2024-2025學年新教材高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病教案新人教版必修第二冊

PAGEPAGE15第3節(jié)人類遺傳病一、人類常見遺傳病的類型1．概念人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)變更而引起的人類疾病。2．單基因遺傳病(1)概念：受一對等位基因限制的遺傳病。(2)類型和實例①由顯性致病基因限制的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。②由隱性致病基因限制的疾病，如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。3．多基因遺傳病(1)概念：受兩對或兩對以上等位基因限制的遺傳病。(2)特點①易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。(3)實例：主要包括一些先天性發(fā)育異樣和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色體異樣遺傳病(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)。(2)類型①染色體結構異樣，如貓叫綜合征等。②染色體數(shù)目異樣，如唐氏綜合征等。(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)的變更引起的，是生下來就有的疾病()(2)有致病基因的個體不肯定是遺傳病患者()(3)不攜帶致病基因的個體肯定不會患遺傳病()(4)一個家族中幾代人都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病()答案(1)×(2)√(3)×(4)×解析(1)大多數(shù)遺傳病是先天性的，但有些遺傳病是在個體生長發(fā)育到肯定年齡才表現(xiàn)出來的，所以后天性疾病也可能是遺傳病。(2)若是隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個體不肯定會患遺傳病。(3)遺傳病也可能是由于染色體異樣所引起，如唐氏綜合征，患者細胞中多了一條21號染色體，屬于不攜帶致病基因而患遺傳病。(4)一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能是由環(huán)境引起，如某一地區(qū)缺碘導致家族中幾代人均出現(xiàn)地方性甲狀腺腫患者。歸納總結先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較項目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點誕生時已經(jīng)表現(xiàn)出來一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個體之間遺傳病因可能由遺傳物質(zhì)變更引起，也可能與遺傳物質(zhì)的變更無關由遺傳物質(zhì)變更引起聯(lián)系甲、乙兩圖分別表示苯丙酮尿癥和唐氏綜合征的患病機理，請據(jù)圖回答有關人類遺傳病的問題。1．苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個基因限制的嗎？提示不是，是由一對等位基因限制的。2．依據(jù)圖乙中①過程分析唐氏綜合征形成的緣由。圖乙中②過程會導致唐氏綜合征嗎？分析緣由。提示減數(shù)分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分別，產(chǎn)生了異樣的次級卵母細胞，進而形成了含有兩條21號染色體的異樣卵細胞。該異樣卵細胞與正常精子結合成受精卵，該受精卵發(fā)育成的個體是唐氏綜合征患者。圖乙中②過程會導致21三體綜合征。減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分別形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異樣卵細胞。該異樣卵細胞與正常精子結合成受精卵，該受精卵發(fā)育成的個體會患唐氏綜合征。3．除了卵細胞異樣能導致唐氏綜合征外，還有其他緣由嗎？提示也可能是在精子形成過程中減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分別或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分別形成的染色體移向細胞同一極，這兩種狀況下形成的異樣精子參加受精，該受精卵發(fā)育的個體都為唐氏綜合征患者。二、調(diào)查人群中的遺傳病1．調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。2．調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%3．調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，繪制遺傳系譜圖。4．調(diào)查過程(1)調(diào)查發(fā)病率時，應保證樣本足夠大且性別比例相當()(2)調(diào)查遺傳病時某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時應舍棄()(3)人類遺傳病的遺傳方式的推斷只能通過調(diào)查的方法，而其他動物和植物可以通過雜交或自交試驗后統(tǒng)計分析的方法()答案(1)√(2)×(3)√解析(2)某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，仍要照實記錄，匯總時不能舍棄。