高三生物一輪復(fù)習課件第30講基因突變和基因重組

基因突變和基因重組高三一輪復(fù)習

必修二

②用光學顯微鏡能否觀察到紅細胞形狀的變化？能(填“能”或“不能”)。理由是________________________________________________。(2)概念：_______________中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的________________的改變。血紅蛋白基因突變可借助顯微鏡觀察紅細胞的形態(tài)是圓餅狀還是鐮刀狀DNA分子基因堿基序列(3)細胞的癌變①細胞癌變的原因生長和增殖活性過強細胞凋亡相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱②癌細胞的特征無限增殖糖蛋白降低3.基因突變普遍性

任何時期低頻性不定向性提醒

①有無外界影響因素都可能發(fā)生基因突變，有外界因素的影響可提高突變率。②基因突變的結(jié)果是產(chǎn)生了新基因，基因的數(shù)目和位置不變。新基因生物變異生物的進化知識點一、生物變異的類型表型基因型+環(huán)境（改變）（改變）（改變）不可遺傳變異可遺傳變異基因突變（所有生物）基因重組（減數(shù)分裂）染色體變異遺傳物質(zhì)未發(fā)生改變遺傳物質(zhì)改變光鏡下可見光鏡下不可見表觀遺傳——DNA（基因）堿基序列不變問題：可遺傳變異與不可遺傳變異的如何判斷？

在豌豆的野生高莖種群中發(fā)現(xiàn)一株矮莖幼苗，判斷該變異性狀是否能夠遺傳，最為簡便的方法是___________________________________________________ _____________________。

待該矮莖幼苗長大成熟后，讓其自交，觀察后代是否出現(xiàn)矮莖性狀情景推理考點一

基因突變可遺傳變異與不可遺傳變異的判斷實驗方案結(jié)果分析（1）若此變異不再出現(xiàn)，為不可遺傳變異

（2）若此變異再次出現(xiàn)，為可遺傳變異變異個體自交或與其他個體雜交

實例一：鐮狀細胞貧血圓餅鐮刀谷氨酸纈氨酸知識點二、基因突變問題1：患病的直接原因和根本原因是？問題2：光鏡下能否判斷是否患??？多肽鏈中一個谷氨酸被纈氨酸替換基因中發(fā)生了一個堿基對的替換1.基因突變的定義DNA分子中發(fā)生堿基的_______、______或_____，而引起的基因_________的改變，叫作基因突變。替換增添缺失堿基序列增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC【特別提示】①如堿基對的替換、增添、缺失發(fā)生在非基因區(qū)，不算基因突變②只改變基因的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，不改變基因的數(shù)目和位置（“質(zhì)”變“量”和位置不變）知識點二、基因突變2.發(fā)生時間個體發(fā)育的任何時期（真核：通常發(fā)生在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期）知識點二、基因突變4.基因突變與性狀的關(guān)系基因突變一定改變遺傳信息，但不一定改變蛋白質(zhì)，也不一定改變生物性狀(1)基因突變改變生物性狀：①肽鏈無法合成（如：起始密碼子消失）②肽鏈延長或縮短（→終止密碼子延后或提前出現(xiàn)）③氨基酸改變，蛋白質(zhì)功能改變(2)基因突變不改變生物性狀：①密碼子的簡并性②發(fā)生隱性突變（如：AA→Aa）④氨基酸改變，蛋白質(zhì)的功能不變③發(fā)生在基因非編碼區(qū)或編碼區(qū)內(nèi)含子3.結(jié)果產(chǎn)生新基因和新的性狀一般是原來基因的等位基因知識點二、基因突變5.基因突變與遺傳的關(guān)系發(fā)生在配子中發(fā)生在體細胞中遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代一般不能遺傳有些植物(無性繁殖的生物)的體細胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳植物組織培養(yǎng)原核生物、病毒增殖都可能發(fā)生基因突變知識點二、基因突變6.原因損傷細胞內(nèi)的DNA改變核酸的堿基影響宿主細胞的DNADNA復(fù)制7.特點①普遍性：基因突變既有自發(fā)突變又有誘發(fā)突變且在生物界中普遍存在所有生物均可發(fā)生②隨機性：時間上——可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的

；部位上——可以發(fā)生在細胞內(nèi)

上，

以及同一個DNA分子的

。任何時期不同的DNA分子不同部位基因突變的例子：人類色盲、人類白化病、白虎、白化苗……人類白化病人類紅綠色盲白化苗白虎知識點二、基因突變7.特點③不定向性：基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上等位基因Aa1a2a3a5a7a8a6a4思考：若兩種突變品系是由不同對等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的

性；若兩種突變品系是由一對等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的

性。隨機性不定向④低頻性：

在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。如高等生物中105~108個生殖細胞中可能有1個發(fā)生基因突變。知識點二、基因突變

