2025版新教材高考生物全程一輪總復習第七單元生物的變異與進化課堂互動探究案3人類遺傳病學生用書

課堂互動探究案3人類遺傳病考點人類遺傳病的類型、檢測和預防任務1比較不同類型人類遺傳病的特點遺傳病類型家族發(fā)病狀況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒肯定患病隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子肯定患病伴Y遺傳父傳子，子傳孫多基因遺傳?、偌易寰奂F象；②易受環(huán)境影響；③群體發(fā)病率高染色體異常遺傳病往往造成嚴峻后果，甚至胚胎期引起流產任務2視察圖示（見圖文智連），比較羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點兩者都是檢查胎兒細胞的，是細胞水平上的操作，只是提取細胞的部位不同。任務3先天性、家族性疾病與遺傳病的比較項目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點誕生時已經表現出來的疾病一個家族中多個成員都表現為同一種疾病能夠在親子代個體之間遺傳的疾病病因可能由遺傳物質變更引起，也可能與遺傳物質的變更無關由遺傳物質變更引起聯系任務2圖示1.明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系（1）先天性疾病不肯定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。（2）家族性疾病不肯定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。（3）大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到肯定階段才表現出來，因此后天性疾病不肯定不是遺傳病。2．“三步法”快速突破遺傳系譜題（1）推斷遺傳方式①確定是否為伴Y染色體遺傳→男全有，女全無②確定伴X染色體遺傳或常染色體遺傳→無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性，父子無病非伴X；有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為伴性，母女無病非伴X。（2）確定基因型：依據個體的表型及親子代關系推斷。（3）計算相關概率：分別考慮每一種病后代的患病概率和正常的概率，最終進行組合計算?？枷蛞蝗祟愡z傳病的類型、檢測和預防1.下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（）A．遺傳病是指基因結構變更而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發(fā)風險率估算須要確定遺傳病類型2．[經典模擬]通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片視察難以發(fā)覺的遺傳病是（）A．紅綠色盲B．21三體綜合征C．鐮狀細胞貧血D．性腺發(fā)育不良3．[2024·湖北重點中學聯考]下列關于人類遺傳病的敘述正確的是（）A．調查白化病的發(fā)病率須要對多個白化病家系進行調查B．通過染色體組型分析可以確定胎兒是否患有21三體綜合征、紅綠色盲癥等C．人類遺傳病的檢測和預防主要手段是遺傳詢問和產前診斷D．胎兒全部先天性疾病都可通過產前診斷來確定4．下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是（）A．男性與女性的患病概率相同B．患者的雙親中至少有一人為患者C．患者家系中會出現連續(xù)幾代都有患者的狀況D．若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4考向二遺傳病相關基因型的判定及計算5.綠色熒光標記的X染色體DNA探針（X探針），僅能與細胞內的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現綠色熒光亮點。同理，紅色熒光標記的Y染色體DNA探針（Y探針）可使Y染色體呈現一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細胞，可診斷性染色體數目是否存在異樣。醫(yī)院對某夫婦及其流產胎兒的體細胞進行檢測，結果如圖所示。下列分析正確的是（）A．X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B.據圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C．妻子的父母至少有一方患有性染色體數目異樣疾病D．該夫婦選擇生女兒可避開性染色體數目異樣疾病的發(fā)生6．下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是（）A．個體2的基因型是EeXAXaB．個體7為甲病患者的可能性是1/303C．個體5的基因型是aaXEXeD．個體4與2基因型相同的概率是2/3

