高中生物全部知識點(diǎn)總結(jié)

高中生物全部知識點(diǎn)總結(jié)

第一單元

生命的物質(zhì)基礎(chǔ)和結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)（細(xì)胞中的化合物、細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能、細(xì)胞增殖、分化、癌變和衰老、生物膜系統(tǒng)和細(xì)胞工程）Pb、Hg等1.1化學(xué)元素與生物體的關(guān)系1.2生物體中化學(xué)元素的組成特點(diǎn)元素含量差異很大1.3生物界與非生物界的統(tǒng)一性和差異性組成生物體的化學(xué)元素，在生物體和無機(jī)自然界中含量差異很大

1.4細(xì)胞中的化合物一覽表化合物分

類元素組成主要生理功能水①組成細(xì)胞②維持細(xì)胞形態(tài)③運(yùn)輸物質(zhì)④提供反應(yīng)場所⑤參與化學(xué)反應(yīng)⑥維持生物大分子功能⑦調(diào)節(jié)滲透壓無機(jī)鹽①構(gòu)成化合物（Fe、Mg）②組成細(xì)胞（如骨細(xì)胞）③參與化學(xué)反應(yīng)④維持細(xì)胞和內(nèi)環(huán)境的滲透壓）糖類單糖二糖多糖C、H、O①供能（淀粉、糖元、葡萄糖等）②組成核酸（核糖、脫氧核糖）③細(xì)胞識別（糖蛋白）④組成細(xì)胞壁（纖維素）脂質(zhì)脂肪磷脂（類脂）固醇C、H、OC、H、O、N、PC、H、O①供能（貯備能源）②組成生物膜③調(diào)節(jié)生殖和代謝（性激素、Vit.D）④保護(hù)和保溫蛋白質(zhì)單純蛋白（如胰島素）結(jié)合蛋白（如糖蛋白）C、H、O、N、S（Fe、Cu、P、Mo……）①組成細(xì)胞和生物體②調(diào)節(jié)代謝（激素）③催化化學(xué)反應(yīng)（酶）④運(yùn)輸、免疫、識別等核酸DNARNAC、H、O、N、P①貯存和傳遞遺傳信息②控制生物性狀③催化化學(xué)反應(yīng)（RNA類酶）1.5蛋白質(zhì)的相關(guān)計(jì)算設(shè)

構(gòu)成蛋白質(zhì)的氨基酸個(gè)數(shù)m，構(gòu)成蛋白質(zhì)的肽鏈條數(shù)為n，構(gòu)成蛋白質(zhì)的氨基酸的平均相對分子質(zhì)量為a，蛋白質(zhì)中的肽鍵個(gè)數(shù)為x，蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量為y，控制蛋白質(zhì)的基因的最少堿基對數(shù)為r，則

肽鍵數(shù)＝脫去的水分子數(shù)，為

……①蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量

…………②或者

…………③1.6蛋白質(zhì)的組成層次蛋白質(zhì)1.7核酸的基本組成單位名稱基本組成單位核酸核苷酸（8種）一分子磷酸（H3PO4）一分子五碳糖（核糖或脫氧核糖）核苷一分子含氮堿基（5種：A、G、C、T、U）DNA脫氧核苷酸（4種）一分子磷酸一分子脫氧核糖脫氧核苷一分子含氮堿基（A、G、C、T）RNA核糖核苷酸（4種）一分子磷酸一分子核糖核糖核苷一分子含氮堿基（A、G、C、U）1.8生物大分子的組成特點(diǎn)及多樣性的原因名稱基本單位化學(xué)通式聚合方式多樣性的原因多糖葡萄糖RNH2COOHHCC6H12O6脫水縮合①葡萄糖數(shù)目不同②糖鏈的分支不同③化學(xué)鍵的不同蛋白質(zhì)氨基酸①氨基酸數(shù)目不同②氨基酸種類不同③氨基酸排列次序不同④肽鏈的空間結(jié)構(gòu)核酸（DNA和RNA）核苷酸①核苷酸數(shù)目不同②核苷酸排列次序不同③核苷酸種類不同1.9生物組織中還原性糖、脂肪、蛋白質(zhì)和DNA的鑒定物質(zhì)試劑操作要點(diǎn)顏色反應(yīng)還原性糖斐林試劑（甲液和乙液）臨時(shí)混合加熱磚紅色脂肪蘇丹Ⅲ（蘇丹Ⅳ）切片高倍鏡觀察桔黃色（紅色）蛋白質(zhì)雙縮脲試劑（A液和B液）先加試劑A再滴加試劑B紫色DNA二苯胺加0.015mol/LNaCl溶液5Ml沸水加熱5min藍(lán)色其它離子、小分子和大分子1.10選擇透過性膜的特點(diǎn)原理1.11細(xì)胞膜的物質(zhì)交換功能1.12線粒體和葉綠體共同點(diǎn)

1、具有雙層膜結(jié)構(gòu)2、進(jìn)行能量轉(zhuǎn)換3、含遺傳物質(zhì)——DNA4、能獨(dú)立地控制性狀5、決定細(xì)胞質(zhì)遺傳6、內(nèi)含核糖體7、有相對獨(dú)立的轉(zhuǎn)錄翻譯系統(tǒng)8、能自我分裂增殖1.13真核生物細(xì)胞器的比較名

