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考點(diǎn)15伴性遺傳和人類(lèi)遺傳病1.了解基因和染色體的關(guān)系;2.伴性遺傳的概念和遺傳規(guī)律3.了解常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病及其檢測(cè)和預(yù)防措施。1.基因在染色體上(1)薩頓假說(shuō)推論:基因在染色體上,也就是說(shuō)染色體是基因的載體。因?yàn)榛蚝腿旧w行為存在著明顯的平行關(guān)系。(2)一條染色體上一般含有多個(gè)基因,且這多個(gè)基因在染色體上呈線性排列。注意:基因線性排列是指基因一個(gè)接著一個(gè),之間沒(méi)有重復(fù)、倒退、分枝等現(xiàn)象。2.伴性遺傳(1)概念:決定遺傳表現(xiàn)的基因位于性染色體上,因而總是與性別相關(guān)聯(lián)。(2)性別決定方式:①XY型:雄性XY,雌性XX;例如哺乳動(dòng)物和人。②ZW型:雄性ZZ,雌性ZW;例如家禽和家蠶。(3)伴X隱性遺傳的特點(diǎn)(如人類(lèi)紅綠色盲癥、血友病等)①男性患者多于女性患者;②隔代交叉遺傳;③女性患者的父親兒子都是患者。(4)伴X顯性遺傳的特點(diǎn)(如抗維生素D佝僂病等)①女性患者多于男性患者;②代代相傳;③男性患者的母親女兒都是患者。3.人類(lèi)遺傳?。?)概念:由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的疾病。(2)人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型①單基因遺傳病:由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。②多基因遺傳病:由兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的人類(lèi)遺傳病。特點(diǎn):在群體中發(fā)病率較高。類(lèi)型:主要包括先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病,如原發(fā)性高血壓、冠心病、青少年糖尿病等。③染色體遺傳病:由染色體異常引起的遺傳病。類(lèi)型:染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的遺傳?。ㄈ?1三體綜合征);染色體結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的遺傳?。ㄈ?1貓叫綜合征)。(3)常見(jiàn)單基因病的遺傳①常染色體上的顯性?。憾嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全;②常染色體上的隱形?。喊谆?、先天性聾啞、苯丙酮尿癥;③X染色體上的顯性病:抗維生素D佝僂??;④X染色體上的隱形?。荷ぐY,血友病。(4)遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防措施①禁止近親結(jié)婚:可以有效地降低隱性遺傳病的發(fā)病率。
②進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。(5)遺傳病的發(fā)病率及遺傳方式的調(diào)查①調(diào)查遺傳方式——在家系中進(jìn)行。②調(diào)查遺傳病發(fā)病率——在廣大人群隨機(jī)抽樣。注意:遺傳方式的推導(dǎo)方法(1)判斷顯隱性遺傳:①先找典型特征:隱性—父母不患病而孩子患病,即“無(wú)中生有為隱性”。顯性—父母患病孩子不患病,即“有中生無(wú)為顯性”。②沒(méi)有典型性特征:則兩種均有可能。其中代代發(fā)病一般最可能為顯性,隔代發(fā)病最可能為隱性。(2)確定遺傳病是常染色體遺傳病還是X染色體遺傳?。孩傧日业湫吞卣鳎弘[性,女患其父、子必患;顯性,男患其母、女必患。只要找到正常的就只能為常染色體上的。沒(méi)有則兩種均有可能。