耳聾與基因課件

新生兒聽力篩查工作回顧

2010-2014

一、全市篩查情況一、全市篩查情況2010年度（09年6月1日-10年6月30日），活產51579人，初篩人數51228，篩查率99.30﹪，2011年度新生兒篩查59637例，初篩人數51228，新生兒篩查率為99.50%；2012年活產55951人，初篩人數55706，篩查率99.60﹪；2013年活產48279人，初篩人數48013，篩查率99.80﹪，2014年上半年活產24110，新生兒篩查24062，率99.80﹪。一、全市篩查情況2010-2014全市篩查率情況表12009.6-2014.6年泰安市新生兒聽力篩查一覽表年份活產數初篩人數（率%）初篩陽性人數（率%）復篩人數（率%）復篩陽性人數（率%）20105157951228（99.3）12039（20.5）5305（44.1）474（8.9）20115992859637（99.5）13478（22.6）6509（48.3）526（8.1）20125595155706（99.6）13425（24.1）5597（41.7）512（9.1）20134827948013（99.4）12627（26.3）5213（41.3）487（9.3）20144907648982（99.5）11119（22.7）5347（42.1）469（8.8）三、初篩、復篩工作初篩陽性率控制初篩未通過召回進行復篩復篩未通過進行轉診復篩未通過召回確診患兒追蹤四、存在問題及工作目標質控員隊伍建設篩查率（≥99﹪）健康宣傳教育意識有待進一步強化可疑患兒轉診工作需進一步到位轉診率低、確診率低報表問題（如報表不及時，資料欠完整，縣市區(qū)問題尤為突出）突出問題：

干預及康復資料不全，

聽障患兒缺乏有效的干預。這也是亟需解決的問題

四、工作目標：完善數據庫及信息系統(tǒng)信息管理是實施聽力篩查的根本要素！需要我們持久的努力。逐步形成規(guī)范的數據庫和完善的信息系統(tǒng)。定期進行統(tǒng)計、分析報告，以便管理和監(jiān)督。便于跟蹤和隨訪篩查后的嬰幼兒，全面掌握全過程的聽力學信息，也能掌握接受治療/干預聾兒的聽力—言語的發(fā)育過程，預估可能出現的問題，為家長提供必要的幫助和支持。

明確各部門職責，規(guī)范開展新生兒聽力篩篩查明確各部門職責，規(guī)范開展新生兒聽力篩查

篩查機構（設在有產科的醫(yī)療機構）：

機構職責1、嚴格按照衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》相關條款執(zhí)行。2.建立各種篩查規(guī)章制度，遵守技術操作常規(guī)。3.做好篩查前的宣傳教育，遵循知情同意原則，尊重監(jiān)護人個人意愿選擇。4.對進入篩查程序者，應當向其監(jiān)護人出具篩查報告單并解釋篩查結果，負責復篩、轉診及追訪。5.進行新生兒聽力篩查基本信息登記、統(tǒng)計、上報。

