【胸腺瘤合并重癥肌無力讓女子5年抬不起眼皮】-胸腺瘤合并重癥肌無力

【胸腺瘤合并重癥肌無力讓女子5年抬不起眼皮】胸腺瘤合并重癥肌無力【胸腺瘤合并重癥肌無力讓女子5年抬不起眼皮】胸腺瘤合并重癥肌無力

“疑難病”之稱謂，醫(yī)學(xué)界或普通民眾都常習(xí)用，但疑難病的概念和范疇是什么？目前還沒有統(tǒng)一的公認(rèn)的認(rèn)識，一般是指在診療中，病因復(fù)雜未明、診斷難以統(tǒng)一、醫(yī)治難度較大、容易被誤診、給人類健康構(gòu)成極大危害的一類疾病。為了加強(qiáng)讀者對“疑難病”的認(rèn)識，本刊開辟“每月一解”欄目，旨在對疑難病，做到早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療。

陳女士是湖南人，大約從5年前開始，逐漸得了一種“怪病”――眼睛特別容易累，眼皮抬不起來，看不清人。隨著時間的推移，全身乏力，呼吸和吃飯都感覺很吃力，之后發(fā)展到連說話都吃力。幾年來，藥吃了不少，但不見好轉(zhuǎn)。

日前，陳女士來到醫(yī)院，經(jīng)過會診，轉(zhuǎn)入胸心外科。胸心外科專家確診她為“胸腺瘤合并重癥肌無力”。為此，專家在跟患者溝通后，為她采取微創(chuàng)手術(shù)方法切除了胸腺瘤，目前癥狀明顯減輕。

重癥肌無力是神經(jīng)-肌肉接頭間傳遞功能障礙所致的慢性疾病，與其自身的免疫異常有關(guān)，是一種自身免疫性疾病。伴發(fā)胸腺瘤的重癥肌無力患者約占15%-30%，且有隨年齡增大而增高趨勢，40-59歲達(dá)發(fā)病高峰。盡管胸腺瘤多發(fā)現(xiàn)于確診的重癥肌無力患者，但在22歲以上的患者中，重癥肌無力也可在胸腺瘤確診和切除后發(fā)現(xiàn)。胸腺瘤患者伴發(fā)其他自身免疫病有增高趨勢。

臨床特征為一部分或全身橫紋肌軟弱和異常易于疲勞；通常在活動后加劇，休息后減輕。患病率約為人口的5/10萬，女性多于男性，約6:4。各組年齡均可發(fā)病，自青年期至40歲間發(fā)病者，以女性為多，中年以后發(fā)病者，則較多為男性。

重癥肌無力分型

Ⅰ型：眼肌型：發(fā)病率約占30%，局限于一側(cè)或雙側(cè)眼外肌，但兒童任何發(fā)病均先出現(xiàn)眼外肌受累，一部分患者自眼肌型開始，在兩年內(nèi)發(fā)展為全身型。單純眼肌型無死亡率發(fā)生。

ⅡA型：輕度全身型：發(fā)病率約占25%，發(fā)病緩慢，常累及眼肌及其他顱神經(jīng)支配肌、四肢和軀干延髓肌，但不累及呼吸肌群，無死亡率發(fā)生。

ⅡB型：中度全身型：發(fā)病率約占25%，多由ⅡA型發(fā)展而來，損害眼外肌，顱神經(jīng)支配肌，全身四肢和軀干延髓肌，呼吸肌尚不損壞，發(fā)病程度及臨床表現(xiàn)較ⅡA型重，可出現(xiàn)死亡但死亡率很低。

Ⅲ型：爆發(fā)型：發(fā)病率約占10%，發(fā)病進(jìn)展迅速，在半年內(nèi)可達(dá)高峰，早期就可累及延髓肌，顱神經(jīng)支配的全身肌，出現(xiàn)嚴(yán)重的全身障礙，包括呼吸肌障礙。此型胸腺瘤發(fā)病率較高，死亡率相對較高。

Ⅳ型：晚期嚴(yán)重全身形：發(fā)病率約占10%，均自Ⅰ、Ⅱ形轉(zhuǎn)化而來。臨床表現(xiàn)，癥狀出現(xiàn)一般在2年后才可發(fā)展成此型，可逐步發(fā)病也可突發(fā)，多有嚴(yán)重的全身和呼吸肌障礙，多見合并胸腺增生、胸腺瘤，死亡率較Ⅲ形相對較低。

癥狀和診斷

眼瞼下垂，晨起晚重，多伴有復(fù)視、斜視、視物不清，眼睛閉合不全、眼累肌肉一般在Ⅳ級（正常Ⅴ級），難以連續(xù)高舉雙臂或難以連續(xù)蹲下與站起，或難以連續(xù)握拳與舒展開。四肢無力多與頸軟、抬頭無力或咀嚼無力、呼吸氣短、吞咽不順利等癥狀互相關(guān)聯(lián)，而吞咽困難與之相關(guān)的癥狀有發(fā)音不清、聲音嘶啞、飲水嗆咳、咀嚼無力等。感覺功能與腱反射都正常。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度在數(shù)小時或數(shù)天內(nèi)有波動起伏。可發(fā)生全面的四肢癱，特別出現(xiàn)在疾病復(fù)發(fā)時。某些病例以延髓癥狀（例如發(fā)音改變、吞咽困難、鼻腔反流、嗆噎）為發(fā)病癥狀。約有10%病例發(fā)生危及生命的呼吸肌無力（肌無力危象）。

CT對胸腺瘤的術(shù)前診斷敏感性達(dá)85%，特異性98.7%，準(zhǔn)確率95.8%。

治療

首先考慮病人是否適合進(jìn)行胸腺切除治療，其次為應(yīng)用膽堿脂酶抑制劑、強(qiáng)地松、環(huán)磷酰胺和血漿置換，此外應(yīng)當(dāng)關(guān)注病人的精神狀態(tài)。重癥肌無力并胸腺瘤的治療必須選擇合適時機(jī)采用胸腺摘除術(shù)、抗膽堿酯酶藥、免疫抑制劑及其他輔助治療等手段。胸腺摘除術(shù)可防止腫瘤擴(kuò)散，現(xiàn)多主張伴胸腺瘤重癥肌無力患者應(yīng)盡早行胸腺摘除術(shù)，有利于癥狀緩解。

重癥肌無力合并胸腺瘤，由于病人術(shù)前肌無力程度輕重不一，處理重點是神經(jīng)-肌肉傳遞功