高中生物必修第二冊第5章　基因突變及其他變異同步習(xí)題 第3節(jié)　人類遺傳病

第3節(jié)人類遺傳病基礎(chǔ)過關(guān)練題組一歸納人類遺傳病的概念和類型1.下列人群中的哪類病的傳遞符合孟德爾遺傳規(guī)律()A.單基因遺傳病 B.先天性疾病C.傳染病 D.染色體異常遺傳病2.(2020江蘇淮安協(xié)作體學(xué)考)下列遺傳病中屬于伴性遺傳的是()A.紅綠色盲 B.白化病C.21三體綜合征 D.鐮狀細(xì)胞貧血3.(2020湖南師大附中高二期中)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,不正確的是(易錯)A.攜帶遺傳病基因的個體可能不患遺傳病B.不攜帶遺傳病基因的個體可能患遺傳病C.一個家庭幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能是遺傳病D.一個家庭僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不可能是遺傳病4.囊性纖維化是一種單基因遺傳病。多數(shù)患者的發(fā)病機制是運載氯離子的跨膜蛋白基因發(fā)生了變化,模板鏈上缺失AAA或AAG三個堿基,從而使該跨膜蛋白第508位缺少苯丙氨酸,導(dǎo)致該跨膜蛋白轉(zhuǎn)運氯離子的功能異常,出現(xiàn)頻發(fā)的呼吸道感染、呼吸困難等病癥。請回答下列問題:(1)囊性纖維化的這種變異來源于。

(2)從上述材料分析可知,編碼苯丙氨酸的密碼子為。

(3)圖甲、圖乙表示兩種出現(xiàn)囊性纖維化的家庭(設(shè)該性狀由等位基因A、a控制)。①從圖甲可推知,囊性纖維化是染色體性遺傳病。

②圖甲中,父親的基因型為,患病女孩的基因型為。

③圖乙F1中的正常女孩與攜帶該致病基因的正常男孩結(jié)婚,生一個正常孩子的概率是。

④若圖乙中的雙親均未患白化病,但他們生下同時患白化病、囊性纖維化的孩子,則其雙親所生孩子的基因型可能有種。

題組二掌握調(diào)查人群中的遺傳病的方法5.(2019江蘇揚州中學(xué)高一下月考)下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟,正確的順序是()①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果,統(tǒng)計分析③設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點④多個小組進(jìn)行調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)A.①③④② B.③④②①C.①③②④ D.③①④②6.(2020北京海淀高三期中)研究人類某種遺傳病的遺傳方式,下列方法合理的是()A.進(jìn)行可控的交配實驗B.家系調(diào)查并繪制系譜圖C.在人群中隨機抽樣調(diào)查D.以上方法都適用7.下列關(guān)于調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率的敘述中,正確的是()A.選擇多基因遺傳病作為調(diào)查對象B.選擇具有某種遺傳病的家族作為調(diào)查對象C.選擇發(fā)病率較高的原發(fā)性高血壓作為調(diào)查對象D.選擇盡可能多的人群作為調(diào)查對象題組三檢測和預(yù)防人類遺傳病8.關(guān)于人類遺傳病檢測和預(yù)防,不正確的措施是()A.禁止近親結(jié)婚B.廣泛開展遺傳咨詢C.提高產(chǎn)前診斷的覆蓋面D.禁止有遺傳病家族史的人結(jié)婚9.21三體綜合征患者體細(xì)胞中有3條21號染色體。相關(guān)敘述正確的是(易錯)A.親代產(chǎn)生配子時21號染色體未正常分離B.B超檢查可診斷21三體綜合征胎兒C.基因治療可以治愈21三體綜合征D.用顯微鏡無法觀察到21號染色體數(shù)目異常10.(2020福建福州高三期末)原發(fā)性高血壓是一種多基因遺傳病。下列哪項研究工作無助于確認(rèn)該病的發(fā)病原因及遺傳方式()A.了解家庭病史,分析患者家系B.對家庭成員進(jìn)行基因比對分析C.調(diào)查家庭成員的生活環(huán)境及習(xí)慣D.對患者的胎兒進(jìn)行性別檢測

