人類健康與遺傳

人類健康與遺傳

第一講人類健康與影響健康的因素

第一節(jié)人類健康

健康的概念

WHO的健康概念：聯(lián)合國世界衛(wèi)生組織（WHO）1978年在《阿拉木圖宣言》中重申：“健

康不僅是沒有疾病或不虛弱，且是身體的、精神的健康和社會適應(yīng)良好的總稱”。1989

年WHO又一次深化了健康的概念：健康應(yīng)包括軀體健康、心理健康、社會適應(yīng)良好和道德

健康這一認識是伴隨醫(yī)學(xué)模式由單一的生物醫(yī)學(xué)模式發(fā)展到生物一心理一社會醫(yī)學(xué)模式的

過渡而完成的。1968年世界衛(wèi)生組織進一步明確健康即是“身體精神良好具有社會幸福感”，

更加強調(diào)了人的社會屬性。1978年世界衛(wèi)生組織在《阿拉木圖宣言》中提出“健康是基本

人權(quán)，達到盡可能的健康是全世界一項重要的社會性指標(biāo)”。從這一點可以看出，健康是人

的發(fā)展的基本目標(biāo)。個體只有身體、情緒，智力、精神和社會等五個方面都健康（也稱健康

五要素）（見圖），才稱得上真正的健康，或稱之為完美狀態(tài)。

第二節(jié)影響人類健康的因素

1、社會因素與健康

2、行為生活方式與健康

3、食品安全與健康

第三節(jié)人類健康與遺傳

1、遺傳學(xué)（Genetics）:是研究生物遺傳和變異及其規(guī)律的一門學(xué)科。具體說，是研究生物體

遺傳物質(zhì)的組成、遺傳信息的傳遞及其表達的一門學(xué)科。

遺傳與變異是生物界最普遍、最基本兩個特征遺傳與變異是矛盾對立統(tǒng)一的兩個方面，遺

傳是相對的、保守的；變異是絕對的、發(fā)展的沒有變異生物界就失去了進化的源泉，遺傳就

成了簡單的重復(fù)沒有遺傳，變異就無法積累，變異就失去了意義，生物也就無法進化和發(fā)展。

遺傳、變異和選擇是生物進化和品種選育的三大因素

生物進化就是環(huán)境條件（選擇條件）對生物變異進行自然選擇，在自然選擇中得以保存的變

異傳遞給子代（遺傳），變異逐代積累導(dǎo)致物種演變，產(chǎn)生新物種

動、植物和微生物新品種選育（育種）實際上是一種人工進化過程，只是以選擇強度更大的

人工選擇代替了自然選擇，其選擇的條件是育種者的要求。

環(huán)境的改變可以引起性狀的改變（變異）

生物所表現(xiàn)的變異分可遺傳（Heritable）的變異和不可遺傳（Inheritable）的變異，多數(shù)環(huán)境引

起的變異（獲得性狀）屬于不可遺傳的變異，某些環(huán)境引起基因突變、染色體變異等，從而

產(chǎn)生可遺傳的變異

遺傳學(xué)的應(yīng)用

在農(nóng)牧業(yè)生產(chǎn)上的應(yīng)用

培育優(yōu)良品種

在醫(yī)療保健上的應(yīng)用

遺傳疾病、疾病基因、免疫遺傳

遺傳工程的應(yīng)用

轉(zhuǎn)基因、基因療法、基因工程疫苗、基因工程藥物

遺傳學(xué)與社會、法律、倫理道德和世界觀

保護遺傳學(xué)、罪證確定、生命的起源和進化

遺傳病

分類：

單基因遺傳?。猴@性基因引起的、隱性基因引起的

多基因遺傳病

染色體異常遺傳?。撼Ｈ旧w病、性染色體病

單基因遺傳病

（一）顯性遺傳病:1.常染色體：多指、軟骨發(fā)育不全：罕見多指并指2.X染色體：抗維生素D

佝僂病

（二）隱性遺傳病:1.常染色體:白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞

2.X染色體:進行性肌營養(yǎng)不良、血友病、紅綠色盲

3.Y染色體:外耳道多毛癥

多基因遺傳?。?/p>

特點：1.多對基因+環(huán)境2.表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象3.群體中發(fā)病率高

常見?。簾o腦兒、唇裂、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘

（三）染色體異常（數(shù)目、結(jié)構(gòu)）遺傳?。?1三體綜合征、XXY、X0（性腺發(fā)育不良）、XYY

請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥夕常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝■JC.X顯

（4）軟骨發(fā)育不金='D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良------------G.性染色體異常病

預(yù)防措施

1.選擇好對象一禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)

婚。（近親結(jié)婚原因：a.每個人都攜帶5-6個不同的隱性致病基因隨機結(jié)婚b.隨機結(jié)婚，

夫婦雙方所帶相同致病基因的機會很大）

2.遺傳咨詢：身體檢查，了解病史，做出診斷—判斷遺傳病的類型一》推算后代發(fā)病率

.提出防治對策、方法和建議

3.提倡“適齡生育”，24-29歲最佳

4.產(chǎn)前診斷：檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛細胞檢查5、

基因診斷

能診斷的疾?。喝旧w疾病、先天性畸形、先天性代謝缺陷病、伴性遺傳病

第二講、遺傳學(xué)基礎(chǔ)

（一）遺傳學(xué)三大定律

分離定律

獨立分配與自由組合定律

連鎖交換定律

（二）性別決定與性連鎖

孟德爾第一定律一分離定律：控制性狀的一對等位基因在雜合狀態(tài)時互不污染，保持其獨立

性，在產(chǎn)生配子時彼此分離，并獨立地分配到不同的性細胞中去。分離定律的檢驗：1.測交

法Rrxrr2.自交

分離定律的意義：1.具有普遍性，不僅植物中廣泛存在，在其他二倍體生物中都符合這一定

律人類單基因遺傳性狀和遺傳病約有4344種(1988),如虹膜的顏色、頭發(fā)的顏色及形狀(曲

直)，眼、口、鼻的形態(tài)，能否嘗出苯硫麻(PTC)的苦味等都是遺傳的性狀。像多指、侏儒、

裂手裂足、亨廷頓舞蹈病等都是顯性性狀，而白化、半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、全色盲、早

