2024-2025學年新教材高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病學案新人教版必修2

PAGE19-第3節(jié)人類遺傳病課堂互動探究案課程標準舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的素養(yǎng)達成1．闡明人類遺傳病是遺傳物質(zhì)變更導致的；分析歸納人類遺傳病的類型及產(chǎn)生緣由，能夠利用遺傳系譜圖分析遺傳病的遺傳方式。(科學思維)2．制定調(diào)研安排，調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率或遺傳方式；通過參加調(diào)查人群中的遺傳病，培育獲得、分析數(shù)據(jù)的實力。(科學探究)3．關(guān)注人類遺傳病的檢測和預防工作，關(guān)注人類基因組安排探討進程，關(guān)注社會及人體健康；明確遺傳病檢測和預防的重要性。(社會責任)隨著國家“二胎政策”的實施，很多高齡夫婦加入了備孕的行列，但是有些遺傳病，隨著年齡的增長，發(fā)病率會上升，比如唐氏綜合征，通過產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預防是有效的預防方法。請回答下列問題：(1)什么是人類遺傳??？(2)如何預防人類遺傳病？探究點一人類常見遺傳病的類型【師問導學】1．細致閱讀教材P92～93內(nèi)容，分析推斷下列說法是否正確，并說明理由。(1)單基因遺傳病是由一個基因限制的疾病，多基因遺傳病是由兩個以上的基因限制的疾病。(2)單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病均遵循孟德爾遺傳定律。2．單基因遺傳病是由一對等位基因限制的疾病，致病基因可能是顯性的，也可能是隱性的，下列遺傳病中，屬于顯性遺傳病和隱性遺傳病的分別有哪些？①多指、②鐮狀細胞貧血、③白化病、④并指、⑤軟骨發(fā)育不全、⑥先天性聾啞、⑦苯丙酮尿癥、⑧抗維生素D佝僂病等。3．下圖是苯丙酮尿癥的發(fā)病機理，據(jù)圖回答下列問題：患者的基因型是什么？該病體現(xiàn)了基因限制生物體性狀的哪條途徑？4．視察教材P93圖5－9，結(jié)合圖左側(cè)文字內(nèi)容，分析下列圖示，回答下列問題：21三體綜合征患者的體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異樣配子發(fā)生受精作用后導致的。如圖是卵細胞形成過程：(1)依據(jù)圖示①，分析21三體綜合征形成的緣由。(2)依據(jù)圖示②過程，會導致21三體綜合征形成嗎？分析緣由。(3)除了卵細胞異樣能導致21三體綜合征外，若精子異樣會導致該遺傳病發(fā)生嗎？分析緣由。(4)21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？5．克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，緣由是什么？【智涂筆記】易混辨析先天性疾病、家族性疾病與遺傳病(1)先天性疾病不肯定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(2)家族性疾病不肯定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到肯定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不肯定不是遺傳病。(4)攜帶遺傳病基因的個體不肯定都會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異樣遺傳病。,【師說核心】1．區(qū)分先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義誕生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家庭中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)變更引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的疾病為非遺傳病聯(lián)系①先天性疾病、家族性疾病不肯定是遺傳?、诤筇煨约膊〔豢隙ú皇沁z傳病2．人類遺傳病的不同類型及特點【針對檢測】1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A．單基因突變可以導致遺傳病B．染色體結(jié)構(gòu)變更可以導致遺傳病C．單基因遺傳病是指受一對等位基因限制的疾病D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響2．下列屬于遺傳病的是()A．孕婦缺碘，導致誕生的嬰兒得先天性呆小癥B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C．一男子40歲發(fā)覺自己起先禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也起先禿發(fā)D．