能力提升練題組一掌握人類遺傳病的類型和特點1.(2020天津六校期末聯(lián)考,)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是()A.不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病B.單基因遺傳病是指受單個基因控制的遺傳病C.伴X染色體顯性遺傳病的男性患者多于女性患者D.禁止近親結(jié)婚能有效降低隱性遺傳病的發(fā)病率2.(2020廣東珠海高二期末,)下列關(guān)于人類遺傳病的說法中,錯誤的是()A.遺傳病的發(fā)病與遺傳因素和環(huán)境因素都有密切關(guān)系B.貓叫綜合征和鐮狀細(xì)胞貧血均可通過顯微鏡檢查來確定C.染色體的變異和基因突變都有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳病D.具有先天性或家族性特點的疾病都是遺傳病3.(2020山東濟(jì)南一中高三期中,)楓糖尿病是一種單基因遺傳病,患者氨基酸代謝異常,出現(xiàn)一系列神經(jīng)系統(tǒng)損害的癥狀。下圖是某患者家系中部分成員的該基因帶譜,以下推斷不正確的是()A.該病為常染色體隱性遺傳病B.2號攜帶該致病基因C.3號為雜合子的概率是2/3D.1號和2號再生患此病孩子的概率為1/44.(不定項)(2020山東煙臺高三期末,)人類β-地中海貧血癥是一種由β-珠蛋白基因突變引起的單基因遺傳病,該基因存在多種突變類型。甲患者珠蛋白β鏈第17、18位氨基酸缺失;乙患者β-珠蛋白基因中發(fā)生了一個堿基對的替換,導(dǎo)致β鏈縮短。下列敘述錯誤的是()A.甲、乙患者的致病基因位于同源染色體的相同位置上B.甲患者β鏈氨基酸的缺失是基因中堿基對不連續(xù)的缺失導(dǎo)致的C.乙患者基因突變位點之后的堿基序列都發(fā)生了改變D.通過染色體檢查可明確診斷該病攜帶者和患者5.()大量臨床研究表明,β-淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起β-淀粉樣蛋白過度產(chǎn)生,導(dǎo)致家族性阿爾茨海默病的發(fā)生;β-淀粉樣蛋白基因位于21號染色體上,21三體綜合征患者常常會出現(xiàn)阿爾茨海默病的癥狀。下列有關(guān)分析錯誤的是()A.21三體綜合征患者可能因多出一個β-淀粉樣蛋白基因而易出現(xiàn)阿爾茨海默病的癥狀B.阿爾茨海默病產(chǎn)生的根本原因是發(fā)生了基因突變C.21三體綜合征產(chǎn)生的原因是減數(shù)分裂時21號染色體未能正常分離D.調(diào)查阿爾茨海默病的發(fā)病率需要對多個患者家系進(jìn)行調(diào)查6.(2020山東滕州一中高三月考,)毛囊性魚鱗病、脫發(fā)、畏光綜合征(IFAP)是一種由基因突變引起的極為罕見的遺傳性疾病,以非瘢痕性無毛發(fā)或毛發(fā)稀疏、嚴(yán)重畏光及毛囊性角化過度為三大特征性表現(xiàn)。IFAP最初被提出為X染色體隱性遺傳病,近年來,隨著更多病例的發(fā)現(xiàn)和研究的深入,IFAP的遺傳方式為常染色體顯性遺傳被提出,該疾病的分子發(fā)病機制至今不明。回答下列問題:(1)在沒有外來因素的影響時,基因突變也會由于等原因產(chǎn)生。

(2)若該病受一對等位基因控制,在不考慮基因突變和染色體變異的情況下,現(xiàn)有某家族中一男性IFAP患者的母親、外公、奶奶以及他的兩個叔叔都是患者,其他家庭成員正常,則該病的遺傳更可能符合題干中提到的哪種方式?,原因是;該患者和一個正常女性婚配,其子女患病情況是。

(3)若某地區(qū)有一定數(shù)量的該病患者,但無法得知他們之間的親緣關(guān)系,欲判斷IFAP到底是X染色體隱性遺傳病還是常染色體顯性遺傳病,請?zhí)岢鲆粋€簡單的方案及判斷方法。題組二理解人類遺傳病的檢測和預(yù)防措施7.(2020重慶育才中學(xué)高二期末,)下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的敘述,不正確的是()A.禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率B.產(chǎn)前診斷包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測等C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病D.通過遺傳咨詢可推算出某些遺傳病的發(fā)病率8.(2020北京西城高一期末,)預(yù)防和減少出生缺陷,是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述,不正確的是()A.禁止近親結(jié)婚可降低遺傳病患兒的出生概率B.產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否存在染色體異常C.基因檢測可以精確地診斷所有類型的遺傳病D.目前基因治療只能治療極少數(shù)單基因遺傳病

