第5章 遺傳物質(zhì)的變異課件

遺傳變異非遺傳變異遺傳變異2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1第五章遺傳物質(zhì)的變異TheVariationofGeneticMaterial染色體變異：結(jié)構(gòu)、數(shù)目基因突變：核基因、胞質(zhì)基因基因重組：2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1染色體數(shù)目的變異整倍性變異非整倍性變異染色體數(shù)目的變異整倍性變異非整倍性變異第一節(jié)染色體變異2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1一、染色體數(shù)目的變異染色體組(genome)及其基本特征：二倍體的配子中的所有染色體構(gòu)成一個(gè)染色體組，其中各個(gè)染色體間形態(tài)、結(jié)構(gòu)和載有的基因均彼此不同，并且構(gòu)成一個(gè)完整而協(xié)調(diào)的整體。染色體基數(shù)(x)：一個(gè)物種染色體組的染色體數(shù)目。2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1染色體組的基本特征：不同屬往往具有獨(dú)特的染色體基數(shù)；任何一個(gè)成員或其組成部分的缺少對(duì)生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性狀變異)2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT12ｎ表示體細(xì)胞內(nèi)具有的染色體組數(shù)，ｎ表示性細(xì)胞內(nèi)具的染色體組數(shù)。例：2n=2x=18表示體細(xì)胞18條染色體分成2組，每組9條，9對(duì)染色體。配子中只有一組染色體，即含有一套染色體。這樣的一組染色體就稱為染色體組。2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1（一）整倍性變異

ｎ可以等于ｘ，也可以是ｘ的倍數(shù)。n=x牡丹2n=2x=10ｎ=5，ｘ=5n≠x現(xiàn)代月季2ｎ＝6ｘ＝42ｎ＝3ｘ，ｘ＝7細(xì)胞核內(nèi)含有的染色體數(shù)是染色體基數(shù)(ｘ)的完整倍數(shù)的個(gè)體統(tǒng)稱為整倍體，這類變異稱為整倍性變異。2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1整倍體(euploid)：染色體數(shù)目是x的整倍的生物個(gè)體一倍體(monoploid,x) 2n=x二倍體(diploid,2x) 2n=2x

三倍體(tripoid,3x) 2n=3x四倍體(tetraploid,4x) 2n=4x

單倍體(haploid) n2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1多倍體(polyploid)：具有三個(gè)或以上染色體組的整倍體。同源多倍體(autopolyploid):

指增加的染色體組來(lái)自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍得到。異源多倍體(allopolyploid):

指增加的染色體組來(lái)自不同物種，一般是由不同種、屬間雜種染色體加倍形成的。2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1二倍體AA(2n=2x)二倍體BB(2n=2x)同源三倍體AAA(2n=3x)同源異源八倍體AAAABBB(2n=8x)同源四倍體AAAA(2n=4x)異源四倍體AABB(2n=4x)染色體加倍染色體加倍雜交→雜種染色體加倍2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1（二）非整倍性變異(aneuploid)

非整倍體：

指體細(xì)胞核內(nèi)的染色體不是染色體組的整倍數(shù)，比該物種正常合子(2n)多或少一個(gè)或若干個(gè)染色體的現(xiàn)象。超倍體(hyperploid):染色體數(shù)多于2n；亞倍體(hypoploid):染色體數(shù)少于2n。常見的非整倍體的類型三體(trisomic): 2n+1單體(monosomic): 2n-1雙三體(doubletrisomic): 2n+1+1雙單體(doublemonosomic): 2n-1-1四體(tetrasomic): 2n+2缺體(nullisomic): 2n-22024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1各類染色體數(shù)目的變異

類別名稱符號(hào)染色體組成整倍體一倍體二倍體三倍體同源四倍體異源四倍體X2x3x4x4x或2(2x)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)(A’B’C’D’)(A’B’C’D’)非整倍體單體三體四體雙三體缺體2n-12n+12n+2(一對(duì))2n+1+12n-2(一對(duì))(ABCD)(ABC)(ABCD)(ABCD)(A)(ABCD)(ABCD)(A)(A)(ABCD)(ABCD)(AB)(ABC)(ABC)2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1(三)同源多倍體

