高考生物一輪復(fù)習(xí) 3-2-5-6 人類基因組計劃 人類遺傳病作業(yè)手冊 中圖版必修2

第五、六節(jié)人類基因組計劃人類遺傳病一、選擇題1．下列有關(guān)遺傳病說法錯誤的是()A．先天就有的疾病不一定是遺傳病，但遺傳病大多是先天的B．遺傳病一般有家族聚集性，但不會傳染C．遺傳病一定有遺傳物質(zhì)的改變，根本原因是基因突變D．遺傳病可以用基因治療根治，但基因治療仍存在安全性問題解析：遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常引起的疾病。如21三體綜合征就不是基因突變引起的。答案：C2．人口調(diào)查中，發(fā)現(xiàn)某種疾病在女性中的發(fā)病率高，在男性中的發(fā)病率低，則可初步判斷該病屬于()A．伴X染色體顯性遺傳 B．常染色體隱性遺傳C．常染色體顯性遺傳 D．伴Y染色體遺傳解析：該病在男女中的發(fā)病率不同，可確定為伴性遺傳，伴X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性，伴X染色體隱性遺傳病的發(fā)病率女性低于男性，伴Y染色體遺傳只在男性中表現(xiàn)。答案：A3．下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾的遺傳規(guī)律()A．單基因遺傳病 B．多基因遺傳病C．染色體異常遺傳病 D．傳染病解析：孟德爾的遺傳規(guī)律研究的是一對或多對等位基因控制的相對性狀的遺傳規(guī)律，而且每一對相對性狀是由一對或主要由一對等位基因控制的；而多基因遺傳病是由多對基因控制的遺傳病，各對基因單獨作用微小，因而多基因遺傳病不符合孟德爾的遺傳規(guī)律；傳染病是由病原體引起的疾病，與遺傳無關(guān)；染色體異常遺傳病包括由染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的改變引起的遺傳病，而染色體結(jié)構(gòu)和染色體非整倍數(shù)增加或減少，也不符合孟德爾遺傳規(guī)律。答案：A4．如圖是人類某遺傳病的系譜圖(該病受一對等位基因控制)，則其最可能的遺傳方式是()A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳解析：根據(jù)Ⅱ1和Ⅱ2都患病而他們的女兒Ⅲ3表現(xiàn)正常，可首先判斷為顯性遺傳病，假設(shè)該顯性基因位于X染色體上，則Ⅲ3是患者，與圖譜矛盾，假設(shè)不成立，從而確定為常染色體遺傳病。答案：B5．一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對胎兒進(jìn)行基因檢測()選項患者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性解析：根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點，當(dāng)妻子患病時，雙親基因型分別為XbXb、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需基因檢測。當(dāng)丈夫為患者時，妻子有可能是攜帶者，所以后代無論男女均有可能為患者。答案：D6.在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天性愚型的男患兒()①23A＋X②22A＋X③22A＋X④22A＋YA．①③B．②③C．①④D．②④解析：先天性愚型也叫21三體綜合征，是由于體細(xì)胞中多了一條染色體(第21號染色體有3條)，其原因是經(jīng)減數(shù)分裂形成精子或卵細(xì)胞時，第21號同源染色體沒有分開，產(chǎn)生了異常的生殖細(xì)胞。答案：C7．在所列舉的人類疾病中，均屬于血液遺傳病的一組是()①鐮刀型細(xì)胞貧血癥②白血?、郯谆、軌难、輸⊙Y⑥血友病A．③⑤B．①⑥C．①④D．③④解析：血液遺傳病的癥狀表現(xiàn)為血液異常，致病基因來自其父母，且有可能將致病基因遺傳給后代。白化病的癥狀表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)發(fā)白，但血液正常；②④⑤的癥狀表現(xiàn)為血液異常，但致病因素不是父母的遺傳基因?qū)е碌?，是后天的物理、化學(xué)、生物因素導(dǎo)致的血液異常。答案：B8．在調(diào)查人群中的遺傳病時，有許多注意事項，下列說法錯誤的是()A．調(diào)查的人群要隨機抽樣B．調(diào)查的人群基數(shù)要大，基數(shù)不能太小C．要調(diào)查群體發(fā)病率較低的單基因遺傳病D．要調(diào)查患者至少三代之內(nèi)的所有家庭成員解析：調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，被調(diào)查的群體應(yīng)足夠大，只有這樣，結(jié)果才更準(zhǔn)確，并且盡可能選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，若發(fā)病率太低會大大增加調(diào)查的難度，并有可能失去調(diào)查的準(zhǔn)確性。