2025年人教版高考生物一輪復習：基因表達與性狀的關(guān)系

第32課時基因表達與性狀的關(guān)系

1.舉例說明生物的性狀主要通過蛋白質(zhì)表現(xiàn)。2.概述細胞分化的本質(zhì)是基因選擇

課標要求

性表達的結(jié)果。3.概述某些基因中堿基序列不變，但表型改變的表觀遺傳現(xiàn)象。

1.基因表達產(chǎn)物與性狀

2023?湖南-T82022?重慶-T182020?浙江1月選考-T8

的關(guān)系

2.基因選擇性表達與細

考情分析2022?河北-T142022?重慶―T6

胞分化

2023?海南-Til2022?天津-T52022?遼寧-T16

3.表觀遺傳

2022?北京-T18

考點一基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系

■整合必備知識

i.基因控制生物性狀的間接途徑

⑴方式(用文字和箭頭表示)：基因里小酶的合成里.代謝過程一呼小二生物體的性狀。

(2)實例

①白化病致病機理

膚色正常白化病

②豌豆的圓粒和皺粒的形成機理

2.基因控制生物性狀的直接途徑

(1)方式：基因里L蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)壁鯉生物體的性狀。

(2)實例(囊性纖維化與鐮狀細胞貧血)

【判斷正誤】

⑴豌豆產(chǎn)生圓?；虬櫫５膶嵗f明基因通過控制蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)，直接控制生物體的性狀

(X)

提示豌豆產(chǎn)生圓?；虬櫫５膶嵗f明基因可通過控制酶的合成控制代謝過程，間接控制生

物體的性狀。

(2)白化病是由于基因異常而引起酪氨酸酶合成變多，能將黑色素轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，從而出現(xiàn)白

化癥狀(X)

提示人的白化癥狀是由編碼酪氨酸酶的基因異常而引起的?；颊哂捎诨虍惓６鵁o法合成

酪氨酸酶，不能合成黑色素，從而表現(xiàn)出白化癥狀。

(3)基因表達的產(chǎn)物不可以參與基因的表達(X)

提示如RNA聚合酶就是基因表達的產(chǎn)物，其參與基因的轉(zhuǎn)錄過程。

（4）基因控制生物性狀時指導合成的終產(chǎn)物一定都是蛋白質(zhì)（X）

提示基因指導合成的終產(chǎn)物不一定都是蛋白質(zhì)，也可能是RNA或肽鏈等。

（5）下圖為人體內(nèi)基因?qū)π誀畹目刂七^程，判斷下列分析的正誤：

黑色素

|基因12RNA1竺酪氨酸酶③：酪氨酸

|基因2|@>RNA?”血紅蛋白包-正常紅細胞

鐮狀紅細胞

a.基因1和基因2一般不會出現(xiàn)在人體內(nèi)的同一個細胞中（X）

提示除了成熟紅細胞外，人體體細胞含有的基因都相同，故基因1和基因2可出現(xiàn)在同一

細胞中，只不過不同細胞中基因表達情況不同。

b.圖中①過程需RNA聚合酶的催化，②過程需tRNA的協(xié)助（V）

c.圖中④⑤過程的結(jié)果存在差異的直接原因是血紅蛋白結(jié)構(gòu)的不同（V）

d.圖中①②過程發(fā)生的場所分別是細胞核、細胞質(zhì)中的核糖體（V）

?提升關(guān)鍵能力

油菜植物體內(nèi)的中間代謝產(chǎn)物磷酸烯醇式丙酮酸（PEP）運向種子后有兩條轉(zhuǎn)變途徑，如圖甲所

示，其中酶a和酶b分別由基因A和基因B控制合成。

乙

（1）據(jù)圖甲分析，你認為提高油菜產(chǎn)油量的基本思路是什么？

提示抑制酶b合成（活性），促進酶a合成（活性）。

（2）圖乙表示基因B,a鏈是轉(zhuǎn)錄鏈，經(jīng)誘導B鏈也能轉(zhuǎn)錄，從而形成雙鏈mRNA,轉(zhuǎn)錄出的雙

鏈mRNA與圖乙基因在化學組成上的區(qū)別是什么？

提示mRNA中不含T含U,五碳糖為核糖。

（3）為什么基因B經(jīng)誘導后轉(zhuǎn)錄出雙鏈mRNA就能提高產(chǎn)油量？

提示雙鏈mRNA不能翻譯（不能與核糖體結(jié)合）合成酶b,而細胞能正常合成酶a,PEP在酶

a的作用下更多地轉(zhuǎn)化為油脂，故生成的油脂比例高，從而提高了產(chǎn)油量。

（4）該過程體現(xiàn)了基因控制性狀的哪種途徑？

提示基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，間接控制生物體的性狀。

■評價遷移應(yīng)用

考向一基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系分析

1.如圖表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑，尿黑酸在人體內(nèi)積累會使人的尿液中含有尿黑酸,

