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文檔簡介
20章第6節(jié)
遺傳病和人類健康
近年來,隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展,人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢,遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素!遺傳病:由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病,致病基因可通過配子在家族中傳遞,在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例遺傳病的分類:單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病6500多種100多種一、遺傳病就在我們身邊(一)單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病??咕S生素D佝僂病軟骨發(fā)育不全白化病常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指、并指、軟骨發(fā)育不全白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥一、遺傳病就在我們身邊(一)單基因遺傳病一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病?;颊咂つw呈白色,毛發(fā)銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網(wǎng)膜無色素、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日曬后,皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致。白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶,不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素,表現(xiàn)出白化性狀。
白化病一、遺傳病就在我們身邊不能像正常人一樣區(qū)分紅綠顏色,或色覺全失。觀察下列圖形,你能看出來嗎?色盲一、遺傳病就在我們身邊(二)多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚩刂?。
常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象,且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有唇裂(俗稱兔唇)、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、早衰、無腦兒等。唇裂無腦兒人家長一歲,她長8歲,12歲形同老嫗一、遺傳病就在我們身邊(三)染色體異常遺傳?。喝旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的疾病。由于染色體上基因眾多,加上基因的多效性,因此染色體病常涉及多個器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常,臨床表現(xiàn)多種多樣,常表現(xiàn)為綜合征,故染色體病是一大類嚴(yán)重的遺傳病。患者大多壽命短暫,甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥(先天性愚型)和貓叫綜合癥等。21三體綜合征(又叫先天愚型)一、遺傳病就在我們身邊研究表明:我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者,每個人的全部基因中都可能有5~6個致病基因。有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有得到表達(dá),但能夠通過配子傳遞給后代。統(tǒng)計表明:自然人群中約有25%~30%的人受某種遺傳病所累。我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳?。∶磕晷鲁錾膬和?,有先天性缺陷的約1.3%,其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中,遺傳病患兒達(dá)50%。我國人口中輕度智力低下者約2000萬,嚴(yán)重者約200萬一、遺傳病就在我們身邊討論遺傳病對人類的危害1.危害人類健康,降低人口素質(zhì);2.給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān);科學(xué)家的悲劇達(dá)爾文與他的表妹愛瑪結(jié)合,他們六個孩子中有三個中途夭折,其余三個終身不育。人種學(xué)家摩爾根與表妹結(jié)婚,生育三個孩子,兩個女兒夭折,惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。二、近親結(jié)婚會提高隱性遺傳病發(fā)病率禁止近親結(jié)婚我國民法典規(guī)定:直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚,有益于家庭幸福、民族興旺!2021年1月1日施行二、近親結(jié)婚會提高隱性遺傳病發(fā)病率二、近親結(jié)婚會提高隱性遺傳病發(fā)病率想一想什么是近親結(jié)婚?為什么禁止近親結(jié)婚?近親結(jié)婚三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配血親近的夫婦,從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大,其中某些遺傳病的致病基因又是隱性基因。所以,近親結(jié)婚時,夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時傳給子女,大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。因此,禁止近親結(jié)婚,可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率。防治遺傳病的措施1.禁止近親結(jié)婚2.提倡“適齡生育”3.遺傳咨詢4.產(chǎn)前診斷5.選擇性流產(chǎn)等意義:可以降低遺傳病發(fā)病率,改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。產(chǎn)前診斷①羊水穿刺——染色體是否正常②B型超聲波——胚胎是否畸形二、近親結(jié)婚會提高隱性遺傳病發(fā)病率遺傳病名稱正常結(jié)婚近親結(jié)婚倍數(shù)白化病1:400001:3000全色盲1:730001:4100小頭畸形1:770001:4200黑朦性白癡1:3100001:8600
每個人可能攜帶5-6個不同的隱性致病基因,血緣關(guān)系越近相同的基因越多。近親結(jié)婚時,夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時傳遞給子女,大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。禁止近親結(jié)婚是提高人口素質(zhì)、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單、最有效的措施。思考:除此之外還有什么方法可以預(yù)防或者降低后代遺傳病的幾率呢?三、遺傳咨詢能夠降低遺傳病發(fā)病率
遺傳咨詢又叫遺傳商談,是解答咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問題,如遺傳病的病因、遺傳方式、預(yù)防、診斷治療等,并在權(quán)衡對個人、家庭、社會利弊的基礎(chǔ)上,給予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。三、遺傳咨詢能夠降低遺傳病發(fā)病率下列情況應(yīng)作遺傳咨詢:高齡孕婦(35歲以上);近親結(jié)婚或原發(fā)性不孕的夫婦;夫婦雙方正常,但曾生過一個遺傳病兒或畸形孩子;有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎史的夫婦;有遺傳病家族史的夫婦;懷孕早期曾接觸過放射性物質(zhì)或有毒化學(xué)制劑;孕期服用致畸藥物者,如抗癌藥、抗癲癇藥。防治遺傳病的措施1.禁止近親結(jié)婚2.提倡“適齡生育”3.遺傳咨詢4.產(chǎn)前診斷5.選擇性流產(chǎn)等意義:可以降低遺傳病發(fā)病率,改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。產(chǎn)前診斷①羊水穿刺——染色體是否正常②B型超聲波——胚胎是否畸形總結(jié)遺傳病和人類健康什么是遺傳病遺傳病對人類危害大如何有效預(yù)防遺傳病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的或由致病
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