高考生物一輪復(fù)習(xí) 第五單元 重點(diǎn)強(qiáng)化練41 聚焦人類遺傳病及其調(diào)查實(shí)驗(yàn)（含解析）-人教版高三生物試題

重點(diǎn)強(qiáng)化練41聚焦人類遺傳病及其調(diào)查實(shí)驗(yàn)1．(2020·沈陽月考)下列疾病不能通過抽血進(jìn)行常規(guī)檢測(cè)的是()A．艾滋病 B．糖尿病C．紅綠色盲 D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥2．(2019·湖北聯(lián)考)國家放開二孩政策后，生育二孩成了人們熱議的話題。計(jì)劃生育二孩的準(zhǔn)父母?jìng)兌计谕茉偕粋€(gè)健康的無遺傳病的“二寶”。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是()A．在調(diào)查白化病的遺傳方式時(shí)應(yīng)在人群中隨機(jī)取樣B．通過染色體組型分析可以確定胎兒是否患有21三體綜合征、紅綠色盲等C．人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷D．胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定3．單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等，某學(xué)校開展“調(diào)查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率”活動(dòng)，下列相關(guān)敘述不正確的是()A．收集高度近視相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí)了解其癥狀與表現(xiàn)B．調(diào)查時(shí)需要調(diào)查家庭成員患病情況C．為保證調(diào)查群體足夠大，應(yīng)匯總各小組調(diào)查數(shù)據(jù)D．高度近視遺傳病發(fā)病率＝高度近視人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%4．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是()A．人類遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果B．鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變C．由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病D．調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病5．(2019·江蘇省蘇北四市調(diào)研)下列關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是()A．都是由基因突變引起的疾病B．患者父母不一定患有該種遺傳病C．可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D．都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病6．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③B．①②C．③④D．②③7．(2020·棗莊質(zhì)檢)小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下列分析正確的是()家系成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病√√√正常√√√√A.該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳B．小芳母親是雜合子的概率為1/2C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率為3/4D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為18．(2019·遼寧朝陽普通高中模擬)大量臨床研究表明，β淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起β淀粉樣蛋白過度產(chǎn)生，導(dǎo)致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生；β淀粉樣蛋白基因位于21號(hào)染色體上，21三體綜合征患者常常會(huì)出現(xiàn)阿爾茲海默癥癥狀。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是()A．21三體綜合征患者可能因多出一個(gè)β淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥B．家族性阿爾茲海默癥產(chǎn)生的根本原因是發(fā)生了基因突變C．21三體綜合征產(chǎn)生的原因是減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體未能正常分離D．調(diào)查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查9．(2019·山東濰坊統(tǒng)考)某遺傳病由兩對(duì)位于常染色體上的獨(dú)立遺傳的等位基因控制，兩對(duì)基因都為隱性純合時(shí)表現(xiàn)患病。下列有關(guān)說法錯(cuò)誤的是()A．正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4B．禁止近親結(jié)婚可降低該遺傳病在群體中的發(fā)病率C．產(chǎn)前診斷能在一定程度上預(yù)防該遺傳病患兒的出生D．該遺傳病的發(fā)病一定與環(huán)境因素?zé)o關(guān)10．肌營養(yǎng)不良(DMD)是人類的一種伴X染色體隱性遺傳病。某遺傳病研究機(jī)構(gòu)對(duì)6位患有DMD的男孩進(jìn)行研究時(shí)發(fā)現(xiàn)，他們還表現(xiàn)出其他體征異常，為了進(jìn)一步掌握致病機(jī)理，對(duì)他們的X染色體進(jìn)行了深入研究發(fā)現(xiàn)，他們的X染色體情況如下圖，圖中1～13代表X染色體的不同區(qū)段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。