高考生物總復(fù)習(xí)第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病材料全國(guó)公開(kāi)課一等獎(jiǎng)百校聯(lián)賽示范課賽課特等獎(jiǎng)P

第3節(jié)人類遺傳病第1頁(yè)

高頻考點(diǎn)突破試驗(yàn)專題探究第3節(jié)人類遺傳病基礎(chǔ)自主梳理命題視角剖析即時(shí)達(dá)標(biāo)訓(xùn)練第2頁(yè)基礎(chǔ)自主梳理一、人類常見(jiàn)遺傳病類型1．單基因遺傳病(1)概念：受_____等位基因控制遺傳病。(2)分類①顯性基因引發(fā)：如多指、并指、_____________等。②隱性基因引發(fā)：如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥。一對(duì)抗VD佝僂病第3頁(yè)2．多基因遺傳病(1)概念：受___________________控制人類遺傳病。(2)特點(diǎn)：在群體中發(fā)病率比較高。(3)病例：_______________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。3．染色體異常遺傳病(1)概念：由____________引發(fā)遺傳病。(2)病例：_______________、貓叫綜合征。兩對(duì)以上等位基因原發(fā)性高血壓染色體異常21三體綜合征第4頁(yè)思索感悟21三體綜合征女患者與正常人結(jié)婚后，可否生育正常孩子？若能，生正常孩子概率是多少？第5頁(yè)二、遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防1．遺傳咨詢(1)對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢驗(yàn)，了解_________，診療是否患有某種遺傳病。(2)分析遺傳病傳遞方式，判斷類型。(3)推算出后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。(4)提出防治對(duì)策、方法和提議(如是否適于生育、_________生育)等。2．產(chǎn)前診療方法：(1)______

檢驗(yàn)、B超檢驗(yàn)。(2)孕婦______檢驗(yàn)。(3)_______

診療。家族病史選擇性羊水血細(xì)胞基因第6頁(yè)三、人類基因組計(jì)劃與人體健康1．人類基因組計(jì)劃目標(biāo)：測(cè)定人類基因組_____________，解讀其中包含__________。2．參加人類基因組計(jì)劃國(guó)家：美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)，中國(guó)負(fù)擔(dān)1%測(cè)序任務(wù)。3．相關(guān)人類基因組計(jì)劃幾個(gè)時(shí)間：(1)正式開(kāi)啟時(shí)間：1990年(2)人類基因組工作草圖公開(kāi)發(fā)表時(shí)間：年2月(3)人類基因組測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間：年4．已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)覺(jué)基因約為_(kāi)________萬(wàn)個(gè)。全部DNA序列遺傳信息2.0～2.5第7頁(yè)高頻考點(diǎn)突破考點(diǎn)一常見(jiàn)人類遺傳病歸類第8頁(yè)第9頁(yè)即時(shí)應(yīng)用(隨學(xué)隨練，輕松奪冠)1．下表是四種人類遺傳病親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯(cuò)誤是(

)遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診療第10頁(yè)解析：選C。抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為XaXa×XAY，則后代中女兒全為患者，而兒子全部正常，所以選擇生男孩正確；紅綠色盲癥為X染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為XbXb×XBY，則后代中兒子全為患者，而女兒為攜帶者，表現(xiàn)全部正常，所以選擇生女兒正確；并指癥為常染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為T(mén)t×tt，后代中兒子與女兒患病率相同，所以可經(jīng)過(guò)產(chǎn)前基因診療方法確定胎兒是否正常；白化病為常染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為Aa×Aa，后代中兒子、女兒患病概率相同，不能經(jīng)過(guò)性別來(lái)確定胎兒是否正常。第11頁(yè)考點(diǎn)二單基因遺傳病判定依據(jù)以上特點(diǎn)，在分析遺傳系譜圖時(shí)，可按以下步驟進(jìn)行：1．先確定系譜圖中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳(1)遺傳系譜圖中，雙親正常，兒女中有患病時(shí)，則該病必定是由隱性基因控制隱性遺傳病。(2)遺傳系譜圖中，雙親患病，兒女中有正常時(shí)，則該病一定是由顯性基因控制顯性遺傳病。第12頁(yè)2．其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳(1)隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳??；若出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。(2)顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳病；若出現(xiàn)母親正常，而其兒子有患者(即母正兒病)，就一定是常染色體顯性遺傳病。第13頁(yè)3．不能確定判斷類型若系譜圖中無(wú)上述特征，只能從可能性大小方向推測(cè)。第14頁(yè)即時(shí)應(yīng)用(隨學(xué)隨練，輕松奪冠)2．以下家系圖中最可能屬于常染色體隱性遺傳病、Y染色體遺傳病、X染色體上顯性遺傳病、X染色體上隱性遺傳病依次是(

)第15頁(yè)A．③①②④

B．②④①③C．①④②③D．①④③②解析：選C。①③中出現(xiàn)“無(wú)中生有”，為隱性遺傳??；①中女性患者父親表現(xiàn)正常，屬于常染色體隱性遺傳?。虎壑信曰颊吆蟠心行匀炕疾?，女性正常，女性患者父親患病，能夠判斷最可能為伴X染色體隱性遺傳??；④中患者全部為男性，最可能為伴Y染色體遺傳?。虎谥心行曰颊吲畠喝繛榛颊?，能夠判斷最可能為伴X染色體顯性遺傳病。第16頁(yè)試驗(yàn)專題探究調(diào)查人群中遺傳病1．原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引發(fā)疾病。(2)遺傳病能夠經(jīng)過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查方式了解發(fā)病情況。第17頁(yè)2．試驗(yàn)流程【易誤警示】