②沒(méi)有典型特征:若兩種都符合,則:男女發(fā)病率不同為伴X遺傳。男女發(fā)病率相同為常染色體遺傳。③如果按以上方式推導(dǎo),幾種假設(shè)都符合,則幾種都有可能。還可以選擇假設(shè)-推導(dǎo)的方法(反證法):先假設(shè)在X染色體上,代入進(jìn)行推導(dǎo),若不符合,則在常染色體上;若符合再假設(shè)在常染色體上,一般都是符合的,則兩種情況都可能不能確定,此時(shí)只有結(jié)合題干的相關(guān)信息進(jìn)一步的預(yù)測(cè)或確定。例1..(2023江蘇南通高一期中)如圖是熒光標(biāo)記染色體上的基因的照片,下列敘述錯(cuò)誤的是(
)
A.這兩條染色體是一對(duì)同源染色體B.該圖可以說(shuō)明基因在染色體上呈線性排列C.兩條染色體的同一位置的兩個(gè)熒光點(diǎn)代表的是一對(duì)等位基因D.從熒光點(diǎn)的分布來(lái)看,圖中的每條染色體均含有兩條染色單體例2.(2021新疆學(xué)業(yè)考試)下列關(guān)于人類(lèi)性染色體的敘述,正確的是(
)A.性染色體只存在于生殖細(xì)胞中 B.正常男性也存在含2條X染色體的細(xì)胞C.性染色體上的基因都可以控制性別 D.正常男性的X染色體可遺傳給孫女例3.(2020江蘇高一期中)如圖為果蠅體細(xì)胞的染色體組成示意圖。其中基因A、a分別控制紅眼與白眼,基因D、d分別控制長(zhǎng)翅與殘翅。下列有關(guān)敘述正確的是(
)A.圖中雌果蠅的基因型為AaDdB.果蠅體細(xì)胞中有6條染色體C.若不考慮交叉互換,圖中雄果蠅一個(gè)精原細(xì)胞能產(chǎn)生4種不同類(lèi)型的配子D.圖中所示的雌雄果蠅交配,后代雄果蠅中出現(xiàn)白眼的概率為1/21.顯、隱性的判斷(1)性狀分離,分離出的性狀為隱性性狀;(2)雜交:兩相對(duì)性狀的個(gè)體雜交;(3)隨機(jī)交配的群體中,顯性性狀>隱性性狀;2.純合子雜合子的判斷(1)測(cè)交:若只有一種表型出現(xiàn),則為純合子(體);若出現(xiàn)兩種比例相同的表現(xiàn)型,則為雜合體;(2)自交:若出現(xiàn)性狀分離,則為雜合子;不出現(xiàn)(或者穩(wěn)定遺傳),則為純合子;注意:若是動(dòng)物實(shí)驗(yàn)材料,材料適合的時(shí)候選擇測(cè)交;若是植物實(shí)驗(yàn)材料,適合的方法是測(cè)交和自交,但是最簡(jiǎn)單的方法為自交;一、單選題1.(2021廣西玉林高一階段考)紅綠色盲是由位于X染色體上的隱性基因(b)控制的。女性色盲患者的基因型是(
)A.XBXB B.XbXb C.XBXb D.XbY2.(2019遼寧江蘇蘇州高一期末)正常情況下一個(gè)男子把X染色體上的基因傳給兒子的概率是(
)A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/23.(2021江蘇淮安高一期中)人類(lèi)的鐘擺型眼球震顫是由X染色體上顯性基因控制的遺傳病。下列關(guān)于該遺傳病的分析,錯(cuò)誤的是()A.如果父親患病,女兒一定患此病B.如果外祖父患病,外孫不一定患此病C.有一個(gè)患病女兒的正常女性,其兒子一定不患此病D.患者雙親必有一方是患者,患者中男性遠(yuǎn)多于女性4.(2022江蘇鹽城高一期中)下列表示純合體的基因型是()A.AAXHY B.a(chǎn)aXHXhC.AaXHXH D.AABb5.(2023廣東汕頭高一期中)圖表示果蠅的一個(gè)細(xì)胞,其中數(shù)字表示染色體,字母表示基因,下列敘述正確的是(
)A.從染色體組成情況上看,該果蠅只能形成一種配子B.e基因控制的性狀在雌雄個(gè)體中出現(xiàn)的概率相等C.該細(xì)胞中的e基因既可能來(lái)自于父方,也可能來(lái)自于母方D.只考慮3、4與7、8兩對(duì)染色體時(shí),該個(gè)體能形成四種配子,并且各占1/46.(2022黑龍江哈爾濱高一期中)下列有關(guān)性染色體及伴性遺傳的敘述,正確的是(
