先天性甲低護(hù)理課件

CongenitalHypothyroidism先天性甲狀腺功能減低癥吉林醫(yī)藥學(xué)院附屬醫(yī)院兒科教研室陳彥伶14-先天性甲低護(hù)理14-先天性甲低護(hù)理

1.先天性甲狀腺功能減低癥(CH)：是由于各種疾病累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能，致甲狀腺素缺乏；或由于甲狀腺受體缺陷所造成的臨床綜合征。

2.

臨床：生長(zhǎng)落后、智能障礙、特殊面容、代謝率低下；T4↓、TSH↑。概述14-先天性甲低護(hù)理

無(wú)機(jī)碘活性碘+酪氨酸單碘酪氨酸過(guò)氧化物酶甲狀腺攝取二碘酪氨酸T4、T3釋放甲狀腺濾泡上皮C攝入TG攝粒作用釋放T4,T3到血循環(huán)中溶酶體吞噬水解甲狀腺激素的合成與釋放碘化酶縮合酶14-先天性甲低護(hù)理下丘腦垂體

甲狀腺T4、T3靶器官血循環(huán)(─)TRHTSH調(diào)節(jié)14-先天性甲低護(hù)理甲狀腺素主要作用●促進(jìn)新陳代謝

提高基礎(chǔ)代謝率,增加產(chǎn)熱量；

促進(jìn)蛋白質(zhì)合成;促糖原分解;

促脂肪分解、利用；●提高中樞及交感神經(jīng)興奮性；●促進(jìn)腦細(xì)胞發(fā)育：分化、成熟，智力發(fā)育；●促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育：體格發(fā)育；●對(duì)維生素代謝作用：

VitA、VitB、VitC●對(duì)其他器官系統(tǒng)功能的影響：心臟、消化甲狀腺素不足T、HR、P、R、BP↓粘液水腫、肌肉松弛表情淡漠、反射遲鈍智力低下身材矮小胡蘿卜素血癥心臟擴(kuò)大、心包積液、胸腔積液腹脹、便秘；14-先天性甲低護(hù)理

中樞性甲低：

原發(fā)性甲低：根據(jù)部位分類分類14-先天性甲低護(hù)理

先天性甲低:

散發(fā)性：甲狀腺發(fā)育不良甲狀腺激素合成中酶的不足地方性:

母孕期食物中缺碘獲得性甲低:

感染免疫手術(shù)誤切等根據(jù)起病年齡及發(fā)病機(jī)制分類14-先天性甲低護(hù)理1.甲狀腺發(fā)育異常約占90%女:男=2:1

缺如22%~42%

異位35%~42%

發(fā)育不良24%~36%可能與遺傳素質(zhì)、免疫介導(dǎo)機(jī)制有關(guān)。近年來(lái)基因研究：甲狀腺轉(zhuǎn)錄因子Ⅰ（TTF-Ⅰ）甲狀腺轉(zhuǎn)錄因子Ⅱ（TTF-Ⅱ）

Pax8基因一.散發(fā)性先天性甲低病因14-先天性甲低護(hù)理2.甲狀腺激素合成途徑酶的缺陷亦稱為家族性甲狀腺激素生成障礙常染色體隱性遺傳約占5%。如：碘的氧化、轉(zhuǎn)運(yùn)；甲狀腺球蛋白的合成、水解；碘與酪氨酸結(jié)合；碘酪氨酸的縮合；甲狀腺素的脫碘；14-先天性甲低護(hù)理3.促甲狀腺激素(TSH)缺乏常見(jiàn)于特發(fā)性垂體功能低下,多與:1.人生長(zhǎng)激素GH2.促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素ACTH3.促甲狀腺素TSH4.促性腺激素

LH5.催乳素PRL

缺乏并存，稱多垂體激素缺乏綜合征（CPHD）14-先天性甲低護(hù)理4.受體缺陷–甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下

:罕見(jiàn)①甲狀腺細(xì)胞質(zhì)膜上受體Gs

蛋白缺陷，cAMP生成↓,對(duì)TSH不反應(yīng)

與TSH-R基因突變有關(guān)②末梢組織靶器官受體對(duì)T4、T3不反應(yīng)

與

-甲狀腺受體基因缺失有關(guān)14-先天性甲低護(hù)理5.暫時(shí)性甲低-母親因素母親患甲狀腺疾病，存在TSB-Ab母親服用抗甲狀腺藥物14-先天性甲低護(hù)理二.地方性先天性甲低～碘缺乏地方性甲狀腺腫流行區(qū)胎兒期缺碘致甲狀腺功能低下地方性-碘缺乏目前少見(jiàn)。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲狀腺腫），二代傻，三代斷根芽”,從這首曾經(jīng)流傳在重病區(qū)的民謠中可以窺見(jiàn)碘缺乏之危害。母妊期的碘缺乏是造成兒童甲低的常見(jiàn)原因。14-先天性甲低護(hù)理甲狀腺缺如酶缺陷新生兒期、嬰兒早期出現(xiàn)癥狀甲狀腺發(fā)育不良:生后3～6個(gè)月出現(xiàn)癥狀甲狀腺異位:生后數(shù)年后出現(xiàn)癥狀臨床表現(xiàn)14-先天性甲低護(hù)理1.新生兒期（非特異性生理功能低下表現(xiàn)）

三超:過(guò)期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲三少:少吃、少哭、少動(dòng)

