第20講 伴性遺傳和人類遺傳病【知識精研】高考生物一輪復(fù)習(xí) 課件

必修二第20講伴性遺傳和人類遺傳病第四單元遺傳的基本規(guī)律目標(biāo)要求概述性染色體上的基因傳遞和性別相關(guān)聯(lián)。01基因在染色體上的假說與證據(jù)02伴性遺傳的類型和特點(diǎn)考點(diǎn)03判斷基因在染色體上的位置04人類遺傳病和遺傳系譜分析基因在染色體上的假說與證據(jù)01基因在染色體上的假說與證據(jù)一、薩頓的假說

1903年，美國科學(xué)家薩頓用蝗蟲細(xì)胞作材料，研究精子和卵細(xì)胞的形成過程。發(fā)現(xiàn)孟德爾假設(shè)的一對遺傳因子（即等位基因），其分離與減數(shù)分裂中同源染色體的分離非常相似。體細(xì)胞24條染色體精子12條染色體卵細(xì)胞12條染色體隨即，提出了薩頓假說，既遺傳因子位于染色體上！比較項(xiàng)目遺傳因子（基因）的行為

染色體的行為傳遞中的性質(zhì)雜交過程中保持：____________________________配子形成和受精作用：

.體細(xì)胞中存在形式_________存在_________存在在配子中存在形式只有成對遺傳因子中的________只有成對染色體中的________體細(xì)胞中的來源成對的遺傳因子一個來自______一個來自______

同源染色體一條來自______一條來自______形成配子組合方式控制不同性狀的遺傳因子：______________非同源染色體：______________自由組合完整性和獨(dú)立性也具有相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)成對成對一個一條父方母方父方母方自由組合一、薩頓的假說受精作用受精卵親代配子子代染色體行為基因行為DDddDdDdDd受精作用看不見的染色體基因在染色體上推理基因看得見的

平行關(guān)系高莖矮莖高莖矮莖這種方法稱為：類比推理一、薩頓的假說類比推理法這是科學(xué)研究中常用的方法之一，19世紀(jì)物理學(xué)家研究光的性質(zhì)時，曾經(jīng)將光與聲進(jìn)行類比。聲有直線傳播、反射和折射等現(xiàn)象，其原因在于它有波動性。后來發(fā)現(xiàn)光也有直線傳播、反射和折射等現(xiàn)象，因此推測光也可能有波動性。上面介紹的薩頓的推理，也是類比推理。他將看不見的基因與看得見的染色體的行為進(jìn)行類比，根據(jù)其驚人的一致性，提出基因位于染色體上的假說。應(yīng)當(dāng)注意的是，類比推理得出的結(jié)論并不具有邏輯的必然性，其正確與否，還需要觀察和實(shí)驗(yàn)的檢驗(yàn)。類比推理法與假說—演繹法11.下列關(guān)于基因和染色體的敘述，錯誤的是()A.體細(xì)胞中成對的等位基因或同源染色體在雜交過程中保持獨(dú)立性B.受精卵中成對的等位基因或同源染色體一半來自母方，

另一半來自父方C.減數(shù)分裂時，成對的等位基因或同源染色體彼此分離分別進(jìn)入

不同配子D.雌雄配子結(jié)合形成合子時，非同源染色體上的非等位基因

自由組合D習(xí)題鞏固1習(xí)題鞏固2.(2024·威海期末)遺傳學(xué)家薩頓用蝗蟲作實(shí)驗(yàn)材料，通過研究精子和卵細(xì)胞的形成過程提出了“基因在染色體上”的假說。已知雌蝗蟲(2n＝24)的性染色體組成為XX，雄蝗蟲(2n＝23)的性染色體組成為XO。下列說法錯誤的是(

)A.蝗蟲卵巢一個細(xì)胞中最多可觀察到4條X染色體B.蝗蟲初級精母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ前期可觀察到11個四分體C.同一蝗蟲個體有絲分裂中期細(xì)胞與減數(shù)分裂Ⅱ后期細(xì)胞相比，

染色體數(shù)目和核DNA數(shù)目均相同D.薩頓提出假說的依據(jù)是基因與染色體的行為存在明顯的平行關(guān)系CXYⅠⅡⅢ（1）非同源區(qū)段①基因只存在于X染色體（Ⅰ區(qū)段）上②基因只存在Y（Ⅲ區(qū)段）上——伴Y遺傳（限雄遺傳）——伴X遺傳（伴X顯、伴X隱

）X、Y同源區(qū)段的基因是成對存在的。（2）在同源區(qū)段Ⅱ基因的表示方法X

X--雌性：X

Y-雄性：如果基因在常染色體上:如果基因在性染色體上:DD、Dd、dd先寫性染色體后寫基因XY-雄性：X

X--雌性：X

Y-雄性：-性染色體

位置

不同表

現(xiàn)型個體常染色體X染色體的非同源區(qū)段Y染色體的非同源區(qū)段X、Y染色體的同源區(qū)段顯性個體基因型（雌）顯性個體基因型（雄）隱性個體基因型（雌）隱性個體基因型（雄）AA、AaXAXA、XAXaXAXAXAXaXAYXAYA、XAYa、XaYAaaXaXaXaXaXaYXaYa性染色體基因在染色體上的假說與證據(jù)二、基因位于染色體上的證據(jù)

我不相信孟德爾，更難以相信薩頓毫無事實(shí)根據(jù)的臆測！我更相信的是實(shí)驗(yàn)證據(jù)我要通過確鑿的實(shí)驗(yàn)找到遺傳和染色體的關(guān)系！薩頓的假說遭到同時代的遺傳學(xué)家摩爾根的強(qiáng)烈質(zhì)疑。

類比推理得出的結(jié)論并不具有邏輯的必然性，其正確與否，還需要觀察和實(shí)驗(yàn)的檢驗(yàn)。1.個體小，易飼養(yǎng)，繁殖快。2.后代數(shù)量多，便于統(tǒng)計(jì)。3.具有多對易于區(qū)分且穩(wěn)定遺傳的相對性狀。4.染色體數(shù)目少，便于觀察。♀ⅡⅢⅣ♂ⅡⅢⅣ

