遺傳代謝障礙性皮膚病

關于遺傳代謝障礙性皮膚病

目錄

第一節(jié)魚鱗病

第二節(jié)

維生素缺乏病第三節(jié)腸病性肢端皮炎第四節(jié)原發(fā)性皮膚淀粉樣變第2頁,共41頁，星期六，2024年，5月第一節(jié)魚鱗病

概述

魚鱗?。╥chthyosis）是一組常見的皮膚角化異常性遺傳病。臨床上以皮膚出現片狀似魚鱗樣的黏著鱗屑為特征，病情冬重夏輕,中醫(yī)稱蛇皮癬。根據遺傳特點和臨床表現，分為尋常型魚鱗病、性聯魚鱗病、.大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病和板層狀魚鱗病等類型，其中以尋常型魚鱗病最為常見。目前治療主要是滋潤和保護皮膚，以緩解癥狀。第3頁,共41頁，星期六，2024年，5月病因本病為先天性遺傳性皮膚病。遺傳基因已被比較清楚地定位或克隆.如尋常型魚鱗病為1q21，性聯魚鱗病為Xp22.3，先天性皰性魚鱗病樣紅皮病是由于編碼角蛋白k1和k10的基因突變，造成角蛋白1和10異常；板層狀魚鱗病基因定位于2q33-q35。第4頁,共41頁，星期六，2024年，5月臨床表現尋常型魚鱗病1.最常見，幼年即可發(fā)病，冬重夏輕。2.皮損特點皮疹對稱分布于四肢伸側，尤以脛部明顯。輕者僅表現為冬季皮膚干燥粗糙，表面有細小的糠樣鱗屑，稱干皮癥。典型改變?yōu)榈稚蛏詈稚庑位蚨嘟切西[屑，鱗屑中央粘著，而邊緣游離，如魚鱗狀。3.一般無自覺癥狀，但冬季由于皮脂腺和汗腺分泌減少，皮膚干燥加重，可有瘙癢和不適感。第5頁,共41頁，星期六，2024年，5月

性聯魚鱗病本病較少見，嬰兒期發(fā)病，僅見于男性，女性為攜帶者。皮損好發(fā)生于全身，但以軀干下部、四肢伸側明顯，也可發(fā)生于面、頸部。皮膚干燥粗糙，鱗屑呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀，但掌跖無角化過度，病情不隨年齡增長而減輕?；颊呖砂殡[睪，角膜可有點狀混濁等表現。第6頁,共41頁，星期六，2024年，5月大皰性先天性魚鱗病樣紅皮本病少見，患兒出生時即可發(fā)病。皮損累及全身，以身體屈側及皺折處尤為明顯。表現為皮膚發(fā)紅，濕潤和表皮剝脫，受到輕微創(chuàng)傷或摩擦后則在紅斑基礎上發(fā)生大小不等的松弛性水皰，易破潰糜爛，其上再度形成鱗屑、紅斑及水皰；約經1月左右，紅斑和水皰逐漸減輕，代之以全身皮膚的過度角化。本病有隨年齡增長而逐漸減輕的傾向，但由于發(fā)病年齡太小，新生兒常因繼發(fā)感染引起敗血癥和水電解質紊亂而導致死亡。第7頁,共41頁，星期六，2024年，5月板層狀魚鱗病本病少見，出生時即可發(fā)病。皮損特征為大的灰棕色四方形鱗屑，中央粘著而邊緣游離高起，嚴重者鱗屑可厚如鎧甲。輕癥者僅發(fā)生于肘窩、腘窩及頸部，重者泛發(fā)全身呈紅皮病樣表現；1/3患兒出現眼瞼外翻或唇外翻，掌跖角化過度。第8頁,共41頁，星期六，2024年，5月

尋常型魚鱗病板層狀魚鱗病火棉膠樣嬰兒第9頁,共41頁，星期六，2024年，5月組織病理

1.尋常型魚鱗病有明顯的角化過度，棘層輕微增厚，毛囊有角質栓塞，皮脂腺數量減少。

2.性聯魚鱗病表皮角化過度，角質層、顆粒層增厚，真皮淺層血管周圍有淋巴細胞浸潤。

3.先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病有角化過度和棘層肥厚，顆粒層及棘層上部有網狀空泡化，真皮淺層有少量炎癥細胞浸潤，表皮內可見水皰。