有些基因突變可能破壞生物與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，是有害突變；有些基因突變對生物體是有利的，是有利突變；還有些基因突變既無害也無益，是中性的。VS6.基因突變的意義知識點二、基因突變考點一

基因突變知識點二、基因突變8.意義形成新性狀基因突變①基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑產(chǎn)生新基因③生物進化的原始材料②基因突變是生物變異的根本來源知識點二、基因突變利用物理因素（如紫外線、X射線等）或化學因素（如亞硝酸鹽等）處理生物，使生物發(fā)生基因突變。方法可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。特點用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。舉例優(yōu)點：大幅改良品種的優(yōu)良性狀

缺點：盲目性高，需處理大量材料【問題】試分析誘變育種的優(yōu)缺點？7.基因突變的應(yīng)用知識點二、基因突變考點一

基因突變誘變育種知識點三、細胞癌變實例二：結(jié)腸癌的發(fā)生①原癌基因：

維持細胞正常的生長和增殖②抑癌基因：

抑制細胞正常的生長和增殖，促進細胞凋亡細胞癌變的機理：與癌變相關(guān)的抑癌基因和原癌基因發(fā)生了突變。知識點三、細胞癌變①原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因；②不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；③原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用；④并不是一個基因發(fā)生突變就會引發(fā)細胞癌變。正常結(jié)腸上皮細胞抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌細胞轉(zhuǎn)移癌（細胞癌變是多個基因累積突變的結(jié)果）（4）癌細胞的特征a.能夠無限增殖（不死性）b.形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化（變態(tài)性）c.細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。（易擴散）知識點二、基因突變實例2：細胞的癌變考點一

基因突變(1)正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因。(2022·湖南卷，5C)(

)(2)只有癌細胞中能同時發(fā)現(xiàn)突變的原癌基因和抑癌基因。(2022·江蘇卷，2D)(

)(3)基因甲基化引起的變異屬于基因突變。(2021·遼寧卷，4B)(

)(4)某膜蛋白基因CTCTT重復(fù)次數(shù)改變不會引起基因突變。(2020·江蘇卷，9A)(

)××××(5)高等生物中基因突變只發(fā)生在生殖細胞中。(2019·海南卷，11A)(

)(6)基因突變使DNA序列發(fā)生的變化，都能引起生物性狀變異。(2019·江蘇卷，4B)(

)(7)紅葉楊染色體上的基因突變位點可用普通光學顯微鏡觀察識別。(2019·天津卷，4A)(

)(8)癌細胞中可能發(fā)生單一基因突變，細胞間黏著性增加。(2018·全國卷Ⅱ，6A)(

)××××1.原核生物中某一基因的編碼區(qū)起始端插入了一個堿基對。在插入位點的附近，再發(fā)生下列哪種情況有可能對其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小？闡述理由。 ①置換單個堿基對②缺失3個堿基對 ③缺失4個堿基對④增加4個堿基對

提示

③。因為在原核生物中某一基因的編碼區(qū)插入一個堿基對，再在插入位點的附近缺失4個堿基對，只能導(dǎo)致蛋白質(zhì)中缺少一個氨基酸，而在①②④情況下，可能導(dǎo)致多個氨基酸發(fā)生變化。C考向1

結(jié)合基因突變的特點及原因，考查科學思維1.(2021·浙江6月選考，6)α--珠蛋白與α--珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，其中第1～138個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明(

) A.該變異屬于基因突變 B.基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成 C.DNA片段的缺失導(dǎo)致變異 D.該變異導(dǎo)致終止密碼子后移A2.(2024·江西九校聯(lián)考)下列關(guān)于基因突變的敘述，正確的是(

) A.個別堿基對的替換可能不影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能 B.染色體上部分基因缺失引起性狀的改變，屬于基因突變 C.有性生殖產(chǎn)生的后代之間的差異主要是由基因突變引起的 D.基因突變一旦發(fā)生，改變的性狀就會遺傳給后代C考向2結(jié)合細胞癌變，考查社會責任3.(2023·廣東卷，2)中外科學家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是(

) A.p53基因突變可能引起細胞癌變 B.p53蛋白能夠調(diào)控細胞的生長和增殖 C.circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢 D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究B4.(2024·遼寧丹東期末)下圖表示基因突變與結(jié)腸癌形成的關(guān)系。APC、SMAD4、CDC4和TP53屬于抑癌基因，KRAS屬于原癌基因。下列說法正確的是(

)A.結(jié)腸癌是原癌基因突變后的結(jié)果B.正常細胞中也含有APC、SMAD4和KRAS基因C.結(jié)腸癌細胞能夠無限增殖，細胞的結(jié)構(gòu)并不發(fā)生明顯的變化D.KRAS基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞生長和增殖，或者促進細胞凋亡AC5.(不定項)(2024·遼寧大連測試)如圖為小鼠結(jié)腸癌發(fā)病過程中細胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列相關(guān)敘述正確的是(