1910年5月的一天，在摩爾根的實(shí)驗(yàn)室中誕生了一只白色眼睛的雄性果蠅，而它的兄弟姐妹的眼睛都是紅色的。顯然它是一個變異體，敏銳的摩爾根抓住這條線索，從而敲開了基因研究世界的大門!果蠅的優(yōu)點(diǎn)1.觀察現(xiàn)象，提出問題×♀P♂F1F2雌雄自由交配♀♂♀2459♂986♂982紅眼白眼紅眼紅眼白眼③F2白眼果蠅只有_____，說明白眼性狀的表現(xiàn)與_____相聯(lián)系。②F2的比例關(guān)系說明果蠅眼色的遺傳符合_________,紅眼和白眼受_____等位基因控制。①F1的結(jié)果說明_____是顯性性狀。紅眼分離定律一對雄性性別3/41/4二、基因位于染色體上的證據(jù)2.作出假說，解釋現(xiàn)象（1）假說1:伴Y遺傳二、基因位于染色體上的證據(jù)控制白眼的基因在Y染色體上，X染色體上無相應(yīng)的等位基因。（2）假說2:伴X遺傳控制白眼的基因在X染色體上，Y染色體上無相應(yīng)的等位基因。（3）假說3:伴X和Y遺傳控制白眼的基因在X、Y染色體的同源區(qū)段上。2.作出假說，解釋現(xiàn)象（1）假說2:伴Y遺傳控制白眼的基因（用w表示）

紅眼雌果蠅

XXPF1×白眼雄果蠅

XYw

比例

XX紅眼雌

XYw白眼雄1:1×♀P♂F1♀♂紅眼白眼紅眼解釋不通紅：白=3：1PF1F2×

紅眼雌果蠅

XWXW白眼雄果蠅

XwY

比例

XWXw紅眼雌

XWY紅眼雄×

XWXW

紅雌

XWXw紅雌

XWY

紅雄

XwY

白雄×♀P♂F1F2自由交配♀♂♀♂紅：白=3:1♂紅眼白眼紅眼2.作出假說，解釋現(xiàn)象（2）假說2:伴X遺傳控制白眼的基因（用w表示）可以解釋XWXW紅眼（雌）×XwY白眼（雄）XWYXwXWY紅眼（雄）XWXw紅眼（雌）×PF2F1配子XwXWYXWXWXW紅眼（雌）XWXw紅眼（雌）XWY紅眼（雄）XwY白眼（雄）♀♂（2）假說2:伴X遺傳2.作出假說，解釋現(xiàn)象（3）假說3:伴X和Y遺傳控制白眼的基因（用w表示）×♀P♂F1F2自由交配♀♂♀♂紅：白=3:1♂紅眼白眼紅眼紅：白=3：1PF1F2×

紅眼雌果蠅

XWXW白眼雄果蠅

XwYw

比例

XWXw紅眼雌XWYw紅眼雄×

XWXW

紅雌

XWXw紅雌

XWYw紅雄

XwYw

白雄可以解釋二、基因位于染色體上的證據(jù)假說2和3均能解釋實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象假說2:伴X遺傳控制白眼的基因在X染色體上，Y染色體上無相應(yīng)的等位基因。假說3:伴X和Y遺傳控制白眼的基因在X、Y染色體的同源區(qū)段上。如何驗(yàn)證假說？設(shè)計(jì)測交實(shí)驗(yàn)，F(xiàn)1與隱性純合子雜交。F1中的紅眼雌與白眼雄測交、

F1中的紅眼雄與白眼雌測交3.演繹推理，實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證3.演繹推理，實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證（1）F1中的紅眼雌與白眼雄測交①假說2:伴X遺傳紅眼雌白眼雄PF1XWXwXwY

×XWXw紅眼雌XwXw白眼雌XWY紅眼雄XwY白眼雄紅雌：白雌：紅雄：白雄=1：1：1：1比例②假說3:伴X和Y遺傳紅眼雌白眼雄PF1XWXwXwYw

×XWXw紅眼雌XwXw白眼雌XWYw紅眼雄XwYw白眼雄比例紅雌：白雌：紅雄：白雄=1：1：1：1紅雌：白雌：紅雄：白雄=124：115：122：120實(shí)驗(yàn)結(jié)果均符合3.演繹推理，實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證（2）F1中的紅眼雄與白眼雌測交紅眼雄白眼雌PF1XWYXwXw

×XWXw紅眼雌XWXw紅眼雌XwY白眼雄XwY白眼雄紅雌：白雄=1：1比例①假說2:伴X遺傳②假說3:伴X和Y遺傳紅眼雄白眼雌PF1XWYwXwXw

×XWXw紅眼雌XWXw紅眼雌XwYw白眼雄XwYw白眼雄紅雌：白雄=1：1比例實(shí)驗(yàn)結(jié)果紅雌：白雄=124：120均符合3.演繹推理，實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證用野生型紅眼雄與白眼雌XwXw測交紅眼雄白眼雌PF1XWYXwXw

×XWXw紅眼雌XWXw紅眼雌XwY白眼雄XwY白眼雄紅雌：白雄=1：1比例紅眼雄白眼雌PF1XWYWXwXw

×XWXw紅眼雌XWXw紅眼雌XwYW紅眼雄XwYW紅眼雄全紅比例實(shí)驗(yàn)結(jié)果紅雌：白雄=124：120控制果蠅的紅眼、白眼的基因只位于X染色體上假說3不符合①假說2:伴X遺傳②假說3:伴X和Y遺傳4.得出結(jié)論控制白眼的基因及其等位基因，只位于X染色體上。即證明了“基因在染色體上”。摩爾根通過實(shí)驗(yàn)觀察，把一個特定的基因和一條特定的染色體聯(lián)系起來，最終確定了基因在染色體上的結(jié)論。