這種尿液暴露于氧氣中會變成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥。下列說法錯誤的是（）

A.酶⑤的缺乏會導致患白化病，酶③的缺乏會導致患尿黑酸癥

B.由圖可推知同種底物經(jīng)不同種酶的催化得到的產(chǎn)物不同

C.若圖中的酶均由不同的基因表達產(chǎn)生，則可推知基因和性狀之間并不都是簡單的一一對

應(yīng)關(guān)系

D.若圖中的酶均由不同的基因表達產(chǎn)生，則說明基因可通過控制酶的合成直接控制生物體

的性狀

答案D

解析由題圖可知，若酶⑤缺乏，不能合成黑色素，表現(xiàn)出白化癥狀，若酶③缺乏，尿黑酸

不能轉(zhuǎn)化成乙酰乙酸，會患尿黑酸癥，A正確；由題圖可知，苯丙氨酸、酪氨酸在不同酶的

催化下，形成的產(chǎn)物不同，B正確；該圖體現(xiàn)了基因可通過控制酶的合成控制細胞代謝，進

而間接控制生物體的性狀，D錯誤。

2.如圖1、2為皺粒豌豆形成原因和囊性纖維化病因的圖解。下列敘述正確的是（）

淀粉分插入外來基因結(jié)淀粉分支酶異常,

支酶基因DNA序歹！J構(gòu)異常活性大大降低

（皺粒、甜度高）T淀粉少、蔗糖多〕

圖1

A.淀粉分支酶基因與外來DNA序列發(fā)生了基因重組

B.圖中CF77?基因和淀粉分支酶基因都發(fā)生了基因突變

C.淀粉分支酶基因發(fā)生的結(jié)構(gòu)變化可以用顯微鏡觀察

D.CF窗基因結(jié)構(gòu)異常后無法進行轉(zhuǎn)錄和翻譯

答案B

解析由題圖可知，插入外來DNA序列后，淀粉分支酶基因結(jié)構(gòu)異常，從這一結(jié)果上來看,

基因結(jié)構(gòu)改變是發(fā)生了基因突變，而不是基因重組，A錯誤；CFTN基因發(fā)生了堿基缺失，

使基因結(jié)構(gòu)改變，同樣屬于基因突變，B正確；基因突變不能在顯微鏡下觀察到，C錯誤；

由圖中信息CF77?基因結(jié)構(gòu)異常，合成的CFTR蛋白功能異常可知，CF77?基因結(jié)構(gòu)異常后

并不影響轉(zhuǎn)錄和翻譯的進行，D錯誤。

考點二基因的選擇性表達與細胞分化

■整合必備知識

1.表達的基因類型

-在所有細胞中都表達的基因，指導合成的

細一蛋白質(zhì)是維持細胞基本生命活動所必需的

胞

中

表-如ATP合成酶基因、核糖體蛋白基因等

達

的只在某類細胞中特異性表達的基因,這類

基

因奢「基因表達會使細胞在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理功

一侈

基能上發(fā)生穩(wěn)定的差異

因

-如胰島素基因、卵清蛋白基因等

2.細胞分化的本質(zhì)：基因的選擇性表達(如圖所示)。

他回?回回一血紅蛋白+ATP合成酶紅細胞

ABCDE國回國回回一卵清蛋白+ATP合成酶輸卵管

(基因)細胞

〔因叵回回回一胰島素+ATP合成酶胰島B細胞

注：灰色代表表達的基因，即處于活動狀態(tài),

白色代表不表達的基因，即處于關(guān)閉狀態(tài)。

3.細胞分化的結(jié)果：由于基因的選擇性表達，導致來自同一個體的體細胞中的mRNA和蛋

白質(zhì)不完全相同，從而導致細胞具有不同的形態(tài)和功能。

4.細胞分化的標志

(1)分子水平：合成了某種細胞特有的蛋白質(zhì),如唾液淀粉酶、胰島素等。

(2)細胞水平：形成不同種類的細胞。

【判斷正誤】

(1)在一個細胞中，所有的基因都一定表達(X)

提示細胞分化的本質(zhì)是基因的選擇性表達，因此在一個細胞中有的基因不表達。

(2)胰島B細胞有胰島素基因而無抗體基因，故可以產(chǎn)生胰島素而不能產(chǎn)生抗體(X)

提示胰島B細胞也有抗體基因，只是抗體基因不表達。

(3)人體肌細胞與幼紅細胞中基因、mRNA、蛋白質(zhì)均不同(X)

提示人體肌細胞與幼紅細胞中的mRNA、蛋白質(zhì)不完全相同，但基因相同。

（4）肺炎鏈球菌R型和S型的差異是基因選擇性表達的結(jié)果（X）

提示肺炎鏈球菌屬于單細胞生物，沒有細胞分化，S型細菌和R型細菌的差異是遺傳物質(zhì)

中的遺傳信息不同導致的。

（5）細胞的分化導致基因選擇性表達，產(chǎn)生新的蛋白質(zhì)，細胞具有新的功能（X）

提示細胞分化的本質(zhì)是基因的選擇性表達。

（6）若某細胞中發(fā)生了基因的選擇性表達，則該細胞一定發(fā)生了細胞分化（X）

提示細胞凋亡過程中也有新蛋白質(zhì)合成，也體現(xiàn)了基因的選擇性表達。

■評價遷移應(yīng)用

考向二基因選擇性表達與性狀間的關(guān)系

3.（2021?湖南，13改編）細胞內(nèi)不同基因的表達效率存在差異，如圖所不。下列敘述不正確

的是（）

基glA基?B…

,■?"....[DNA

?imRNAi?mRNA

s②

I②

?????回

注：?）圜代表蛋白質(zhì)分子。

A.細胞能在轉(zhuǎn)錄和翻譯水平上調(diào)控基因表達，圖中基因A的表達效率高于基因B

B.真核生物核基因表達的①和②過程分別發(fā)生在細胞核和細胞質(zhì)中

C.人的mRNA、rRNA和tRNA都是以DNA為模板進行轉(zhuǎn)錄的產(chǎn)物

D.②過程中，rRNA中含有與mRNA上密碼子互補配對的反密碼子

答案D

解析基因的表達包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個過程，圖中基因A表達的蛋白質(zhì)分子數(shù)量明顯多于基

因B表達的蛋白質(zhì)分子數(shù)量，說明基因A表達的效率高于基因B的，A正確；核基因的轉(zhuǎn)

