遺傳elearning題庫主觀題

第一章

1.試述遺傳病的主要特點。

2.試述遺傳病的種類。

第二章

3.試述基因定義的沿革。

4.簡述斷裂基因的特點。

5.說明RNA編輯的生物學意義。

6.試述miRNA與siRNA之間異同點。

7.簡述蛋白質(zhì)合成過程。

8.簡述核糖體上與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的結(jié)合位點與催化位點。

9.何謂突變，它包括哪兩種類型？

10.基因突變的特征是什么？簡述其分子機制。

11.紫外線引起DNA損傷修復的主要方式有哪些？簡述切除修復和重組修復的

過程。

12.如果切除修復和重組修復有缺陷，將分別引起什么后果？

13.何謂移碼突變？什么樣的DNA的改變可以引起移碼突變？

第三章人類基因組學

14.概述基因組學的研究內(nèi)容。

15.說明HGP的科學目標和工作任務(wù)。

16.什么是遺傳圖和物理圖？簡述構(gòu)建原理。

17.基因定位的主要方法的特點是什么？

18.說明基因克隆的三種研究策略。

19.說明基因組醫(yī)學在遺傳病研究中的應(yīng)用。

第四章染色體

20.細胞周期分為那幾個時期？各時期的特點是什么？

21.簡述精子發(fā)生的過程。

22.簡述染色體的形成過程。

23.比較常染色質(zhì)與異染色質(zhì)異同。

24.減數(shù)分裂前期有哪些分期？試述各分期特點。

25.什么是減數(shù)分裂？其發(fā)生的意義何在？

26.細胞周期中間期各分期的特點有那些？

27.簡述人類染色體的多態(tài)性及其應(yīng)用。

28.高分辨率顯帶染色體如何命名，有何意義。

29.說明顯帶染色體是如何描述的。

30.常用的染色體顯帶技術(shù)有哪些？

31.人類染色體是如何分組的，核型是如何描述的？

第五章單基因遺傳病

32.一對表型正常的夫婦生出了一個先天聾啞的女兒，此聾啞女兒長大后與先天

聾啞男子結(jié)婚并生育了一個表型正常的兒子，試分析其原因。

33.一對表型正常的夫婦，婚后生出了一個患有白化病的女兒和一個紅綠色盲的

兒子，請分析其原因。

34.一家系，第I代男性為一Huntington舞蹈癥患者，41歲時發(fā)病，其與一

正常女性結(jié)婚后生育一子三女，兒子和一女兒也是Huntington舞蹈癥患者，兒

子發(fā)病年齡為35歲，女兒37歲時發(fā)病。兒子婚后生育一子一女，兒子在29歲

時發(fā)病，且病情較其父親嚴重；女兒婚后所生兒子也是一Huntington舞蹈癥患

者，但發(fā)病年齡與母親一樣。請對此家系做一分析。

35.請問X連鎖隱性遺傳有哪些特點？

36.多指(軸后A型)為一常染色體顯性遺傳病，外顯率為75%。①雜合體患

者與正常個體婚配，其子女患病的可能比例是多少？②雜合體間婚配子女發(fā)病風

險是多少？

37.一個有。型和M型血型的人與一個有B型和MN型血型的人婚后所生子

女可能的血型有哪些？比例如何？

38.下圖為某遺傳病的系譜，由此回答下列問題：

nfibi--did

m*/O

刀

(1)判斷此病的遺傳方式，寫出先證者的基因型。

(2)患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？

(3)如果人群中攜帶者的頻率是1/100,問川3隨機婚配生下患者的概率是

多少？

39.判斷下列系譜的遺傳方式，簡述原因并寫出患者及雙親的基因型。

*LI

D]OAjp

m(5ni?66■6

Ml

3訕g(4

40.幼兒黑蒙性白癡是一種嚴重的精神病，屬常染色體隱性遺傳病。

(1)如兩個正常的雙親生了一個患病的女兒和一個正常的兒子，那這個兒子

攜帶此隱性基因的概率是多少？

(2)這個兒子與一個正常的女人結(jié)婚，他們生的第一個孩子患此病，那么第

二個孩子患此病的幾率是多少？

41.分析系譜

(SpO■DjOB-pO4To.

mo<rtio

問：(i)此系譜符合哪種遺傳方式？

(2)判斷的根據(jù)是什么？

(3)寫出病人及父母的基因型。

42.丈夫的血型為B型，他的父親是。型，妻子的血型為AB型，試分析后代

可能出現(xiàn)的血型，不可能出現(xiàn)的血型類型。

43.判斷下面系譜的遺傳方式，說明判斷根據(jù)，寫出II1、“3、川八川3、IV2s

IV5個體可能具有的基因型。(以8代表顯性基因，b代表隱性基因)

44.判斷下面系譜的遺傳方式，說明判斷的根據(jù)，寫出I卜匕、h、“2、II

3、％、巾3、川8、乂、IV5s26個體可能具有的基因型。（以。代表顯性基

因，4代表隱性基因）

45.判斷下面系譜的遺傳方式，說明判斷的根據(jù)，寫出II、12、III、“2、II

5、III］、I%、”6個體可能具有的基因型。（以/代表顯性基因，。代表隱性

基因）

46.人類眼睛顏色是遺傳的，即褐色由顯性基因控制，藍色由其相對的隱性基

因控制。假定，一個藍眼睛的男人和一個褐色眼睛的女人結(jié)婚，而該女人的母

親為藍眼睛。試分析他們生有藍眼色孩子的預期比率如何？

47.一個其父為色盲的正常女人與一個正常男人結(jié)婚，預期其子女的類型及比

率如何？

48.大約在70個表型正常的人中有一個白化基因雜合子。一個表型正常其雙

親也正常但有一個白化病弟弟的女人，與一個無親緣關(guān)系的正常男人結(jié)婚，問

他們?nèi)绻?，生出白化兒的概率是多少？如果這個女人與其表型正常的表兄

結(jié)婚，其子女患白化癥的概率是多少？

49.人類的并指受顯性基因/控制，先天性近視受隱性基因?？刂?。這些基因

位于常染色體上，是自由組合的。有一對夫婦，男方是并指但視覺正常，女方

的手指與視覺均正常，他們的第一個孩子手指正常但近視。

試問(1)這一家三口人的基因型

(2)這對夫婦以后所生子女中，還可能出現(xiàn)何種表現(xiàn)型。

50.下圖是一位血友病患者的家系譜，血友病是隱性的致病基因(力控制，

位于X染色體上。

OyD

坨%

ODODC^

?I白

(1)請寫出1］、12、II3、M和M的基因型。

(2)為什么正常男性I2的后代中，會出現(xiàn)男性患者？

(3)為什么患者II3的女兒正常，卻生下血友病的外孫？

第六章線粒體遺傳病

51.什么是mtDNA?它有什么特性？

52.說明線粒體的遺傳規(guī)律。

53.簡述nDNA在線粒體遺傳中的作用。

54.簡述人類線粒體基因組的結(jié)構(gòu)和功能。

55.mtDNA編碼區(qū)內(nèi)的基因排列有何特點?

