(高清版)GBT 26237.14-2023 信息技術 生物特征識別數(shù)據(jù)交換格式 第14部分：DNA數(shù)據(jù)

GB/T26237.14—2023代替GB/T26237.14—2019信息技術生物特征識別數(shù)據(jù)交換格式(ISO/IEC19794-14:2013,MOD)國家市場監(jiān)督管理總局國家標準化管理委員會GB/T26237.14—2023 I 3術語和定義 3 6DNA數(shù)據(jù)格式 4 附錄B(資料性)家系圖構建示例 附錄C(資料性)DNA分型試劑盒 附錄D(規(guī)范性)DNA位點 附錄E(資料性)數(shù)據(jù)記錄示例 附錄F(規(guī)范性)符合性測試方法 IGB/T26237.14—2023本文件按照GB/T1.1—2020《標準化工作導則第1部分：標準化文件的結構和起草規(guī)則》的規(guī)定起草。本文件是GB/T26237《信息技術生物特征識別數(shù)據(jù)交換格式》的第14部分，GB/T26237已發(fā)布如下部分：——第1部分：框架； ——第4部分：指紋圖像數(shù)據(jù)；--—第5部分：人臉圖像數(shù)據(jù)；-—第6部分：虹膜圖像數(shù)據(jù)；——第7部分：簽名/簽字時間序列數(shù)據(jù)；—第8部分：指紋骨架數(shù)據(jù)；——第9部分：血管圖像數(shù)據(jù)；——第11部分：簽名/簽名處理的動態(tài)數(shù)據(jù)；——第13部分：聲音數(shù)據(jù)；——第14部分：DNA數(shù)據(jù)。本文件代替GB/T26237.14—2019《信息技術生物特征識別數(shù)據(jù)交換格式第14部分：DNA處置單元”10個術語(見2019年版的第4章);b)刪除了“IISNPs”“NGS”“PISNPs”“UTC”4個縮略語，增加了“ICS”“ID”和“IUT”3個縮略語(見2019年版的第5章);c)增加了關于符合性測試的要求(見第5章);d)刪除了D.2.4常染色體SNP位點、D.2.5Y-SNP位點、D.2.6X-SNP位點、D.2.7線粒體SNP位點(見2019年版的附錄D);e)增加了符合性測試方法(見附錄F)。本文件修改采用ISO/IEC19794-14:2013《信息技術生物特征識別數(shù)據(jù)交換格式第14部分：本文件與ISO/IEC19794-14:2013相比做了下述結構調(diào)整：a)第2章對應ISO/IEC19794-14:2013中的第3章；b)第3章對應ISO/IEC19794-14:2013中的第4章；c)第4章對應ISO/IEC19794-14:2013中的第5章；d)第5章對應ISO/IEC19794-14:2013中的第2章；6.4.2表述元數(shù)據(jù)的懸置段改為表述元數(shù)據(jù)結構，將原DNA信息的懸置段改GB/T26237.14—2023f)增加了表29～表36,表37～表51對應ISO/IEC19794-14:2013的表29～表43,增加了表52～表63,表64對應ISO/IEC19794-14:2013的表44;g)附錄A對應ISO/IEC19794-14:2013中的附錄B。附錄B和附錄F為根據(jù)修改件內(nèi)容增.11.2);表F.1和表F.2);c)用規(guī)范性引用的GB/T26237.1—2022替換了ISO/IEC19794—1:2011和ISO/IEC19794—1:2011/Amd2,兩者的一致性程度為修改(見第3章、第6章和附錄F);d)增加了規(guī)范性引用文件GB/T29859—2013,因為引用了該文件的術語(見第3章);.11);i)更改了附錄D中的DNA分型試劑盒和DNA位點，添加我國國內(nèi)主流DNA分型試劑盒包含本文件納入了ISO/IEC19794-14:2013/Amd1:2016的修正內(nèi)容，所涉及條款的外側頁邊空白位ⅢGB/T26237.14—2023GB/T26237.14—2023GB/T26237《信息技術生物特征識別數(shù)據(jù)交換格式》規(guī)定了各模態(tài)生物特征數(shù)據(jù)進行交換的格數(shù)據(jù)交換格式的符合性測試方法》則針對GB/T符合性測試方法。自2016年開始，生物特征識別數(shù)據(jù)交換格式的符合性測試方法已經(jīng)開始逐步并入一致，增添符合性測試方法作為附錄內(nèi)容。GB/T26237《信息技術生物特征識別數(shù)據(jù)交換格式》擬由 15部分組成?！?部分：指紋細節(jié)點數(shù)據(jù)。目的在于規(guī)定基于細節(jié)點的指紋表示中所用到的概念和數(shù)據(jù)格——第5部分：人臉圖像數(shù)據(jù)。目的在于為要求交換人臉圖像數(shù)據(jù)的人臉識別應用提供一種人臉——第6部分：虹膜圖像數(shù)據(jù)。目的在于定義虹膜信息交換所采用的緊湊表示形式，用于虹膜圖——第9部分：血管圖像數(shù)據(jù)。目的在于規(guī)定血管生物特征圖像的身份識別或身份驗證技術所用第11部分：簽名/簽名處理的動態(tài)數(shù)據(jù)。目的在于為從時間序列提取的處理后GB/T26237.14—2023體識別的DNA分型數(shù)據(jù)交換。V1GB/T26237.14—2023信息技術生物特征識別數(shù)據(jù)交換格式第14部分：DNA數(shù)據(jù)本文件規(guī)定了： DNA數(shù)據(jù)交換格式的符合性測試方法的要素、測試斷言和測試規(guī)程。本文件適用于： 使用人類DNA來進行個體識別的DNA分型數(shù)據(jù)交換：——本文件第6章中規(guī)定的DNA數(shù)據(jù)交換格式結構的斷言測試(對應ISO/IEC29109-1:2009中定義的類型A的級別1);通過檢測DNA數(shù)據(jù)每個字段的值的類型來檢查內(nèi)部一致性的斷言測試(對應ISO/IEC29109-1:2009中定義的類型A的級別2)?！疚募蟮腃BEFF結構的符合性測試；——生物特征識別數(shù)據(jù)交換格式符合性測試級別3的測試；——不產(chǎn)生符合本文件第6章要求的記錄的系統(tǒng)的符合性測試；本文件將實現(xiàn)對DNA分型數(shù)據(jù)和基因組測序數(shù)據(jù)的交換或相互比對，其中包括在符合相關隱私保護法規(guī)的基礎上，由任何其他系統(tǒng)遵循本文件的數(shù)據(jù)格式而輸出兼容的DNA分型數(shù)據(jù)和基因組測序數(shù)據(jù)。