錄是以DNA的一條鏈為模板轉(zhuǎn)錄出RNA的過程，發(fā)生的場所為細胞核，翻譯是以mRNA

為模板翻譯出具有一定氨基酸排列順序的多肽鏈，翻譯發(fā)生的場所在細胞質(zhì)中的核糖體上，

B正確；三種RNA（mRNA、rRNA、tRNA）都是以DNA中的一條鏈為模板轉(zhuǎn)錄而來的，C正

確；反密碼子位于tRNA上，rRNA是構(gòu)成核糖體的成分，不含有反密碼子，D錯誤。

4.（2023?南京高三模擬）ACC合成酶是植物體內(nèi)乙烯合成的限速酶,如表是科學家以番茄ACC

合成酶基因為探針，研究番茄果實不同成熟階段及不同組織中該基因的表達情況。下列相關(guān)

分析正確的是（）

果實成熟的不同階段

葉片雌蕊雄蕊根

綠果變紅桃紅橙紅亮紅紅透

++++

—++++++——+—

++++

注：“一”表示該基因不表達，“+”表示該基因表達，“+”的數(shù)目越多表示表達水平越

高。

A.該基因的表達水平在不同的組織和果實成熟的不同階段差異不明顯

B.橙紅和亮紅的果實細胞中該基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物可能相對較多

C.綠果、雌蕊、葉片和根中無該基因及其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，體現(xiàn)了細胞基因的選擇性表達

D.果實中該基因表達水平高于葉片，說明前者的分化程度高于后者

答案B

解析根據(jù)表中信息可知，在番茄的不同組織以及果實成熟的不同階段，ACC合成酶基因的

表達水平存在明顯差異，A錯誤；橙紅和亮紅的果實中，ACC合成酶基因表達水平最高，故

其細胞中該基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物可能相對較多，B正確；番茄不同的組織和果實成熟的不同階段

ACC合成酶基因的表達水平不同，體現(xiàn)了不同細胞中基因的選擇性表達，而綠果、雌蕊、葉

片和根中都含有該基因，C錯誤；果實中ACC合成酶基因的表達水平高于葉片，說明該基因

進行了選擇性表達，但不能說明果實的分化程度高于葉片，D錯誤。

考點三表觀遺傳、基因與性狀間的關(guān)系

■整合必備知識

1.表觀遺傳

(1)概念：牛物體基因的堿基序列保持不變,但基因表達和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象。

(2)實例

①柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)遺傳

f*

親本植株Ax植株B

Fi*花與植株A的相似

!?

Fj界聿

絕大部分植株的少部分植株的

花與植株A的相似花與植株B的相似

a.Fi的花與植株A的相似的原因：Fi植株同時含有來自植株A和植株B的Lcyc基因。植

株A的Lcyc基因能夠表達；植株B的Lcyc基因由于部分堿基被甲基化,基因表達受到抑制。

b.Fi自交后，少部分植株的花與植株B的相似的原因：F2中有少部分植株含有兩個來自植

株勺Zcyc基因，由于該基因的部分堿基被甲基化，基因表達受到抑制。

②某種小鼠毛色的遺傳

親本黃色黑色

vyvy

—AAxIa―a

FiAv，a

表現(xiàn)出不同毛色的小鼠

（介于黃色與黑色之間的一系列過渡類型）

Fi代基因型相同而出現(xiàn)不同毛色小鼠的原因是在AU基因前端（或稱“上游”）的一段特殊的

堿基序列決定著該基因的表達水平，這段堿基序列具有多個可發(fā)生DNA甲基化修飾的位點。

這些位點甲基化程度越直，A?；虻谋磉_受到的抑制越明顯,小鼠體上的顏色就越深。

③蜂王和工蜂的發(fā)育與由來問題

從外在看，因為蜂王幼蟲吃的是蜂王漿，住的是大蜂巢；從內(nèi)在看，蜂王漿、大蜂巢等減少

了基因的甲基化水平，使幼蟲得以發(fā)育成蜂王，而工蜂幼蟲的甲基化程度太高，只能發(fā)育成

工蜂，體型、生殖能力都與蜂王有差別。

⑶機制：DNA的甲基化;組蛋白的甲基化和乙?；?。

（4）理解表觀遺傳應(yīng)注意的三個問題

①表觀遺傳中基因的遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律。

②表觀遺傳中表型可能不遵循孟德爾遺傳規(guī)律。

③性狀遺傳具有不穩(wěn)定性（被修飾的DNA可能發(fā)生去甲基化）。

⑸與表型模擬的比較

相同點表觀遺傳與表型模擬都是由環(huán)境改變引起的性狀改變,遺傳物質(zhì)都沒有改變

不同點表觀遺傳是可遺傳的,表型模擬引起的性狀改變是不可遺傳的

2.基因與性狀間的關(guān)系

（1）在大多數(shù)情況下，基因與性狀的關(guān)系并不是簡單的一一對應(yīng)的關(guān)系。

①一個基因L一種性狀（多數(shù)性狀受單基因控制）;

②一個基因色L多種性狀（如基因間相互作用）;

③多個基因ML一種性狀（如身高、體重等）。

（2）生物體的性狀也不完全由基因決定，環(huán)境對性狀也有著重要影響。例如，后天的營養(yǎng)和體

育鍛煉等對人的身高也有重要作用。

學J斷正誤】

（1）表觀遺傳不是由于基因的堿基序列改變引起的，都能遺傳給后代（X）

提示表觀遺傳中生物體基因的堿基序列沒有發(fā)生改變，但基因表達和表型發(fā)生了可遺傳的

變化，但若發(fā)生在體細胞中，則一般不能遺傳給后代。

（2）DNA甲基化會改變基因的表達，導致基因控制的性狀發(fā)生改變（V）

（3）吸煙會導致精子中DNA的甲基化水平升高，從而影響基因的表達（V）

（4）柳穿魚Cc*基因的部分堿基發(fā)生甲基化修飾，抑制了基因的表達（V）

（5）DNA的甲基化僅通過影響翻譯過程進而影響表型（X）

提示甲基化會導致基因型不變而表型改變，即改變發(fā)生在轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程中，所以DNA