56.mtDNA非編碼區(qū)有何功能？

57.D環(huán)區(qū)的多態(tài)性研究有何意義？

58.與核基因轉(zhuǎn)錄比較，mtDNA的轉(zhuǎn)錄有何特點？

59.簡述mtDNA的復制過程。

60.哪些因素與線粒體病的外顯率、表現(xiàn)度有關(guān)？

61.如何確定一個mtDNA是否為致病性突變？

62.mtDNA基因突變的后果和主要突變類型是什么？

63.mtDNA基因點突變會產(chǎn)生什么效應(yīng)？

64.mtDNA的大片段重組有哪些類型？產(chǎn)生何種效應(yīng)？

65.異質(zhì)性細胞如何發(fā)生漂變？

66.簡述mtDNA基因突變率高的分子機制。

67.什么是mtDNA的復制分離？

第七章多基因遺傳病

68.質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀的有何異同？

69.唇裂在我國人群中發(fā)病率為17/10000,調(diào)查100例先癥者的家系，患者一

級親屬1002人中，有44人發(fā)病。求唇裂的遺傳率。

70.在估計多基因遺傳病的發(fā)病風險時，應(yīng)考慮哪些情況？

71.簡述多基因遺傳假說的論點。

72.簡述多基因遺傳特點。

73.與單基因病相比，多基因病有哪些不同的特點？

74.有一種多基因遺傳病的遺傳率為80%,群體發(fā)病率為0.49%,如一對表型正

常的夫婦已生過一個該病患兒，生第二個孩子的患病風險是多少？

75.有人調(diào)查消化性潰瘍的一級親屬1502人，其中123人也患消化性潰瘍，而

在年齡、性別均與患者相應(yīng)的無該病的1502名對照者中，有60人患消化性潰

瘍，試計算消化性潰瘍的遺傳率。

76.調(diào)查28對單卵雙生子中，同發(fā)哮喘病病的有23對；23對雙卵雙生子中，

同發(fā)此病的有2對，計算哮喘病的遺傳率。

77.為什么多基因遺傳病發(fā)病風險隨患者親屬級別降低而迅速降低？

78.應(yīng)用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風險需要何條件？

79.精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%,在患者親屬768人中，有80人發(fā)病。

求精神分裂癥的遺傳率。

第八章染色體病

80.簡述人類染色體的多態(tài)性及其應(yīng)用。

81.導致染色體畸變的原因有哪些？

82.整倍體形成的機制。

83.各種方式的易位有何不同？

84.染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述方法。

85.倒位產(chǎn)生機制及遺傳學效應(yīng)。

86.相互易位有何遺傳學效應(yīng)。

87.重復的產(chǎn)生機制及遺傳學效應(yīng)。

88.缺失拉生機制及遺傳學效應(yīng)。

89.何謂缺失，如何分類?

90.何謂倒位，如何分類？

91.何謂易位，如何分類？

92.等臂染色體及其形成的機制。

93.插入與易位、重復之間有何關(guān)系。

94.畸變發(fā)生的時期及畸變?nèi)旧w的著絲粒數(shù)目對染色體畸變有何影響？

95.染色體不分離與嵌合體有何關(guān)系？

96.試述染色體病的一般特點。

97.請說出“47,XX,+21”所表示的病名，及其發(fā)生原因和主要臨床特征？

98.試述Down綜合征的一般特點。

99.何謂Edward綜合征？其典型核型及其產(chǎn)生原因？

100.試述Down綜合征的遺傳學分型及各型產(chǎn)生的原因。

101.為何高齡孕婦需做染色體產(chǎn)前診斷？

102.一對夫婦表型正常，妻子曾五次懷孕，其中兩次流產(chǎn)，其所生的三個子女2

中兩個表型正常，另一個為先天愚型患兒，經(jīng)染色體檢查，其核型為

46,XY,-14,+t(14q21q),兩個表型正常孩子的核型均為45,-14,

-21,+t(14q21q),問：這對夫婦可能的核型是什么？如果再次生

育結(jié)果將如何？

103.核型“46,XY/47,XY,+21”所表示的意義，及其產(chǎn)生的原因？

104.為何Down綜合征的發(fā)生率隨母親生育年齡的增高而增高？

105.為何21/21平衡易位攜帶者不應(yīng)生育?

106.一女性因原發(fā)性閉經(jīng)、無子宮等性發(fā)育異常而做染色體檢查，核型為46,

XY,請分析此病例產(chǎn)生的可能的原因。

107.一對夫婦表型正常，曾因兩次不明原因流產(chǎn)前來進行遺傳咨詢，經(jīng)染色體

檢查發(fā)現(xiàn)丈夫核型正常，妻子為14/21染色體平衡易位攜帶者，現(xiàn)妻

子再次懷孕，孕期已1。周，請分析兩次流產(chǎn)可能的原因，并說說你對

他們有何建議？

108.何謂Turner綜合征？其典型的核型及其產(chǎn)生的原因是什么？主要的臨床表

現(xiàn)？

109.請說出“46,X?！彼淼囊饬x，及其產(chǎn)生的原因和主要臨床特征。

第九章群體遺傳學

110.現(xiàn)有20萬人組成的一個群體，其中20人患苯丙酮尿癥，該群體中，苯丙

酮尿癥的致病基因頻率是多少？已知苯丙酮尿癥的適合度為02,請問該群體中

苯丙酮尿癥基因的突變率是多少？

111.今有一男子，外祖母是一白化病患者，他和姨表妹婚后試計算生出白化病

患兒的風險有多大？

112.某地調(diào)查11萬人，其中尿黑酸尿病患者11人。該地的一正常男子與其舅

表妹結(jié)婚，利用近婚系數(shù)計算其子女患該病的風險為多少？生有一個正常女兒和

一個正常兒子后，該男子和舅表妹離婚后與無血緣關(guān)系的女子結(jié)婚，子女發(fā)病風

險是多少？以上近親結(jié)婚子女發(fā)病風險比隨機結(jié)婚子女發(fā)病風險增加了多少

倍？

113.何謂Hardy-Weinberg定律？簡述影響群體遺傳平衡的因素及其作用。

114.有人在某地調(diào)查發(fā)現(xiàn)，108名軟骨發(fā)育不全患者共生育了27個子女，這些

患者的457名正常同胞共生育了582個子女。問軟骨發(fā)育不全的適合度是多少？

115.某市調(diào)查發(fā)現(xiàn)，所生的94705個孩子中，軟骨發(fā)育不全患者為10名，問該

病發(fā)病率為多少？又知該病的選擇系數(shù)為0.80,問該病的致病基因突變率為多

少？

116.已知血友病A的男性發(fā)病率為0.00008,適合度f=0.29,問，該病的致病基

因突變率是多少？

117.白化病基因的頻率為0.01,如果選擇壓力增加，使所有白化病患者均不能

生育，需經(jīng)過多少代才能使其基因頻率降低為0.005?

