新教材高考生物復(fù)習(xí)特訓(xùn)卷考點(diǎn)22人類遺傳病

考點(diǎn)22人類遺傳病第一關(guān)小題自助餐自選狂刷eq\a\vs4\al(題組一)刷基礎(chǔ)小卷——固知識(shí)1．[經(jīng)典模擬]下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是()A．調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查B．原發(fā)性高血壓受多對(duì)等位基因控制，在群體中發(fā)病率較高C．線粒體DNA缺陷導(dǎo)致的遺傳病，其遺傳遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律D．21三體綜合征患兒雙親不發(fā)病，該病屬于隱性遺傳病2．[海南卷]下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是()A．男性與女性的患病概率相同B．患者的雙親中至少有一人為患者C．患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D．若雙親均無(wú)患者，則子代的發(fā)病率最大為3/43．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查4．[2023·江蘇省蘇北四市調(diào)研]關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮狀細(xì)胞貧血”和“唇裂”的敘述，正確的是()A．都是由基因突變引起的疾病B．患者父母不一定患有該種遺傳病C．可通過(guò)觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D．都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病5．[2023·洛陽(yáng)模擬]小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下面分析正確的是()家系成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病√√√正?！獭獭獭藺.該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳B．小芳母親是雜合子的概率為1/2C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率為3/4D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1eq\a\vs4\al(題組二)刷提升小卷——培素養(yǎng)6．[2023·山東日照模擬]下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是()A．個(gè)體2的基因型是EeXAXaB．個(gè)體7為甲病患者的可能性是1/600C．個(gè)體5的基因型是aaXEXeD．個(gè)體4與2基因型相同的概率是1/37．[2023·陜西安康三模]21三體綜合征又名唐氏綜合征，高齡婦女隨年齡增長(zhǎng)生育唐氏綜合征患兒的概率成倍增加。某基因型為tt的高齡婦女生育了一個(gè)基因型為Ttt的三體男孩。已知其丈夫的基因型為Tt，且基因T/t位于21號(hào)染色體上。下列有關(guān)分析正確的是()A．該三體男孩的體細(xì)胞中都含有三個(gè)染色體組B．該三體男孩多出的一條21號(hào)染色體一定來(lái)自其母親C．若該三體男孩能生育，則其產(chǎn)生正常配子的概率為1/2D．用光學(xué)顯微鏡可觀察到該三體男孩21號(hào)染色體上的基因T、t的具體位置8．[2023·陜西漢中模擬]下圖是某種單基因遺傳病的家系圖譜以及部分成員的相關(guān)基因的電泳圖譜。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是()A．DNA條帶2含有致病基因B．2號(hào)的基因電泳圖譜與3號(hào)的相同C．4號(hào)的致病基因僅位于X染色體上D．3號(hào)與正常男性結(jié)婚，建議生男孩9．[2023·浙江模擬]人類遺傳病的發(fā)病率和死亡率正逐年升高，已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，在群體中發(fā)病率較高B．通過(guò)羊膜腔穿刺進(jìn)行羊水檢查，可以治療胎兒的遺傳病C．若家族中有遺傳病史，無(wú)法通過(guò)遺傳咨詢預(yù)防遺傳病D．人類基因組計(jì)劃選用成熟紅細(xì)胞進(jìn)行DNA測(cè)序，可以預(yù)測(cè)后代患病的風(fēng)險(xiǎn)10．[2023·湖北校聯(lián)考模擬]基因診斷對(duì)優(yōu)生優(yōu)育有重要作用，現(xiàn)用放射性基因探針對(duì)抗維生素D佝僂病(相關(guān)基因用D、d表示)患者的家庭進(jìn)行基因診斷，d探針檢測(cè)基因d，D探針檢測(cè)基因D，當(dāng)存在該基因時(shí)，會(huì)檢測(cè)到放射性，診斷結(jié)果如圖(“－”表示無(wú)放射性，“＋”表示有放射性；乙、丙為男性)。據(jù)圖判斷下列敘述錯(cuò)誤的是()A．該病的致病基因位于X染色體上B．甲與丙婚配所生女兒攜帶致病基因的概率為1/2C．基因診斷可用于檢測(cè)基因異常和染色體異常遺傳病D．乙與正常異性婚配，從優(yōu)生優(yōu)育的角度考慮，建議生男孩11．