本文件涵蓋法醫(yī)DNA分型技術、高通量測序技術，或其他基于短串聯(lián)重復(STRs,包括常染色體、一個對象的單一DNA分型數(shù)據(jù)記錄可能需要使用多種DNA分析技術產(chǎn)生的數(shù)據(jù)。本文件確保了一個對象由多個DNA分析技術產(chǎn)生的數(shù)據(jù)能夠集成在一個記錄中。這種數(shù)據(jù)格式是為了減少DNA處理過程中(登記和比對)的人工參與。為了滿足DNA技術自動標記語言(XML)編碼用于詳細說明DNA分型數(shù)據(jù)交換。規(guī)范的XML模式(XSD)在附錄A中給出。2規(guī)范性引用文件下列文件中的內(nèi)容通過文中的規(guī)范性引用而構成本文件必不可少的條款。其中，注日期的引用文本文件。GB/T1988—1998信息技術信息交換用七位編碼字符集(eqvISO/IEC646:1991)GB/T2659—2000世界各國和地區(qū)名稱代碼(eqvISO3166-1:1997)2GB/T26237.14—2023生物特征識別數(shù)據(jù)交換格式第1部分：框架(ISO/IEC19794-1:2011,MOD)GB/T29859—2013生物信息學術語ISO/IEC3166-2國家及地區(qū)代碼第2部分：國家地區(qū)代碼(Codesfortherepresentationofnamesofcountriesandtheirsubdivisions—Part2:Countrysubdivisioncode)ISO/IEC29109—1:2009信息技術ISO/IEC19794中定義的生物特征識別數(shù)據(jù)交換格式的符合性測試方法第1部分：符合性測試方法原則(Informationtechnology—Conformancetestingmethformancetestingmethodology)GB/T26237.1—2022和GB/T29859—2013界定的以及下列術語和定義適用于本文件。3.13.23.3DNA分型DNAprofilingortyping3.4Y染色體STRY-STR3GB/T26237.14—20233.9分型圖譜DNAelectrophorogramDNA分型產(chǎn)生的等位基因圖譜數(shù)據(jù)，用來測量在特定基因位點上等位基因大小或核心單位重復次數(shù)?；蚪M上單個核苷酸的個體差異所引起的DNA序列多態(tài)性，形成豐富的多態(tài)性遺傳標記。下列縮略語適用于本文件。BDB:生物特征數(shù)據(jù)塊(BiometricDataBlock)BDIR:生物特征數(shù)據(jù)交換記錄(BiometricDataInterchangeRecord)CBEFF:公用生物特征識別交換格式框架(CommonBiometricExchangeFormatsFramework)CODIS:DNA聯(lián)合索引系統(tǒng)(CombinedDNAIndexSystem)DNA:脫氧核糖核酸(DeoxyriboNucleicAcid)ECY-STR:歐洲核心Y-STR位點(EuropeanCoreY-STR)ESS:歐洲標準集(EuropeanStandardSet)ICS:實現(xiàn)符合性聲明(ImplementationConformanceStatement)ID:標識符(IDentifier)IUPAC:國際理論化學與應用化學聯(lián)合會(InternationalUnionofPureandAppliedChemistry)IUT:受試實現(xiàn)(ImplementationUnderTest)mtDNA:線粒體DNA(MitochondrialDNA)SNP:單核苷酸多態(tài)性(SingleNucleotidePolymorphisms)STR:短串聯(lián)重復序列(ShortTandemRepeat)X-STR:XX-SNP:XY-STR:YY-SNP:Y染色體STR(X染色體SNP(X染色體STR(Y染色體SNP(YChromosomeChromosomeChromosomeChromosomeSTR)SNP)5符合性符合本文件第6章要求的應用程序應能呈現(xiàn)本文件定義的生物特征DNA分型數(shù)據(jù)，符合性的最低要求應滿足傳輸(互換)并提取可互操作的生物特征DNA信息。DNA數(shù)據(jù)的XML結構應符合附錄A的規(guī)定，家系圖構建示例見附錄B,常見DNA分型試劑盒及其位點見附錄C,DNA位點的選擇應符合附錄D的規(guī)定，滿足本文件要求的數(shù)據(jù)記錄示例見附錄E。如果生物特征識別數(shù)據(jù)交換格式符合性測試滿足附錄F符合性測試中的所有規(guī)范性要求，則該測試符合本文件。具體地說，這些測試應使用ISO/IEC29109-1:2009第6章、第7章和第8章規(guī)定的方法，且所有第1級和第2級測試都應使用表F.2中定義的斷言。依據(jù)規(guī)定方法測試的本文件的具體實現(xiàn)，僅能聲明符合本文件中規(guī)定的生物特征數(shù)據(jù)記錄(如BDB)要求。4GB/T26237.14—2023本文件的實現(xiàn)不一定需要符合本文件的所有要求，只需符合ISO/IEC29109-1:2009第8章和本文件表F.1規(guī)定的ICS中聲明的該實現(xiàn)所支持的本文件的要求。6DNA數(shù)據(jù)格式本文件中規(guī)定的DNA記錄格式是一種用于DNA分型數(shù)據(jù)互換的結構定義。這種格式化的數(shù)據(jù)包含DNA識別數(shù)據(jù)。為了符合GB/T26237.1—2022規(guī)定，DNA記錄會根據(jù)BDIR進行規(guī)范，或嵌入公用CBEFF的BDB中。記錄主體被分組成三種數(shù)據(jù)結構(字段、塊和記錄)。字段表示存儲數(shù)據(jù)的基或復合字段。一個或多個數(shù)據(jù)字段可以組成一個數(shù)據(jù)塊，幾個唯一命名的組件(數(shù)據(jù)字段和數(shù)據(jù)塊)形成一個數(shù)據(jù)記錄。根據(jù)BDIR結構，一個完整的DNA記錄格式如圖1所示。BDIR表述頭表述據(jù)表述n(可選)表述主體數(shù)據(jù)通用數(shù)據(jù)頭格式標識符版本通信方向發(fā)送方接收方實體類型期和時間表述表述元數(shù)據(jù)日期類型樣本細胞類型類型樣本身源者方法地點樣本采集家系圖1家系圖N表述主體DNA信息DNA分型分析時間和日期結果圖譜批次ID錯誤信息Y-STR分型圖譜試劑盒ID實驗室認證補充信息X-STR分序數(shù)據(jù)SNP分型Y-SNP分型X-SNP分型單倍型分型電泳圖譜NGS測序數(shù)據(jù)用戶自定義5GB/T26237.14—20236.2數(shù)據(jù)約定6.2.1未知字段值被標識為"Unknown"的字段值表示這個字段的編碼信息尚未確定。