至少分析患者三代之內(nèi)所有家庭成員的性狀，才可以得出其遺傳方式，一代、兩代不足以提供足夠的分析資料。答案：C9．下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預(yù)防的敘述，正確的是()A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育后代時適宜選擇生女孩B．羊水檢測是產(chǎn)前診斷的惟一手段C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式解析：苯丙酮尿癥是常染色體遺傳病，與性別無關(guān)；遺傳咨詢的第一步應(yīng)是體檢并了解家庭病史，對是否患遺傳病作出判斷；B超檢查、基因診斷都可以作為產(chǎn)前診斷的手段。答案：C10．(·臨沂模擬)如果通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)成功改造了某血友病女性的造血干細(xì)胞，使其凝血功能全部恢復(fù)正常。當(dāng)她與正常男性結(jié)婚，婚后所生子女的表現(xiàn)型為()A．兒子、女兒全部正常 B．兒子、女兒中各一半正常C．兒子全部有病，女兒全部正常 D．兒子全部正常，女兒全部有病解析：該女子的造血干細(xì)胞基因改變了，但她的卵原細(xì)胞的基因未改變，其基因型仍為XhXh，故XhXh×XHY→XHXh，XhY，所生兒子全有病，女兒全正常。答案：C11．某校學(xué)生在開展研究性學(xué)習(xí)時，進(jìn)行了人類遺傳病方面的調(diào)查研究，發(fā)現(xiàn)一家族中有的成員患甲種遺傳病，有的成員患乙種遺傳病。如圖是該校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的該家族遺傳系譜圖，現(xiàn)已查明，Ⅱ6不攜帶致病基因。下列對該家族系譜的分析判斷中，正確的是()A．甲、乙兩病均為常染色體隱性遺傳病B．Ⅲ8的致病基因中有一個來自Ⅰ1C．甲病是性染色體病，乙病是常染色體病D．若Ⅲ8和Ⅲ9婚配，則后代患乙病概率為1/8解析：根據(jù)Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8，“無中生有”為隱性及利用反證法確定乙病不可能是伴X遺傳病，只能是常染色體隱性遺傳病。根據(jù)Ⅱ5、Ⅱ6、Ⅲ9，“無中生有”為隱性，又知道Ⅱ6不攜帶致病基因，所以甲病只能為伴X隱性遺傳病。用Xb來表示甲病基因，a表示乙病基因，則Ⅲ8基因型為aaXBXb(1/2)或aaXBXB(1/2)；Ⅲ9基因型為：AaXbY(1/2)或AAXbY(1/2)，兩者后代患甲病的概率為：1/2×1/2＝1/4，患乙病的概率為：1/2×1/2＝1/4。答案：C12.下列哪種人不需要進(jìn)行遺傳咨詢()A．孕婦孕期接受過放射照射B．家族中有直系旁系親屬生過先天畸形的待婚青年C．35歲以上的高齡孕婦D．孕婦婚前得過甲型肝炎病解析：遺傳咨詢是醫(yī)生對咨詢對象是否患有某種遺傳病作出診斷，然后向咨詢對象提出防治對策和建議，不包括是否得過傳染病的情形。答案：D13．通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()A．苯丙酮尿癥攜帶者 B．21三體綜合征C．貓叫綜合征 D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥解析：21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體變異引起的遺傳病，可以利用顯微鏡觀察到；鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以利用顯微鏡觀察到；苯丙酮尿癥攜帶者不表現(xiàn)出癥狀，且屬于基因突變形成的單基因遺傳病，所以觀察組織切片難以發(fā)現(xiàn)。答案：A二、非選擇題14．(·浙江五校)據(jù)報載深圳市發(fā)現(xiàn)一龐大的“眼耳腎綜合癥”家系：有資料可查的血緣人口總共有45人，從曾祖父到曾孫一共4代。45人中總共有15人患有“眼耳腎綜合癥”，其中4人已因尿毒癥去世。現(xiàn)存的11名患者均已出現(xiàn)一種或數(shù)種癥狀，其中年齡最小的只有7歲！研究人員調(diào)查還發(fā)現(xiàn)：一是該病臨床表現(xiàn)為“重男輕女”，即：男性患者癥狀較重，女性患者癥狀較輕；二是女性患者多于男性患者；三是遺傳傾向有明顯的選擇性，即：母親患病可以遺傳給女兒也可以遺傳給兒子，而父親患病只遺傳給女兒不遺傳給兒子。請據(jù)以上材料回答下列問題：(1)“眼耳腎綜合癥”最可能的遺傳方式是____________，判斷理由是________________________________________________________________________。