4.板層魚鱗病除有尋常型魚鱗病的特點外，還有銀屑病樣表皮增生及表皮突延長。

第10頁,共41頁，星期六，2024年，5月治療目前治療主要是滋潤和保護皮膚，以緩解癥狀。（一）全身治療嚴重類型可口服異維A酸1～2μg/(kg·d)或阿維A脂1μg(kg·d)，。維生素A：成人2.5萬U/次，3次/d，口服，小兒2000～4000U/d；若長期大量應用，有毒副作用。第11頁,共41頁，星期六，2024年，5月（二）局部治療以保濕、溫和、滋潤和輕度剝脫為原則?？赏庥?0%～20%尿素軟膏；α-羥酸或40%丙二醇溶液封包過夜，2～3次/周；外用0.05%～0.1%維A酸霜、3%～5%水楊酸軟膏、30%魚肝油軟膏；鈣泊三醇軟膏外用，共12周，每周最大量為120g，療效較好；亦可以在洗澡后外涂凡士林，用維A酸霜改善角化程度，與糖皮質激素霜劑交替聯合應用可增加療效。第12頁,共41頁，星期六，2024年，5月（三）皮膚護理避免風寒刺激，注意保暖保濕；有條件者可進行溫泉浴，避免堿性或脫脂肥皂，并涂護膚油脂，使皮膚柔潤，減輕鱗屑和瘙癢。（四）飲食護理魚鱗病患者日常飲食不宜吃魚、海鮮、辣椒等辛辣、生冷、油膩的食物。應多吃含維生素C、A、E的水果及蔬菜，如蘋果、香蕉、西紅柿、蘿卜等。多吃一些滋補肝腎的食物。避免飲用各種酒類（包括白酒、啤酒、葡萄酒）等，總之，要以清淡為主，要多吃蔬菜水果。第13頁,共41頁，星期六，2024年，5月

第二節(jié)維生素缺乏病

維生素缺乏病是指機體內維生素不足而引起的皮膚黏膜損害。各種維生素在機體內與其他化合物一起構成輔酶等重要物質，參與體內各種新陳代謝和組織形成，在物質代謝中具有非常重要的作用。當維生素缺乏時，可引起許多疾病，而皮膚黏膜損害恰是這些疾病重要的外在表現，可以借此窺之體內維生素一般情況。第14頁,共41頁，星期六，2024年，5月一、維生素A缺乏?。ㄒ唬└攀鼍S生素A缺乏病(vitaminAdeficiency)又名蟾皮病。是由于機體缺乏維生素A所致，臨床上主要表現為皮膚干燥、粗糙，毛囊角化，夜盲，眼干和角膜軟化。第15頁,共41頁，星期六，2024年，5月病因

1.攝入不足偏食、不合理的減肥等造成維生素A攝入不足。

2.丟失過多食物烹調方式不合理、慢性腹瀉及某些藥物（如異煙肼）的長期服用可導致維生素A丟失過多。

3.需要增多妊娠、哺育期和生長發(fā)育過快等造成維生素A相對不足。第16頁,共41頁，星期六，2024年，5月

維生素A的作用：正常成人維生素A最低需要量為每日每公斤體重20國際單位。維生素A是視網膜感光物質——視紫質的主要成分；是維持上皮組織正常功能和結構的必需物質，具有誘導、控制上皮組織分化和生長的作用。當維生素A缺乏時，視網膜紫質功能、細胞代謝生長調節(jié)，甚至容酶體的穩(wěn)定性均受到影響，從而出現眼部及皮膚黏膜癥狀。第17頁,共41頁，星期六，2024年，5月臨床表現1.眼部癥狀最早出現。有眼睛干澀、夜盲及暗適應能力減退。檢查結膜失去正常光澤與彈性，在瞼裂區(qū)的球結膜上可見典型的三角形的上皮角化斑，稱畢脫斑（Bitot’sspots）。嚴重時，角膜上皮干燥脫落，甚至混濁軟化、溶解壞死，形成潰瘍，極易失明。第18頁,共41頁，星期六，2024年，5月2.皮膚癥狀皮膚干燥，粗糙、脫屑。有毛囊性角化丘疹，中央有尖細的角質刺（栓），剝去后遺留小窩，無炎癥，散在或密集分布，密集處似蟾皮狀，好發(fā)于四肢伸側，臀部、背部。

