核子基因無創(chuàng)培訓精選.

1、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測深圳市核子基因科技有限公司核子基因，以您的健康為核心！背景簡介1無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)簡介2無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)平臺3公司簡介4 人類細胞含有兩套染色體，一套來自于父親，一套來自于母親，共23對，46條。 染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病稱為染色體病。這類疾病的實質(zhì)是染色體上的基因或基因群的增減或變位影響了眾多基因的表達和作用，破壞了基因的平衡狀態(tài)，因而妨礙了人體相關(guān)器官的分化發(fā)育，造成機體形態(tài)和功能的異常。http:/ 21、18、13-三體綜合征是人類最常見的三種染色體疾病，患兒面容特殊，絕大多數(shù)為嚴重智力障礙及器官畸形，對家庭和社會造成巨大負擔?，F(xiàn)代醫(yī)學對胎兒染色體疾病尚無有

2、效治療方法，最好的方法是在孕期通過產(chǎn)前篩查及診斷，發(fā)現(xiàn)異常并及時采取相應(yīng)措施。染色體非整倍體疾病臨床表現(xiàn)染色體非整倍體疾病臨床表現(xiàn)http:/ 產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查 母血清學篩查母血清學篩查 頸項透明膜厚度篩查頸項透明膜厚度篩查 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 羊水穿刺羊水穿刺 絨毛取樣絨毛取樣 臍靜脈穿刺臍靜脈穿刺侵入性診斷方式侵入性診斷方式風險計算風險計算http:/ 6億個億個DNADNA片段片段/ /次，全基因組測序只要次，全基因組測序只要1010天天/ /臺；臺；9090個個DNADNA片段片段/ /次，全基因組測通要次，全基因組測通要5050年年/ /臺。臺。（20122012年）年）http:/

3、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT)是通過采集孕婦外周血(10ml)，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體（21-三體又稱唐氏綜合征，18-三體，13-三體）的風險。http:/ ：以21-三體為例：100 DNA單位 /毫升血漿。其中，95個單位來源于母親， 5個單位來源于胎兒 。 母親母親Chr 21Chr 21：95952=1902=190母體外周血中母體外周血中Chr 21=190+10=200Chr 21=190+10=200通過大規(guī)模并行測序，獲得分布在每條染色體上的真實的核酸片段數(shù)通過大規(guī)模并行測序，獲得分布在每條染色體上的真實的核酸片段數(shù)

4、量，經(jīng)過計數(shù)與比較：量，經(jīng)過計數(shù)與比較： 正常胎兒正常胎兒 或者或者 21-21-三體胎兒三體胎兒 正常胎兒正常胎兒 ChrChr 21 21：5 52=102=10 母親母親ChrChr 21 21：95952=1902=190 21-21-三體胎兒三體胎兒 Chr 21 Chr 21：5 53=153=15母體外周血中母體外周血中Chr 21=Chr 21=190+190+15=20515=205無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的優(yōu)勢準確性高于99%；早期診斷，12孕周即可檢測；減少妊娠晚期引產(chǎn)對孕婦造成的傷害；非侵入性，減輕孕婦心理負擔，無流產(chǎn)風險以及產(chǎn)前診斷引起的并發(fā)癥；可以同時檢測其它染色體異常所需

5、樣本量少，只需10毫升母體外周血。檢測周期短：只需10個工作日就能出檢測報告。孕期各項檢測信息圖10-13.510-13.5周周早孕期篩查早孕期篩查( (檢出率檢出率6060% %)中孕期篩查中孕期篩查 (檢出率檢出率60%)15-2015-20周周16-2216-22周周羊水穿刺羊水穿刺（流產(chǎn)率（流產(chǎn)率0.5-1%0.5-1%）9-119-11周周絨毛取樣絨毛取樣（流產(chǎn)率（流產(chǎn)率1-5%1-5%） 24-2824-28周周 臍帶血取樣臍帶血取樣（流產(chǎn)率（流產(chǎn)率1-3%）4040周周12-2412-24周周無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（準確率準確率99%99%）無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的優(yōu)勢明顯適