等級考必考教材試驗——調查人群中的遺傳病任務1試驗原理（1）人類遺傳病是由變更而引起的疾病。（2）遺傳病可以通過調查和調查的方式了解其發(fā)病狀況。任務2試驗流程任務3發(fā)病率與遺傳方式調查的不同點項目遺傳病發(fā)病率遺傳方式調查對象及范圍留意事項考慮年齡、性別等因素，群體足夠大正常狀況與患病狀況結果計算及分析公式：某種遺傳病的患病人數×100%分析基因顯隱性及所在的染色體類型關于遺傳病調查的留意點（1）調查人群中遺傳病的留意事項最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病簡單受環(huán)境因素影響，不宜作為調查對象。（2）調查遺傳病發(fā)病率時，要留意在人群中隨機調查，并保證調查的群體足夠大，如：不能在一般學校調查21三體綜合征患者的發(fā)病率，因為學校是一個特別的群體，沒有做到在人群中隨機調查；但紅綠色盲、高度近視等的發(fā)病率可以在學校范圍內綻開調查。（3）調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪出遺傳系譜圖。（4）設計遺傳病調查表格的留意點①遺傳病調查類試驗的調查表格中應含有：雙親性狀、子女總數、子女中男女患病人數、各項的數量匯總。②調查結果計算及分析遺傳病的發(fā)病率：依據調查的數據可計算遺傳病的發(fā)病率，計算公式為：某種遺傳病的患病人數/某種遺傳病的被調查人數×100%?？枷蛞蝗祟愡z傳病的調查與分析1.某探討性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“探討××病的遺傳方式”為子課題，下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是（）A．探討貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查B．探討青少年型糖尿病，在患者家系中調查C．探討白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調查D．探討紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查2．如圖是某同學對同一種恐高癥在三個家族中的發(fā)病狀況進行調查后所繪制的遺傳系譜圖，相關推想正確的是（）A．通過該同學的調查，可以精確計算出該種恐高癥的發(fā)病率B．據圖a、b、c可以推想該種恐高癥屬于單基因遺傳病C．該恐高癥易受環(huán)境因素影響，可通過熬煉降低其發(fā)病率D．圖b顯示恐高癥為隔代遺傳，因此最可能為隱性遺傳病3．由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國部分地市對新生兒進行免費篩查并為患兒供應低苯丙氨酸奶粉。下列敘述不正確的是（）A．檢測出攜帶者是預防該病的關鍵B．在某群體中發(fā)病率為1/10000，則攜帶者的頻率約為198/10000C．通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者D．削減苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表型考向二遺傳病的類型及分析4.已知某女孩患有某種單基因遺傳病。有一同學對其家系的其他成員進行調査后，記錄如下：祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟－＋－＋－－＋＋－（“＋”代表患者，“－”代表正常）下列有關分析錯誤的是（）A．該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病B．調查該病的發(fā)病率應在自然人群中隨機取樣調查計算C.該患病女性的父母生一個正常孩子的概率為1/4D.該遺傳病有可能屬于細胞質遺傳病5．近年來自閉癥的患病率呈上升趨勢，該病癥與遺傳物質變更有關?；谙铝胁∫蚣僭O的相關推斷，不合理的是（）選項假設推斷A單基因突變突變基因的堿基對數量肯定發(fā)生變更B多基因突變不肯定遺傳給后代C位于X染色體上的顯性基因突變?yōu)殡[性基因男性患者較多D染色體結構變異基因的數目不肯定發(fā)生變更[網絡建構提升][長句應答必備]1．人類遺傳病的3種類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異樣遺傳病。2．單基因遺傳病的5種類型：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病。3．多基因遺傳病的3個特點：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現象、易受環(huán)境影響。4．產前診斷的4種手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷。

[等級選考研考向]1．[2024·浙江1月選考]各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險如圖。下列敘述正確的是（）A．染色體病在胎兒期高發(fā)可導致嬰兒存活率下降B．青春期發(fā)病風險低更簡單使致病基因在人群中保留C．圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)2．[2024·廣東卷]遺傳病監(jiān)測和預防對提高我國人口素養(yǎng)有重要意義。一對表現型正常的夫婦，生育了一個表現型正常的女兒和一個患鐮刀型細胞貧血癥的兒子（致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起）。為了解后代的發(fā)病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測（如圖）。下列敘述錯誤的是（）A．女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測信息應受到愛護，避開基因卑視3．[2024·海南卷]假性肥大性肌養(yǎng)分不良是伴X隱性遺傳病，該病某家族的遺傳系譜如圖。下列有關敘述正確的是（）A．Ⅱ-1的母親不肯定是患者B．Ⅱ-3為攜帶者的概率是1/2C．Ⅲ-2的致病基因來自Ⅰ-1D．Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女肯定不患病4．