3.黏膜及毛發(fā)（1）毛發(fā)干燥無光澤，易脫落。（2）甲薄而脆，表面有縱橫紋或點狀凹陷。（3）呼吸道、泌尿生殖系統(tǒng)、外分泌腺上皮角化和增殖，易繼發(fā)感染。第19頁,共41頁，星期六，2024年，5月診斷與鑒別診斷1.診斷根據維生素A缺乏史、典型皮疹、眼部癥狀、暗適應檢查等不難診斷，必要時輔以試驗性治療。

2.鑒別診斷本病應與毛囊周圍角化病、小棘苔蘚、毛發(fā)紅糠疹等相鑒別。第20頁,共41頁，星期六，2024年，5月二、維生素B2缺乏病（一）概述維生素B2缺乏?。╲itaminBdeficiency）又名核黃素缺乏病，是機體由于維生素B2缺乏而引起的以陰囊炎、口腔炎為主要表現的皮膚黏膜病。第21頁,共41頁，星期六，2024年，5月病因

核黃素攝入不足或需要量增加以及吸收不良等均導可致本病。某些藥物如避孕藥、吩嗪類、三環(huán)類和抗抑郁藥等可影響維生素B2的代謝或與維生素B2互相作用導致維生素B2缺乏。核黃素在體內參與多種黃酶輔酶的構成，在生物氧化過程中起著遞氫作用，是細胞氧化還原不可缺少的物質。第22頁,共41頁，星期六，2024年，5月臨床表現1.陰囊炎最早最常見。（1）紅斑型常見，為淡紅色斑，表面被覆灰白色或棕褐色鱗屑，重者邊緣有厚痂，除去痂皮基底皮膚柔嫩而無浸潤。（2）丘疹型一側或雙側陰囊發(fā)生群集的針頭或黃豆大丘疹，上覆棕色或白色發(fā)亮的鱗屑，邊緣清楚。也可融合成斑片。（3）濕疹型陰囊局限性或彌漫性干燥皸裂、脫屑，或浸潤肥厚，有時糜爛滲出和結痂，慢性經過。病程長者皮損可蔓延至陰莖、會陰。皮疹有不同程度瘙癢，也可發(fā)生濕疹樣變。第23頁,共41頁，星期六，2024年，5月2.口腔炎（1）舌炎常見，有診斷價值。舌面呈鮮紅色，舌乳頭初期肥大，后縮小扁平，舌面平滑或有裂隙。自覺有痛感，影響進食。（2）口角炎口角發(fā)白浸漬、糜爛、皸裂和疼痛，易繼發(fā)念珠菌或細菌感染。（3）唇炎下唇或雙唇黏膜紅腫干燥、脫屑，嚴重者縱裂、糜爛、血痂或有膿性分泌物，愈后留色素沉著，自覺疼痛第24頁,共41頁，星期六，2024年，5月診斷與鑒別診斷1.診斷依據陰囊炎、口腔炎等特征，結合生活史及飲食習慣等診斷不難。必要時可做血維生素B2測定。2.鑒別診斷應與濕疹、脂溢性皮炎等相鑒別。第25頁,共41頁，星期六，2024年，5月治療預防和補充相關維生素是治療的主要措施。1.去除病因，積極治療慢性疾病，糾正不良的飲食習慣，改進烹調技術。攝入富含維生素B2、維生素A及胡蘿卜素的食物，如糙米、黃豆、動物肝、牛奶、蛋黃、各種蔬菜水果等。第26頁,共41頁，星期六，2024年，5月2.補充維生素維生素A缺乏病，輕癥者維生素A1萬U/d，重癥者5～8萬U/d，口服或肌注；小兒1500～2500U/d。皮損處可外搽0.05%～0.1%的維A霜或10%～15%尿素霜。維生素B2缺乏病，口服維生素B25～10mg/次，3/d，亦可服用酵母3g/次，3/d。3.局部治療口角炎可涂1%硝酸銀或1%甲紫。陰囊炎按皮炎濕疹外用療法原則處理，亦可用糖皮質激素類藥膏外搽。第27頁,共41頁，星期六，2024年，5月

