遺傳學(xué)試卷-2024練習(xí)測(cè)試題附答案

第頁(yè)遺傳學(xué)試卷-2024練習(xí)測(cè)試題附答案1.Z博士是一家臨床病理實(shí)驗(yàn)室的主任,他查看了一位遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜炎綜合征患者的USH1ASanger測(cè)序結(jié)果。通過(guò)只對(duì)外顯子和外顯子兩側(cè)20bp的內(nèi)含子進(jìn)行測(cè)序,發(fā)現(xiàn)了一個(gè)臨床意義未知的變異(VUCS),它導(dǎo)致一個(gè)天冬氨酸(Asp/D)突變?yōu)榱死野彼?Tyr/Y)。Z博士可以用哪種命名來(lái)描述氨基酸水平上的這一變異?A、a.D401YB、c.D401YC、g.D401YD、p.D401YE、以上都是F、以上都不是【正確答案】：D解析：

這道題考查對(duì)氨基酸變異命名的知識(shí)。在臨床病理領(lǐng)域，對(duì)于氨基酸水平的變異命名有特定規(guī)則。p代表蛋白質(zhì)水平，此變異發(fā)生在蛋白質(zhì)水平，所以用p.D401Y來(lái)描述，A代表核酸水平，c代表cDNA水平，g代表基因組DNA水平，均不符合，故答案選D。2.線粒體疾病隨年齡漸進(jìn)性家中是因?yàn)?)A、機(jī)體免疫力減退B、異質(zhì)性漂變C、突變mtDNA積累D、對(duì)能量需求增加【正確答案】：A3.一名26歲的女性因結(jié)腸癌家族史陽(yáng)性而來(lái)到遺傳診所。體格檢查和個(gè)人史未見(jiàn)異常,詢問(wèn)家族史發(fā)現(xiàn),她的父親在56歲時(shí)死于結(jié)腸癌,她的一位姑姑在42歲時(shí)被診斷出患有結(jié)腸癌。分子檢測(cè)證實(shí)患者攜帶MSH2基因致病變異。這個(gè)病人一生中最有可能患上下列哪種惡性腫瘤?A、宮頸癌B、子宮內(nèi)膜癌C、肝細(xì)胞癌D、卵巢癌E、胃癌【正確答案】：A4.對(duì)一名患有自閉癥的4歲女孩進(jìn)行了微陣列拷貝數(shù)分析。結(jié)果顯示19p13.3缺失324kb,包括STK11基因。這一發(fā)現(xiàn)的臨床意義是什么?A、致病的B、臨床意義未知,可能致病的C、臨床意義未知D、臨床意義未知,可能良性的E、良性的【正確答案】：A5.一對(duì)夫婦來(lái)到診所接受孕前咨詢。丈夫和妻子都是德系猶太人后裔。雙方的家族史都不明顯。遺傳咨詢已經(jīng)完成并提供了一個(gè)德系猶太人panel。以下哪一項(xiàng)是這對(duì)夫婦進(jìn)行檢查最適合的第一步?A、立即檢測(cè)丈夫。B、立即檢測(cè)妻子。C、立即檢測(cè)妻子和丈夫。D、在妻子懷孕時(shí)進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查。E、當(dāng)妻子懷孕時(shí),用CVS檢測(cè)胎兒。F、當(dāng)妻子懷孕時(shí),用羊膜穿刺術(shù)檢測(cè)胎兒。G、以上都不是?！菊_答案】：B6.一個(gè)5歲的男孩因步態(tài)異常被他的兒科醫(yī)生轉(zhuǎn)診到遺傳學(xué)診所。他大約一年前從另一個(gè)國(guó)家被收養(yǎng),其家族史不詳。自被收養(yǎng)以來(lái),患兒一直踮腳跑步。其很難從坐姿站起來(lái),目前無(wú)其他癥狀,且過(guò)去一年的病史沒(méi)明顯異常。盡管患兒有語(yǔ)言障礙,但其在幼兒園學(xué)習(xí)成績(jī)很好。體檢顯示,患兒用Gowers動(dòng)作起坐,其步態(tài)搖晃,不能跳躍且兩側(cè)小腿肥大。實(shí)驗(yàn)室檢查顯示患兒的血清肌酸激酶(CK)濃度比正常人高75倍。以下哪一種分子檢測(cè)可能為該患者提供最合適的一級(jí)分子檢查?A、多重連接探針擴(kuò)增B、下一代測(cè)序分析C、Sanger測(cè)序分析D、TaqMan基因型測(cè)定E、以上都不是【正確答案】：A解析：

根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)，包括步態(tài)異常、用Gowers動(dòng)作起坐、不能跳躍、兩側(cè)小腿肥大以及血清肌酸激酶(CK)濃度顯著升高，這些特征高度提示患兒可能患有某種遺傳性疾病，特別是與肌肉相關(guān)的遺傳病。多重連接探針擴(kuò)增（MLPA）是一種高效的分子檢測(cè)技術(shù)，特別適用于檢測(cè)遺傳性疾病中的基因缺失、重復(fù)或點(diǎn)突變。在這種情境下，MLPA能夠針對(duì)特定的遺傳位點(diǎn)進(jìn)行快速、準(zhǔn)確的檢測(cè)，從而幫助確定患兒的具體遺傳病因。因此，選擇A選項(xiàng)，即多重連接探針擴(kuò)增，作為該患者最合適的一級(jí)分子檢查是合理的。7.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白質(zhì)的一部分,如果堿基發(fā)生了突變,編碼氨基酸序列仍為Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突變?yōu)?)A、同義突變B、錯(cuò)義突變C、無(wú)義突變D、移碼突變【正確答案】：A解析：

在遺傳學(xué)中，當(dāng)DNA序列中的堿基發(fā)生突變，但由此轉(zhuǎn)錄和翻譯得到的氨基酸序列并未發(fā)生改變時(shí)，這種突變被稱為同義突變。這是因?yàn)殡m然堿基序列有所變化，但由于遺傳密碼的簡(jiǎn)并性（即多個(gè)密碼子可以編碼同一個(gè)氨基酸），所以突變后的密碼子仍然編碼原來(lái)的氨基酸，導(dǎo)致最終的蛋白質(zhì)序列保持不變。在本題中，雖然發(fā)生了堿基突變，但編碼的氨基酸序列仍為Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，因此此突變?yōu)橥x突變。8.一名患有先天性雙側(cè)重度聽(tīng)力損失的1歲女孩被父母帶到遺傳診所。她在妊娠40周時(shí)順利出生,沒(méi)有出現(xiàn)并發(fā)癥。她的發(fā)育正常,沒(méi)有可識(shí)別的畸形特征。眼科檢查結(jié)果為陰性。分子遺傳學(xué)研究結(jié)果顯示,該患者的GJB2基因有一個(gè)雜合子致病性錯(cuò)義變異,GJB6基因有一個(gè)雜合子缺失。關(guān)于GJB2和JGB6的致病性變異,以下哪種說(shuō)法最恰當(dāng)?A、GJB2和GJB6中的變體很可能是順式變體。B、GJB2和GJB6中的變體很可能是反式的。C、GJB6的缺失導(dǎo)致該患者聽(tīng)力損失,而GJB2是假基因。D、GJB2的錯(cuò)義變異導(dǎo)致該患者聽(tīng)力損失,GJB6是假基因。E、以上都不是?！菊_答案】：B9.父母帶著一名6歲男孩進(jìn)行遺傳咨詢,該男孩表現(xiàn)為震顫和癲癇。醫(yī)生要求做染色體微陣列分析。以下哪一個(gè)是本次檢測(cè)的首選樣本?A、肝素鈉管中的骨髓樣本(綠色蓋子)B、EDTA管中的骨髓樣本(淡紫色蓋子)C、腦脊液(CSF)樣本D、肝素鈉管中的外周血樣本(綠色蓋子)E、EDTA管中的外周血樣本(淡紫色蓋子)F、以上都不是【正確答案】：E10.下圖中的參考序列在某一樣本中突變?yōu)?..cagATGTGCAATCTTGCTAGCCCTAGATTTGGTTCT...,下列哪個(gè)選項(xiàng)最適合描述這種突變?()。A、c.4CG>TG(p.2Ala>Cys)B、c.4_5CG>TG(p.2delAlainsCys)C、c.4_5delGCinsTG(p.Ala2Cys)D、c.4_5delinsTG(p.2Cys)E、c.[4G>T(;)5C>G](a.Ala2Cys)F、以上選項(xiàng)都不是【正確答案】：C11.一名43歲婦女因最近診斷為原發(fā)性雙側(cè)乳腺癌,被婦科醫(yī)生轉(zhuǎn)介到遺傳門(mén)診?；颊唧w檢結(jié)果顯示有輕度智力障礙,頭部尺寸大于平均值的98%。她的母系家族史呈陽(yáng)性,她的姨媽在62歲時(shí)被診斷出患有子宮內(nèi)膜癌,她的舅舅在60多歲時(shí)被診斷出患有腎細(xì)胞癌。她的外祖父在40歲出頭時(shí)死于“頸部疾病”。以下哪一種基因檢測(cè)最適合該患者進(jìn)行遺傳病因評(píng)估?A、BRAC1BRAC2C、BRAC1和BRAC2D、CDH1E、PTENF、STK11G、VHL【正確答案】：E12.以下哪種疾病在女性中的發(fā)病率高于男性?A、老年癡呆癥B、唇裂C、畸形足D、幽門(mén)狹窄E、以上皆是F、以上都不是【正確答案】：A13.以下哪種命名可用于描述起始密碼子甲硫氨酸(Met,M)變?yōu)槔i氨酸(Val,V),從而激活位于-12位點(diǎn)的上游的翻譯起始位點(diǎn)?A、p.-12MetB、p.-12Met1C、p.-12Met1ValD、p.Met1Valext-12E、以上都不是【正確答案】：D14.線粒體病的遺傳方式不包含()A、常染色體顯性或者隱性遺傳B、遺傳印記C、線粒體遺傳D、X連鎖遺傳【正確答案】：B15.根據(jù)ACMG臨床遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)和指南,以下哪一種技術(shù)在檢測(cè)CFTR基因致病性變異方面具有相對(duì)較高的通量,并且比其他技術(shù)更準(zhǔn)確A、等位基因特異性核苷酸(ASO)B、反向斑點(diǎn)雜交(RDB)C、擴(kuò)增阻礙突變系統(tǒng)(ARMS)D、寡核苷酸結(jié)扎分析(OLA)E、單細(xì)胞測(cè)序【正確答案】：D解析：