6.2.2XML編碼XML編碼框架按照GB/T26237.1—2022處理。附錄A中DNA數(shù)據(jù)的XML編碼模式符合XML框架GB/T26237.1—2022中有關的規(guī)范。DNA記錄應遵循BDIR結構，應包含一個通用數(shù)據(jù)頭以及一個或多個表述部分。按照GB/T26237.1—2022規(guī)定，DNA記錄格式的生物特征數(shù)據(jù)記錄應嵌入到CBEFF的生物特征數(shù)據(jù)塊(BDB)中。如果使用CBEFF數(shù)據(jù)頭，則下列規(guī)范適用：CBEFF維護者格式要求指定CBEFFBDB格式所有者和CBEFFBDB格式類型這兩項作為CBEFF數(shù)據(jù)頭中的必選項。應使用由CBEFF注冊機構分配給ISO/IECJTC1/SC37的CBEFF生物識別組織標識符指定CBEFFBDB格式所有者。此標識符值是十六位值0x0101。應使用由ISO/IECJTC1/SC37分配給該DNA記錄格式的標識符指定CBEFFBDB格式類型。此標識符值是十六位值0x0020。GB/T26237.1—2022給出了編碼所要求的完整CBEFF數(shù)據(jù)頭信息。6.4DNA模式內(nèi)容6.4.1DNA記錄通用數(shù)據(jù)頭結構DNA記錄通用數(shù)據(jù)頭組成DNA記錄通用數(shù)據(jù)頭塊由表1所示的7個字段組成。表格中第一欄所列各個數(shù)據(jù)字段的詳細描表1DNA記錄通用數(shù)據(jù)頭字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明必選/可選格式標識符字符串8DNA必選版本版本類型8Major=3主版本號為3必選Minor=1次修訂號為1必選通信方向字符串8"Request"請求必選"Answer"應答必選發(fā)送方當事方類型見表3必選接收方當事方類型見表3必選6GB/T26237.14—2023表1DNA記錄通用數(shù)據(jù)頭(續(xù))字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明必選/可選實體類型字符串8"G""GM""GR""I""IM""IR""O""OM""OR""U""UM""UR"見實體類型必選必選必選必選數(shù)據(jù)處理日期和時間日期時間型8見數(shù)據(jù)處理日期和時間必選版本號應包含主版本號和次修訂號，格式在GB/T26237.1—2022中給出。本文件的主版本號為3,次修訂號為1。通信方向表2。說明值請求"Request"應答"Answer"合表3。字段數(shù)據(jù)類型說明實體名稱字符串實驗室實體的名稱負責人姓名字符串發(fā)送人/接收人的姓名7GB/T26237.14—2023實體類型包括政府實驗室(G)、工業(yè)實驗室(I)、其他實驗室(O)以及未知類型實驗室(U)。此外，每個實體還分為快速DNA處置單元(R)和流動DNA處置單元(M)。字段的數(shù)據(jù)類型應為字符串，值應是"G""GM""GR""I""IM""IR""O""OM""OR""U""UM""UR"中的一種。數(shù)據(jù)交換的日期和時間。這一字段應使用國際協(xié)調(diào)時間(UTC),按照GB/T26237.1—2022給出的格式使用絕對時間值。這一字段編碼的是數(shù)據(jù)處理時間而不是數(shù)據(jù)采集時間，數(shù)據(jù)類型為XML的了關于數(shù)據(jù)交換的元數(shù)據(jù)，表述元數(shù)據(jù)表述應符合表4。表格中第一列數(shù)據(jù)字段的詳細描述見～0。表4表述元數(shù)據(jù)字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值必選/可選樣本采集日期日期時間8—可選樣本來源類型字符串見表5必選樣本類型字符串見表6必選遺傳標記類型字符串見表7必選樣本身源者字符串"Known"或"Unknown"必選樣本采集方法字符串—可選樣本采集地點字符串一可選樣本采集地理定位地理定位類型—可選家系圖家系圖類型可選這一日期為樣本被采集的日期，該字段應使用國際協(xié)調(diào)時間(UTC),按照GB/T26237.1—2022給樣本來源類型樣本來源類型字段應表述DNA樣本所屬的類別，數(shù)據(jù)類型為字符串，樣本來源類型表述應符合表5。8GB/T26237.14—2023說明值嫌疑人疑似孩子"ClaimedBiological疑似母親"ClaimedBiologicalMother"疑似父親"ClaimedBiologicalFather"疑似兄弟姐妹疑似配偶"ClaimedBiologicalSpouse"生物學子女生物學父親"ActualBiologicalFat生物學母親"ActualBiologicalMother"生物學兄弟姐妹"ActualBiologicalS實際配偶養(yǎng)子/女"AdoptiveBiologicalCh養(yǎng)父"AdoptiveBiologicalFat養(yǎng)母"AdoptiveBiologicalMother"收養(yǎng)關系的兄弟姐妹"AdoptiveBiologicalSibling"罪犯未知法醫(yī)物證母系親屬失蹤者父系親屬已知嫌疑人身份不明的生者身份不明的死者已知受害人服刑人員其他未明確的9GB/T26237.14—2023說明值血液骨骼口腔黏膜細胞混合生物檢材"CommingledBiologicalMaterial"毛發(fā)唾液精液皮膚汗液/指紋尿液組織牙齒(含牙髓)其他未知未明確的述應符合表7。表7遺傳標記類型說明值Y-STR"Y-STR"X-STR"X-STR"mtDNA"mtDNA"Y-SNP"Y-SNP"X-SNP"X-SNP"用戶自定義類型"UserDefinedTyping"GB/T26237.14—2023表8。表8樣本身源者說明值已知樣本身源者未知樣本身源者"Unknown"鑒定一個身份不明的生者，樣本來自于此人，值為"Known";鑒定一個失蹤人員，樣本可能不是來源于這個失蹤人員，值為"Unknown"。樣本采集地點的北斗衛(wèi)星導航系統(tǒng)(BeiDouNavigat家大地坐標系(ChinaGeodeticCoordinateSystem2000,CGCS2000),此坐標可用于支持處理大型災難字段數(shù)據(jù)類型說明緯度浮點數(shù)十表示北，一表示南經(jīng)度浮點數(shù)十表示東，一表示西示例見附錄B。