稱化學(xué)組成存在位置膜結(jié)構(gòu)主要功能線粒體蛋白質(zhì)、呼吸酶、RNA、脂質(zhì)、DNA動(dòng)植物細(xì)胞雙層膜能量代謝有氧呼吸的主要場所葉綠體蛋白質(zhì)、光合酶、RNA、脂質(zhì)、DNA、色素植物葉肉細(xì)胞光合作用內(nèi)質(zhì)網(wǎng)蛋白質(zhì)、酶、脂質(zhì)動(dòng)植物細(xì)胞中廣泛存在單層膜與蛋白質(zhì)、脂質(zhì)、糖類的加工、運(yùn)輸有關(guān)高爾基體蛋白質(zhì)、脂質(zhì)蛋白質(zhì)的運(yùn)輸、加工、細(xì)胞分泌、細(xì)胞壁形成溶酶體蛋白質(zhì)、脂質(zhì)、酶細(xì)胞內(nèi)消化核糖體蛋白質(zhì)、RNA、酶無膜合成蛋白質(zhì)中心體蛋白質(zhì)動(dòng)物細(xì)胞低等植物細(xì)胞與有絲分裂有關(guān)1.14細(xì)胞有絲分裂中核內(nèi)DNA、染色體和染色單體變化規(guī)律間期前期中期后期末期DNA含量2a—→4a4a4a4a2a染色體數(shù)目（個(gè)）2N2N2N4N2N染色體單數(shù)（個(gè)）04N4N00染色體組數(shù)（個(gè)）22242同源染色數(shù)（對）NNN2NN注：設(shè)間期染色體數(shù)目為2N個(gè)，未復(fù)制時(shí)DNA含量為2a。1.15理化因素對細(xì)胞周期的影響理化因素間期前期中期后期末期機(jī)理應(yīng)用過量脫氧胸苷＋抑制DNA復(fù)制治療癌癥秋水仙素＋抑制紡錘體形成獲得多倍體低溫（2—4℃）＋＋＋＋＋影響酶活和供能低溫貯藏注：＋表示有影響1.16細(xì)胞分裂異常（或特殊形式分裂）的類型及結(jié)果類型分裂方式結(jié)果事例細(xì)胞質(zhì)不分裂有絲分裂雙（多）核細(xì)胞多核胚囊個(gè)別染色體不分離有絲分裂、減數(shù)分裂單體、多體21三體、唐氏綜合征全部染色體不分離有絲分裂、減數(shù)分裂多倍體四倍體植物染色體多次復(fù)制，但不分離有絲分裂多線巨大染色體果蠅唾腺染色體兩個(gè)以上中心體有絲分裂多極核死亡1.17細(xì)胞分裂與分化的關(guān)系1.18已分化細(xì)胞的特點(diǎn)

1.19分化后形成的不同種類細(xì)胞的特點(diǎn)已分化細(xì)胞不同種類細(xì)胞1.20分化與細(xì)胞全能性的關(guān)系受精卵

（永生）1.21細(xì)胞的生活史1.22癌細(xì)胞的特點(diǎn)永生細(xì)胞1.23衰老細(xì)胞的特點(diǎn)細(xì)胞膜通透性改變，物質(zhì)運(yùn)輸功能降低花瓣凋萎1.24細(xì)胞的死亡概念1.25生物膜與生物膜系統(tǒng)細(xì)胞分裂產(chǎn)生新細(xì)胞細(xì)胞分化產(chǎn)生新細(xì)胞類型基因突變產(chǎn)生新基因基因重組產(chǎn)生新基因型生殖隔離產(chǎn)生新物種體外培養(yǎng)1.26細(xì)胞工程動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)代數(shù)與取材有關(guān)1.27植物組織培養(yǎng)與動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)的比較比較項(xiàng)目植物組織培養(yǎng)動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)生物學(xué)原理細(xì)胞全能性細(xì)胞分裂培養(yǎng)基性質(zhì)固體液體培養(yǎng)基成分蔗糖、氨基酸、維生素、水、礦物質(zhì)、生長素、細(xì)胞分裂素、瓊脂葡萄糖、氨基酸、無機(jī)鹽、維生素、水、動(dòng)物血清取材植物器官、組織或細(xì)胞動(dòng)物胚胎、幼齡動(dòng)物器官或組織培養(yǎng)對象植物器官、組織或細(xì)胞分散的單個(gè)細(xì)胞過程脫分化、再分化原代培養(yǎng)、傳代培養(yǎng)細(xì)胞分裂生長分化特點(diǎn)①分裂：形成愈傷組織②分化：形成根、芽①只分裂不分化②貼壁生長③接觸抑制培養(yǎng)結(jié)果新的植株或組織細(xì)胞株或細(xì)胞系應(yīng)用①快速繁殖②培育無病毒植株③提取植物提取物（藥物、香料、色素等）④人工種子⑤培養(yǎng)轉(zhuǎn)基因植物①生產(chǎn)蛋白質(zhì)生物制品②皮膚細(xì)胞培養(yǎng)后移植③檢測有毒物質(zhì)④生理、病理、藥理研究培養(yǎng)條件無菌、適宜的溫度和pH1.28植物體細(xì)胞雜交與動(dòng)物細(xì)胞融合的比較比較項(xiàng)目植物體細(xì)胞雜交動(dòng)物細(xì)胞融合生物學(xué)原理膜的流動(dòng)性、膜融合特性前期處理原生質(zhì)體制備：纖維素酶和果膠酶處理細(xì)胞分散：

胰蛋白酶處理方法和手段①物理：離心、振動(dòng)、電刺激②化學(xué)：聚乙二醇（PEG）（同前）③生物：滅活的病毒應(yīng)用進(jìn)行遠(yuǎn)緣雜交，創(chuàng)造植物新品種①制備單克隆抗體②基因定位下游技術(shù)(后續(xù)技術(shù))植物組織培養(yǎng)動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)細(xì)胞——生物體結(jié)構(gòu)和功能的基本單位葡萄糖——組成多糖的基本單位氨基酸——組成蛋白質(zhì)的基本單位核苷酸——組成核酸的基本單位基因——控制生物性狀的基本單位種群——生物生存和進(jìn)化的基本單位