根據(jù)ACMG臨床遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)和指南，寡核苷酸結(jié)扎分析（OLA）技術(shù)在檢測(cè)CFTR基因致病性變異方面表現(xiàn)出相對(duì)較高的通量，并且具有比其他技術(shù)更高的準(zhǔn)確性。這是因?yàn)镺LA技術(shù)采用了特異性探針與靶序列的雜交，并結(jié)合酶切反應(yīng)來(lái)進(jìn)行突變檢測(cè)，這種方法賦予了它高靈敏度和特異性。16.下列哪一項(xiàng)產(chǎn)前檢查在孕齡12周時(shí)能提供最準(zhǔn)確的胎兒非整倍體信息,且無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)?A、早期篩查B、中期篩查C、羊膜穿刺術(shù)D、CVSE、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIPT)【正確答案】：E17.一位52歲女性,因間歇性腹痛和腹瀉就診3年。病史顯示,小腸和結(jié)直腸有30多個(gè)息肉,在腸鏡和結(jié)腸鏡的指導(dǎo)下切除了這些息肉。息肉組織病理學(xué)檢查顯示為錯(cuò)構(gòu)瘤。患者家族史無(wú)異常?；颊唧w檢除口唇和四肢色素沉著外,其他均為陰性。分子遺傳學(xué)檢測(cè)到STK11基因的雜合致病變異。診斷為Peutz-Jeghers綜合征。以下哪一種癌癥在該患者一生中患病風(fēng)險(xiǎn)最高?A、腦腫瘤B、乳腺癌C、子宮頸癌D、黑色素瘤E、以上都不是【正確答案】：B解析：

Peutz-Jeghers綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性綜合征，其特征為皮膚黏膜色素沉著、小腸和結(jié)直腸多發(fā)息肉，以及STK11基因的雜合致病變異。該綜合征患者一生中患病風(fēng)險(xiǎn)最高的癌癥是乳腺癌。因此，在給出的選項(xiàng)中，該患者一生中患病風(fēng)險(xiǎn)最高的癌癥是乳腺癌。18.一位34歲的女性來(lái)到一家診所進(jìn)行產(chǎn)前護(hù)理。她的個(gè)人病史未見(jiàn)異常。家族史顯示,姐姐在49歲時(shí)被診斷出患有大腸癌,外祖母在62歲時(shí)死于胃癌。遺傳咨詢師向患者解釋了遺傳性癌癥綜合征的可能性,并為她安排了分子檢測(cè)。結(jié)果表明,患者的EpCAM基因存在缺失。該患者免疫組化結(jié)果可能會(huì)存在哪一種異常?A、MLH1和MSH2的缺失表達(dá)B、MLH1和PMS2的缺失表達(dá)C、MSH2和MSH6的缺失表達(dá)D、MSH2和PMS2的缺失表達(dá)E、以上均無(wú)【正確答案】：C19.一名17歲的男性從13歲起就因多囊腎病、高血壓和肥胖癥接受隨訪。診斷是患者13歲時(shí)為排除闌尾炎進(jìn)行腹部CT檢查時(shí)意外發(fā)現(xiàn)。腎臟超聲掃描也顯示雙側(cè)多個(gè)肝囊腫。由于父親有雙側(cè)腎囊腫病史,基因檢測(cè)確認(rèn)診斷。如果患者患有常染色體顯性遺傳性多囊腎病(ADPKD),以下哪一個(gè)基因最有可能攜帶致病性變體?A、PKD1B、PKD2C、PKHD1D、以上均不是【正確答案】：A20.一名30個(gè)月大的猶太女孩被送入醫(yī)院,因四個(gè)月大以來(lái)間歇性發(fā)燒,雙腳腫脹,腹脹逐漸加重。她還出現(xiàn)發(fā)育遲緩,過(guò)度哭鬧,進(jìn)行性低血壓和神經(jīng)系統(tǒng)狀況惡化。在醫(yī)院的體檢中,她有輕度蒼白和黃疸,營(yíng)養(yǎng)不良,面部畸形,眶周腫脹,腹水和肝脾腫大。她的體重是8公斤。她的肝臟被測(cè)量為8厘米,而脾臟在肋骨下方10厘米。她的瞳孔反應(yīng)遲緩。沒(méi)有觀察到對(duì)刺激的反應(yīng),反射非常差。腹部超音波顯示肝脾腫大,伴大腸系膜淋巴結(jié)、腹膜后淋巴結(jié)、胰門(mén)周圍淋巴結(jié)腫大,中度腹水。骨髓檢查顯示有特征性的脂質(zhì)泡沫組織細(xì)胞,高碘酸希夫(PAS)染色陰性。外周血溶酶體酶法測(cè)定顯示酸性鞘磷脂酶(ASM)在血漿中的含量為正常人的5%。一項(xiàng)分子遺傳檢測(cè)研究被要求進(jìn)一步確認(rèn)尼曼-皮克病的診斷和家庭咨詢。以下哪一個(gè)基因最有可能被檢測(cè)為該患者的尼曼-皮克病?A、GBAB、GM2AC、HEXAD、HEXBE、SMPD1【正確答案】：E21.開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷主要與下列哪項(xiàng)營(yíng)養(yǎng)素相關(guān):()A、碘;B、DHA;C、鈣;D、葉酸;E、維生素C?！菊_答案】：D22.以下關(guān)于脊髓性肌肉萎縮(SMA)的哪一項(xiàng)說(shuō)法是不正確的?A、在沒(méi)有SMA家族病史的白人中,如果發(fā)現(xiàn)兩個(gè)SMN1的7號(hào)外顯子拷貝,其成為攜帶者的后驗(yàn)剩余風(fēng)險(xiǎn)高于非洲裔美國(guó)人。B、在沒(méi)有SMA家族病史的白人中,如果發(fā)現(xiàn)兩個(gè)SMN1的7號(hào)外顯子拷貝,其成為攜帶者的后驗(yàn)剩余風(fēng)險(xiǎn)高于擁有三個(gè)SMN1的7號(hào)外顯子拷貝的白人。C、在沒(méi)有SMA家族病史的白人中,如果發(fā)現(xiàn)兩個(gè)SMN1的7號(hào)外顯子拷貝,其成為攜帶者的后驗(yàn)剩余風(fēng)險(xiǎn)高于擁有三個(gè)SMN1的7號(hào)外顯子拷貝的非洲裔美國(guó)人。D、以上都不是?！菊_答案】：A解析：