1、同源多倍體的特征形態(tài)特征

◆細(xì)胞與細(xì)胞核體積增大；◆組織器官(氣孔、保衛(wèi)細(xì)胞、葉片、花朵等)巨大化，生物個(gè)體更高大粗壯；◆成熟期延遲、生育期延長(zhǎng)。生理特征生化反應(yīng)與代謝活動(dòng)加強(qiáng)；許多性狀的表現(xiàn)更強(qiáng)。同源四倍體品種有:百日草、金魚草、麝香百合、金錢松等。同源三倍體有：萱草、風(fēng)信子、櫻花等。2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1基因劑量

2x3x4xAAAAA三顯式AAAA四顯式AaAAa復(fù)顯式AAAa三顯式aaAaa單顯式AAaa復(fù)顯式aaa零顯式Aaaa單顯式aaaa零顯式2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1生殖特征配子育性降低甚至完全不育。特殊表型變異◆異常的性狀表現(xiàn):西葫蘆的果形變異：二倍體(梨形)四倍體(扁圓)；

菠菜的性別決定：XY型性別決定，四倍體水平只要具有Y染色體（XXXY、XXYY、XYYY、YYYY）就為雄性植株。2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1♀\♂AA/1Aa/4aa/1AA/1AAAA/1AAAa/4AAaa/1Aa/4AAAa/4AAaa/16Aaaa/4aa/1AAaa/1Aaaa/4aaaa/12、同源多倍體的遺傳2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1（四）異源多倍體是生物進(jìn)化、新物種形成的重要因素之一

◆被子植物綱中 30-35％◆禾本科植物 70％ ◆園林植物：許多如異源八倍體大麗花、異源四倍體邱園報(bào)春、新種歐洲李等自然界中能正常繁殖的異源多倍體幾乎都是偶倍數(shù)染色體組

成對(duì)存在-形成二價(jià)體-分配到配子中去。遺傳表現(xiàn)與二倍體相似2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1多花報(bào)春2n=2x=18AA輪花報(bào)春2n=2x=18BB

F12n=18AB加倍2n=36AABB邱園報(bào)春為異源四倍體又稱雙二倍體2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1（五）單倍體（haploid）

在二倍體植物中，配子體階段只含有一個(gè)染色體組，在有些情況下，雌配子或雄配子可以長(zhǎng)成完整的植物體，這樣的植物體稱為單倍體(n)。單倍體植物的特點(diǎn)：矮小性、不育性、全顯性2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1單倍體的應(yīng)用：培育基因型純合的品系，縮短育種年限；研究基因的作用；研究不同染色體組間的作用。2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1染色體結(jié)構(gòu)的變異，又稱染色體畸變。它是指染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生不正常的變化。染色體發(fā)生斷裂后-愈合-連接錯(cuò)誤：

缺失、重復(fù)、倒位和易位二、染色體結(jié)構(gòu)的變異2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1(一)缺失(deficiency):概念染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段——缺失類型①頂端缺失(terminaldeficiency)：②中間缺失(interstitialdeficiency)：2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1

缺失形成的機(jī)理efde2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1缺失染色體（deficiencychromosome）：缺失雜合體(deficiencyheterozygote)：缺失純合體(deficiencyhomozygote)：

相關(guān)術(shù)語(yǔ)2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1①無(wú)著絲粒斷片②頂端缺失染色體橋。游離區(qū)段③中間缺失缺失環(huán)。注意：較小的缺失無(wú)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。

缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1斷裂—融合—橋頂端缺失的形成(斷裂)復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1缺失的細(xì)胞學(xué)特征2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1缺失染色體的聯(lián)會(huì)2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1缺失的遺傳效應(yīng)1.成活困難缺失純合體——致死或半致死缺失雜合體——缺失區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或育性降低；2.性狀丟失3.性狀異常4.擬顯性缺失區(qū)段較小時(shí)，可能會(huì)造成假顯性現(xiàn)象或其它異常現(xiàn)象。2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1紫株玉米（PlPl）綠株玉米F1全為紫色，McClintock，B.用經(jīng)過(guò)X射線照射紫株的花粉給綠株授粉雜交，734F1株幼苗中意外地出現(xiàn)兩株綠苗，經(jīng)細(xì)胞學(xué)檢查，發(fā)現(xiàn)載有Pl基因的第6號(hào)染色體缺失了長(zhǎng)臂的外段。2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1Bm異常的表型效應(yīng)（葉鞘和葉片中脈出現(xiàn)花斑）：帶有Bm的環(huán)狀染色體，從胚細(xì)胞就有可能開始斷裂－融合－橋的循環(huán)，因后期斷裂的部位不同，在植株生長(zhǎng)的一系列細(xì)胞分裂過(guò)程中，某些細(xì)胞或組織得到Bm，表現(xiàn)綠色；某些未得到則表現(xiàn)棕色。微小缺失類似于基因突變：這時(shí)就需要使用細(xì)胞學(xué)觀察與表型分析配合起來(lái)。2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1（二）重復(fù)(duplication)概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫重復(fù)。增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。類別:順接重復(fù)(tandenduplication)：反接重復(fù)(reverseduplication)：2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1重復(fù)的類別2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1重復(fù)形成的機(jī)理2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1重復(fù)染色體（duplicationchromosome）：重復(fù)雜合體(duplicationheterozygote)：重復(fù)純合體(duplicationhomozygote)：相關(guān)術(shù)語(yǔ)2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)可見：重復(fù)環(huán)染色體末端不配對(duì)而突出注意：區(qū)分重復(fù)環(huán)與缺失環(huán)當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短時(shí)很難觀察到重復(fù)環(huán)重復(fù)純合體也觀察不到重復(fù)環(huán)2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征abcdefgefgabcdef2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1重復(fù)的遺傳效應(yīng)1.重復(fù)對(duì)基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因固有的平衡體系，影響了個(gè)體的生活力。2.有害程度：取決于重復(fù)區(qū)段基因數(shù)量的多少及其重要性，與缺失相比，有害性相對(duì)較小，但若重復(fù)區(qū)段過(guò)長(zhǎng)，往往使個(gè)體致死。對(duì)育性的影響：重復(fù)雜合體一般敗育，重復(fù)純合體會(huì)產(chǎn)生“劑量效應(yīng)(dosageeffect)”。2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1(三)倒位(inversion)概念：正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180°顛倒的現(xiàn)象。倒位染色體上的基因總量不變。類別臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：臂間倒位(pericenticinversion)：2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1臂內(nèi)倒位與臂間倒位2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1倒位形成的機(jī)理2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1相關(guān)術(shù)語(yǔ)倒位染色體（inversion

chromosome）：倒位雜合體(inversion

heterozygote)：倒位純合體(inversionhomozygote)：2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)：倒位區(qū)段過(guò)長(zhǎng)——倒過(guò)來(lái)配對(duì)，其余游離倒位區(qū)段較短——正常部分配對(duì)，其余不配對(duì)倒位區(qū)段適中——形成倒位圈注意區(qū)分倒位圈與缺失、重復(fù)圈的結(jié)構(gòu)差異倒位純合體無(wú)明顯細(xì)胞學(xué)特征2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1倒位雜合體的聯(lián)會(huì)2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1臂間倒位雜合體的交換2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1臂內(nèi)倒位雜合體的交換2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1倒位的遺傳效應(yīng)有害程度：取決于倒位區(qū)段的長(zhǎng)短，倒位區(qū)段過(guò)長(zhǎng)往往致死。對(duì)育性的影響：倒位雜合體部分不育。倒位純合的同源染色體聯(lián)會(huì)完全正常，但會(huì)產(chǎn)生“位置效應(yīng)”。倒位純合體與其原來(lái)的物種形成生殖隔離，產(chǎn)生新的變種，促進(jìn)了生物進(jìn)化。對(duì)基因關(guān)系的影響：倒位改變了基因間的連鎖關(guān)系；因不能正常配對(duì)而降低了連鎖基因間的重組率。2024/11/26第5章遺傳物質(zhì)的變異1PPT1(四)易位(translocation)概念：

兩個(gè)非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。類別簡(jiǎn)單易位(simpletranslocati