118.假設(shè)苯丙酮尿癥基因頻率為0.01,突變率為50x10-6/代，*0,患者不能生

育?，F(xiàn)通過飲食治療，治愈者的生育率與正常人一樣，力1.這樣，要經(jīng)過多少代

致病基因頻率增高一倍？

第十三章腫瘤遺傳學

119.癌基因有哪幾類？

120.癌基因有哪幾種激活方式？

121.有關(guān)腫瘤發(fā)生的遺傳機制有哪些主要學說？

122.什么是腫瘤發(fā)生的單克隆起源假說？有哪些支持證據(jù)？

123.說明惡性腫瘤發(fā)生與染色體不穩(wěn)定綜合征。

124.說明惡性腫瘤發(fā)生與染色體異常的關(guān)系。

125.試述原癌基因按其產(chǎn)物功能分類及其各自功能。

126.說明惡性腫瘤發(fā)生的多步驟遺傳損傷學說。

127.說明。53的功能及其失活機制。

第十四章遺傳病的診斷

128.對現(xiàn)癥遺傳病患者診斷的主要內(nèi)容有哪些？

129.家系分析在遺傳病診斷中有何意義？進行家系分析時應(yīng)注意哪些問題?

130.什么是癥狀前診斷？如何何進行癥狀前診斷？

131.何謂產(chǎn)前診斷？怎樣進行產(chǎn)前診斷？

132.產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征有哪些？

133.可進行產(chǎn)前診斷的材料有哪些？怎樣獲得這些材料？

134.基因診斷的途徑有哪幾種？

135.基因診斷的基本方法有哪些？各方法的基本原理是什么？

136.9.PCR如何對由基因缺失或點突變引起的遺傳病進行診斷？

137.什么是PCR-RFLP技術(shù)？該技術(shù)的原理和基本過程如何？

138.什么是PPCR-ASO技術(shù)？該技術(shù)的原理和基本過程如何？

139.什么是PCR-SSCP技術(shù)？該技術(shù)的原理和基本過程如何？

140.單基因病的診斷應(yīng)如何進行？應(yīng)注意哪些問題？

141.和傳統(tǒng)的診斷方法相比，基因診斷有什么優(yōu)點？

142.染色體檢查的適應(yīng)征有哪些？

143.什么是生物化學檢查？它是怎樣診斷遺傳病的？

144.舉例說明怎樣對點突變型單基因病進行基因診斷？

145.什么是植入前遺傳學診斷？其基本技術(shù)主要涉及哪幾個方面？

146.有一對夫好他們已有一個孩子死于B地中海貧血，現(xiàn)在還有一個正常的

兒子，他們要求知道正在懷孕的這個孩子是否會受累？你已經(jīng)從羊水中

得到胎兒的DNA,應(yīng)用B-珠蛋白基因5'10kb的探針，檢測Hind

IIIRFLP,得到了如圖所示的B-珠蛋白基因等位片段，根據(jù)你的分析，這

個胎兒是患者嗎？

第十五章遺傳病的治療

147.遺傳病的治療有哪些策略？

148.傳統(tǒng)的遺傳病的治療方法有哪些，怎樣選擇應(yīng)用？

149.去其所余是藥物治療的原則之一，簡述其方法。

150.對遺傳病怎樣進行酶療法？

151.什么是基因治療？如何分類？

152.簡述基因治療的策略。

153.說明基因轉(zhuǎn)移的途徑、方法和特點。

154.成功的基因治療必須具備的條件？

155.基因治療中靶細胞的選用原則和種類有哪些？

156.什么是藥物靶向治療

157.轉(zhuǎn)基因過程中應(yīng)注意哪些問題？

158.以ADA缺乏癥為例說明基因治療遺傳病的過程。

159.怎樣對腫瘤進行基因治療？

160.基因治療目前還存在什么問題？

第一章緒論

問答題

1.遺傳病一般具有垂直傳遞、先天性、家族性等主要特點，在家族中的分布具

有一定的比例；部分遺傳病也可能因感染而發(fā)生。①垂直傳遞一些遺傳病表現(xiàn)

連代傳遞，如多數(shù)的常染色體顯性遺傳?。虎谙忍煨栽S多遺傳病的病癥是生來

就有的，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時就表現(xiàn)有“白化”

癥狀；③家族性許多遺傳病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具

有陽性家族史；④基因突變和染色體畸變是發(fā)生遺傳病的根本原因；⑤只有生殖

細胞或受精卵發(fā)生的遺傳物質(zhì)改變才能傳遞。

2.遺傳病的種類包括①單基因??；②多基因病；③染色體??；④體細胞遺傳病

等4類。

第二章基因

3.答：①19世紀60年代，基因當時被稱為遺傳因子；②20世紀初，遺

傳因子更名為基因；③20世紀20年代，研究證明基因位于染色體上，呈直線排

列。認為基因是遺傳功能單位、突變單位和交換單位；④20世紀中期，由“一

個基因決定一種酶”的學說發(fā)展到"一個基因一種蛋白質(zhì)”，最后修正成"一個

基因一條多肽鏈”。20世紀70年代末人們認識到，真核生物基因為斷裂基因;

⑤現(xiàn)代遺傳學認為，基因是決定一定功能產(chǎn)物的DNA序列。有的基因有翻譯產(chǎn)

物，有的基因僅有轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，如RNA基因等。

4.答：①斷裂基因中的內(nèi)含子和外顯子的關(guān)系不完全是固定不變的，有時

會出現(xiàn)這樣的情況，即在同一條DNA分子上的某一段DNA順序，在作為編碼

某一條多肽鏈的基因時是外顯子，但是它作為編碼另一條多肽鏈的基因時是內(nèi)含

子；②每個斷裂基因中第一個外顯子的上游和最末一個外顯子的下游，都有一段

不被轉(zhuǎn)錄的非編碼區(qū)，稱為側(cè)翼順序；③斷裂基因結(jié)構(gòu)中外顯子-內(nèi)含子的接頭

區(qū)是一高度保守的一致順序，稱為外顯子-內(nèi)含子接頭。這是形成斷裂基因結(jié)構(gòu)