篩查機構（設在有產科的醫(yī)療機構）：承擔：完成新生兒生后48小時至出院前的初篩；負責對初篩未通過者及漏篩者（重點為早出院未篩者）的召回，要求于42天內進行雙耳復篩。對復篩未通過者，開具轉診單并填寫聽力篩查異常兒童登記表（表2）交由兒童監(jiān)護人，建議轉診至市級聽力診斷中心。召回：初篩未通過者及漏篩者召回，復篩未通過者隨訪。篩查機構（設在有產科的醫(yī)療機構）：上報資料：每月5日前上報泰安市兒童聽力篩查月報表、聽力篩查異常兒童情況表（表3）。備注：表3為復篩未通過兒童資料聽力篩查管理中心承擔：廣泛開展新生兒聽力篩查多種形式的健康宣教，提高人群知曉率、爭取兒童監(jiān)護人配合聽力篩查工作。負責本轄區(qū)各篩查單位的日常業(yè)務指導及督察。依托婦幼網絡，協(xié)同篩查單位召回初篩未通過兒童及漏篩兒童進行復篩；協(xié)同聽力診治中心召回復篩未通過兒童進一步確診；接收市聽力篩查管理中心反饋的轉診兒童的確診信息。并將確診信息反饋至患兒轄區(qū)社區(qū)衛(wèi)生服務中心，指導中心開展隨訪工作。做好社區(qū)兒童聽力監(jiān)測和保健。背景和意義13億中國人口據2010全國殘疾人抽樣調查：我國現有聽力殘疾人2780萬，位居最常見的5種殘疾（智力、視力、肢體、精神及聽力）之首；其中０至６歲聽障兒童約1３.７萬；我國每年約有1600萬新生嬰兒出生，如果按每一千個新生兒中有1-3個新生兒發(fā)病計算,我們國家每年將新增聽力損失的新生兒約2-5萬名。聽力殘疾預防與康復任務十分艱巨。新生兒聽力篩查是做好聽力殘疾兒童早發(fā)現、早診斷的有效手段，對及時開展早期干預，提高康復效果至關重要。新生兒聽力篩查的社會效益和衛(wèi)生經濟學意義一個聾啞兒一生對社會帶來的經濟負擔不低于30萬-50萬人民幣,主要用于特殊教育和各項生活救濟.而發(fā)現,確診和干預一個患兒費用明顯低于發(fā)病后帶來的經濟負擔,顯現出預防醫(yī)學的經濟價值.如果能在新生兒期或嬰兒早期及時發(fā)現聽力障礙的兒童，可使用助聽器等人工方式幫助其建立必要的語言刺激環(huán)境，則可使語言發(fā)育不受或少受損害。新生兒聽力篩查的社會效益和衛(wèi)生經濟學意義

聽力障礙發(fā)現時間的早晚與后來語言發(fā)育水平的關系不受性別、是否伴隨其他畸形、社會經濟狀況等的影響。聽力障礙在6月齡前被發(fā)現并給予干預者語言理解上和語言表達上明顯高于6個月后被發(fā)現者，得分差值達20分，有非常顯著的統(tǒng)計學意義。不管聽力損害的程度的輕度或極重度，只要在6月齡前被發(fā)現，且患兒的認知能力正常，經過干預后，患兒的語言能力基本上能達到正常水平。早期發(fā)現的輕度聽力損害患兒和早期發(fā)現的極重度聽力損害患兒相比，語言發(fā)育水平沒有明顯差別。這一研究證明了，早期發(fā)現聽力障礙是預防聽力損害兒童語言發(fā)育障礙的唯一重要因素。怎樣做聽力篩查？篩查策略

普遍篩查重點檢查新生兒聽力損失高危因素：8．母親孕期曾使用過耳毒性藥物或袢利尿劑、或濫用藥物和酒精；母親孕期曾使用過耳毒性藥物；9．出生時有缺氧窒息史，Apgar0-4分/1min或0-6分/5min；10．機械通氣5天以上；11．細菌性腦膜炎。12.臨床上存在或懷疑有與聽力障礙有關的綜合征或遺傳病。具有高危因素的新生兒，即使通過聽力篩查仍應當在3年內每年至少隨訪1次，在隨訪過程中懷疑有聽力損失時，應當及時到聽力障礙診治機構就診。

聽力篩查過程與家屬交流-------知情同意書簽定聽力初篩-------家屬配合初篩檢測報告-------獲得初篩結果未通過者復篩-------家屬配合復篩檢測報告-------復篩結果解釋聽力診斷-------獲得診斷結果及時干預

-------及早開始干預定期隨訪

-------長期干預篩查人員監(jiān)護人新生兒聽力篩查流程所有嬰兒應該在出生后1個月之內進行聽力篩查篩查未通過的嬰兒，最遲應該在出生后3個月內接受全面的聽力學評估已經確定為聽力損失的患兒，最遲應該在出生后6個月內接受適當的干預耳聲發(fā)射產生于耳蝸聽骨鏈和鼓膜傳導外耳道一種音頻能量耳聲發(fā)射