答案全解全析基礎(chǔ)過關(guān)練1.A2.A3.D5.A6.B7.D8.D9.A10.D1.A單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,遵循基因的分離定律,A符合題意。先天性疾病不一定是遺傳病,所以不一定遵循孟德爾遺傳規(guī)律,B不符合題意。傳染病是由病原體引起的疾病,不遵循孟德爾遺傳規(guī)律,C不符合題意。染色體異常遺傳病是由染色體變異引起的遺傳病,不遵循孟德爾遺傳規(guī)律,D不符合題意。2.A紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病,白化病和鐮狀細(xì)胞貧血都屬于常染色體隱性遺傳病,21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病。3.D攜帶遺傳病基因的個體可能不患遺傳病,如遺傳病的隱性基因攜帶者,A正確;不攜帶遺傳病基因的個體可能會患遺傳病,如染色體異常遺傳病,B正確;一個家庭幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能是遺傳病,C正確;一個家庭僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能是遺傳病,如基因突變形成的單基因遺傳病,D錯誤。易錯警示攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病,如基因型為Aa的個體不是白化病(aa)患者;不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病,如染色體異常遺傳病。4.答案(1)基因突變(2)UUU或UUC(3)①常隱②Aaaa③3/4④6解析(1)多數(shù)囊性纖維化患者的發(fā)病機制是運載氯離子的跨膜蛋白基因的模板鏈上缺失AAA或AAG三個堿基,從而使該跨膜蛋白第508位缺少苯丙氨酸,導(dǎo)致該跨膜蛋白轉(zhuǎn)運氯離子的功能異常,所以囊性纖維化的這種變異來源于基因突變。(2)由于基因的模板鏈上缺失AAA或AAG三個堿基,會導(dǎo)致該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)中缺少苯丙氨酸,所以編碼苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC。(3)①從圖甲可推知,囊性纖維化是常染色體隱性遺傳病。②圖甲中,父親和母親的基因型都為Aa,患病女孩的基因型為aa。③圖乙中,父親和母親的基因型分別為Aa和aa,正常女孩的基因型為Aa,若她與攜帶該致病基因的正常男孩Aa結(jié)婚,生一個正常孩子的概率是3/4。④白化病為常染色體隱性遺傳病(相關(guān)基因用B、b表示),若圖乙中的雙親均未患白化病,但他們生下同時患白化病、囊性纖維化的孩子,則雙親的基因型分別為AaBb和aaBb,所生孩子的基因型可能有2×3=6(種)。5.A進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查的基本步驟:①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn);②確定調(diào)查方案和數(shù)據(jù)采集方法(包括設(shè)計用于記錄的表格、確定調(diào)查的地點和要點、分析和預(yù)測可能出現(xiàn)的問題及應(yīng)對措施等);③實施調(diào)查活動,為了獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù),可以分多個小組進(jìn)行調(diào)查;④匯總結(jié)果,整理、統(tǒng)計調(diào)查數(shù)據(jù),根據(jù)數(shù)據(jù)得出結(jié)論,并撰寫調(diào)查報告。6.B研究人類某種遺傳病的遺傳方式,不能進(jìn)行人為的交配實驗,A錯誤;研究人類某種遺傳病的遺傳方式,應(yīng)以患者家系為單位進(jìn)行調(diào)查,然后畫出系譜圖,再判斷其遺傳方式,B正確;調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率可在廣大人群中隨機抽樣,C錯誤;根據(jù)以上分析,D錯誤。7.D調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率常選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病作為調(diào)查對象,A錯誤;調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率應(yīng)隨機選擇某個人群作為調(diào)查對象,B錯誤;原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病,不宜作為調(diào)查對象,C錯誤;選擇盡可能多的人群作為調(diào)查對象,可以增加結(jié)果的準(zhǔn)確性,D正確。8.D禁止近親結(jié)婚可以降低后代患隱性遺傳病的風(fēng)險,A正確。通過遺傳咨詢,可以向咨詢對象提出防治遺傳病的對策和建議,B正確。產(chǎn)前診斷的目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,C正確。有遺傳病家族史的人不一定患病,即使患病,與正常異性結(jié)婚,子代也不一定患病,因此,不能限制其婚姻自由,D錯誤。9.A21三體綜合征的病因是親代產(chǎn)生配子時,21號染色體沒有正常分離,形成了含有2條21號染色體的配子,A正確;21三體綜合征屬于染色體數(shù)目變異,無法用B超檢查,也無法用基因治療,B、C錯誤;21三體綜合征是第21號染色體增加引起的染色體數(shù)目的變異,用光學(xué)顯微鏡可觀察到患者細(xì)胞中含有3條21號染色體,D錯誤。易錯警示21三體綜合征屬于染色體數(shù)目變異導(dǎo)致的遺傳病,可以用光學(xué)顯微鏡觀察到患者細(xì)胞中染色體數(shù)目異常。10.D了解家庭病史,分析患者家系,有助于確認(rèn)該病的發(fā)病原因及遺傳方式,A不符合題意;原發(fā)性高血壓是一種多基因遺傳病,對家庭成員進(jìn)行基因比對分析有助于確認(rèn)該病的發(fā)病原因及遺傳方式,B不符合題意;調(diào)查家庭成員的生活環(huán)境及習(xí)慣,有助于確認(rèn)該病的發(fā)病原因及遺傳方式,C不符合題意;原發(fā)性高血壓的遺傳方式與性別無關(guān),對患者的胎兒進(jìn)行性別檢測無助于確認(rèn)該病的發(fā)病原因及遺傳方式,D符合題意。