GB/T26237.14—2023表10家系圖組成字段數(shù)據(jù)類型有效值說明家系圖1家系圖n家系圖類型可有多個家系圖家系圖的相關信息見表11字段數(shù)據(jù)類型有效值說明家系ID字符串家系的唯一標識符家系成員1家系成員n家系成員類型可有多個家系成員表12家系成員字段數(shù)據(jù)類型有效值說明家系成員ID整數(shù)家系成員的唯一標識符樣本ID字符串長度小于等于24如果樣本與家系節(jié)點相關聯(lián)，則應指定樣本ID.并將其包含在家系導入文件的樣本部分。有樣本的家系節(jié)點被認為是“分型”的，沒有樣本關聯(lián)的家系節(jié)點被認為是“未分型”的母親ID整數(shù)如果有母親ID.那么也應有父親ID父親ID整數(shù)如果有父親ID,那么也應有母親ID家系成員狀態(tài)字符串'Known"或"Unknown*已知或未知性別字符串"Male"或"Female"男性或女性DNA信息.1DNA信息結構DNA信息結構應符合表13。表13DNA信息字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)必選/可選分析日期和時間日期時間8可選GB/T26237.14—2023表13DNA信息(續(xù))字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)必選/可選批次ID字符串必選字符串必選試劑盒ID字符串必選實驗室認證實驗室認證類型8必選能力驗證能力驗證類型必選請求字符串當通信方向字段值為"Request"時必選，否則可選結果字符串當通信方向字段值為"Answer"時必選，否則可選錯誤信息字符串可選補充信息字符串可選數(shù)據(jù)分析的日期和時間。該字段應使用國際協(xié)調(diào)時間(UTC),按照GB/T26237.1—2022給出的.3批次ID.4DNA圖譜ID.5試劑盒IDGB/T26237.14—2023表14實驗室認證字段數(shù)據(jù)類型有效值說明實驗室認證字符串實驗室認證值的相關信息見表15可有多個認證表15實驗室認證值說明值未審核"Novalidation"中國合格評定國家認可委員會實驗室認可中國計量認證未知"Unknown"未指定"Unspecified"能力驗證字段描述了實驗室處理DNA的技術能力，其結構應符合表16。實驗室可進行多種能力表16能力驗證字段數(shù)據(jù)類型有效值說明能力驗證范圍字符串能力驗證值的相關信息見表17可有多個能力驗證表17能力驗證值說明值血型檢驗人類血(斑)確證試驗"HumanHemoglobin"人類精液(斑)確證試驗常染色體STR及性別檢測"AutosomalSTRandGender"X染色體STR檢測線粒體DNA檢測其他未指定"Unspecified"GB/T26237.14—2023表18請求類型字段數(shù)據(jù)類型有效值說明請求值請求值請求值的相關信息見表19用戶自定義用戶自定義類型—用戶自定義的DNA數(shù)據(jù)類型的相關信息見表64表19請求值說明值數(shù)據(jù)提交"DataSubmission"數(shù)據(jù)提交及搜索"DataSubmissionAndSearch"搜索"Search"用戶自定義"UserDefined"比對結果是指將一個未識別的DNA或一個參考DNA型傳輸?shù)搅硪环降臄?shù)據(jù)庫中進行匹配或比對就稱為匹配/比中結果。只有當通信方向是"Answer"時，結果字段才有效。結果字段應符合表20,該字段的字符串值應符合表21。表20結果類型字段數(shù)據(jù)類型有效值說明結果值結果值結果值的相關信息見表21比中用戶自定義用戶自定義類型用戶自定義的DNA數(shù)據(jù)類型的相關信息見表64用戶自定義用戶自定義類型用戶自定義的DNA數(shù)據(jù)類型的相關信息見表64表21結果值說明值無法處理"UnableToProcess"GB/T26237.14—2023表21結果值(續(xù))說明值未比中比中用戶自定義用戶自定義錯誤信息指示了不一致的DNA型別，包括了一對配對和/或通信故障信息。錯誤信息字段值為字符串。DNA分型數(shù)據(jù).1DNA分型數(shù)據(jù)類型DNA分型數(shù)據(jù)應符合表22。表22DNA分型數(shù)據(jù)字段數(shù)據(jù)類型必選/可選STR分型圖譜STR位點類型樣本分型技術字段值為"STR"時必選，否則可選Y-STR分型圖譜STR位點類型樣本分型技術字段值為"Y-STR"時必選，否則可選X-STR分型圖譜STR位點類型樣本分型技術字段值為"X-STR"時必選，否則可選mtDNA測序數(shù)據(jù)mtDNA類型樣本分型技術字段值為"mtDNA"時必選，否則可選SNP分型SNP位點類型樣本分型技術字段值為"SNP"時必選，否則可選Y-SNP分型SNP位點類型樣本分型技術字段值為"Y-SNP"時必選，否則可選X-SNP分型SNP位點類型樣本分型技術字段值為"X-SNP"時必選，否則可選單倍型分型單倍型類型樣本分型技術字段值為"Haplotype"時必選，否則可選電泳圖譜電泳圖譜數(shù)據(jù)類型樣本分型技術字段值為"Electropherogram"時必選，否則可選NGS測序數(shù)據(jù)NGS數(shù)據(jù)類型樣本技術分型字段值為"NGS"時必選，否則可選用戶自定義用戶特定數(shù)據(jù)類型可選STR分型圖譜應當由STR位點類型表示，STR位點類型包含了STR位點，其應符合表23。GB/T26237.14—2023表23STR位點類型字段數(shù)據(jù)類型有效值說明STR位點STR位點信息類型可有多個STR位點STR位點的相關信息見表24STR位點應由STR位點類型表示，由STR位點數(shù)據(jù)頭和STR等位基因分型組成，其應符合表24。表24STR位點字段數(shù)據(jù)類型有效值說明STR位點數(shù)據(jù)頭STR位點數(shù)據(jù)頭類型STR位點數(shù)據(jù)頭的相關信息見表25STR等位基因分型STR等位基因分型類型可有多個等位基因STR等位基因分型的相關信息見表26表25STR位點數(shù)據(jù)頭字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明STR位點名稱字符串應符合附錄D要求STR狀態(tài)字符串8"Normal","SilentAllele","NotDetermined","NotAnalysed"見表下說明"Normal"狀態(tài)表示正常狀態(tài)。"SilentAllele"狀態(tài)表示沒有找到等位基因。"NotDetermined"狀態(tài)表示沒有正確判定。"