TEOAE是通過放在外耳道中的微音器檢測耳蝸對聲音刺激所產生的聲波，直接從總體上對耳蝸基底膜的功能進行評價。采用短聲刺激（Click）誘發(fā)外毛細胞，使其發(fā)射出能量，這一刺激誘發(fā)出的能量主要是廣譜、高頻的能量。TEOAE主要觀察指標為：判斷是否通過TEOAE耳聲發(fā)射主要觀察三個指標：總的耳聲發(fā)射能量≥3dB,兩套緩沖存儲器中的信號重復率≥50%。DPOAE通過不同頻段基底膜功能評估的總和，來評價耳蝸總體的功能。主要是通過兩個不同的純音刺激（其頻率之比為1：1.22）誘發(fā)出不同頻率外毛細胞的耳發(fā)射能量，其頻率范圍為250、500、1000、2000、3000、4000hz。判斷是否通過DPOAE耳聲發(fā)射的指標：各單個頻率的通過為DPOAE≥噪音5dB；總的DPOAE通過為6個頻段中有4個通過。否則為需進一步復查。聽覺誘發(fā)電位聽覺誘發(fā)電位也稱聽覺腦干反應（ABR），是客觀聽力測定的又一種方法。它是短聲（Click）刺激后從頭皮上記錄的由聽覺通路傳導的電位活動，通過測量波形、波幅和潛伏期，分析腦干的功能和聽力受損程度。和耳聲發(fā)射法相比ABR不但能反映聽力損害，而且可反映聽力受損的程度。但操作相對繁瑣，每例測定時間需40分左右，因此作為篩查方法有其局限性。近年來發(fā)展了篩查性快速ABR（AASR）以ABR為基礎，通過新算法（設置在35dB為界）及專用的測試探頭而實現的快速、可靠、無創(chuàng)的檢測方法，在一定程度上克服了操作繁瑣的弊端。新生兒聽力篩查三階段第一階段：聽力篩查階段

初篩：出生后48小時至出院前

復篩：30-42天第二階段：聽力診斷階段（聽力診治機構）3-6個月第三階段：干預與康復階段（診治/康復機構）3-36個月第一階段：聽力篩查階段

判定聽力篩查結果的注意事項

作為篩查性的工具，無論是TEOAE還是AABR，其敏感度和特異度已毋庸置疑。但要注意假陽性和假陰性情況。未通過篩查的不一定有聽損傷，仍需接受進一步聽力學診斷性檢查。測試沒有通過應考慮被測兒是否哭鬧、頭顱擺動、外耳道有耵聹及外耳道或中耳分泌物所致的假陽性。連續(xù)出現多個受試者假陽性需檢查測試的探頭。應該特別強調的是新生兒聽力篩查正常并不能排除聽力異常，遲發(fā)性、進行性的聽力損害；更何況有部分嬰兒可能因為一些后天性和繼發(fā)性的原因而在后來導致聽力障礙。第一階段：聽力篩查階段

（復篩）測試對象：初篩未通過者曾重癥護理的高危兒有聽力高危因素者測試時間：生后1個月或42天左右測試項目：同初篩未通過復篩者進入隨訪組仍未通過篩查者轉入第二階段第二階段：診斷性聽力評估未通過復篩的嬰幼兒，都應在3月齡接受聽力學和醫(yī)學評估，確保在6月齡內確定是否存在先天性或永久性聽力損失，以便實施干預。即復篩未通過的患兒應由聽力檢測機構進行耳鼻咽喉科檢查及聲導抗、耳聲發(fā)射、聽性腦干誘發(fā)電位檢測、行為測聽及其它相關檢查，必要時并進行醫(yī)學和影像學評估，做出診斷。對具有聽力損失高危因素的兒童，應根據可能發(fā)生的遲發(fā)性聽力損失狀況，制定個體化的聽力再評估的時間和次數。對于通過新生兒聽力篩查但具有聽力損失高危因素的嬰幼兒，至少3歲內每6個月進行1次聽力隨訪，若可疑有聽力損失，應及時進行聽力學評估。第二階段：聽力損傷診斷階段符合轉診條件的嬰幼兒初篩和復篩均未通過的新生兒。NICU住院的新生兒。有高危因素的嬰幼兒。兒保科為嬰幼兒健康體檢時，懷疑有聽力損傷者。兒科門診就診，言語發(fā)育遲緩，疑有聽力損傷者。基層醫(yī)院懷疑聽損傷，但檢測設備不完善者。第二階段：聽損傷診斷階段測試項目：客觀檢測項目耳聲發(fā)射（TEOAE,DPOAE）聽性腦干誘發(fā)電位（ABR）40HZ相關電位（40HZ-AERP）聲阻抗多頻聽覺穩(wěn)態(tài)誘發(fā)電位（ASSR）第二階段：聽損傷診斷階段測試項目：主觀檢測項目小兒行為測聽行為觀察測聽（BOA）視覺強化測聽（VRA）游戲測聽（PA）純音測聽（PTA）