為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學生及其家庭中開展調(diào)查。請分析回答下列問題：1．對于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調(diào)查比較可行，請說明理由。提示紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調(diào)查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析)。2．某探討學習小組A以“探討紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題，另一探討學習小組B以“探討紅綠色盲遺傳病的發(fā)病率”為子課題，調(diào)查人群中的遺傳病。請為A、B兩組確定最為合理的方案。提示A組探討遺傳病的遺傳方式，最好在患者家系中調(diào)查，并繪出系譜圖進行推斷。B組調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應當在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計，依據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，依據(jù)公式計算發(fā)病率。3．為了保證調(diào)查結果的精確性，調(diào)查結束后應如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)？提示應把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進行匯總、整理、計算平均值。三、遺傳病的檢測和預防1．手段：主要包括遺傳詢問和產(chǎn)前診斷。2．遺傳詢問的內(nèi)容和步驟3．產(chǎn)前診斷(1)概念：是指在胎兒誕生前，醫(yī)生用特地的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(2)基因檢測①概念：是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。②意義a．基因檢測可以精確地診斷病因；通過分析個體的基因狀況，結合疾病基因組學，可以預料個體患病的風險；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預料后代患這種疾病的概率。b．基因檢測也存在爭議，人們擔憂由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不同等的待遇。(1)遺傳詢問和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進行檢測和治療()(2)性染色體異樣患者可通過基因檢測進行產(chǎn)前診斷()(3)通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因，則確定胎兒不患遺傳病()(4)通過遺傳詢問可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征()(5)近親結婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率()答案(1)×(2)×(3)×(4)×(5)×解析(1)遺傳詢問和產(chǎn)前診斷等手段，能夠?qū)z傳病進行檢測和預防，不能進行治療。(2)基因檢測能診斷基因異樣病，不能診斷染色體異樣病。(3)染色體異樣遺傳病不是由致病基因引起的，因此不攜帶致病基因，也可能患有遺傳病。(4)遺傳詢問可預先了解如何避開遺傳病和先天性疾病患者的誕生，但遺傳詢問不是產(chǎn)前診斷，不能確定胎兒是否患有唐氏綜合征。(5)近親結婚的雙方攜帶的致病基因不肯定較其他人多，而是雙方攜帶相同致病基因的概率較高?；驒z測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為由X染色體上的隱性基因確定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答下列問題：1．丈夫為患者，胎兒是男性時，須要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？提示須要。因為表現(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結婚時，男性胎兒可能是患者。2．當妻子為患者，丈夫正常時，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應當是男性還是女性？為什么？提示女性。女患者與正常男性結婚時，全部的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因，從而表現(xiàn)正常。1．(2024·安徽皖中名校聯(lián)考)下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()①生物體內(nèi)遺傳物質(zhì)的變更肯定會導致遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳?、荻嗷蜻z傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常A．