老癥、自毀容貌綜合癥是隱性性狀。

2.使人們知道，雜合體是不能留作種子的。

自由組合規(guī)律的意義

L具廣泛的存在性。

2.由于自由組合的存在使各種生物群體中存在多樣性，使世界變得豐富多彩，使生物得以生

存和進化。

3.人們將自由組合的理論可以用于育種，將那些具有不同優(yōu)良性狀的動物或植物，通過雜交

使多種優(yōu)良性狀集中于雜種后代，以滿足人類的需求。

連鎖遺傳和性連鎖：繼孟德爾的分離規(guī)律和獨立分配規(guī)律之后，連鎖遺傳

就成為遺傳學(xué)的第三大遺傳規(guī)律。

(-)連鎖與交換

1.連鎖(linkage)

①性狀連鎖遺傳的發(fā)現(xiàn)

②連鎖遺傳的解釋

③完全連鎖與不完全連鎖

2.交換(crossing-over)

一.連鎖

發(fā)現(xiàn)：1906年Bateson和Punnett(1906)在香豌豆的二對性狀雜交試驗中，首先發(fā)現(xiàn)性狀連

鎖遺傳現(xiàn)象

連鎖遺傳：同一親本所具有的兩個性狀，在F2代常常連系在一起遺傳的現(xiàn)象。

染色質(zhì)：在細胞核中，有一種易被堿性染料染上顏色的物質(zhì)。其在細胞的有絲分裂期螺旋化

形成染色體。它是由脫氧核糖核酸(DNA)和組蛋白組成

等位基因：在同源染色體上占據(jù)相同座位的不同形態(tài)的基因都稱為等位基因。

摩爾根等的果蠅遺傳試驗

果蠅(Drosophilamelanogaster)眼色與翅長的連鎖遺傳：

?眼色：紅眼(pr+)對紫眼(pr)為顯性；

?翅長：長翅(vg+)對殘翅(vg)為顯性。

完全連鎖與不完全連鎖

控制生物性狀的基因很多，而染色體數(shù)有限一必然有許多基因位于同一染色體上一引起連

鎖遺傳的問題。

連鎖(linkage)：位于同源染色體上的非等位基因連在一起遺傳的現(xiàn)象。

1.完全連鎖(completelinkage)：若位于同源染色體上非等位基因之間不發(fā)生非姐妹染色單體

之間的交換，則這兩個非等位基因總是聯(lián)系在一起遺傳，這種現(xiàn)象叫做完全連鎖。非等位基

因完全連鎖的情形較少，一般是不完全連鎖

2.不完全連鎖(incompletelinkage)：是指同源染色體上非等位基因之間或多或少地發(fā)生非姐妹

染色單體之間的交換，測交后代中大部分為親本型，少數(shù)為重組型的現(xiàn)象。例如，前面所介

紹的香豌豆等的連鎖遺傳現(xiàn)象就是不完全連鎖。

二.交換

1.交換：

是指同源染色體上非等位基因之間發(fā)生非姐妹染色單體之間對應(yīng)的互換，從而

引起相應(yīng)基因間的重組。

2.交換的過程:

雜種減數(shù)分裂時期(前期I的粗線期)。

3.根據(jù)染色體細胞學(xué)行為和基因位置上的變化關(guān)系一

可以說明連鎖和交換的實質(zhì)。

例如玉米有色飽滿基因:

(1).基因在染色體上呈直線排列；

(2).等位基因位于一對同源染色體的兩個不同成員上；

(3).同源染色體上有兩對不同基因時(非等位基因)，它們處于不同的位置；

(4).減數(shù)分裂前期I的偶線期中各對同源染色體配對(聯(lián)會)一粗線期已形成四合體一非

姐妹染色單體粗線期時發(fā)生交換一雙線期同源染色體出現(xiàn)交叉一隨機分配到子細胞內(nèi)一發(fā)

育成為配子。

在全部抱母細胞中，各聯(lián)會的同源染色體在Cc與Sh基因之間不可能全部都發(fā)生交換，

故重組率＜50%!

例如，玉米F1的100個抱母細胞中，交換發(fā)生在Cc

和Shsh相連區(qū)段之內(nèi)的有7個，則重組率為3.5%。

親本組合=((193+193)/400)X100%=96.5%

重新組合=((7+7)/400)X100%=3.5%

兩對連鎖基因間發(fā)生交換的抱母細胞的百分率，恰是交換配子(重組型配子)百分

率的一倍。

交換值及其測定

一、交換值(重組率)交換值(crossing-overvalue)：指同源染色體非姐妹染色單體間有關(guān)基

因的染色體片段發(fā)生交換的頻率，一般利用重新組合配子數(shù)占總配子數(shù)的百分率進行估算，

也稱作重組率。

交換值(％)=(重組型配子數(shù)/總配子數(shù))

X100CCShShxccshsh

二、交換值的測定

測交法：上例玉米測交

交換值=重組型配子數(shù)/總配子數(shù)x100%FtCcShshCcshshccShshccshsh

實得粒數(shù)40321491524035

=301/8368X100%=3.6圖5-7玉米兩對基因連鎖與交換

三、交換值與連鎖強度的關(guān)系

交換值的幅度：經(jīng)常變化于0~50%之間：當(dāng)交換值越接近0%,連鎖強度越大，兩個連鎖

的非等位基因之間交換越少；交換值越接近50%,連鎖強度越小，兩個連鎖的非等位基因

之間交換越大。

；?交換值的大小主要與基因間的距離遠近有關(guān)。

性別決定與性連鎖

生物染色體可以分為兩類：由性染色體決定雌雄性別的方式主要有：

T性染色體：直接與性別決定有關(guān)的一個或一對染色體。

①維雜合型：

成對的性染色體往往是異型，即形態(tài)、結(jié)構(gòu)和

大小和功能都有所不同。?XY型：果蠅、人（n=23）、牛、羊、…

?X0型：蝗蟲、蟋蟀、…，僅1個X、不成對；

￥常染色體：其它各對染色體，通常以A表示。

常染色體的各對同源染色體一般都是同型，即

②雌雜合型：

形態(tài)、結(jié)構(gòu)和大小基本相同。

型：家蠶（）、鳥類（如雞、鴨等）、

如：果蠅n=4?ZWn=28

雌3AA+1XX雄3AA+1XY鵝類、蝶類等；

II；

?植物的性別決定:

植物的性別不如動物明顯：

*玉米是雌雄同株異花植物，其性別決定是受基因支配。

*種子植物雖有雌雄性別的不同，但多為雌雄

g基因使植株無雌穗，只有雄穗；

同花、雌雄同株異花；

ts基因使植株雄花序》雌花序，并能結(jié)實。

*有些植物屬于雌雄異株，如大麻、石刁柏、

*基因型不同，植株花序也不同：

番木瓜、蛇麻、菠菜、銀杏、香罐、紅豆杉等。

?.Ba_Ts_正常雌雄同株

其中蛇麻、菠菜：雌XX,雄XY；銀杏：雌ZW,雄ZZ。

②.Bajsts頂端和葉腋都生長雌花序

③.bnbaTs_僅有雄花序

fA'lKnhntctc/VTRi石.ttft兒一

2.激素：如母雞打啼。

@性別分化與環(huán)境關(guān)系：母雞卵巢退化，促使精巢發(fā)育并分泌出雄性激素,

1.營養(yǎng)條件：如蜜蜂但其性染色體仍是ZW型。

雌蜂（2n）+蜂王漿?蜂王（有產(chǎn)卵能力）

雌蜂（2n）+普通營養(yǎng)??普通蜂（無產(chǎn)卵能力）

孤雌生殖今雄蜂（n）

正常受精卵》2n為雌蜂雌蜂孤雌生殖》n為雄!IE

/喂蜂王漿假減數(shù)分裂］

喂普通蜂蜜/?

3.氮素影響:總之：

早期發(fā)育時使用較多氮肥或縮短光照時間，可提高0性別受遺傳物質(zhì)控制：

黃瓜的雌花數(shù)量。?通過性染色體的組成；

4.溫度、光照：?通過性染色體與常染色體二者之間的平衡關(guān)系;

降低夜間溫度，可增加南瓜雌花數(shù)量;

?通過染色體的倍數(shù)性等。

縮短光照,增加雌花。

0環(huán)境條件可以影響甚至轉(zhuǎn)變性別，但不會改變原來決定

?摩爾根等人（1910）以果蠅為材料進行試驗時發(fā)現(xiàn)

性連鎖現(xiàn)象.

性連鎖（sexlinkage）：指性染色體上基因所控制

正交?:眼白眼反交白眼紅眼

XwXwXXWYX*XWXXWY

㈠、果蠅眼色的遺傳：|QUt傳

*S

摩爾根等在純種紅眼果蠅的群體中發(fā)現(xiàn)個別白眼個體早辛

X"YxwY

（突變產(chǎn)生）.xwxwx"XWYx-xwx-X"Y

I近親繁殖I近親繁殖

試驗”深表叱白眼性狀的遺傳與雄性相聯(lián)系，同x

S

早*

染色體的遺傳方式相似。xwYxwY

XwxwxwXWYxwxwxwXWY

假設(shè)：果蠅的白眼基因在X性染色體上，而Y染色體XwxwxwXWYX*kX"X"Y

㈡、人類的性連鎖：

如色自、A型血友病等我現(xiàn)為性連鎖遺傳。

色盲性連鎖：

①控制色菖的基因為隱性c，位于X染色體上，

Y染色體上不帶其等位基因；

②由于色盲基因存在于X染色體上，女人在基因

雜合時仍正常；而男人、基因上不帶其對應(yīng)的

基因，故男人色百頻率高。

???女：X^X。雜合時非色自，只有XK，純合時才是色酉；

用，v帽化依卜不施帶對府基因.\cvFP學(xué).&Y魚而.

㈢、蘆花雞的毛色遺傳:

V生產(chǎn)實踐上:

蘆花基因B為顯性，正?；騜為隱性，位于

zBwXZbZb

Z性染色體上。

蘆花（雌）I正常（雄）

二染色體上不帶它的等位基因.

ZBZbZb'V

雄雞為ZZ,雌雞為Z'V。

蘆花（雄）正常儺）

㈣、限性遺傳和從性遺傳:從性遺傳(sex-controlledinheritance)或稱為性影響遺傳

(sex-influencedinheiitance)：不是指由X及Y染色體上基因

限性遺傳(sex-limitedinheritance)：指Y染色體(XY型)

所控制的性狀，而是因為內(nèi)分泌及其它關(guān)系使某些性狀只出現(xiàn)

或W染色體(ZW型)上基因所控制的遺傳性狀，只局限于雄性

于雄、雄一方；或在一方為顯性，另一方為隱性的現(xiàn)象。

或雌性上表現(xiàn)的現(xiàn)象。

例如，羊的有角因品種不同而有三種特征：

限性遺傳的性狀多與性激素有關(guān)。例如，哺乳動物的雌性

①.雌雄都無角；

小狀口右管法的期J2Hfifa田rb的儺批右??&何陵

作業(yè)

1、豌豆籽粒的鼓粒(R/R)對皺縮(r/r)是顯性基因，用鼓粒(R/R)與皺縮(r/r)的豌豆

雜交產(chǎn)生F1代，F(xiàn)1代自交后，分析所獲后代中鼓粒(R/R)與皺縮籽粒的比列。

2、家鼠有兩個隱性性狀，低垂耳和易脫落的尾，這兩個基因間不存在連鎖關(guān)系，現(xiàn)用正常

耳(De/De)和易脫落尾(ft/ft)家鼠與低垂耳(de/de)和正常尾(Ft/Ft)家鼠雜交，F(xiàn)l代

再與低垂耳和易脫落尾的家鼠測交，問在100個測交后代中不同類型家鼠的期望比值是多

少？

3、一對正常雙親有四個兒子，其中2人為血友病患者。以后，這對夫婦離了婚并各自與一

表型正常的人結(jié)婚。女方再婚后生6個孩子，4個女兒表型正常，兩個兒子中有一人患血友

病。父方二婚后生了8個孩子，4男4女都正常。

問：(1)血友病是由顯性基因還是隱性基因決定？

(2)血友病的遺傳類型是性連鎖，還是常染色體基因的遺傳？

(3)這對雙親的基因型如何？

4、摩爾根用紅眼長翅(pr+pr+vg+vg+)的果蠅和紫眼正常翅(prprvgvg)的果蠅雜交獲得紅

眼長翅的F1代(pr+prvg+vg),再將此紅眼長翅的F1代(pr+prvg+vg)與紫眼正常翅(prprvgvg)