第二單元

生物的新陳代謝Ⅰ

植物代謝部分：酶與ATP、光合作用、水分代謝、礦質(zhì)營養(yǎng)、生物固氮2.1酶的分類存在于低等生物中，將RNA自我催化。對生命起源的研究有重要意義。(蛋白質(zhì)本質(zhì))(核酸本質(zhì))2.2酶促反應(yīng)序列及其意義酶促反應(yīng)序列

生物體內(nèi)的酶促反應(yīng)可以順序連接起來，即第一個(gè)反應(yīng)的產(chǎn)物是第二個(gè)反應(yīng)的底物，第二個(gè)反應(yīng)的產(chǎn)物是第三個(gè)反應(yīng)的底物，以此類推，所形成的反應(yīng)鏈叫酶促反應(yīng)序列。如酶n意義

各種反應(yīng)序列形成細(xì)胞的代謝網(wǎng)絡(luò)，使物質(zhì)代謝和能量代謝沿著特定路線有序進(jìn)行，確定了代謝的方向。2.3生物體內(nèi)ATP的來源ATP來源反應(yīng)式光合作用的光反應(yīng)酶酶ADP＋Pi＋能量——→ATP化能合成作用有氧呼吸無氧呼吸其它高能化合物轉(zhuǎn)化（如磷酸肌酸轉(zhuǎn)化）C~P（磷酸肌酸）＋ADP——→C（肌酸）＋ATP酶2.4生物體內(nèi)ATP的去向葉綠體基粒的類囊體薄膜上2.5光合作用的色素2.6光合作用中光反應(yīng)和暗反應(yīng)的比較比較項(xiàng)目光反應(yīng)暗反應(yīng)反應(yīng)場所葉綠體基粒葉綠體基質(zhì)能量變化光能——→電能電能——→活躍化學(xué)能活躍化學(xué)能——→穩(wěn)定化學(xué)能物質(zhì)變化H2O——→[H]＋O2NADP+＋H+＋2e——→NADPHATP＋Pi——→ATPCO2＋NADPH＋ATP———→（CH2O）＋ADP＋Pi＋NADP+＋H2O反應(yīng)物H2O、ADP、Pi、NADP+CO2、ATP、NADPH反應(yīng)產(chǎn)物O2、ATP、NADPH（CH2O）、ADP、Pi、NADP+、H2O反應(yīng)條件需光不需光反應(yīng)性質(zhì)光化學(xué)反應(yīng)（快）酶促反應(yīng)（慢）反應(yīng)時(shí)間有光時(shí)（自然狀態(tài)下，無光反應(yīng)產(chǎn)物暗反應(yīng)也不能進(jìn)行）

2.7C3植物和C4植物光合作用的比較C3植物C4植物光反應(yīng)葉肉細(xì)胞的葉綠體基粒葉肉細(xì)胞的葉綠體基粒暗反應(yīng)葉肉細(xì)胞的葉綠體基質(zhì)維管束鞘細(xì)胞的葉綠體基質(zhì)CO2固定僅有C3途徑C4途徑—→C3途徑2.8C4植物與C3植物的鑒別方法方法原

理?xiàng)l件和過程現(xiàn)象和指標(biāo)結(jié)

論生理學(xué)方法在強(qiáng)光照、干旱、高溫、低CO2時(shí)，C4植物能進(jìn)行光合作用，C3植物不能。密閉、強(qiáng)光照、干旱、高溫生長狀況：正常生長或枯萎死亡正常生長：C4植物枯萎死亡：C3植物形態(tài)學(xué)方法維管束鞘的結(jié)構(gòu)差異過葉脈橫切，裝片①是否有兩圈花細(xì)胞圍成環(huán)狀結(jié)構(gòu)②鞘細(xì)胞是否含葉綠體是：C4植物否：C3植物化學(xué)方法①合成淀粉的場所不同②酒精溶解葉綠素③淀粉遇面碘變藍(lán)葉片脫綠→加碘→過葉脈橫切→制片→觀察出現(xiàn)藍(lán)色：①藍(lán)色出現(xiàn)在維管束鞘細(xì)胞②藍(lán)色出現(xiàn)在葉肉細(xì)胞出現(xiàn)①現(xiàn)象時(shí)：C4植物出現(xiàn)②現(xiàn)象時(shí)：C3植物2.9C4植物中C4途徑與C3途徑的關(guān)系C5注：磷酸烯醇式丙酮酸英文縮寫為PEP。2.10C4植物比C3植物光合作用強(qiáng)的原因C3植物C4植物結(jié)構(gòu)原因：維管束鞘細(xì)胞的結(jié)構(gòu)以育不良，無花環(huán)型結(jié)構(gòu)，無葉綠體。光合作用在葉肉細(xì)胞進(jìn)行，淀粉積累，影響光合效率。

發(fā)育良好，花環(huán)型，葉綠體大。暗反應(yīng)在此進(jìn)行。有利于產(chǎn)物運(yùn)輸，光合效率高。生理原因：PEP羧化酶磷酸核酮糖羧化酶只有磷酸核酮糖羧化酶。磷酸核酮糖羧化酶與CO2親和力弱，不能利用低CO2。兩種酶均有。PEP羧化酶與CO2親和力大，利用低CO2能力強(qiáng)。2.11光能利用率與光合作用效率的關(guān)系去向2.12影響光合作用的外界因素與提高光能利用率的關(guān)系溫度