脊髓性肌肉萎縮（SMA）是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要由SMN1基因的突變導(dǎo)致。SMN1基因的7號(hào)外顯子拷貝數(shù)與SMA的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)密切相關(guān)。在沒(méi)有SMA家族病史的情況下，不同種族和個(gè)體之間SMN1基因7號(hào)外顯子拷貝數(shù)的分布及成為攜帶者的風(fēng)險(xiǎn)可能存在差異，但這種差異并不直接由種族決定，而是與個(gè)體的遺傳背景有關(guān)。23.以下哪種酶缺陷可導(dǎo)致戈謝病?A、β-半乳糖苷酶B、β-葡糖醇脂酶C、β-己糖苷酶AD、β-己糖苷酶BE、β-己糖苷酶A和B【正確答案】：B24.一對(duì)夫婦在妻子懷孕6周時(shí)來(lái)到醫(yī)院進(jìn)行第一次產(chǎn)前檢查。由于女方的弟弟罹患家族性腺瘤性息肉病(FAP),且剛剛接受了結(jié)腸切除術(shù)。這對(duì)夫婦想知道他們的第一個(gè)未出生的孩子患FAP的風(fēng)險(xiǎn)。下一步檢查是什么?A、檢測(cè)妻子的APC基因B、推薦CVS檢測(cè)胎兒APC基因C、檢測(cè)妻子的兄弟是否攜帶APC基因D、建議夫婦在孩子出生后進(jìn)行檢查E、建議采用羊膜穿刺術(shù)檢測(cè)胎兒APC基因【正確答案】：C25.符合母系遺傳的疾病為()A、甲型血友病B、抗維生素D佝僂病C、Leber遺傳性視神經(jīng)病D、家族性高膽固醇血癥【正確答案】：C26.一名兒科遺傳學(xué)家接診了一名12個(gè)月大的男孩,他患有法洛氏四聯(lián)癥、腭裂和唇裂、反復(fù)感染和發(fā)育遲緩。由于美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)院(ACMGG)建議將染色體微陣列分析(CMA)作為發(fā)育障礙或先天畸形患者的一級(jí)臨床診斷測(cè)試,遺傳學(xué)家為該患者申請(qǐng)了CMA。以下哪種標(biāo)本的DNA質(zhì)量最高,最適合進(jìn)行CMA?A、1mL肝素鈉管中的外周血樣本(綠色蓋子)B、1mLEDTA管中的外周血樣本(淡紫色蓋子)C、1mL唾液D、0.5-1cm直徑的干血斑E、10mm2福爾馬林固定組織【正確答案】：B27.以下哪一項(xiàng)是BRCA2突變攜帶者在70歲時(shí)患卵巢癌的累積風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)值?()A、6%B、18%C、36%D、59%E、71%F、86%G、以上都不是【正確答案】：B28.一名28歲的女性在丈夫的陪同下來(lái)到婦產(chǎn)科診所進(jìn)行孕中期篩查進(jìn)行了血樣采集進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。超聲波掃描發(fā)現(xiàn)一個(gè)16周的胎兒,其前神經(jīng)管未能閉合(無(wú)腦畸形)。以下哪項(xiàng)最有可能不是孕中期血清篩查的結(jié)果?A、母體血清甲胎蛋白(AFP)偏高B、孕婦hCG偏低C、孕婦μE3(雌三醇)正常D、以上皆是E、以上都不是【正確答案】：C29.一對(duì)德系猶太夫婦來(lái)到診所進(jìn)行孕前咨詢。他們兩個(gè)以前沒(méi)有孩子。夫妻雙方個(gè)人史未見(jiàn)異常,都很健康。詢問(wèn)丈夫的家族史發(fā)現(xiàn),他的兄弟在40多歲時(shí)死于戈謝病。這對(duì)夫婦第一個(gè)孩子患有戈謝病的風(fēng)險(xiǎn)是多少?A、1/54B、1/108C、3/288D、1/144E、以上都不是【正確答案】：B30.下列哪一種疾病不是由不穩(wěn)定重復(fù)序列的擴(kuò)增引起的?A、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥B、脆性X綜合征C、Friedreich共濟(jì)失調(diào)D、亨廷頓病E、肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良1型F、肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良2型【正確答案】：A31.一名11歲女孩在一家診所接受人工耳蝸植入評(píng)估。她被診斷為雙耳重度至極重度聽(tīng)力損失?；颊叩腃T結(jié)果顯示前庭導(dǎo)水管(EVA)增大。她的家族病史顯示她患有兒童聽(tīng)力損失;她4個(gè)月大的弟弟也被診斷出患有重度至極重度聽(tīng)力損失,雙耳有輕度EVA。對(duì)SLC26A4進(jìn)行了分子檢測(cè),結(jié)果呈陰性。然后又對(duì)GJB2和GJB6基因進(jìn)行了分子檢測(cè),發(fā)現(xiàn)GJB2基因中存在一個(gè)純合子移碼致病變異c.35delG。家族病史呈陰性。以下哪種復(fù)發(fā)性風(fēng)險(xiǎn)最有可能發(fā)生在父母身上?A、>99%B、50%C、25%D、5%E、<1%F、無(wú)法預(yù)測(cè)【正確答案】：C32.弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)(Friedreich’sataxia,FRDA)的發(fā)病機(jī)制是什么?A、激活突變B、失活突變C、蛋白質(zhì)的新特性D、RNA的新特性E、DNA的新特性F、過(guò)表達(dá)【正確答案】：A33.以下哪一種RNA序列在體內(nèi)抑制基因表達(dá)A、hnRNA(核不均一RNA)B、miRNA(微RNA)C、mRNA(信使RNA)D、rRNA(核糖體RNA)E、siRNA(小干擾RNA)F、tRNA(轉(zhuǎn)運(yùn)RNA)G、以上都不是【正確答案】：E解析：

這道題考查不同RNA對(duì)基因表達(dá)的作用。在基因調(diào)控中，siRNA能與特定mRNA結(jié)合，導(dǎo)致其降解或抑制翻譯，從而在體內(nèi)抑制基因表達(dá)。hnRNA是mRNA前體，miRNA也有調(diào)控作用但不如siRNA直接，其他如mRNA是表達(dá)基因的，rRNA、tRNA參與蛋白質(zhì)合成。綜上，答案選E。34.遺傳密碼由64個(gè)核苷酸三聯(lián)體組成。這些三聯(lián)體被稱為“密碼子”。除三個(gè)密碼子外,其余每個(gè)密碼子編碼用于蛋白質(zhì)合成的20種氨基酸中的一種。密碼子中存在冗余,大多數(shù)氨基酸由多個(gè)密碼子編碼。下列哪一種核苷酸含有可被翻譯成氨基酸序列的遺傳密碼子?A、microRNAB、mRNAC、rRNAD、siRNAE、tRNAF、以上都不是【正確答案】：B35.一名4歲的韓國(guó)女孩被帶到診所進(jìn)行3年的漸進(jìn)式身體和精神回歸。她已經(jīng)用抗驚厥藥治療她的慢性強(qiáng)直陣陣發(fā)作,但這里的癥狀是長(zhǎng)期和無(wú)法控制。她在足月時(shí)通過(guò)陰道分娩出生,無(wú)并發(fā)癥。她的家族史非常重要——她的姐姐在7歲時(shí)因同樣的癥狀而死亡。眼科檢查顯示,她的眼睛盯著物體,不能跟隨移動(dòng)的目標(biāo)。眼頭反射和視動(dòng)性眼球震顫不存在。雙眼可見(jiàn)蒼白的視神經(jīng)盤(pán)和黃斑中的櫻桃紅斑點(diǎn)。在T2加權(quán)腦MR圖像中,顯示雙側(cè)丘腦低信號(hào)強(qiáng)度和大腦白質(zhì)高信號(hào)強(qiáng)度。大腦皮質(zhì)和小腦呈一般萎縮性變化。外周血的溶酶體酶分析表明,這兩種酶:β-己糖胺酶A和B同工酶在血清中缺失。該溶酶體患者最有可能患有的疾病是什么?A、高謝病B、尼曼-皮克病C、桑德霍夫病D、泰-薩克斯病E、以上都不是【正確答案】：C36.超聲波掃描顯示,一名32周大的胎兒有羊膜帶序列,左手周圍有收縮環(huán),拇指截肢。以下哪一項(xiàng)是描述這種缺陷最合適的遺傳學(xué)術(shù)語(yǔ)?A、變形(Deformation)B、破裂(Disruption)C、發(fā)育不良(Dysplasia)D、畸形(Malformation)E、以上都不是【正確答案】：B37.患者,女性,年齡:4周,因進(jìn)食困難被送往兒童醫(yī)院就診。她是一對(duì)德系猶太人夫婦的第二個(gè)孩子。家族史:舅姥爺(母親的叔叔)11歲時(shí)死于腦出血,其余家族史未見(jiàn)異常?；純簢a(chǎn)期未見(jiàn)異常。入院后患兒時(shí)而氣促、臉色變灰、血壓極不穩(wěn)定。體格檢查發(fā)現(xiàn)脊柱后彎、腹脹和肌張力低下,患兒皮膚呈灰色,但哭泣時(shí)會(huì)出現(xiàn)紅斑(沒(méi)有溢出眼淚)?；純和讛U(kuò)大,舌頭上沒(méi)有菌狀乳頭和環(huán)狀乳頭,角膜反射消失,對(duì)刺痛沒(méi)有反應(yīng)?；純撼醪皆\斷為家族性自主神經(jīng)功能異常(FD)的診斷。為進(jìn)一步確診,針對(duì)患兒的IKBKAP基因進(jìn)行了分子診斷。在該患兒的IKBKAP基因中,致病變異最有可能位于哪個(gè)位置?A、啟動(dòng)子B、5’UTRC、外顯子D、內(nèi)含子E、剪接位點(diǎn)F、3’UTR【正確答案】：D解析：