上又一個重要特點。

5.答：RNA編輯的生物學意義主要表現(xiàn)在：①通過編輯的mRNA具有翻

譯活性；②使該mRNA能被通讀；③在一些轉(zhuǎn)錄物5'末端可創(chuàng)造生成起始密

碼子AUG,以調(diào)節(jié)翻譯活性；④RNA編輯可能與生物進化有關(guān)；⑤RNA編輯

不偏離中心法則，因為提供編輯的信息源仍然來源于DNA貯藏的遺傳信息。

6.答:miRNA與siRNA之間有許多相同之處：A.二者的長度都約在22bp

左右。B.二者都依賴Dicer酶的加工，是Dicer的產(chǎn)物，所以具有Dicer產(chǎn)物的

特點。C.二者生成都需要Argonaute家族蛋白存在。D.二者都是RISC組分，

所以其功能界限變得不清晰，如二者在介導沉默機制上有重疊。E.miRNA和

siRNA合成都是由雙鏈的RNA或RNA前體形成的。miRNA與siRNA也有一些

不同點：A.根本區(qū)別是miRNA是內(nèi)源的，是生物體的固有因素；而siRNA是人

工體外合成的,通過轉(zhuǎn)染進入人體內(nèi)，是RNA干涉的中間產(chǎn)物。B.結(jié)構(gòu)上,miRNA

是單鏈RNA,而siRNA是雙鏈RNAOC.Dicer酶對二者的加工過程不同，miRNA

是不對稱加工，miRNA僅是剪切pre-miRNA的一個側(cè)臂，其他部分降解；而

siRNA對稱地來源于雙鏈RNA的前體的兩側(cè)臂。D.在作用位置上，miRNA主要

作用于靶標基因3'-UTR區(qū)，而siRNA可作用于mRNA的任何部位。E.在作用

方式上，miRNA可抑制靶標基因的翻譯，也可以導致靶標基因降解，即在轉(zhuǎn)錄

水平后和翻譯水平起作用，而siRNA只能導致靶標基因的降解，即為轉(zhuǎn)錄水平

后調(diào)控。F.miRNA主要在發(fā)育過程中起作用，調(diào)節(jié)內(nèi)源基因表達，而siRNA不

參與生物生長，是RNAi的產(chǎn)物，原始作用是抑制轉(zhuǎn)座子活性和病毒感染。

7.答：蛋白質(zhì)合成的步驟

蛋白質(zhì)合成通常分為三個階段:起始、延伸和終止。每個階段都涉及到許多不同

而重要的生化過程。

（1）起始：mRNA中的AUG是起始信號。甲酰-tRNAiMet（蛋白質(zhì)-GTP復合

體參與）結(jié)合于mRNA一個特定的部位，靠近AUG起始密碼子處。起始因子（舊、

tRNAsmRNA和核糖體小亞基形成起始復合體。在起始復合體形成過程中，GTP

水解提供能量。

（2）延伸：在此期間核糖體提供三個tRNA結(jié)合位點（A、P和E）。核糖體上

有兩個主要的tRNA結(jié)合位點，其中一個是接納位點,稱為A位（接納氨酰tRNA）,

另一個是P位（接納肽酰tRNA）,在此形成一個新肽鍵。第三個位點為E位,tRNA

脫氨基末端進入E位,占據(jù)時間短暫，此時tRNA已經(jīng)完成氨基酸的轉(zhuǎn)移，即將從起

始復合體上脫落下來。

蛋白質(zhì)延伸又可分為以下三步：

①與核糖體A位上mRNA密碼子所對應(yīng)的氨酰-tRNA進入A位，稱為進位。

如圖2-21所示，甲酰-tRNAiMet作為肽鏈第一個氨基酸的提供者，已經(jīng)進入了P

位;再如圖2-21所示假定的肽鏈內(nèi)，后來進入的谷氨酸-tRNAGIu結(jié)合到A位。

②在轉(zhuǎn)肽酶和延長因子的作用下，P位上tRNA的氨?；螂孽；B接到A位

上的氨基酸上，兩氨基酸之間形成肽鍵，稱為轉(zhuǎn)肽。圖2-21所示在甲硫氨酸的

竣基和谷氨酸-tRNAGIu的氨基之間形成肽鍵，合成二肽的甲酰-谷氨酸

-tRNAGlUo

③在移位酶的作用下，核糖體沿著mRNA相對移動一個密碼子的位置，A位

上的肽酰tRNA移動至ijP位，在P位上的tRNA移動至ijE位，該tRNA在E位上

暫時停留后脫落，A位空出，這一過程稱為移位。圖2-21所示甲酰-谷氨酸

-tRNAGIu從A位向P位移動，取代剛才失活的tRNAiMet,GTP水解為肽酰-tRNA

的移位提供了所必需的能量。以上合成過程依次重復，每重復一次增加一個氨基

酸殘基，多肽鏈得以延長。

(3)終止：多肽終止需要特異識別UAA、UAG和UGA的蛋白質(zhì)因子。在圖

2-21中，編碼天冬氨酸密碼子GAA之后的3個堿基是終止密碼UAG,這一密碼

子與密碼子UAA和UGA一樣,在被蛋白質(zhì)釋放因子(RF)識別時，發(fā)出釋放肽酰

tRNA復合體的信號。幾乎同時該復合物分裂成一個無負載的tRNA分子和一條

新的完整的蛋白質(zhì)鏈，肽酰tRNA釋放后，核糖體從mRNA解脫下來，分成兩個亞

基，并為下一輪循環(huán)開始作準備。

8.答：核糖體上具有一系列與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的結(jié)合位點與催化位點：1)

與mRNA結(jié)合的位點；2)A位點(氨?；稽c，aminaacylsite):與新?lián)饺?/p>

的氨酰-tRNA結(jié)合的位點；3)P位點(肽酰基位點，petidylsite):與延伸中的

肽酰-tRNA結(jié)合的位點；4)E位點(exitsite):脫氨酰tRNA的離開A位點到

完全釋放的一個位點；5)延伸因子eEF2結(jié)合位點：與肽酰tRNA從A位點轉(zhuǎn)

移到P位點有關(guān)的轉(zhuǎn)移酶的結(jié)合位點；6)肽酰轉(zhuǎn)移酶的催化位點。此外，還有

與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的其他起始因子、延伸因子和終止因子的結(jié)合位點。

9.答：一切生物細胞內(nèi)的基因都能保持其相對穩(wěn)定性，但在一定內(nèi)外因素

的影響下，遺傳物質(zhì)就可能發(fā)生變化，這種遺傳物質(zhì)的變化及其所引起的表型改

變稱為突變。包括染色體畸變和基因突變兩種類型?；蛲蛔兊恼T發(fā)因素有哪些?