一家三口，由于未留意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎病3．下列關(guān)于人類“白化病”、“貓叫綜合征”和“青少年型糖尿病”的敘述，正確的是()A．都可通過光學顯微鏡檢測染色體是否異樣B．患者父母不肯定患病C．都是遺傳病，患者的后代都會患病D．都是基因突變引起的4．下列哪種人類疾病的傳遞符合孟德爾遺傳定律()A．單基因遺傳病B．多基因遺傳病C．傳染病D．染色體異樣遺傳病5．(等級考選做，多選)下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，正確的是()6.(等級考選做，多選)下圖是A、B兩種不同遺傳病的家系圖，調(diào)查發(fā)覺，人群中患B病的女性遠遠多于男性。據(jù)圖推斷，下列說法正確的是()A．A病是伴X染色體顯性遺傳病B．限制A、B兩種遺傳病的基因不遵循自由組合定律C．假如第Ⅱ代的3號個體與一患B病的男性結(jié)婚，最好生男孩D．若第Ⅲ代的6號個體與9號個體結(jié)婚，生下一個患B病不患A病孩子的概率是1/6探究點二遺傳病的調(diào)查、檢測和預防【師問導學】一、人類遺傳病的調(diào)查資料1：廣西是我國地中海貧血癥發(fā)病率最高的省區(qū)，地中海貧血癥患病率為2.43%。資料2：“著色性干皮病”是一種罕見的先天性隱性遺傳病。由于患者體內(nèi)缺少一種酶，對于紫外線照曬人體后形成的DNA損傷缺乏修復實力。隨著紫外線曬傷的積累，極易引發(fā)嚴峻的皮膚癌變。(1)資料1中的數(shù)據(jù)是怎樣獲得的？(2)“著色性干皮病”對人危害很大，若你參加該遺傳病的遺傳方式的調(diào)查，請回答下列問題：①怎樣選取調(diào)查的樣本？②在調(diào)查的基礎上，怎樣確定該遺傳病的遺傳方式？二、遺傳病的檢測和預防、人類基因組安排1．閱讀教材P94相關(guān)內(nèi)容，結(jié)合下列材料分析回答下列問題：有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因確定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。(1)若丈夫為患者，胎兒是男性時，須要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？(2)當妻子為患者時，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應當是男性還是女性？為什么？2．果蠅體細胞中含有8條染色體，其性別確定是XY型；水稻是雌雄同體的重要糧食作物，二倍體水稻體細胞有24條染色體。分析上述材料，思索下列問題：(1)果蠅的基因組中有多少條染色體？其染色體組中有幾條染色體？(2)水稻的基因組中有幾條染色體？與其染色體組有什么關(guān)系？【智涂筆記】歸納概括“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的調(diào)查比較項目內(nèi)容遺傳病發(fā)病率遺傳方式調(diào)查對象及范圍廣闊人群隨機抽樣患者家系留意事項考慮年齡、性別等因素，群體足夠大正常狀況與患病狀況結(jié)果計算及分析eq\f(患病人數(shù),被調(diào)查總?cè)藬?shù))×100%分析基因顯隱性及所在染色體的類型【師說核心】1．人類遺傳病的調(diào)查(1)人類遺傳病的調(diào)查可以分為兩種狀況：一是調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率；二是調(diào)查某種病的遺傳方式。(2)若調(diào)查統(tǒng)計某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，應在人群中隨機抽樣調(diào)查，然后用統(tǒng)計學方法進行計算。某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式應在某個典型的患者家系中進行。調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。(4)依據(jù)遺傳調(diào)查所得數(shù)據(jù)進行推斷2．遺傳詢問與優(yōu)生優(yōu)生措施詳細內(nèi)容禁止近親結(jié)婚直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，能有效降低隱性遺傳病發(fā)病率進行遺傳詢問①體檢，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推算后代發(fā)病的風險(概率)④提出防治對策和建議(產(chǎn)前診斷、終止妊娠等)提倡適齡生育不宜早育，也不宜過晚生育開展產(chǎn)前診斷①B超檢查(外觀、性別檢查)②羊水檢查(染色體異樣遺傳病檢查)③孕婦血細胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血)④基因診斷(遺傳性地中海貧血檢查)【針對檢測】1．