產(chǎn)前篩查技術(shù)專業(yè)培訓(xùn)班考核試題

產(chǎn)前篩查技術(shù)專業(yè)培訓(xùn)班考核試題一、選擇題1.產(chǎn)前篩查是指通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有（）的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。[單選題]*A.先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒√B.先天性缺陷和傳染性疾病胎兒C.先天性缺陷和癡呆兒D.先天缺陷和無(wú)腦兒2.下列哪項(xiàng)不是中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查目標(biāo)疾??？（）[單選題]*A.唐氏綜合征B.18三體綜合征C.開(kāi)放性神經(jīng)管畸形D.13三體綜合征√3.中孕期血清學(xué)產(chǎn)前篩查時(shí)限為（）?[單選題]*A.12周~22+6周B.13周~20+6周C.15周~20+6周√D.16周~22+6周4.以下哪項(xiàng)不屬于NIPT的目標(biāo)疾病?（）[單選題]*A唐氏綜合征B18三體綜合征C開(kāi)放性神經(jīng)管畸形√D13三體綜合征5.NIPT的檢測(cè)時(shí)間是（）[單選題]*A15--20+6周B16—22+6周C10—13+6周D12--22+6周√6.產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷中應(yīng)該遵循的倫理原則（）[單選題]*A.知情同意原則B.有利和不傷害原則C.尊重隱私和保密原則D.以上均是√7.胎兒異常滿足（）的情況下，選擇終止妊娠符合倫理原則[單選題]*A.診斷尚不明確B.胎兒異常出生后的預(yù)后較好C.孕婦及丈夫?qū)p微的胎兒異常過(guò)度焦慮，要求終止妊娠D.胎兒經(jīng)產(chǎn)前診斷明確，罹患嚴(yán)重致死致殘的疾病，或胎兒雖在出生后能短期存活，但缺乏認(rèn)知發(fā)育能力√8.下列哪種情形不違背產(chǎn)前診斷的倫理原則（[單選題]*A.妊娠24周產(chǎn)前診斷明確胎兒為唐氏綜合征，醫(yī)生知情告知后，孕婦及丈夫選擇終止妊娠√B.妊娠20周產(chǎn)前篩查提示胎兒為唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生知情告知后，孕婦及丈夫選擇終止妊娠C.妊娠30周產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒上唇皮膚連續(xù)性中斷，不合并其他結(jié)構(gòu)異常，醫(yī)生知情告知后，孕婦及丈夫選擇終止妊娠D.妊娠18周產(chǎn)前超聲提示胎兒左側(cè)腎盂輕度增寬，不合并其他結(jié)構(gòu)異常，醫(yī)生知情告知后，孕婦及丈夫選擇終止妊娠9.血清學(xué)產(chǎn)前篩查報(bào)告需（）以上相關(guān)技術(shù)人員核對(duì)后方可簽發(fā)，其中審核人應(yīng)具備以上檢驗(yàn)或相關(guān)專業(yè)的技術(shù)職稱。[單選題]*A．兩個(gè);副高級(jí)√B．兩個(gè);正高級(jí)C．兩個(gè);中級(jí)D．三個(gè);中級(jí)10.在本機(jī)構(gòu)進(jìn)行篩查或診斷的孕婦檔案資料保存期應(yīng)為（）[單選題]*A．5年B．10年C．15年√D．20年11.血清學(xué)產(chǎn)前篩查屬于出生缺陷綜合防治中的（）[單選題]*A.0級(jí)預(yù)防措施B.1級(jí)預(yù)防措施C.2級(jí)預(yù)防措施√D.3級(jí)預(yù)防措施12.關(guān)于遺傳病，以下表述錯(cuò)誤的是（）[單選題]*A.由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病B.遺傳病的致病變異一定遺傳自父母，家族中一定有表型相似的患者√C.遺傳病可能存在家族聚集現(xiàn)象D.遺傳變異可能發(fā)生在染色體、基因組或單基因水平13.染色體核型分析不能檢測(cè)（）[單選題]*A.染色體數(shù)目異常B.染色體5-10Mb以上的缺失或重復(fù)C.染色體大片段結(jié)構(gòu)異常D.100Kb左右的微缺失或微重復(fù)√14.遺傳病是指生殖細(xì)胞或受精卵的（）發(fā)生改變引起的疾病[單選題]*A.表型B.外觀C.性狀D.遺傳物質(zhì)√15.大部分唐氏綜合征屬于（）[單選題]*A.標(biāo)準(zhǔn)型√B.易位型C.倒位型D.嵌合型16.染色體非整倍體診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”是（）[單選題]*A.CMAB.高通量測(cè)序C.MLPAD.染色體核型分析√17.產(chǎn)前篩查陽(yáng)性預(yù)測(cè)值是指（）[單選題]*A．產(chǎn)前篩查檢出的真陽(yáng)性孕婦數(shù)/所有真陽(yáng)性孕婦總數(shù)B．