則下列說法正確的是()A．由圖可知，DMD基因一定位于X染色體的5或6區(qū)段B．若上圖中只有一位男孩具有DMD的致病基因，則具有致病基因的一定是Ⅲ號(hào)C．通過X染色體的對(duì)比，可推測(cè)體征異常差別較小可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和ⅣD．當(dāng)6位男孩性成熟后，因同源染色體無法聯(lián)會(huì)而無法產(chǎn)生正常的配子11．(2019·咸陽市級(jí)聯(lián)考)已知抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，血友病為伴X染色體隱性遺傳病。下列有關(guān)人類遺傳病的說法正確的是()A．一對(duì)患有抗維生素D佝僂病的夫婦，所生的女兒不一定患病B．鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本病因是血紅蛋白中一個(gè)氨基酸被替換C．某家庭中母親患血友病，父親正常，生了一個(gè)凝血正常且性染色體組成為XXY的孩子，則其形成原因最可能是卵細(xì)胞異常D．人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，一對(duì)夫婦中妻子患病，丈夫正常，則所生子女不患該病的概率是9/1912．(2019·甘肅省武威第十八中學(xué)高三上學(xué)期期末)如圖是根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的某種遺傳病的系譜圖，下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A．該病是由隱性致病基因引起的遺傳病B．若4號(hào)個(gè)體不攜帶致病基因，則該病為伴X染色體遺傳C．若7號(hào)個(gè)體與10號(hào)個(gè)體婚配，則生出患病孩子的概率是1/8D．為預(yù)防生出患遺傳病的后代，7號(hào)個(gè)體婚前最好進(jìn)行遺傳咨詢13．人類遺傳病在人體不同階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是()注：①指染色體異常遺傳病，②指單基因遺傳病，③指多基因遺傳病。A．①②③所指遺傳病在青春期的患病率很低B．羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果可用于診斷①所指遺傳病C．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱需要進(jìn)行細(xì)胞檢查D．冠心病屬于③所指遺傳病14．隨著“二孩”政策的全面推行，遺傳病的預(yù)防工作則顯得尤為重要。粘多糖貯積癥就是一種常見遺傳病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。如圖為該病某患者的家族遺傳系譜圖(4號(hào)不含致病基因)，下列判斷錯(cuò)誤的是()A．該病的遺傳方式最可能為伴X染色體隱性遺傳，2號(hào)一定為雜合子B．若7號(hào)與一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是eq\f(1,8)C．第Ⅲ代中只有8號(hào)個(gè)體生育前需進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷D．人群中無女性患者，可能與男性患者少年期死亡有很大關(guān)系15．產(chǎn)前診斷時(shí)檢查羊水和其中的胎兒脫落細(xì)胞，能反映胎兒的病理情況。圖甲是羊水檢查的主要過程，圖乙是某患者家系遺傳系譜簡圖。圖丙是對(duì)該家系中部分成員致病基因所在的DNA分子進(jìn)行處理，經(jīng)電泳分離后的結(jié)果。下列說法錯(cuò)誤的是()A．圖甲培養(yǎng)細(xì)胞一般用的是液體培養(yǎng)基B．胎兒是否患先天性愚型可通過顯微鏡進(jìn)行鏡檢查出C．若Ⅲ－7與Ⅲ－9婚配，則生一個(gè)患病女孩的概率為1/6D．若Ⅲ－9再次懷孕，胎兒致病基因所在DNA分子電泳結(jié)果為圖丙，則胎兒是該病患者16．肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性疾病，有的是常染色體顯性遺傳，有的是常染色體隱性遺傳，也有伴X染色體隱性遺傳。(1)某人患肌營養(yǎng)不良癥，其父母雙方均正常，則可推測(cè)該病為__________(填“顯性”或“隱性”)遺傳病。若該患者為女性，則可推測(cè)致病基因位于__________(填“常染色體”或“X染色體”)上。為什么？(2)對(duì)某杜氏肌營養(yǎng)不良癥家族的成員進(jìn)行基因診斷，得到如下遺傳系譜圖。據(jù)圖分析，該病的遺傳方式為____________________________________________________。若Ⅲ3同時(shí)是杜氏肌營養(yǎng)不良基因和紅綠色盲基因的攜帶者，Ⅳ3不患這兩種病，不考慮交叉互換，說明Ⅲ3所攜帶的兩種致病基因__________________________(填“分別位于兩條X染色體上”或“位于同一條X染色體上”)。17．蠶豆病是一種單基因遺傳病，其表現(xiàn)為紅細(xì)胞中葡萄糖－6－磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏，使紅細(xì)胞的抗氧化能力下降。(1)圖1是某蠶豆病患者家族的遺傳系譜圖(陰影代表患病個(gè)體)，據(jù)圖1初步判斷此病遺傳方式為_____________________________________________________________________。(2)隨后研究表明，控制合成G6PD的基因位于X染色體上，在人的基因組中存在GA、GB兩種形式；突變基因g不能控制合成G6PD，對(duì)該家族部分個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)的結(jié)果如圖2所示。①人類基因組中GA、GB、g互為______________基因。帶有突變基因的個(gè)體平時(shí)不發(fā)病，但在食用新鮮蠶豆后1～2天內(nèi)會(huì)出現(xiàn)溶血癥狀，說明帶有突變基因個(gè)體的發(fā)病是________共同作用的結(jié)果。②Ⅱ－7個(gè)體的基因型為______，其發(fā)病是因?yàn)開_______基因未正常表達(dá)。Ⅱ－7與Ⅱ－8婚配所生子女有g(shù)基因的概率為________。(3)有人推測(cè)，Ⅱ－7個(gè)體相關(guān)基因未正常表達(dá)，原因可能是該基因中的G、C堿基被添加甲基(—CH3)，影響了RNA聚合酶對(duì)該基因的識(shí)別進(jìn)而會(huì)影響該基因的__________過程。

