甲狀腺功能減退癥

甲狀腺功能減退癥定義

甲狀腺功能減退癥是由于甲狀腺激素產(chǎn)生或者分泌減少，以及甲狀腺激素受體欠缺，不能發(fā)揮甲狀腺激素的生理作用。此疾病在小兒出生之后即可以出現(xiàn)，可以是晚發(fā)的，兒童甲狀腺功能減退癥還可以見(jiàn)于甲狀腺功能先天性缺欠。病因

甲狀腺激素合成缺陷經(jīng)胎盤(pán)的母體促甲狀腺激素受體阻斷抗體所致甲狀腺發(fā)育不全

5%10%85%病因：確切的甲狀腺發(fā)育不良的病因目前尚不明確1/3超聲掃描為未發(fā)育2/3為甲狀腺異位1.甲狀腺組織未發(fā)育、發(fā)育不良病因攝入碘以及碘轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷過(guò)氧化酶缺陷所致酪氨酸碘化缺陷甲狀腺球蛋白合成缺陷2.甲狀腺激素合成缺陷病因3.促甲狀腺素受體抑制抗體4.對(duì)TSH無(wú)反應(yīng)（TSH抵抗）5.下丘腦-垂體性加減（非常少見(jiàn)）其他原因臨床表現(xiàn)：主要的表現(xiàn)為以下三點(diǎn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩智力低下基礎(chǔ)代謝率低臨床表現(xiàn)ABCDE新生兒期：母孕期胎動(dòng)少，過(guò)期產(chǎn)兒體重大于第90百分位，身材短，有胎便排出延遲，黃疸時(shí)間長(zhǎng)，哭聲嘶，皮膚粗干，粘液水腫，眼距寬，皮脂溢出。

幼兒期以及兒童期：有特殊面容，智力低下，表情呆滯，反應(yīng)遲鈍，面部及全身臃腫，眼距寬，鼻根低平，唇厚，手足寬厚特殊類(lèi)型的甲減：甲狀腺功能減退的患兒常伴有腓腸肌及前臂肌肉假性肥大，類(lèi)似大力士，其原因目前不詳。家族性甲狀腺腫大型甲減：主要病因先天性甲狀腺激素合成及功能性障礙，有家族性，為常染色體隱性遺傳或者顯性遺傳周?chē)M織對(duì)甲狀腺激素不起反應(yīng)：缺陷于細(xì)胞核受體異常，甲狀腺激素不能發(fā)揮其作用，可以有耳聾，甲狀腺腫大。實(shí)驗(yàn)室檢查T(mén)4水平降低T3輕者正常，嚴(yán)重降低TSH為確診可靠指標(biāo)，往往高于正常甲狀腺功能：骨齡落后，化骨核數(shù)目少且小，且成點(diǎn)狀骨骺。X線檢查顯示有無(wú)甲狀腺組織或者甲狀腺異位超聲檢查碘131可檢測(cè)甲狀腺發(fā)育不良、缺如或者異位同位素掃描可以呈現(xiàn)低電壓，竇性心動(dòng)過(guò)緩，P波與T波降低，T波可倒置。心電圖靜脈注射TRH，后分時(shí)間測(cè)量TSH，判斷病變位置TRH興奮試驗(yàn)鑒別診斷：1.先天性巨結(jié)腸特別是新生兒的甲減需要與本病鑒別診斷發(fā)病早，腹脹，頑固性便秘，營(yíng)養(yǎng)不良，治療發(fā)育正常。肛查直腸空虛感，多顯示低位腸梗阻，甲狀腺功能正常。2.先天愚型本病為染色體異常，核型多為21三體，特殊面容，通貫掌，常合并先天性心臟病染色體檢查可以明確，甲狀腺功能部分正常3.粘多糖1型本病屬于遺傳代謝性疾病，因缺乏粘多糖降解過(guò)程中需要的酶，過(guò)多的粘多糖聚集在組織器官。X線顯示肋骨呈飄帶樣改變，尿粘多糖陽(yáng)性。治療以及預(yù)后藥物治療：甲狀腺激素是治療甲狀腺功能減低有效的藥物，目前主要的為左旋甲狀腺素鈉，腸道吸收，易于吸收，除此之外，需要補(bǔ)充維生素，尤其是口角炎的患兒，需要補(bǔ)充維生素B2。預(yù)后：新生兒期篩查可以早期發(fā)