產(chǎn)前篩查結(jié)果為真陽(yáng)性孕婦數(shù)/所有篩查陽(yáng)性孕婦總數(shù)√C．產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)而經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常妊娠的孕婦數(shù)/所有篩查孕婦總數(shù)D．產(chǎn)前篩查假陰性孕婦數(shù)/同期真陽(yáng)性孕婦總數(shù)18.產(chǎn)前篩查檢出率是指（）[單選題]*A．產(chǎn)前篩查檢出的真陽(yáng)性孕婦數(shù)/所有真陽(yáng)性孕婦總數(shù)√B．產(chǎn)前篩查結(jié)果為真陽(yáng)性孕婦數(shù)/所有篩查陽(yáng)性孕婦總數(shù)C．產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)而經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常妊娠的孕婦數(shù)/所有篩查孕婦總數(shù)D．產(chǎn)前篩查假陰性孕婦數(shù)/同期真陽(yáng)性孕婦總數(shù)19.NIPT提示該次妊娠21三體綜合征屬于低風(fēng)險(xiǎn)的Z值為（）[單選題]*A．-3~3√B．-2~2C．-3.5~3.5D．-2.5~2.520.中孕期血清學(xué)產(chǎn)前篩查21三體綜合征常用的截?cái)嘀禐椋ǎ單選題]*A.1/250B.1/260C.1/270√D.1/35021.中孕期血清學(xué)產(chǎn)前篩查18三體綜合征常用的截?cái)嘀禐椋ǎ單選題]*A.1/270B.1/350√C.1/360D.1/40022.醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)（）做產(chǎn)前篩查。[單選題]*A.未簽署知情同意書(shū)，同意參加產(chǎn)前篩查的孕婦B.已簽署知情同意書(shū)，同意參加產(chǎn)前篩查的孕婦√C.拒絕簽署知情同意書(shū)的孕婦D.所有孕婦23.產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)建立技術(shù)檔案管理制度，對(duì)在本機(jī)構(gòu)進(jìn)行篩查的孕婦建立信息檔案，檔案資料保存期應(yīng)為（）[單選題]*A.5年B.10年C.15年√D.20年24.提供產(chǎn)前篩查服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)在知情同意書(shū)中標(biāo)明本單位所采用的產(chǎn)前篩查技術(shù)能夠達(dá)到的（）以及產(chǎn)前篩查技術(shù)具有出現(xiàn)（）的可能。[單選題]*A.檢出率;假陰性√B.檢出率;假陽(yáng)性C.陽(yáng)性率;假陰性D.陽(yáng)性率;假陽(yáng)性25.提示孕婦可能懷有T21患兒的檢測(cè)指標(biāo)表現(xiàn)為（）[單選題]*A．AFP降低、Free-βhCG升高、uE3降低√B．AFP升高、Free-βhCG升高、uE3降低C．AFP降低、Free-βhCG降低、uE3降低D．AFP降低、Free-βhCG升高、uE3升高26.以下哪種方法不屬于產(chǎn)前診斷技術(shù)（）[單選題]*A.羊膜腔穿刺術(shù)B.絨毛穿刺術(shù)C.臍血穿刺術(shù)D.NIPT√27.CNV-Seq能檢測(cè)（）[單選題]*A.染色體平衡易位、倒位及復(fù)雜性重排B.單個(gè)基因的點(diǎn)突變C.檢測(cè)100kb以上的拷貝數(shù)變異√D.不能檢測(cè)低比例嵌合（＜10%）28.對(duì)檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，妊娠結(jié)局隨訪率應(yīng)達(dá)到（)[單選題]*A.100%√B.95%C.90%D.85%29.對(duì)檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，妊娠結(jié)局隨訪率應(yīng)達(dá)到（）以上。[單選題]*A.100%B.95%C.90%√D.85%30.開(kāi)展產(chǎn)前篩查技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)需配備至少（）從事臨床咨詢的婦產(chǎn)科醫(yī)師，其中1名具有（）以上技術(shù)職稱。[單選題]*A.2名，2年，中級(jí)B.3名，2年，中級(jí)C.2名，5年，中級(jí)√D.3名，5年，中級(jí)31.開(kāi)展產(chǎn)前篩查技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)需配備至少（）從事超聲產(chǎn)前篩查的臨床醫(yī)師，其中1名具有（）以上婦產(chǎn)科超聲篩查工作經(jīng)驗(yàn)且具有（）以上技術(shù)職稱[單選題]*A.2名，2年，中級(jí)√B.3名，2年，中級(jí)C.2名，5年，中級(jí)D.3名，5年，中級(jí)32.