唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA、羊穿的適應(yīng)癥及注意事項(xiàng)

唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA、羊穿的適應(yīng)癥及注意事項(xiàng)

匯報(bào)人：1一、唐氏篩查主要是根據(jù)孕周選擇測(cè)定母血中的抑制素（Inh-A）,血清甲胎蛋白（AFP）、血清總β亞單位人絨毛膜促性腺激素（總β-HCG）、血清游離雌三醇（μE3）等不同指標(biāo)組合，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18三體和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度，無(wú)法預(yù)知的檢查。鑒于2當(dāng)今醫(yī)學(xué)技術(shù)的限制、患者的個(gè)體差異、或有些已知和無(wú)法預(yù)知的原因，即使在醫(yī)務(wù)人員已認(rèn)真履行了工作職責(zé)和嚴(yán)格執(zhí)行操作規(guī)程的情況下，該項(xiàng)檢查仍有局限性，即篩查目標(biāo)陰性的報(bào)告，只表明胎兒發(fā)生該種先天異常的機(jī)會(huì)很低，并不能完全排除這種異?；蚱渌惓５目赡苄?。3

篩查不是診斷，如結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)則需要進(jìn)一步檢查以明確診斷。我院開(kāi)展的篩查方案是：三聯(lián)篩查。根據(jù)本院現(xiàn)采用的產(chǎn)前篩查技術(shù)能夠達(dá)到的檢出率為：唐氏綜合征≥70%，18三體≥85%，開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷≥85%。

4唐氏篩查最好的篩查孕周在16-18周，一般需要空腹抽血化驗(yàn),是孕期的一種特殊的檢查項(xiàng)目,主要是篩査胎兒是否智力發(fā)育有問(wèn)題，適合35歲之前,因?yàn)?5歲之后屬于高齡產(chǎn)婦。這個(gè)年齡之后的幾乎都會(huì)提示是唐氏高危兒,如果唐氏篩查出來(lái)是高危兒,并不代表這個(gè)胎兒發(fā)育一定是有問(wèn)題。因?yàn)槟壳疤剖虾Y查有很多假5陽(yáng)性,假陽(yáng)性出來(lái)之后還是需要進(jìn)一步檢查來(lái)確定這個(gè)胎兒是否有問(wèn)題。如果確定是唐氏兒,一般是建議做引產(chǎn)處理。因?yàn)樘剖蟽耗壳皼](méi)有治療的辦法,唐氏兒出生會(huì)嚴(yán)重影響孩子的生活質(zhì)量。唐氏篩查更多的是通過(guò)孕婦血液的檢查來(lái)分析孕婦患有先天性愚型兒以及神經(jīng)系統(tǒng)缺陷的系數(shù)。而更多的遺傳以及6

染色體異?？捎绊憴z查結(jié)果具體數(shù)據(jù)，做唐氏篩查前一晚上要注意作息規(guī)律,避免熬夜,避免情緒過(guò)于波動(dòng)以及壓力大,超過(guò)12點(diǎn)以后要避免進(jìn)食油膩食物,清晨最好是空腹檢查,當(dāng)然也可以清淡飲食,但是要避免高熱脂肪食物。7

二、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)：根據(jù)規(guī)范要求，目標(biāo)疾病的檢出率分別為：21-三體≥95%，,18-三體≥85%，13-三體≥70%。目前我院與四川大學(xué)華西第二醫(yī)院、成都市婦女兒童中心建立合作關(guān)系，該項(xiàng)檢測(cè)上述兩家醫(yī)院承擔(dān)。8適用范圍1）適用目標(biāo)疾?。焊鶕?jù)目前急速發(fā)展水平，NIPS的適用目標(biāo)疾病為3種常見(jiàn)胎兒染色體非整倍異常，即21三體、18三體、13三體。2）適宜時(shí)間：大于12周均可檢測(cè)，最適宜檢測(cè)孕周12+0—22+6周。9

適用人群①血清學(xué)篩查為臨界風(fēng)險(xiǎn)（即1/1000≤唐氏風(fēng)險(xiǎn)值＜1/270,1/1000≤18三體風(fēng)險(xiǎn)值＜1/350）；②有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）；10③就診時(shí)，超過(guò)唐篩最佳時(shí)間，即孕20+6周以上，但要求評(píng)估21三體、18三體、13三體風(fēng)險(xiǎn)者。慎用人群1）早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)（即唐氏風(fēng)險(xiǎn)值≥1/270,18三體風(fēng)險(xiǎn)值≥1/350）；2）預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲；113）重度肥胖（體重指數(shù)＞40）；4）試管嬰兒（通過(guò)體外受精-胚胎移植方式受孕）；5)有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情況；6）雙胎妊娠；7）醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情況。12目前我院以下情況不進(jìn)行NIPS檢測(cè)：1）孕周＜12+0周；2）夫婦一方有明確染色體異常；3）受檢者1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等；4）胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷；135）有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)；6）孕期合并惡性腫瘤；7）孕早期雙胎之一胚胎停育；8）多胎妊娠（即≥3胎，包括多胎后減胎或胚胎停育為雙胎或單胎）；9）醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形；14病史采集特殊注意事項(xiàng):1）孕婦1年前接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等，需特別交代相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)，信息采集單病史處需備注行相關(guān)治療的年份等信息；2）試管嬰兒通過(guò)體外受精-胚胎移植方式受孕的孕婦，末次月經(jīng)12周后可采血，請(qǐng)準(zhǔn)確填寫(xiě)胚胎移植時(shí)間和胚胎移植個(gè)數(shù)；153）①通過(guò)體外受精-胚胎移植方式受孕移植2個(gè)胚胎，移植成功為單胎：需附最早（移植后30天左右）B超提示單臺(tái)報(bào)告復(fù)?。虎谕ㄟ^(guò)體外受精-胚胎移植方式受孕移植2個(gè)胚胎，移植成功為雙胎：需附孕早期B超提示雙胎報(bào)告復(fù)印件，或10-14周B超報(bào)告復(fù)印件；③通過(guò)體外受精-胚胎移植方式受孕移16植3個(gè)胚胎，移植成功為單胎或雙胎：需附最早（移植后30天左右）B超提示單臺(tái)或雙胎報(bào)告復(fù)印件；4）自然受孕雙胎孕婦：需附孕早期提示為雙胎B超報(bào)告復(fù)印件，或10-14周B超報(bào)告復(fù)印件。