①②③ B．③④C．①②③④ D．①②③④⑥答案C解析生物體遺傳物質(zhì)的變更不肯定會導致遺傳病，①錯誤；一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不肯定是遺傳病，如某一地區(qū)缺碘，導致家族中幾代人都患地方性甲狀腺腫，②錯誤；攜帶遺傳病基因的個體，如白化病基因攜帶者，不會患病，③錯誤；染色體異樣遺傳病患者，如唐氏綜合征不攜帶致病基因，卻患遺傳病，④錯誤，C項正確。2．下表為某學校的探討性學習小組調(diào)查某種遺傳病在四個家庭中的發(fā)病狀況。據(jù)表推斷最合理的是()家庭成員甲乙丙丁父親患病正?；疾≌Ｄ赣H正常患病患病正常兒子患病患病患病患病女兒患病正?；疾≌.甲家庭的狀況說明，此病肯定屬于伴X染色體顯性遺傳病B．乙家庭的狀況說明，此病肯定屬于常染色體隱性遺傳病C．丙家庭的狀況說明，此病肯定屬于顯性遺傳病D．丁家庭的狀況說明，此病肯定屬于隱性遺傳病答案D解析由于丁家庭中雙親均為正常，而后代出現(xiàn)患病兒子，可以推知該病必為隱性遺傳病，但是依據(jù)甲、乙、丙、丁四個家庭的狀況并不能推斷出該病是常染色體隱性遺傳病，還是伴X染色體隱性遺傳病。3．下列是某生物愛好小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，正確的依次是()①確定要調(diào)查的遺傳病，駕馭其癥狀及病癥表現(xiàn)②匯總結果，統(tǒng)計分析③設計記錄表格及調(diào)查要點④分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)A．①③②④ B．③①④②C．①③④② D．①④③②答案C解析開展調(diào)查類的社會實踐活動，一般分為四個步驟：第一步要確定調(diào)查的內(nèi)容，了解有關的要求；其次步是設計調(diào)查方案(包括設計用于記錄的表格，確定調(diào)查的地點和要點，分析和預料可能出現(xiàn)的問題及應對措施等)；第三步是實施調(diào)查，在調(diào)查過程中，要留意隨機性和盡可能獲得足夠多的調(diào)查數(shù)據(jù)；第四步是匯總、統(tǒng)計數(shù)據(jù)，依據(jù)數(shù)據(jù)得出結論，并撰寫調(diào)查報告。4．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關系如圖所示，預防該遺傳病的主要措施是()①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③B．①②C．③④D．②③答案A解析由圖可知，母親的年齡超過35歲時，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加，因此預防該遺傳病首先要考慮適齡生育；因21三體綜合征患者的第21號染色體為3條，故該病可以通過染色體分析來進行預防。5．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳病是指基因堿基序列變更而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發(fā)風險率估算須要確定遺傳病類型答案D解析遺傳病是指由遺傳物質(zhì)的變更而引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病，A錯誤；具有先天性和家族性特點的疾病不肯定是遺傳病，如由于母親懷孕期間受生活環(huán)境因素的影響而引起胎兒的先天性疾病，就不是遺傳病，B錯誤；雜合子篩查對預防隱性遺傳病具有重要意義，對于顯性遺傳病沒有作用，C錯誤；遺傳病再發(fā)風險率估算須要確定遺傳病類型，不同類型遺傳病的再發(fā)風險率不同，D正確。6．(2024·河南鄲城一高高二開學考)造成人類遺傳病的緣由有多種。在不考慮基因突變的狀況下，回答下列問題：(1)21三體綜合征一般是由于第21號染色體________異樣造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異樣是其__________的原始生殖細胞減數(shù)分裂異樣造成的。(2)原發(fā)性高血壓屬于________基因遺傳病，這類遺傳病簡潔受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。(3)就血友病和鐮狀細胞貧血來說，假如父母表型均正常，則女兒有可能患________，不行能患________。答案(1)數(shù)目母親(2)多(3)鐮狀細胞貧血血友病解析(1)21三體綜合征是人體多了一條第21號染色體所致，屬于染色體數(shù)目變異?；颊呒捌涓浮⒛傅幕蛐鸵来螢锳aa、AA和aa，推斷出該患者染色體異樣是其母親的原始生殖細胞減數(shù)分裂異樣造成的。(2)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(3)血友病和鐮狀細胞貧血分別是伴X染色體隱性遺傳病和常染色體隱性遺傳病(相關基因用A/a、B/b表示)，父母正常，基因型分別是A_XBX－、A_XBY，故女兒有可能患鐮狀細胞貧血，不行能患血友病。A組基礎對點練題組一人類常見遺傳病的類型1．下列關于人類遺傳病的敘述，不正確的是()A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)變更而引起的疾病B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病C．21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條D．