聽覺—言語評估第二階段：聽損傷診斷階段醫(yī)學、遺傳學及其他檢測項目常規(guī)耳鼻咽喉檢查影像學檢查（CT、MRI,鼻咽側位片）生化檢查（IgG,IgM）心理智力評估前庭功能評估基因、染色體檢查第三階段：干預、康復階段定期隨訪調查問卷電話隨訪電子郵件第三階段：干預、康復階段新生兒聽力篩查、診斷和干預，這是一完整的聽力康復系統(tǒng)工程。干預措施為最后環(huán)節(jié)，是顯示先天性耳聾康復成果的關鍵。采用何種方法以及何時進行干預，對患兒的聽力、言語及語言康復很重要。干預包括醫(yī)學干預、聽力補償或重建、以及聽功能訓練和語言康復訓練。1.醫(yī)學干預

醫(yī)學干預是指醫(yī)師提出醫(yī)學診斷，即聽力損失的原因、程度及部位，并采用治療手段來恢復聽力的方法。外耳道耵聹：在新生兒和嬰幼兒時期，耵聹過多且難以自然排出，可阻塞外耳道。在這種情況下，采用耳聲發(fā)射檢查往往可造成耳聲發(fā)射能量消失，而且也可影響聲導抗檢查，必須要清除外耳道耵聹。急性分泌性中耳炎：嬰幼兒期急性分泌性中耳炎往往是由上呼吸道感染以及免疫變態(tài)反應引起。其可以造成鼓室積液及聽力下降。根據臨床癥狀及耳科顯微鏡檢查以及聽力學檢查，包括耳聲發(fā)射、聲導抗檢查等可以明確?？刹捎貌∫蛑委煟瑧妙惞檀技に仡惣翱惯^敏藥物，以及粘液促排劑等，藥物治療無效可采用經鼓膜穿刺抽液，切開引流以及經鼓膜安裝通氣管。以改善及恢復患兒的聽力。先天性外耳及中耳發(fā)育畸形：根據畸形分類不同，采用不同的外科手術治療，一方面外耳整形和耳廓再造，另一方面改善聽力。雙側耳廓及外耳道畸形，應盡早選配助聽器，促進言語—語言發(fā)育。2.聽力補償或重建

聽力補償或重建主要包括助聽器選配和人工耳蝸植入。助聽器選配：永久性感音神經性聽力損失患兒選配助聽器，聽力障礙的程度一般在中度至重度，甚至有專家主張輕度聽力障礙也需選配助聽器，進行聽力矯正，單側聽力損失者也可以選配助聽器。雙側聽力損失應選配雙側助聽器。雙耳選配優(yōu)點是，有利于分辨聲源，提高聲源定向能力，整合效應好，聽聲音的響度增加等。人工耳蝸植入：人工耳蝸植入裝置是一種模擬人耳蝸功能的轉換器。它將聲音信號通過言語處理器轉變成電信號，傳入內耳的電極，直接興奮聽神經，從而產生聽覺。人工耳蝸裝置主要分2大部分：植入部分（包括接收裝置和多道電極）和外接部分（包括耳機、發(fā)射器、言語處理器等）。對雙側重度或極重度感音神經性聽力障礙患兒，使用助聽器3—6個月無明顯效果，在lO個月左右進行人工耳蝸術前評估，建議盡早實施人工耳蝸植人手術。3．聽功能訓練和言語—語言康復訓練

