第4章-連鎖遺傳與性連鎖

第1節(jié)連鎖與交換第1頁/共97頁獨立遺傳independentassortment第2頁/共97頁完全連鎖completelinkage第3頁/共97頁部分連鎖incompletelinkage重組型配子重組型配子親本型配子親本型配子第4頁/共97頁交換與重組交換發(fā)生在所研究的2個基因之外，不產(chǎn)生重組型配子交換發(fā)生在所研究的2個基因之間，產(chǎn)生重組型配子第5頁/共97頁重組型配子的比例親本型配子＝（160×2＋20×2）/400=90%重組型配子＝（20×2）/400＝10％雜合體AaBb減數(shù)分裂第6頁/共97頁連鎖遺傳與獨立遺傳的比較A

B

∶

A

bb∶aaB

∶aabb＝70.25∶4.75∶4.75∶20.25重組型9.5％A

B

∶

A

bb∶aaB

∶aabb＝9∶3∶3∶1重組型37.5％連鎖遺傳與獨立遺傳相比：親本型明顯增多，重組型顯著減少。AB45%Ab5%aB5%ab45%AB45%AABB20.25%AABb2.25%AaBB2.25%AaBb20.25％Ab5%AABb2.25%AAbb0.25%AaBb0.25%Aabb2.25%aB5%AaBB2.25%AaBb0.25%aaBB0.25%aaBb2.25%ab45%AaBb20.25%Aabb2.25%aaBb2.25%aabb20.25％第7頁/共97頁重組率與交換值重組率,recombinationfrequency交換值，crossing-overvalue交換值：在所研究的2個基因座位之間非姊妹染色單體間發(fā)生交換的頻率。嚴格地講，這兩者是不同的。對于初學(xué)者不要求區(qū)分。第8頁/共97頁兩個基因座位之間的距離與重組率兩個基因座位之間的距離與發(fā)生交換的頻率成正比。距離越大，其間發(fā)生交換的孢母細胞比例越大，產(chǎn)生的重組型配子越多，重組率越高。第9頁/共97頁所有孢母細胞都發(fā)生交換產(chǎn)生50％重組型配子最大重組率不會超過50％！第10頁/共97頁雙交換doublecrossover如果所研究的兩個基因座相距較遠，其間可能發(fā)發(fā)生2次交換如圖，不產(chǎn)生重組型配子第11頁/共97頁增加遺傳標記就能發(fā)現(xiàn)雙交換第12頁/共97頁雙交換可能涉及不同的染色單體第13頁/共97頁第2節(jié)重組率的測定第14頁/共97頁測交法玉米籽粒的糊粉層有色C＞無色c，飽滿Sh＞凹陷sh有色飽滿CCShSh

×ccshsh無色凹陷↓CcShsh有色飽滿×ccshsh無色凹陷↓CcShshCcshshccShshccshsh

有色飽滿有色凹陷無色飽滿無色凹陷

40321491524035

重組率＝301/8368＝3.6％第15頁/共97頁相關(guān)概念相引組合couplingphase相斥組合repulsionphase第16頁/共97頁自交法a＋b＋c＋d＝1假設(shè)F2代共1000株，雙隱性個體10株d2＝0.01d＝0.1Rf＝a＋d＝0.2第17頁/共97頁遺傳距離geneticdistance用交換值表示兩個基因座在染色體上的相對距離，稱為遺傳距離。1％交換值定義為一個遺傳距離（mapunit）。用重組率估算交換值。將重組率轉(zhuǎn)換成遺傳距離，稱為圖距，厘摩爾，cM，centiMorgan第18頁/共97頁第3節(jié)基因定位與連鎖遺傳圖第19頁/共97頁基因定位基因在染色體上有固定的位置基因定位（genemapping）：確定基因在染色體上的位置。用遺傳學(xué)方法確定基因在染色體上的位置，主要是確定基因與基因之間的順序和距離?；蛑g的距離是用交換值來表示的。交換值用重組率來估計?！嗷蚨ㄎ痪褪枪浪慊蛑g的重組率。第20頁/共97頁連鎖遺傳圖

GeneticmapLinkagemap用直線表示出基因與基因之間的順序和相對距離第21頁/共97頁基因定位的常用方法兩點測驗two－pointtestcross三點測驗three－pointtestcross第22頁/共97頁兩點測驗具有2對相對性狀的純合個體雜交；F1與隱性個體測交；根據(jù)測交結(jié)果判斷2對基因是否連鎖；如果連鎖，計算重組率。第23頁/共97頁例玉米籽粒：有色C＞無色c飽滿Sh＞凹陷sh非糯性Wx＞對糯性wx為了明確這三對基因是否連鎖，曾有人做過三個兩點測驗。

