血友病性骨關(guān)節(jié)病

血友病性骨關(guān)節(jié)病血友病的概念和分型血友?。╤aemophilia）是一種性染色體連鎖隱性遺傳的出血性疾病疾病，由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ等缺乏或功能缺陷導致凝血障礙分型：甲型（A型,第VIII因子缺乏）

最常見，約占85%乙型（B型,第IX因子缺乏）約占15%-20%血友病的遺傳規(guī)律女性攜帶，男性發(fā)病血友病的臨床分級根據(jù)血漿第八因子活性（FⅧ:C）

水平，分為以下幾型：重型（

＜1%）中型（1%-5%）輕型（6%-25%）亞臨床型（26%-45%）血友病性骨關(guān)節(jié)病的概念血友病性骨關(guān)節(jié)?。╤aemophilicarthropathy,HA）是由于長期、反復發(fā)作的出血引起關(guān)節(jié)不可逆損害，以關(guān)節(jié)僵硬、慢性疼痛和關(guān)節(jié)活動度嚴重受限為特征的一種多關(guān)節(jié)疾病最常受累關(guān)節(jié)：膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)HA發(fā)病機制關(guān)節(jié)反復出血導致滑膜增厚及含鐵血黃素的沉積,鐵的沉積刺激產(chǎn)生滑膜炎,伴隨細胞因子的釋放,反復的滑膜炎導致進行性軟骨和軟骨下骨的破壞,隨著病情發(fā)展產(chǎn)生關(guān)節(jié)間隙變窄,末期出現(xiàn)關(guān)節(jié)破壞、成角、關(guān)節(jié)強直。有學說表明出血后的關(guān)節(jié)損傷的病理生理學可能存在多因素。軟骨和滑膜在血友病骨關(guān)節(jié)病的病理過程中扮演很重要并獨立的角色。病理分期一般將HA的病理過程分為3期:單純積血期：滑膜增厚和關(guān)節(jié)囊腫脹，關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)基本保持正常關(guān)節(jié)炎期：主要特點是關(guān)節(jié)內(nèi)反復出血，又不能很快吸收，引起骨質(zhì)疏松，滑膜增厚；進而關(guān)節(jié)軟骨侵蝕、吸收，關(guān)節(jié)軟骨下囊性變，關(guān)節(jié)間隙狹窄，關(guān)節(jié)面粗糙修復期：積血逐漸吸收，炎癥逐漸消退，關(guān)節(jié)功能慢慢恢復，重者骨性關(guān)節(jié)病或遺留關(guān)節(jié)強直檢查方法MRI

X-線

超聲超聲的優(yōu)勢超聲比MRI便捷、快速、價格低廉、不需要鎮(zhèn)靜超聲具特有的彩色多普勒功能，能準確分辨增厚的滑膜是處于單純的增殖性改變，還是具有活動性炎癥，判斷近期是否有急性出血，是否有亞臨床出血超聲的局限性超聲在診斷出血方面有局限性超聲圖像的涵蓋范圍只包括關(guān)節(jié)周圍，關(guān)節(jié)中心結(jié)構(gòu)由于超聲波的衰減表現(xiàn)為盲區(qū)關(guān)節(jié)骨質(zhì)破壞與關(guān)節(jié)囊腫有時不易鑒別，這是目前超聲無法逾越的局限性。超聲掃查范圍膝關(guān)節(jié)包括：髕上囊區(qū)、髕骨兩側(cè)區(qū)域、髕下囊區(qū)、關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)面、關(guān)節(jié)外側(cè)面、腘窩區(qū)。踝關(guān)節(jié)包括：關(guān)節(jié)前后隱窩、內(nèi)踝、外踝、脛骨遠端關(guān)節(jié)面及距骨上緣關(guān)節(jié)面。肘關(guān)節(jié)包括：前方肱橈關(guān)節(jié)、肱尺關(guān)節(jié)、內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)及外側(cè)關(guān)節(jié)面，背側(cè)尺骨近端及肱橈關(guān)節(jié)情況血友病的超聲表現(xiàn)關(guān)節(jié)積液或血腫滑膜增厚含鐵血黃素沉積軟骨缺失骨缺失關(guān)節(jié)面下囊腫1.關(guān)節(jié)積液或血腫（1）積液是無回聲或低回聲，血腫的回聲根據(jù)出血的時期表現(xiàn)各異，可為低、混雜或高回聲；（2）關(guān)節(jié)積液壓迫可變形，彩色多普勒無增強血流回聲；（3）測量位置選擇積液最大層面以短軸方向測量徑線2.滑膜增厚（1）位置固定且壓迫不變形，增厚的滑膜為低回聲或不均勻等或高回聲帶，分布不均勻，探頭按壓不變形可見索條狀或結(jié)節(jié)狀突向關(guān)節(jié)腔；（2）可伴隨血流信號增強；（3）測量位置選取滑膜增厚的前后徑最大層面。少量積液和輕度滑膜增厚界定，需要參考是否二者伴隨存在，當兩種征象同時存在時更具臨床意義。3.含鐵血黃素沉積（1）含鐵血黃素沉積呈不規(guī)則低回聲，沿增厚的滑膜表面分布或與增厚的滑膜團混雜分布，部分呈“蜘蛛腳樣”改變，含鐵血黃素也可表現(xiàn)為等或高回聲；（2）相對于積液，位置較固定且不易變形；（3）含鐵血黃素沉積陽性即提示病理改變。4.軟骨缺失軟骨缺失征象為軟骨表面毛糙，局部正常軟骨的帶狀低回聲變薄或消失。膝關(guān)節(jié)前側(cè)股骨滑車橫切圖A（患側(cè)），股骨滑車部分骨表面凸凹不平（細箭頭），股骨滑車淺層的滑車軟骨變?。ù旨^）；圖B（健側(cè)）股骨滑車軟骨層（星號）。5.骨破壞骨破壞定義為骨表面不連續(xù)或在至少兩個層面顯示邊緣清晰的骨質(zhì)缺損；明確的骨皮質(zhì)中斷與髓腔中斷在至少一個層面顯示，關(guān)節(jié)面皮質(zhì)邊緣不光整，呈鋸齒狀改變、“蟲蝕狀”改變、皮質(zhì)缺損，骨質(zhì)凹陷處與正常骨皮質(zhì)夾角為鈍角左側(cè)膝關(guān)節(jié)股骨滑車切面，股骨滑車軟骨破壞及軟骨下骨質(zhì)破壞，短箭頭所示為軟骨破壞，箭頭所示為骨破壞，彎箭頭所示為骨贅形成6.關(guān)節(jié)面下囊腫關(guān)節(jié)面下囊腫為關(guān)節(jié)面下小囊性改變，病變處與正常骨皮質(zhì)夾角為銳角，部分呈狹頸瓶樣改變，關(guān)節(jié)面局部骨質(zhì)缺損下類圓形異?；芈?，通常為狹頸狀，內(nèi)部為液性回聲，亦可見