2.13光合作用實(shí)驗(yàn)的常用方法可同時(shí)使用2.14植物對水分的吸收和利用2.14.1植物對水分的吸收滲透壓2.14.2擴(kuò)散作用與滲透作用的聯(lián)系與區(qū)別特指溶劑分子（如水、酒精等）的擴(kuò)散，需特定的條件2.14.3半透膜與選擇透過性膜的區(qū)別與聯(lián)系半透膜選擇透過性膜概念小分子、離子能透過，大分子不能透過水自由通過，被選擇的離子和其它小分子可以通過，大分子和顆粒不能通過性質(zhì)半透性（存在微孔，取決于孔的大?。┻x擇透過性（生物分子組成，取決于脂質(zhì)、蛋白質(zhì)和ATP）狀態(tài)活或死活材料合成材料或生物材料生物膜（磷脂和蛋白質(zhì)構(gòu)成的膜）物質(zhì)運(yùn)動(dòng)方向不由膜決定，取決于物質(zhì)密度水和親脂小分子：不由膜決定，取決于物質(zhì)密度離子和其它小分子：膜上載體（蛋白質(zhì)）決定功能滲透作用滲透作用和其它更多的生命活動(dòng)功能共同點(diǎn)水自由通過，大分子和顆粒都不能通過2.14.4植物體內(nèi)水分的運(yùn)輸導(dǎo)致吐水現(xiàn)象2.14.5植物體內(nèi)水分的利用和散失①根持續(xù)吸水的動(dòng)力②物質(zhì)運(yùn)輸?shù)妮d體③降低葉片溫度

2.15植物體內(nèi)的化學(xué)元素(1)主動(dòng)運(yùn)輸1.16植物體內(nèi)的化學(xué)元素(2)2.17生物固氮固氮基因（固氮酶）脲酶2.18氮循環(huán)（N2循環(huán)）2.19三類微生物在自然界氮循環(huán)中的作用

Ⅱ

動(dòng)物與微生物代謝部分：三大類營養(yǎng)代謝、細(xì)胞呼吸、代謝基本類型、微生物類群、微生物的營養(yǎng)代謝與生長、發(fā)酵工程簡介氨基酸2.20人和動(dòng)物體內(nèi)三大營養(yǎng)物質(zhì)的代謝助記詞2.21人體的必需氨基酸細(xì)胞膜②2.22細(xì)胞的有氧呼吸2.23細(xì)胞內(nèi)的無氧呼吸

2.24有氧呼吸與無氧呼吸的比較比較項(xiàng)目有氧呼吸無氧呼吸反應(yīng)場所真核細(xì)胞：細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)，主要在線粒體原核細(xì)胞：細(xì)胞基質(zhì)（含有氧呼吸酶系）細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)反應(yīng)條件需氧不需氧反應(yīng)產(chǎn)物終產(chǎn)物（CO2、H2O）、能量中間產(chǎn)物（酒精、乳酸、甲烷等）、能量產(chǎn)能多少多，生成大量ATP少，生成少量ATP共同點(diǎn)氧化分解有機(jī)物，釋放能量2.25呼吸作用產(chǎn)生的能量的利用情況呼吸類型被分解的有機(jī)物儲存的能量釋放的能量可利用的能量能量利用率有氧呼吸1mol葡萄糖2870kJ2870kJ1165kJ40.59%無氧呼吸2870kJ196.65kJ61.08kJ2.13%注：無氧呼吸釋放的能量值為分解為乳酸時(shí)的值。不同的無氧呼吸類型釋放的能量可能稍有不同。特殊類型2.26新陳代謝的類型科學(xué)發(fā)現(xiàn)：人們對消化過程的研究發(fā)現(xiàn)了酶人們對向光性的研究發(fā)現(xiàn)了生長素人們對溶菌現(xiàn)象的研究發(fā)現(xiàn)了青霉素微生物的類群2.27微生物的類群2.28微生物的營養(yǎng)微生物的營養(yǎng)加入高濃度食鹽可分離金黃色葡萄球菌加入青霉素可分離酵母菌和霉菌不加N源可分離固氮微生物加入伊紅-美藍(lán)可鑒別大腸桿菌改變細(xì)胞膜的通透性，即時(shí)輸出代謝產(chǎn)物，解除對酶的抑制2.29微生物的代謝2.30微生物的生長微生物的生長2.31微生物的生長曲線與生長速率的關(guān)系說明2.32發(fā)酵工程簡介工程菌（工程細(xì)胞）第三單元

生命活動(dòng)的調(diào)節(jié)（包括植物調(diào)節(jié)、體液調(diào)節(jié)、神經(jīng)調(diào)節(jié)、內(nèi)環(huán)境與穩(wěn)態(tài)、水鹽調(diào)節(jié)、血糖調(diào)節(jié)、體溫調(diào)節(jié)、免疫）3.1植物生命活動(dòng)調(diào)節(jié)——激素調(diào)節(jié)除草3.2人和高等動(dòng)物的體液調(diào)節(jié)降血糖其它激素神經(jīng)調(diào)節(jié)3.3神經(jīng)調(diào)節(jié)動(dòng)物行為產(chǎn)生的生理基礎(chǔ)3.4動(dòng)物行為產(chǎn)生的生理基礎(chǔ)3.5內(nèi)環(huán)境與物質(zhì)交換NaHCO3增高時(shí)3.6水、鈉、鉀的來源與去向水、鈉、鉀的來源與去向3.7水鹽平衡的調(diào)節(jié)水鹽平衡的調(diào)節(jié)體溫調(diào)節(jié)是中樞血糖平衡功不小水鹽代謝沒有它什么事都做不了3.8血糖平衡的調(diào)節(jié)神經(jīng)調(diào)節(jié)體溫恒定3.9體溫的調(diào)節(jié)細(xì)胞免疫3.10免疫概述淋巴細(xì)胞起源3.10免疫系統(tǒng)的組成與淋巴細(xì)胞的起源抗原3.11抗原與抗體3.12體液免疫和細(xì)胞免疫體液免疫免疫失調(diào)引起的疾病3.13免疫失調(diào)引起的疾病3.13免疫學(xué)的應(yīng)用（選學(xué)）免疫學(xué)的應(yīng)用缺氧引起腦水腫的原因①細(xì)胞內(nèi)水腫：供氧不足→ATP減少→胞內(nèi)Na+轉(zhuǎn)運(yùn)下降→胞內(nèi)滲透壓升高→細(xì)胞吸水增加→細(xì)胞內(nèi)水腫②細(xì)胞外水腫：血漿缺氧→毛細(xì)血管擴(kuò)張→通透性升高→血漿物質(zhì)濾出→組織液增多→細(xì)胞外水腫