家族性自主神經(jīng)功能異常（FD）是一種遺傳性疾病，其致病基因變異通常位于基因的內(nèi)含子區(qū)域。內(nèi)含子是基因中的非編碼序列，它們?cè)谵D(zhuǎn)錄過(guò)程中被剪切掉，不直接參與蛋白質(zhì)的編碼，但可以影響基因的表達(dá)和調(diào)控。在本題中，患兒被初步診斷為家族性自主神經(jīng)功能異常，且針對(duì)其IKBKAP基因進(jìn)行了分子診斷，因此致病變異最有可能位于內(nèi)含子區(qū)域。38.下圖中的參考序列在某一樣本中突變?yōu)?..caaGGAGCCAATCTTGCTAGCCCTAGATTTGGTTCT,下列哪個(gè)選項(xiàng)最適合描述這種突變?()。A、c.76-1G>AB、c.75G>A(p.Gly26fs)C、c.76-1G>A(p.26Glyfs)D、c.76-1G>A(p.Gly26?)E、c.75G>A(p.Gly26Ter)F、以上選項(xiàng)都不是【正確答案】：A39.臨床分子遺傳實(shí)驗(yàn)室的一名技術(shù)人員使用分光光度計(jì)測(cè)定DNA樣品的質(zhì)量。他測(cè)試了OD230、OD260和OD280。OD260/OD230的比例為1.3。以下哪種說(shuō)法最恰當(dāng)?A、OD260/230比率表明存在蛋白質(zhì)污染。B、OD260/230比率表明存在RNA污染。C、OD260/230比率表明存在芳香族化合物污染。D、以上皆是。【正確答案】：C40.一名48歲男性近期被診斷為結(jié)直腸癌。腫瘤樣品的微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)分析顯示高水平的MSI,如果患者患有Lynch綜合征,以下哪一種微衛(wèi)星最可能表現(xiàn)為不穩(wěn)定?A、單核苷酸多態(tài)性B、三核苷酸多態(tài)性C、五核苷酸多態(tài)性D、單核苷酸多態(tài)性E、不清楚的【正確答案】：A41.以下哪項(xiàng)研究能在胎齡12周時(shí)提供最準(zhǔn)確的胎兒非整倍體攜帶者狀態(tài)結(jié)果,且流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)最小?A、孕初期篩查B、孕中期篩查C、羊水穿刺D、絨毛膜取樣E、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查(NIPT)【正確答案】：E42.在以下哪些人群中,葡萄糖-6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥相對(duì)較少見(jiàn)?A、非裔美國(guó)人B、阿拉伯裔C、亞裔D、西班牙裔E、以上都不是【正確答案】：D43.作為臨床分子實(shí)驗(yàn)室主任,您為技術(shù)人員組織了一次關(guān)于PCR反應(yīng)質(zhì)量控制的繼續(xù)教育培訓(xùn)。在培訓(xùn)結(jié)束時(shí),一名初級(jí)技術(shù)人員詢問(wèn)如何判斷PCR結(jié)果是否為假陰性。在以下哪種情況下,檢測(cè)標(biāo)本的結(jié)果會(huì)被認(rèn)為是擴(kuò)增假陰性?A、陽(yáng)性對(duì)照為陰性。B、陽(yáng)性對(duì)照為陽(yáng)性。C、陰性對(duì)照為陽(yáng)性。D、陰性對(duì)照為陰性【正確答案】：A44.下圖中的參考序列在某一樣本中突變?yōu)?..cagTGAGCCAATCTTGCTAGCCCTAGATTTGGTTCTgtt...tagGAC,下列哪個(gè)選項(xiàng)最適合描述這種突變?()。A、p.Gly26TerB、c.76G>T(p.G26?)C、c.76G>T(a.Gly26Ter)D、c.76G>T(p.Gly26=)E、p.Gly26TyrF、以上選項(xiàng)都不是【正確答案】：B45.患者女,4個(gè)月,因進(jìn)食困難、坐立困難和生長(zhǎng)遲緩前往醫(yī)院就診?；純簽榉驄D的第一胎,孕周為38周,否認(rèn)并發(fā)癥。產(chǎn)前檢查結(jié)果無(wú)異常。家族史無(wú)異常,否認(rèn)近親婚育史。通過(guò)醫(yī)生的一系列會(huì)診和各種測(cè)試發(fā)現(xiàn)肝功能異常。在1歲時(shí)攝入糖漿后,患兒因肺炎和心肌病住院。體格檢查發(fā)現(xiàn)肝臟邊緣在肋骨下約3厘米處。心臟超聲顯示心臟肥大。實(shí)驗(yàn)室檢查:血清天冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶、乳酸脫氫酶和肌酸激酶水平升高。她的血液酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)酶活性在pH3.8下為0.1pmol/punch/hour(正常參考范圍為2.88-89.02)?；純罕辉\斷為龐貝病,并通過(guò)分子遺傳學(xué)研究證實(shí)了該診斷。以下哪種檢測(cè)方法是最有可能的分子遺傳學(xué)檢測(cè)方法?A、全外顯子測(cè)序分析B、多重連接依賴性探針擴(kuò)增(MLPA)C、二代測(cè)序分析D、定量PCR分析E、Sanger測(cè)序分析F、SouthernblotG、以上都不是【正確答案】：E解析：

龐貝病是一種由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起的常染色體隱性遺傳病。在分子遺傳學(xué)檢測(cè)中，Sanger測(cè)序分析是一種常用的方法，用于確定特定基因的序列變異，特別是當(dāng)需要詳細(xì)分析基因序列時(shí)?？紤]到患兒已被診斷為龐貝病，并且需要分子遺傳學(xué)方法來(lái)證實(shí)該診斷，Sanger測(cè)序分析能夠直接對(duì)GAA基因進(jìn)行測(cè)序，從而識(shí)別出導(dǎo)致疾病的基因突變。因此，Sanger測(cè)序分析是最有可能的分子遺傳學(xué)檢測(cè)方法。46.父母帶著一名6歲男孩進(jìn)行遺傳咨詢,該男孩表現(xiàn)為震顫和癲癇。醫(yī)生要求做染色體微陣列分析。以下哪一個(gè)樣本是本次檢測(cè)的首選樣本?A、肝素鈉管中的骨髓樣本(綠色蓋子)B、EDTA管中的骨髓樣本(淡紫色蓋子)C、腦脊液(CSF)樣本D、肝素鈉管中的外周血樣本(綠色蓋子)E、EDTA管中的外周血樣本(淡紫色蓋子)F、以上都不是【正確答案】：E47.一名66歲男性于2周前被診斷為結(jié)直腸癌。腫瘤科醫(yī)生聯(lián)系病理學(xué)家,要求進(jìn)行微衛(wèi)星不穩(wěn)定性分析,以排除林奇綜合征。結(jié)果表明,5個(gè)單核苷酸多態(tài)性中有3個(gè)是不穩(wěn)定的。對(duì)腫瘤組織進(jìn)行MLH1、MSH2、PMS2和MSH6免疫組化染色。結(jié)果顯示MHL1和PMS2陰性,MSH2和MSH6陽(yáng)性。BRAF基因V600E突變檢測(cè)呈陽(yáng)性。下列哪一種突變最有可能在腫瘤中被檢測(cè)到?A、PMS2基因p.Arg134Ter突變B、PMS2啟動(dòng)子超甲基化C、PMS2基因p.Pro622Leu突變D、MSH2啟動(dòng)子超甲基化E、MHL1基因p.Ser252Ter突變F、MHL1啟動(dòng)子超甲基化【正確答案】：F48.一名43歲的地中海血統(tǒng)男子向他的初級(jí)保健提供者提出了例行就診。在檢查過(guò)程中,醫(yī)生注意到一些輕微的脾腫大和壓痛。經(jīng)進(jìn)一步檢查,發(fā)現(xiàn)一些鞏膜黃疸。隨后的實(shí)驗(yàn)室檢查顯示,乳酸脫氫酶(LDH)和膽紅素略有升高,并有輕微貧血。這名患者被問(wèn)及最近的食物攝入量和其他應(yīng)激源,并被發(fā)現(xiàn)每晚都要喝“幾罐啤酒”。醫(yī)生懷疑患者患有葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)。以下關(guān)于G6PD的說(shuō)法中,哪一項(xiàng)是正確的?A、女性比男性更容易出現(xiàn)這種情況。B、這是一種常染色體隱性遺傳病。C、單倍體功能不全導(dǎo)致這種疾病。D、在美國(guó),新生兒G6PD缺乏癥的篩查沒(méi)有常規(guī)進(jìn)行。E、患有G6PD的患者具有選擇優(yōu)勢(shì)。【正確答案】：E解析：