(1)注意區(qū)分遺傳病、先天性疾病、家族性疾病。(2)調(diào)查群體基數(shù)要足夠大。第18頁(yè)實(shí)戰(zhàn)演練(專題提能，小試牛刀)(年高考江蘇卷)某城市兔唇畸形新生兒出生率顯著高于其它城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳原因引發(fā)方法不包含(

)A．對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B．對(duì)該城市出生雙胞胎進(jìn)行相關(guān)調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C．對(duì)該城市出生兔唇畸形患者血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D．對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析第19頁(yè)解析：選C。欲調(diào)查兔唇現(xiàn)象是否與遺傳原因相關(guān)，能夠?qū)φ€(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究，如有差異則說(shuō)明該現(xiàn)象與基因相關(guān)，A項(xiàng)正確；同卵雙胞胎基因型相同，若二者表現(xiàn)為一個(gè)兔唇，一個(gè)正常，則說(shuō)明該現(xiàn)象與基因無(wú)關(guān)，B項(xiàng)正確；對(duì)患者家系進(jìn)行分析，若符合遺傳病遺傳規(guī)律，即可說(shuō)明該病由遺傳原因引發(fā)，D項(xiàng)正確；血型和兔唇分別為不一樣基因控制下生物兩種性狀表現(xiàn)，二者之間沒(méi)有直接關(guān)系，所以不能經(jīng)過(guò)對(duì)血型調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析得出兔唇是否由遺傳原因引發(fā)，C項(xiàng)錯(cuò)誤。第20頁(yè)命題視角剖析視角1緊緊圍繞教材重點(diǎn)單基因遺傳病類型判斷

人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝引發(fā)疾病。白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)苯丙酮酸大量從尿液中排出。下面甲圖表示苯丙氨酸在人體內(nèi)代謝，乙圖為某家系苯丙酮尿癥遺傳圖譜，該病受一對(duì)等位基因R、r控制。請(qǐng)據(jù)圖回答相關(guān)問(wèn)題：例1第21頁(yè)(1)分析甲圖能夠得知，在基因水平上，白化病患者是因?yàn)榛騙_______發(fā)生突變所致，苯丙酮尿癥是因?yàn)榛騙_______發(fā)生突變所致。(2)分析乙圖可知，苯丙酮尿癥是由________染色體上________性基因控制。(3)乙圖中Ⅱ5、Ⅱ8基因型分別為_(kāi)____、_____。(4)乙圖中Ⅲ10是患病女孩幾率是________。請(qǐng)用雌雄配子交叉法表示出此遺傳圖解。第22頁(yè)【思緒點(diǎn)撥】解答本題需掌握以下知識(shí)：①基因經(jīng)過(guò)控制酶合成來(lái)控制代謝，進(jìn)而控制性狀。②顯隱性遺傳病判斷：無(wú)中生有為隱性，尤其注意Ⅱ7為女性。③Ⅲ10概率正確計(jì)算取決于Ⅱ5基因型概率正確判斷?！緡L試解答】

(1)3

2

(2)常隱(3)RR或Rr

Rr

(4)1/6如圖第23頁(yè)第24頁(yè)第25頁(yè)視角2洞察高考熱點(diǎn)人類遺傳病常見(jiàn)實(shí)例記憶這些各種遺傳病名稱和類型，能夠經(jīng)過(guò)一段口訣加強(qiáng)記憶：常隱白聾苯(常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥)，色友肌性隱(色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是X染色體上隱性遺傳病)；常顯多并軟(常染色體顯性遺傳病常見(jiàn)有多指、并指、軟骨發(fā)育不全)，抗D伴性顯(抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病)；第26頁(yè)唇腦高壓尿(多基因遺傳病常見(jiàn)有唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等)；特納愚貓叫(染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天愚型、貓叫綜合征) (年高考廣東理基卷)多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病是(

)①哮喘?、?1三體綜合征③抗維生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿±?第27頁(yè)A．①②

B．①④C．②③D．③④【嘗試解答】

__B__【解析】多基因遺傳病主要包含一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。第28頁(yè)變式訓(xùn)練人類遺傳病種類較多，發(fā)病率高。以下選項(xiàng)中，屬于染色體異常遺傳病是(

)A．抗維生素D佝僂病

B．苯丙酮尿癥C．貓叫綜合征

D．多指癥解析：選C。本題考查人類遺傳病類型。A、B、D三者都是單基因遺傳病，其中抗維生素D佝僂病是X染色體上顯性遺傳病，苯丙酮尿癥是常染色體上隱性遺傳病，多指癥是常染色體上顯性遺傳病。而貓叫綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變異引發(fā)遺傳病。第29頁(yè)視角3突破易錯(cuò)疑點(diǎn)對(duì)染色體組和基因組概念混同不清(1)需檢測(cè)染色體數(shù)①對(duì)于XY型或ZW型性別決定生物，其基因組和染色體組情況與人一致，即基因組包含常染色體二分之一加一對(duì)性染色體；而染色體組包含常染色體二分之一加一條性染色體。②對(duì)于無(wú)性別決定植物如水稻，因無(wú)性染色體，