的果蠅雜交后獲得如下個體：

紅眼長翅(pr+prvg+vg)：1339個

紫眼長翅(prprvg+vg)：154個

紅眼正常翅(pr+prvgvg)：151個

紫眼正常翅(prprvgvg)：1195個

請問pr和vg基因間的重組值是多少？F1代產(chǎn)生各種配子的比率是多少

人類健康與遺傳血型與血液病

人類的血液由血漿和血細胞組成。正常成年人的血液總量約相當(dāng)於體重的7%?8%,或相當(dāng)

於每公斤體重70?80mI,其中血漿量為40?50mI。因此一般正常成年人的血液總量為4-5

升。

血型(bloodgroup)：人類血液由遺傳控制的個體性狀之一，是血液的遺傳標(biāo)記(genetic

marker)。

紅細胞血型：指紅細胞表面抗原由遺傳所決定的個體差異。

第一節(jié)ABO和Rh血型系統(tǒng)

ABO血型是怎樣發(fā)現(xiàn)的？

ABO血型系統(tǒng)與其他血型系統(tǒng)的主要區(qū)別是什么？

如何鑒定ABO血型？

新生兒ABO血型鑒定與成人一樣嗎？

ABO血型系統(tǒng)是臨床輸血中最重要的血型系統(tǒng)？

0型人是萬能供血者嗎？

ABO血型系統(tǒng)的發(fā)現(xiàn)：1900年奧地利維也納大學(xué)的KarlLandsteiner發(fā)現(xiàn)了人類第一個血型

系統(tǒng)一ABO血型系。

等位基因結(jié)構(gòu)與ABO血型表型：ABO基因位于人類第9號染色體(9q34),有7個外顯子,

編碼產(chǎn)生糖基轉(zhuǎn)移酶。ABO基因長度約1060bp,編碼353個氨基酸。A和B基因的cDNA

有7個堿基差異，造成第176、235、266、268位置上4個氨基酸的不同。是A和B基因產(chǎn)

物特異性不同的分子基礎(chǔ)。0基因由于258位堿基G缺失和第349位堿基缺失導(dǎo)致框架密

碼位移，終止密碼提前出現(xiàn)，合成無酶活性短肽。

人類ABO系統(tǒng)血型表

血型表型基因型抗原抗體基因和產(chǎn)物

(在細胞膜上)(在血清中)

AlAlAJaiA6(抗B)IA(9q34)N-乙酰

半乳糖轉(zhuǎn)移酶

BIBIBJbiBQ(抗A)IB(9q34)

半乳糖轉(zhuǎn)移酶

ABIAIBAB-二者兼有

0ii-a3(抗A抗B)i(9q34)

無相應(yīng)產(chǎn)物

綜合已有的文獻報道，當(dāng)類人猿向人進化時，A101等位基因是最早出現(xiàn)的ABO血型基因，

大約在三百五十萬年前，B101等位基因從A101分化而來。?；虺霈F(xiàn)最晚，可能在人類進

化出現(xiàn)尼安德特人和現(xiàn)代人這2大分支之前，才出現(xiàn)分化。

Bernstein三復(fù)等位基因?qū)W說

ABO基因座主要有三個等位基因A、B和。A、B對。為顯性，0為隱性

表型與基因型關(guān)系

A(AA,AO)；B(BB,BO)；AB(AB)；0(00)