第四單元

生物的生殖與發(fā)育(包括生殖的種類、動(dòng)物生殖細(xì)胞的生成、植物的個(gè)體發(fā)育、動(dòng)物的個(gè)體發(fā)育)一核消失，一核分裂4.1生殖的類型4.2動(dòng)物有性生殖細(xì)胞的形成（沒有交換）A四種精子（一種卵細(xì)胞）4.3減數(shù)分裂中非姐妹染色單體的交叉互換

4.4減數(shù)分裂中染色體行為及數(shù)目與配子類型的關(guān)系①當(dāng)m＜2n-1，則生成的精子類型最多為2m<2n種②當(dāng)m≥2n-1，則生成的精子類型為2m=2n種配子多樣性的主要原因4.5減數(shù)分裂與有絲分裂的比較（以動(dòng)物細(xì)胞為例）比較項(xiàng)目減數(shù)分?jǐn)?shù)有絲分裂復(fù)制次數(shù)1次1次分裂次數(shù)2次1次同源染色體行為聯(lián)會、四分體、同源染色體分離、非姐妹染色體交叉互換無子細(xì)胞染色體數(shù)是母細(xì)胞的一半與母細(xì)胞相同子細(xì)胞數(shù)目4個(gè)2個(gè)子細(xì)胞類型生殖細(xì)胞（精細(xì)胞、卵細(xì)胞）、極體體細(xì)胞細(xì)胞周期無有相關(guān)的生理過程生殖生長、發(fā)育染色體(DNA)的變化曲線時(shí)期數(shù)量42時(shí)期42數(shù)量DNA染色體助記詞消失4.6被子植物的個(gè)體發(fā)育4.7動(dòng)物的個(gè)體發(fā)育爬行類、鳥類、哺乳類和人類在胚胎發(fā)育的早期形成羊膜，內(nèi)有羊水，為胚胎發(fā)育提供水環(huán)境，防止震動(dòng)、保護(hù)胚胎。幼體判斷必需礦質(zhì)元素的標(biāo)準(zhǔn)是①不可缺少性：缺乏不能完成生活史②不可替代性：有專一缺乏癥，加入其它元素不可替代③直接功能性：直接影響，不是通過影響土壤、微生物等的間接作用第五單元

生物的遺傳、變異與進(jìn)化(包括遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)、遺傳規(guī)律、伴性遺傳、細(xì)胞質(zhì)遺傳、基因突變、染色體變異、現(xiàn)代進(jìn)化理論)5.1證明DNA是遺傳物質(zhì)的實(shí)驗(yàn)（1）——肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)死亡DNA是“轉(zhuǎn)化因子”，即遺傳物質(zhì)5.2證明DNA是遺傳物質(zhì)的實(shí)驗(yàn)（2）——T2噬菌體感染細(xì)菌實(shí)驗(yàn)說明5.3證明RNA是遺傳物質(zhì)的實(shí)驗(yàn)——煙草花葉病毒的感染實(shí)驗(yàn)TMV5.4DNA是遺傳物質(zhì)的理論證據(jù)（遺傳物質(zhì)的必備條件）理論證據(jù)5.5核酸是生物的遺傳物質(zhì)4、不含DNA的生物（RNA病毒）RNA才是遺傳物質(zhì)氫鍵5.6DNA的組成單位、分子結(jié)構(gòu)和結(jié)構(gòu)特點(diǎn)基本組成單位4n種5.7由堿基互補(bǔ)配對原則引起的堿基間關(guān)系根據(jù)第一鏈計(jì)算第二鏈