下列為人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，正確的依次是()①確定要調(diào)查的遺傳病，駕馭其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析③設計記錄表格及調(diào)查要點④分多個小組進行調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②2．某學校的探討性學習小組以“探討××遺傳病的遺傳方式”為課題進行調(diào)查探討，最好選擇調(diào)查何種遺傳病以及采納的方法是()A．白化病，在四周熟識的4～10個家系中調(diào)查B．紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查C．苯丙酮尿癥，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查D．青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查3．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示，則預防該遺傳病的主要措施是()①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③B．①②C．③④D．②③4．我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學依據(jù)是()A．近親婚配其后代必患遺傳病B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增加C．人類的疾病都是由隱性基因限制的D．近親婚配其后代必定有伴性遺傳病5．(等級考選做)一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么狀況下須要對胎兒進行基因檢測()選項患者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性6.(等級考選做)某生物愛好小組對某種皮膚遺傳病進行了調(diào)查，以下說法正確的是()A．要選擇多個基因限制的皮膚遺傳病進行調(diào)查B．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時，選取的樣本越多，誤差越小C．在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應留意隨機取樣D．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應選取患者家庭進行調(diào)查【網(wǎng)絡建構(gòu)】【主干落實】1．人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)變更而引起的人類疾病。2．人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病。3．遺傳病的檢測和預防包括遺傳詢問和產(chǎn)前診斷等手段。4．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應在廣闊人群中隨機進行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應在患者家系中進行。5．人類基因組安排的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。6．人類基因組安排要測定人體內(nèi)24條染色體上DNA的全部序列。1．下列屬于遺傳病的是()A．急性肺炎B．白化病C．急性腸炎D．流行性肝炎2．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．單基因遺傳病是個體只要有一個致病基因就會患病B．遺傳病患者肯定帶有致病基因C．多基因遺傳病患者往往出現(xiàn)患病程度不同的狀況D．在患者家系中調(diào)查白化病的發(fā)病率3．人類染色體異樣遺傳病產(chǎn)生的緣由主要有染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異兩種。下列遺傳病由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的是()A．貓叫綜合征B．苯丙酮尿癥C．21三體綜合征D．鐮狀細胞貧血4．小李同學欲繪制先天性聾啞病的遺傳系譜圖并調(diào)查其遺傳方式，其操作中錯誤的是()A．在特定人群中調(diào)查，收集相關(guān)信息B．建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病的顯隱性C．依據(jù)收集的信息繪制遺傳系譜圖D．先調(diào)查基因型，再確定遺傳方式5．關(guān)于人類遺傳病檢測和預防，不正確的措施是()A．禁止近親結(jié)婚B．廣泛開展遺傳詢問C．提高產(chǎn)前診斷的覆蓋面D．禁止有遺傳病家族史的人結(jié)婚6．(等級考選做)下列說法正確的是()A．全部的遺傳病在遺傳時都遵循孟德爾遺傳規(guī)律B．調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓等C．