ABO基因型可通過表型的家系調(diào)查推定，也可通過DNA分析技術(shù)直接檢測。

血型前身物質(zhì)：由單糖順序連接形成糖鏈，根據(jù)其非還原末端核心結(jié)構(gòu)中糖的種類和二糖

之間的糖昔鍵連接方式可分為6種類型(l~VI型)。不同類型的血型前身物質(zhì)存在于人體不

同部位，用于不同產(chǎn)物的合成。紅細胞膜上為II型結(jié)構(gòu)。

Gal-GIcNAc-Gal-GalNAc

半乳糖-N乙酰葡萄糖胺-G半乳糖-N乙酰半乳糖胺

ABO抗原不是基因的直接產(chǎn)物，基因的直接產(chǎn)物是糖基轉(zhuǎn)移酶，通過催化不同糖鏈的生成而

產(chǎn)生ABO抗原

ABO抗原的發(fā)育：在胚胎早期A和B抗原就開始產(chǎn)生。但到出生時，還沒有完全發(fā)育，與

抗A和抗B試劑血清反應(yīng)比成人弱，2~4歲時才能充分表現(xiàn)出抗原性。

ABO抗體的發(fā)育：出生時，正常的抗A和抗B還沒產(chǎn)生或較弱，到三個月時，反應(yīng)基本上

與成年人的一樣。5ro歲時，抗體的產(chǎn)生達到高峰，具有較高效價。

ABO血型的分型原則：紅細胞上有A抗原，血清中有抗B者為A型；

紅細胞上有B抗原，血清中有抗A者為B型；

紅細胞上沒有A和B抗原，血清中有抗A和抗B者為。型

紅細胞上有A和B抗原，血清中沒有抗A和抗B者為AB型

ABO血型的遺傳規(guī)律：孩子不可能帶有雙親均無的血型基因

孩子必定得到雙親每方的一對等位基因中的一個。

除了在雙親都帶有相同基因的情況下，孩子不可能帶有兩個相同基因。

A或B基因在雙親中的一方或雙方為純合子時，必定要在孩子中表現(xiàn)出來。

ABO血型的遺傳

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Genotype叵］巫1Elffl

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ABO血型的遺傳對于醫(yī)學(xué)實踐的意義

輸血時，血型的鑒定和配型

診斷和預(yù)防由于母嬰血型不合而引起的新生兒溶血病

組織和器官移植時，需血型鑒定和配型。

與某些疾病的相關(guān)性

應(yīng)用于親子關(guān)系的鑒別。

Landsteiner原則：只有在ABO血型系統(tǒng)中紅細胞缺乏某抗原的血清中一定預(yù)計地含有該抗

原的抗體。

ABO血型鑒定

原理：根據(jù)ABO血型的分型原則及其獨特的性質(zhì)，利用凝集試驗技術(shù)通過正定型（紅細胞

定型）和反定型（血清定型）兩組試驗，準(zhǔn)確鑒定ABO血型。

試劑：①抗A、抗B試劑血清②A型、B型和0型試劑紅細胞懸液③2-3%受檢者紅細胞懸

液和血清或全血

ABO血型的鑒定

正定型：用已知型特異性的抗體試劑檢查紅細胞抗原。試劑血清常規(guī)用抗A、抗B血清。

反定型：用已知血型的紅細胞檢查血清中的抗體。試劑細胞常規(guī)用A、B和。型紅細胞

ABO血型鑒定

方法：

玻片法不適于血清抗體鑒定

試管法正定型、反定型

結(jié)果解釋

凝集為陽性

不凝集為陰性

加試劑抗體血清一加被檢紅細胞懸液一離心一及相對應(yīng)的抗原抗體反應(yīng)TK察結(jié)果

孟買型：紅細胞上沒有A、B、H抗原，血清中存在抗-A、抗-B和抗-H抗體。

表型標(biāo)記為：0h0>OhA、OhB、OhAB

血型的地區(qū)與種族分布：①血型的分布率，各民族、各地區(qū)是不一樣的。西歐、美國以0

型為中心，占46?47%,某個時期甚至?xí)^50%,但B型不到10%,AB型只占2?3%。

②中國北部、蒙古、印度等地，。型為25%左右，B型為30?40%,部分地區(qū)有超過50%的。

③印第安人0型占了100%。印加帝國100%是。型，是個血型單一的古國。

④中國漢族絕大多數(shù)地區(qū)為：B>O>A>AB

ABO血型系統(tǒng)的另類---RH血型

#h血型在臨床上有重要意義。在我國除幾個少數(shù)民族外，Rh陽性率99%以上，所以因Rh

血型不合而發(fā)生的同種免疫現(xiàn)象較為少見，但其重要性不可忽視。Rh陰性的人輸入Rh陽性

的血液后（特別是多次輸血）在其血清中可以出現(xiàn)抗Rh抗體，若再輸入Rh陽性血液，就

可發(fā)生凝集，造成溶血性反應(yīng)。另外，一般人血清中雖沒有Rh抗體，但Rh陰性婦女若孕

育Rh陽性胎兒，胎兒的紅細胞一旦進入母體，也可刺激母體產(chǎn)生Rh抗體。遇此即使第一

次給母體輸血，也可引起溶血反應(yīng)。

T而Landsteiner與Wiener所發(fā)現(xiàn)的血型系統(tǒng)則被稱為LW血型?，F(xiàn)在Rh因子一般特指Rh

抗原家族中最重要的、也是免疫原性最強的D抗原，紅細胞攜帶D抗原的稱Rh陽性，否

則就是Rh陰性。因此，Rh陽性也可稱為RhD陽性或D陽性，反之Rh陰性亦然。

#h陰性血型在高加索人（即白種人）中比例較高，約占15%?17%,在非洲裔人中約占

3%?5%,在亞裔中不到1%。中國人Rh陰性血型的比例約為0.4%

#h陰性血是一種稀有血型。在漢族人口中，這種血型的人僅有千分之三，再分配到A、B、

。等血型，比例更是不到萬分之一。

值得一提的是，同樣是Landsteiner在20世紀(jì)初發(fā)現(xiàn)了ABO血型系統(tǒng)，他于1930年獲

得諾貝爾醫(yī)學(xué)與生理學(xué)獎，1946年獲得拉斯克獎，被公認為輸血醫(yī)學(xué)之父。

第二節(jié)血型與輸血

17世紀(jì)，哈維發(fā)現(xiàn)血液循環(huán)以后，人類就開始進行輸血的嘗試。1667年，法國哲學(xué)家丹尼

斯和外科醫(yī)生埃默雷茲，將250毫升羊血輸給了一個病人，這是人類歷史上有文字記載的第

一次輸血，結(jié)果當(dāng)然沒有成功。出現(xiàn)了病人死亡的悲劇。1829年，英國醫(yī)生布倫德爾第一

次完成了人與人之間的輸血試驗。但大多數(shù)病人死亡，只有少數(shù)病人得到康復(fù)。

輸血原則：以輸同型血為原則

1.大量輸血時，需要實行同型輸血。

2.A型、B型和AB型可輸入少量的。型血

3.AB型可輸入少量的。型、A型和B型血。

4.輸血時，RH和ABO血型都要檢驗，RH陰性者不能接受RH陽性者血液，

但是，RH陽性者可以接受RH陰性者的血液。

輸血關(guān)系表

某人的血型可接受的血型可輸給的血型

AA、0A、AB

BB、0B、AB

ABA、B、AB>0AB

00A、B、AB>0

血量和輸血

1.血量：成年人的血量大致相當(dāng)于本人體重的7%?8%。

2.失血：一次失血超過1200?1500毫升，就會發(fā)生生命危險；

一次失血超過800?1000毫升，就會出現(xiàn)頭暈、心跳、眼前發(fā)黑和出冷汗等癥狀;

一次失血不超過400毫升，所喪失的血漿成分和血細胞，可以在短期內(nèi)得到補充而

恢復(fù)正常。

3.獻血

義務(wù)獻血每次200~300毫升，不會影響健康。(獻血的條件：獻血者必須是無傳染病史，無

慢性病的健康的成年人。)