[2024·湖北卷]如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據圖分析，下列敘述錯誤的是（）A．該遺傳病可能存在多種遺傳方式B．若Ⅰ-2為純合子，則Ⅲ-3是雜合子C．若Ⅲ-2為純合子，可推想Ⅱ-5為雜合子D．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個孩子，其患病的概率為1/25.[2024·河北卷]囊性纖維病是由CFTR蛋白異樣導致的常染色體隱性遺傳病，其中約70%患者發(fā)生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。探討者設計了兩種雜交探針（能和特異的核酸序列雜交的DNA片段）：探針1和2分別能與Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因結合。利用兩種探針對三個家系各成員的基因組進行分子雜交，結果如下圖。下列敘述正確的是（）A．利用這兩種探針能對甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因進行產前診斷B．乙家系成員CFTR蛋白的Phe508沒有缺失C．丙家系Ⅱ-1攜帶兩個DNA序列相同的CFTR基因D．假如丙家系Ⅱ-2表型正常，用這兩種探針檢測出兩條帶的概率為1/36．[2024·遼寧卷]某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如下，基因檢測發(fā)覺致病基因d有兩種突變形式，記作dA與dB。Ⅱ1還患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（性染色體組成為XXY）。不考慮新的基因突變和染色體變異，下列分析正確的是（）A．Ⅱ1性染色體異樣，是因為Ⅰ1減數分裂Ⅱ時X染色體與Y染色體不分別B．Ⅱ2與正常女性婚配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2C．Ⅱ3與正常男性婚配，所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病D．Ⅱ4與正常男性婚配，所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病[國考真題研規(guī)律]7．[全國卷Ⅰ]理論上，下列關于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是（）A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率課堂互動探究案3考點【任務驅動】任務1相等相等女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性相等相等任務2染色體是否發(fā)生異樣【過程評價】1．解析：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質變更而引起的疾病，除了基因結構變更外還有其他因素可引發(fā)人類遺傳??；先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環(huán)境因素或母體的條件變更引起且遺傳物質沒有發(fā)生變更的不屬于遺傳病；家族性疾病中有的是遺傳病，而有的不是遺傳病，如養(yǎng)分缺乏引起的疾??；雜合子篩查對預防隱性遺傳病有重要意義，但不能預防染色體異樣遺傳??；確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發(fā)風險率。答案：D2．解析：紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，是基因突變造成的，在顯微鏡下難以視察到基因突變；21三體綜合征和性腺發(fā)育不良都屬于染色體變異，染色體變異在顯微鏡下可以視察到；在顯微鏡下可以看到鐮狀細胞貧血患者體內異形的紅細胞。答案：A3．解析：調查遺傳病的發(fā)病率應在廣闊人群中隨機抽樣調查，A錯誤；紅綠色盲癥是單基因遺傳病，通過染色體組型分析只能確定染色體異樣遺傳病，B錯誤；人類遺傳病的檢測和預防主要手段是遺傳詢問和產前診斷，C正確；一些未知的致病基因導致的先天性疾病不能通過產前診斷來確定，D錯誤。答案：C4．解析：人類常染色體顯性遺傳病與性別無關，男性與女性的患病概率相同；患者的致病基因來自親代，患者的雙親中至少有一人為患者；患者家系中會出現連續(xù)幾代都有患者的狀況；若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率為0。答案：D5．解析：X探針能與X染色體DNA的一段特定序列雜交，故X探針必定與X染色體DNA上雜交單鏈的互補鏈有一段相同的堿基序列，A正確；據圖可知妻子性染色體組成為XXX，屬于染色體異樣遺傳病，但X染色體數目異樣未必患X染色體伴性遺傳病，B錯誤；妻子患有性染色體數目異樣遺傳病，而其雙親可能正常，患病緣由可能是雙親在減數分裂形成配子時發(fā)生異樣，產生了性染色體組成為XX的卵細胞或XY的精子，C錯誤；遺傳時染色體數目異樣并不與性別相聯系，故選擇性別并不能降低發(fā)病率，該夫婦生女兒也可能患性染色體數目異樣疾病，D錯誤。答案：A6．答案：B等級考必考教材試驗【任務驅動】任務1(1)遺傳物質(2)社會家系任務3廣闊人群隨機抽樣患者家系【過程評價】1．解析：探討遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調查，而應在該患者家系中調查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調查難度大，應選單基因遺傳病進行調查。