第24頁/共97頁第1個測驗有色飽滿CCShSh

×ccshsh無色凹陷↓

有色飽滿CcShsh×ccshsh無色凹陷Rf1＝3.6%即3.6cM第25頁/共97頁第2個測驗飽滿糯性wxwxShSh

×WxWxshsh凹陷非糯↓

飽滿非糯WxwxShsh×wxwxshsh凹陷糯性Rf2＝20%即20cM第26頁/共97頁2個兩點測驗結(jié)果1：C-c和Sh-sh3.6%2：Wx-wx和Sh-sh20%第27頁/共97頁第3個測驗非糯有色WxWxCC

×wxwxcc糯性無色↓

非糯有色WxwxCc×wxwxcc糯性無色Rf3＝23.6%即23.6cM第28頁/共97頁有了第3個測驗結(jié)果，就能確定3個基因座的相對位置了。第29頁/共97頁兩點測驗的局限性：工作量大，煩。當(dāng)遺傳距離大于5cM，準確性不高。第30頁/共97頁三點測驗1次雜交、1次測交，同時確定3個基因座的相對位置。第31頁/共97頁凹陷非糯性有色×飽滿糯性無色

shsh++++↓++wxwxcc

+sh+wx+c×shshwxwxcc

第32頁/共97頁測驗結(jié)果雙交換值=（4+2）/6708×100％＝0.09%

wx和sh間的重組率=(601＋626)/6708×100%＋0.09%＝18.4%sh和c間的重組值

=(116+113)/6708×100%＋0.09%＝3.5%

第33頁/共97頁連鎖圖第34頁/共97頁增加遺傳標記就能檢測到雙交換第35頁/共97頁干擾和符合

如果兩個單交換的發(fā)生是彼此獨立的，雙交換的頻率就應(yīng)該是兩個單交換頻率的乘積。上例中，理論雙交換值應(yīng)該是

0.184×0.035＝0.0064＝0.64%而實際雙交換值只有0.09%可見：一個單交換發(fā)生后，在它附近再發(fā)生第二個單交換的機會就會減少。這種現(xiàn)象叫做干擾（干涉，interference）。

第36頁/共97頁符合系數(shù)C（coefficientofcoincidence）一般用符合系數(shù)來表示干擾的大小。符合系數(shù)C=實際雙交換值/理論雙交換值上例中C＝0.09/0.64＝0.14干擾系數(shù)I＝1－C＝1－0.14＝0.86第37頁/共97頁連鎖圖和連鎖群把連鎖基因之間的順序和距離標志出來，就成為連鎖圖（linkagemap），又稱為遺傳學(xué)圖（geneticmap）。位于同一對同源染色體上的所有基因座組成一個連鎖群（linkagegroup）。第38頁/共97頁果蠅的連鎖圖第39頁/共97頁第4節(jié)真菌的連鎖與交換第40頁/共97頁紅色面包霉第41頁/共97頁紅色面包霉的四分子分析（＋）、（－）接合型可以受精形成二倍體（2n）合子。合子減數(shù)分裂，形成4個子囊孢子，稱為四分子。對四分子進行遺傳分析，稱為四分子分析(tetradanalysis)。第42頁/共97頁四分子分析第43頁/共97頁著絲粒作圖第44頁/共97頁第45頁/共97頁重組率的計算第46頁/共97頁著絲粒作圖將著絲粒作為一個遺傳標記，估算某個基因與著絲粒的遺傳距離，稱為著絲粒作圖。第47頁/共97頁無序四分子分析：++×ab組合，四分子的基因型：++、++、ab、ab，親代雙型，PD+b、+b、a+、a+，非親代雙型，NPD++、+b、a+、ab，四型，TT第48頁/共97頁連鎖與獨立？如果a和b不連鎖，PD的頻率與NPD的頻率應(yīng)該相等。如果NPD明顯少于PD，表明a、b連鎖。第49頁/共97頁2個座位間不同交換類型產(chǎn)生的四分子第50頁/共97頁非順序四分子分析的關(guān)鍵：識別四線雙交換產(chǎn)生的NPD四分子！第51頁/共97頁分析：如果四種雙交換類型是隨機發(fā)生的，雙交換的頻率：DCO=4NPD4種雙交換類型中只有2種產(chǎn)生TT型四分子：SCO=TT-1/2DCO=TT-2NPD(PD、NPD、TT是指相應(yīng)類型的比例）第52頁/共97頁分析：平均交換次數(shù)m就是單交換頻率加上2倍的雙交換頻率。（每個雙交換含2次單交換）

m

＝

SCO＋

2DCO

＝

(TT－

2NPD)＋

2(4NPD)

＝

TT＋

6NPD把平均交換次數(shù)轉(zhuǎn)換成遺傳圖距單位：

Rf＝

1/2m則Rf＝

1/2×（TT＋6NPD）第53頁/共97頁假設(shè)：112個PD，4個NPD，24個TT總數(shù)：112+4+24=140圖距=?×（24/140+6×4/140)×100%=17.14%=17.14cM第54頁/共97頁三個連鎖基因的作圖

