人教版教學(xué)課件人教必修2人類遺傳病課件PPT.ppt

1、近年來，隨著生活水平和醫(yī)療衛(wèi)生條件的提高，人類傳染病已逐步得到控制，但人類遺傳病的發(fā)病率和死亡率卻逐年上升，遺傳病已成為威脅人類健康的重要因素！材料1、先天性疾病、材料2、感染性疾病、營養(yǎng)不良、遺傳性、感染性疾病、遺傳性疾病、人類病原體引起的疾病、遺傳性家族性終身先天性疾病、人類遺傳性疾病是指人類因_ _ _ _ _ _的變化而引起的疾病。染色體異常遺傳病，遺傳物質(zhì)，單基因遺傳病，多基因遺傳病，(1)單基因遺傳病，由一對等位基因控制的遺傳病，顯性和隱性，例：軟骨發(fā)育不全，多指和并指，例：抗維生素D佝僂病，顯性，例：白化病，苯丙酮尿癥，先天性聾啞，隱性常染色體遺傳病，1。它代代相傳。男女發(fā)病率相

2、同，1。它代代相傳。女性患者多于男性患者。男性病人的母親和女兒都是病人。代代相傳。男性患者多于女性患者。女性病人的父親和兒子都是病人，如果他們的父親是正常的，他們的女兒也必須是正常的。多趾，常染色體顯性遺傳病，趾骨(趾)，常染色體顯性遺傳病，白化病，常染色體隱性遺傳病，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，這種疾病的病理變化是：肌纖維損傷和變性，患者在疾病早期仍可行走，但肢體運(yùn)動(dòng)已出現(xiàn)障礙，行走時(shí)易摔倒，呈“鴨步”狀，后期肌纖維萎縮，雙側(cè)腓骨X染色體隱性遺傳病，(多對遺傳環(huán)境)，特征， 表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象，在人群中發(fā)病率高，唇裂，多基因遺傳病，無腦畸形，無腦兒是最常見的一種畸形胎兒，女性嬰兒占絕大多數(shù)，因?yàn)樘侯^

3、部缺少顱骨，大腦骨髓外露，大腦發(fā)育極其原始，不可能存活，而且無腦兒的面部仍然正常，但眼睛卻經(jīng)常出現(xiàn)。如果伴有羊水過多，往往會(huì)導(dǎo)致早產(chǎn)； 如果不伴有羊水過多，通常會(huì)發(fā)展為過期分娩。多基因遺傳病、染色體異常遺傳病、染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的遺傳病、貓叫綜合征(結(jié)構(gòu)改變)、性腺發(fā)育不良(數(shù)目改變)和21三體綜合征(數(shù)目改變)等。21三體綜合征，也稱為唐氏綜合征，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷之一。臨床表現(xiàn)為：患者面部特殊，兩外眥向上翹，鼻梁扁平，舌常突出，肌肉無力，手伸。絕大多數(shù)患者是重度精神發(fā)育遲滯伴有各種器官異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。這種疾病的發(fā)生幾乎遍及全世界，幾乎沒有種族差異。據(jù)統(tǒng)

4、計(jì)，新生兒染色體異常的發(fā)生率為5-6/1000，21三體綜合征約為1/750。大多數(shù)患者是隨機(jī)的，但發(fā)病率隨著母親年齡的增加而增加。一般來說，母親的年齡在35歲以上，這個(gè)孩子的出生率可以達(dá)到1/350。染色體異常遺傳病、21三體綜合征、染色體異常遺傳病是遺傳病發(fā)病率上升的主要原因，它對患者、后代、家庭和社會(huì)都是有害的。(2)監(jiān)測和預(yù)防遺傳疾病。遺傳病不僅給患者帶來痛苦，也給家庭和社會(huì)帶來負(fù)擔(dān)。如果我們能夠通過一定的手段監(jiān)測和預(yù)防遺傳性疾病，我們將在一定程度上有效地預(yù)防遺傳性疾病的發(fā)生和發(fā)展。你知道監(jiān)控和預(yù)防遺傳疾病的措施嗎？想想吧。(2)遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防、婚前檢查和預(yù)防、遺傳咨詢、羊水檢查、

5、b超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、遺傳診斷、遺傳咨詢?nèi)缦拢?、產(chǎn)前診斷、禁止近親結(jié)婚、提倡“適齡生育”，請學(xué)生做小醫(yī)生。1.有夫婦，女人是色盲。有夫婦，男人對維生素D佝僂病有抵抗力，女人是正常的。如果他們想要正常的后代，你會(huì)給他們什么建議？3.一對表型正常的夫婦生了一個(gè)白化兒子。如果他們想要再次擁有絕對正常的后代，你會(huì)給他們什么建議？下列疾病屬于遺傳性疾?。?1)孕婦飲食中的碘缺乏導(dǎo)致先天性癡呆(2)由于維生素a缺乏，父親和兒子都患有夜盲癥(3)一名男子在40歲時(shí)發(fā)現(xiàn)自己禿頂，據(jù)了解，他的父親在40歲時(shí)也開始禿頂(4)一個(gè)三口之家同時(shí)患有甲型肝炎(5)，因?yàn)椴蛔⒁庑l(wèi)生(2)。多基因遺傳病，4，下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的有：(一)已婚青年中有生育過先天畸形子女的親屬乙，患過丙型肝炎的夫婦，已婚青年中有殘疾父母丁，患過日本腦炎的夫婦甲，3，在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的組合會(huì)產(chǎn)生患有唐氏綜合征的男性子女(甲代表常染色體)？23AX 22AX 21AY 22AY(A和b，C和d，C，5)。請指出下列遺傳疾病屬于哪一類。(1)苯丙酮尿癥a .頻繁發(fā)生(2)21三體綜合征b .頻繁隱匿(3)抗維生素D佝