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山東醫(yī)學(xué)高等?？茖W(xué)校急性髓系白血病伴重現(xiàn)性遺傳學(xué)異常APL伴PML-RAR

α(M3）血液學(xué)檢驗(yàn)APL伴PML-RARα(M3）概述

急性早幼粒細(xì)胞白血?。╝cutepromyelocyticleukemia，APL）是一種異常早幼粒細(xì)胞惡性增殖，并具有重現(xiàn)性細(xì)胞遺傳學(xué)異常t（15；17）（q22；q12）、出現(xiàn)PML-RARα融合基因的急性髓系白血病。發(fā)病率約占全部AML的5%~8%。其形態(tài)學(xué)特征相當(dāng)于FAB分型方案中的M3型。APL伴PML-RARα(M3）概述

除具有AML一般的共同臨床特征外，尚具有以下特點(diǎn):①常導(dǎo)致彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）的發(fā)生，顱內(nèi)出血最為嚴(yán)重；②對(duì)常規(guī)化療敏感，但死亡率高；③全反式維A酸（ATRA）能誘導(dǎo)APL細(xì)胞分化成熟，亞砷酸（ATO）能誘導(dǎo)其凋亡，臨床治愈率高。實(shí)驗(yàn)室檢查血象紅細(xì)胞和血紅蛋白常明顯減低。白細(xì)胞常減少，部分病例可升高。分類(lèi)可見(jiàn)異常早幼粒細(xì)胞，胞質(zhì)內(nèi)易見(jiàn)Auer小體。血小板計(jì)數(shù)中度至重度減低，多數(shù)為（10~30）×109/L。實(shí)驗(yàn)室檢查骨髓象有核細(xì)胞增生明顯活躍或極度活躍，紅系增生常受抑，巨核細(xì)胞和血小板顯著減少。異常早幼粒細(xì)胞易見(jiàn)，其胞質(zhì)內(nèi)可見(jiàn)長(zhǎng)而粗大的Auer小體，有時(shí)呈多根堆積的柴捆樣，稱之為“柴捆細(xì)胞”。實(shí)驗(yàn)室檢查細(xì)胞化學(xué)染色

APL白血病細(xì)胞POX染色呈強(qiáng)陽(yáng)性；AS-D-NAE可呈陽(yáng)性反應(yīng)，但不被氟化鈉抑制；α-NBE染色陰性，可與急性單核細(xì)胞白血病作鑒別。實(shí)驗(yàn)室檢查免疫學(xué)檢查APL中異常早幼粒細(xì)胞表達(dá)CD13、CD33、CD117，低比例表達(dá)或不表達(dá)CD34、HLA-DR、CD15、CD11b、CD11c和CD16。少數(shù)病例如M3v型可中等程度表達(dá)CD34。實(shí)驗(yàn)室檢查細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查檢查APL遺傳學(xué)異常以t（15；17）（

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