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文檔簡介
1、第3講 人類遺傳病課時跟蹤練一、選擇題(每題5分,共60分)1通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()A紅綠色盲B21三體綜合征C鐮刀型細胞貧血癥 D性腺發(fā)育不良解析:紅綠色盲為伴X隱性遺傳病,是基因突變造成的,在顯微鏡下難以觀察到基因突變。21三體綜合征屬染色體變異,染色體變異在顯微鏡下可以觀察到;在顯微鏡下可以看到鐮刀型細胞貧血癥患者體內(nèi)異形的紅細胞;性腺發(fā)育不良,也叫特納氏綜合征,性染色體組成為XO,缺少一條X染色體,染色體數(shù)目異常在顯微鏡下可以觀察到。答案:A2.下圖為某種單基因遺傳病系譜圖(1號和3號為患者),據(jù)圖分析下列敘述不正確的是()A據(jù)圖分析不能確定該遺傳
2、病的遺傳方式B要想確定該病的發(fā)病率,調(diào)查群體應足夠大C通過基因診斷可以確定1號和3號個體的基因型D4號個體與正常女性結婚,后代中不會出現(xiàn)該病患者解析:根據(jù)所給遺傳圖譜,無法準確判斷該遺傳病的遺傳方式,伴X顯性、常染色體顯性、常染色體隱性、伴X隱性都有可能,若為隱性遺傳病,4號個體與正常女性結婚后后代可能會出現(xiàn)患者,D錯誤。答案:D3蜘蛛腳樣趾綜合征是人類的一種遺傳病,受一對等位基因控制。如圖為該病的家族系譜圖,下列有關分析中,正確的是()A該遺傳病由位于X性染色體上的顯性基因控制B1和7婚配所生的患病孩子中是雜合子的概率是C5與正常男性婚配,生個患該病男孩的概率是D1和5表現(xiàn)型相同,其基因型也
3、一定是相同的解析:系譜圖顯示,第代的雙親均為患者,他們的女兒2和6都正常,據(jù)此可判斷該遺傳病由位于常染色體上的顯性基因控制,A錯誤;若相關的基因用R和r表示,則1和7的基因型均為RR、Rr,產(chǎn)生的配子為R、r,二者婚配所生的患病孩子及其比例為RRRr(RR)(RrrR)11,即所生的患病孩子中是雜合子的概率是,B正確;5的基因型為RR、Rr,正常男性的基因型為rr,二者婚配,生個患該病男孩的概率是(1rr)XY,C錯誤;1和5表現(xiàn)型相同,其基因型不一定是相同的,D錯誤。答案:B4(2017貴州統(tǒng)考)下列關于人類遺傳病的敘述,不正確的是()A人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因,且可能遺傳給子代B血
4、友病是伴X染色體隱性遺傳病,常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者C原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病,適合中學生進行遺傳病調(diào)查D先天性愚型屬于染色體數(shù)目變異遺傳病,可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù)目的變化解析:染色體異常遺傳病患者不攜帶致病基因,但該病能遺傳給子代,A正確;血友病、紅綠色盲等都是基因位于X染色體上的隱性遺傳病,常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者,B正確;遺傳病調(diào)查宜選擇單基因遺傳病,C錯誤;先天性愚型(21三體綜合征)屬于染色體數(shù)目變異遺傳病,可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù)目的變化,D正確。答案:C5(2017石家莊二模)紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病。調(diào)查某一城市人群
5、中男性紅綠色盲發(fā)病率為P、男性抗維生素D佝僂病發(fā)病率為Q。下列敘述正確的是()A男性中色盲基因頻率為P,維生素D佝僂病基因頻率為QB女性中色盲發(fā)病率大于PC人群中女性抗維生素D佝僂病發(fā)病率大于QD抗維生素D佝僂病女患者的父親和母親可以都正常解析:由于色盲基因、抗維生素D佝僂病基因只位于X染色體上,Y染色體上沒有相關基因,男性中色盲的基因頻率是P/2,抗維生素D佝僂病的基因頻率是Q/2,A錯誤;色盲是X染色體隱性遺傳,女性的發(fā)病率小于男性,即小于P,B錯誤;抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,女性發(fā)病率大于男性,即大于Q,C正確;抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,女患者的父親和母親至少
6、有一方是患者,D錯誤。答案:C6(2017濰坊檢測)一女性是某種單基因遺傳病的患者,其父、母均正常。下列有關敘述正確的是()A該遺傳病的遺傳方式是隱性遺傳B該患者的致病基因不可能來自父親C該患者與正常男性結婚后代一定患病D可以利用該患者家族調(diào)查這種遺傳病的發(fā)病率解析:由于女性是某種單基因遺傳病的患者,而其父、母均正常,所以可判斷該遺傳病的遺傳方式是隱性遺傳,A正確;由于該遺傳病是常染色體隱性遺傳病,則該患者的致病基因一定有一個致病基因是來自父親,B錯誤;該患者與正常男性結婚,其后代不一定患病,C錯誤;可以利用該患者家族調(diào)查這種遺傳病的遺傳方式,而調(diào)查發(fā)病率要在人群中隨機取樣,D錯誤。答案:A7