單基因遺傳病是指受一個基因限制的疾病答案D解析單基因遺傳病是指受一對等位基因限制的遺傳病，而不是受一個基因限制的，D錯誤。2．下列人類遺傳病中依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病的是()①原發(fā)性高血壓②唐氏綜合征③軟骨發(fā)育不全④青少年型糖尿?、菪韵侔l(fā)育不全⑥鐮狀細胞貧血⑦哮喘⑧貓叫綜合征⑨抗維生素D佝僂病A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦ B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨ D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦答案B3．抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳特征的敘述，正確的是()A．短指的發(fā)病率男性高于女性B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C．抗維生素D佝僂的發(fā)病率男性高于女性D．白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)答案B解析短指為常染色體顯性遺傳病，男性與女性發(fā)病率相同，A項錯誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，女性患者的父親為該病患者，B項正確；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，該病發(fā)病率女性高于男性，C項錯誤；白化病為常染色體隱性遺傳病，在一個家系的幾代人中不會連續(xù)出現(xiàn)，D項錯誤。4．下列有關多基因遺傳病的說法，不正確的是()A．多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因限制的遺傳病B．原發(fā)性高血壓、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遺傳病C．多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高的特點D．多基因遺傳病可以通過視察胎兒體細胞組織切片來確定答案D解析多基因遺傳病屬于分子水平發(fā)生的變異，不能通過胎兒體細胞組織切片來確定。題組二調(diào)查人群中的遺傳病、遺傳病的檢測和預防5．某探討性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“探討××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡潔可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A．探討貓叫綜合征的遺傳方式；在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B．探討青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查C．探討艾滋病的遺傳方式；在全市隨機抽樣調(diào)查D．探討紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查答案D解析調(diào)查遺傳病的遺傳方式時，往往選擇單基因遺傳病進行調(diào)查，而貓叫綜合征是染色體異樣遺傳病，A項錯誤；青少年型糖尿病是多基因遺傳病，B項錯誤；艾滋病是傳染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遺傳病，C項錯誤；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，所以應選擇探討紅綠色盲的遺傳方式，且在患者家系中調(diào)查，D項正確。6．某課題小組調(diào)查了某地人類先天性腎炎的遺傳方式。發(fā)覺該地區(qū)人群中雙親都是患者的幾百個家庭中，女兒全患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。下列對此調(diào)查結果說明合理的是()A．先天性腎炎是一種常染色體遺傳病B．被調(diào)查的母親中雜合子占2/3C．正常兒子是母親產(chǎn)生性細胞時突變的結果D．被調(diào)查的家庭數(shù)過少，具有特別性答案B解析由雙親患病，有正常的兒子，且家庭中女兒患病率比兒子高，所以先天性腎炎是伴X染色體顯性遺傳病，A錯誤；父親的基因型為XBY，母親的基因型有2種，分別是XBXB、XBXb，設被調(diào)查的母親純合子比例是x，雜合子母親的比例為(1－x)，兒子患病的概率為x＋eq\f(1,2)(1－x)＝eq\f(2,3)，解出x＝eq\f(1,3)，所以母親中雜合子為eq\f(2,3)，B正確；正常兒子是母親產(chǎn)生了含正?；虻穆鸭毎c含Y的精子結合的結果，C錯誤；被調(diào)查的家庭數(shù)百個，具有代表性，D錯誤。7．(2024·湖南永州模擬)下列有關遺傳詢問的基本程序，排列依次正確的是()①醫(yī)生對詢問對象進行身體檢查并具體了解家庭病史②推算后代患病風險率③分析、推斷遺傳病的傳遞方式④提出防治疾病的對策、方法和建議A．①③②④ B．②①③④C．②③④① D．①②③④答案A8．(2024·山東濟南試驗中學月考)一對夫婦，其中一人為血友病患者，下列對胎兒進行基因檢測的思路，正確的是()A．若患者是妻子，需對女兒進行基因檢測B．若患者是妻子，需對兒子與女兒都進行基因檢測C．