從孟德爾理論的懷疑者成為孟德爾理論堅(jiān)定的支持者。二、基因位于染色體上的證據(jù)11.下列關(guān)于基因和染色體關(guān)系的敘述，錯誤的是()A.薩頓使用類比推理的方法提出基因在染色體上的假說B.基因在染色體上呈線性排列，每條染色體上都有許多個基因C.等位基因位于一對姐妹染色單體的相同位置上D.摩爾根等人首次通過實(shí)驗(yàn)證明基因在染色體上C習(xí)題鞏固等位基因：位于同源染色體相同位置控制相對性狀的基因。12.摩爾根在果蠅雜交實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，在果蠅野生型個體與白眼突變體雜交實(shí)驗(yàn)中，最早能夠判斷白眼基因位于性染色體上的最關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)結(jié)果是（）A.白眼突變體與野生型個體雜交，F(xiàn)1全部表現(xiàn)為野生型，

雌、雄比例為1∶1B.F1自由交配，后代出現(xiàn)性狀分離，白眼全部是雄性C.F1雌性與白眼雄性雜交，后代出現(xiàn)白眼，且雌雄中比例均為1∶1D.白眼雌性與野生型雄性雜交，后代白眼全部為雄性，

野生型全部為雌性B習(xí)題鞏固13.已知果蠅的長翅和截翅由一對等位基因控制。多只長翅果蠅進(jìn)行單對交配(每個瓶中有1只雌果蠅和1只雄果蠅)，子代果蠅中長翅∶截翅＝3∶1。據(jù)此無法判斷的是（

）A.長翅是顯性性狀還是隱性性狀B.親代雌蠅是雜合子還是純合子C.該等位基因位于常染色體還是X染色體上D.該等位基因在雌蠅體細(xì)胞中是否成對存在C習(xí)題鞏固1習(xí)題鞏固4.(2024·深圳調(diào)研)果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因(r)為顯性，位于X染色體上?，F(xiàn)有一只紅眼雌果蠅與一只紅眼雄果蠅交配，F(xiàn)1中約有1/4為白眼。下列敘述錯誤的是(

)A.親本雌雄果蠅的基因型為XRXr和XRYB.子代中白眼果蠅只有雄性C.白眼雌果蠅的子代中，雄性個體均為白眼D.果蠅決定紅眼和白眼性狀的基因與性別決定有關(guān)D性染色體上的基因并不都與性別決定有關(guān)1習(xí)題鞏固5.(2024·南京模擬)果蠅的性別決定是XY型，已知果蠅的眼色紅眼和白眼由一對等位基因控制，摩爾根通過果蠅雜交實(shí)驗(yàn)如圖,證明基因在染色體上，現(xiàn)代科學(xué)家發(fā)現(xiàn)果蠅和人的性染色體組成和性別的關(guān)系如下表所示：下列有關(guān)分析不正確的是(

)A.F1中無論雌、雄果蠅均表現(xiàn)為紅眼，說明紅眼是顯性性狀，白眼是隱性性狀B.若讓紅眼雄果蠅與白眼雌果蠅雜交，則可通過子代的眼色來判斷性別C.F2白眼雄性個體與F1雌性個體雜交，雌雄后代中表型比均為1∶1，

可驗(yàn)證基因在X染色體上D.Y染色體在人的性別決定中具有決定性的作用，

但對果蠅的性別決定沒有決定性的影響C或在X、Y染色體同源區(qū)段基因在染色體上的假說與證據(jù)三、基因與染色體的關(guān)系短硬毛棒狀眼深紅眼朱紅眼截翅紅寶石眼白眼黃身1.真核生物基因的載體有染色體、線粒體、葉綠體擬核、細(xì)胞質(zhì)（質(zhì)粒）2.原核生物基因的載體有基因在染色體上呈_________。染色體是基因的__________，________________也是基因的載體。根據(jù)基因的存在部位，可將其分為

和

。線性排列主要載體核基因質(zhì)基因線粒體、葉綠體熒光標(biāo)記法3.人類基因組計(jì)劃

人類基因組計(jì)劃（humangenomeproject，HGP）是一項(xiàng)規(guī)模宏大，跨國跨學(xué)科的科學(xué)探索工程，于1990年正式啟動。

1對常染色體上相同位置上的基因是相同的或等位基因，所以只需要測定其中1條，X和Y有同源區(qū)和非同源區(qū)，非同源區(qū)上的基因不同，所以全部測定?？偣矞y定24條染色體。三、基因與染色體的關(guān)系11.下圖為果蠅X染色體上一些基因的示意圖，請據(jù)圖完成下列判斷。①果蠅的基因全部位于8條染色體上(

)②圖中白眼基因與朱紅眼基因是等位基因(

)③精細(xì)胞中不可能同時存在白眼基因與朱紅眼基因(

)④紅寶石眼基因在體細(xì)胞中可能存在4個(

)⑤該染色體上的基因在后代中不一定都能表達(dá)(

)×√××√習(xí)題鞏固12.源于必修2P32“拓展應(yīng)用”：生物如果丟失或增加一條或若干條染色體，就會出現(xiàn)嚴(yán)重疾病甚至死亡。但是在自然界中，有些動植物的某些個體是由未受精的生殖細(xì)胞(如卵細(xì)胞)單獨(dú)發(fā)育來的，如蜜蜂中的雄蜂等。這些生物的體細(xì)胞中染色體數(shù)目雖然減少一半，但仍能正常生活。如何解釋這一現(xiàn)象？

這些生物的體細(xì)胞中的染色體數(shù)目雖然減少一半，但仍具有一整套非同源染色體，這一套染色體攜帶著控制該種生物體所有性狀的一整套基因。習(xí)題鞏固1習(xí)題鞏固3.(2024·長沙模擬)我國科學(xué)家把單倍體釀酒酵母細(xì)胞內(nèi)16條染色體串聯(lián)成一條染色體，在國際上首次人工“創(chuàng)建”了自然界中本不存在的簡約生命——僅含單條染色體的酵母真核細(xì)胞。下列有關(guān)染色體的說法正確的是(