G6PD即葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，G6PD缺乏癥是一種由于G6PD基因突變所致，呈常染色體隱性遺傳的代謝性疾病。因G6PD缺乏，導(dǎo)致紅細(xì)胞不能抵抗氧化劑對(duì)細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)的破壞，易受氧化劑影響而發(fā)生溶血反應(yīng)。在進(jìn)化過(guò)程中，G6PD缺乏癥患者因紅細(xì)胞易被破壞，反而可保護(hù)機(jī)體免受瘧疾等疾病的侵害，表現(xiàn)出選擇優(yōu)勢(shì)，即患有G6PD的患者在特定環(huán)境下具有生存優(yōu)勢(shì)。選項(xiàng)A女性比男性更容易出現(xiàn)這種情況與事實(shí)不符，因?yàn)镚6PD缺乏癥是常染色體隱性遺傳，與性別無(wú)關(guān)。選項(xiàng)B這是一種常染色體隱性遺傳病雖描述正確，但缺乏對(duì)患者選擇優(yōu)勢(shì)的解釋。選項(xiàng)C單倍體功能不全導(dǎo)致這種疾病表述錯(cuò)誤，G6PD缺乏癥是由基因突變導(dǎo)致的，而非單倍體功能不全。選項(xiàng)D在美國(guó)，新生兒G6PD缺乏癥的篩查沒(méi)有常規(guī)進(jìn)行不符合實(shí)際情況，許多國(guó)家和地區(qū)，包括美國(guó)，都有針對(duì)新生兒G6PD缺乏癥的常規(guī)篩查程序。因此，正確答案是E。49.關(guān)于脊髓性肌萎縮癥(SMA),下列哪一種說(shuō)法是正確的?A、染色體5q上有兩個(gè)倒置的SMN拷貝,SMN1位于著絲粒側(cè)。B、SMN2是SMA決定基因。C、SMN2基因比SMN1基因產(chǎn)生更多的全長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄物,研究表明SMN2拷貝的數(shù)量可以調(diào)節(jié)臨床表型。D、在大多數(shù)患者中,SMN2的7號(hào)外顯子缺失,與SMA的嚴(yán)重程度無(wú)關(guān)。E、SMN2與SMN1的編碼序列存在一個(gè)SNP(840C,T)的差異,改變了氨基酸序列。【正確答案】：D50.在以下哪個(gè)人群中,泰-薩克斯病的攜帶者頻率相對(duì)較低?A、德系猶太人B、法裔加拿大人C、路易斯安那州的卡津斯人D、賓夕法尼亞州的阿米什人E、猶他州的摩門(mén)教徒【正確答案】：A51.常染色體隱性非綜合征性聽(tīng)力損失和耳聾(DFNB1)的特征是先天性、非進(jìn)行性、輕度至深度感音神經(jīng)性聽(tīng)力損傷。大多數(shù)DFNB1患者的GJB2基因包括兩個(gè)可識(shí)別的突變,但有些患者攜帶GJB2和GJB6基因的復(fù)合雜合突變。如果一個(gè)人的GJB2基因中的c.35delG為母系遺傳,而GJB6基因中的c.14C>T為父系遺傳,在分子報(bào)告中使用以下哪種命名是恰當(dāng)?shù)?A、GJB2:c.35delG;GJB6:c.14C>TB、GJB2:c.[35delG];GJB6:c.[14C>T]C、GJB6:c.14C>T;GJB2:c.35delGD、GJB6:c.[14C>T];GJB2:c.[35delG]E、A和CF、B和DG、以上都不是【正確答案】：F解析：

在描述基因突變時(shí)，按照專業(yè)規(guī)范，應(yīng)使用方括號(hào)來(lái)包含突變的具體位置。例如，“c.[35delG]”表示GJB2基因中35號(hào)位置的G被刪除。因此，對(duì)于題目中提到的GJB2基因中的c.35delG和GJB6基因中的c.14C>T突變，正確的命名方式應(yīng)為GJB2:c.[35delG];GJB6:c.[14C>T]。同時(shí)，由于基因命名通常按照基因名稱的字母順序排列，所以GJB2應(yīng)排在GJB6之前。綜合以上規(guī)則，B和D選項(xiàng)的命名方式是正確的，所以答案選F。52.一名68歲的女性因有癡呆癥家族史前來(lái)就診。她的健康狀況相對(duì)較好,沒(méi)有癡呆癥的癥狀。但是,她的兩個(gè)兄弟、父親和另外兩個(gè)父系親屬在70多歲時(shí)都患上了癡呆癥。她想知道自己是否會(huì)很快患上癡呆癥。如果會(huì),她想馬上找律師立遺囑。以下哪種說(shuō)法最合適?APOE分子檢測(cè)作為一種預(yù)測(cè)性檢測(cè)可能是有用的。B、她患阿爾茨海默氏癥的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加三倍到六倍。C、她會(huì)患阿爾茨海默病。D、她沒(méi)有什么可擔(dān)心的。E、她可以考慮使用下一代篩查工具來(lái)檢測(cè)早老性癡呆癥?！菊_答案】：E53.亨廷頓病的發(fā)病機(jī)制是:A、激活突變B、功能缺失型突變C、蛋白質(zhì)的新特性D、RNA的新特性E、DNA的新特性F、過(guò)表達(dá)【正確答案】：C54.下圖中的參考序列在某一樣本中突變?yōu)?..aagGGAGCCAATCTTGCTAGCCCTCATAGATTTGGTTCTcat...,下列哪個(gè)選項(xiàng)最適合描述這種突變?()。A、c.-3G>AB、c.76-3G>AC、?3G>AD、c.73G>AE、IVS3-3G>AF、以上選項(xiàng)都不是【正確答案】：B55.一名因息肉病和結(jié)直腸癌的59歲男性病人被轉(zhuǎn)介到遺傳門(mén)診進(jìn)行癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。病史顯示該患者40歲患有腺瘤性息肉病,56歲進(jìn)展為結(jié)直腸癌,患者沒(méi)有息肉病或結(jié)腸癌家族史。APC基因檢測(cè)結(jié)果為陰性。以下哪一種基因檢測(cè)將是該患者基因評(píng)估中最合適的下一步?A、BMPR1AB、MLH1C、MUTYHD、SMAD4E、PTENF、以上都不是【正確答案】：C56.BJ,一名技術(shù)專家,來(lái)到一個(gè)臨床病理學(xué)實(shí)驗(yàn)室的主任Z博士那里,提出了一個(gè)關(guān)于基因變異的命名的問(wèn)題。這是BJ第一次嘗試評(píng)估濕實(shí)驗(yàn)的結(jié)果并寫(xiě)出命名方案。Z博士向BJ解釋了“c.,”“g.,”“m.,”“n.,”“r.,”和“p.”在命名方案中的含義。其中一個(gè)例子是肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維(MERRF)。以下哪一種命名方案可以被用來(lái)描述一個(gè)MERRF的功能性的、有效的突變?A、c.8344A>GB、g.8344A>GC、m.8344A>GD、n.8344A>GE、r.8344A>GF、p.8344A>GG、以上都不是【正確答案】：C57.一個(gè)16歲的男孩因舞蹈樣運(yùn)動(dòng)、強(qiáng)直和步態(tài)問(wèn)題被他的養(yǎng)父母帶到一家遺傳診所就診。目前沒(méi)有其親生父母的病史資料。醫(yī)生要求患兒進(jìn)行亨廷頓病相關(guān)的三核苷酸重復(fù)數(shù)檢測(cè)。結(jié)果顯示患者HTT基因存在復(fù)合雜合變異(CAG重復(fù)的拷貝數(shù)為30/65)。一位遺傳咨詢師在對(duì)這個(gè)家庭進(jìn)行咨詢時(shí),提出患者從他的生父那里遺傳到突變的可能性是:A、10%B、30%C、50%D、60%E、90%【正確答案】：E58.以下哪一項(xiàng)是克羅恩病(Crohndisease)最重要的可控風(fēng)險(xiǎn)因素?()A、低纖維飲食B、非甾體抗炎藥(NSAIDs)C、久坐的生活方式D、吸煙E、不確定【正確答案】：D59.一名男孩在出院前未能通過(guò)新生兒雙耳聽(tīng)力檢查。但4周后,他的雙耳通過(guò)了復(fù)篩。1歲時(shí),由于父母的擔(dān)心,他被轉(zhuǎn)診接受全面聽(tīng)力評(píng)估。此時(shí),孩子被診斷為雙耳重度至極重度聽(tīng)力損失。體格檢查未發(fā)現(xiàn)甲狀腺腫大。CT掃描顯示雙耳顳骨解剖結(jié)構(gòu)正常。心電圖結(jié)果顯示在正常范圍內(nèi)。家族史無(wú)異常。對(duì)GJB2和GJB6基因進(jìn)行了分子檢測(cè),結(jié)果呈陰性。為了進(jìn)一步排除該患者的遺傳病因,下一步最有可能進(jìn)行以下哪項(xiàng)分子測(cè)序檢測(cè)?A、連接蛋白26B、連接蛋白30C、線粒體檢測(cè)D、SCL26A4、FOXI1和KCNJ10E、包含11個(gè)基因的Usher綜合征檢測(cè)【正確答案】：E60.Lynch綜合征是遺傳性結(jié)直腸癌(CRC)最常見(jiàn)的原因,其特征是CRC、子宮內(nèi)膜癌以及其他幾種惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。大多數(shù)患有Lynch綜合征的個(gè)體在DNA錯(cuò)配修復(fù)基因中有一個(gè)生殖系致病變異。下面哪個(gè)基因不是錯(cuò)配修復(fù)基因?APCB、MLH1C、MLH3D、MSH6E、PMS1F、PMS2【正確答案】：A61.ATXN1基因中三核苷酸不穩(wěn)定重復(fù)序列的異?？梢詫?dǎo)致常染色體顯性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型,該重復(fù)序列是:A、啟動(dòng)子中的CGG重復(fù)B、5'UTR的CGG重復(fù)C、內(nèi)含子中的CCTG重復(fù)D、外顯子中的CAG重復(fù)E、3'UTR的CTG重復(fù)【正確答案】：D62.一名1個(gè)半月大的男孩因先天性雙側(cè)聽(tīng)力損失被帶到遺傳診所。他的新生兒聽(tīng)力測(cè)試結(jié)果異常,并接受了聽(tīng)覺(jué)腦干反應(yīng)測(cè)試。體格檢查未發(fā)現(xiàn)甲狀腺腫大。內(nèi)耳核磁共振成像顯示雙側(cè)前庭導(dǎo)水管擴(kuò)張,耳蝸發(fā)育不良。為確認(rèn)/排除遺傳病因,該患者最有可能檢測(cè)以下哪種基因?A、連接蛋白26B、連接蛋白30C、GJB2和GJB6D、SCL26A4、FOXI1和KCNJ10E、MYO7A、USH2A、CDH23、ADGRV1、CLRN1、PCDH15、USH1C、USH1G和DFNB31【正確答案】：D63.ATXN1基因中三核苷酸不穩(wěn)定重復(fù)序列的異?？梢詫?dǎo)致常染色體顯性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型,該重復(fù)序列位于:A、啟動(dòng)子B、5'UTRC、內(nèi)含子D、外顯子E、3'UTR【正確答案】：D64.應(yīng)該使用以下哪一種命名來(lái)描述ACTTTGTGCC突變?yōu)锳CTTTGTGGCC?A、c.8dupGB、c.8GdupC、c.8_9insGD、c.8_9GinsE、以上都不是【正確答案】：A解析：