為了更加科學、精確調(diào)查某遺傳病在人群中的發(fā)病率，應特殊留意隨機取樣D．調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，應在廣闊人群中進行調(diào)查，調(diào)查的群體要足夠大7．遺傳病是威逼人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查。調(diào)查步驟如下：a．確定要調(diào)查的遺傳病，駕馭其癥狀及表現(xiàn)。b．設計表格并確定調(diào)查地點。c．多個小組進行匯總，得出結(jié)果。依據(jù)本題中供應的信息回答下面的問題：(1)其中一小組對乳光牙單基因遺傳病的記錄如下(空格中“√”為乳光牙患者)：祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者√√√√√①依據(jù)上表在下面方框中繪制遺傳系譜圖：②該病的遺傳方式是________，該女性患者與一個正常男性結(jié)婚后，生下正常男孩的概率為________。③調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為探討對象，緣由是________________________________________________________________________。④若該地區(qū)的表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其緣由是________________________________________________________________________。⑤除了禁止近親結(jié)婚外，你還能提出怎樣的建議來有效預防遺傳病的產(chǎn)生？__________________________。(2)21三體綜合征是染色體異樣引起的遺傳病，經(jīng)詢問了解到醫(yī)院常用21號染色體上的短串聯(lián)重復序列STR作為遺傳標記(可理解為等位基因)對該病進行快速診斷。若用“＋”表示遺傳標記，“－”表示無該遺傳標記，現(xiàn)診斷出一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型是“＋＋－”，其父親的基因型是“＋－”，母親的基因型是“－－”，那么這名患兒的病因是________________________________________________________________________。教材第92頁?【問題探討】1．人體和小鼠的胖瘦是由多種因素造成的。有的肥胖可能是遺傳物質(zhì)確定的，有的可能是后天養(yǎng)分過剩造成的，但大多數(shù)狀況下，肥胖是遺傳物質(zhì)和養(yǎng)分過剩共同作用的結(jié)果。2．有人認為“人類全部的疾病都是基因病”，這種說法的依據(jù)可能是基因能夠限制生物體的性狀這一生物學學問。因為人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因限制的，單從這個角度看，說疾病都是基因病，是有肯定道理的。然而，這種觀點過于肯定化，人類的疾病并不都是由基因限制的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。教材第93頁?【探究·實踐】1．提示：推斷某遺傳病有無家族遺傳傾向主要是看該病在家族中前后代之間是否都有患者，是否比其他人有更高的發(fā)病率，即其他人無，被調(diào)查者的家族中有；其他人少，被調(diào)查者的家族中多。假如符合以上幾點則說明該遺傳病有家族遺傳傾向。依據(jù)調(diào)查的遺傳病不同，可能會有不同的答案。2．提示：可以依據(jù)以下幾點來推斷：若家系中出現(xiàn)雙親都沒病卻生下了患病的子女，則是隱性遺傳??；反之，雙親都患病卻生下了沒病的子女，則是顯性遺傳病。若不屬于這種狀況，則看這種病在家族中出現(xiàn)的概率是較高還是很低。一般狀況下，患病概率很高的為顯性遺傳病的可能性較大；反之，則為隱性遺傳病的可能性較大。3．提示：若出現(xiàn)不符合現(xiàn)象，只要差距不是很大，可以認為是統(tǒng)計時樣本較小引起的誤差；否則的話可能是調(diào)查時選擇的調(diào)查對象不是很典型等。教材第95頁?【思索·探討】1．開放性試題，答案合理即可。2．基因檢測的結(jié)果屬于個人隱私，通常來說第三方?jīng)]有知情權(quán)。但在不同國家和地區(qū)、不同領(lǐng)域也有肯定的特殊性。3．提示：進行基因檢測可以了解對方的基因狀況，更重要的是可以預料下一代的基因狀況，從這個角度動身，進行基因檢測是合適的。但基因檢測涉及個人隱私，須要被檢測人同意。教材第96頁?【練習與應用】一、概念檢測1．(1)×由于不明確先天性疾病的病因，因此不能斷定先天性疾病都是遺傳病。(2)×單基因遺傳病也可以由顯性致病基因引起。(3)×遺傳詢問、產(chǎn)前診斷和基因檢測只能在肯定程度上預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。2．C禁止近親結(jié)婚可削減遺傳病患兒的降生，但無法杜絕，A錯誤。