)A.串聯(lián)染色體上的基因呈直線排列B.薩頓用假說—演繹法證明了基因在染色體上C.串聯(lián)染色體上的基因數(shù)目沒有發(fā)生改變，

因此生物沒有發(fā)生變異D.細(xì)胞內(nèi)基因的數(shù)目要遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于染色體數(shù)目D染色體數(shù)目發(fā)生了改變伴性遺傳的類型和特點(diǎn)02伴性遺傳的類型和特點(diǎn)一、性別決定方式1.性染色體（1）XY型①雌性（同型）：XX②雄性（異型）：XY③類型：哺乳動物、果蠅、大多雌雄異株植物（2）ZW型①雌性（異型）：ZW②雄性（同型）：ZZ③類型：鳥類（雞鴨鵝）、蛾類、蝶類雄配子X:Y=1:1雌配子Z:W=1:1雌配子X雄配子Z注意：并非所有生物都有性染色體，只有雌雄異體（雌雄異株）的生物才有性染色體。例如：酵母菌、豌豆、玉米、水稻均沒有性染色體。2.染色體組數(shù)目決定性別如蜜蜂中卵細(xì)胞受精則發(fā)育成雌蜂、卵細(xì)胞未受精則發(fā)育成雄蜂，雄蜂體細(xì)胞染色體數(shù)目只有雌蜂的一半。3.環(huán)境因子影響(或決定)性別如含XX的蛙卵在20℃下發(fā)育成雌蛙，在30℃下則發(fā)育成雄蛙。4.基因決定性別某種植物:B_T_為雌雄同株，bbT_為雄株，B_tt或bbtt為雌株。一、性別決定方式人體細(xì)胞染色體組成常染色體22對性染色體1對人體體細(xì)胞染色體組成

（1）男性的體細(xì)胞染色體（2）女性的體細(xì)胞染色體女性只能產(chǎn)生一種卵細(xì)胞：22+X男性則產(chǎn)生兩種精子：22+X

或22+Y人的體細(xì)胞中有多少條性染色體？生殖細(xì)胞中有多少條性染色體？性染色體在體細(xì)胞和生殖細(xì)胞中都存在？

男性為XY女性為XX21√22對常染色體+XY22對常染色體+XX人體細(xì)胞染色體組成產(chǎn)生精子產(chǎn)生卵細(xì)胞22+X22+Y44+XY44+XX22+X男性的Y染色體傳給兒子的概率是

；傳給女兒的概率是

。1.生男生女取決于

。100%0%2.人類性別決定發(fā)生在

時。受精作用精子的類型人體細(xì)胞染色體組成

X染色體攜帶著許多個基因，Y染色體只有X染色體大小的1/5左右，攜帶的基因比較少，所以許多位于X染色體上的基因在Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因。性染色體上的基因不都是決定性別的。伴性遺傳的類型和特點(diǎn)二、伴性遺傳1.概念

決定性狀的基因位于性染色體上，在遺傳上總是與性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。

若決定性狀基因位于常染色體上，則遺傳與性別無關(guān)。性染色體性別基因性狀決定決定2.類型XYX和Y同源區(qū)段X非同源區(qū)段Y非同源區(qū)段伴X遺傳伴Y遺傳伴X顯性遺傳伴X隱性遺傳伴X和Y遺傳二、伴性遺傳習(xí)題鞏固果蠅相反1.(2024·肇慶二模)甲為人類性染色體的掃描電鏡圖，乙為人類性染色體的模式圖。結(jié)合兩圖分析下列說法正確的是(

)A.位于性染色體上的基因的遺傳總與性別相關(guān)聯(lián)B.XY型性別決定的生物，Y染色體總是比X染色體短小C.位于Ⅱ同源區(qū)中的基因在遺傳時，后代男女性狀表現(xiàn)均一致D.正常情況下，位于Ⅰ、Ⅲ非同源區(qū)中的基因，

在體細(xì)胞中可能有其等位基因A3.伴X隱性遺傳病人類紅綠色盲道爾頓癥狀：色覺障礙，紅綠不分。又稱為道爾頓癥二、伴性遺傳（1）分析人類紅綠色盲用B和b分別表示正常色覺和色盲基因性別女男基因型

表現(xiàn)型患者正常正常(攜帶者)正常患者XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBbBbbbB

不同個體婚配，共有多少種婚配組合？寫出不同婚配組合的遺傳圖解。無色盲都色盲①XBXB

×XBY②XBXB

×XbY③XBXb

×XBY④XBXb

×XbY⑤XbXb

×XBY⑥XbXb

×XbY3.伴X隱性遺傳?。ㄒ陨槔┯H代XBXB×男性色盲女性正常配子子代XBXbYXBXbXBY男性正常女性攜帶者11:XbY【證明】男性色盲基因只能傳給他女兒親代XBXb×男性正常女性攜帶者XBY【證明】男性色盲基因只從母親那里傳來XBY配子子代XBXBXBXBY男性正常女性正常XbXBXb女性攜帶者XbY男性色盲11:1:1:（1）分析人類紅綠色盲親代XbXb×男性正常女性患者配子子代XbXBYXBXbXbY男性色盲女性攜帶者11:XBY【證明】母病子必病親代XBXb×男性色盲女性攜帶者XbY【證明】女病父必病配子子代XBXbYXBXbXBY男性正常女性攜帶者XbXbXb女性色盲XbY男性色盲11:1:1:（1）分析人類紅綠色盲XBXBXBY×XBXbXBY×XbXbXBY×XBXBXbY×XBXbXbY×XbXbXbY無色盲男：50％女：0男：100％女：0男：50％女：50％都色盲無色盲⑥⑤④③①②×①男患者多于女患者；②交叉遺傳、隔代遺傳；XbYXbYXBXbIIIIII12345678910③女病，父、子病。3.伴X隱性遺傳病（以色盲為例）（2）特點(diǎn)4.伴X顯性遺傳病以抗VD佝僂病為例女性男性基因型表現(xiàn)型患者患者正?；颊哒DXDXDXdXdXdXDYXdY