答案：D2．解析：依據遺傳系譜圖只能大致調查遺傳病的遺傳方式，發(fā)病率應當在人群中調查，A錯誤；從a圖中看出該恐高癥是一種隱性遺傳病，可能在常染色體上，也可能在X染色體上，從b圖看出，該病是顯性遺傳病，由于兒子患病，母親正常，所以該病是常染色體顯性病，從c看出，該病是常染色體隱性病。該病的致病基因可能在常染色體和X染色體上均存在，并且既有顯性基因，又有隱性基因，所以該病受多對等位基因限制，是多基因遺傳病，B錯誤、D錯誤；多基因遺傳病易受環(huán)境因素影響，可通過熬煉增加個人身體素養(yǎng)降低其發(fā)病率，C正確。答案：C3．解析：通過檢測出攜帶者，建議攜帶者夫婦慎重生育，可以有效預防該病的發(fā)生，A正確；假設限制該病的基因為A、a，則患者基因型為aa，若aa的概率為1/10000，則a的基因頻率為1/100，則Aa的概率為2×99/100×1/100＝198/10000，B正確；苯丙酮尿癥為單基因遺傳病，診斷攜帶者的方式是基因檢測，C錯誤；苯丙酮尿癥患者體內因缺乏苯丙氨酸羥化酶而不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，致使苯丙酮酸積累，故削減苯丙氨酸的攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表型，D正確。答案：C4．解析：該女孩的父母患病，弟弟正常，說明該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病，肯定不是細胞質遺傳病，A正確、D錯誤；調查該病的發(fā)病率應在自然人群中隨機取樣調査計算，在較小工作量的前提下獲得較精確的數據，B正確；該病屬于常染色體顯性遺傳病，該患病女性的父母均為雜合子，生一個正常孩子的概率為1/4，C正確。答案：D5．解析：基因突變可能是堿基對的替換引起的，堿基對數量不肯定變更，A錯誤；多基因突變遺傳病在后代中發(fā)病率高，具有家族聚集現象，多基因突變若發(fā)生在體細胞中，則一般不會遺傳給后代，B正確；位于X染色體上的顯性基因突變?yōu)殡[性基因限制的遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，后代男性患者多于女性患者，C正確；染色體結構的變異包括重復、缺失、易位和倒位，所以基因的數目不肯定發(fā)生變更，D正確。答案：A課堂總結網絡聚焦也許念①單基因②多基因③染色體異樣④檢測和預防⑤基因組歷屆真題分類集訓培素養(yǎng)1．解析：染色體病在胎兒期高發(fā)，可導致胎兒的誕生率降低，誕生的嬰兒中患染色體病的概率大大降低，A錯誤；由圖可知，各類遺傳病的發(fā)病率在青春期都很低，因此更簡單使致病基因在人群中保留，B正確；由圖可知，多基因遺傳病在胎兒期發(fā)病率較低，但不能說明早期胎兒不含有多基因遺傳病的致病基因，C錯誤；由圖示信息不能得出D項所述內容，D錯誤。答案：B2．解析：該病受常染色體隱性致病基因限制，假設相關基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為1/4＋2/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應受到愛護，D正確。答案：C3．解析：假性肥大性肌養(yǎng)分不良是伴X隱性遺傳病，女性患者的兩條X染色體一條來自父親，一條來自母親，Ⅱ-1的母親肯定攜帶致病基因，但不肯定是患者，A正確；由于Ⅱ-3的父親為患者，致病基因肯定會傳遞給Ⅱ-3，所以Ⅱ-3肯定為攜帶者，B錯誤；Ⅲ-2的致病基因來自Ⅱ-3，Ⅱ-3的致病基因來自其父親Ⅰ-2，C錯誤；Ⅱ-3肯定為攜帶者，設致病基因為a，則Ⅲ-3基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率為1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D錯誤。答案：A4．解析：可能為常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，A正確；若Ⅰ-2為純合子，為常染色體顯性遺傳病，則Ⅲ-3是雜合子，B正確；若Ⅲ-2為純合子，為常染色體隱性遺傳病，無法推想Ⅱ-5為雜合子，C錯誤；假設該病由Aa基因限制，若為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ-2為aa和Ⅱ-3為Aa，再生一個孩子，其患病的概率為1/2；若為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-2為Aa和Ⅱ-3為aa，再生一個孩子，其患病的概率為1/2，D正確。答案：C5．解析：基因探針通過堿基互補配對與待測基因結合，所以利用這兩種探針能對甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因進行產前診斷，A正確；從乙家系成員的分子雜交結果可知，各個體內都只含能與探針1結合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成員CFTR蛋白的Phe508沒有缺失，B正確；丙家系的Ⅱ-1體內所含基因能與探針1和2結合，說明攜帶兩個DNA序列不同的CFTR基因，一個是Phe508正常的CFTR基因，另一個是Phe508缺失的CFTR基因，C錯誤；假設A/a為相關基因，丙家系的患病緣由不是因為CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失，依據其父親基因型為Aa，母親基因型為AA，Ⅱ-2可能的基因型為AA∶Aa＝1∶1，用這兩種探針檢測出兩條帶(基因型為Aa)的概率為1/2，