5.8DNA分子的復(fù)制5’端復(fù)制（半保留復(fù)制）DNA帶5.9DNA半保留復(fù)制的實(shí)驗(yàn)證明

5.10基因的結(jié)構(gòu)及控制蛋白質(zhì)的合成原核生物基因的結(jié)構(gòu)放大轉(zhuǎn)錄基因控制蛋白質(zhì)的合成

5.11染色體組與基因組比較概念示例染色體組正常配子中的全部染色體數(shù)稱為一個(gè)染色體組，用N表示果蠅：N=4基因組概

念某生物DNA分子所攜帶的全部遺傳信息叫基因組。包括核基因組和質(zhì)基因組（線料體基因組和葉綠體基因組）人：23+1+線粒體DNA單倍體基因組有性別生物：N+1（N個(gè)DNA+1個(gè)性染色體DNA組成）無性別生物：N（N個(gè)DNA分子組成）人：23+1玉米：10原核生物基因組一個(gè)DNA分子組成（或加上質(zhì)粒DNA）細(xì)菌DNA線粒體基因組線粒體中一個(gè)DNA分子所攜帶的遺傳信息（見后述）線粒體DNA葉綠體基因組葉綠體中一個(gè)DNA分子所攜帶的遺傳信息葉綠體DNA區(qū)別與聯(lián)系染色體組由正常配子中的染色體數(shù)目構(gòu)成，只包含一條性染色體基因組由一半常染色體、兩條性染色體和細(xì)胞質(zhì)中的DNA分子組成5.12人類基因組研究5.12.1人類基因組計(jì)劃（HGP）大事記人類基因組計(jì)劃大事記1985年美國科學(xué)家諾貝爾獎(jiǎng)獲得者杜伯克首先提出了人類基因組計(jì)劃（HGP）1990年10月1日經(jīng)美國國會批準(zhǔn)美國HGP正式啟動(dòng)，預(yù)計(jì)投資30億美元，歷時(shí)15年，在完成。先后共有美、英、日、法、德、中六國參加，分別負(fù)擔(dān)了其中54%、33%、7%、2.8%、2.2%和1%的研究工作。1998年5月全球最大的DNA自動(dòng)測序儀廠家在美國馬里蘭州羅克威爾設(shè)立了Celera（塞萊拉）基因組學(xué)公司，聲稱在3年內(nèi)完成人類基因組的序列測定，另外有一些私營機(jī)構(gòu)也涉足這一領(lǐng)域，目的都是為了申請專利，壟斷人類基因信息資源。至此形成公私兩大陣營。1998年10月人類基因組計(jì)劃的公立陣營宣布提前于2001年完成人類基因組的工作草圖，整個(gè)終圖的完成期將從2005提前到2003年。1999年9月我國搭上基因組研究的末班車，加入該計(jì)劃并負(fù)責(zé)3號染色體上3000萬個(gè)堿基對的測序工作，成為參與人類基因組計(jì)劃唯一的發(fā)展中國家。這1%的測序任務(wù)，帶給中國的利益是長遠(yuǎn)的，我們不僅因此可以分享整個(gè)計(jì)劃的成果，擁有相關(guān)事務(wù)的發(fā)言權(quán)，而且建立了自己的研究隊(duì)伍，技術(shù)水平走在了世界的前列。2000年3月14日美國總統(tǒng)克林頓和英國首相貝理雅發(fā)表聯(lián)合聲明，呼吁將人類基因組研究成果公開，以便世界各國的科學(xué)家都能自由地使用這些成果。2000年4月底中國科學(xué)家按照國際人類基因組計(jì)劃的部署，完成了百分之一人類基因組的“工作框架圖”。2000年6月26日美國白宮召開會議，宣布人類基因組“工作框架圖”完成。2月15日人類基因組計(jì)劃公立陣營在當(dāng)日出版的《自然》雜志公布人類基因組測序草圖。2月16日塞萊拉公司在當(dāng)日出版的《科學(xué)》雜志上公布人類基因組測序草圖。5月18日美國和英國科學(xué)家在英國《自然》雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表了人類最后一個(gè)染色體—1號染色體的基因測序?？茖W(xué)家不止一次宣布人類基因組計(jì)劃完工，但推出的均不是全本，這一次殺青的“生命之書”更為精確，覆蓋了人類基因組的99．99％。歷時(shí)16年的人類基因組計(jì)劃書寫完了最后一個(gè)章節(jié)。5.12.2人類基因組計(jì)劃（HGP）的主要內(nèi)容主要內(nèi)容遺傳圖又稱連鎖圖，它是以具有遺傳多態(tài)性（在一個(gè)遺傳位點(diǎn)上具有一個(gè)以上的等位基因，在群體中的出現(xiàn)頻率皆高于1%）的遺傳標(biāo)記為“路標(biāo)”，以遺傳學(xué)距離（在減數(shù)分裂事件中兩個(gè)位點(diǎn)之間進(jìn)行交換、重組的百分率，1%的重組率稱為1cM(厘摩)）為圖距的基因組圖。遺傳圖的建立為基因識別和完成基因定位創(chuàng)造了條件。意義：6000多個(gè)遺傳標(biāo)記已經(jīng)能夠把人的基因組分成6000多個(gè)區(qū)域，使得連鎖分析法可以找到某一致病的或表現(xiàn)型的基因與某一標(biāo)記鄰近（緊密連鎖）的證據(jù)，這樣可把這一基因定位于這一已知區(qū)域，再對基因進(jìn)行分離和研究。對于疾病而言，找基因和分析基因是個(gè)關(guān)鍵。物理圖物理圖是指有關(guān)構(gòu)成基因組的全部基因的排列和間距的信息，它是通過對構(gòu)成基因組的DNA分子進(jìn)行測定而繪制的。繪制物理圖的目的是把有關(guān)基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對位置線性而系統(tǒng)地排列出來。DNA物理圖是指DNA鏈的限制性酶切片段的排列順序，即酶切片段在DNA鏈上的定位。因限制性內(nèi)切酶在DNA鏈上的切口是以特異序列為基礎(chǔ)的，核苷酸序列不同的DNA，經(jīng)酶切后就會產(chǎn)生不同長度的DNA片段，由此而構(gòu)成獨(dú)特的酶切圖。因此，DNA物理圖是DNA分子結(jié)構(gòu)的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶產(chǎn)生的用于測序反應(yīng)的DNA片段只是其中的極小部分，這些片段在DNA鏈中所處的位置關(guān)系是應(yīng)該首先解決的問題，故DNA物理圖譜是順序測定的基礎(chǔ),也可理解為指導(dǎo)DNA測序的藍(lán)圖。廣義地說，DNA測序從物理圖制作開始，它是測序工作的第一步。序列圖隨著遺傳圖和物理圖的完成，測序就成為重中之重的工作。DNA序列分析技術(shù)是一個(gè)包括制備DNA片段及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過程。通過測序得到基因組的序列圖。轉(zhuǎn)錄圖(基因圖)基因圖是在識別基因組所包含的蛋白質(zhì)編碼序列的基礎(chǔ)上繪制的結(jié)合有關(guān)基因序列、位置及表達(dá)模式等信息的圖譜。在人類基因組中鑒別出占具2%~5%長度的全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能，最主要的方法是通過基因的表達(dá)產(chǎn)物mRNA反追到染色體的位置。其原理是：所有生物性狀和疾病都是由結(jié)構(gòu)或功能蛋白質(zhì)決定的，而已知的所有蛋白質(zhì)都是由mRNA編碼的，這樣可以把mRNA通過反轉(zhuǎn)錄酶合成cDNA或稱作EST的部分的cDNA片段，也可根據(jù)mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用這種穩(wěn)定的cDNA或EST作為“探針”進(jìn)行分子雜交，鑒別出與轉(zhuǎn)錄有關(guān)的基因?；驁D譜的意義是：在于它能有效地反應(yīng)在正?；蚴芸貤l件中表達(dá)的全基因的時(shí)空圖。通過這張圖可以了解某一基因在不同時(shí)間不同組織、不同水平的表達(dá)；也可以了解一種組織中不同時(shí)間、不同基因中不同水平的表達(dá)，還可以了解某一特定時(shí)間、不同組織中的不同基因不同水平的表達(dá)。5.12.3人類與其他物種的基因組比較（大約）物種堿基對數(shù)量基因數(shù)量物種堿基對數(shù)量基因數(shù)量黴漿菌580,000500釀酒酵母12,000,0005,538肺炎雙球菌2,200,0002,300黑腹果蠅180,000,00013,350流感嗜血桿菌4,600,0001,700家鼠2,500,000,00029,000大腸桿菌4,600,0004,400人類3,000,000,00027,0005.12.4