)A.正常結(jié)腸上皮細胞中原癌基因和抑癌基因均會表達B.抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ控制同一性狀，屬于復(fù)等位基因C.與正常細胞相比，癌細胞表面各種蛋白質(zhì)含量不一定降低D.小鼠結(jié)腸癌是由遺傳物質(zhì)改變引起的，能夠遺傳給下一代1.概念真核控制不同性狀四分體互換非等位基因3.結(jié)果產(chǎn)生新的________，導(dǎo)致__________出現(xiàn)。4.意義及應(yīng)用基因型重組性狀生物變異生物進化生物多樣性考點二

基因重組真核有性控制不同性狀的基因知識點四、基因重組在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合1.概念：前提本質(zhì)2.范圍：主要是

生物的

生殖過程中3.實質(zhì)：

的重新組合4.時間：有性生殖的減數(shù)第一次分裂/基因工程中2.基因重組的類型：類型1：自由組合型時期：減Ⅰ后1現(xiàn)象：非同源染色體自由組合2結(jié)果：非等位基因自由組合3分裂間期減數(shù)分裂后必備知識考點二

基因重組類型2：互換型時期：減Ⅰ前（或四分體時期）1現(xiàn)象：同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生互換2結(jié)果：等位基因之間發(fā)生互換，導(dǎo)致染色單體上的非等位基因重組。32.基因重組的類型：必備知識考點二

基因重組考點二

基因重組知識點四、基因重組5.類型：類型3：基因工程重組型目的基因經(jīng)

導(dǎo)入受體細胞，導(dǎo)致受體細胞中基因發(fā)生重組載體考點二

基因重組知識點四、基因重組5.類型：類型4：肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化型R型細菌轉(zhuǎn)化為S型細菌考點二

基因重組知識點四、基因重組6.結(jié)果：①只產(chǎn)生新的基因型，并未產(chǎn)生新的基因②只出現(xiàn)原有性狀的重新組合，不會出現(xiàn)新的性狀7.意義：是生物變異的主要來源1是形成生物多樣性的重要原因2為生物進化提供了原材料3實例：雜交水稻的培育(1)概念：課本P13人們有目的地將具有優(yōu)良性狀的兩個親本雜交，使兩個親本的優(yōu)良性狀組合在一起，再篩選出所需要的優(yōu)良品種。例如既抗倒伏又抗銹病的純種小麥的選育：抗倒伏易感病抗倒伏易感病過程：雜交→F1→自交→F2，篩選，連續(xù)自交，篩選5.基因重組的應(yīng)用：(2)優(yōu)點：可以把多個親本的優(yōu)良性狀集中在一個個體上。(3)育種缺點：周期長，只能對已有性狀重新組合，遠緣雜交不親和基因突變和基因重組的比較重組類型基因突變基因重組實質(zhì)

發(fā)生改變，產(chǎn)生新的

.控制不同性狀的基因

.時間主要發(fā)生在細胞的分裂

期（

時）主要在減數(shù)第一次分裂

期（

時期）和

期可能性可能性

，突變頻率

.普遍發(fā)生在

過程中，產(chǎn)生變異

，是生物多樣性的重要原因適用范圍

生物都可發(fā)生，包括

，具有

性自然條件下，發(fā)生在

的過程中基因結(jié)構(gòu)基因重新組合間DNA分子復(fù)制后小低有性生殖多所有病毒普遍有性生殖四分體必備知識考點二

基因重組前重組類型基因突變基因重組結(jié)果產(chǎn)生新的

.產(chǎn)生新的

.意義是變異的

來源，為

.提供最初的原始材料是形成生物多樣性的

原因之一，加快了

的速度應(yīng)用

育種，培育

.