基因突變的誘發(fā)因素有①物理因素，如：紫外線，電離輻射；②化學因素，如：

羥胺，亞硝酸或含亞硝基化合物，烷化劑，堿基類似物，芳香族化合物；③生

物因素，如：病毒，真菌和細菌。

10.答：基因突變的特征是可逆性，多向性，可重復性，有害性②，稀有性。

點突變?yōu)镈NA鏈中一個或一對堿基發(fā)生的改變。DNA鏈中堿基之間互相

替換，從而使被替換部位的三聯(lián)體密碼意義發(fā)生改變稱堿基替換；一種喋吟-喀嚏

對被另一種喋吟-喀咤對所替換稱轉(zhuǎn)換；一種瞟吟-喀碇對被另一種喀嚏-瞟聆對所

替換稱顛換。

(1)堿基替換：①同義突變是堿基被替換之后，產(chǎn)生了新的密碼子，但新

舊密碼子是同義密碼子，所編碼的氨基酸種類保持不變，因此同義突變并不產(chǎn)生

突變效應(yīng);②無義突變是編碼某一種氨基酸的三聯(lián)體密碼經(jīng)堿基替換后，變成不編

碼任何氨基酸的終止密碼UAA、UAG或UGA;③錯義突變是編碼某種氨基酸的

密碼子經(jīng)堿基替換以后，變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基

酸種類和序列發(fā)生改變;④終止密碼突變是DNA分子中的某一個終止密碼突變?yōu)?/p>

編碼氨基酸的密碼，從而使多肽鏈的合成至此仍繼續(xù)下去，直至下一個終止密碼

為止，形成超長的異常多肽鏈;⑤調(diào)控序列突變使蛋白質(zhì)合成的速度或效率發(fā)生改

變，進而影響著這些蛋白質(zhì)的功能，并引起疾病;⑥內(nèi)含子與外顯子剪輯位點突變

是GT-AG中的任一堿基發(fā)生置換而導致剪輯和加工異常，不能形成正確的

mRNA分子。

⑵移碼突變(frame-shiftmutation):移碼突變是由于基因組DNA鏈中

插入或缺失1個或幾個(非3或3的倍數(shù))堿基對，從而使自插入或缺失的那一

點以下的三聯(lián)體密碼的組合發(fā)生改變，進而使其編碼的氨基酸種類和序列發(fā)生變

化。

11.答：

紫外線引起DNA損傷修復的方式主要包括：

⑴光復活修復，

⑵切除修復，

⑶重組修復；

切除修復的過程如下：

(DUV照射后，形成胸腺口密咤二聚體，一種特定的核酸內(nèi)切酶識別胸腺喀嚏二

聚體的位置，在二聚體附近將一條鏈切斷，造成缺口；

(2)DNA多聚酶以未受傷的互補DNA鏈為模板，合成新的DNA片段，彌補DNA

的缺口；

⑶專一的核酸外切酶切除含有二聚體的一段核昔酸鏈；

⑷連接酶將缺口封閉，DNA恢復原狀。

重組修復的過程如下：

(1)DNA的一條鏈上有胸腺口密癥二聚體。DNA分子復制，越過胸腺嚏

咤二聚體，在二聚體對面的互補鏈上留下缺口;

(2)核酸內(nèi)切酶在完整的DNA分子上形成一個缺口，使有缺口的DNA

鏈與極性相同的但有缺口的同源DNA鏈的游離端互補；

(3)二聚體對面的缺口現(xiàn)在由新核昔酸鏈片段彌補起來。這新片段是以

完整的DNA分子為模板合成的；

(4)連接酶使新片段與舊鏈銜接，重組修復完成。

12.答：著色性干皮病患者缺少核酸內(nèi)切酶，切除修復有缺陷，不能切除

紫外線誘發(fā)的胸腺口密咤二聚體，可以導致突變的積累，易患基底細胞癌。

13.答：移碼突變是由于基因組DNA鏈中插入或缺失1個或幾個(非3或

3的倍數(shù))堿基對，從而使自插入或缺失的那一點以下的三聯(lián)體密碼的組合發(fā)生

改變，進而使其編碼的氨基酸種類和序列發(fā)生變化?；蚪MDNA鏈中堿基對插

入或缺失，引起移碼突變。

第三章人類基因組學

14.基因組學是從基因組整體層次上研究各生物種群基因組的結(jié)構(gòu)和功能及

相互關(guān)系的科學。其研究內(nèi)容有：

結(jié)構(gòu)基因組學要研究基因組內(nèi)基因的數(shù)量，基因的定位和每個基因編碼區(qū)和

基因間隔區(qū)DNA序列結(jié)構(gòu)。繪制基因組遺傳圖、物理圖、序列圖和基因圖。

功能基因組學要在基因組層次上研究所有基因的表達，調(diào)控與功能。及基因

表達在不同生命期、不同生理病理條件下和在不同環(huán)境因素下的變化。

當研究涉及不同領(lǐng)域時，又會產(chǎn)生一些學科分支。

15.人類基因組計劃(HGP)的科學目標是至2005年全部測定組成人類基因組

的DNA序列，從而為闡明人類所有基因的結(jié)構(gòu)和功能，解讀人類遺傳密碼奠定

基礎(chǔ)。主要工作任務(wù)是認識人類基因組的整體結(jié)構(gòu)，即完成基因組的遺傳圖、物

理圖和序列圖，在此基礎(chǔ)上識別鑒定基因組的每一個基因，逐步完成人類的基因

圖。

16.遺傳圖是指每條染色體上的遺傳標記的相對位置經(jīng)連鎖分析確定后所構(gòu)

成的圖譜，遺傳標記間的距離用它們之間交換率來衡量，圖距單位1厘摩(CM)

即為1%的交換率。染色體上不同遺傳標記間的距離可以相加。

物理圖是將染色體的隨機切割DNA片段的實際排列順序確定后所構(gòu)成的圖。

先用限制酶將染色體切成一個個DNA片段，插入YAC或BAC形成克隆，借這

些DNA片段中所存在的STS路標，將之連接成重疊克隆群(contig),即可得出

覆蓋整個基因組的DNA片段排列順序。

17.常用的基因定位方法：①連鎖分析以家系分析和重組值計算為依據(jù)，確

定待定位基因與已定位基因之間的相對位置。②體細胞雜交法是利用人/鼠融合

細胞中人類染色體丟失，僅剩少數(shù)乃至一條人類染色體，結(jié)合染色體顯帶技術(shù)，

再結(jié)合細胞生化性狀分析實現(xiàn)基因定位。③原位雜交是用核酸探針同染色體標本

載玻片上原位變性染色體DNA同源順序雜交結(jié)合，顯影定位。④放射雜種技術(shù)

是利用整合有人類染色體隨機片段的人/鼠融合細胞克隆嵌板，進行基因定位。

人類染色體的隨機片段是經(jīng)人為輻射細胞造成的。

人類基因組計劃完成后，所提供的基因組圖譜儲存大量信息資源，計算機序

列識別技術(shù)的發(fā)展，結(jié)合上述基因定位實驗方法，大大提高了基因定位的速度和

精度。

18.基因克隆有以下三種研究策略：①功能克?。菏窍葟哪康倪z傳性狀分析

其決定基因的可能功能，從與功能相關(guān)的蛋白質(zhì)入手，找出定位和克隆決定基因

的方法。②定位克隆:是先將目的遺傳性狀用一定的方法定位在某一染色體區(qū)域,

從該染色體區(qū)域的"鄰接克隆群”中篩選目的遺傳性狀的決定基因，從而獲得決

定基因克隆。之后，再研究分析決定基因的產(chǎn)物和功能。③候選克?。菏且讯ㄎ?/p>

和克隆的基因越來越多的背景下，產(chǎn)生的一種新的基因克隆途徑。定位候選克隆

是在已定位的染色體區(qū)域內(nèi)，將已知基因都作為候選基因，逐一進行轉(zhuǎn)錄表分析

和突變鑒定。從中篩選出目的遺傳性狀的決定基因克隆。功能候選克隆是根據(jù)目

的遺傳性狀決定基因的可能功能，檢索生物信息數(shù)據(jù)庫中相關(guān)基因的功能域，將

接近功能域的基因都作為候選基因，從中篩選目的性狀的決定基因克隆。

19.單基因遺傳病的致病基因研究和基因診斷是基因組醫(yī)學研究的重要方

向，也是目前國內(nèi)外最為成功的研究領(lǐng)域。科學家通過不懈努力，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)了許