4.獻血的益處

①可預(yù)防、緩減高粘血癥；②可預(yù)防、降低心腦血管病的發(fā)生。

5.獻血注意事項

獻血前一天要休息好，晚上要有充足的睡眠；獻血前不要過量喝水；獻血前不要空腹，可

以吃些清淡的食物，如饅頭、稀飯、咸菜等；獻血前一天晚上和當(dāng)天早餐不要喝酒、不要

吃魚、肉、油條等脂肪含量高的食物；把兩臂洗干凈，如有條件最好洗一次澡；了解一

些血液生理知識，避免不必要的緊張情緒；別忘了攜帶本人身份證(軍人持軍官證或士兵

證、學(xué)生持學(xué)生證、外籍人員持護照)。

6.獻血后的恢復(fù)注意事項

采血后要壓緊針眼上的無菌墊，不要揉動，直至不出血為止，這一點很重要；剛采完血

要穿好衣服，尤其是冬季防止感冒；獻血后24小時內(nèi)不要做劇烈運動；適當(dāng)多飲水，以

便及時補充失去的水分；如肘部針眼處出現(xiàn)青紫斑，不要緊張，這是由于少量血液滲到皮

下組織造成的，過幾天就會消失，必要時可用熱敷促其消退；采血后針眼處要保持干凈，

至少在24小時內(nèi)不要讓水浸潤，以防止局部感染。

從1998年起，我國實行無償獻血制度，提倡18~55周歲的健康公民自愿獻血。作為一個

健康公民，應(yīng)當(dāng)積極參加無償獻血，為挽救他人的生命奉獻愛心。

成分輸血：只給患者輸入患者所需血液成分的輸血方式，成分輸血可以提高血液的利用率和

療效。

第三節(jié)人類血液病

①什么是慢性粒慢性粒細胞白血??？

慢性粒細胞白血病是一種生長緩慢的血癌，是由于骨髓(即骨骼內(nèi)里柔軟的海綿組織)制造過

多白血球所致。慢性粒細胞白血病并不常見，在白血病成年病人中，只有約20%屬于慢性粒

細胞白血病。慢性粒細胞白血病可以發(fā)生在任何年齡的人身上，但以50歲或以上最為常見。

②慢性粒細胞白血病是如何發(fā)病的？

骨髓是制造血細胞的地方。人體內(nèi)有3種血細胞，肩負起不同的工作：

白血球負責(zé)抵御感染及疾?。?/p>

紅血球把氧氣從肺部帶到全身；

血小板可以幫助血液凝固，停止出血。

在骨髓內(nèi)，原始血細胞(blastcells)會發(fā)育成不同的血細胞。顆粒細胞(granulocytes)是其

中一類已成熟的白血球，但是，一旦患上慢性粒細胞白血病，顆粒細胞會不正常地發(fā)育，不

但數(shù)量越來越多，而且亦無法如常運作。

有至少90%慢性粒細胞白血病病人的骨髓細胞染色體(遺傳物質(zhì))出現(xiàn)一種名為「費城染

色體(Philadelphiachromosome)J的缺陷，即病人其中2條染色體移位。結(jié)果，骨髓內(nèi)負責(zé)

控制白血球生長的蛋白質(zhì)(Bcr-Abl)接收錯誤的信息，不斷制造大量異常的血細胞，導(dǎo)致慢性

粒細胞白血病。

再生障礙性貧血

再生障礙性貧血(aplasticanemia,AA)是一種物理、化學(xué)、生物或不明因素作用使骨髓造血

干細胞和骨髓微環(huán)境嚴(yán)重受損,造成骨髓造血功能減低或衰竭的疾病。以全血細胞減少為主

要表現(xiàn)的一組綜合征。據(jù)國內(nèi)21省(市)自治區(qū)的調(diào)查，年發(fā)病率為0.74/10萬人口，明顯低

于白血病的發(fā)病率;慢性再障發(fā)病率為0.60/10萬人口，急性再障為0.14/10萬人口;各年齡

組均可發(fā)病，但以青壯年多見;男性發(fā)病率略高于女性。

再生障礙性貧血系常染色體隱性遺傳性疾病，有家族性。貧血多發(fā)現(xiàn)在5?10歲，多數(shù)病例

伴有先天性畸形，特別是骨骼系統(tǒng)，如拇指短小或缺如、多指、槎骨縮短、體格矮小、小

頭、眼裂小、斜視、耳聾、腎畸形及心血管畸形等，皮膚色素沉著也很常見。本病染色體異

常發(fā)生率高，DNA修復(fù)機制有缺陷，因此惡性腫瘤，特別是白血病的發(fā)生率顯著增高。10%

患兒雙親有近親婚配史。

原發(fā)性血小板減少性紫瘢

原發(fā)性血小板減少性紫瘢是一種免疫性綜合病征，是常見的出血性疾病。特點是血循環(huán)中存

在抗血小板抗體，使血小板破壞過多，引起紫瘢；而骨髓中巨核細胞正?；蛟龆?，幼稚化。

本病病因不清，急性型多發(fā)生于急性病毒性上呼吸道感染痊愈之后，提示血小板減少與對原

發(fā)感染的免疫反應(yīng)有關(guān)。慢性型患者中約半數(shù)可測出血清中有抗血小板抗體。臨床上可分為

急性及慢性兩種，二者發(fā)病機理及表現(xiàn)有顯著不同。

白細胞減少癥

白細胞減少癥（leukopenia）為常見血液病。凡外周血液中白細胞數(shù)持續(xù)低于4X109/L時，

統(tǒng)稱白細胞減少癥，若白細胞總數(shù)明顯減少，低于2X109/L,中性粒細胞絕對值低于0.5

X109/L,甚至消失者，稱為粒細胞缺乏癥。前者臨床主要表現(xiàn)以乏力、頭暈為主，常伴有食

欲減退、四肢酸軟、失眠多夢、低熱心悸，畏寒腰酸等癥狀；后者多以突然發(fā)病，畏寒高

熱，咽痛為主。

其發(fā)病原因很多：

①生成減少或成熟障礙，如葉酸和維生素B12缺乏、腫瘤侵犯骨髓、藥物（抗癌藥、氯霉

素、磺胺藥等）、苯和X線及細菌毒素等抑制骨髓、脾亢引起的成熟障礙。

②破壞過多，特別是多種藥物和自身免疫病通過免疫引起及各種感染致消耗過多。

③粒細胞附著在血管壁和移向脾臟引起其分布異常，如各種過敏和內(nèi)毒素血癥。

第4章人類遺傳病

單基因和多基因遺傳病

疾病概述：?先天性疾?。号咛ァ⑻涸谧訉m內(nèi)生長發(fā)育過程，受到外界或內(nèi)在不良因素

影響，致使胎兒發(fā)育異常，出生后即表現(xiàn)出病癥的疾病

?遺傳性疾?。ㄟz傳?。?/p>

?病毒或細菌等病原體引起的疾?。ㄈ缬梢廖脗鞑サ牡歉餆幔?/p>

?“異?！杯h(huán)境引起的代謝紊亂（中暑;高跟鞋“大腳骨”，即拇趾外翻）

?其他（VB1缺乏引起“水腫”）

遺傳病的定義

遺傳性疾?。ê喎Q遺傳?。┦侵高z傳物質(zhì)發(fā)生改變（突變或畸變）所引起的疾病。準(zhǔn)確講，是

指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（基因和染色體）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病。