唐氏綜合征的篩查僅憑產(chǎn)前詢問無法完成，要進行必要的產(chǎn)前診斷，B錯誤。貓叫綜合征是由5號染色體部分缺失引起的，可通過產(chǎn)前診斷初步確定，C正確。有些先天性疾病不是基因限制的，并且在胎兒階斷并不顯現(xiàn)，因此產(chǎn)前診斷無法確定，D錯誤。二、拓展應用1．該女性不肯定攜帶白化病基因，她未誕生的孩子可能患白化病。提示：假設白化病基因為a，由該女性的弟弟患白化病可知其弟弟的基因型為aa，因而推知其父母均含白化病基因a，該女性可能攜帶白化病基因。遺傳詢問師須要依據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遺傳病史來作出推斷，供應遺傳詢問。2．(1)隨著母親生育年齡的增加，子女唐氏綜合征的發(fā)病率上升。(2)減數(shù)分裂時，21號染色體不能正常分別。(3)提示：通過產(chǎn)前診斷，對遺傳病進行檢測和預防，在肯定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。社會意義：削減遺傳病患兒的誕生，從而減輕家庭及社會的負擔等。3．開放性試題，答案合理即可。eq\x(溫馨提示：請完成課后分層檢測案17)第3節(jié)人類遺傳病互動·探究·智涂探究點一【師問導學】1．(1)提示：錯誤。單基因遺傳病是由一對等位基因限制的遺傳病；多基因遺傳病是由兩對及兩對以上的等位基因限制的人類遺傳病。(2)提示：錯誤。只有單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律。2．提示：顯性遺傳?。孩佗堍茛啵浑[性遺傳?。孩冖邰蔻?。3．提示：患者的基因型為aa。該病體現(xiàn)了基因通過限制酶的合成來限制代謝過程，進而限制生物體的性狀。4．(1)提示：減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分別，產(chǎn)生異樣的次級卵母細胞，進而形成了含有兩條21號染色體的異樣卵細胞。(2)提示：會。減數(shù)其次次分裂后期姐妹染色單體分別形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異樣卵細胞。(3)提示：會。也可能是由于精子形成過程中減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分別或減數(shù)其次次分裂后期姐妹染色單體分別形成的染色體未被拉向兩極形成的精子異樣導致的。(4)提示：能，概率為1/2。21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細胞一半含一條21號染色體(正常)，一半含兩條21號染色體(不正常)。5．提示：母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細胞；父親減數(shù)第一次分裂時，X、Y染色體未正常分別，形成XBY型精子，二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵?！踞槍z測】1．解析：人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病。單基因遺傳病是指受一對等位基因限制的遺傳病，單個基因突變可以導致遺傳病的發(fā)生，如鐮狀細胞貧血；染色體結(jié)構(gòu)的變更可以導致遺傳病，如貓叫綜合征；多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。答案：D2．解析：孕婦缺碘，導致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發(fā)育，進而引起嬰兒患呆小癥；食物中缺少維生素A，導致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，并非是父親傳給兒子，它們都是由環(huán)境因素引起的疾病，與遺傳物質(zhì)沒有關(guān)系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通過食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無關(guān)；禿發(fā)是由于遺傳因素，再加上肯定的環(huán)境因素(如體內(nèi)生理狀況變更)引起的，屬于遺傳病。答案：C3．解析：“白化病”和“青少年型糖尿病”分別屬于單基因遺傳病和多基因遺傳病，都是由基因突變引起的，不能通過檢測染色體是否異樣進行推斷；三種病都屬于遺傳病，但是父母和后代不肯定都患??；貓叫綜合征屬于染色體異樣遺傳病。答案：B4．解析：孟德爾的遺傳定律探討的是一對或多對等位基因限制的相對性狀的傳遞規(guī)律，而且每一對相對性狀都是由一對或主要由一對等位基因限制的；而多基因遺傳病是由多對等位基因限制的遺傳病，各對基因單獨作用微小，不符合孟德爾遺傳定律；傳染病是由病原體引起的疾病，與遺傳無關(guān)；染色體異樣遺傳病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的變更引起的遺傳病，也不符合孟德爾遺傳定律。