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基因的編碼與表達(dá):教學(xué)課件什么是基因?基本定義基因是遺傳物質(zhì)的基本單位,負(fù)責(zé)編碼生物體的所有特征和性狀。功能作用基因決定著生物體的生長、發(fā)育、代謝、免疫等各個(gè)方面的生命活動(dòng)?;虻幕瘜W(xué)結(jié)構(gòu)1脫氧核糖核酸基因主要由脫氧核糖核酸(DNA)構(gòu)成,DNA是一種雙螺旋結(jié)構(gòu)。2核苷酸DNA由四種核苷酸組成:腺嘌呤(A)、鳥嘌呤(G)、胞嘧啶(C)、胸腺嘧啶(T)。3基因序列基因由特定的核苷酸序列組成,不同的序列決定不同的基因。DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)1雙螺旋2反向平行3堿基配對(duì)4磷酸骨架5脫氧核糖堿基互補(bǔ)配對(duì)腺嘌呤腺嘌呤(A)與胸腺嘧啶(T)配對(duì)。鳥嘌呤鳥嘌呤(G)與胞嘧啶(C)配對(duì)。配對(duì)規(guī)則堿基配對(duì)遵循嚴(yán)格的規(guī)則,確保遺傳信息的準(zhǔn)確復(fù)制?;虻膹?fù)制過程1解旋DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)解開,形成兩條單鏈。2引物合成引物酶合成短的RNA引物,作為DNA聚合酶的起始點(diǎn)。3延伸DNA聚合酶沿著模板鏈移動(dòng),合成新的互補(bǔ)鏈。4連接連接酶將新合成的片段連接起來,形成完整的雙螺旋結(jié)構(gòu)。DNA復(fù)制的酶促反應(yīng)解旋酶解開DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)。引物酶合成RNA引物。聚合酶合成新的DNA鏈。連接酶連接DNA片段。遺傳信息的中心法則1DNA2轉(zhuǎn)錄3RNA4翻譯5蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)錄過程:從DNA到mRNA解旋DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)解開。轉(zhuǎn)錄RNA聚合酶沿著模板鏈合成mRNA。終止轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)出現(xiàn),mRNA鏈與模板鏈分離。轉(zhuǎn)錄的調(diào)控機(jī)制1啟動(dòng)子RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)。2增強(qiáng)子促進(jìn)轉(zhuǎn)錄的DNA序列。3沉默子抑制轉(zhuǎn)錄的DNA序列。轉(zhuǎn)錄因子的作用蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)錄因子是蛋白質(zhì),能夠識(shí)別和結(jié)合特定的DNA序列。調(diào)控轉(zhuǎn)錄因子可以調(diào)節(jié)基因的轉(zhuǎn)錄速率,從而影響蛋白質(zhì)的合成。翻譯過程:從mRNA到蛋白質(zhì)核糖體的結(jié)構(gòu)和功能結(jié)構(gòu)核糖體由蛋白質(zhì)和核糖體RNA(rRNA)組成,具有兩個(gè)亞基。功能核糖體作為蛋白質(zhì)合成的場所,將mRNA中的遺傳信息翻譯成蛋白質(zhì)。氨基酸的引入和肽鍵的形成1tRNAtRNA攜帶特定的氨基酸,識(shí)別mRNA上的密碼子。2結(jié)合tRNA與mRNA上的密碼子配對(duì),將氨基酸帶到核糖體上。3肽鍵形成兩個(gè)氨基酸之間形成肽鍵,連接成多肽鏈。蛋白質(zhì)的折疊和三維結(jié)構(gòu)初級(jí)結(jié)構(gòu)氨基酸序列。二級(jí)結(jié)構(gòu)α螺旋和β折疊。三級(jí)結(jié)構(gòu)多肽鏈的空間結(jié)構(gòu)。四級(jí)結(jié)構(gòu)多個(gè)多肽鏈組成的復(fù)雜結(jié)構(gòu)。蛋白質(zhì)的修飾和加工糖基化添加糖基。磷酸化添加磷酸基。乙?;砑右阴;??;虮磉_(dá)的調(diào)控機(jī)制1轉(zhuǎn)錄調(diào)控2翻譯調(diào)控3蛋白質(zhì)修飾4蛋白質(zhì)降解上游調(diào)控序列的作用啟動(dòng)子RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)。增強(qiáng)子促進(jìn)轉(zhuǎn)錄的DNA序列。沉默子抑制轉(zhuǎn)錄的DNA序列。基因沉默和表觀遺傳基因沉默基因表達(dá)被抑制。表觀遺傳基因表達(dá)的改變,但不涉及DNA序列的變化?;蛲蛔兗捌浜蠊c(diǎn)突變單個(gè)堿基的改變。插入突變堿基的插入。缺失突變堿基的缺失。遺傳性疾病與基因缺陷1遺傳性疾病由基因缺陷引起的疾病。2基因缺陷基因序列發(fā)生改變,導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能異常。3疾病表現(xiàn)不同的基因缺陷會(huì)導(dǎo)致不同的疾病。利用基因工程治療疾病基因治療利用基因技術(shù)治療疾病。目標(biāo)基因?qū)⒄5幕驅(qū)牖颊唧w內(nèi)。修復(fù)缺陷修復(fù)缺陷基因,恢復(fù)正常功能。生物芯片技術(shù)在基因組分析中的應(yīng)用1基因芯片檢測大量基因表達(dá)。2SNP芯片分析單核苷酸多態(tài)性。3CNV芯片檢測基因拷貝數(shù)變異?;蚪M測序技術(shù)的進(jìn)展Sanger測序第一代測序技術(shù)。二代測序高通量測序技術(shù)。三代測序長讀長測序技術(shù)。生物信息學(xué)在基因組研究中的作用數(shù)據(jù)分析分析海量基因組數(shù)據(jù)。數(shù)據(jù)庫構(gòu)建建立基因組數(shù)據(jù)庫。基因組醫(yī)學(xué)的未來發(fā)展趨勢精準(zhǔn)醫(yī)療個(gè)性化醫(yī)療服務(wù)。預(yù)防醫(yī)學(xué)預(yù)測和預(yù)防疾病。再生醫(yī)學(xué)利用基因技術(shù)修復(fù)組織和器官。倫理道德問題的討論基因隱私個(gè)人基因信息的保護(hù)?;蚱缫暬蛐畔⒂糜谄缫暫筒还酱??;蚓庉嫽蚓庉嫾夹g(shù)的倫理問題。案例分析:基因編輯技術(shù)的應(yīng)用1CRISPR-Cas9一種強(qiáng)大的基因編輯工具。2疾病治療治療遺傳性疾病。3農(nóng)業(yè)育種改良作物性狀。總結(jié)與展望基因研究揭示生命奧秘。
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