)A.位于Y染色體上的基因在體細(xì)胞中不存在其等位基因B.ZW型性別決定的生物,含W染色體的配子是雌配子C.生物細(xì)胞中的染色體都可分為性染色體和常染色體D.位于性染色體上的基因在遺傳時(shí)不遵循孟德?tīng)栠z傳定律7.(2020廣東惠州高一期末)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)紅綠色盲(伴X隱性遺傳病)的男孩(不考慮新的突變),下列說(shuō)法正確的是(
)A.該男孩的色盲基因可能來(lái)自爺爺B.該男孩的色盲基因可能來(lái)自奶奶C.該男孩的色盲基因可能來(lái)自外公D.該男孩的色盲基因一定來(lái)自外婆8.(2023山東青島高一期中)某對(duì)相對(duì)性狀受一對(duì)等位基因(A、a)控制。若這對(duì)等位基因位于常染色體上,則在生物種群中有L種基因型;若僅位于X染色體上,則有M種基因型,若位于X、Y染色體的同源區(qū)段上,則有N種基因型。上述L、M和N分別為(
)A.3、5、7 B.3、6、9 C.5、6、7 D.6、7、99.(2023廣西北海高一期末)果蠅眼色的紅眼和白眼是由X染色體上的一對(duì)等位基因W/w控制,其中紅眼為顯性性狀。下列雜交組合中,能根據(jù)子代果蠅的眼色區(qū)分性別的是(
)A.XWXW和XwY B.XWXw和XwYC.XWXw和XWY D.XwXw和XWY10.(2022江蘇南京高一期末)人類(lèi)的鐘擺型眼球震顫是由X染色體上顯性基因控制的遺傳病。下列關(guān)于該遺傳病的分析,錯(cuò)誤的是(
)A.如果父親患病,女兒一定患此病B.該遺傳病具有交叉遺傳的特點(diǎn)C.正常女性的兒子一定不患此病D.女性患者的子女一定會(huì)出現(xiàn)患病個(gè)體11.(2021山東濟(jì)南高一期中)下圖所示遺傳系譜中有甲(基因?yàn)锳、a)、乙(基因?yàn)锽、b)兩種遺傳病,其中一種為紅綠色盲癥。下列有關(guān)敘述中正確的是()A.甲病為色盲癥,乙病基因位于X染色體上B.乙病為色盲癥,甲乙病基因都位于X染色體上C.Ⅱ-6的基因型為AaXBXbD.Ⅱ-7和Ⅱ-8生一兩病兼患的男孩的概率為1/912.(2023四川自貢高一期中)人類(lèi)多指(T)對(duì)正常指(t)為顯性,白化(a)對(duì)皮膚正常(A)為隱性,且這兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。一個(gè)家庭中,父親多指、皮膚正常,母親手指、皮膚均正常,他們生有一個(gè)患白化病但手指正常的孩子。下列敘述錯(cuò)誤的是(
)A.該家庭中父親和母親的基因型分別是AaTt、AattB.該對(duì)夫婦再生育一個(gè)正常男孩的概率是3/16C.該對(duì)夫婦再生育一個(gè)女孩患病的概率是5/16D.該對(duì)夫婦再生育一個(gè)男孩只患一種病的概率是1/213.(2019湖南長(zhǎng)沙高一期末)人的X染色體和Y染色體形態(tài)不完全相同,存在著同源區(qū)段(Ⅱ)和非同源區(qū)段(I、III).如圖所示。下列有關(guān)敘述中正確的是A.I片段上隱性基因控制的遺傳病,女性患病率高于男性B.Ⅱ片段上基因控制的遺傳病,男性患病率等于女性C.Ⅲ片段上基因控制的遺傳病,患者全為女性D.減數(shù)分裂過(guò)程中能聯(lián)會(huì),說(shuō)明X、Y染色體為同源染色體14.(2022山西大同高一期末)異煙腓是臨床上最常用的抗結(jié)核藥;口服吸收快,發(fā)揮作用后被運(yùn)至肝內(nèi)在乙酰轉(zhuǎn)移酶的催化下,形成乙酰異煙腓而失去活性。不同個(gè)體對(duì)其代謝速率相差很大,分為快滅活型和慢滅活型,下圖為某家系該代謝類(lèi)型的情況。下列推測(cè),不正確的是(