[2023·湖北恩施第一中學(xué)?？寄M]以下關(guān)于人類疾病病因以及治療方法，說(shuō)法正確的是()A．造成鐮狀細(xì)胞貧血的原因是染色體變異B．人類防范病毒感染引起疾病時(shí)，接種滅活疫苗屬于獲得性免疫C．低血糖患者出現(xiàn)頭暈、心慌等癥狀的原因是糖的供能障礙D．癌癥患者腹部組織水腫，可以通過(guò)肌肉注射一定濃度的血漿蛋白溶液12．[2023·云南昆明一中?？寄M]下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是()A．鐮狀細(xì)胞貧血致病基因的攜帶者不能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白B．21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組C．患苯丙酮尿癥和白化病的直接原因都是患者體內(nèi)缺乏酪氨酸酶D．抗維生素D佝僂病的女性患者中，部分患者的病癥較輕eq\a\vs4\al(題組三)刷真題小卷——登頂峰13．[2022·遼寧卷]某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如下，基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)致病基因d有兩種突變形式，記作dA與dB。Ⅱ1還患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(性染色體組成為XXY)。不考慮新的基因突變和染色體變異，下列分析正確的是()A．Ⅱ1性染色體異常，是因?yàn)棰?減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)X染色體與Y染色體不分離B．Ⅱ2與正常女性婚配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2C．Ⅱ3與正常男性婚配，所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病D．Ⅱ4與正常男性婚配，所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病14．[2022·廣東卷]遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒和一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)(如圖)。下列敘述錯(cuò)誤的是()A．女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視15．[2022·浙江卷]各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖。下列敘述正確的是()A．染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率下降B．青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低更容易使致病基因在人群中保留C．圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)第二關(guān)大題自助餐自選精做eq\a\vs4\al(題組一)情境應(yīng)用類考查1．[2023·遼寧阜新實(shí)驗(yàn)中學(xué)高三模擬]某男性表型正常，其一條13號(hào)染色體和一條21號(hào)染色體發(fā)生了圖1所示變化。該男性與某染色體組成正常的女性婚配，所生的三個(gè)子女染色體組成如圖2所示。據(jù)圖回答：(1)圖1所示的染色體變異類型有____________________，該變異可發(fā)生在______________分裂過(guò)程，觀察該變異最好選擇處于________________(時(shí)期)的胚胎細(xì)胞。(2)若不考慮其他染色體，在減數(shù)分裂時(shí)，圖2中男性的三條染色體中，任意兩條聯(lián)會(huì)并正常分離，另一條隨機(jī)移向細(xì)胞任一極，則其理論上產(chǎn)生的精子類型有________種，該夫婦生出正常染色體組成的孩子的概率為_(kāi)_______。參照4號(hào)個(gè)體的染色體組成情況，在圖2中畫出3號(hào)個(gè)體的染色體組成。(3)為避免生出有遺傳缺陷的小孩，1號(hào)個(gè)體在妊娠期間應(yīng)進(jìn)行________________。eq\a\vs4\al(題組二)遺傳系譜圖考查類2．[2023·河南省安陽(yáng)一中高三模擬]如圖是患有甲(由等位基因A、a控制的常染色體遺傳病)、乙(由等位基因B、b控制)兩種單基因遺傳病的家族系譜圖，已知Ⅰ2不攜帶乙病的致病基因。請(qǐng)回答下列相關(guān)問(wèn)題：(1)圖中①表示________，③表示________；等位基因A、a和B、b的遺傳符合________定律，理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)Ⅲ1的基因型為_(kāi)_______。Ⅱ1和Ⅱ2再生育一個(gè)同時(shí)患甲、乙兩病男孩的概率是________。(3)若Ⅲ4與一位表現(xiàn)正常的女性(父親患乙病，母親患甲病)婚配，為了提高生育一個(gè)正常孩子的概率，他們向醫(yī)生進(jìn)行咨詢，醫(yī)生建議他們生育________(填“男孩”或“女孩”)，理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。