患者由于對P、Ca吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。患者常常表現(xiàn)為X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。二、伴性遺傳①發(fā)病率女性多于男性；②代代遺傳；③男病，母、女病。女性患者中XDXd比XDXD發(fā)病輕,XDY與XDXD癥狀一樣。XDYXDXdXDYXDXd4.伴X顯性遺傳?。ㄒ钥筕D佝僂病為例）5.伴Y遺傳?。ㄍ舛蓝嗝Y）①患者全為男性，女性全部正常。②沒有顯隱性之分。③父傳子，子傳孫，具有世代連續(xù)性。二、伴性遺傳類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳模型圖解

遺傳特點(diǎn)沒有顯隱性之分，患者

，女性_________。具有隔代遺傳現(xiàn)象；_____患者多于____患者；女病，其父其子必病。具有

現(xiàn)象；_____患者多于

患者；男病，其母其女必病全為男性全部正常男性女性連續(xù)遺傳女性男性課堂小結(jié)伴性遺傳的類型和特點(diǎn)三、伴性遺傳的應(yīng)用1.“程序法”分析遺傳系譜圖（1）第一步：首先確定是否為伴Y染色體遺傳病或細(xì)胞質(zhì)遺傳。①所有患者均為男性，無女性患者，則為伴Y染色體遺傳。②女患者的子女全患病，正常女性的子女都正常，則最可能為母系遺傳。（2）第二步：其次判斷顯隱性①雙親正常，子代有患者，為隱性(即無中生有)。(圖1)②雙親患病，子代有正常，為顯性(即有中生無)。(圖2)③親子代都有患者，無法準(zhǔn)確判斷，可先假設(shè)，再推斷。(圖3)1.“程序法”分析遺傳系譜圖（3）第三步：再次確定是否是伴X染色體遺傳?、谂曰颊撸涓负推渥佣蓟疾?，可能是伴X染色體遺傳。(圖6、7)Ⅰ.隱性遺傳?、倥曰颊?，其父或其子有正常，一定是常染色體遺傳。(圖4、5)隱性遺傳看女病，父子無病非伴性1.“程序法”分析遺傳系譜圖Ⅱ.顯性遺傳?、倌行曰颊撸淠富蚱渑姓?，一定是常染色體遺傳。(圖8、9)②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色體遺傳。

(圖10、11)顯性遺傳看男病，母女無病非伴性（3）第三步：再次確定是否是伴X染色體遺傳病*系譜圖的特殊判定：若世代連續(xù)遺傳，則一般為顯性；反之，則一般為隱性。男女患病概率相差很大，則一般為伴性遺傳，

反之一般為常染色體遺傳。注意：如果無法確定顯隱性或位置，分情況討論1.“程序法”分析遺傳系譜圖課堂小結(jié)父子相傳為伴Y；無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子無病非伴性。有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女無病非伴性。常見的遺傳病的種類及特點(diǎn)遺傳病特點(diǎn)病例常染色體顯性①無性別差異②含致病基因即發(fā)病多指（趾）常染色體隱性①無性別差異②致病基因隱性純合發(fā)病病率相等白化X染色體顯性①連續(xù)遺傳②女性患者多于男性患者③男性患者的母女都是患者抗維生素D性佝僂病X染色體隱性①隔代交叉遺傳②男性患者多于女性患者③女性患者的父親、兒子患病紅綠色盲Y染色體遺傳①患者都為男性②父傳子、子傳孫外耳廓多毛癥11.例：判斷下圖最可能的遺傳方式可能伴X染色體顯性遺傳伴Y染色體遺傳常染色體隱性遺傳可能伴X染色體隱性遺傳習(xí)題鞏固11.例：判斷下圖最可能的遺傳方式常染色體顯性遺傳可能伴X染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳習(xí)題鞏固12.判斷下面2張圖中的遺傳方式，并給出判斷依據(jù)。圖3：該病的遺傳方式是

，若1號個體不攜帶該病的致病基因，遺傳方式是

。圖4：該病的遺傳方式是

，若1號個體為純合子，遺傳方式是

。隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳顯性遺傳伴X染色體顯性遺傳習(xí)題鞏固13.下圖為某遺傳病的家系圖，已知致病基因位于X染色體。對該家系分析正確的是(

)A.此病為隱性遺傳病

B.Ⅲ--1和Ⅲ--4可能攜帶該致病基因C.Ⅱ--3再生兒子必為患者 D.Ⅱ--7不會向后代傳遞該致病基因D習(xí)題鞏固伴X染色體顯性遺傳4.(2024·揚(yáng)州開學(xué)考)抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因決定的一種遺傳病，下列推斷不正確的是(

)A.該病患者中女性多于男性，但部分女性患者病癥較輕B.男性的該致病基因只能來自母方，又只會傳遞給女兒C.可以通過對胎兒的性別進(jìn)行鑒定的方式

為該病患者優(yōu)生提供依據(jù)D.患者的正常子女?dāng)y帶其父母傳遞的致病基因習(xí)題鞏固D習(xí)題鞏固5.對于由性染色體決定性別的生物來說，性染色體上的基因在遺傳時總是與性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫作伴性遺傳。下列與性別決定和伴性遺傳有關(guān)的敘述，錯誤的是(

)A.屬于ZW型性別決定類型的生物，ZW個體為雌性，ZZ個體為雄性B.女孩是紅綠色盲基因攜帶者，

該致病基因可能來自她的父親或母親C.抗維生素D佝僂病基因在X染色體上，Y染色體上無它的等位基因D.位于性染色體同源區(qū)段上的基因所控制的性狀

不會表現(xiàn)出伴性遺傳D1A.X、Y染色體同源區(qū)段基因控制的性狀在子代中也可能出現(xiàn)性別差異B.通過雜交組合1可判斷剛毛對截毛為顯性C.通過雜交組合2，可判斷控制該性狀的基因

一定位于X、Y染色體的非同源區(qū)段上D.通過雜交組合3，可判斷控制該性狀的基因

一定位于X、Y染色體的同源區(qū)段上6.果蠅的X、Y染色體有同源區(qū)段和非同源區(qū)段，雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果如表所示。下列有關(guān)敘述不正確的是（

）雜交組合1P剛毛(♀)×截毛(♂)→F1全部剛毛雜交組合2P截毛(♀)×剛毛(♂)→F1剛毛(♀)∶截毛(♂)＝1∶1雜交組合3P截毛(♀)×剛毛(♂)→F1截毛(♀)∶剛毛(♂)＝1∶1C習(xí)題鞏固組合1:XAXA×