開(kāi)展產(chǎn)前篩查技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)需配備至少（）生化免疫實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員，其中1名具有（）以上臨床實(shí)驗(yàn)室工作經(jīng)驗(yàn)且具有（）以上技術(shù)職稱[單選題]*A.2名，2年，中級(jí)√B.3名，2年，中級(jí)C.2名，5年，中級(jí)D.3名，5年，中級(jí)33.開(kāi)展產(chǎn)前篩查技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)需建立健全各項(xiàng)規(guī)章制度，包括（）[多選題]*A.產(chǎn)前篩查流程√B.信息管理與安全制度√C.轉(zhuǎn)會(huì)診制度√D.患者知情同意制度√E.追蹤隨訪制度√34.產(chǎn)前篩查的方法有（）[多選題]*A.NIPT√B.血清學(xué)篩查√C.NT超聲篩查√D.OGTT35.對(duì)于拒絕產(chǎn)前診斷、拒絕轉(zhuǎn)診的產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)（）[多選題]*A.向孕婦本人或其家屬進(jìn)行充分告知√B.簽署知情告知書(shū)√C.尊重孕婦意愿，不再管理D.對(duì)妊娠結(jié)局進(jìn)行追蹤隨訪√36.血清學(xué)產(chǎn)前篩查結(jié)果的影響因素有（）[多選題]*A.孕婦年齡√B.孕周√C.體重√D.血清學(xué)標(biāo)志物濃度√37.以下哪些選項(xiàng)有助于合理選擇遺傳檢測(cè)方法（）[多選題]*A.收集患者的表型信息，包括臨床癥狀、體征、實(shí)驗(yàn)室檢查、病理檢查和影像學(xué)及其他檢查結(jié)果等√B.收集患者的家族史信息√C.初步判斷可能的遺傳學(xué)病因，綜合考慮檢測(cè)費(fèi)用、檢測(cè)周期等因素，選擇適宜的遺傳檢測(cè)技術(shù)√D.選新技術(shù)，選檢測(cè)費(fèi)用較高的技術(shù)，或選擇遺傳檢測(cè)“套餐”38.產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制包括（）[多選題]*A.確保各項(xiàng)工作依法依規(guī)開(kāi)展√B.確保按照各類(lèi)技術(shù)規(guī)范要求有序開(kāi)展各項(xiàng)工作√C.臨床咨詢、產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、超聲產(chǎn)前篩查等應(yīng)當(dāng)符合相關(guān)技術(shù)規(guī)范、技術(shù)指南要求√D.生化免疫實(shí)驗(yàn)室應(yīng)當(dāng)按照有關(guān)要求開(kāi)展室內(nèi)質(zhì)量控制和室間質(zhì)量評(píng)價(jià)并合格√39.產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)主要職責(zé)有（）[多選題]*A.進(jìn)行出生缺陷防治健康教育，開(kāi)展與產(chǎn)前篩查相關(guān)的臨床咨詢√B.開(kāi)展常見(jiàn)的胎兒染色體病、開(kāi)放性神經(jīng)管畸形、超聲下常見(jiàn)嚴(yán)重的胎兒結(jié)構(gòu)畸形等產(chǎn)前篩查工作√C.將擬進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦轉(zhuǎn)診至與其合作的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)√D.建立追蹤隨訪制度，對(duì)接受篩查的孕婦進(jìn)行妊娠結(jié)局追蹤隨訪√40.以下屬于產(chǎn)前診斷適應(yīng)征的有（）[多選題]*A.預(yù)產(chǎn)年齡≥35歲√B.曾生育過(guò)染色體病患兒的孕婦√C.夫婦一方為染色體異常攜帶者√D.產(chǎn)前檢查懷疑胎兒染色體異?！?1.唐篩結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的，向孕婦說(shuō)明此結(jié)果（）[單選題]*A.完全排除不了可能性B.完全排除可能性C.并不是完全排除可能性√D.和高風(fēng)險(xiǎn)一樣42.產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單上的出生日期和末次月經(jīng)日期正確的是（）[單選題]*A.出生日期（公歷），末次月經(jīng)日期（農(nóng)歷）B.出生日期（農(nóng)歷），末次月經(jīng)日期（農(nóng)歷）C.出生日期（農(nóng)歷），末次月經(jīng)日期（公歷）D.出生日期（公歷），末次月經(jīng)日期（公歷)√43.