NotAnalysed"狀態(tài)表示沒有分析。STR等位基因分型數(shù)據(jù)頭應由STR等位基因分型類型表示，該字段應包含STR運算符和STR表26STR等位基因分型字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明STR運算符字符串8"Equal","LowerLimit","UpperLimit","Range"等于，下限，上限，范圍STR等位基因1浮點數(shù)8有且僅出現(xiàn)1次GB/T26237.14—2023表26STR等位基因分型(續(xù))字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明STR等位基因2浮點數(shù)8只有當運算符為"Range"時出現(xiàn)，且只出現(xiàn)1次STR位點的名稱應符合附錄D要求。因為STR等位基因分型1的數(shù)據(jù)類型為浮點數(shù)，當STR位點為“Amelogenin”時，STR等位基因1.3Y-STR分型圖譜每個Y-STR位點分型由STR位點類型表述。Y-STR位點的名稱應符合附錄D要求。.4X-STR分型圖譜每個X-STR位點分型由STR位點類型表述。X-STR位點的名稱應符合附錄D要求。.5mtDNA測序數(shù)據(jù)盡管mtDNA測序是一種成熟的分析工具，但在對結果的分析解和單倍型序列數(shù)據(jù)在數(shù)據(jù)庫中沒有，造成比對困難?？紤]到mtDNA的差異(與參考序列不同),將參照區(qū)域劃分成兩個區(qū)域(即便HV3存在)以確保所有的插入/缺失/多聚胞嘧啶區(qū)都被包含在內(nèi)，解決結果解讀的問題。這一方法使得任何接收數(shù)據(jù)方能夠用他們慣用的方式去利用數(shù)據(jù)(利用全序列或者用他們自己的方法去解讀全序列)。由此產(chǎn)生的數(shù)據(jù)將與接收方的數(shù)據(jù)庫一致，并且能夠互換使用，其應符合表27?！狹ito參照區(qū)域1:包括HV1在內(nèi)，起始于16024并終結于16569。字符串的長度為546個——Mito參照區(qū)域2:包括HV2和HV3,起始于1并終結于576,字符串的長度應為576個字符。表27mtDNA類型字段數(shù)據(jù)類型說明線粒體參照區(qū)域1字符串IUPAC字符值的相關信息見表28線粒體參照區(qū)域2字符串IUPAC字符值的相關信息見表28線粒體DNA質(zhì)量1字符串線粒體DNA質(zhì)量2字符串DNA堿基類型的字符值應與表28相符合。有效的序列字母為"A""T""C""G"以及IUPAC多義GB/T26237.14—2023表28IUPAC字符值定義G鳥嘌呤A腺嘌呤T胸腺嘧啶C胞嘧啶RYMKSWHBVDN缺失.6SNP分型字段數(shù)據(jù)類型有效值說明SNP位點信息SNP位點信息類型—可有多個位點SNP位點的相關信息見表30SNP位點信息應由SNP位點信息類型表示，包含SNP位點數(shù)據(jù)頭和SNP等位基因分型，其應符合表30。表30SNP位點信息字段數(shù)據(jù)類型有效值說明SNP位點數(shù)據(jù)頭SNP位點數(shù)據(jù)頭類型SNP位點數(shù)據(jù)頭的相關信息見表31GB/T26237.14—2023字段數(shù)據(jù)類型有效值說明SNP等位基因分型SNP等位基因分型類型可有多個等位基因SNP等位基因分型的相關信息見表32SNP位點數(shù)據(jù)頭應由SNP位點數(shù)據(jù)頭類型表示，包含SNP位點名稱、SNP等位基因分型以及表31SNP位點數(shù)據(jù)頭字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明SNP位點名稱字符串應符合附錄D要求SNP狀態(tài)字符串8"Normal","NotDetermined","NotAnalysed"見說明"Normal"狀態(tài)表示狀態(tài)正常。"NotDetermined"狀態(tài)表示沒有正確判定。"NotAnalysed"狀態(tài)表示沒有被分析。SNP等位基因分型數(shù)據(jù)頭應表明SNP等位基因分型類型，SNP等位基因分型類型字段應包含SNP運算符和SNP等位基因分型結果，其應符合表32。表32SNP等位基因分型字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明SNP運算符字符串8"Equal","Range"等于，范圍SNP等位基因1字符串8A、T、C、G有且僅出現(xiàn)1次SNP等位基因2字符串8A、T、C、G只有當運算符為"Range"時出現(xiàn)，且只出現(xiàn)1次SNP位點的名稱應符合附錄D要求。.7Y-SNP分型每個Y-SNP位點分型由SNP位點類型表述。.8X-SNP分型每個X-SNP位點分型由SNP位點類型表述。20GB/T26237.14—2023表33單倍型類型字段數(shù)據(jù)類型有效值說明單倍型信息單倍型信息類型可有多個單倍型單倍型的相關信息見表34表34單倍型信息字段數(shù)據(jù)類型有效值說明單倍型數(shù)據(jù)頭單倍型數(shù)據(jù)頭類型單倍型數(shù)據(jù)頭的相關信息見表35單倍型分型單倍型分型類型單倍型分型的相關信息見表36應符合表35。字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明單倍型名稱字符串應符合附錄D要求單倍型狀態(tài)字符串8"Normal","NotDetermined","NotAnalysed"見表下說明"Normal"狀態(tài)表示正常狀態(tài)。"NotDetermined"狀態(tài)表示不能正確判定。"NotAnalysed"狀態(tài)表示沒有分析。單倍型分型應表明單倍型分型類型，單倍型分型類型字段應包含單倍型運算符和單倍型分型結表36單倍型分型字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明單倍型運算符字符串8"Equal","Range"等于，范圍單倍型1字符串有且僅出現(xiàn)1次單倍型2字符串—只有當運算符為"Range"時出現(xiàn)，且只出現(xiàn)1次電泳圖譜是通過電泳自動測序分析得到的等位基因或序列分型圖，表述DNA分型、親子鑒定、21GB/T26237.14—2023DNA測序等結果，其應符合表37。