五低:體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低

14-先天性甲低護(hù)理2W男孩

BW4.4kg14-先天性甲低護(hù)理14-先天性甲低護(hù)理2.典型癥狀～嬰幼兒甲低⑴特殊面容和體態(tài)(丑、小、黃）頭部：頭大頸短,皮膚蒼黃、干、粗、松,

毛發(fā)稀黃；面部:粘液水腫,眼眶寬,

眼裂小,鼻根底平,

唇厚舌大,伸出口外6w女嬰14-先天性甲低護(hù)理特殊面容14-先天性甲低護(hù)理

特殊面容14-先天性甲低護(hù)理治療3個(gè)月后11個(gè)月患兒14-先天性甲低護(hù)理10y女孩腹部:

膨隆,臍疝,蛙腹；體態(tài):

身材矮小,囟門閉合延遲;軀干長(zhǎng),上部量/下部量﹥1.5,

四肢短?。恍园l(fā)育落后，部分有性早熟。14-先天性甲低護(hù)理126cm80cm生長(zhǎng)發(fā)育障礙7歲6月14-先天性甲低護(hù)理家族性甲狀腺功能減低癥12y8y6y14-先天性甲低護(hù)理⑵神經(jīng)系統(tǒng)（呆）動(dòng)作發(fā)育遲緩智能發(fā)育低下神經(jīng)反應(yīng)遲鈍14-先天性甲低護(hù)理⑶生理功能低下（萎）

納差,少動(dòng),喜靜,嗜睡,畏寒,聲音低啞,反應(yīng)較少,表情淡漠;

脈搏、呼吸、心率均慢,心音低;

全身肌張力低,腹脹便秘;EKG:低電壓,P-R間期延長(zhǎng),T波平坦

14-先天性甲低護(hù)理

生理功能低下⒈四少-少食、少哭、少動(dòng)、少汗;⒉五慢-呼吸慢、脈搏慢、反應(yīng)慢、生長(zhǎng)慢、腸動(dòng)慢;⒊六低-體溫低、血壓低、肌張力低、哭聲低、心音低、心電壓低.

14-先天性甲低護(hù)理3.地方性甲狀腺功能減低癥“神經(jīng)性”綜合征:

共濟(jì)失調(diào),痙攣性癱瘓,

聾啞,智能低下;

身材及甲功正?；蜉p度降低;“粘液水腫”綜合征:

生長(zhǎng)發(fā)育及性發(fā)育落后粘液水腫,智能低下血清T4↓,TSH↑14-先天性甲低護(hù)理4.中樞性甲低:

癥狀較輕;

同時(shí)有其他垂體激素缺乏的癥狀:ACTH↓:低血糖

Gn↓:小陰莖

AVP↓:尿崩癥14-先天性甲低護(hù)理1.新生兒篩查結(jié)果判斷：可疑:TSH>20mIU/L確診:血清T4↓,TSH↑生后2~3天干血滴紙片實(shí)驗(yàn)室檢查14-先天性甲低護(hù)理2.血清T4、TSH檢查T4↓,TSH↑(周圍性）T4↓,TSH（中樞性）14-先天性甲低護(hù)理3.TRH刺激試驗(yàn)~診斷中樞性甲低

TRH7μg/kgiv

正常：30min達(dá)高峰（TSH>15mU/L）

90min降至基礎(chǔ)值

結(jié)果判斷：垂體病變：TSH<15mU/L下丘腦病變：TSH↑↑,峰值出現(xiàn)時(shí)間延長(zhǎng)14-先天性甲低護(hù)理4.骨齡：

BA落后>3歲

5.放射性核素：SPECT，99m-Tc

可診斷：甲狀腺缺如,異位,發(fā)育不良

6.基礎(chǔ)代謝率測(cè)定14-先天性甲低護(hù)理

甲狀腺素終身替代治療

L—Thyroxine

：

嬰兒：8~14μg/（kg·d）兒童：4μg/（kg·d）

小劑量始,漸加量,至T4,TSH正常

甲狀腺干粉片：60mg≈100μg

L-Thyroxine

隨訪：每2周、每2~3個(gè)月、每6個(gè)月復(fù)查T4,TSH

確診,即治療，3月內(nèi)治療效果好治療14-先天性甲低護(hù)理治療目的:①TSH濃度正常,血T4正常或略偏高,以備部分T4轉(zhuǎn)化為T3。②每日一次正常大便,食欲好轉(zhuǎn),腹脹消失,心率:兒童110次/分,嬰兒140次/分,智力進(jìn)步。14-先天性甲低護(hù)理護(hù)理評(píng)估⒈健康史⒉身體狀況⒊社會(huì)、心理因素

14-先天性甲低護(hù)理護(hù)理診斷⒈體溫過(guò)低與代謝率低有關(guān)⒉營(yíng)養(yǎng)失調(diào)低于機(jī)體需要量與喂養(yǎng)困難、食欲低下有關(guān)⒊便秘

與肌張力低下、活動(dòng)量少有關(guān)⒋生長(zhǎng)發(fā)育遲緩與甲狀腺素合成不足有關(guān)⒌知識(shí)缺乏與患兒父母缺乏有關(guān)疾病的知識(shí)有關(guān)14-先天性甲低護(hù)理護(hù)理目標(biāo)和護(hù)理評(píng)價(jià)

⒈患兒的體溫保持正常；⒉患兒營(yíng)養(yǎng)均衡，體重增加；

⒊患兒大便正常；⒋患兒能掌握基本生活技能，無(wú)意外發(fā)生；⒌患兒及其父母掌