根據(jù)人體基因序列變異描述標(biāo)準(zhǔn)及人類基因組變異協(xié)會(huì)(HGVS)的規(guī)則，對(duì)于基因序列的突變描述，當(dāng)發(fā)生重復(fù)時(shí)，應(yīng)采用'c.XdupY'的格式來(lái)表示。其中，'X'代表重復(fù)前位置的數(shù)字編號(hào)，而'Y'則代表被重復(fù)的字符。針對(duì)題目中的ACTTTGTGCC突變?yōu)锳CTTTGTGGCC，可以看到是在第8位后重復(fù)了一個(gè)G，因此正確的命名應(yīng)為'c.8dupG'，對(duì)應(yīng)選項(xiàng)A。65.遺傳早現(xiàn)在三核苷酸重復(fù)序列引起的疾病中是一種常見(jiàn)的現(xiàn)象,但以下情況除外:A、脆性X綜合征B、脊髓性肌肉萎縮癥C、亨廷頓病D、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良E、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)【正確答案】：B66.患者男,43歲,右下肢進(jìn)行性痙攣、無(wú)力及萎縮4個(gè)月,其他肢體出現(xiàn)類似癥狀,伴有肌纖維顫動(dòng)。一個(gè)月后,他出現(xiàn)了球髓麻痹,表現(xiàn)為嚴(yán)重的混合性運(yùn)動(dòng)失調(diào)、雙面肌無(wú)力、遲緩的軟腭反射、舌頭的萎縮、上肢的低張力、下肢的痙攣以及肢體肌肉的嚴(yán)重萎縮,肌力為2-3級(jí)。肌腱反射過(guò)度,伴有足跖伸肌反應(yīng)。腦、頸脊髓血清電泳、骨掃描、MRI檢查均正常。肌電圖顯示有活躍的去神經(jīng)和慢性重神經(jīng),神經(jīng)傳導(dǎo)正常?；颊叩母赣H也有類似癥狀,已于58歲去世。臨床診斷為肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)。為了確認(rèn)診斷及提供遺傳咨詢,進(jìn)行了分子遺傳學(xué)研究。檢測(cè)出SOD1基因中的致病性變異:c.112G>A(p.Gly37Arg)?；颊咴儐?wèn)醫(yī)生他20歲無(wú)癥狀的女兒是否可以接受檢查。下面哪一項(xiàng)是對(duì)病人要求最恰當(dāng)?shù)幕貞?yīng)?A、將病人的女兒轉(zhuǎn)介給兒科醫(yī)生診所B、拒絕對(duì)病人的女兒進(jìn)行檢查,因?yàn)樗龥](méi)有癥狀C、拒絕對(duì)病人的女兒進(jìn)行檢查,保險(xiǎn)公司不會(huì)為無(wú)癥狀的個(gè)體支付檢測(cè)費(fèi)用D、在獲得知情同意后為患者的女兒測(cè)試家族性致病性變異E、以上都不是【正確答案】：D67.以下哪一種熒光染料可用于定量RNA?A、DABA(3,5-diaminobenzoicacid)B、Hoechst33258C、PicoGreenD、OliGreenE、SybrGreenⅡ【正確答案】：E68.一名17歲女性因臍周周圍劇烈和間歇性腹痛而入院。病人自述大便變黑5天。詢問(wèn)病史發(fā)現(xiàn)病人有幾次膽汁性和非血性嘔吐。實(shí)驗(yàn)室檢查顯示低色性小細(xì)胞貧血(血紅蛋白,8.2g/dL;正常范圍12~16)。小腸鋇餐檢查及腹部超聲檢查提示空腸腸套疊。病人接受了探查性剖腹手術(shù)。切除一段小腸。組織病理學(xué)檢查顯示為錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉。息肉病和癌癥家族史均為陰性。該患者前往遺傳咨詢門(mén)診進(jìn)行咨詢,以下哪一種基因在該患者中最可能不被測(cè)序以排除遺傳病因?APCBMPR1AC、SMAD4D、STK11E、PTEN【正確答案】：A69.詹姆斯,一個(gè)4歲的男孩,因?yàn)殚L(zhǎng)期的肌肉逐漸衰弱而被帶到一家診所。在他出生的第一年,他達(dá)到了許多大肌肉運(yùn)動(dòng)技能的指標(biāo),比如在正常情況下抬起頭,翻身,坐著,站著。然而,他直到16個(gè)月才會(huì)走路,到2歲時(shí),他開(kāi)始在站立時(shí)呈現(xiàn)前凸姿勢(shì)。Gowers行為在4歲時(shí)被發(fā)現(xiàn),Trendelenburg步態(tài)也同時(shí)出現(xiàn),懷疑其為杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)顯示血清肌酸激酶水平升高(26,000IU/L;正常范圍,160)。肌肉活檢顯示纖維大小、壞死和再生灶、透明化以及疾病后期脂肪和結(jié)締組織沉積的變化。Westernblot發(fā)現(xiàn)肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白異常。臨床診斷為杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(DMD)。在他的母親身上沒(méi)有發(fā)現(xiàn)同樣的缺失。先證者的父母詢問(wèn)了未來(lái)懷孕的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。以下哪一項(xiàng)是對(duì)該家庭復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的最近似估計(jì)?A、1%B、5%C、25%D、36%E、以上都不是【正確答案】：B70.近期,一名48歲男性被診斷為結(jié)直腸癌(CRC)。其腫瘤樣品的微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)分析顯示出高水平的MSI。如果微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定資料被報(bào)道,那么重復(fù)序列的不穩(wěn)定百分比不少于多少?A、20%B、40%C、60%D、80%E、100%【正確答案】：B71.以下哪種脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)不是由不穩(wěn)定重復(fù)序列擴(kuò)張引起的?A、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型B、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型C、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型D、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)4型E、以上均是F、以上均不是【正確答案】：D72.一名39歲女性因常染色體顯性遺傳性多囊腎病導(dǎo)致腎功能衰竭逐漸惡化。大約6年前,在一次血尿發(fā)作后,診斷為雙側(cè)多發(fā)性腎囊腫和腎功能衰竭。她的父親死于腦溢血,享年46歲。她的母親今年55歲,健康狀況良好,腎臟超聲檢查正常。分子遺傳學(xué)研究沒(méi)有鑒定出致病性變體。她被告知可能需要透析,并建議考慮腎移植。組織匹配的親屬作為腎臟捐獻(xiàn)者可以提高長(zhǎng)期存活率。她的兩個(gè)妹妹、一個(gè)弟弟和三個(gè)分別為3歲、6歲和10歲的孩子都很健康。在潛在的腎臟捐獻(xiàn)者家庭成員中,只有她最小的妹妹(25歲)是良好的組織匹配者。在綜合腎臟圖像分析中,她最小的妹妹的超聲波、CT和MRI評(píng)估結(jié)果為陰性。以下哪一項(xiàng)是最合適的下一步工作?A、考慮用無(wú)關(guān)供體的腎臟移植B、考慮用最小妹妹的腎臟移植C、對(duì)家族進(jìn)行連鎖研究D、對(duì)最小妹妹進(jìn)行分子遺傳學(xué)測(cè)試E、以上均無(wú)【正確答案】：A73.一對(duì)夫婦在妻子懷孕6周時(shí)來(lái)到診所進(jìn)行第一次產(chǎn)前檢查。丈夫有德系猶太人血統(tǒng)。妻子是希臘血統(tǒng)。一系列研究顯示,丈夫的β-己糖胺酶A(HEXA)酶活性降低至正常范圍的50%左右。作為產(chǎn)前護(hù)理的一部分,以下哪一項(xiàng)研究是最適合這對(duì)夫婦的下一步檢查?A、制定針對(duì)丈夫的HEXA致病性突變分析。B、制定針對(duì)妻子HEXA致病性突變分析。C、制定丈夫的HEXA序列分析并反射到del/dup分析。D、制定妻子的HEXA序列分析并反射到del/dup分析。E、檢測(cè)妻子的β-己糖胺酶A(HEXA)酶活性。F、測(cè)試未出生的孩子的β-己糖胺酶A(HEXA)酶活性。G、等待孩子出生,然后檢測(cè)孩子。H、沒(méi)有必要采取后續(xù)行動(dòng)?！菊_答案】：A74.父母血型分別是A型和B型,生育了一名O型的孩子,他們生育A型后代的可能性是()A、75%;B、50%;C、25%;D、不能確定【正確答案】：C75.一位59歲的男性最近被診斷為結(jié)腸癌,被轉(zhuǎn)介到遺傳門(mén)診。病人家族病史陽(yáng)性,他的父親在68歲時(shí)死于結(jié)腸癌,姐姐在51歲時(shí)被診斷出患有子宮內(nèi)膜癌。微衛(wèi)星不穩(wěn)定性和免疫組化結(jié)果顯示,6個(gè)標(biāo)記物中有3個(gè)呈MSI,MSH2表達(dá)陰性,MLH1表達(dá)陽(yáng)性。MSH2和MSH6的分子遺傳學(xué)檢測(cè)均為陰性。為了進(jìn)一步排除林奇綜合癥,最有可能開(kāi)展下列哪一項(xiàng)檢查?A、針對(duì)遺傳性結(jié)腸癌綜合征使用更大的高通量測(cè)序panelBRAF基因p.V600E突變檢測(cè)C、EpCAM基因缺失檢測(cè)D、MLH1啟動(dòng)子甲基化檢測(cè)【正確答案】：C76.有一類遺傳疾病是由于不穩(wěn)定的重復(fù)序列的動(dòng)態(tài)突變而引起的,這種突變代代相傳。關(guān)于不穩(wěn)定重復(fù)序列的不穩(wěn)定性,下列哪個(gè)陳述是正確的?A、這種不穩(wěn)定性可能導(dǎo)致重復(fù)長(zhǎng)度在世代之間或個(gè)體上的增加或減少B、所有不穩(wěn)定重復(fù)疾病都是常染色體顯性遺傳的。C、所有不穩(wěn)定重復(fù)序列紊亂都是由三核苷酸重復(fù)序列擴(kuò)增引起的D、不穩(wěn)定重復(fù)的擴(kuò)增是由于甲基化導(dǎo)致的功能喪失E、以上都不是【正確答案】：A77.BJ是一名32歲的男性,因?yàn)樗?5歲的哥哥最近被診斷出患有Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥而來(lái)到遺傳學(xué)診所就診。體檢未發(fā)現(xiàn)該患者有任何與Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥相關(guān)的癥狀。BJ的父親在42歲時(shí)死于一場(chǎng)車禍。如果不做進(jìn)一步的實(shí)驗(yàn)室檢查,患Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥的風(fēng)險(xiǎn)是什么?A、<1%B、8%C、25%D、50%E、75%F、100%G、無(wú)法預(yù)測(cè)【正確答案】：C78.成人主要血紅蛋白的分子組成是()A、α2ε2B、α2γ2C、α2β2D、α2ζ2E、α2Gγ2【正確答案】：C79.臨床分子遺傳實(shí)驗(yàn)室的一位科學(xué)家計(jì)劃驗(yàn)證一種用于脊髓性肌萎縮癥(SMA)的定量聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)測(cè)定。下列哪一種試驗(yàn)設(shè)計(jì)不應(yīng)使用?A、監(jiān)測(cè)內(nèi)標(biāo)內(nèi)參基因相對(duì)于SMN1基因的PCR擴(kuò)增效率。B、檢查基因組內(nèi)標(biāo)準(zhǔn)內(nèi)參基因拷貝數(shù)的一致性。C、使用兩個(gè)獨(dú)立拷貝數(shù)內(nèi)標(biāo)內(nèi)參基因。D、使用測(cè)序分析作為反射性研究,以排除SMN1基因中存在的微妙的基因內(nèi)點(diǎn)變異。E、采用8號(hào)外顯子作為內(nèi)參,檢測(cè)SMN1的拷貝數(shù)。【正確答案】：E解析：