字段數(shù)據(jù)類型有效值說明原始電泳圖譜原始電泳圖譜類型原始電泳圖譜的相關信息見表38參考電泳圖譜參考電泳圖譜類型參考電泳圖譜的相關信息見表49線粒體序列圖譜線粒體序列圖譜類型線粒體序列圖譜的相關信息見表50時間和熒光強度、時間與堿基對關聯(lián)數(shù)據(jù)、Panel數(shù)據(jù)、bin數(shù)據(jù)應當被包括在電泳圖譜的原始數(shù)據(jù)表38原始電泳圖譜字段數(shù)據(jù)類型有效值說明時間和熒光強度時間和熒光強度類型時間和熒光強度的相關信息見表39時間與堿基對關聯(lián)數(shù)據(jù)時間與堿基對關聯(lián)數(shù)據(jù)類型時間與堿基對關聯(lián)數(shù)據(jù)類型的相關信息見表42panel數(shù)據(jù)panel數(shù)據(jù)類型panel數(shù)據(jù)的相關信息見表44bin數(shù)據(jù)bin數(shù)據(jù)類型bin數(shù)據(jù)的相關信息見表46panel表示所用試劑盒所包含的位點信息或檢測的遺傳標記信息。bin表示對應每個位點或位點所包含的等位基因。光檢測峰值高度和時間，其應符合表39、表40、表41。表39時間和熒光強度字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明運行名稱字符串8—用戶自定義樣本文件名稱字符串8用戶自定義電泳圖譜染料電泳圖譜染料類型電泳圖譜染料的相關信息見表4022GB/T26237.14—2023表39時間和熒光強度(續(xù))字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明電泳圖譜時間1…電泳圖譜時間n電泳圖譜時間類型可有多個時間數(shù)據(jù)電泳圖譜時間的相關信息見表41表40電泳圖譜染料字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明染料名稱1染料名稱n字符串8可有多個染料顏色名稱，現(xiàn)常使用的有四色、五色和六色熒光染料表41電泳圖譜時間字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明運行時間整數(shù)8染料1熒光強度…染料n熒光強度浮點數(shù)8可有多個染料熒光強度“時間與堿基對關聯(lián)數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)”通常產(chǎn)生于電泳分析中，其應與表42相符合。由于電泳只能夠檢測時間和峰值強度，所以在電泳中使用了分子量內(nèi)標。時間和堿基對之間的關聯(lián)性可以通過分子量內(nèi)標堿基對關聯(lián)性的計算結果，其應符合表43。表42時間與堿基對關聯(lián)數(shù)據(jù)類型字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明運行名稱字符串8—用戶自定義樣本文件名稱字符串8用戶自定義關聯(lián)數(shù)據(jù)1…關聯(lián)數(shù)據(jù)n關聯(lián)數(shù)據(jù)類型可有多個關聯(lián)數(shù)據(jù)關聯(lián)數(shù)據(jù)的相關信息見表4323GB/T26237.14—2023表43關聯(lián)數(shù)據(jù)字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明運行時間整數(shù)8堿基對長度浮點數(shù)8—最小為0在電泳圖譜中，panel數(shù)據(jù)和bin數(shù)據(jù)同時用于確定等位基因。panel數(shù)據(jù)描述了一組含有一個或多個位點的bin數(shù)據(jù)，包括染料顏色，正確的擴增大小區(qū)間和電泳圖峰值高度比(峰值高度比可被讀出),其應符合表44、表45。表44Panel數(shù)據(jù)字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明引物名稱字符串8用戶自定義panel等位基因1panel等位基因nPanel等位基因類型可有多個等位基因集panel等位基因的相關信息見表45表45Panel等位基因字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明位點名稱字符串位點名稱類似D8S1179染料名稱字符串8用于分析這一位點的染料最小的等位基因浮點數(shù)8最小為0最大的等位基因浮點數(shù)8—最小為0噪聲比率浮點數(shù)8表明能夠分析出有效讀出的熒光強度根據(jù)每個位點的等位基因(重復次數(shù))編制bin數(shù)據(jù)，bin數(shù)據(jù)描述了擴增大小的范圍，其應符合表46Bin數(shù)據(jù)字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明引物集名稱字符串8用戶自定義bin位點1bin位點nbin位點類型可有多個bin位點bin位點類型的相關信息見表4724GB/T26237.14—2023表47Bin位點字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明位點名稱字符串位點名稱，例如D8S1179bin分型1Bin分型nbin分型類型可有多個bin分型bin分型的相關信息見表48表48Bin分型字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明等位基因分型STR等位基因分型類型等位基因分型的相關信息見表26平均堿基對長度浮點數(shù)8當次讀出的平均堿基長度堿基對長度負偏差浮點數(shù)8平均堿基對長度的最大負偏差堿基對長度正偏差浮點數(shù)8平均堿基對長度的最大正偏差表49參考電泳圖譜字段數(shù)據(jù)類型有效值說明時間和熒光強度時間和熒光強度類型時間和熒光強度的相關信息見表39表50線粒體序列圖譜字段數(shù)據(jù)類型有效值說明時間和熒光強度時間和熒光強度類型時間和熒光強度的相關信息見表39堿基1的染料堿基n的染料堿基的染料類型IUPAC值堿基的染料類型見表51GB/T26237.14—2023字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明染料名稱字符串8—堿基類型字符串8IUPAC值堿基類型的字符串的相關信息見表2.11NGS測序數(shù)據(jù).11.1NGS測序數(shù)據(jù)類型NGS測序數(shù)據(jù)是指高通量測序獲得的原始序列數(shù)據(jù)、信息分析過程中關鍵數(shù)據(jù)以及最終得到的DNA分型數(shù)據(jù)，包括原始序列數(shù)據(jù)、比對圖譜數(shù)據(jù)及panel數(shù)據(jù)，其應符合表52。