育種，集中優(yōu)良性狀聯(lián)系①都使生物產(chǎn)生

的變異；②在長期進化過程中，通過基因

產(chǎn)生新基因，為基因

提供了大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的

；③二者均可能產(chǎn)生新的

型基因基因型根本生物進化重要進化誘變新品種雜交可遺傳突變重組基礎(chǔ)表現(xiàn)基因突變和基因重組的比較必備知識考點二

基因重組(1)某初級精母細胞中的兩條姐妹染色單體的相同基因座位上分別分布著A和a基因，其成因可能是基因突變或者交換。(2021·浙江1月選考，25A)(

)(2)基因重組只是基因間的重新組合，不會導(dǎo)致生物性狀變異。(2019·江蘇卷，4A)(

)(3)雜合子雌果蠅在形成配子時，同源染色體的非姐妹染色單體間的相應(yīng)片段發(fā)生對等交換，這種變異屬于基因重組。(2018·海南卷，14A)(

)(4)同源染色體中非姐妹染色單體發(fā)生交換導(dǎo)致了染色體結(jié)構(gòu)變異。(2017·天津卷，4D改編)(

)√×√×1.[2020·全國卷Ⅰ，32(1)]生物體進行有性生殖形成配子的過程中，在不發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變異的情況下，產(chǎn)生基因重新組合的途徑有兩條，分別是 __________________________________________________________________ __________________________________________________________________ ___________________________。2.下圖為某動物體內(nèi)的兩個細胞，乙細胞由甲細胞分裂形成。嘗試回答乙細胞的形成原因。提示在減數(shù)第一次分裂前期A與a發(fā)生了染色體互換(A或a發(fā)生了基因突變)和減數(shù)第一次分裂后期B、B所在的一對同源染色體未分離在減數(shù)分裂過程中，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因自由組合；位于同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組C考向1

圍繞基因重組的實質(zhì)、特點和意義，考查生命觀念、科學思維1.(2024·湖南衡陽聯(lián)考)基因重組是生物體在進行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因重新組合。下列有關(guān)基因重組的敘述正確的是(

) A.基因重組一定不會使DNA結(jié)構(gòu)發(fā)生改變 B.減數(shù)分裂前的間期DNA復(fù)制時可能發(fā)生基因重組 C.異卵雙生的兩個子代遺傳物質(zhì)差異主要是由基因重組導(dǎo)致的 D.基因型為Aa的生物自交產(chǎn)生的子代中出現(xiàn)三種基因型是基因重組的結(jié)果A2.(2024·山東臨沂期中)減數(shù)分裂過程中同源染色體的非姐妹染色單體可發(fā)生片段的互換，三種交換模式如圖所示。下列說法錯誤的是(

)A.圖中三種交換模式經(jīng)減數(shù)分裂都可產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab四種配子B.圖中的互換不能產(chǎn)生新基因，但能讓性狀重新組合C.含有圖甲和圖丙所示染色體的細胞能在減數(shù)分裂Ⅱ后期發(fā)生等位基因的分離D.并不是所有生殖細胞產(chǎn)生過程中都會發(fā)生上述互換現(xiàn)象A考向2圍繞辨析基因突變與基因重組，考查科學思維3.(2023·深圳一中調(diào)研)可遺傳變異是由親代生殖細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)改變引起的，能遺傳給后代，下列關(guān)于變異說法正確的是(

) A.由環(huán)境引起的變異可能遺傳給后代 B.F1高莖豌豆自交后代出現(xiàn)性狀分離是基因重組的結(jié)果 C.基因突變改變基因的種類，染色體變異改變基因的數(shù)量 D.體細胞發(fā)生的突變不能遺傳給后代，配子發(fā)生的突變可以遺傳給后代D4.(2024·遼寧重點高中聯(lián)考)如圖為果蠅X染色體上一些基因的排布示意圖，A、B、C、D分別代表白眼、紅寶石眼、朱紅眼、深紅色眼基因片段，白色部分為不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。下列相關(guān)敘述正確的是(

)A.A、C、D對應(yīng)的控制果蠅眼色的基因可互為等位基因B.A、B之間白色部分片段中堿基發(fā)生替換會導(dǎo)致基因突變C.若B、D對應(yīng)的基因發(fā)生了位置互換，則一定發(fā)生了基因重組D.若B基因中某堿基被替換，則D基因片段的表達可能受到影響D5.(2024·吉林實驗中學診斷)如圖是某種高等動物的部分細胞分裂示意圖(數(shù)字代表染色體，字母代表染色體上帶有的基因)，下列說法中正確的是(

)A.圖甲細胞表明該動物細胞發(fā)生了基因重組B.圖乙細胞處于分裂間期，容易發(fā)生基因重組C.圖丙細胞中1與4的片段部分互換屬于基因重組D.圖丙細胞表示發(fā)生了非同源染色體之間的自由組合，屬于基因重組1.(2021·江蘇卷，5)DNA分子中堿基上連接一個“—CH3”，稱為DNA甲基化，基因甲基化可以導(dǎo)致其不能轉(zhuǎn)錄。這種變化可以在細胞間遺傳。下列敘述正確的是(

) A.基因型相同的生物表型可能不同 B.基因甲基化引起的變異屬于基因突變 C.基因甲基化一定屬于不利于生物的變異

D.原癌、抑癌基因甲基化不會導(dǎo)致細胞癌變AB2.(2023·天津卷，6)癌細胞來源的某種酶較正常細胞來源的同種酶活性較低，原因不可能是(

) A.該酶基因突變 B.該酶基因啟動子甲基化 C.該酶中一個氨基酸發(fā)生變化 D.該酶在翻譯過程中肽鏈加工方式變化3.(2021·重慶卷，7