在驗(yàn)證用于脊髓性肌萎縮癥(SMA)的定量聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)測(cè)定時(shí)，不應(yīng)采用8號(hào)外顯子作為內(nèi)參來(lái)檢測(cè)SMN1的拷貝數(shù)。原因是SMA的SMN1基因缺失或突變往往涉及整個(gè)基因，而不僅僅是特定外顯子。因此，使用8號(hào)外顯子作為內(nèi)參可能無(wú)法準(zhǔn)確反映SMN1基因的整體拷貝數(shù)情況，從而導(dǎo)致測(cè)定結(jié)果的不準(zhǔn)確。80.在下列選項(xiàng)中,哪種遺傳疾病在德系猶太人中最常見(jiàn)?A、卡納萬(wàn)病B、囊性纖維化C、家族性自律神經(jīng)失調(diào)癥D、戈謝病E、泰-薩克斯病【正確答案】：D81.一名46歲的白人女性被診斷出患有乳腺癌,并伴有有害的BRCA2致病變異?；颊哌M(jìn)行遺傳咨詢時(shí)希望為16歲和12歲的兩個(gè)女兒進(jìn)行遺傳學(xué)研究。大女兒希望接受檢查,并愿意簽署同意書(shū)。小女兒在母親和姐姐的鼓勵(lì)下,也想做這個(gè)測(cè)試。以下哪一項(xiàng)方案更合適?()A、為兩個(gè)女兒安排BRCA2的Sanger測(cè)序B、為大女兒安排BRCA2的Sanger測(cè)序,小女兒不安排測(cè)序C、為兩個(gè)女兒安排靶向BRCA2測(cè)序D、為大女兒安排靶向BRCA2測(cè)序,小女兒不安排測(cè)序E、建議在女兒們成年并做出自己的決定之前,不對(duì)她們進(jìn)行測(cè)試【正確答案】：D82.一個(gè)5歲的男孩因步態(tài)異常被他的兒科醫(yī)生轉(zhuǎn)診到遺傳學(xué)診所。他大約一年前從另一個(gè)國(guó)家被收養(yǎng),其家族史不詳。自被收養(yǎng)以來(lái),患兒一直踮腳跑步。其很難從坐姿站起來(lái),目前無(wú)其他癥狀,且過(guò)去一年的病史沒(méi)明顯異常。盡管患兒有語(yǔ)言障礙,但其在幼兒園學(xué)習(xí)成績(jī)很好。體檢顯示,患兒用Gowers動(dòng)作起坐,其步態(tài)搖晃,不能跳躍且兩側(cè)小腿肥大。實(shí)驗(yàn)室檢查顯示患兒的血清肌酸激酶(CK)濃度比正常人高75倍。下列哪一項(xiàng)分子遺傳學(xué)研究最有可能作為診斷的下一步檢查?A、DMD基因的缺失/重復(fù)分析B、對(duì)所有與肌肉萎縮癥相關(guān)的基因進(jìn)行下一代測(cè)序C、DMD基因測(cè)序分析D、骨骼肌活檢樣本肌營(yíng)養(yǎng)不良相關(guān)蛋白的Westernblot研究E、骨骼肌活檢樣本肌營(yíng)養(yǎng)不良相關(guān)蛋白的免疫組化研究F、以上都不是【正確答案】：A解析：

這道題考查對(duì)兒童步態(tài)異常相關(guān)疾病診斷方法的知識(shí)。DMD基因缺失/重復(fù)分析常用于此類癥狀的診斷?；純罕憩F(xiàn)出典型的肌肉疾病癥狀，如踮腳跑步、Gowers動(dòng)作等，且血清肌酸激酶濃度極高。在這種情況下，先進(jìn)行DMD基因的缺失/重復(fù)分析是較為直接有效的診斷步驟。其他選項(xiàng)要么過(guò)于寬泛，要么并非首選。83.遺傳性聽(tīng)力損失患者的下列哪種基因最有可能發(fā)生突變?A、CDH23B、GJB2C、GJB6D、MYO7AE、SCL26A4【正確答案】：B84.下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查()A、先天愚型B、苯丙酮尿癥C、白化病D、地中海貧血【正確答案】：A85.一名43歲婦女因最近診斷為原發(fā)性雙側(cè)乳腺癌,被婦科醫(yī)生轉(zhuǎn)介到遺傳門(mén)診?；颊唧w檢結(jié)果顯示有輕度智力障礙,頭部尺寸大于平均值的98%。她的母系家族史呈陽(yáng)性,她的姨媽在62歲時(shí)被診斷出患有子宮內(nèi)膜癌,她的舅舅在60多歲時(shí)被診斷出患有腎細(xì)胞癌。她的外祖父在40歲出頭時(shí)死于“頸部疾病”。這個(gè)病人最有可能有下列哪一種遺傳性癌癥易感性綜合癥?A、家族性腺瘤性息肉病B、Lynch綜合征C、MYH相關(guān)性息肉病D、Peutz-Jeghers綜合癥E、PTEN錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征【正確答案】：E86.遺傳病特指()A、先天性疾病B、家族性疾病C、遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D、不可醫(yī)治的疾病E、既是先天的,也是家族性的疾病【正確答案】：C87.一對(duì)30多歲的夫婦前來(lái)診所進(jìn)行孕前咨詢。丈夫是德系猶太人,妻子是德國(guó)/愛(ài)爾蘭血統(tǒng)。夫妻雙方個(gè)人史未見(jiàn)異常,都很健康。詢問(wèn)丈夫的家族史發(fā)現(xiàn),他的兄弟在40多歲時(shí)死于先天性疾病。以下哪一種疾病,丈夫成為攜帶者的風(fēng)險(xiǎn)最高?A、囊性纖維化B、家族性自主神經(jīng)功能失調(diào)C、戈謝病D、泰-薩克斯病E、以上都不是【正確答案】：C88.馬薩諸塞州的新生兒篩查項(xiàng)目(NBS)將一名患有F508del變異的新生兒約翰-多伊(JohnDoe)轉(zhuǎn)至囊性纖維化(CF)基金會(huì)認(rèn)可的護(hù)理中心進(jìn)行進(jìn)一步評(píng)估和診斷測(cè)試。后續(xù)的汗液氯化鈉檢測(cè)呈陽(yáng)性。在這種情況下,遺傳咨詢師不能提供以下哪項(xiàng)服務(wù)?A、討論復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)B、確定高危家庭成員C、提供有關(guān)支持小組的信息D、讓家人了解遺傳模式E、建議在臨床試驗(yàn)中進(jìn)行治療F、以上都是G、以上都不是【正確答案】：E解析：