人類基因組24條染色體上的基因數(shù)目和申請的專利數(shù)目（截止）染色體編號基因數(shù)目專利數(shù)目染色體編號基因數(shù)目專利數(shù)目1號3,14150413號477972號1,77633014號8211553號1,44530715號9151414號1,02321516號1,1391925號1,26125417號1,4713136號1,40122518號408747號1,41023219號1,7152708號95220820號7621789號1,08623321號3576610號1,04217022號10665711號1,626312X1,09020012號1,347252Y14414合計(jì)17,5103,242合計(jì)9,4052,357累

計(jì)26,9155,599【說明】目前人們對于基因資源是否應(yīng)該登記專利仍有爭議。由于學(xué)術(shù)研究并非營利性，因此通常不受這些專利所拘束。此外由于美國政府近年來將專利申請條件提高，因此與DNA有關(guān)的專利許可，在之后已逐漸減少。5.12.5

人類基因組研究的意義與展望3

在人體全部22對常染色體中，1號染色體包含的基因數(shù)量最多，達(dá)3141個(gè)，是平均水平的兩倍，共有超過2.23億個(gè)堿基對，破譯難度也最大。一個(gè)由150名英國和美國科學(xué)家組成的團(tuán)隊(duì)歷時(shí)10年，才完成了1號染色體的測序工作。復(fù)制5.13遺傳的中心法則5.14基因工程的基本內(nèi)容目的基因的檢測和表達(dá)

5.15基因分離定律中親本的可能組合及其比數(shù)親本組合AA×AAAA×AaAA×aaAa×AaAa×aaaa×aa基因型比AA1AA

Aa1∶1Aa1AA

Aa

aa1∶2∶1Aa

aa1∶1aa1表現(xiàn)型比顯性1顯性1顯性1顯性∶隱性3

∶

1顯性∶隱性1

∶

1隱性15.16基因分離定律的特殊形式特殊形式親本組合子代的基因型比子代的表現(xiàn)型比（一般形式）Aa×AaAA∶Aa∶aa＝1∶2∶1顯性∶隱性＝3∶1顯性相對性Aa×AaAA∶Aa∶aa＝1∶2∶1顯性∶相對顯性∶隱性＝1∶2∶1并顯性（MN血型）LMLN×LMLNLMLM∶LMLN∶LNLN＝1∶2∶1顯性①∶并顯性∶顯性②＝1∶2∶1復(fù)等位基因遺傳物種中存在三個(gè)以上等位基因，而每一個(gè)體只含兩個(gè)等位基因或兩個(gè)相同的基因，基因之間存在顯隱關(guān)系或其它關(guān)系。如ABO血型的遺傳：IA、IB對i為顯性，IA對IB并顯性。顯性純合致死Aa×AaAa∶aa＝2∶1顯性∶隱性＝2∶1隱性純合致死Aa×AaAA∶Aa＝1∶2顯性單性隱性配子致Aa×AaAA∶Aa＝1∶1顯性單性顯性配子致死Aa×AaAa∶aa＝1∶1顯性∶隱性＝1∶1伴性遺傳基因在性染色體上，子代表現(xiàn)型與性別有關(guān)，形式多樣，在后面有專題討論。X上的致死效應(yīng)見專題5.23(P53)F25.17基因自由組合定律的一般特點(diǎn)5.18遺傳定律中各種參數(shù)的變化規(guī)律遺傳定律親本中包含的相對性狀對數(shù)F1F2遺傳定律的實(shí)質(zhì)包含等位基因的對數(shù)產(chǎn)生的配子數(shù)配子的組合數(shù)表現(xiàn)型數(shù)基因型數(shù)性

狀分離比分離定律112423(3∶1)F1在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，等位基因隨同源染色體的分開而分離。自由組合定

律2241649(3∶1)2F1在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，等位基因隨同源染色體分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因進(jìn)行自由組合。33864827(3∶1)344162561681(3∶1)4……nn2n4n2n3n(3∶1)n（3/4A顯×1/2B顯）+（3/4A顯×1/2b隱）=3/45.19自由組合遺傳題的快速解法示例注5.20自由組合定律中基因的相互作用作用類型特

點(diǎn)舉

例加強(qiáng)作用互補(bǔ)作用(球形)AAbbaaBB(球形)×AaBb(扁盤形)A-B-(扁盤)A-bb(球形)aaB-(球形)aabb(長形)9/163/163/161/16南瓜

PF1F2只有一種顯性基因或無顯性基因時(shí)表現(xiàn)為某一親本的性狀，兩種顯性基因同時(shí)存在時(shí)（純合或雜合）共同決定新性狀。F2表現(xiàn)為9∶7(白花)CCddccDD(白花)×CcDd(紫花)C-D-(紫花)C-dd(白花)ccD-(白花)ccdd(白花)9/163/163/161/16香豌豆