的甲基化可能會導致甲基化的基因不能與RNA聚合酶結(jié)合，影響轉(zhuǎn)錄過程，進而影響表型。

（6）表觀遺傳引起了表型的變化，又是可以遺傳的，所以屬于可遺傳變異（V）

■提升關(guān)鍵能力

在一個蜂群中，少數(shù)幼蟲一直取食蜂王漿而發(fā)育成蜂王，而大多數(shù)幼蟲以花粉和花蜜為

食將發(fā)育成工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表達的一種DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶，能使DNA某

些區(qū)域添加甲基基團（如圖所示），DNA被甲基化后會干擾RNA聚合酶的識別。敲除?！?/p>

基因后，蜜蜂幼蟲將發(fā)育成蜂王，這與取食蜂王漿有相同的效果。

CH3

Dnmt3

『V

——SAMCH,SAHO

H

?咤

5一甲基胞嗒咤

AGTCCGCGTTACGTAGC

TCAGGCGCAATGCATCG

IT

部分被甲基化的DNA片段

1.據(jù)上述研究分析，蜜蜂幼蟲因食物不同而發(fā)育不同的原因是什么?

提示蜜蜂的幼蟲以花粉和花蜜為食,D”加3基因表達一種DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶Dmnt3蛋白，

造成一些基因被甲基化而不能表達，發(fā)育成工蜂；蜜蜂的幼蟲以蜂王漿為食，加方基因不

表達，一些基因正常表達而發(fā)育成蜂王。

2.結(jié)合上述信息分析：DNA甲基化與基因突變的關(guān)系是怎樣的？

提示DNA甲基化可影響基因的表達，從而引起生物表型的改變；DNA甲基化不改變堿基

序列，基因突變會導致基因的堿基序列發(fā)生改變。因此，DNA甲基化不是基因突變。

3.DNA甲基化常發(fā)生于DNA的C—G序列密集區(qū)，發(fā)生甲基化后，會影響這段DNA和某

些蛋白相結(jié)合。推測甲基化程度影響基因表達的機制是什么？

提示DNA甲基化影響了RNA聚合酶與該區(qū)域的結(jié)合，導致發(fā)生甲基化的DNA（基因）轉(zhuǎn)錄

過程受到抑制，進而無法完成翻譯過程，影響了相關(guān)性狀的表達。

■評價遷移應(yīng)用

考向三表觀遺傳

5.（2022?天津，5）小鼠Au基因控制黃色體毛，該基因上游不同程度的甲基化修飾會導致其

表達受不同程度抑制，使小鼠毛色發(fā)生可遺傳的改變。有關(guān)敘述正確的是（）

A.A?；虻膲A基序列保持不變

B.甲基化促進Au基因的轉(zhuǎn)錄

C.甲基化導致Avy基因編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變

D.甲基化修飾不可遺傳

答案A

解析A/基因上游有不同程度的甲基化修飾，但它的堿基序列保持不變，A正確；AU基因

上游不同程度的甲基化修飾會導致其表達受不同程度抑制，基因表達包括轉(zhuǎn)錄和翻譯，據(jù)此

推測，應(yīng)該是甲基化抑制了Au基因的轉(zhuǎn)錄，B錯誤；甲基化導致Au基因不能完成轉(zhuǎn)錄，更

無法完成翻譯，C錯誤；據(jù)題意可知，甲基化修飾使小鼠毛色發(fā)生可遺傳的改變，D錯誤。

6.（2024?南昌高三質(zhì)檢）“RNA干擾”是由雙鏈RNA誘發(fā)的高效特異性降解mRNA而導致

基因沉默的現(xiàn)象，雙鏈RNA（dsRNA）被Dicer酶切割成短的siRNA后被組裝到沉默復合體

（RISC）中，然后siRNA被解鏈成RNA單鏈并與細胞內(nèi)特異mRNA結(jié)合，從而導致mRNA

的降解（如圖）。下列有關(guān)說法錯誤的是（）

A.在細胞中，除了dsRNA外，tRNA中也含有堿基對之間形成的氫鍵

B.“RNA干擾”影響了基因的轉(zhuǎn)錄過程，進而使得相應(yīng)的基因表達受阻

C.過程②沉默復合體中siRNA單鏈與mRNA的結(jié)合遵循堿基互補配對原則

D.mRNA的降解將導致細胞無法以氨基酸為原料翻譯產(chǎn)生相關(guān)蛋白質(zhì)