通過對NGS數(shù)據(jù)分表52NGS數(shù)據(jù)類型字段數(shù)據(jù)類型有效值說明原始序列數(shù)據(jù)原始序列數(shù)據(jù)類型原始序列數(shù)據(jù)的相關信息見表53比對圖譜數(shù)據(jù)比對圖譜數(shù)據(jù)類型位點數(shù)據(jù)的相關信息見表59表53原始序列數(shù)據(jù)字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明讀長整數(shù)8不同測序平臺測序讀長不同類型字符串8"PE""SE“PE表示雙端測序，SE表示單端測序數(shù)據(jù)量浮點數(shù)8序列測序序列類型序列數(shù)據(jù)的相關信息見表54記的等位基因，會選擇合適的測序設備。測序是為了得到目的DNA片段的堿基排列順序和數(shù)目，也是DNA分型信息分析的最原始數(shù)據(jù)。26GB/T26237.14—2023表54序列數(shù)據(jù)字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明序列ID字符串8用戶自定義堿基排列順序堿基類型堿基排列數(shù)據(jù)的相關信息見表55測序質(zhì)量測序質(zhì)量類型測序質(zhì)量的相關信息見表56表55堿基排列順序字段數(shù)據(jù)類型有效值說明堿基1堿基n字符串IUPAC字符值的相關信息見表28表56測序質(zhì)量字段數(shù)據(jù)類型有效值說明質(zhì)量1質(zhì)量n質(zhì)量值類型字符值質(zhì)量的相關信息見表57不同測序平臺會根據(jù)自身需要選擇不同的字符來定義測序數(shù)據(jù)質(zhì)量，按照GB/T1988—1998的圖形符號值確定質(zhì)量字符值，質(zhì)量字符值和質(zhì)量得分的關系可分為Phred+33和Phred+64兩種，其應符合表57。表57字符質(zhì)量值字符質(zhì)量得分說明Phred+33Phred+64!0質(zhì)量數(shù)據(jù)分值，不同測序平臺選擇不同質(zhì)量字符與質(zhì)量1—井2$3%4得分關系轉換方式…—@0A1GB/T26237.14—2023表57字符質(zhì)量值(續(xù))字符質(zhì)量得分說明…質(zhì)量數(shù)據(jù)分值，不同測序平臺選擇不同質(zhì)量字符與質(zhì)量得分關系轉換方式H8I9JK…h(huán)j表60。表58比對圖譜數(shù)據(jù)字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明位點數(shù)據(jù)位點類型位點數(shù)據(jù)的相關信息見表59覆蓋深度浮點數(shù)8NGSpanel數(shù)據(jù)NGSpanel數(shù)據(jù)類型NGSpanel數(shù)據(jù)的相關信息見表62表59位點數(shù)據(jù)字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明運行名稱字符串8用戶自定義樣本文件名稱字符串8用戶自定義比對圖譜位點比對圖譜位點類型比對圖譜位點的相關信息見表6028GB/T26237.14—2023表60比對圖譜位點字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明位點名稱字符串應符合附錄D要求等位基因1等位基因n等位基因類型等位基因數(shù)據(jù)的相關信息見表61點基因型，其應符合表61。對于STR位點，為了保持與毛細管電泳技術的兼容性，仍然以判斷核心重復單元的次數(shù)來判斷STR分型。字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明等位基因分型字符串8"STR""Y-STR""X-STR""mtDNA""SNP""Y-SNP""X-SNP""Haplotype"等位基因覆蓋深度浮點數(shù)8—噪聲比浮點數(shù)8與電泳圖譜數(shù)據(jù)信息一致，panel數(shù)據(jù)也被用于高通量測序比對圖譜來確定等位基因。NGSpanel數(shù)據(jù)描述了一組含有一個或多個位點的等位基因型，包括以重復單元的次數(shù)表示的STR分型結果和以字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明位點集名稱字符串8用戶自定義panel位點1panel位點npanel位點類型可有多個位點集NGSpanel位點類型的相關信息見表63表63NGSPanel位點類型字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明位點名稱字符串應符合附錄D要求位點分型數(shù)據(jù)字符串8"STR""Y-STR""X-STR""mtDNA""SNP""Y-SNP""X-SNP""Haplotype"29GB/T26237.14—2023表63NGSPanel位點類型(續(xù))字段數(shù)據(jù)類型長度(Byte)有效值說明最小等位基因浮點數(shù)8只有當位點分型數(shù)據(jù)為"STR""Y-STR""X-STR""mtDNA"時可選，否則不選最大等位基因浮點數(shù)8只有當位點分型數(shù)據(jù)為"STR""Y-STR""X-STR""mtDNA"時可選，否則不選等位基因1等位基因n字符串8A、T、C、G只有當位點分型數(shù)據(jù)為"SNP""Y-SNP""X-SNP""Haplotype"時可選，可有多個等位基因用戶自定義的DNA數(shù)據(jù)應符合表64。表64用戶自定義的DNA數(shù)據(jù)類型字段數(shù)據(jù)類型有效值說明分型編碼字符串數(shù)據(jù)Base64二進制Base64編碼附錄E列舉了一些不同類型的DNA分型數(shù)據(jù)示例。GB/T26237.14—2023(規(guī)范性)DNAXML模式下面提供了一個DNAXML模式，這個模式在符合GB/T26237.1—2022(XML編碼框架)規(guī)則及定義基礎上進行自定義化及同步化。<?xmlversion="1.0"encoding="UTF-8"?><!一的、明示、暗示的擔保，包括但不限于適銷性、對于某個特定目的的適應性和非侵權性。在任何情況應被解釋為符合該標準。”