ACB×acb

減數(shù)分裂：不交換、單交換、雙交換、三交換、四交換、……

三次交換、四次交換發(fā)生的頻率極低，可以忽略不計。只要研究不交換、單交換、雙交換產(chǎn)生的四分孢子類型。第55頁/共97頁+++/acb產(chǎn)生四分子類型：①NCOacbacb++++++PD80%②SCO(a－c)acba+++cb+++TT8%③SCO(c－b)acbac+++b+++TT7%④DCO(二線)acba+b+c++++TT2%⑤DCO(1-3,2-3三線)a+bac++cb+++TT2%⑥D(zhuǎn)CO(2-4,2-3三線)acba++++b+c+TT1%⑦DCO(1-3,2-4四線)a++ac++cb++bTT0%第56頁/共97頁確定基因順序：第①類為親代二型第②③④類是2種親本型、2種重組型第⑤⑥類是1種親本型，3種重組型第⑦類是4種都是重組型來自雙交換的頻率明顯小于單交換根據(jù)二線雙交換與不交換比較可以確定基因在染色體上的順序。第57頁/共97頁計算重組率：Rf(a-c)＝1/2TT＋NPD

＝1/2×(8＋2＋2＋1)

＝6.5cMRf(c-b)＝1/2TT＋NPD

＝1/2×(7＋2＋2＋1)

＝6.0cM第58頁/共97頁有序四分子分析也可以確定兩個基因座是否連鎖。a、b兩個基因座的關(guān)系有3種可能：⑴a、b分別位于不同的染色體上。⑵a、b位于同一條染色體上，但分別在著絲粒兩側(cè)。在這兩種情況下a的MⅡ分離方式與b的MⅡ分離方式相互獨立。第59頁/共97頁⑶a、b位于同一條染色體臂上。著絲粒與靠近它的一個基因的交換將產(chǎn)生兩個基因都是MⅡ分離的子囊！如果a靠近著絲粒，在a表現(xiàn)為MⅡ分離的絕大多數(shù)子囊中，b也表現(xiàn)為MⅡ分離。第60頁/共97頁紅色面包霉ab×AB的子囊類型和數(shù)目第61頁/共97頁分析：1、PD型270，顯著多于NPD，表明a、b連鎖。2、有a基因MⅠ分離而b基因MⅡ分離的子囊(第③類)，但沒有b基因MⅠ分離而a基因MⅡ分離的子囊，表明a、b基因的MⅡ分離不是獨立的。因此，a、b在同一染色體臂上。3、第③類是a、b之間單交換的結(jié)果，只有在a位于著絲粒和b之間時才有可能產(chǎn)生這種類型。第62頁/共97頁計算重組率：Rf(a-b)＝1/2×（TT＋6NPD）＝50×(125/400＋6×5/400)

＝19.4cMRf(a-著絲粒)

＝1/2×(MⅡ分離的子囊數(shù)/總子囊數(shù))×100%＝1/2×(60/400)×100%＝7.5cMRf(b-著絲粒）＝19.4＋7.5＝26.9cM第63頁/共97頁連鎖圖第64頁/共97頁第6節(jié)性別決定和性連鎖性別也是一個單位性狀。性別的形成也是遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境條件相互作用的結(jié)果。第65頁/共97頁性別決定與性別發(fā)育性別決定：遺傳基礎(chǔ)性別發(fā)育：性別的形成過程第66頁/共97頁性別決定（Sexdetermination）

決定性別的遺傳基礎(chǔ)。性別決定的方式有多種。第67頁/共97頁一、性染色體決定性別與性別決定直接有關(guān)的這一對染色體稱為性染色體（sexchromosome）。性染色體以外的所有染色體就稱為常染色體（autosome）。

第68頁/共97頁人類的性染色體男性AA＋XY；女性AA＋XX第69頁/共97頁1、XY型性別決定同配性別（homogameticsex）AA＋XX只產(chǎn)生一種配子A＋X異配性別（heterogameticsex）AA＋XY產(chǎn)生2種配子1A＋X∶1A＋YXY型是雄性異配子型第70頁/共97頁性比AA＋XX×AA＋XY↓1AA＋XX∶1AA＋XY在沒有人為因素的干擾下，性比穩(wěn)定在1∶1第71頁/共97頁XO型雄性異配子型還有XO型雌性AA＋XX配子A＋X雄性AA＋X配子1A+X∶1A蝗蟲、蟋蟀第72頁/共97頁ZW型家蠶、鳥類（包括家禽）、部分昆蟲（蛾類、蝶類）♂AA＋ZZ同配子型♀AA＋ZW異配子型第73頁/共97頁家蠶的性別決定家蠶2n=56，n=28。♀性產(chǎn)生兩種配子：27A+Z27A+W♂性產(chǎn)生一種配子：27A+Z♀♂配子受精結(jié)合時，性比仍是1：1第74頁/共97頁ZO型♂AA＋ZZ♀AA＋Z第75頁/共97頁2、染色體的倍數(shù)性決定性別蜜蜂、螞蟻等蜜蜂，♀2n＝2x＝32♂2n＝x＝16第76頁/共97頁3、少數(shù)基因決定性別Ba_Ts_正常株babatsts♀株，無果穗，在頂端♀花序上產(chǎn)生卵細胞。babaTs_♂株，僅有♂花序。Ba_tsts頂端和葉腋都著生♀花序。

