【頭頸】顱腦先天畸形影像診斷課件

顱腦先天畸形MR表現(xiàn)器官源性畸形閉合畸形胼胝體發(fā)育不全

胼胝體脂肪瘤

腦膨出Chiari畸形Dandy-walker畸形移形畸形灰質(zhì)異位腦裂畸形多小腦回畸形無腦回-巨腦回畸形憩室畸形

視-隔發(fā)育不良

大小畸形

一、胼胝體發(fā)育不全胼胝體是有髓鞘纖維的集合體，連接著兩側(cè)大腦半球，並形成側(cè)腦室的頂部。胼胝體分四部分：嘴、膝、體及壓部。根據(jù)受損時間，胼胝體可完全缺如（不發(fā)育），也可部分缺如，即胼胝體部分發(fā)育不全。胼胝體缺如胼胝體部分缺如二、胼胝體脂肪瘤胼胝體脂肪瘤被認(rèn)為是原始腦膜異常分化成軟腦膜以及蛛網(wǎng)膜下腔時,個別人的原始腦膜夾入了異常的中胚層脂肪成分而形成脂肪瘤。最好發(fā)的部位是半球間裂,通常稱為胼胝體脂肪瘤。胼胝體發(fā)育不全並脂肪瘤形成，T1WI呈高信號，T2WI呈高信號，脂肪抑制T2WI呈低信號。三、腦膨出腦膨出是指顱骨及硬膜缺損，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)向外膨出。腦膨出可根據(jù)其膨出的內(nèi)容物不同分為腦膜膨出與腦膜腦膨出。腦膜膨出：膨出囊由軟膜和蛛網(wǎng)膜組成。腦膜腦膨出：膨出囊內(nèi)含腦組織、軟膜和蛛網(wǎng)膜，有時包含部分?jǐn)U張的腦室。M，6Y，腦膜腦膨出並Chiari畸形小腦膨出F,1歲，腦膜膨出，Dandy-walker畸形M，2M，腦膜膨出並Chiari畸形，腦積水四、Chiari畸形Chiari畸形主要累及腦幹與小腦，分為I、II、III型，III型罕見。I型表現(xiàn)為小腦扁桃體向下移位,位於枕大孔前後緣聯(lián)線以下5mm以上。常合併脊髓空洞癥，表現(xiàn)脊髓內(nèi)空洞形成及脊髓中央管積水。II型為一種複合畸形，包括後腦、椎體、顱底及脊椎中胚層的畸形，常伴有幕上腦畸形。Chiari畸形I型1.2cmChiari畸形II型五、Dandy-walker畸形Dandy-walker畸形發(fā)生於妊娠後第7周至第10周,是由於小腦發(fā)育畸形和第四腦室中、側(cè)孔閉鎖，引起第四腦室囊性擴(kuò)大和繼發(fā)性梗阻性腦積水。第四腦室呈巨大囊性擴(kuò)張，與後顱凹腦脊液相通。小腦蚓部及小腦半球發(fā)育不良並被擴(kuò)大的第四腦室推擠向上移位並旋轉(zhuǎn)。後顱凹顯著擴(kuò)大，枕部向後膨出，天幕高位。此類畸形還常合併中樞系統(tǒng)的其他畸形。M，2月，Dandy-Walker畸形六、灰質(zhì)異位神經(jīng)元移行終止,神經(jīng)細(xì)胞聚集在異常部位,沒有及時地移動到皮層的表面,即可引起灰質(zhì)異位。異位的灰質(zhì)可為局灶性或多發(fā),可位於室管膜下、腦室周圍、腦深部或皮層下白質(zhì)區(qū)。右側(cè)室管膜下灰質(zhì)異位M,18Y，自幼智力差，雙側(cè)腦室周圍灰質(zhì)異位七、腦裂畸形腦裂畸形為貫穿大腦的病理性裂隙,發(fā)生部位多在中央前後回附近,可為單側(cè)也可為雙側(cè)對稱畸形。腦皮質(zhì)沿裂隙內(nèi)折，為本病的特徵。分為閉合型和開放型2種。閉合型是指裂隙的兩側(cè)或一側(cè)融合,裂隙僅達(dá)腦白質(zhì)內(nèi),不與一側(cè)的側(cè)腦室相通。開放型是指裂隙的兩邊分離,可從腦表面橫貫大腦半球直達(dá)一側(cè)腦室的室管膜下區(qū),側(cè)腦室的局部呈尖峰狀突起,並與異常的裂隙相通。F,14Y，開放型腦裂畸形，透明隔缺如。右側(cè)額顳部腦裂畸形，MRS正常閉合性腦裂畸形腦穿通畸形八、無腦回-巨腦回畸形無腦回多位於頂枕部,巨腦回多位於額顳部。二者是畸形程度的不同,一般不能截然分開,?？蓙K存。根據(jù)其影像學(xué)表現(xiàn)可將其分為以無腦回為主以及以巨腦回為主的畸形。巨腦回畸形M，3M，反復(fù)抽搐3個月，無腦回畸形，九、多小腦回畸形多小腦回畸形是神經(jīng)元異常移行過程中所形成的多發(fā)的細(xì)小腦回，主要表現(xiàn)為腦回小且數(shù)目過多，又稱為皮層發(fā)育不良。呈典型的鋸齒狀外觀。M，52Y，多小腦回畸形多種顱腦畸形合併存在M,18Y，自幼智力較差，行走不穩(wěn)，共濟(jì)失調(diào)征（-）正常顱腦？