若患者是妻子，需對兒子進行基因檢測D．若患者是丈夫，需對兒子與女兒都進行基因檢測答案D解析若患者是妻子(相關基因用H/h表示)，則妻子的基因型為XhXh，其女兒肯定含有致病基因，兒子肯定患病，由于夫婦中只有一人患病，所以丈夫正常，傳給女兒的X染色體上含正?；?，所以女兒不會患血友病，但攜帶血友病致病基因，故不須要對女兒和兒子進行基因檢測，A、B、C錯誤；若患者是丈夫，妻子表現(xiàn)正常，則妻子的基因型為XHXh或XHXH，子女中均有可能帶有致病基因，或不帶致病基因，故需對兒子與女兒都進行基因檢測，D正確。9．(2024·山東新泰一中月考)下列關于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是()A．原發(fā)性高血壓在人群中發(fā)病率較低B．唐氏綜合征可以通過分析染色體組成進行診斷C．遺傳詢問第一步是分析確定遺傳病的傳遞方式D．禁止近親結婚可以削減各種遺傳病的發(fā)病風險答案B解析原發(fā)性高血壓是一種多基因遺傳病，特點是在群體中發(fā)病率較高，A錯誤；唐氏綜合征是染色體數(shù)目的變異，可以通過分析染色體組成進行診斷，B正確；遺傳詢問的第一步是醫(yī)生對詢問對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷，分析確定遺傳病的傳遞方式是其次步，C錯誤；禁止近親結婚可以削減隱性遺傳病的發(fā)病風險，D錯誤。10．克氏綜合征患者的性染色體組成是XXY，表現(xiàn)為先天性睪丸發(fā)育不全，男人女性化，有“偽娘”之嫌。一個正常男子和一個表現(xiàn)正常的女子結婚后，生了一個患血友病的克氏綜合征兒子(血友病相關基因用H/h表示)。(1)克氏綜合征屬于______________遺傳病。(2)如圖表示該對夫婦產(chǎn)生該患兒的過程簡圖，圖中所示染色體為性染色體。b的基因型為________，圖中患兒的基因型為________，產(chǎn)生該患兒的緣由為__________________；該患兒體內(nèi)細胞中最多含有________條染色體。(3)高齡妊娠是克氏綜合征高發(fā)的緣由之一。針對高齡孕婦，應做______________，以利于優(yōu)生優(yōu)育。(4)該對夫婦在正常狀況下，再生一個患病小孩的可能性為(不考慮克氏綜合征)________。答案(1)染色體異樣(2)XHXhXhY次級卵母細胞在減數(shù)分裂Ⅱ時姐妹染色單體分開后進入同一子細胞94(3)產(chǎn)前診斷(4)eq\f(1,4)解析(1)克氏綜合征多了一條染色體，故屬于染色體異樣遺傳病。(2)由圖可知，來自同一個次級精母細胞的b和c的基因型相同，d和e的基因型相同，由于該患者的血友病基因只可能來自于母親，故父親供應的精子e的基因型為Y，因為父親的基因型為XHY，故b的基因型為XH，圖中患兒性染色體為XXY，且患血友病，故基因型為XhXhY，由于父親不攜帶致病基因，而母親是雜合子，故產(chǎn)生該患兒的緣由為次級卵母細胞在減數(shù)分裂Ⅱ時姐妹染色單體分開后進入同一子細胞；該患兒含有47條染色體，在有絲分裂的后期含有的染色體數(shù)目最多，為94條。(3)針對高齡孕婦，應做產(chǎn)前診斷以利于優(yōu)生優(yōu)育。(4)依據(jù)該正常夫婦生了一個血友病男孩可知，該男子的基因型為XHY，該女子的基因型為XHXh，故再生一個血友病患者的概率是1/4。B組綜合強化練1～6題為選擇題，1～4題中只有一個選項符合題目要求，5、6題中有一個或多個選項符合題目要求。1．(2024·山東青島十七中期中)下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．人類遺傳病主要包括單基因遺傳病和多基因遺傳病兩大類B．白化病是單基因遺傳病，而青少年型糖尿病是多基因遺傳病C．各種單基因遺傳病在自然人群中男性和女性的發(fā)病率均相同D．不攜帶遺傳病致病基因的個體肯定不會患遺傳病答案B解析人類遺傳病主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病，A錯誤；白化病是單基因遺傳病中的常染色體隱性遺傳病，而青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，B正確；單基因遺傳病中的伴性遺傳病在男性和女性中發(fā)病率一般不同，C錯誤；不攜帶遺傳病致病基因的個體也可能患遺傳病，例如染色體異樣遺傳病等，D錯誤。2．(2024·廣東江門調(diào)研)下列對相關遺傳病的敘述，錯誤的是()A．患白化病的干脆緣由是細胞膜上的一個跨膜蛋白結構變更B．進行性肌養(yǎng)分不良的發(fā)病率男性比女性高，其遺傳方式可能是伴X染色體隱性遺傳C．線粒體上的有關基因發(fā)生突變，相關遺傳病具有明顯的母系遺傳特征D．唐氏綜合征患者的細胞可能會出現(xiàn)94條染色體答案A解析患白化病的干脆緣由是細胞內(nèi)缺乏酪氨酸酶，不能催化酪氨酸轉變?yōu)楹谏?，A錯誤；伴X染色體隱性遺傳病的特點是在人群中男性發(fā)病率比女性高，B正確；進行有性生殖的生物通常是精子與卵細胞結合形成受精卵，受精卵是下一代個體的起點，在受精過程中，精子主要供應細胞核，卵細胞既供應細胞核，也供應細胞質(zhì)，細胞質(zhì)中有線粒體，因此線粒體上的有關基因發(fā)生突變，相關遺傳病具有明顯的母系遺傳特征，C正確；唐氏綜合征患者的體細胞比正常人的體細胞多了一條21號染色體，共有47條染色體，在細胞有絲分裂后期細胞中會出現(xiàn)94條染色體，D正確。3．曾經(jīng)有幾篇新聞報道描述了一個驚人的發(fā)覺：有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向，有反社會行為。