對(duì)于篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦（）[單選題]*A.建議產(chǎn)前診斷，并有記錄可查√B.建議產(chǎn)前診斷，不需任何記錄C.為孕婦做終止妊娠的處理D.是否產(chǎn)前診斷與醫(yī)師無(wú)關(guān)44.對(duì)于血清學(xué)產(chǎn)前篩查ONTD高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，結(jié)果咨詢時(shí)臨床建議是（）[單選題]*A.建議介入性產(chǎn)前診斷B.建議超聲產(chǎn)前診斷√C.建議NIPTD.建議終止妊娠45.孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)檢出率分別為:21三體綜合征（），18三體綜合征（），13三體綜合征（）。[單選題]*A.95%;80%;70%B.95%;85%;70%√C.95%;80%;60%D.95%;85%;60%46.哪項(xiàng)為開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)（）[單選題]*A、AFP≥2.5MoM√B、Free-βHCG≥2.5MoMC、uE3≥2.5MoMD、PAPP-A≥2.5MoM47.以下屬于孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)的不適用人群的是（）[單選題]*A．血清學(xué)篩查顯示胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦B．胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異?！藽．雙胎及多胎妊娠D．通過(guò)體外受精-胚胎移植方式受孕48.中孕期三聯(lián)血清學(xué)產(chǎn)前篩查對(duì)唐氏綜合征的檢出率約為（）[單選題]*A．50%B．70%√C．80%D．85%49.羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷的最佳時(shí)機(jī)為（）?[單選題]*A、11周~13+6周B、18周~23+6周√C、22周~24+6周D、23周~27+6周50.NIPT的適用人群是（）[多選題]*A.血清學(xué)篩查結(jié)果介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間√B.有介入性產(chǎn)前診斷禁忌√C.孕婦染色體異?！体e(cuò)過(guò)產(chǎn)前診斷最佳時(shí)間√測(cè)驗(yàn)1.防治出生缺陷，落實(shí)二級(jí)防治措施是（）。[單選題]*A提高孕期出生缺陷發(fā)現(xiàn)率√B提高婚前檢查率C規(guī)范孕前咨詢D推進(jìn)新生兒疾病篩查2．人類(lèi)遺傳性疾病中不包括哪些（）[單選題]*A單基因遺傳病B．多基因遺傳病C．先天性疾病√D．染色體病3.產(chǎn)前篩查應(yīng)按照（）的原則，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)。[單選題]*A自主選擇、平等自愿B知情選擇、孕婦自愿√C權(quán)利義務(wù)一致原則D平等互利，信守約定4.篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的，應(yīng)向孕婦說(shuō)明此結(jié)果（）[單選題]*A完全排除不了可能性B完全排除可能性C并不是完全排除可能性√D和高風(fēng)險(xiǎn)一樣5.對(duì)于無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的應(yīng)盡快通知孕婦，應(yīng)該（）[單選題]*A建議該孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并有記錄可查。√B建議該孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，沒(méi)有記錄可查。C醫(yī)師為孕婦做終止妊娠的處理D是否產(chǎn)前診斷與醫(yī)師無(wú)關(guān)6.對(duì)于年齡在（）歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。[單選題]*A30B35√C40D457.下列說(shuō)法正確的是（）[單選題]*A.絨毛取材術(shù)應(yīng)在孕10周～13+6周進(jìn)行B.羊膜腔穿刺術(shù)應(yīng)在孕16周～22+6周進(jìn)行C.經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)應(yīng)在孕18周之后進(jìn)行D.以上都正確√8.以下哪項(xiàng)是染色體結(jié)構(gòu)異常？（）[單選題]*A.47，XY，+21B.45，XC.47，XXYD.46，X，inv(Y)√