答案B

解析由題圖信息可知，dsRNA是雙鏈結(jié)構(gòu)，堿基對之間含有氫鍵；轉(zhuǎn)運氨基酸的tRNA呈

“三葉草”狀，內(nèi)部也含有堿基對之間形成的氫鍵，A正確；RISC中的siRNA單鏈通過堿

基配對結(jié)合到mRNA上，并導致該mRNA被降解，而mRNA是翻譯的模板，因此RNA干

擾的實質(zhì)是使基因表達的翻譯過程受阻，B錯誤，C正確；mRNA是翻譯的模板，其被降解,

將導致細胞無法以氨基酸為原料翻譯產(chǎn)生相關(guān)蛋白質(zhì)，D正確。

考向四基因與性狀間的關(guān)系

7.牽牛花的顏色主要是由花青素決定的，如圖為花青素的合成與顏色變化途徑示意圖，從圖

中不能得出的結(jié)論是（）

基因①基因②基因③

W1W2W3嘮紅色

苯丙氨酸?輔酶……」查爾酮士花青素

縱藍色

A.花的顏色由多對基因共同控制

B.基因可以通過控制酶的合成來控制代謝

C.生物體的性狀由基因決定，受環(huán)境影響

D.若基因①不表達，則基因②和基因③也不表達

答案D

解析花青素在酸性和堿性條件下顯示不同的顏色，說明環(huán)境因素也會影響生物體的性狀，

C不符合題意；基因①②③的表達是相互獨立的，D符合題意。

8.（2024?武漢高三期末）一種名為粗糙脈抱菌的真菌細胞中精氨酸的合成途徑如圖所示，其中

精氨酸是細胞生活的必需物質(zhì)，而鳥氨酸等中間代謝產(chǎn)物都不是必需物質(zhì)。下列有關(guān)敘述錯

誤的是（）

基因1基因2基因3基因4

染色體J—III

酶23

酶1酶4

鳥氨

瓜

N-乙酸|，精氨酸

酸

酸

-一

精氨酸

鳥氨酸一琥珀酸

A.通常情況下，基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，基因在染色體上呈線性排列

B.基因可通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀

C.若某種粗糙脈抱菌突變體只能在添加了精氨酸的培養(yǎng)基上生長，則一定是基因4發(fā)生了

突變

D.基因與基因之間存在著復雜的相互作用

答案C

解析由題圖可知，基因1、2、3、4分別控制酶1、2、3、4的合成，逐步催化N一乙酸鳥

氨酸生成精氨酸，因此該圖可體現(xiàn)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體

的性狀，B正確；若某種粗糙脈抱菌突變體只能在添加了精氨酸的培養(yǎng)基上生長，說明其自

身無法合成精氨酸，則有可能是酶1、2、3、4中任何一種或幾種酶無法發(fā)揮作用導致的，從

根本上說有可能是基因1、2、3、4中任何一種或幾種基因突變導致的，C錯誤；基因與基因、

基因與基因產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間存在著復雜的相互作用，精細地調(diào)控著生物體的性狀，D

正確。

五分鐘查落實

1.基因控制性狀的兩條途徑：基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性

狀；基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。

2.生物體基因的堿基序列保持不變,但基因表達和表型發(fā)生亙遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺

傳。

3.表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動過程中。例如，基因

組成相同的同卵雙胞胎所具有的微小差異就與表觀遺傳有關(guān)。

4.有研究表明，吸煙會使人的體細胞內(nèi)DNA的甲基化水平升高，對染色體上的組蛋包也會

產(chǎn)生影響。不僅如此，還有研究發(fā)現(xiàn)，男性吸煙者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化

水平明顯升高。

5.除了DNA甲基化，構(gòu)成染色體的組蛋白發(fā)生甲基化、乙酰化等修飾也會影響基因的表達。

6.基因通過其表達產(chǎn)物一蛋白質(zhì)來控制性狀,細胞內(nèi)的基因表達與否以及表達水平的高低

都是受到調(diào)控的。細胞分化是基因選擇性表達的結(jié)果，表觀遺傳能夠使生物體在基因的堿基

序列不變的情況下發(fā)生可遺傳的性狀改變。

7.若抑郁癥小鼠細胞中一個DNA分子的一個C—G堿基對中胞嚏咤甲基化后，又發(fā)生脫氨

基生成了胸腺喀咤，則該DNA分子經(jīng)過n次復制后，所產(chǎn)生的子代DNA分子中，異常的

DNA占比為地。上述過程對性狀的影響若遺傳給后代，不屬于（填“屬于”或“不屬于”）

表觀遺傳，理由是DNA序列發(fā)生了改變。

課時精練

一、選擇題

1.如圖表示甲基丙酰輔酶A變位酶（MUT酶，一種維生素Bn依賴型的線粒體酶）的合成及

作用途徑，若圖示的分解或轉(zhuǎn)化過程不能發(fā)生，則會形成甲基丙二酸等有害物質(zhì)，使其在血

液中積聚而患甲基丙二酸尿癥。下列說法錯誤的是（）

細胞核

細胞質(zhì)

A.圖示翻譯過程中核糖體從左到右讀取mRNA上的密碼子

B.導肽M對應(yīng)的基因片段發(fā)生突變不影響MUT酶發(fā)揮作用

C.推測維生素Bn與MUT酶結(jié)合后可改變MUT酶的形狀

D.改變飲食結(jié)構(gòu)可減輕甲基丙二酸尿癥患者的癥狀

答案B

解析根據(jù)多肽鏈的長度（長的在右，短的在左）可知，圖示翻譯過程中核糖體從左到右讀取

mRNA上的密碼子，A正確；由題圖可知，導肽M可引導MUT酶進入線粒體，若其對應(yīng)的

基因片段發(fā)生突變，則可能導致導肽M不合成或不能引導MUT酶進入線粒體，使MUT酶

不能發(fā)揮作用，B錯誤；改變飲食結(jié)構(gòu)，減少攝入含賴氨酸、異亮氨酸等的食物，可減輕甲

基丙二酸尿癥患者的癥狀，D正確。

2.皺粒豌豆的形成是由于編碼SBE1蛋白的基因中插入了一段800bp（堿基對）的勿s—r片段

（如圖所示），從而使豌豆種子內(nèi)淀粉合成受阻，使淀粉含量降低，當豌豆成熟時不能有效地

保留水分，導致種子皺縮。下列相關(guān)敘述正確的是（）

S8E1基區(qū)SB初基因800『p/psf

mRNA；AA

mRNA|

I

淀粉合成酶1（SBE1）

JI

直鏈淀粉變成支鏈淀粉SBE1蛋白（缺少61個氨基酸）

A.皺粒豌豆的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果

B.該實例說明基因可以通過控制酶的合成來直接控制生物體的性狀

C.外來DNA序列的插入，導致編碼SBE1蛋白的基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA中脫氧核甘酸數(shù)