第三節(jié)腸病性肢端皮炎

概述腸病性肢端（acrodermatitisenteropathica）是一種少見的嬰幼兒營養(yǎng)代謝性皮膚病，因鋅缺乏而發(fā)病。臨床上以腔口周圍及四肢末端發(fā)生皮炎，伴脫發(fā)慢性腹瀉及情感淡漠為特征。第28頁,共41頁，星期六，2024年，5月病因本病系常染色體隱性遺傳，患兒腸道對鋅吸收障礙，使血漿鋅水平低下。嚴重患兒伴有智力遲鈍、生長緩慢；用鋅治療有效，停藥復發(fā)，再用仍有效。第29頁,共41頁，星期六，2024年，5月

腸病性肢端皮炎腸病性肢端皮炎第30頁,共41頁，星期六，2024年，5月臨床表現本病起病隱匿，一般發(fā)病在斷奶后4～6周。非母乳喂養(yǎng)者發(fā)病較早，平均發(fā)病年齡為9個月。典型表現有以下三方面。（一）皮炎口角炎常為早期癥狀，其他皮損好發(fā)于口鼻、肛門、女陰等腔口周圍及四肢末端骨突部位，對稱分布。皮損開始為干燥的鱗屑性紅斑，在此基礎上可發(fā)生群集性水皰或大皰，但尼氏征陰性。繼之皮損融合成境界清楚的結痂性或鱗屑性暗紅斑，周圍有紅暈，常伴有白色念珠菌或細菌感染。第31頁,共41頁，星期六，2024年，5月（二）腹瀉

90%患者有腹瀉，呈水樣或泡沫狀，量多，有酸臭味，每日數次。因慢性腹瀉而致營養(yǎng)不良，患兒常有精神萎靡或煩躁、貧血和發(fā)育遲緩。（三）毛發(fā)、指（趾）甲損害毛發(fā)稀疏細黃、無光澤，片狀或彌漫性脫落，嚴重者可全禿；眉毛亦可脫落。指（趾）甲肥厚、變形或萎縮、脫落。第32頁,共41頁，星期六，2024年，5月診斷與鑒別診斷1.診斷根據嬰幼兒發(fā)病，臨床表現有腔口周圍和肢體末端皮炎、脫發(fā)和腹瀉，結合血清鋅水平低下即可診斷。2.鑒別診斷本病有不典型病例，應注意與大皰性表皮松解癥、掌跖膿皰病及泛發(fā)性念珠菌感染等疾病鑒別。第33頁,共41頁，星期六，2024年，5月治療治療以補充鋅制劑為主，輔以支持療法。1.全身治療常用硫酸鋅2mg/(kg·d)口服。一般在用藥后24小時顯效，2～3天腹瀉改善，2～3周皮疹愈合，3`～4周能達到滿意療效。支持療法同樣重要，提倡母乳喂養(yǎng)，補充維生素，加強營養(yǎng)，必要時輸液、輸血，防治繼發(fā)感染。2.局部治療注意皮膚清潔衛(wèi)生，防止繼發(fā)感染。如有感染可根據情況外涂2%甲紫溶液或新霉素軟膏。第34頁,共41頁，星期六，2024年，5月

第四節(jié)原發(fā)性皮膚淀粉樣變概述原發(fā)性皮膚淀粉樣變(primarycutaneousamyloidosis)是指淀粉樣蛋白沉積于正常的皮膚組織中而不累及其他器官的一種慢性代謝性皮膚病。第35頁,共41頁，星期六，2024年，5月病因淀粉樣蛋白是一種球蛋白和粘多糖的復合物，因其化學反應類似淀粉而得名，實際上與淀粉毫無關系。發(fā)生淀粉樣變的原因尚不完全清楚，但其化學起源是表皮中的角蛋白。部分病人有家族史。第36頁,共41頁，星期六，20