多致病基因。

復雜性疾病的相關(guān)基因研究和疾病易感性分析是基因組醫(yī)學研究的另一個

重要方面。復雜性疾病是由于基因的變異以及環(huán)境和生活習慣等因素的共同影響,

使得每個人對不同的疾病的易感性不同。與單基因遺傳病相比，復雜性疾病的研

究及治療顯然要困難得多。盡管這樣,人們還是找到了研究復雜性疾病的突破口：

單核昔酸多態(tài)性(SNP),它是研究基因變異的重要指標。SNP研究為了解疾病

的發(fā)病機理，疾病的診斷及疾病易感性研究提供了重要基礎(chǔ)。

人類基因組醫(yī)學將會推動臨床醫(yī)學研究，將從結(jié)構(gòu)基因組，功能基因組和蛋

白質(zhì)組水平上認識疾??；從基因和環(huán)境相互作用水平上研究疾?。煌ㄟ^疾病基因

組早期診斷、預防、治療疾病。基因組醫(yī)學的知識將不再局限于遺傳醫(yī)學和基因

組醫(yī)學的專家而是貫穿于所有醫(yī)生的醫(yī)療實踐，當然也融入了公眾和社會的日常

生活。

第四章染色體

20.答：細胞周期分期及其特點是：GI期：大量合成RNA、蛋白質(zhì)。如：

①DNA復制所需酶系，如DNA聚合酶。②G「S轉(zhuǎn)變的相關(guān)蛋白，如觸發(fā)蛋白，

鈣調(diào)蛋白細胞周期蛋白。S期：大量合成DNA,組蛋白及非組蛋白；DNA合成

所需要的酶。早S期：復制GC含量高的DNA,如常染色質(zhì)。晚S期：復制

AT含量高的DNA,如異染色質(zhì)，X染色質(zhì)。組蛋白合成及磷酸化，組裝成核小

體；中心粒的復制。G2期：合成M期相關(guān)的蛋白質(zhì)，如成熟促進因子，微管蛋

白。中心粒開始分離。

有絲分裂期①前期（prophase）染色體凝集：在于組蛋白的磷酸化；核膜破

裂：核纖層的磷酸化。紡錘體形成：由星體微管、極間微管和動粒微管組成。

S期已復制的中心粒（兩對）周圍出現(xiàn)星體微管，構(gòu)成兩個星體；極間微管增

長，向兩極移動。動粒微管：A端接動粒，D端接中心粒。②中期（metaphase）

有絲分裂器：染色體、中心體、紡錘體三部分。③后期（anaphase）染色體分

離（著絲粒分裂），移向兩極（動粒端A端微管去組裝）。④末期（telophase）

子細胞核出現(xiàn)，胞質(zhì)分裂。

21.答：增殖期：青春期曲精細管上皮精原細胞（2川恢復有絲分裂。生長期：

精原細胞增大分化成初級精母細胞（2”。成熟期：初級精母細胞第一次減數(shù)分

裂2次級精母細胞（〃）2次級精母細胞第二次減數(shù)分裂4精細胞（〃）。變形

期：精細胞成熟精子。

22.答：染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)一核小體：是染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位，由組蛋白

H3、H4、H2A、H2B組成八聚體和一段長約200bp的DNA分子，DNA分子

在八聚體上纏繞1.75圈，約146bp,兩個核小體之間有平均大小為60bp的

DNA連線，H1組蛋白位于其上。染色質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)一螺線管：在H1存在情況

下，每個核小體間緊密連接、螺旋纏繞，形成螺線管，螺旋的每一周含6個核小

體。染色質(zhì)的三級結(jié)構(gòu)一超螺線管：螺線管進一步盤繞，形成的圓管狀結(jié)構(gòu)。染

色質(zhì)的四級結(jié)構(gòu)一染色單體：染色質(zhì)在超螺旋管的基礎(chǔ)上進一步盤曲折疊，形成

染色單體。

23.答：

常染色質(zhì)異染色質(zhì)

結(jié)構(gòu)螺旋化程度低螺旋化程度高

結(jié)構(gòu)松散，直徑10nm結(jié)構(gòu)緊密，直徑20?30nm

功能復制和轉(zhuǎn)錄活躍轉(zhuǎn)錄不活躍

24.答：細線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期

（1）細線期:染色質(zhì)-染色粒（2）偶線期：二價體、四分體出現(xiàn)，Z-DNA合成。

聯(lián)會復合體（SC）:側(cè)生組分-中央成分（含重組節(jié)）-側(cè)生成分（3）粗線期:重組

節(jié)形成，交叉出現(xiàn)，交換、重組、P-DNA合成。（4）雙線期:同源染色體分離。

（5）終變期：出現(xiàn)X、8、。形狀

25.答：減數(shù)分裂是生殖細胞產(chǎn)生配子的分裂，細胞僅進行一次DNA復制，

隨后進行兩次分裂，形成四個單倍體子細胞。

意義在于：維持了物種遺傳的穩(wěn)定性。通過減數(shù)分裂形成了單倍體的配子，配子

通過受精形成的受精卵，又恢復了二倍體的染色體數(shù)目，從而保證遺傳物質(zhì)的恒

定性。而減數(shù)分裂過程中的聯(lián)會、交換與重組、染色體隨機組合等產(chǎn)生的遺傳物

質(zhì)變異，又使遺傳物質(zhì)呈現(xiàn)了多種多樣的變化。

26.答:

G1期主要特點：①最主要的變化是合成一定數(shù)量的RNA和某些專一性的

蛋白質(zhì)。②可形成以下三種細胞：繼續(xù)增殖細胞；暫不增殖細胞；不再增殖細

胞③是整個細胞周期中時間變化最大的時期。

S期主要特點：①完成DNA合成以及合成與DNA有關(guān)的蛋白，非組蛋白

也有合成。②細胞中的組蛋白合成與DNA合成是同步進行。③DNA復制是

成簇式地不同步啟動，許多復制起始點同時復制。

G2期主要特點：為細胞進行有絲分裂做物質(zhì)和能量準備，合成一定量RNA

和蛋白質(zhì)°

27.答：染色體多態(tài)性是在正常人群中可看到各種染色體的恒定微小變異，

主要表現(xiàn)為一對同源染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、帶紋寬度和著色強度等有著明顯的差異,