XaY—組合2:XaXa

×

XAYa組合3:XaXa

×

XaYA

三、伴性遺傳的應(yīng)用2.推測后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育婚配實(shí)例生育建議及原因分析男性正?！僚陨ど?/p>

；原因：

。男性色盲×女性正常(純合)生

；原因：

。男性正?！僚詳y帶者生

；原因：

。抗維生素D佝僂病男性×女性正常生

；

原因：

，

。女孩該夫婦所生男孩均患色盲男孩該夫婦所生女孩全患病而男孩正常男女都可該夫婦所生男女均正常女孩所生男孩為色盲的概率為1/21.如圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用E、e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是(多選)（）A.2號的基因型是EeXAXaB.7號為甲病患者的可能性是1/303C.5號的基因型是aaXEXeD.4號與2號基因型相同的概率是1/3BD習(xí)題鞏固甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病12.人的正常色覺(B)對紅綠色盲(b)是顯性，為伴性遺傳；褐眼(A)對藍(lán)眼(a)是顯性，為常染色體遺傳。有一個藍(lán)眼色覺正常的女子與一個褐眼色覺正常的男子婚配，生了一個藍(lán)眼紅綠色盲的男孩。

(1)這對夫婦生出藍(lán)眼紅綠色盲男孩的概率是多少？

(2)這對夫婦再生出一男孩患藍(lán)眼紅綠色盲的概率是多少？

（1）1/8（2）1/4習(xí)題鞏固“患病男孩”與“男孩患病”概率計(jì)算方法1.由常染色體上的基因控制的遺傳病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。2.由性染色體上的基因控制的遺傳?、偃舨∶谇?、性別在后，則從全部后代中找出患病男(女)，

即可求得患病男(女)的概率。②若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病

情況，如男孩患病概率則是指所有男孩中患病的男孩占的比例。3.(2022·浙江6月選考)下圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發(fā)病率為1/625。不考慮基因突變和染色體畸變(變異)。下列敘述正確的是(

)A.人群中乙病患者男性多于女性B.Ⅰ1的體細(xì)胞中基因A最多時為4個C.Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6D.若Ⅲ1與正常男性婚配，理論上生育一個只患甲病女孩的概率為1/208習(xí)題鞏固AaC甲病在人群中的發(fā)病率為1/625，

則a＝1/25，

正常人群中Aa的概率為1/13只患甲病女孩的概率為1/13×1/2×1/2×1/8＝1/4163.根據(jù)性狀推斷性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，請?jiān)O(shè)計(jì)通過花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實(shí)驗(yàn)，并寫出遺傳圖解。①選擇親本：

。②請寫出遺傳圖解。③選擇子代：選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交從F1中選擇表現(xiàn)型為“非蘆花”的個體保留。三、伴性遺傳的應(yīng)用4.伴性遺傳中的致死問題（1）X染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死三、伴性遺傳的應(yīng)用（2）X染色體上隱性基因使雄性個體致死XAXa

×

XAY正?！庹！帷齒AXA

XAXa

XAY

XaY正?！庹！庹！崴劳觥?.伴性遺傳中的致死問題11.某種二倍體高等植物的性別決定類型為XY型。該植物有寬葉和窄葉兩種葉形,寬葉對窄葉為顯性?？刂七@對相對性狀的基因(B/b)位于X染色體上,含有基因b的花粉不育。下列敘述錯誤的是(

)A.窄葉性狀只能出現(xiàn)在雄株中,不可能出現(xiàn)在雌株中B.寬葉雌株與寬葉雄株雜交,子代中可能出現(xiàn)窄葉雄株C.寬葉雌株與窄葉雄株雜交,子代中既有雌株又有雄株D.若親本雜交后子代雄株均為寬葉,則親本雌株是純合子C習(xí)題鞏固5.性染色體相關(guān)“缺失”下的傳遞分析（1）部分基因缺失（2）染色體缺失三、伴性遺傳的應(yīng)用可用O代替缺失的基因，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，則變成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY?？捎肙代替缺失的染色體，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，則變成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。12.人類性染色體上的性別決定基因(SRY)決定胚胎發(fā)育成男性。人類中發(fā)現(xiàn)有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析錯誤的是(

)A.正常男性中SRY基因位于Y染色體與X染色體同源的區(qū)段上B.XX男性可能是親代產(chǎn)生精子過程中Y染色體片段轉(zhuǎn)移到X上所致C.XY女性可能是SRY基因突變或Y染色體片段丟失所致D.XO女性可能是父方或母方在產(chǎn)生配子過程中

同源染色體未分離所致A習(xí)題鞏固判斷基因在染色體上的位置03判斷基因在染色體上的位置一、判斷基因位于細(xì)胞核還是細(xì)胞質(zhì)2.結(jié)果與結(jié)論進(jìn)行正交和反交實(shí)驗(yàn)②若正、反交結(jié)果不同，且子代性狀始終與母方相同，則基因位于細(xì)胞質(zhì)中。

正交：♀H

×

♂L→H

反交：♀L

×

♂H→L1.實(shí)驗(yàn)方法①若正、反交結(jié)果相同，則該基因位于細(xì)胞核中。

正交：♀aa

×

♂AA

→

Aa

反交：♀AA

×

♂aa

→

Aa

11.果蠅在對CO2的耐受性方面有兩個品系:敏感型(甲)和耐受型(乙),現(xiàn)有以下兩個實(shí)驗(yàn)。實(shí)驗(yàn)一:讓甲品系雌蠅與乙品系雄蠅雜交，后代全為敏感型。實(shí)驗(yàn)二:將甲品系雌蠅的卵細(xì)胞去核后，移入來自乙品系雌蠅的體細(xì)胞核，由此培育成的雌蠅再與乙品系雄蠅雜交，后代仍全為敏感型。(1)設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)二是為了驗(yàn)證