考點(diǎn)22人類遺傳病第一關(guān)小題自助餐自選狂刷1．B調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，A錯(cuò)誤；原發(fā)性高血壓受多對(duì)等位基因控制，是多基因遺傳病，在群體中發(fā)病率較高，B正確；線粒體DNA位于細(xì)胞質(zhì)中，其遺傳不遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，C錯(cuò)誤；21三體綜合征患者比正常人多了一條21號(hào)染色體，從變異類型上看，這種遺傳病屬于染色體異常遺傳病，不存在顯性和隱性之分，D錯(cuò)誤。2．D人類常染色體顯性遺傳病與性別無(wú)關(guān)，男性與女性的患病概率相同；患者的致病基因來(lái)自于親代，患者的雙親中至少有一人為患者；患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況；若雙親均無(wú)患者，則子代的發(fā)病率為0。3．D研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該患者家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查。4．B21三體綜合征是由染色體變異引起的疾病，唇裂是多基因遺傳??；觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮狀細(xì)胞貧血；只有21三體綜合征可通過(guò)觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。5．D由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳??；不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子；小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%；小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同。6．D根據(jù)1號(hào)與2號(hào)正常，其女兒5號(hào)患有甲病，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，結(jié)合題意可知，乙病為伴X染色體遺傳病；根據(jù)1號(hào)與2號(hào)正常，其兒子6號(hào)患有乙病，可進(jìn)一步判斷乙病為伴X隱性遺傳病。個(gè)體1、2的基因型分別為AaXEY、AaXEXe，個(gè)體5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，個(gè)體4的基因型是A_XEX－，與2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3，A、C錯(cuò)誤、D正確；男性人群中隱性基因a占1%，則A的基因頻率為99%，人群中AA的基因型頻率為（99%）2，Aa的基因型頻率為2×99%×1%，3號(hào)的基因型為AA或Aa，其中Aa的可能性為2/101，4號(hào)為Aa的可能性為2/3，則個(gè)體7為甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303，B錯(cuò)誤。7．C該三體男孩的體細(xì)胞中都含有兩個(gè)染色體組，只有21號(hào)染色體有3條，A錯(cuò)誤；母親基因型為tt、父親基因型為Tt，男孩基因型為Ttt，可能是T與tt配子的結(jié)合，也可能是Tt與t配子的結(jié)合，因此男孩多出的21號(hào)染色體可能來(lái)自母親也可能來(lái)自父親，B錯(cuò)誤；21號(hào)染色體有三條，在減數(shù)分裂時(shí)有兩條分開(kāi)、另外一條隨機(jī)移向一極，所以產(chǎn)生正常配子的概率為1/2，C正確；用光學(xué)顯微鏡無(wú)法觀察到基因的位置，所以用光學(xué)顯微鏡不能觀察到該三體男孩21號(hào)染色體上的基因T、t的具體位置，D錯(cuò)誤。8．D據(jù)圖1和2不患病，生下4患病，可知該病為隱性遺傳病，據(jù)基因圖譜可知，條帶2是致病基因條帶，A正確；假設(shè)該對(duì)基因是A/a控制，若是常染色體隱性遺傳病，則4基因型是aa，1基因型是AA，不合題意，則只能是伴X染色體隱性遺傳病，則2、3號(hào)基因型都是XAXa，B正確；據(jù)B解析可知，該病是伴X染色體隱性遺傳病，C正確；3號(hào)基因型是XAXa，與正常男性XAY結(jié)婚，建議生女孩（XAX－），一定不患病，D錯(cuò)誤。9．A原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，在群體中發(fā)病率高，易受環(huán)境的影響，A正確；通過(guò)羊膜腔穿刺進(jìn)行羊水檢查，只能檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病，不能治療，B錯(cuò)誤；若家族中有遺傳病史，可通過(guò)遺傳咨詢來(lái)預(yù)防遺傳病，C錯(cuò)誤；人成熟紅細(xì)胞沒(méi)有細(xì)胞核，不能用來(lái)進(jìn)行DNA測(cè)序，D錯(cuò)誤。10．