(2)家族中的女性懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳性疾病，一旦檢測獲得了致病基因，可以采取措施終止妊娠，避免這個家族再次生出有遺傳病的孩子。你認(rèn)為它的主要依據(jù)是什么？________________________________________________________________________。由于基因檢測需要較高的技術(shù)，你能否從性別鑒定角度給予咨詢指導(dǎo)？________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。答案：(1)伴X染色體顯性遺傳該病在家系中患病率高，患者中女性多于男性，男性患者只遺傳給女兒不遺傳給兒子(2)某個體體細(xì)胞中只要含有顯性基因，就能表現(xiàn)出顯性性狀，即患“眼耳腎綜合癥”當(dāng)父母均正常時，不必?fù)?dān)心后代會患??；當(dāng)父親患病時，若是女兒則應(yīng)終止妊娠；當(dāng)母親患病時，則應(yīng)進(jìn)行基因檢測。15．(·佛山模擬)某醫(yī)師通過對一對正常夫妻(Ⅲ)(妻子已經(jīng)懷孕)的檢查和詢問，判斷出丈夫家族中有人患有甲種遺傳病(顯性基因為A，隱性基因為a)，他的祖父和祖母是近親結(jié)婚；妻子家族中患有乙種遺傳病(顯性基因為B，隱性基因為b)，她有一個年齡相差不多患先天性愚型(21三體綜合征患者)的舅舅；夫妻均不帶有對方家族的致病基因。醫(yī)師將兩個家族的系譜圖繪制出來(如圖)，請回答下列相關(guān)問題：(1)甲病的致病基因位于________染色體上，是________性遺傳。(2)乙病的致病基因位于________染色體上，是________性遺傳。(3)醫(yī)師通過咨詢該夫婦各自家族中直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親均無對方家庭遺傳病的患者，由此可以判斷夫妻雙方________(填“不帶有”或“帶有”)對方家庭的致病基因。(4)丈夫的基因型是________，妻子的基因型是________。(5)該夫婦再生一個男孩患病的概率是________，女孩患病的概率是________。(6)先天性愚型可能是由染色體組成為________的卵細(xì)胞或________的精子與正常的生殖細(xì)胞受精后發(fā)育而來。(7)通過對上述問題的分析，為了達(dá)到優(yōu)生的目的，應(yīng)該采取的措施有：①______________________；②________________________________________________________________________③______________________；④________________________________________________________________________解析：(1)甲病“無中生有”是隱性遺傳病，由于女性患者Ⅱ5的父親表現(xiàn)正常，因此甲病的基因位于常染色體上。(2)乙病“無中生有”也是隱性遺傳病，由于Ⅲ11不帶有乙病的致病基因，因此Ⅳ13的致病基因只能來自其母親Ⅲ12，由此判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病。(4)由于該夫婦不帶有對方家庭的致病基因，因此可以判斷丈夫的基因型是AAXBY或AaXBY，妻子的基因型是AAXBXb。(5)該夫婦所生子女都不患甲病，生男孩患病概率為1/2，生女孩患病概率為0。(6)先天性愚型的染色體組成為47，可能是由染色體組成為23＋X的卵細(xì)胞或23＋Y的精子與正常的生殖細(xì)胞受精后發(fā)育而來。答案：(1)常隱(2)X隱(3)不帶有(4)AAXBY或AaXBYAAXBXb(5)1/20(6)23＋X23＋Y(7)①禁止近親結(jié)婚②進(jìn)行遺傳咨詢③提倡“適齡生育”④產(chǎn)前診斷16.已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確，請你完善該校學(xué)生的調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟：①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；②設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點如下：雙親性狀調(diào)查的家庭個數(shù)子女總數(shù)男女雙親正?？傆嫝鄯侄鄠€小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；④數(shù)據(jù)匯總，統(tǒng)計分析結(jié)果。(2)回答問題：①請在表格中的相應(yīng)位置填出可能的雙親性狀。②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是________遺傳病。③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳病。④若男女患