<xs:schemaxmlns:xs="/2001/XMLSchema"xmlns="/iso-iec/19794/-14/ed-1"xmlns:dna="/iso-iec/19794/-14/ed-1"xmlns:cmn="/iso-iec/19794/-1/ed-2/amd/2"targetNamespace="/iso-iec/19794/-14/ed-1"attributeFormDefault="unqualified"><xs:annotation><xs:documentation>本XML模式包含DNA數(shù)據(jù)交換中所使用的所有復雜和簡單類型的定義</xs:documentation><xs:documentation>Status:DISv1.0</xs:documentation></xs:annotation><xs;importschemaLocation="19794-1_ed2_amd2.xsd"namespace="http://standards.,/iso-iec/19794/-1/ed-2/amd/2"Chinese-English-list="/BGI-FGI/Chinese-DNA-Format-Standard/blob/master/Chinese-English%20Human%20DNA%20List.md"/><xs:simpleTypename="StrLocusStatusType"><xs:restrictionbase="xs:string"><xs:enumerationvalue="Normal"/><xs:enumerationvalue="SilentAllele"/><xs:enumerationvalue="NotDetermined"/><xs:enumerationvalue="NotAnalysed"/></xs:simpleType><xs:complexTypename="StrLocusHeaderType"><xs:sequence><xs:elementname="NameOfStrLocusMarker"type="xs:string"/><xs:elementname="StrStatus"type="StrLocusStatusType"/></xs:sequence></xs:complexType><xs:simpleType<xs:restrictionname="StrOperatorType">base="xs:string"><xs:enumeration<xs;enumeration<xs;enumeration<xs:enumeration</xs:restriction></xs:simpleType>value="Equal"/>value="LowerLimit"/>value="UpperLimit"/>value="Range"/><xs:complexTypename="StrAlleleCallType"><xs:sequence><xs:elementname="StrOperator"type="StrOperatorType"/><xs:elementname="StrAlleleCallNumberl"type="xs:float"/><xs:elementname="StrAlleleCallNumber2"type="xs:float"minOccurs="0"/></xs:sequence></xs:complexType><xs:complexTypename="StrLocusInfoType"><xs:sequence><xs:elementname="StrLocusHeader"type="StrLocusHeaderType"/><xs:elementname="StrAlleleCall"type="StrAlleleCallType"maxOccurs="unbound-</xs:sequence></xs:complexType><xs:complexTypename="StrLocusType"><xs:sequence><xs:elementname="StrLocusInformation"type="StrLocusInfoType"minOccurs="0"maxOccurs="unbounded"/></xs:sequence></xs:complexType><xs:simpleTypename="IupacType"><xs:restrictionbase="xs:string"><xs:patternvalue="[GATCRYMKSWHBVDN]+"/></xs:restriction></xs:simpleType><xs:complexType<xs:sequence>name="MtDnaType"><xs:elementname="MitoControlRegionl"type="IupacType"/><xs:elementname="MitoControlRegion2"type="IupacType"/><xs:elementname="MitoDnaQualityl"type="xs:string"/><xs;elementname="MitoDnaQuality2"type="xs:string"/></xs:sequence></xs:complexType><xs:simpleTypename="SnpLocusStatusType"><xs:restrictionbase="xs:string"><xs:enumeration<xs:enumeration<xs;enumeration</xs:restriction></xs:simpleType>value="Normal"/>value="NotDetermined"/>value="NotAnalysed"/><xs:complexTypename="SnpLocusHeaderType"><xs:sequence><xs:elementname="NameOfSnpLocusMarker"type="xs:string"/><xs:elementname="SnpStatus"type="SnpLocusStatusType"/></xs:sequence></xs:complexType><xs:simpleTypename="SnpOperatorType"><xs:restrictionbase="xs:string"><xs:enumerationvalue="Equal"/><xs:enumerationvalue="Range"/></xs:restriction></xs:simpleType><xs:simpleTypename="AlleleReadType"><xs:restrictionb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