C抗維生素D佝僂病的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳，其致病基因位于X染色體上，A正確；據(jù)探針檢測(cè)結(jié)果可知，甲、乙、丙的基因型分別為XDXd、XDY、XdY，由此判斷甲與丙婚配所生女兒的基因型為1/2XDXd、1/2XdXd，即攜帶致病基因的概率為1/2，B正確；基因診斷只可檢測(cè)基因異常遺傳病，一般不能用于檢測(cè)染色體異常遺傳病，染色體異常遺傳病一般用羊水檢查進(jìn)行檢測(cè)，C錯(cuò)誤；乙（XDY）與正常異性（XdXd）婚配，所生女兒（XDXd）全為患者，兒子（XdY）都正常，所以從優(yōu)生優(yōu)育角度考慮，建議生男孩，D正確。11．B造成鐮狀細(xì)胞貧血的原因是基因突變，A錯(cuò)誤；接種滅活疫苗屬于獲得性免疫，B正確；低血糖患者血糖濃度過(guò)低，糖供能不足，導(dǎo)致出現(xiàn)頭暈、心慌等癥狀，C錯(cuò)誤；腹部組織水腫是因?yàn)檠獫{蛋白濃度低，應(yīng)該靜脈注射適宜濃度的血漿蛋白溶液，D錯(cuò)誤。12．D鐮狀細(xì)胞貧血致病基因的攜帶者為雜合子，能同時(shí)合成正常的和異常的血紅蛋白，A錯(cuò)誤；21三體綜合征患者的體細(xì)胞中只是21號(hào)染色體有3條，其余均為兩條，并不是含三個(gè)染色體組，B錯(cuò)誤；患苯丙酮尿癥的直接原因是體內(nèi)缺乏某種酶導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，白化病的直接原因則是體內(nèi)缺乏酪氨酸酶，C錯(cuò)誤；抗維生素D佝僂病的女性患者中，純合子的病癥重于雜合子，部分患者的病癥較輕，D正確。13．C由題意可知，Ⅱ1患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（性染色體組成為XXY），且其是伴X染色體隱性遺傳病的患者，結(jié)合系譜圖可知，其基因型為XdAXdBY，結(jié)合系譜圖分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB（D為正?；颍?，不考慮新的基因突變和染色體變異，Ⅱ1性染色體異常，是因?yàn)棰?減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)同源染色體X與Y不分離，形成了XdAY的精子，與基因型為XdB的卵細(xì)胞形成了基因型為XdAXdBY的受精卵導(dǎo)致的，A錯(cuò)誤；由A項(xiàng)分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ2的基因型為XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2與正常女性（基因型不確定）婚配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率不確定，B錯(cuò)誤；由A項(xiàng)分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ3的基因型為XdAXdB，與正常男性XDY婚配，所生兒子基因型為XdAY或XdBY，均為該伴X染色體隱性遺傳病患者，C正確；由A項(xiàng)分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ4的基因型為XDXdA，與正常男性XDY婚配，則所生子女中可能有基因型為XdAY的該伴X染色體隱性遺傳病的男性患者，D錯(cuò)誤。14．C該病受常染色體隱性致病基因控制，假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為1/4＋2/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯(cuò)誤；該家庭的基因檢測(cè)信息屬于隱私，應(yīng)受到保護(hù)，D正確。15．B染色體病在胎兒期高發(fā)，可導(dǎo)致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體病的概率大大降低，A錯(cuò)誤；由圖可知，各類遺傳病的發(fā)病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；由圖可知，多基因遺傳病在胎兒期發(fā)病率較低，但不能說(shuō)明早期胎兒不含有多基因遺傳病的致病基因，C錯(cuò)誤；由圖示信息不能得出D項(xiàng)所述內(nèi)容，D錯(cuò)誤。第二關(guān)大題自助餐自選精做1．答案：（1）染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目變異有絲分裂和減數(shù)有絲分裂中期（2）61/6（3）產(chǎn)前診斷（羊水檢查）解析：（1）根據(jù)圖1可知，13號(hào)染色體與21號(hào)染色體結(jié)合形成了1條染色體，且發(fā)生了染色體片段的丟失，因此染色體變異類型有染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目變異。該變異過(guò)程既可發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，也可發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中。由于有絲分裂中期的細(xì)胞中染色體形態(tài)比較固定，數(shù)目比較清晰，因此最好選擇處于有絲分裂中期的胚胎細(xì)胞觀察該變異。（2）若題圖2中男性的三條染