目增加

D.翻譯出的SBE1蛋白缺少了61個氨基酸，可能是因為mRNA中終止子提前出現(xiàn)

答案A

解析皺粒豌豆的形成是由于編碼SBE1蛋白的基因中插入了'一段800bp（堿基對）的Ips—r

片段，屬于基因突變中堿基的增添，A正確；該實例說明基因可以通過控制淀粉合成酶1的

合成控制豌豆的粒形，說明基因可以通過控制酶的合成來間接控制生物體的性狀，B錯誤；

外來DNA序列的插入，導致編碼SBE1蛋白的基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA中核糖核甘酸數(shù)目增

加，C錯誤；翻譯出的SBE1蛋白缺少了61個氨基酸，可能是因為mRNA中終止密碼子提

前出現(xiàn)，終止子是DNA分子中基因末端的一段序列，D錯誤。

3.（2023?石家莊高三模擬）臍帶間充質(zhì)干細胞具有較高的分化潛能，可向多個方向進行分化。

向糖尿病患者體內(nèi)輸注間充質(zhì)干細胞，間充質(zhì)干細胞進入胰腺組織后可分化為胰島樣細胞，

以替代損傷的胰島B細胞，恢復患者正常分泌胰島素的功能，進而達到治療糖尿病的目的。

下列敘述正確的是（）

A.臍帶間充質(zhì)干細胞與胰島細胞的功能不同，原因是兩者細胞中基因的表達情況不同

B.臍帶間充質(zhì)干細胞可向多個方向進行分化，說明臍帶間充質(zhì)干細胞具有全能性

C.臍帶間充質(zhì)干細胞分化成胰島樣細胞是基因選擇性表達的結(jié)果，與胰腺組織微環(huán)境無關(guān)

D.臍帶間充質(zhì)干細胞在增殖、分化成胰島樣細胞過程中不會發(fā)生基因突變等變異

答案A

解析臍帶間充質(zhì)干細胞與胰島細胞的差異是由于基因的選擇性表達，導致兩者的功能不同，

A正確；細胞的全能性是指細胞經(jīng)分裂和分化后，仍具有產(chǎn)生完整有機體或分化成其他各種

細胞的潛能和特性，臍帶間充質(zhì)干細胞雖然可向多個方向進行分化，但不符合全能性的概念，

B錯誤；細胞分化受基因影響，也受細胞生存環(huán)境的影響，臍帶間充質(zhì)干細胞分化成胰島樣

細胞是基因與其生存微環(huán)境共同作用的結(jié)果，即與胰腺組織微環(huán)境是有關(guān)的，C錯誤；臍帶

間充質(zhì)干細胞在增殖、分化成胰島樣細胞的過程中要進行DNA的復制，可能會發(fā)生基因突

變等變異，D錯誤。

4.（2023?天津高三模擬）促生長的A和無此功能的a是常染色體上的兩種基因。DNA甲基化修

飾通常會抑制基因表達。如圖是兩只小鼠產(chǎn)生配子過程中甲基化修飾對基因傳遞的影響。下

列相關(guān)敘述正確的是（）

A.雄鼠的A基因和雌鼠的a基因遺傳信息均發(fā)生改變

B.雄配子A基因甲基化被去除，說明甲基化不能遺傳

C.圖中的雌雄鼠的基因型均為Aa,且均能正常生長

D.圖中雌雄配子隨機結(jié)合產(chǎn)生的子代表型比例為1：1

答案D

解析DNA甲基化時，基因的堿基序列不發(fā)生變化，但基因的表達卻發(fā)生了可遺傳的改變,

所以雄鼠的A基因和雌鼠的a基因遺傳信息均不發(fā)生改變，A錯誤；據(jù)圖可知，雄鼠產(chǎn)生的

雄配子中A基因去甲基化，a基因沒有甲基化，雌鼠產(chǎn)生的雌配子中無論含有A基因還是a

基因都會發(fā)生甲基化，說明甲基化可以遺傳，B錯誤；根據(jù)題意，促進生長的是A基因，發(fā)