患兒經助聽器選配和人工電子耳蝸植入聽力矯正之后，需進行聽功能訓練和言語—語言康復訓練。需要有醫(yī)生、聽力學家、言語—語言治療師、特殊教育者和心理學家參加。與患兒建立長期關系來支持兒童的聽力和語言的發(fā)育相當重要，使聾兒患者能聽到聲音，并能理解講話。聽功能訓練內容包括如下：聽覺察覺；聽覺注意；聽覺定位；聽覺識別；聽覺記憶；聽覺選擇；聽覺反饋。言語—語言康復訓練：言語訓練程序為音素、音節(jié)、單詞、以及短句訓練。對于語言康復應遵循以下幾點：1.有條件最好在康復中心進行系統(tǒng)訓練；2.激發(fā)聾兒的語言興趣；3.循序漸進，從音素到短句，重復攻關；4.抓住言語行為環(huán)節(jié)，安排對話內容。言語—語言康復訓練評估為言語識別率和語言表達率。新生兒聽障發(fā)病率的變化給予的警示

隨著新生兒聽力篩查工作的廣泛開展和臨床經驗的積累，逐漸發(fā)現在新生兒聽力篩查中存在一個較大的局限或缺陷，即并不是所有的聽力損失均會在出生后立即表現出來。某些情況，諸如巨細胞病毒感染、Pendred綜合征、非綜合征型常染色體顯性遺傳性聽力損失、隱性遺傳的前庭導水管擴大以及線粒體12SrRNA基因1555G和1494T突變等均可導致出生時不表現聽力損失，出生后出現遲發(fā)型聽力損失。除先天性聽力障礙外，遺傳性耳聾還能以遲發(fā)性聽力障礙的方式表現出來。遲發(fā)性耳聾的特點是：患有遲發(fā)性耳聾的人往往有很好的語言基礎；遲發(fā)性耳聾的過程是漸進的；遲發(fā)性遺傳性耳聾通常與遺傳基因有關。雖然遲發(fā)性耳聾不是短時間內發(fā)生的，但隨著聽力損失的加重，仍將會對人們的工作和學習產生影響。

遲發(fā)性耳聾具有隱蔽性，傳統(tǒng)的檢查方法難免會有所遺漏。對于這類患者，耳聾基因檢測有可能明確其真正的病因，幫助醫(yī)患采取有針對性的保護措施以保護殘留聽力，避免聽力損傷加重。同時，在青少年聾人中進行相應的基因篩查和診斷，使他們了解自己的致病原因，能夠有效地避免與同樣有耳聾基因突變致聾的聾人異性結合，可有效地預防聾-聾的傳遞現象。早期檢測可防“一針致聾”——我國7歲以下兒童，因為不合理使用抗生素造成耳聾的數量多達30萬，占總體聾啞兒童的30%-40%。其中，絕大多數聾啞兒都是因為在小時候注射鏈霉素而“一針致聾”，永遠失去了聽力。全國聾病分子流行病學調查研究顯示，中國聾人群體中4.4%的個體攜帶線粒體基因突變，在使用以鏈霉素為代表的氨基糖甙類藥物后會引發(fā)聽力下降。這類鏈霉素等所致的藥物性耳聾屬于后天、遺傳因素和環(huán)境因素聯(lián)合導致的出生缺陷，早期耳聾基因檢測可以發(fā)現潛在的患兒。如果母親在孕前篩查出帶有藥物性耳聾基因，避免使用耳毒性藥物，就可以同時保護母親和孩子的聽力健康，完全能夠避免“一針致聾”的發(fā)生。

相對于多基因疾病，遺傳性耳聾等單基因疾病更容易篩查和防范。近年來，國內外科學家通過大量的研究發(fā)現，大多數遺傳性耳聾屬于單基因病。解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心的自2004年起進行了全國性聾病分子流行病學調查，結果顯示GJB2、SLC26A4、線粒體基因是導致中國大部分非綜合征性遺傳性耳聾的3個最常見的致病基因。通過對以上基因進行檢測，可診斷近60%的遺傳性耳聾。這項調查的重要意義在于，它提示中國聾人中可預防的比例較高，有可能通過規(guī)模化預防使中國耳聾發(fā)生人數逐年減少。相對于消化性潰瘍、哮喘等多基因疾病，作為一種單基因遺傳病，現有的技術完全可以進行早期耳聾基因篩查。由于遺傳性耳