在馬薩諸塞州的新生兒篩查項(xiàng)目中，遺傳咨詢師的角色是提供專業(yè)的遺傳咨詢和支持。他們的服務(wù)范圍包括討論復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、確定高危家庭成員、提供有關(guān)支持小組的信息以及讓家人了解遺傳模式，這些都有助于家庭理解和應(yīng)對(duì)遺傳性疾病。然而，遺傳咨詢師并不具備建議在臨床試驗(yàn)中進(jìn)行治療的權(quán)限或職責(zé)，因?yàn)檫@通常涉及到醫(yī)療治療和干預(yù)，超出了遺傳咨詢的專業(yè)范圍。因此，在給出的選項(xiàng)中，遺傳咨詢師不能提供的服務(wù)是建議在臨床試驗(yàn)中進(jìn)行治療。89.一名39歲女性因常染色體顯性遺傳性多囊腎病導(dǎo)致腎功能衰竭逐漸惡化。大約6年前,在一次血尿發(fā)作后,診斷為雙側(cè)多發(fā)性腎囊腫和腎功能衰竭。她的肝臟中還有兩個(gè)囊腫和輕度高血壓,可以通過(guò)藥物控制,她沒(méi)有其他健康問(wèn)題。她的父親死于腦溢血,享年46歲。她的母親今年55歲,健康狀況良好,腎臟超聲檢查正常。她的兩個(gè)妹妹、一個(gè)弟弟和三個(gè)分別為3歲、6歲和10歲的孩子很健康。在該患者的外周血樣本進(jìn)行的一項(xiàng)分子診斷中檢測(cè)到PKD1基因的雜合致病性突變c.C9829T(p.Arg3277Cys)。她被告知可能需要透析,并建議考慮腎移植。在潛在的腎臟捐獻(xiàn)者家庭成員中,只有她最小的妹妹(25歲)是良好的組織匹配者。對(duì)妹妹進(jìn)行了超聲、CT和MRI評(píng)估,結(jié)果為陰性。以下哪一項(xiàng)是最合適的下一步工作?A、考慮從無(wú)關(guān)捐贈(zèng)者那里移植腎臟。B、考慮從兄弟那里移植腎臟C、考慮從最小的妹妹那里移植腎臟D、考慮從沒(méi)有致病性突變的親戚那里移植腎臟。E、如果最小的妹妹沒(méi)有致病性突變,考慮從她那里移植腎臟。F、以上都沒(méi)有【正確答案】：E90.一名2歲女孩因嘔吐和震顫被送往急診室。血氨水平為221μM/L(正常范圍11-40)。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)顯示,血清中精氨酸水平升高。下列哪種酶最有可能導(dǎo)致血清中精氨酸水平升高?A、精氨酸酶B、精氨酸琥珀酸裂解酶C、氨甲酰磷酸合成酶ID、氨甲酰磷酸合成酶IIE、鳥(niǎo)氨酸轉(zhuǎn)氨基甲?；窮、以上均不存在【正確答案】：A解析：

本題中患者血氨水平顯著升高，同時(shí)血清中精氨酸水平也升高。這種情況通常與尿素循環(huán)障礙有關(guān)。在尿素循環(huán)中，精氨酸酶負(fù)責(zé)將精氨酸水解為鳥(niǎo)氨酸和尿素，這是降低血氨水平的關(guān)鍵步驟。當(dāng)精氨酸酶功能不足或缺乏時(shí)，會(huì)導(dǎo)致精氨酸不能被有效分解，從而引起血清中精氨酸水平升高，同時(shí)尿素循環(huán)受阻，血氨水平也隨之升高。因此，根據(jù)題目描述和尿素循環(huán)的生理機(jī)制，最有可能導(dǎo)致血清中精氨酸水平升高的酶是精氨酸酶，即選項(xiàng)A。91.一名32歲的男性(姓名為BJ),其45歲的兄弟被診斷為常染色體顯性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)患者。BJ前往遺傳門(mén)診,體檢未發(fā)現(xiàn)任何癥狀。BJ的父親在42歲時(shí)死于車禍。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家為BJ的外周血樣本進(jìn)行了脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型的三核苷酸重復(fù)檢測(cè)。結(jié)果顯示BJ的ATXN1基因中CAG拷貝數(shù)為20/120,無(wú)CAT中斷。以下哪項(xiàng)是對(duì)此分子結(jié)果最恰當(dāng)?shù)慕忉?A、BJ有一個(gè)中間型等位基因,不會(huì)出現(xiàn)脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型的癥狀。BJ有一個(gè)外顯率低的等位基因,可能會(huì)出現(xiàn)脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型的癥狀。C、BJ有一個(gè)全突變等位基因,但是不會(huì)出現(xiàn)脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型的癥狀并且BJ是個(gè)攜帶者。D、BJ有一個(gè)全突變等位基因,會(huì)出現(xiàn)脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型的癥狀。E、以上均不是?！菊_答案】：D92.下列哪一項(xiàng)產(chǎn)前檢查在孕12周時(shí)進(jìn)行流產(chǎn)率最高?A、早期篩查B、中期篩查C、羊膜穿刺術(shù)D、CVSE、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIPT)【正確答案】：C93.下圖中的參考序列在某一樣本中突變?yōu)?..cagATGGCCAATCTTGCTAGCCCTAGATTTGGTTCTctt...,下列哪個(gè)選項(xiàng)最適合描述這種突變?()。c.33+2_+3CA>TTA、c.33+2CA>TTB、c.+2CA>TTC、c.33+2_+3delinsTTD、c.+2_+3delCAinsTTE、c.IVS1+2_+3delinsTTF、以上選項(xiàng)都不是【正確答案】：D94.患者,男,1歲,德系猶太人,因間歇性不明原因發(fā)熱、吞咽困難伴體重下降6個(gè)月,于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診?；純簢a(chǎn)期未見(jiàn)異常。目前患者生長(zhǎng)遲緩,體重較同齡人遲緩、對(duì)疼痛不敏感、淚液減少、角膜反射正常、肌張力較差、深反射消失、協(xié)調(diào)能力差、嘔吐發(fā)作、神經(jīng)心理發(fā)育遲滯,電神經(jīng)肌電圖顯示感覺(jué)性神經(jīng)病變。該患者最可能攜帶哪種疾病?A、卡納萬(wàn)病B、家族性自主神經(jīng)功能障礙癥C、戈謝病D、龐貝病E、以上都不是【正確答案】：B95.以下哪種常染色體顯性遺傳的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)是由外顯子中不穩(wěn)定重復(fù)序列擴(kuò)張引起的?A、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型B、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型C、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)6型D、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)7型E、以上均是F、以上均不是【正確答案】：E96.一位59歲的男性最近被診斷為結(jié)腸癌,被轉(zhuǎn)介到遺傳門(mén)診。病人家族病史陽(yáng)性,他的父親在68歲時(shí)死于結(jié)腸癌,姐姐在51歲時(shí)被診斷出患有子宮內(nèi)膜癌。微衛(wèi)星不穩(wěn)定性和免疫組化結(jié)果顯示,6個(gè)標(biāo)記物中有3個(gè)呈MSI,MSH2表達(dá)陰性,MLH1表達(dá)陽(yáng)性。MSH2和MSH6的分子遺傳學(xué)檢測(cè)均為陰性。為了進(jìn)一步排除林奇綜合癥,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家要求對(duì)EpCAM基因進(jìn)行分子檢測(cè),結(jié)果顯示為陽(yáng)性。以下哪一種EpCAM變化最有可能在該患者中被檢測(cè)到?A、缺失B、移碼突變C、插入D、錯(cuò)義突變E、無(wú)義突變【正確答案】：A97.一名21歲的非裔美國(guó)海軍陸戰(zhàn)隊(duì)隊(duì)員即將被送往海外。在為他的任務(wù)做準(zhǔn)備時(shí),他被給予了預(yù)防性劑量的伯喹來(lái)預(yù)防瘧疾。在他開(kāi)始服藥幾天后,他出現(xiàn)了疲勞和溶血性貧血。這位患者最有可能患有下列哪一種致病變異?A、G6PD中的