遺傳病的特點

1.遺傳物質(zhì)的改變：患者有基因的突變或染色體的畸變。

2.遺傳性：患者攜帶的致病基因?qū)ㄟ^后代的繁衍而繼續(xù)遺傳下去，給人口素質(zhì)帶來不

可低估的危害。

3.終生性：我們還不能改變作為病因的遺傳基礎(chǔ)，僅能改善癥狀及病程，因此大多數(shù)遺傳

病終生難以治愈，如先天愚型、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?/p>

4.具有家庭性：19世紀(jì)英國維多利亞女王家庭就是一個著名的血友病家庭。

5.具有先天性：往往在孩子出生前就帶有先天性畸形或遺傳性疾病，以至孩子一來到人世,

就已經(jīng)是個遺傳病的“老病號”了。當(dāng)然，也有一些孩子出生時是正常的，但若干年后仍會

出現(xiàn)臨床癥狀。如X連鎖隱性遺傳的發(fā)病年齡為16歲，遺傳性舞蹈癥則要到30-40歲時才

有臨床表現(xiàn)。盡管是出生多年后才發(fā)病，禍根卻是精卵結(jié)合的瞬間就已種下，因此，仍屬于

遺傳性疾病。

遺傳性疾病的分類

1.基因病

2.染色體病

3.體細胞?。ň€粒體?。?/p>

控制疾病基因在染色體上的位置

第一對高歇病、前列腺癌、青光眼、老年癡呆癥

第二對先天性顫抖、結(jié)腸癌、學(xué)習(xí)障礙、聽障或色盲

第三對血管異常成長、肺癌、前列腺癌、原發(fā)性顫抖

第四對亨丁頓氏舞蹈癥、腕骨畸型、涂唇、產(chǎn)前長牙、帕金遜癥

第五對禿頭和座瘡、早老癥、關(guān)節(jié)畸型發(fā)展

第六對肌肉不協(xié)調(diào)和抽筋、糖尿病、癲癇

第七對糖尿病、身體和精神發(fā)展失調(diào)、囊胞性纖維質(zhì)、肥胖癥

第八對韋爾那氏癥候群（發(fā)生在青春期的早老癥）、伯奇氏淋巴瘤

第九對黑色素癌腫瘤、結(jié)節(jié)性腦硬化、癲癇、皮脂腺瘤、智力缺陷

第十對喘桑?。∪獠粎f(xié)調(diào)）、腦回萎縮（視力逐漸消失）

第十一對壯年急性心臟病、糖尿病、復(fù)合型分涉瘤

第十二對嬰兒夭折，苯酮尿癥（嚴(yán)重智力障礙）

第十三對乳癌、視網(wǎng)膜母細胞瘤、威爾森?。ǜ闻K及神經(jīng)系統(tǒng)疾?。?/p>

第十四對老年癡呆癥

第十五對智能不足、馬凡癥候（連接身體器官的結(jié)締組織病變）

第十六對家族性地中海熱、多囊腎?。I臟出現(xiàn)大量囊腫）、腸功能失調(diào)

第十七對抑制腫瘤蛋白質(zhì)（如缺陷易患癌、乳癌）

第十八對尼曼匹克?。ㄘ氀?、肝、脾、淋巴結(jié)腫大，消化不良和神經(jīng)性缺陷、胰臟癌）

第十九對動脈粥樣硬化、智能不足、掉發(fā)、白內(nèi)障

第二十對泡泡兒（免疫力差或無免疫力）

第二十一對組織硬化

第二十二對骨髓被惡性白血球取代性骨髓細胞癌

第二十三對（X染色體）都市持肉縮癥、嚴(yán)重大腦退化、男性足、（Y染色體）睪丸決定因

素

第一節(jié)基因突變引起的疾病

1、單基因：由一個（或一對）致病基因所引起的疾病，稱為單基因遺傳?。╩onogenic

inheritabledisease）□盡管每個基因突變成致病基因的機會很少，但由于人體內(nèi)的基因總數(shù)

量龐大，所以在人類已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病已達6500多種。

2、多基因

人類單基因遺傳病

單基因病的致病基因有顯性和隱性之分，加之致病基因即能位于常染色體上又能位于性染色

體上，所以單基因遺傳病可以分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X伴性顯性

遺傳病、X伴性隱性遺傳病、Y伴性遺傳病。

常染色體顯性遺傳病

1、顯性基因控制，雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。

2、致病基因可以是生殖細胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來。

3、此種患者的子女發(fā)病的概率相同，均為1/2o此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。

1.多指（趾）、并指（趾）癥

多指（趾）：出生后一手（足）或雙手（足）多一個或兩個手指（足趾）稱為多指（趾）。

最常見的是以一個獨立的畸形存在，屬常染色體顯性遺傳，其總的發(fā)病率約為存活嬰兒的

2%o。手術(shù)治療是切除多余的足趾。

并指（趾）：先天性并指的生成是在胚胎第7-8周時，掌板遠端、各指間分離不全所致。

治療需行手術(shù)分離。一般宜在3歲以后至學(xué)齡前的期間內(nèi)施行為宜。

失顯（nonpenetrance）：在某些情況下，顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨床不能查出，

這種情況稱為失顯。

不規(guī)則外顯（irrequlardominance）：由于外顯不完全，在家系分析時可見到中間一代

人未患病的隔代遺傳系譜，這種現(xiàn)象又稱不規(guī)則外顯。

不完全外顯（incompletedominance）：還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現(xiàn)上可有