能力提升練1.D2.D3.C4.BCD5.D7.A8.C1.D由染色體異常造成的遺傳病,患者體內(nèi)沒有致病基因,故不攜帶致病基因的個體可能患遺傳病,A錯誤;單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,B錯誤;伴X染色體顯性遺傳病的女性患者多于男性患者,C錯誤;禁止近親結(jié)婚能有效降低隱性遺傳病的發(fā)病率,D正確。2.D生物的性狀是由基因與環(huán)境共同決定的,因此遺傳病的發(fā)病與遺傳因素和環(huán)境因素都有密切關(guān)系,A正確。貓叫綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)的變異引起的,鐮狀細(xì)胞貧血是由基因突變引起的,但是鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞形態(tài)異常,因此兩病均可通過顯微鏡檢查來確定,B正確。染色體的變異、基因突變都有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳病,如染色體異常遺傳病、單基因遺傳病和多基因遺傳病,C正確。遺傳病一般具有先天性,但先天性的疾病不一定都是遺傳病,如先天性心臟病;家族性疾病不一定都是遺傳病,如一家中多個成員由于飲食中缺少維生素A而均患夜盲癥,D錯誤。3.C1號和2號正常,生出患病的4號個體,說明該病為隱性遺傳病。分析基因帶譜可知,4號患病,基因帶譜在下面,說明下面的基因為致病基因,則上面的帶譜為正常基因,1號含有兩種基因,為致病基因的攜帶者,說明該致病基因最可能位于常染色體上。根據(jù)以上分析,該病為常染色體隱性遺傳病,A正確;4號個體的致病基因有一個來自2號,2號表現(xiàn)正常,故2號一定攜帶該致病基因,B正確;根據(jù)基因帶譜可知3號沒有致病基因,故為雜合子的概率是0,C錯誤;該病為常染色體隱性遺傳病,1號和2號均為雜合子,所以他們再生患此病孩子的概率為1/4,D正確。4.BCD甲、乙患者的致病基因均是由β-珠蛋白基因突變產(chǎn)生的等位基因,而一對等位基因位于一對同源染色體的相同位置上,所以甲、乙患者的致病基因位于同源染色體的相同位置上,A正確;甲患者珠蛋白β鏈第17、18位氨基酸缺失,是基因中堿基對連續(xù)的缺失導(dǎo)致的,B錯誤;乙患者β-珠蛋白基因中發(fā)生了一個堿基對的替換,導(dǎo)致β鏈縮短,說明β-珠蛋白基因發(fā)生基因突變,導(dǎo)致翻譯過程提前終止,而發(fā)生突變位點之后的堿基序列沒有發(fā)生改變,C錯誤;通過染色體檢查可確診染色體異常遺傳病,而人類β-地中海貧血癥是單基因遺傳病,D錯誤。5.Dβ-淀粉樣蛋白基因位于21號染色體上,21三體綜合征患者可能因多出一個β-淀粉樣蛋白基因而易出現(xiàn)阿爾茨海默病的癥狀,A正確;β-淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起β-淀粉樣蛋白過度產(chǎn)生,導(dǎo)致家族性阿爾茨海默病的發(fā)生,B正確;21三體綜合征患者的細(xì)胞內(nèi)多了一條21號染色體,是由父親或母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中21號染色體未能正常分離導(dǎo)致的,C正確;調(diào)查阿爾茨海默病的發(fā)病率需要在人群中進(jìn)行隨機抽樣調(diào)查,D錯誤。6.答案(1)DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤(2)常染色體顯性遺傳若該病為X染色體隱性遺傳病,該患者的父親一定患病子女患病概率都為1/2(3)統(tǒng)計患者中男女人數(shù),若男性患者明顯多于女性,則為X染色