17三、羊膜腔穿刺術(shù)是產(chǎn)前診斷比較常用的手段,但并不是每一個(gè)孕婦都需要做。羊膜腔穿刺術(shù)適應(yīng)癥1.高齡孕婦。通常年齡大于35歲(包括35歲)的孕婦,都應(yīng)該做。因?yàn)樵袐D年齡越大越容易生先天癡呆兒。2.曾經(jīng)生過(guò)畸形兒的孕婦,特別是生過(guò)遺傳病的畸形兒3.孕婦血液學(xué)篩查檢測(cè)結(jié)果異常、B超檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦、懷疑有宮18內(nèi)感染的孕家族中有異常病史,胎兒有可能發(fā)生遺傳病的孕婦。禁忌癥1.先兆流產(chǎn)患者;2體溫高于374℃;3.有出血傾向(血小板≤70×109/,凝血功能檢查異常);4.有盆腔或?qū)m腔感染征象;5.單純性別鑒定。另:穿刺前應(yīng)查孕婦血型,若為Rh陰性,而其配偶為Rh陽(yáng)性,介入性產(chǎn)前診斷穿刺后應(yīng)立19即注射抗RhD免疫球蛋白。如何做羊膜腔穿刺術(shù)在超聲儀指導(dǎo)下,尋找羊水最豐富的地方,確保穿刺針不傷及胎兒。用穿刺針通過(guò)孕婦腹部穿刺進(jìn)入子宮羊膜腔內(nèi),決不能從孕婦臍部穿刺。用空針套上穿刺針頭,抽取20m|左右羊水樣本。穿刺后,應(yīng)監(jiān)聽(tīng)胎兒心率,孕婦應(yīng)該減少活動(dòng)1天。20孕期什么時(shí)候做這項(xiàng)檢查最好通常選擇在懷孕15~18周,此時(shí)羊水增多較快,在胎兒周?chē)纬奢^寬的羊水帶,比較安全。極少數(shù)也可在懷孕20周做。隨著超聲儀技術(shù)的發(fā)展,羊膜腔穿刺術(shù)時(shí)間可以在懷孕較早期做,如懷孕11~14周,但流產(chǎn)危險(xiǎn)高于懷孕14~18周。21羊膜腔穿刺術(shù)對(duì)孕婦有什么危險(xiǎn)羊膜腔穿刺術(shù)對(duì)孕婦是一項(xiàng)創(chuàng)傷性檢查。盡管大多數(shù)羊膜腔穿刺術(shù)是安全的,但有可能發(fā)生以下情況有發(fā)生流產(chǎn)的危險(xiǎn),概率很小,大約1/250。孕婦發(fā)生并發(fā)癥,常有以下一些情況羊水從穿刺眼漏出,需要再次封閉;子宮痙攣收縮;輕度或重度出血。22羊膜腔穿刺術(shù)會(huì)傷及胎兒?jiǎn)岽┐提樢话悴粫?huì)傷及胎兒。羊膜腔穿刺術(shù)獲得的羊水可以做什么檢查羊水中的胎兒細(xì)胞可用于診斷胎兒是否患有染色體疾病測(cè)定羊水中的甲胎旦白(AFP)含量,診斷胎兒是否有神經(jīng)管畸形、腹裂等畸形。羊水中的胎23兒細(xì)胞可用于分析胎兒性別應(yīng)用于患有伴性染色體遺傳病的孕婦,決定胎兒的取舍問(wèn)題。測(cè)定羊水內(nèi)卵磷脂和鞘磷脂含量。用羊水測(cè)定胎兒的血型,以防母子血型不合。24羊膜腔穿刺術(shù)的注意事項(xiàng)羊水穿刺手術(shù)前1、羊水穿刺手術(shù)前不需要空腹,正常飲食即可。25262、孕婦有嚴(yán)重心、肝、肺等部位疾病導(dǎo)致功能?chē)?yán)重異?；蛘吒鞣N疾病的急性階段;有急性生殖道炎癥或者高燒(兩次測(cè)量體溫均>37.5°C)均不可進(jìn)行羊水穿刺手術(shù)引產(chǎn)。3、如果孕婦有流產(chǎn)征兆,或者高燒(兩次測(cè)量體溫均>37.5°C)也不可進(jìn)行羊水穿刺檢查。4、如果孕婦有以下情況,羊水穿刺可能會(huì)增加流產(chǎn)的幾率,如各種感染、高熱、陰道流血流液、胎動(dòng)異常(24小時(shí)內(nèi)胎動(dòng)小于10次或者無(wú)胎動(dòng))、宮縮頻繁、不明原因腹痛、病理性妊娠(如妊高27征,妊