玉米的性別分化第77頁/共97頁二、環(huán)境與性別的發(fā)育性別也是一種性狀,是發(fā)育的結(jié)果,所以性別分化既受遺傳的控制,也受環(huán)境條件的影響。蠕蟲的性別蜜蜂的性別雙胞胎牛犢的性別人類的性早熟第78頁/共97頁第79頁/共97頁蛙類的性別發(fā)育某些蛙類XX為雌體，XY為雄體。蝌蚪在20℃下發(fā)育，成蛙♀♂各半；蝌蚪在30℃下發(fā)育，則全部發(fā)育為♂蛙。注意：高溫只改變性別發(fā)育的方向，并沒有改變?nèi)旧w的組成。環(huán)境條件只改變表現(xiàn)型，不改變基因型。第80頁/共97頁性連鎖遺傳基因位于Chr.上，sexchr.當(dāng)然也會有基因存在。sexchr.上也有一些控制其它性狀的基因存在。位于sexchr.上的基因所控制的性狀在遺傳方式上自然與常chr.上的基因所控制的性狀有所不同。其表現(xiàn)總是與性染色體的動態(tài)聯(lián)系在一起。稱為性連鎖遺傳（sex-linkedinheritance）。第81頁/共97頁性連鎖遺傳包括：伴性遺傳sex-linkedinheritance限性遺傳sex-limitedinheritance從性遺傳sex-controlledinheritance第82頁/共97頁伴性遺傳位于Xchr.上的基因的遺傳方式稱為伴性遺傳，

又稱為X連鎖遺傳（x-linkedinheritance）。雄性的Xchr.只能傳遞給女兒，Y傳給兒子。Xchr.上的基因在Ychr.上沒有等位基因存在，處于半合狀態(tài)。在人類中，這種性連鎖性狀已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了200多個，如紅綠色盲基因(rg)，血友病基因等。果蠅中的白色眼基因(w)也是伴性遺傳的。第83頁/共97頁紅綠色盲不能分辨紅和綠這兩種顏色。對身體健康影響不大，但對學(xué)習(xí)和工作產(chǎn)生一定影響。患病率最高者是紅綠色盲，男性5.1%，女性0.8%左右。第84頁/共97頁遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病達4000多種，其中全身多處病變伴有眼部病變者有400余種，單純眼部病變200余種。第85頁/共97頁蠶豆病因進食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血?；颊唧w內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)，紅細胞膜的穩(wěn)定性差。常見于小兒，特別是5歲以下男童多見，約占90%，常發(fā)生在蠶豆成熟的季節(jié)，進食蠶豆或蠶豆制品(如粉絲、醬油)均可致病。患者大多為男性，男女之比約為7∶1。目前蠶豆病的防治取得了顯著效果，病死率普遍下降到1%以下。第86頁/共97頁肥大型進行性肌營養(yǎng)不良癥肌肉萎縮，小腿變粗而無力，走路姿態(tài)似鴨子，幾年后逐漸癱瘓。約90%的患兒有肌肉的假性肥大，多半患兒還伴有心肌損害，約30%患兒伴有不同程度的智能障礙，病情多呈進行性加重，多數(shù)病人在20歲左右死亡。兒童中最常見的一類肌病，多在4歲左右發(fā)病，一般不超過7歲。幾乎均影響男孩，占活產(chǎn)男嬰的l/3000-1/4000(歐美)和l/22000(日本)。第87頁/共97頁先天性無丙種球蛋白癥是一類反復(fù)多發(fā)嚴重感染的遺傳性疾病。以嚴重多發(fā)的肺炎、敗血癥及化膿性鼻竇炎為特征。大約50%以上伴發(fā)慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心臟病，患兒很少能度過幼兒期。大部分患者在2歲內(nèi)死亡。第88頁/共97頁美國麻省理工學(xué)院生物醫(yī)學(xué)研究所大衛(wèi)·佩奇教授

2003年6月人類Y染色體基因測序完成，它包含約78個編碼蛋白質(zhì)的基因。Y染色體上有許多基因控制睪丸的發(fā)育，其中的