。(2)目前，由實(shí)驗(yàn)一的實(shí)驗(yàn)結(jié)果無法得到與實(shí)驗(yàn)二相同的實(shí)驗(yàn)結(jié)論，原因是：果蠅控制對CO2的耐受性的基因位于細(xì)胞質(zhì)有性生殖中,細(xì)胞質(zhì)中遺傳物質(zhì)只能由母本傳遞給子代，但細(xì)胞核中遺傳物質(zhì)可通過母本和父本遺傳給后代，欲證明某性狀屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳，需要進(jìn)行正交和反交實(shí)驗(yàn)，觀察子一代的表現(xiàn)型，實(shí)驗(yàn)一只進(jìn)行了正交實(shí)驗(yàn)，缺少反交實(shí)驗(yàn)習(xí)題鞏固判斷基因在染色體上的位置二、判斷基因位于常染色體還是X染色體1.雜交實(shí)驗(yàn)法①顯隱性是已知的，只需一個雜交組合判斷基因的位置，

則用隱性雌性個體與純合顯性雄性個體雜交方法。即：P:♀aa×♂AAF1:Aa↓雌、雄：顯常染色體P:XaXa×XAYF1:

XAXaXaY↓雌：顯雄：隱X非同源區(qū)段1.雜交實(shí)驗(yàn)法②顯隱性是未知的，且親本均為純合子，則用正交和反交的方法。正交：P:♀aa×♂AA

↓

F1:Aa

（雌雄：顯）

反交：P:♀AA×♂aa

↓

F1:Aa

（雌雄：顯）

正反交結(jié)果相同常染色體P:XAXA×XaY↓F1:

XAXaXAY（雌雄：顯）

P:XaXa×XAY↓F1:

XAXaXaY

雌:顯雄:隱正反交結(jié)果不同X非同源區(qū)段二、判斷基因位于常染色體還是X染色體2.調(diào)查實(shí)驗(yàn)法調(diào)查統(tǒng)計(jì)某性狀的雌雄個體數(shù)量①若雌雄個體數(shù)量基本相同基因最可能位于常染色體上②若雌性個體數(shù)量明顯多于雄性個體數(shù)量最可能位于X染色體上，且該基因?yàn)轱@性基因③若雄性個體數(shù)量明顯多于雌性個體數(shù)量最可能位于X染色體上，且該基因?yàn)殡[性基因④若只有雄性最可能位于Y上判斷基因在染色體上的位置三、判斷基因位于X染色體還是X、Y同源區(qū)段1.顯隱性是已知的，且控制性狀的基因在性染色體上（1）隱雌×純顯雄P:XaXa×XAYF1:

XAXaXaY↓雌：顯雄：隱僅位于X染色體上位于X、Y同源區(qū)段上P:XaXa×XAYA↓F1:

XAXaXaYA雌、雄：顯1.顯隱性是已知的，且控制性狀的基因在性染色體上（2）雜顯雌×純顯雄P:XAXa×XAYF1:

XAXA

XAXa

XAY

XaY↓雌：顯雄：顯、隱僅位于X染色體上位于X、Y同源區(qū)段上P:XAXa×XAYA↓F1:

XAXA

XAXa

XA

YA

XaYA雌、雄：顯三、判斷基因位于X染色體還是X、Y同源區(qū)段2.顯隱性是未知的，且控制性狀的基因在性染色體上正反交正交：P:XAXA×XaYa↓

F1:

XAXaXAYa（雌雄：顯）

反交：P:XaXa×XAYA

↓

F1:

XAXaXaYA

（雌雄：顯）正反交結(jié)果相同X、Y同源區(qū)段正交：P:XAXA×XaY↓

F1:

XAXaXAY（雌雄：顯）

反交：P:XaXa×XAY↓

F1:

XAXaXaY

雌:顯雄:隱正反交結(jié)果不同X非同源區(qū)段判斷基因在染色體上的位置四、判斷基因位于常染色體還是X、Y同源區(qū)段1.隱雄×純顯雌P:♀aa×♂AAF1:AaF2:A

：aa=3:1↓↓隨機(jī)交配常染色體上P:XAXA×XaYa

F1:

XAXaXAYaF2:

XAXA

XAXa(雌：顯)

XAYaXaYa(雄：顯：隱=1:1)

↓↓隨機(jī)交配位于X、Y同源區(qū)段上四、判斷基因位于常染色體還是X、Y同源區(qū)段2.隱雌×純顯雄位于常染色體上P:♀aa×♂AA↓F1:Aa（雌雄：顯）

↓F2:A

aa（雌雄：顯：隱3:1）自由交配（雌、雄：顯）位于X、Y同源區(qū)段上P:XaXa×XAYA↓F1:

XAXaXaYA自由交配↓F2:

XAXaXaXa

XA

YA

XaYA雌：一半顯、一半隱雄：顯11.某昆蟲種群中有綠眼和白眼兩種類型，性別比例為1∶1。現(xiàn)保留種群中的綠眼個體并讓其自由交配，統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)，子代出現(xiàn)了綠眼和白眼兩種類型，比例為63∶1。已知不同基因組成的配子具有相同的生活力和受精機(jī)會，且各種受精卵都能發(fā)育成新個體，以下說法中不正確的是（）A.若眼色受一對常染色體上的等位基因控制，