7、(2017日照一模)下圖是根據(jù)調(diào)查結果繪制的某種遺傳病的系譜圖,有關敘述錯誤的是()A該病是由隱性致病基因引起的遺傳病B若4號個體不攜帶致病基因,則該病的遺傳方式是伴X遺傳C若7號個體與10號個體婚配,則生出患病孩子的概率是D為預防生出患遺傳病的后代,7號個體婚前最好進行遺傳咨詢解析:由系譜圖可知該遺傳病為常染色體隱性遺傳病或伴X隱性遺傳病。設該病由A、a控制,若致病基因位于常染色體上,7的基因型為Aa和AA,10的基因型為Aa,則生出患病孩子的概率為:,由此判定C錯誤。答案:C8(2017贛州模擬)某夫婦去醫(yī)院進行遺傳咨詢,已知男子患有某種遺傳病,其父母和妻子均正常,但妻子的母親也患有該遺傳
8、病。下列推測中錯誤的是()A可以排除該男子患細胞質(zhì)遺傳病和伴Y染色體遺傳病的可能性B若該病為伴X染色體遺傳病,則男子家族中女性患病風險較高C若男子有一個患同種遺傳病的妹妹,則這對夫婦生下患該遺傳病的男孩的概率為D可以通過觀察該男子有絲分裂中期的細胞裝片判斷該病是否為染色體異常遺傳病解析:該患病男子的父母都正常,這可以排除該男子患細胞質(zhì)遺傳病和伴Y染色體遺傳病的可能性,A正確;若該病為伴X染色體遺傳病,則該病為伴X染色體隱性遺傳病,該病的患病率男性高于女性,B錯誤;若男子有一個患同種遺傳病的妹妹,則該病為常染色體隱性遺傳病(相關基因用A、a表示),該男子的基因型為aa,其妻子的基因型為Aa,因此
9、這對夫婦生下患該遺傳病的男孩的概率為,C正確;染色體變異可通過顯微鏡觀察到,因此可以通過觀察該男子有絲分裂中期的細胞裝片判斷該病是否為染色體異常遺傳病,D正確。答案:B9(2017南寧摸底)人類的XYY三體的性別是男性,又稱“超雄綜合征”。下列關于XYY三體的敘述錯誤的是()AXYY三體男性不能產(chǎn)生正常的精子BXYY三體屬于染色體異常遺傳病CXYY三體是由于父親減數(shù)分裂異常造成的D孕婦血細胞檢查可確定胎兒是否患該遺傳病解析:XYY三體男性能產(chǎn)生正常的精子,正常和異常精子的類型和比例是XYXYYY1221,A錯誤,XYY三體屬于染色體數(shù)目異常遺傳病,B正確;XYY綜合征患者含有兩條Y染色體,是男
10、性個體;XYY是X卵細胞和YY精子結合形成的,可見XYY綜合征是由于父方減數(shù)第二次分裂過程中YY染色體沒有分離,產(chǎn)生YY異常精子所致,C正確;孕婦血細胞檢查,可檢測出染色體數(shù)目是否異常,從而可確定胎兒是否患該遺傳病,D正確。答案:A10遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素,相關遺傳研究備受關注。如下圖是某家庭的系譜圖,甲乙兩病均為單基因遺傳病,3號個體不攜帶乙病的致病基因。下列敘述正確的是()A甲病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)B甲病的發(fā)病率女性高于男性,乙病的發(fā)病率男性高于女性C5號個體與正常男性結婚,可能生出患乙病的男孩D判斷12號個體是否是乙病基因的攜帶者,最好用基因檢測的方法解析:甲
11、病是常染色體隱性遺傳病,所以不可能在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn),A錯誤;甲病是常染色體隱性遺傳病,甲病的發(fā)病率女性等于男性;乙病是伴X染色體隱性遺傳病,乙病的發(fā)病率男性高于女性,B錯誤;5號個體可能是乙病攜帶者,所以其與正常男性結婚,可能生出患乙病的男孩,C正確;由于12號個體的父親患乙病,所以其一定是乙病基因的攜帶者,D錯誤。答案:C11下圖為某校學生根據(jù)調(diào)查結果繪制的一種單基因遺傳病系譜圖,下列說法中不正確的是()A該病可能為伴X染色體隱性遺傳病B1、3、5號一定是此致病基因的攜帶者C5號與6號再生一孩子,該孩子患病的概率一定為50%D9號的致病基因可能與2號有關解析:由系譜圖中3、4、7
12、的表現(xiàn)型可知,該遺傳病是常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病,A正確;3號和5號均是此致病基因的攜帶者,而1號可能不攜帶該致病基因,B錯誤;若該病為常染色體隱性遺傳病,5號與6號的基因型分別為Aa、aa,生下患病孩子的概率為50%,若該病為伴X染色體隱性遺傳病,5號與6號的基因型分別為XAXa、XaY,生下患病孩子的概率也為50%,C正確;分析系譜圖可知,9號的致病基因來自5號與6號,5號的致病基因來自于2號,D正確。答案:B12美國國家人類基因組研究院確認了X染色體上有1 098個蛋白質(zhì)編碼基因,有趣的是,這1 098個基因中只有54個在對應的Y染色體上有相應功能的等位基因,而Y染色體上