有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關于XYY綜合征的敘述，正確的是()A．患者為男性，由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的卵細胞所致B．患者為男性，由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的精子所致C．患者為女性，由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的卵細胞所致D．患者為女性，由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的精子所致答案B解析依據(jù)題意可知，XYY綜合征患者必定是由含X的卵細胞和含YY的精子結合成的受精卵發(fā)育而來的個體，因此，卵細胞正常，精子異樣。含YY的異樣精子是由于父方減數(shù)分裂Ⅱ過程中，著絲粒分裂后產(chǎn)生的兩條Y染色體移向細胞同一極所致。4．如圖是某遺傳病的家系圖，相關分析正確的是()A．該病為伴X染色體隱性遺傳病 B．7號與8號再生一個患病男孩的概率是1/6C．11號帶有致病基因的概率是3/5 D．12號是患者的概率是0答案C解析由1、2號正常而其女兒6號患病可知，該病為常染色體隱性遺傳病，A錯誤；若該遺傳病相關基因用A、a表示，則1號、2號個體的基因型均為Aa，故7號的基因型有eq\f(2,3)的可能是Aa，有eq\f(1,3)的可能是AA。因3號患病，故8號個體的基因型肯定是Aa。7號和8號再生一個患病男孩的概率＝eq\f(2,3)×eq\f(1,4)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,12)，B錯誤；7號的基因型及概率為eq\f(1,3)AA、eq\f(2,3)Aa,8號的基因型是Aa，他們所生后代的基因型為AA的概率為eq\f(1,3)，為Aa的概率為eq\f(1,2)，因此11號帶有致病基因的概率為eq\f(Aa,AA＋Aa)＝eq\f(3,5)，C正確；9號為Aa、10號可能是AA或Aa，因此12號可能會患病，D錯誤。5．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．調(diào)查時最好選取多基因遺傳病為調(diào)查對象，因為其在人群中的發(fā)病率較高B．人類遺傳病肯定含致病基因C．某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%D．伴X染色體顯性遺傳病在人群中女性患者多于男性患者答案CD解析調(diào)查人類遺傳病最好選取在群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病為調(diào)查對象，A錯誤；人類遺傳病不肯定含致病基因，如染色體異樣遺傳病不含致病基因，B錯誤；某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的調(diào)查人數(shù))×100%，C正確；伴X染色體顯性遺傳病在人群中女性患者多于男性患者，D正確。6．下列關于生物可遺傳變異的說法，正確的是()A．只有發(fā)生在生殖細胞中的基因突變才能遺傳給下一代B．只有非同源染色體上的非等位基因可以發(fā)生基因重組C．病毒、細菌和小鼠均可發(fā)生基因突變D．基因突變和染色體變異在光學顯微鏡下都可以視察到答案C解析發(fā)生在生殖細胞中的基因突變可以通過有性生殖遺傳給下一代，對于植物體，發(fā)生在體細胞中的基因突變可通過無性生殖遺傳給下一代，A錯誤；一般狀況下，基因重組有自由組合型和交換型兩類，前者發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ的后期(非同源染色體的自由組合)，后者發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ的四分體時期(同源染色體的非姐妹染色單體之間的交換)，B錯誤；基因突變在生物界中是普遍存在的，因此病毒、細菌和小鼠均可發(fā)生基因突變，C正確；基因突變在光學顯微鏡下不能視察到，染色體變異可在光學顯微鏡下視察到，D錯誤。7．(2024·江西南昌二中期中)在人類遺傳病調(diào)查中發(fā)覺某家系中有甲病(基因為A、a)和乙病(基因為B、b)兩種單基因遺傳病，系譜圖如下，Ⅱ5無乙病致病基因。(1)甲病的遺傳方式為______________，乙病的遺傳方式為______________________。(2)Ⅱ2的基因型為__________________；Ⅲ5的基因型為__________________________。(3)Ⅲ3與Ⅲ8近親結婚，生育只患一種病孩子的概率是________。若Ⅲ3與Ⅲ8生了一個患乙病的性染色體為XXY的孩子，則出現(xiàn)的緣由是___________________________________。答案(1)常染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳(2)aaXBXbAAXbY或AaXbY(3)eq\f(5,8)Ⅲ8減數(shù)分裂Ⅱ時，姐妹染色單體分開后進入同一子細胞，形成染色體組成為XbXb的卵細胞解析(1)據(jù)圖分析可知，甲病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。(2)Ⅲ2患乙病為XbXb，則其表現(xiàn)正常的母親Ⅱ2的基因型為aaXBXb；Ⅱ5只患甲病，生有正常女兒，基因型為AaXBY。(3)Ⅲ3