例如，Y染色體的長度變異，近端著絲粒染色體的短臂及隨體柄部次縊痕的增長

或縮短、隨體的有無、大小以及重復等。第1、9、和16號染色體次縊痕的變異。

染色體的多態(tài)性是按孟德爾方式遺傳的，可以以一定的遺傳方式傳遞給下

一代，可作為較穩(wěn)定的、顯微鏡下可見的遺傳標志，應(yīng)用于臨床實踐和研究工作。

例如，基因定位，親權(quán)鑒定、額外或異常染色體來源的追溯等。

28.答：高分辨顯帶的命名方法是在原帶之后加，并在之后寫新

的帶號，稱為亞帶。例如：原來的1P31帶被分為三個亞帶，命名為

Ip31.2,lp31.3,即表示1號染色體短臂3區(qū)1帶第1亞帶、第2亞帶、第3

亞帶。lp31.3再分時，則寫為lp31.31,lp31.32,lp31.33,稱為次亞帶。染

色體高分辨顯帶能為染色體及其所發(fā)生的畸變提供更多細節(jié)，有助于發(fā)現(xiàn)更多、

更細微的染色體結(jié)構(gòu)異常，使染色體發(fā)生畸變的斷裂點定位更加準確，因此這一

技術(shù)無論在臨床細胞遺傳學、分子細胞遺傳學的檢查上，或者是在腫瘤染色體的

研究和基因定位上都有廣泛的應(yīng)用價值。

29.答：根據(jù)《人類細胞遺傳學命名的國際體制》（AnInternationalSystem

forHumanCytogeneticsNomenclature,ISCN）規(guī)定的界標，每條顯帶染

色體劃分為若干個區(qū)，每個區(qū)又包括若干條帶。每一染色體都以著絲粒為界標,

分成短臂（P）和長臂（q）。區(qū)和帶的序號均從著絲粒為起點，沿著每一染色

體臂分別向長臂、短臂的末端依次編號為1區(qū)、2區(qū)、……，以及1帶、2帶……。

界標所在的帶屬于此界標以遠的區(qū)，并作為該區(qū)的第1帶。被著絲粒一分為二的

帶，分別歸屬于長臂和短臂，分別標記為長臂的1區(qū)1帶和短臂的1區(qū)1帶。

描述一特定帶時需要寫明以下4個內(nèi)容：①染色體序號；②臂的符號；③區(qū)的序

號；④帶的序號。例如：1P31表示第1號染色體，短臂，3區(qū)，1帶。

30.答：根據(jù)不同顯帶技術(shù)所現(xiàn)帶紋的特點，可將染色體顯帶技術(shù)作如下分

類：用芥子唾口丫因或鹽酸唾口丫因等為染料，顯示的熒光帶稱為Q帶，其方法稱

為Q顯帶法；用吉姆薩染料顯示的帶稱為G帶，其方法稱為G顯帶法；同樣

用吉姆薩或其他熒光染料，但在其中加上不同的預處理而獲得的與Q帶或G帶

著色強度下好相反的帶稱為R帶；其方法稱為反式G顯帶法（R顯帶法）；專

一地顯示結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)的方法稱為C顯帶法，其帶稱為C帶；專一地顯示端

粒的方法稱為T顯帶法，其帶稱為T帶；專一地顯示隨體及核仁形成區(qū)的顯帶技

術(shù)稱為N顯帶法，其帶稱為N帶。

31.答：根據(jù)國際命名系統(tǒng)，1?22號為常染色體，是男女共有的22對染

色體；其余一對隨男女性別而異，為性染色體，女性為XX,男性為XY;將這

23對染色體分為A、B、C、D、E、F、G7個組，A組最大，G組最小。A組

包括1?3號染色體；B組包括4?5號染色體；C組包括6?12號染色體、X

染色體；D組包括13?15呈染色體；E組包括16?18號染色體；F組包括19?

20號染色體；G組包括21?22號染色體、Y染色體。核型的描述包括兩部分內(nèi)

容，第一部分是染色體總數(shù)，第二部分是性染色體的組成，兩者之間用“，”分

隔開。正常女性核型描述為：46,XX,正常男性核型描述為：46,XYO

第五章單基因遺傳病

32.I型先天聾啞為常染色體隱性遺傳病，其致病基因位于多個基因座位，

任何一個基因座位的純合子均可導致同一表型產(chǎn)生，因此，父母正常而女兒發(fā)病，

說明這對夫婦均為同一基因座位的雜合子，而女兒為此基因座位的純合子，同理，

外孫正常說明其父母并不是同一基因座的純合子。

33.白化病為AR(Ao),紅綠色盲為XR(XBX，，該夫婦表型正常而女兒

為白化病患者，說明他們均為白化病基因攜帶者，兒子是紅綠色盲，則母親一定

是紅綠色盲基因攜帶者，因此，該夫婦的基因型應(yīng)該分別為AaXBY和AaXbXB,

BBbb

女兒的基因型為aaXbXB或aaXX,兒子的基因型為AAXY或AaXYo

34.從此家系中可以看出：Huntington舞蹈癥為一常染色體顯性遺傳病，

且發(fā)病年齡遲，具有延遲顯性的特點；此病的傳遞具有遺傳早現(xiàn)的現(xiàn)象，即一代

比一代發(fā)病年齡提前，且病情加重；另外，此病由父親傳遞，子女發(fā)病年齡提前，

病情比父親嚴重，且男性早發(fā)者的后代仍為早發(fā)，而女性早發(fā)者的后代并無早發(fā)

現(xiàn)象，這說明此病的遺傳具有遺傳印記。

35.X連鎖隱性遺傳的典型遺傳方式的特點為：①人群中男性患者遠較女性

患者多，系譜中往往只有男性患者；②雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會

發(fā)病；兒子如果發(fā)病，母親肯定是一個攜帶者，女兒也有1/2的可能性為攜帶者;

③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者;

④如果女性是一患者，其父親一定也是患者，母親一定是攜帶者。

36.(1)雜合體患者(Ao)與正常個體(aa)婚配：

根據(jù)遺傳規(guī)律，后代有"2可能為雜合體，由于此病的外顯率為75%,所以子

女為多指(軸后A型)患者的概率為1/2x75%=3/8。

(2)雜合體(Aa)間婚配：

根據(jù)遺傳規(guī)律,后代有1/4可能為純合顯性，1/2為雜合體，因為外顯率為75%,

所以子女患病的概率為1/4+1/2x75%=5/8。

37.ABO血型和MN血型的遺傳方式均為共顯性遺傳，因此，具有O型血

型和M型血型的個體的基因型為iiMM,可能產(chǎn)生的配子為：iM。具有B型血型

和MN型血型的個體的基因型可能為lBiMN或lBlBMN,可能產(chǎn)生的配子為FM、

FN、iM、iN,或為FM、lBNo子女可能的基因型為FiMM、FiMN、iiMM、iiMN

或為lBiMMslBiMNo子女的血型可能為B型和M型、B型和MN型、O型和M

型、。型和MN型，各型比例均為l/4o或為B型和M型、B型和MN型，各

型比例均為l/2o

38.(1)遺傳方式是常染色體隱性遺傳，先證者基因型是aa

(2)概率為2/3

(3)概率是1/600

39.(1)系譜I:①遺傳方式：常染色體顯性遺傳

②理由：在家系中代代可見相傳；無性別差異；雙親無病，子女

一般不發(fā)病。

③基因型：患者：Aa

雙親：I].aa12：AaI3:AaI4:aa15:AaI6:aa

(2)系譜II:

遺傳方式：X連鎖顯性遺傳。理由：在家系中代代可見相傳；女性患者明

顯多于男性；出現(xiàn)交叉遺傳現(xiàn)象。

基因型：患者：男性為XAY;女性為XAX。

AaaAaA

雙親：I):XXI2：X°YII,:XYII2:XXII5:XYII6：X°X。

40.2/3;1/4

41.(1)此系譜屬于常染色體顯性遺傳。

(2)男女發(fā)病機會均等，患者的雙親往往有一人是患者，系譜呈連續(xù)傳遞。

(3)I；:aa,I2：Aa,II3：Aa,II6:Aa,II7:aa,II8：Aa,lll7:

Aa

42.后代可能出現(xiàn)的血型類型是AB型、A型、B型，不可能出現(xiàn)的血型是

O型。

43.此系譜的遺傳方式為常染色體隱性遺傳

lli：Bb,II3：Bb或BB,川i：BB或Bb,lll2:Bb,lll3:Bb,IV2:bb,

IV5:bb

44.此系譜的遺傳方式為X連鎖隱性遺傳

DDdDdDdDD

It:XY,I2:XX,II)：XY,II2:XY,II3：XX,lll2:XX,lll7:

DddDDd

XX,lll8:XY,IV2:XX,IV5:XY,IV6:X?XD或XDXd

45.此系譜的遺傳方式為X連鎖顯性遺傳

AAaaaaa

I1：XY,I2:X°X。，I1X°Y,II2:XY,ll5:XX,III,:XX,lll3：XY,

a

lll6:X°Y

46.藍眼睛男人基因型為bb,褐色眼女人的基因型為Bb,他們生育藍眼

孩子的預期比率是1/2-

47.他們所生的子女中，男孩的50%為患者，50%為正常；女孩全部表型

正常，但50%為攜帶者。

48.(1)從題意可知群體雜合子概率為1/70,該女人為雜合子概率為2/3。

隨機婚配生白化病患者的概率為1/420(2)與其表型正常的表兄結(jié)婚生白化病

患者的概率為1/24

49.(1)男方的基因型為AaDd,女方的基因型為aaDd,第一個孩子的

基因型為aaddo

(2)以后所生的孩子可能出現(xiàn)的表現(xiàn)型為并指，正常，并指且先天近視，先

天近視。

HHhhhH

50.(1)I):XX,I2:XY,ll3：XY,IV2:XY,IV3:XY

(2)男性患者的致病基因是由其攜帶者的母親傳遞而來，由于此病為X連

鎖隱性遺傳，男性只有一條X染色體，只要有一個致病基因就表現(xiàn)為患者。

(3)由于II4個體正常，且與h無親緣關(guān)系，所以基因型可判斷為XHXH,

即使II3傳給其女兒一個致病基因，其女兒僅為攜帶者，但她可把攜帶的致病基

因傳給自己的兒子。

第六章線粒體遺傳病

51.①線粒體DNA約16.5kb,為一種雙鏈環(huán)狀DNA,由一條重鏈和一條

輕鏈組成，含37個基因：22個tRNA基因、2個rRNA基因、13個mRNA基

因；②與nDNA相比，具有高度簡潔型、高突變率、母系遺傳、異質(zhì)性等特點。

52.⑴高度簡潔性：基因內(nèi)無內(nèi)含子，整個DNA分子中很少非編碼順序。

⑵高突變率：①mtDNA是裸露的，無組蛋白保護；②mtDNA復制時,

多核苜酸鏈長時間處于單鏈狀態(tài)，分子不穩(wěn)定，易發(fā)生突變；③線粒體中缺少

DNA修復系統(tǒng)。

⑶異質(zhì)性：同一個細胞中野生型mtDNA和突變型mtDNA共存。

⑷閾值效應(yīng)：細胞中突變型mtDNA達到一定數(shù)量，能量代謝不足以滿

足細胞生命活動需要時，才會表現(xiàn)出臨床癥狀。

⑸母系遺傳：精子中線粒體數(shù)量很少，受精卵中的線粒體幾乎全部來自

卵子，因此，只有母親的突變線粒體可以傳給后代，臨床上表現(xiàn)為母親發(fā)病，子

代可能發(fā)病，父親發(fā)病，子代正常。

⑹與nDNA的遺傳密碼不完全相同。

⑺mtDNA的轉(zhuǎn)錄過程類似于原核生物，即在有絲分裂和減數(shù)分裂期間都

要經(jīng)過復制分離。

53.盡管線粒體中存在DNA和蛋白質(zhì)合成系統(tǒng)，但是，線粒體只能合成一

小部分線粒體蛋白，呼吸鏈-氧化磷酸化系統(tǒng)的80多種蛋白質(zhì)亞基中，mtDNA

僅編碼13種，絕大部分蛋白質(zhì)亞基和其他維持線粒體結(jié)構(gòu)和功能的蛋白質(zhì)都依

賴于核nDNA編碼，在細胞質(zhì)中合成后，經(jīng)特定轉(zhuǎn)運方式進入線粒體。止匕外，

mtDNA基因的表達受nDNA的制約，mtDNA自我復制、轉(zhuǎn)錄需要由核nDNA

編碼的酶蛋白參與，線粒體的遺傳系統(tǒng)只有靠核基因所合成的大量蛋白質(zhì)的協(xié)調(diào)

才能發(fā)揮作用，所以mtDNA基因的表達受核DNA的制約。

54.線粒體基因組是人類基因組的重要組成部分，全長16569bp,不與組

蛋白結(jié)合，呈裸露閉環(huán)雙鏈狀，根據(jù)其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物在Cs。中密度的不同分為重鏈

和輕鏈，重鏈（H鏈）富含鳥嘿吟，輕鏈（L鏈）富含胞喀碇。mtDNA編碼線

粒體中部分蛋白質(zhì)和全部的tRNA、rRNA,能夠獨立進行復制、轉(zhuǎn)錄和翻譯，但

所含信息量小。mtDNA分為編碼區(qū)與非編碼區(qū)，編碼區(qū)包括37個基因：2個

基因編碼線粒體核糖體的rRNA（16Ss12S）,22個基因編碼線粒體中的tRNA,

13個基因編碼與線粒體氧化磷酸化（OXPHOS）有關(guān)的蛋白質(zhì)。非編碼區(qū)與

mtDNA的復制及轉(zhuǎn)錄有關(guān)，包含H鏈復制的起始點（OH）、H鏈和L鏈轉(zhuǎn)錄的

啟動子（PHI、PH2、PL）以及4個保守序列。

55.各基因之間排列極為緊湊，部分區(qū)域還出現(xiàn)重疊，即前一個基因的最

后一段堿基與下一個基因的第一段堿基相銜接，利用率極高。無啟動子和內(nèi)含子,

缺少終止密碼子，僅以U或UA結(jié)尾?；蜷g隔區(qū)只有87bp,占mtDNA總長

度的的0.5%。因而，mtDNA任何區(qū)域的突變都可能導致線粒體氧化磷酸化功

能的病理性改變。

56.mtDNA非編碼區(qū)與mtDNA的復制及轉(zhuǎn)錄有關(guān)，包含H鏈復制的起

始點（OH）、H鏈和L鏈轉(zhuǎn)錄的啟動子（PHI、PH2SPL）以及4個保守序列。

57.D環(huán)區(qū)是線粒體基因組中進化速度最快的DNA序列，極少有同源性,

而且參與的堿基數(shù)目不等，其16024?16365E及73?340nt兩個區(qū)域為多態(tài)

性高發(fā)區(qū)，分別稱為高變區(qū)I（hypervariableregionI,HVI）及高變區(qū)II

（hypervariableregionII,HVII）,這兩個區(qū)域的高度多態(tài)性導致了個體問

的高度差異，適用于群體遺傳學研究，如生物進化、種族遷移、親緣關(guān)系鑒定等。

58.①mtDNA兩條鏈均有編碼功能：重鏈編碼2個rRNA、12個mRNA

和14個tRNA;輕鏈編碼1個mRNA和8個tRNA;②兩條鏈從D-環(huán)區(qū)的啟動

子處同時開始以相同速率轉(zhuǎn)錄,L