生甲基化后會被抑制，雄鼠的A基因發(fā)生甲基化，因此不能正常生長，C錯誤；DNA甲基

化修飾通常會抑制基因表達，設(shè)甲基化基因用A'、a'表示，圖中雌雄配子隨機結(jié)合產(chǎn)生的

子代基因型是AA'、Aa'、Na、aa'，前兩種基因型表現(xiàn)為能正常生長，后兩種基因型

表現(xiàn)為不能正常生長，因此表型比例為1：1,D正確。

5.（2023?山東，7）某種XY型性別決定的二倍體動物，其控制毛色的等位基因G、g只位于

X染色體上，僅G表達時為黑色，僅g表達時為灰色，二者均不表達時為白色。受表觀遺傳

的影響，G、g來自父本時才表達，來自母本時不表達。某雄性與雜合子雌性個體為親本雜交,

獲得4只基因型互不相同的Fi。親本與Fi組成的群體中，黑色個體所占比例不可能是（）

A.2/3B.1/2C.1/3D.0

答案A

解析G、g只位于X染色體上，則該雄性基因型可能是XGY或XgY,雜合子雌性基因型為

XGX?o⑴若該雄性基因型為XGY,與XGXg雜交產(chǎn)生的Fi基因型分別為XGXG>XGXg、XGY>

X8Y,在親本與Fi組成的群體中，父本XGY的G基因來自其母親，因此G不表達，該父本

呈現(xiàn)白色；當母本XGXg的G基因來自其母親，g基因來自其父親時，該母本的g基因表達，

表現(xiàn)為灰色，當母本XGXg的g基因來自其母親，G基因來自其父親時，該母本的G基因表

達，表現(xiàn)為黑色，因此母本表型可能為灰色或黑色；Fi中基因型為XGXG、XGXg的個體必定

有一個G基因來自父本，G基因可以表達，因此Fi中的XGXG、XGXg表現(xiàn)為黑色；XGY,

XgY中的G、g基因來自母本，因此不表達，個體表現(xiàn)為白色，綜上所述，F(xiàn)i中的XGXG、

XGXg表現(xiàn)為黑色，當母本XGXg為黑色時，該群體中黑色個體比例為3/6,即1/2;當母本

XGXg為灰色時，黑色個體比例為2/6,即1/3。（2）若該雄性基因型為XgY,與XGXg雜交產(chǎn)生

的Fi基因型分別為XGX?,XgXg、XGY.XgY,在親本與Fi組成的群體中，父本X?Y的g基

因來自其母親，因此g不表達，該父本呈現(xiàn)白色；根據(jù)上面的分析可知，母本XGXg可能為

灰色或黑色；Fi中基因型為XGXg的個體G基因來自母本，g基因來自父本，因此g基因表

達，該個體表現(xiàn)為灰色；xgxg個體的兩個g基因有一個來自父本，因此該個體表現(xiàn)為灰色；

同理，XGY>XgY表現(xiàn)為白色，綜上所述，F(xiàn)i中所有個體都不表現(xiàn)為黑色，當母本XGXg為

灰色時，該群體中黑色個體比例為0,當母本XGXg為黑色時，該群體中黑色個體比例為l/6o

綜上所述，A符合題意。

6.（2024?江蘇揚州中學高三期中）已知組蛋白乙?；c去乙?；?，分別是由組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶

（HAT）和去乙?；D(zhuǎn)移酶（HDAC）催化的。通常情況下，組蛋白的乙?；龠M轉(zhuǎn)錄，而去乙酰

化則抑制轉(zhuǎn)錄。染色質(zhì)包括具有轉(zhuǎn)錄活性的活性染色質(zhì)和無轉(zhuǎn)錄活性的非活性染色質(zhì)，染色

質(zhì)上的組蛋白可以被乙酰化，如圖表示部分乙?；^程。下列相關(guān)推測合理的是（）

HAT復合物HDAC復合物

輔助激活輔助抑制

因子激活因子抑制因于因子

去乙酰

化的組

乙?；囊?、蛋白

組蛋白Y

活性染色質(zhì)非活性染色質(zhì)

A.活性染色質(zhì)由DNA和蛋白質(zhì)組成，而非活性染色質(zhì)無蛋白質(zhì)

B.HDAC復合物使組蛋白乙?；种葡嚓P(guān)基因的轉(zhuǎn)錄

C.激活因子使組蛋白發(fā)生乙?；筛淖?nèi)旧|(zhì)的活性

D.細胞中HAT復合物的形成不利于RNA聚合酶與DNA的結(jié)合

答案C

解析活性染色質(zhì)和非活性染色質(zhì)都主要由DNA和蛋白質(zhì)組成，只是染色質(zhì)構(gòu)象不同，導

致活性染色質(zhì)具有轉(zhuǎn)錄活性，而非活性染色質(zhì)無轉(zhuǎn)錄活性，A錯誤；HDAC復合物使組蛋白

去乙?；?，成為非活性染色質(zhì)，從而無轉(zhuǎn)錄活性，伴隨著對基因轉(zhuǎn)錄的抑制，B錯誤；在HAT

復合物作用下染色質(zhì)具有轉(zhuǎn)錄活性，RNA聚合酶與DNA結(jié)合便于轉(zhuǎn)錄，D錯誤。

7.（2024?棗莊高三期中）研究發(fā)現(xiàn)，NG融。基因表達的下調(diào)會延緩脂肪生成。湖羊尾部蓄脂

量小，而廣靈大尾羊尾部蓄脂量大。研究人員以若干只兩種羊的尾部脂肪組織為材料，檢測

基因啟動子區(qū)7個位點的甲基化程度及基因表達水平，結(jié)果如圖。下列敘述正確的

湖羊組-0-

是手出2433636783102178

注：數(shù)字代表不同位點，灰色

面積代表甲基化率。

A.甲基化程度的差異會導致兩種羊脂肪組織中AGPAT2基因的堿基序列不同

B.NGP472基因的甲基化可遺傳給后代，其根本原因是基因突變

C.第33和63位點上的甲基化影響NG出72基因的翻譯從而導致基因表達異常

D.兩種羊中NGB472基因的甲基化程度與其在脂肪組織中的表達量呈負相關(guān)

