生物中圖版學(xué)案：知識(shí)梳理第三單元第二章第六節(jié)人類遺傳病

學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精第六節(jié)人類遺傳病知識(shí)梳理1.人類遺傳病概述（1）遺傳病是由于生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。（2）人類遺傳病可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病。單基因遺傳病大約有6500種，如苯丙酮尿癥、并指和亨廷頓舞蹈癥等.多基因遺傳病與環(huán)境因素有密切關(guān)系,其發(fā)病有家族聚集傾向，如冠心病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病和神經(jīng)管裂等.染色體遺傳病是染色體畸變引起的，由于涉及的基因較多，因此常表現(xiàn)為多種癥狀的綜合征如貓叫綜合征、性腺發(fā)育不全綜合征等.2.人類遺傳病的預(yù)防、監(jiān)測與治療(1）遺傳病的監(jiān)測方案:①以人群為監(jiān)測對(duì)象;②以大的醫(yī)院為監(jiān)測對(duì)象。目的:分析發(fā)病原因和提供防治方法。(2）遺傳病的預(yù)防方法:①群體普查和普防，②家族調(diào)查，③攜帶者檢出，④婚姻和計(jì)劃生育指導(dǎo).(3）遺傳病的治療方法:藥物療法、手術(shù)治療、飲食療法、基因治療。（4）為了提高人口的遺傳素質(zhì),我國提倡優(yōu)生優(yōu)育。目前,優(yōu)生工作的主要措施有禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢、提倡“適齡生育"和產(chǎn)前診斷。（5）基因治療是指運(yùn)用重組DNA技術(shù)糾正或彌補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，使細(xì)胞恢復(fù)正常功能，達(dá)到治療疾病的目的。知識(shí)導(dǎo)學(xué)1.人類遺傳病概述重點(diǎn)總結(jié)四種遺傳病的特點(diǎn)，能夠迅速根據(jù)圖譜判斷出所問病癥的遺傳方式。2.人類遺傳病的預(yù)防、監(jiān)測與治療禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢屬于胚胎形成前的一級(jí)預(yù)防措施，產(chǎn)前診斷及中止妊娠屬于胚胎形成后的二級(jí)預(yù)防措施。遺傳咨詢是遺傳學(xué)專家或醫(yī)生根據(jù)患者遺傳病類型進(jìn)行系譜分析,以確定該遺傳病的遺傳方式和發(fā)病幾率，以便對(duì)即將生育的患者(或攜帶者）和家屬提出合理的生育建議.疑難突破1.單基因遺傳病的類型及特點(diǎn)剖析：要特別注意遺傳病類型的判斷，要根據(jù)遺傳特點(diǎn)來判斷：（1）“雙無生有"指“正常雙親生出異常后代，表明遺傳病由隱性基因控制。同理，可理解“雙有生無”。（2）“父親正常而女兒患病”，在隱性條件下,可推知該遺傳病致病基因一定不在X染色體上。同理，可理解其他。（3）代代患病的最可能是顯性遺傳病，隔代遺傳最可能是隱性遺傳病。單基因遺傳病的類型遺傳特點(diǎn)實(shí)例常染色體顯性遺傳病患者的雙親之一必患病,存在“有中生無”,通常代代患病多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體隱性遺傳病近親結(jié)婚子代發(fā)病率高，存在“無中生有”常隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性耳聾伴X顯性遺傳病男性患者的母親一定患病男性患者的女兒一定患病抗維生素D佝僂病伴X隱性遺傳病男性患病多于女性，女性患者的父親、兒子一定患病紅綠色盲、血友病，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳病父傳子、子傳孫男性外耳道多毛癥2.先天性疾病和遺傳病有什么區(qū)別？剖析：判斷一種先天性疾病是否屬于遺傳病，關(guān)鍵是看是否由遺傳物質(zhì)的改變所致。例如先天愚型、并指、白化病等是遺傳病，而母親在妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒產(chǎn)生先天性心臟病或先天性白內(nèi)障，所以雖是先天的，但并不遺傳，而當(dāng)一種畸形或疾病是由遺傳物質(zhì)的改變所致，而且在胎兒出生前，染色體畸變或致病基因就已表達(dá)或形成，這種先天性疾病是遺傳??；在胎兒發(fā)育過程中，由于環(huán)境因素的偶然影響,胎兒的器官發(fā)育異常，導(dǎo)致形態(tài)或機(jī)能的改變，這也是先天性疾病，但