)A.慢滅活型是常染色體隱性遺傳B.Ⅱ-3可能向后代傳遞慢滅活型基因C.快滅活型個(gè)體的乙酰轉(zhuǎn)移酶活性比慢滅活型低D.代謝速率的差異可能是乙酰轉(zhuǎn)移酶結(jié)構(gòu)差異造成的15.下列幾組婚配方式中,只要知道子代的性別,就可知道子代的表現(xiàn)型和基因型的是()①女性正?!聊行陨あ谂詳y帶者×男性正常③女性色盲×男性正常④女性攜帶者×男性色盲A.①③ B.②④ C.①②③ D.①②③④16.已知果蠅中,灰身與黑身為一對(duì)相對(duì)性狀(顯性基因用A表示,隱性基因用a表示);直毛與分叉毛為一對(duì)相對(duì)性狀(顯性基因用B表示,隱性基因用b表示)。現(xiàn)有兩只親代果蠅雜交得到子代的表型和比例如下表?;疑怼⒅泵疑?、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蠅3/401/40雄蠅3/83/81/81/8據(jù)表分析,下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是()A.親代雌、雄果蠅的基因型分別為AaXBXb和AaXBYB.直毛與分叉毛基因位于果蠅X染色體上C.子代雄蠅中灰身分叉毛基因型為AAXbY、AaXbYD.子代灰身直毛雌性個(gè)體中,能穩(wěn)定遺傳的個(gè)體占1/417.(2022重慶高一期末)某種家禽的性別決定方式為ZW型。正常眼對(duì)豁眼為顯性,受位于Z染色體上的一對(duì)等位基因控制。選擇純合的正常眼雄禽和豁眼雌禽雜交得到F1。下列分析錯(cuò)誤的是(
)A.F1中雌雄禽均為正常眼B.F1正常眼雌禽的基因型只有1種C.F1雄禽與親本雌禽雜交可得到豁眼雄禽D.F1雌雄禽相互交配,F(xiàn)2中正常眼一定是雄禽18.(2023河南鄭州期末)三黃雞(2n=78,性別決定方式為ZW型)因黃羽、黃喙、黃腳得名,是我國(guó)最著名的土雞之一、其雞爪有螺紋(B)、無(wú)螺紋(b)是一對(duì)相對(duì)性狀,雞毛顏色金黃(D)與黃中帶褐色(d)是另一對(duì)相對(duì)性狀,現(xiàn)將親代三黃雞的公雞和母雞雜交,F(xiàn)1的表現(xiàn)型及數(shù)量如下表。金黃色有螺紋金黃色無(wú)螺紋褐色有螺紋褐色無(wú)螺紋公雞(只)1520510母雞(只)75782526下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(
)A.若對(duì)三黃雞進(jìn)行基因組測(cè)序,需測(cè)定40條染色體上DNA的堿基序列B.三黃雞雞爪有無(wú)螺紋的基因位于Z染色體上,其遺傳符合分離定律C.F1中金黃色有螺紋公雞的基因型有四種,雜合子占5/6D.F1的雌雄個(gè)體相互交配,后代中金黃色有螺紋的公雞9/3218.(2023江蘇南京高一階段考)下列關(guān)于基因的理解,下列敘述錯(cuò)誤的是()A.基因通常是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段B.基因是生物體控制性狀遺傳的基本功能單位C.基因只存在于細(xì)胞核中,而核酸可存在于細(xì)胞質(zhì)中D.染色體是基因的主要載體,基因在染色體上呈線性排列19.(2023江蘇常州高一期末)范可尼貧血是一種罕見(jiàn)的兒科疾病,科學(xué)家已經(jīng)找到了與范可尼貧血相關(guān)的13個(gè)基因,當(dāng)這些基因發(fā)生突變時(shí)就會(huì)引發(fā)疾病。下列關(guān)于該遺傳病的敘述,不正確的是(
)A.分析異?;虻膲A基種類(lèi)可以確定變異的類(lèi)型B.調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查并計(jì)算C.該遺傳病一定會(huì)傳給子代個(gè)體D.基因突變可能造成某個(gè)基因的缺失,引起該遺傳病二、綜合題20.(2023江蘇常州高一階段考)果蠅體色灰色(B)對(duì)黃色(b)為顯性,現(xiàn)有灰色雌果蠅與黃色雄果蠅進(jìn)行雜交,結(jié)果如下表:親代P灰色雌果蠅(♀)×黃色雄果蠅(♂)子代F1灰色雌果蠅(♀)黃色雌果蠅(♀)灰色雄果蠅(♂)黃色雄果蠅(♂)比例1111請(qǐng)回答下列問(wèn)題:(1)控制果蠅體色的基因(B、b)位于染色體上。這對(duì)基因遺傳時(shí)遵循定律。(2)上述親本中,灰色果
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