則親代純、雜合個體的比例為3∶1B.若眼色受一對等位基因控制，當(dāng)子代中白眼個體全為雄性時，

則相應(yīng)基因可能只位于X染色體上C.若眼色受一對位于X染色體上的等位基因控制，

則綠眼雌性親本中雜合體所占比例為1／16D.若親本中雌、雄綠眼個體的基因型都相同，

相關(guān)基因獨(dú)立遺傳且完全顯性，則眼色由4對等位基因控制D習(xí)題鞏固人類遺傳病和遺傳系譜分析04人類遺傳病和遺傳系譜分析一、人類遺傳?。?）單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病。（2）多基因遺傳病受兩對或兩對以上的等位基因控制的遺傳病。（3）染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病。1.概念2.類型3.監(jiān)測與預(yù)防遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、基因檢測、基因治療由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。注意是一對基因不是一個基因只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律不攜帶致病基因（1）單基因遺傳?、俪Ｈ旧w遺傳常顯常隱舉例：并指、多指、軟骨發(fā)育不全舉例：苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞特點(diǎn)：①代代相傳②男女發(fā)病率相同特點(diǎn)：①通常在家族中隔代相傳②男女發(fā)病率相同②性染色體遺傳伴X顯伴X隱舉例：抗維生素D佝僂病舉例：色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y舉例：外耳道多毛癥特點(diǎn)：女患者多于男患者，連續(xù)遺傳特點(diǎn)：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳特點(diǎn)：男全患病，女全正常（1）單基因遺傳病皮膚色素的深淺，取決于黑色素的多少，黑色素有保護(hù)皮膚的作用。缺少黑色素，陽光里的紫外線會傷害細(xì)胞。酪氨酸酶與黑色素的產(chǎn)生有關(guān)，黑色素的前體是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成為雙羥苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若這種酶減少，就引起色素的產(chǎn)生發(fā)生障礙，進(jìn)而出現(xiàn)白化病。此病的癥狀為不能合成或幾乎不能合成黑色素。皮膚白，帶粉紅色，頭發(fā)淡黃色，虹膜淡灰或淡紅，怕光，視力也很差。白化病是一種遺傳缺陷，是常染色體隱性遺傳。病因：酪氨酸酶活性低。常染色體隱性遺傳病——白化病苯丙酮尿癥是人類在出生數(shù)個月以后，出現(xiàn)以智力障礙、腦電波異常、頭發(fā)細(xì)黃、皮膚色淺，尿有“發(fā)霉”臭味等主要病征的常染色體單基因隱性遺傳病。

過多的苯丙氨酸在體內(nèi)堆積，會損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)，引起嚴(yán)重的精神和智力發(fā)育遲緩癥。據(jù)估計(jì)，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化學(xué)方法測定出來。如果及早發(fā)現(xiàn)（出生時檢查尿液），在患者的食物中減少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出現(xiàn)。常染色體隱性遺傳病——苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病——苯丙酮尿癥

苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羥化酶的作用下轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，酪氨酸再轉(zhuǎn)化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶的作用下變?yōu)楸奖?，由尿中排出。同時，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素。有此代謝障礙的人比正常人形成的色素少，但并不是一個完全的白化病人，因?yàn)檫@種人可以利用膳食中現(xiàn)成的酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。常染色體隱性遺傳病——苯丙酮尿癥11.苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙氨酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色。習(xí)題鞏固1（1）下圖是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，根據(jù)該圖有人認(rèn)為缺乏酶①會同時患苯丙酮尿癥、白化病和黑尿癥，你認(rèn)為正確嗎？請說明理由。不正確。缺乏酶①，體內(nèi)雖然不能由苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以從食物中獲取或由其他途徑轉(zhuǎn)化而來，因此，缺乏酶①不會導(dǎo)致尿黑酸癥或白化病。習(xí)題鞏固1（2）若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶該致病基因，可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測，這一方法采_______________技術(shù)，依據(jù)的原理是__________________。DNA分子雜交堿基互補(bǔ)配對原則習(xí)題鞏固1（3）下圖是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，某患兒缺乏酶

患上苯丙酮尿癥，此病診斷的方法是

。目前有效的治療方法是通過控制飲食中的

含量，使苯丙酮酸含量處于正常水平，治療后體內(nèi)酶①含量

（正常、過多、缺乏）①患兒的尿液是否含有過多的苯丙酮酸苯丙氨酸缺乏習(xí)題鞏固1（4）由圖不能得出的結(jié)論是

。①基因可以通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來控制生物的性狀②基因可以通過控制酶的合成來控制生物的性狀③一個基因只能控制一種性狀④一個性狀可以由多個基因控制①③習(xí)題鞏固（2）多基因遺傳病特點(diǎn)①群體中發(fā)病率比較高；②有家族聚集現(xiàn)象；③易受環(huán)境因素影響；唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等（3）染色體遺傳病1.常染色體異常遺傳?、谔剖暇C合征(也叫21三體綜合征)等。①貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)2.性染色體異常遺傳病性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）提示：染色體病通常會導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期，原因是:多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了。一、人類遺傳?、偃旧w異常遺傳病在胚胎時期發(fā)病率高；←多基因遺傳病←染色體異常遺傳病單基因遺傳病↓②多基因遺傳病在成年以后發(fā)病率較高；③三類遺傳病在青春期的發(fā)病率都較低；④新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)出單基因遺傳病和多基因遺傳病。項(xiàng)目遺傳病先天性疾病家族性疾病特點(diǎn)指完全或部分由遺傳因素決定的疾病指未生之前或生下來就存在的疾病指同一家族中一人以上的發(fā)病病因基因突變，染色體變異常與遺傳有關(guān)，可以是遺傳病，還包括母體受環(huán)境因素引起的胎兒疾病常為遺傳病，但也可能是相同的不良環(huán)境因素引起的，與遺傳無關(guān)關(guān)系大多數(shù)遺傳病是先天性疾病不一定是遺傳病不一定是遺傳病實(shí)例

紅綠色盲、血友病等①遺傳病：顯性遺傳?、诜沁z傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，家族中多個成員都患夜盲癥①遺傳?。合忍煨杂扌?、

白化病②非遺傳病：胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有瘢痕一、人類遺傳病人類遺傳病和遺傳系譜分析二、調(diào)查人群中的遺傳病1.實(shí)驗(yàn)原理①人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。②遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。③某種遺傳病的發(fā)病率

＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%2.注意事項(xiàng)①調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。②保證調(diào)查的群體足夠大。③在人群中隨機(jī)抽查。3.調(diào)查遺傳病發(fā)病率及遺傳方式的比較項(xiàng)目調(diào)查對象注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析發(fā)病率正常人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大（患病人數(shù)/被調(diào)查總?cè)藬?shù)）X100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在染色體的類型二、調(diào)查人群中的遺傳病11.抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述，正確的是（

）A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)B習(xí)題鞏固12.單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等，某學(xué)校開展“調(diào)查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率”活動，下列相