答案D

解析甲基化會影響基因的轉(zhuǎn)錄，不會改變基因的堿基序列，A錯誤；NGE472基因的甲基

化可遺傳給后代，但堿基序列沒有改變，不屬于基因突變，是表現(xiàn)遺傳，B錯誤；根據(jù)題目

信息，檢測的是NGB472基因啟動子區(qū)7個位點的甲基化程度及mRNA的含量，故第33和

63位點上的甲基化影響NGE472基因的轉(zhuǎn)錄，從而導致基因表達異常，C錯誤；湖羊/GX472

基因啟動子區(qū)甲基化程度較高，尾部蓄脂量小；廣靈大尾羊NGE472基因啟動子區(qū)甲基化程

度較低，尾部蓄脂量大。推測兩種羊中NG2472基因的甲基化程度與其在脂肪組織中的表達

量呈負相關(guān)，D正確。

8.視網(wǎng)膜病變是糖尿病常見并發(fā)癥之一。高血糖環(huán)境中，在DNA甲基轉(zhuǎn)移酶催化下，部分

胞喀咤加上活化的甲基被修飾為5'-甲基胞嚏陡，使視網(wǎng)膜細胞線粒體DNA堿基甲基化水

平升高，可引起視網(wǎng)膜細胞線粒體損傷和功能異常。下列敘述錯誤的是（）

A.線粒體DNA甲基化水平升高，可抑制相關(guān)基因的表達

B.高血糖環(huán)境中，線粒體DNA在復制時也遵循堿基互補配對原則

C.高血糖環(huán)境引起的甲基化修飾改變了患者線粒體DNA堿基序列

D.DNA的甲基化會阻礙RNA聚合酶與啟動子的結(jié)合

答案C

解析線粒體DNA甲基化水平升高，可抑制相關(guān)基因的表達，可引起視網(wǎng)膜細胞線粒體損

傷和功能異常，A正確；線粒體DNA也是雙螺旋結(jié)構(gòu)，在復制時也遵循堿基互補配對原則，

B正確；甲基化修飾并不改變患者線粒體DNA堿基序列，C錯誤。

9.（2024?鄭州高三統(tǒng)考）小鼠體內(nèi)的黑色素由B基因控制合成，而A+基因可以通過調(diào)控抑制

黑色素的合成，使小鼠表現(xiàn)出黃色，具體過程如圖所示。A+基因還會發(fā)生不同程度的甲基化

修飾，從而失去部分調(diào)控作用，導致其毛色出現(xiàn)了介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。

下列分析正確的是（）

A+基因

I表達

A+蛋白

［抑制

表;大催化

B基因----?相關(guān)酶——?黑色素合成

A.B基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制黑色素的合成

B.A+基因甲基化后，由于基因堿基序列改變導致毛色發(fā)生變化

C.同時含有A卡基因和B基因的小鼠可能表現(xiàn)出不同的毛色

D.圖中實例說明基因與性狀的關(guān)系是簡單的一一對應(yīng)關(guān)系

答案C

解析B基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，間接控制黑色素的合成，A錯誤；A+基因

發(fā)生甲基化修飾后，基因堿基序列并未發(fā)生改變，而是由于基因表達受到了調(diào)控，導致毛色

發(fā)生變化，B錯誤；A+基因發(fā)生不同程度的甲基化修飾后，表達的程度可能不同，從而失去

部分調(diào)控作用而表現(xiàn)出介于黃色和黑色之間的毛色，C正確；由圖中信息可知，黑色素至少

受A+基因和B基因控制，所以基因與性狀的關(guān)系并不是簡單的一一對應(yīng)關(guān)系，D錯誤。

二、非選擇題

10.（2024?南寧高三模擬）基因的劑量補償效應(yīng)是指XY型性別決定的生物，位于X染色體上

的基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)。劑量補償?shù)囊环N情況是在胚

胎發(fā)育的早期，X染色體失活中心（XIC）負責X染色體計數(shù)，并隨機只允許一條X染色體保

持活性，其余的X染色體高度濃縮化后失活，形成巴氏小體。若某一個早期胚胎細胞的一條

X染色體失活，則該細胞分裂而來的所有子細胞均失活同一條X染色體。由于原始生殖細胞

中XIC區(qū)域的基因會關(guān)閉，使得失活的X染色體恢復到活性狀態(tài)，因此成熟的生殖細胞中沒

有巴氏小體?；卮鹣铝袉栴}：

（1）XY型性別決定的生物細胞中存在巴氏小體，需要滿足的條件是

（寫出兩點）。

⑵貓的毛色由位于X染色體上的一對等位基因控制（黑色B,橙色b）,B對b完全顯性，但

雜合子的毛色卻表現(xiàn)為黑、橙斑塊的混合體，取名“玳瑁貓”。

正常玳瑁貓的性別是性。玳瑁貓的黑、橙斑塊毛色由兩種產(chǎn)生色素的細胞決定，當

不同的產(chǎn)色素干細胞分裂時，同一來源的子代色素細胞位置靠近，形成一片聚集區(qū)。請結(jié)合

文中信息分析上圖，表示0區(qū)域（橙色）的細胞示意圖是（填圖中的正確選項）。

⑶①現(xiàn)有兩只轉(zhuǎn)熒光蛋白基因的貓，甲為發(fā)紅色熒光的橙色雄貓（基因型為X^Y）,乙為發(fā)綠

色熒光的黑色雌貓（基因型為XGBXB）。甲乙雜交產(chǎn)生F1,請用遺傳圖解表示親本產(chǎn)生F1的過

程。

②Fi雌雄個體隨機交配產(chǎn)生F2,F2中只發(fā)一種熒光的個體出現(xiàn)的概率是o

答案（1）X染色體的數(shù)目至少有兩條（個體為雌性）;X染色體上XIC區(qū)域的基因正常表達（2）

雌?、洽偃鐖D所示

P發(fā)紅色熒光的橙色雄貓發(fā)綠色熒光的黑色雌貓

XRbYXGBXB

F]XGBXRbXBXRbXGBYXBY

發(fā)紅綠色熒光發(fā)紅色熒光發(fā)綠色熒光無熒光的

的玳瑁貓的玳瑁貓的黑色雄貓黑色雄貓

1:1:1:1

②11/16

解析（2）玳瑁貓同時具有B、b兩種基因，正常情況下基因型為XBX*為雌性。0區(qū)域表現(xiàn)

為橙色，則XB染色體需要失活形成巴氏小體，故圖丁符合要求。（3）②Fi的雌配子為

XGB:XRb：X『1：2：1,Fl的雄配子為XGB：XB：Y=1：1：2,只有一種熒光的個體的概

率為l/4Xl+l/2X3/4+l/4Xl/4=ll/16o

11.（2024?福州高三模擬）基因印記是小鼠遺傳過程中普遍存在的一種遺傳現(xiàn)象，是指基因在

發(fā)育過程中產(chǎn)生專性的加工修飾（如甲基化）從而不能表達，導致后代體細胞中來源于兩個親

本的基因有不同