13、僅有大約78個基因。這些基因的異常會導致伴性遺傳病,下列有關敘述正確的是()A人類基因組研究的是24條染色體上基因中的脫氧核苷酸序列BX、Y染色體上等位基因的遺傳與性別無關C次級精母細胞中可能含有0或1或2條X染色體D伴X染色體遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點解析:人類基因組研究的是24條染色體上DNA分子中脫氧核苷酸序列,A錯誤;XY染色體同源區(qū)段上基因的遺傳仍然與性別相關聯(lián),B錯誤;次級精母細胞中,含有X染色體數(shù)目為0(含有Y染色體的次級精細胞)或1(減數(shù)第二次分裂前期、中期)或2(減數(shù)第二次分裂后期),C正確;只有X染色體上隱性遺傳病才具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點,
14、而伴X顯性遺傳病則不具有,D錯誤。答案:C二、非選擇題(共40分)13(14分)造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下,回答下列問題:(1)21三體綜合征一般是由于第21號染色體_異常造成的,A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因,某患者及其父、母的基因型依次為Aaa和AA、aa,據(jù)此可推斷,該患者染色體異常是其_的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB,妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子,若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀,則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于_(填“父
15、親”或“母親”)。(3)原發(fā)性高血壓屬于_基因遺傳病,這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響,在人群中發(fā)病率較高。(4)就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說,如果父母表現(xiàn)型均正常,則女兒有可能患_,不可能患_。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因_遺傳。解析:(1)21三體綜合征是由于第21號染色體數(shù)目多一條而導致的染色體異常遺傳病。患者的基因型為Aaa,說明其體細胞含有三條第21號染色體,且含有兩個a基因,由給定的父母的基因型可推知該患者染色體異常是其母親的原始生殖細胞減數(shù)第一次分裂的后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體移向同一極造成的。(2)根據(jù)父母基因型可以知道子代正常基因型為Bb,現(xiàn)在這個患
16、者表現(xiàn)出基因b的性狀,缺失了B基因,所以是來自于父親的染色體部分缺失。(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(4)血友病和鐮刀型細胞貧血癥分別是基因位于X染色體上的隱性遺傳和常染色體隱性遺傳病,父母表現(xiàn)型正常,基因型分別可能是XBX、XBY和Aa、Aa故女兒有可能患鐮刀型細胞貧血癥不可能患血友病。答案:(1)數(shù)目母親(2)父親(3)多(4)鐮刀型細胞貧血癥血友病隱性14(12分)(2018沈陽二模)慢性進行性舞蹈病,為常染色體顯性基因(D)控制的遺傳病,但并非出生后即表現(xiàn)患病癥狀,并且發(fā)病年齡不確定。如圖是一例慢性進行性舞蹈病家系的系譜(已知2、2不攜帶致病基因)。請據(jù)圖回答下列問題:(1)該致
17、病基因的根本來源是_。(2)1的基因型為_,確定依據(jù)是_。(3)若4和5婚配后代中,一定不患該病的概率是,則4基因型為_。(4)8已妊娠,為確定胎兒是否攜帶致病基因,可對胎兒進行_。解析:(1)慢性進行性舞蹈病為單基因遺傳病,該病致病基因的根本來源是基因突變。(2)已知2不攜帶致病基因,而1和2患病,1應該含有D基因;2不攜帶致病基因,則1應該含有d基因,故1的基因型為Dd。(3)若4和5婚配后代中,一定不患該病的概率是,則4和5產(chǎn)生d配子概率都為,則4和5的基因型及概率都為dd或Dd。(4)8已妊娠,為確定胎兒是否攜帶致病基因,可對胎兒進行基因診斷。答案:(1)基因突變(2)Dd因為2不攜帶
18、致病基因(D),1和2患病,1應該含有D基因,又2不攜帶致病基因,則1應該含有d基因(3)dd或Dd(4)基因診斷15(14分)(2017南昌三模)人類ABO血型由9號染色體上的3個復等位基因(IA,IB和i)決定,IA與IB可依次表達為紅細胞膜上的A凝集原與B凝集原,i不能表達產(chǎn)生凝集原。血清中的凝集素能與對應凝集原結合,而導致紅細胞凝集。請回答下列相關問題:(1)O型血者血清中既有A凝集素又有B凝集素,其控制血型的基因組成為_。(2)基因控制凝集原的合成主要包括_過程。(3)一位AB型血、紅綠色盲基因組成為XDXd的女子與O型血色盲男子,婚后高齡產(chǎn)下一個AB血型的男孩。試推測事件發(fā)生的原因是_。檢測該AB血型男孩發(fā)現(xiàn)他同時是色盲患者,他的基因組成為_。假設該男孩長大成人,且ABO血型的控制基因隨機分離,則該男孩正常減數(shù)分裂產(chǎn)生
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