明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴(yán)重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯。

2、珠蛋白生成障礙性貧血

珠蛋白生成障礙性貧血又稱鐮狀細胞貧血（sicklecellanemia）,是一種血紅蛋白遺傳缺陷病，

類型不同在眼部病變的嚴(yán)重程度也不相同。由于最早在意大利、希臘和其他地中海區(qū)域的民

族及其移民的后裔中發(fā)現(xiàn)此病，所以當(dāng)時叫“地中海貧血”。后來發(fā)現(xiàn)除地中海地區(qū)之外，

其他臨接海洋的地區(qū)也是本病的高發(fā)區(qū)，所以又叫“海洋性貧血”。

海洋性貧血是一組相當(dāng)不純一的血紅蛋白合成障礙性疾病，臨床表現(xiàn)不一，確診主要依據(jù)血

紅蛋白分析和基因診斷。臨床上發(fā)現(xiàn)的病例大都具有：

①輕重不一的貧血，以小細胞低色素性紅細胞、靶形紅細胞為多見。

②黃疸、肝脾腫大或發(fā)育障礙。

③紅細胞脆性降低。

④骨髓紅系細胞增生，鐵粒幼細胞增多。

⑤血紅蛋白A2輕度增多或有異常血紅蛋白。

⑥家族調(diào)查中，父母有遺傳證據(jù)。初步診斷后，可進一步做DNA分析，以確定基因缺

陷。

3、家族性結(jié)腸息肉

家族性結(jié)腸息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，表現(xiàn)為:在腸道尤其是大腸廣泛出現(xiàn)十

到數(shù)百個甚至數(shù)千枚大小不一的息肉，嚴(yán)重者可從口腔一直到直腸肛管均可發(fā)生息肉，且常

伴其他特殊臨床癥狀。

病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是廣底的，分布在下段結(jié)腸或全部結(jié)腸。

臨床表現(xiàn)：便血，常有腹痛、腹瀉。

4、多囊腎

多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學(xué)特點，分為常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）和常染

色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎常見。ADPKD為常染

色體顯性遺傳，其特點為具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，兩性受累機會相等，連續(xù)幾代均

可出現(xiàn)患者。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎，是常見的多囊腎病。

病因：腎實質(zhì)形成大小不等的囊泡，多為雙側(cè)。

臨床表現(xiàn)：腹痛，血尿，腹部有腫塊，高血壓和腎功能衰竭。

5、先天性軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙，軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒

(chondrodystrophicdwarfism)等。軟骨發(fā)育不全是由定位在4號染色體上的一個異?；?/p>

所引起的(人類有23對染色體)。有些病例，是小孩從一個患有軟骨發(fā)育不全癥的父母親

遺傳下來的。如果父母親一方患病，另一方未患病，那么他們的小孩患病的幾率是50%；

如果父母雙方均患病，那么他們的小孩有50%的機會患這種病，25%的幾率不患病，還有

25%的幾率從每一父母親那遺傳一個異?；?，并且有嚴(yán)重的、導(dǎo)致早死的骨骼異常。未遺

傳異?；虻男『⑼耆粫性摬〉挠绊?，并且也不會把它傳遞給自己的子女。

然而，超過80%的病例可以不是通過遺傳得來的，而是由形成胚胎的卵細胞或精細胞內(nèi)

的新突變所引起的。由這種新突變所引起的患兒，其父母身材可以是正常的。是一種由于軟

骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。

智力及體力發(fā)育良好，

6、先天性成骨發(fā)育不全

大部分成骨不全癥患兒存在編碼I型膠原的基因突變，導(dǎo)致結(jié)締組織中膠原量尤其是I型膠

原含量下降，I型膠原是骨骼、皮膚、肌腱、牙本質(zhì)和鞏膜的主要結(jié)構(gòu)蛋白，因而這些部位

的病變更明顯。成骨不全癥患兒的I型膠原基因突變已被廣泛研究。文獻報道編碼I型膠原

的兩個基因有超過250種突變與成骨不全癥有關(guān)。

脆骨病是成骨不全癥的俗稱，也被稱為“玻璃娃娃”或是“瓷娃娃”癥，為先天性發(fā)育障礙。

男、女發(fā)病相等，15%以上的病人有家族史。本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散

發(fā)病例。藍鞏膜的傳遞為100%,聽力喪失依年齡而異。散發(fā)病例多因新突變所引起，常與

父母高齡有關(guān)。

成骨不全癥的發(fā)生機率為萬分之一以下，被列為罕見疾病。截至2012年，中國有10萬脆骨

病患者

7、視網(wǎng)膜母細胞瘤

Rb基因是人類發(fā)現(xiàn)的第1個腫瘤抑制基因，Rb基因的發(fā)現(xiàn)被公認為人類腫瘤學(xué)研究、細胞

周期研究的一個重要里程碑。Rb基因定位于13號染色體ql4,全長約180kb,共27個外顯

子，轉(zhuǎn)錄成1條長4.7kb的mRNA,編碼具有928個氨基酸殘基的Rb蛋白。

Rb基因經(jīng)2次突變而失活，啟動整個惡變過程，首先形成良性的視網(wǎng)膜細胞瘤。若無進一

步的突變，腫瘤細胞可因進一步的分化而停止分裂，腫瘤靜止。第1突變10%是由父母遺

傳而來，而大部分卻是在胚胎發(fā)育過程的不同階段新形成的。這個時期的多種因素均可導(dǎo)致

Rb基因的突變，如歐洲報告體外受精(IVF)的嬰兒中視網(wǎng)膜母細胞瘤發(fā)病率顯著提高，可能

與IVF中大量使用的促排卵劑對Rb基因的誘變作用有關(guān)。

癌基因

A.原癌基因、癌基因及其產(chǎn)物

原癌基因激活)癌基因腫瘤T

編碼促進細胞生長的基因序列——生長相關(guān)蛋白

「一結(jié)構(gòu)改變—異常蛋白

B.原癌基因的激活一

1―基因表達調(diào)節(jié)改變(過度表達)----->靶細胞形成腫瘤