6、用人群高齡（35歲以上）的孕婦35歲以下，錯過唐氏篩查時機的孕婦唐氏篩查高?；蛘邌雾棙酥蹈淖兊脑袐D有多次流產(chǎn)史的孕婦有染色體疾病患兒生育史的孕婦所懷胎兒為試管嬰兒或其他珍貴兒的孕婦胎盤前置或羊水過少等不宜接受有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦羊水穿刺失敗，不愿再次接受有創(chuàng)產(chǎn)期診斷的孕婦心理壓力過大，不愿承受有創(chuàng)產(chǎn)前診斷風險的孕婦 檢測結(jié)果為高風險受檢者產(chǎn)前診斷所產(chǎn)生的費用含：羊膜腔穿刺術(shù)(或經(jīng)皮臍靜脈穿刺術(shù))和染色體核型分析和染色體熒光原位雜交（或FISH），保險公司給予報銷不超過2500元。檢測結(jié)果為低風險若受檢者嬰兒出生后一年內(nèi)經(jīng)縣級以上檢測醫(yī)院?？漆t(yī)生明確診斷患有“21-三體綜合征”、“18-三體綜合征

7、”、“13-三體綜合征”，保險公司支付受檢者保險四十萬元整 http:/ Proton獲國家食品藥品監(jiān)督管理總局CFDA批準更高的測序量，保證更高的檢出率和更高的準確率目前國內(nèi)的測序量都在5M reads左史，國外NIPT公司測序量都在20M左史。為了保證更高的質(zhì)量，本項目向國際水平拉迉，把測序量均提高到8-10M reads。http:/ 經(jīng)過10萬多例樣品的臨床實踐以及在申報過程中10家國家認可臨床機構(gòu)對照檢測，檢測準確度99%以上，達到國際先進水平。 同Life Technologies合作，唯一國內(nèi)研制生產(chǎn)的可進入臨床市場進行銷售的測序儀，同時雙方聯(lián)合對測序儀及芯片在國內(nèi)進行研發(fā)，可快

8、速升級換代。 基于兩項生物信息學專利，獨立開發(fā)了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測數(shù)據(jù)分析平臺，同時依據(jù)達安基因10多年的臨床檢測經(jīng)驗開發(fā)了符合ISO15189要求的LIMS系統(tǒng)，對樣本檢測結(jié)果和過程進行質(zhì)控和追溯。http:/ 使用實驗室信息化管理系統(tǒng)（LIMS）對樣本檢測結(jié)果和檢測流程進行全程跟蹤質(zhì)控，每個操作流程和結(jié)果均可追溯嗎，且具有相應(yīng)的質(zhì)控標準。http:/ 深圳市核子基因科技有限公司（簡稱核子基因）成立于2012年，注冊資金3000萬元， 公司專注于基因技術(shù)在醫(yī)療、健康、司法三方面研發(fā)和應(yīng)用。 核子基因與武漢大學、復旦大學、中國醫(yī)科大學等高校共同建立了多個國內(nèi)領(lǐng)先的基因研發(fā)平臺，擁有多項國際水準的科研成果。 核子基因項目：醫(yī)療：無創(chuàng)產(chǎn)前遺傳病診斷、耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測、腫瘤個性化用藥基因檢測、HPV、HBV等基因篩查。健康：癌基因早期檢測、全基因組測序、天賦基因檢測等。司法：親子鑒定、新生兒基因身份證等項目。 核子基因研發(fā)檢測平臺：Illumina公司：Hiseq2500、NextSeq500二代測序儀。Life Technologies公司：3730XL、3500XL測序儀。Agena Bioscience公司：MassARRAY飛行時間質(zhì)譜（MALDI-TOF）儀。Affymetrix的GeneChip實驗平臺。羅氏480Q-PCR儀。 核子基因