組織源性畸形神經(jīng)皮膚綜合征是一組神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚同時受累的先天畸形,系常染色體顯性遺傳病,包括:神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化、Sturge-Weber綜合征、VonHippel-Lindau(VHL病)以及毛細(xì)血管擴(kuò)張性運(yùn)動失調(diào)。一、結(jié)節(jié)性硬化結(jié)節(jié)性硬化又稱Bourneville病,特徵是多個器官系統(tǒng)形成錯構(gòu)瘤,主要累及皮膚、腦、腎臟、心、骨骼、肺及胃腸系統(tǒng)。主要臨床表現(xiàn)：癲癇、智力障礙和麵部皮脂腺瘤。病理特徵：皮層結(jié)節(jié)、白質(zhì)內(nèi)異位細(xì)胞團(tuán)和腦室內(nèi)小結(jié)節(jié)。（左額葉）符合結(jié)節(jié)性硬化。（側(cè)腦室）室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤（WHOⅠ級）結(jié)節(jié)性硬化並室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤二、Sturge-WebersyndromeSturge-Webersyndrome又稱腦顏面血管瘤病，是一種先天性神經(jīng)皮膚血管發(fā)育異常，多位於三叉神經(jīng)分佈區(qū)。以顏面部血管瘤及癲癇為其臨床特徵；皮質(zhì)腦回樣鈣化為其影像特徵。病理軟腦膜靜脈瘤多發(fā)小靜脈纏繞在一起形成軟腦膜靜脈瘤，位於腦表面，動脈影像較輕，而且有形成纖維化的趨勢，由於軟腦膜表淺靜脈發(fā)育不良或血栓形成，可出現(xiàn)腦室周圍腦白質(zhì)內(nèi)粗大的深髓靜脈和腦室內(nèi)脈絡(luò)膜叢增大。皮質(zhì)鈣化鈣化位於腦皮質(zhì)，主要位於第二、三層，可在病變側(cè)廣泛延伸，鈣化灶一般位於軟腦膜血管瘤下方。長期血供障礙與瘤體受壓血管內(nèi)皮及神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞缺氧、損傷層狀壞死、神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞增生及鈣鹽沉積。病變主要位於位於顳頂枕葉，局灶性或彌漫性皮層鈣化（特徵性），腦灰白質(zhì)界不清，脈絡(luò)叢擴(kuò)大，深靜脈畸形，局部顱板增厚，病側(cè)腦葉萎縮。增強(qiáng)掃描可見明顯腦回樣強(qiáng)化。微小血管畸形或皮層血腦屏障破壞引起異常強(qiáng)化。影像表現(xiàn)T1WI+C三、神經(jīng)纖維瘤病神經(jīng)纖維瘤病（neurofibromatosis）是神經(jīng)皮膚綜合征中最常見的一種疾病，它可以分為兩個亞型,即神經(jīng)纖維瘤病I型和II型(NF1和NF2)，NF1占90%，均為常染色體顯性遺傳的疾病。病理特點(diǎn)為神經(jīng)外胚層結(jié)構(gòu)的超常增生和腫瘤形成。特徵是多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤和皮膚棕色色素斑。

神經(jīng)纖維瘤病診斷標(biāo)準(zhǔn)NF1的診斷標(biāo)準(zhǔn):凡符合以下兩條或兩條以上。6個或更多牛奶咖啡斑

一個叢狀神經(jīng)纖維瘤或兩個以上神經(jīng)纖維瘤

兩個或更多色素沉著性虹膜錯構(gòu)瘤多發(fā)性腋部或腹股溝區(qū)雀斑視神經(jīng)膠質(zhì)瘤

一級親屬(父母、同胞、子女)患有神經(jīng)纖維瘤病I型特徵性骨病變?nèi)纾旱谴笠戆l(fā)育不全、假關(guān)節(jié)、先天性長骨彎曲等

NF2的診斷標(biāo)準(zhǔn):兩側(cè)性聽神經(jīng)瘤(無需活檢,CT或MRI即能作出診斷)一級親屬患有此病加上單側(cè)聽神經(jīng)瘤或加上以下兩種腫瘤如其他顱神經(jīng)鞘瘤、腦膜瘤、神經(jīng)纖維瘤、膠質(zhì)瘤等。病理:神經(jīng)纖維瘤病II