答案：A5．解析：抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，特點是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，親本基因型為XbXb×XBY，則后代男孩全患病，女孩全正常。常染色體遺傳的白化病和并指與性別無關(guān)，應做產(chǎn)前診斷。答案：ABD6．解析：7號和8號都正常，而其父母都患A病，說明A病是由常染色體上的顯性基因限制的遺傳病，A錯誤；由題意可知，B病為X染色體顯性遺傳病，兩種遺傳病的基因遵循自由組合定律，B錯誤；假如第Ⅱ代的3號個體(AaXBXb)與一患B病男性(aaXBY)結(jié)婚，所生女孩肯定患病，故最好生男孩，C正確；若第Ⅲ代的6號個體(aaXBXb)與9號個體(1/3AAXbY、2/3AaXbY)結(jié)婚，生下患B病不患A病孩子的概率為(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/6，D正確。答案：CD探究點二【師問導學】一、(1)提示：在廣西境內(nèi)隨機地抽取人群樣本，進行該遺傳病的統(tǒng)計，利用下列公式計算得出。遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(遺傳病患病人數(shù),被調(diào)查的總?cè)藬?shù))×100%(2)①提示：在患有該遺傳病的家族中進行調(diào)查。②提示：依據(jù)調(diào)查結(jié)果，繪制遺傳系譜圖，分析遺傳方式。二、1．(1)提示：須要。因為表現(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時，男性胎兒可能是患者。(2)提示：女性。女患者與正常男性結(jié)婚時，全部的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。2．(1)提示：基因組中有5條；染色體組中有4條。(2)提示：12條。水稻細胞中無性染色體，故基因組中染色體數(shù)與染色體組中的染色體數(shù)一樣，均為體細胞染色體數(shù)的一半?！踞槍z測】1．解析：人類遺傳病的調(diào)查步驟：確定要調(diào)查的遺傳病→設計記錄表格→分組調(diào)查→匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析。答案：C2．解析：在調(diào)查遺傳方式時，只能從患者家系的親子代關(guān)系中找尋規(guī)律，而在非患者家系中無法獲得與該遺傳病相關(guān)的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遺傳病，無法調(diào)查其遺傳方式。答案：B3．解析：由圖可知母親年齡超過35歲，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加，因此預防該遺傳病的主要措施首先要考慮適齡生育。因21三體綜合征患者第21號染色體為3條，故也可以通過染色體分析來進行預防。答案：A4．解析：從遺傳學角度來說，每個正常人身上可能攜帶幾個甚至十幾個有害基因，近親結(jié)婚后代患隱性遺傳病的機會增加。答案：B5．解析：妻子色盲，丈夫正常，女兒肯定正常，兒子肯定色盲，不須要進行基因檢測；妻子正常，但可能攜帶色盲基因，丈夫色盲，女兒和兒子均可能色盲，須要對胎兒進行基因檢測。答案：D6．解析：在調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳??；在調(diào)查皮膚病的發(fā)病率時，選取的樣本盡可能多，這樣可以減小試驗誤差；在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應留意隨機取樣；在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時，應選取患者家庭進行調(diào)查。答案：B歸納·提升·素養(yǎng)【網(wǎng)絡建構(gòu)】①單基因②多基因③檢測和預防④人類基因組當堂·即時·反饋1．解析：急性肺炎是致病菌導致的炎癥，A錯誤；白化病是常染色體隱性遺傳病，B正確；急性腸炎是致病菌或過敏反應導致的炎癥，C錯誤；流行性肝炎是傳染病，D錯誤。答案：B2．解析：單基因遺傳病是由一對等位基因限制的遺傳病，只有一個致病基因的個體不肯定患病，A錯誤；遺傳病患者不肯定帶有致病基因，如染色體異樣遺傳病，B錯誤；多基因遺傳病與患病基因的數(shù)量相關(guān)，與環(huán)境相關(guān)，往往出現(xiàn)患者間癥狀相差很大的現(xiàn)象，C正確；調(diào)查白化病的發(fā)病率，應當在廣闊人群中隨機抽樣調(diào)查，D錯誤。答案：C3．解析：苯丙酮尿癥和鐮狀細胞貧血都是單基因遺傳病，21三體綜合征是染色體數(shù)目變異造成的。貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失造成的，是由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病。答案：A4．解析：調(diào)查