答案精析1．C[艾滋病患者體內(nèi)T細(xì)胞明顯偏少，可通過抽血檢測(cè)血液中該細(xì)胞是否異常，A項(xiàng)不符合題意；糖尿病患者血糖含量偏高，可通過抽血檢測(cè)血液中血糖含量是否異常，B項(xiàng)不符合題意；紅綠色盲患者的內(nèi)環(huán)境處于穩(wěn)態(tài)，各種成分和理化性質(zhì)都在正常范圍，不能通過抽血檢測(cè)，C項(xiàng)符合題意；鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者體內(nèi)紅細(xì)胞呈鐮刀型，可通過抽血檢測(cè)紅細(xì)胞形態(tài)是否正常，D項(xiàng)不符合題意。]2．C3.B4．D[人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的，同時(shí)受環(huán)境影響，A正確；鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變，B正確；由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病，C正確；調(diào)查人群中的遺傳病應(yīng)選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，D錯(cuò)誤。]5．B6．A[21三體綜合征為染色體異常遺傳病，顯微鏡下可以觀察到染色體數(shù)目異常，因此胚胎時(shí)期，通過進(jìn)行染色體分析，即可檢測(cè)是否患病。由圖可知，發(fā)病率與母親年齡呈正相關(guān)，故提倡適齡生育。]7．D[由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病，不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子，A、B錯(cuò)誤；小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%，C錯(cuò)誤；小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同，D正確。]8．D9．D10．B11．D[一對(duì)患有抗維生素D佝僂病的夫婦，該病為伴X染色體顯性遺傳病，由于父親患病，因此所生女兒一定患病，A項(xiàng)錯(cuò)誤；鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是血紅蛋白基因中一個(gè)堿基對(duì)被替換，B項(xiàng)錯(cuò)誤；血友病是伴X染色體隱性遺傳病(用H、h表示)，父親正常，母親患血友病，生了一個(gè)性染色體為XXY的凝血正常的兒子，則這對(duì)夫婦的基因型為XHY×XhXh，兒子的基因型為XHXhY。根據(jù)兒子的基因型可知，他是由含XHY的精子和含Xh的卵細(xì)胞結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而來的，即其形成原因可能是精子異常，C項(xiàng)錯(cuò)誤；假設(shè)控制該遺傳病的基因?yàn)锳、a，已知該病的發(fā)病率為19%，則正常(aa)的概率為81%，則a的基因頻率為90%，A的基因頻率為10%，由此人群中AA的基因型頻率為10%×10%＝1%，Aa的基因型頻率為2×10%×90%為18%，所以患病妻子的基因型為Aa的概率為18%/(18%＋1%)＝18/19，其后代不患該病的概率為18/19×1/2＝9/19，D項(xiàng)正確。]12．C13．C[分析題圖可知，①②③所指遺傳病在青春期的患病率很低，A項(xiàng)正確；①所示疾病在產(chǎn)前發(fā)病率最高，故可通過羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果來診斷，B項(xiàng)正確；孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱沒有引起遺傳物質(zhì)的改變，不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，C項(xiàng)錯(cuò)誤；冠心病屬于多基因遺傳病，是③所指遺傳病，D項(xiàng)正確。]14．C15．C[動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)所用的培養(yǎng)基為液體培養(yǎng)基，A正確；先天性愚型(21三體綜合征)患者比正常人多了一條染色體，屬于染色體變異，可以通過顯微鏡觀察到，因此胎兒是否患先天性愚型可通過顯微鏡進(jìn)行鏡檢查出，B正確；由圖譜中Ⅱ－5、Ⅱ－6患病而Ⅲ－10表現(xiàn)正常，Ⅰ－2患病而Ⅱ－4正常，可知該病是常染色體顯性遺傳病(用B、b表示)，則Ⅲ－7的基因型為bb，而Ⅲ－9的基因型及概率為2/3Bb、1/3BB，因此Ⅲ－7和Ⅲ－9婚配，所生后代正常(bb)的概率為2/3×1/2＝1/3，患病(B_)的概率為2/3，即生一個(gè)患病女孩的概率為2/3×1/2＝1/3，C錯(cuò)誤；由丙圖的電泳帶可知，Ⅰ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－5皆為患者，他們共有的是F片段，而胎兒也含有F片段，應(yīng)該為該病患者，D正確。]16．(1)隱性常染色體因?yàn)樵撾[性遺傳病患者為女性，會(huì)有兩個(gè)致病基因，其中一個(gè)必然來自父方，而其父親不患該病，所以致病基因位于常染色體上(2)伴X染色體隱性遺傳病位于同一條X染色體上17．(1)常染色體隱性遺傳(2)①等位基因與環(huán)境②XGBXgXGB1/2(3)轉(zhuǎn)錄解析(1)由系譜圖中Ⅰ－1、Ⅰ－2均正常，生出的女兒Ⅱ－7患病，推知該病為隱性遺傳病，且致病基因位于常染色體上(若致病基因位于X染色體上，則女兒患病，父親也必然患病，不符合題意)。(2)①GA、GB是控制合成G6PD的基因的兩種形式，g是它們的突變基因，因此GA、GB、g互為等位基因。由題中描述可知，帶有突變基因的個(gè)體平時(shí)不發(fā)病，在食用了新鮮蠶豆后才會(huì)發(fā)病，說明帶有突變基因