PF1F2累加作用兩種顯性基因同時(shí)存在時(shí)產(chǎn)生一種新性狀，單獨(dú)存在時(shí)表現(xiàn)相同性狀，沒有顯性基因時(shí)表現(xiàn)為隱性性狀。F2表現(xiàn)為9∶6∶1重疊作用不同對基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型產(chǎn)生相同影響，有兩種顯性基因時(shí)與只有一種顯性基因時(shí)表現(xiàn)型相同。沒有顯性基因時(shí)表現(xiàn)為隱性性狀。F2表現(xiàn)為15∶1(三角形果)EEFFeeff(卵形果)×EeFf(三角形果)E-F-(三角)E-ff(三角)eeF-(三角)eeff(卵形)9/163/163/161/16薺菜

PF1F2抑制作用顯性上位一種顯性基因抑制了另一種顯性基因的表現(xiàn)。F2表現(xiàn)為12∶3∶1右例中I基因抑制B基因的表現(xiàn)。I決定白色，B決定黑色，但有I時(shí)黑色被抑制(白色)BBIIbbii(褐色)×BbIi(白色)B-I-(白色)bbI-(白色)B-ii(

黑色)bbii(褐色)9/163/163/161/16狗

PF1F2隱性上位一對基因中的隱性基因?qū)α硪粚蚱鹨种谱饔?。F2表現(xiàn)為9∶3∶4右例中c純合時(shí)，抑制了R和r的表現(xiàn)。(黑色)RRCCrrcc(白色)×RrCc(黑色)R-C-(黑色)rrC-(淺黃)R-cc(白色)rrcc（白色)9/163/163/161/16家鼠

PF1F2抑制效應(yīng)顯性基因抑制了另一對基因的顯性效應(yīng)，但該基因本身并不決定性狀。F2表現(xiàn)為13∶3右例中C決定黑色，c決定白色。I為抑制基因，抑制了C基因的表現(xiàn)。(白色萊杭)IICCiicc(白色溫德)×IiCc(白色)I-C-(白色)I-cc(白色)iiC-(黑色)iicc（白色)9/163/163/161/16家雞

PF1F2作用類型F2表現(xiàn)型比作用類型F2表現(xiàn)型比作用類型F2表現(xiàn)型比互補(bǔ)作用9∶7重疊作用15∶1隱性上位9∶3∶4累加作用9∶6∶1顯性上位12∶3∶1抑制效應(yīng)13∶35.21雜交育種5.21.1培育顯性基因（A）控制的優(yōu)良品種（每代淘汰直到幾乎不出現(xiàn)）一對相對性狀控制

淘汰5.21.2培育隱性基因（a）控制的優(yōu)良品種

5.22人類的X染色體與Y染色體睪丸決定因子性染色體的結(jié)構(gòu)巴氏小體：失活濃縮的X染色體，通過染色后可見，女性一個(gè)，男性無。Y小體：熒光染料染色后可見。男性有。女性無。性染色體的起源5.23人類性別畸型及其原因精

子細(xì)卵胞性染色體組型正常異

常X①同源染色體不分離②姐妹染色單體不分離XXO正

常XXX（正常）XXX（超雌）XO（卵巢退化）YXY（正常）XXY（睪丸退化）YO（不能存活）異常同源染色體不分離XYXXY（睪丸退化）XXXY（同上）XY（正常）姐妹染色單體不分離XXXXX（超雌）XXXX（超雌）XX（正常）YYXYY（多數(shù)不育）XXYY（未見）YY（不能存活）①同源染色體不分離②姐妹染色單體不分離OXO（卵巢退化）XX（正常）OO（不能存活）5.24性別分化與環(huán)境的關(guān)系原理因素性激素(內(nèi)部環(huán)境)的影響溫度(外部環(huán)境)的影響示例①雞的性反轉(zhuǎn)（必修本P94）ZZ(幼體)♂ZZ(成體)♀雌激素ZZ♀×ZZ♂ZZ♂生殖②非洲蛙(Xenopus)性反轉(zhuǎn)實(shí)驗(yàn)。受精卵20℃1/2♀蛙(XX)1/2♂蛙(XY)發(fā)育受精卵30℃全部♂蛙(1/2XX，1/2XY)發(fā)育某些XY型性別決定的蛙類：5.25伴性遺傳的特點(diǎn)說明：這里討論致病基因的遺傳。隱性遺傳表示隱性基因致病，顯性遺傳表示顯性基因致病。特

點(diǎn)示

例伴X遺傳隱性遺傳①交叉遺傳：父傳女，母傳子。②男（雄）性患者多于女（雌）性患者。③男（雄）性患者的致病基因均由母親傳遞。④男（雄）性患者的女兒均為攜帶者。⑤近親婚配發(fā)病率高。XaY×XAXAXAXaXAY患者攜帶者XAY×XAXaXaYXAXA患者攜帶者XAXaXAY顯性遺傳①患者雙親中至少一個(gè)是患者。②女（雌））性患者多于男（雄）性患者。③女（雌）性患者的子女患病機(jī)會均等。④男（雄）性患者的女兒全部患病。⑤未患病者的后代不會患?。ㄕ鎸?shí)遺傳）。XaY×XAXaXAXa

XaXa

XAY

XaYXAY×XaXaXAXa

XaY患者患者患者患者患者伴Y遺傳①不同源時(shí)基因無顯隱性關(guān)系。②基因只能由父親傳給兒子并表現(xiàn)出來。③具家族同源性，用于刑事偵探和親子鑒定。(短硬毛)XbYB×XbXb(正常硬毛)(短硬毛)XbXb

XaYB(正常硬毛)果蠅硬毛遺傳(與X染色體同源)：5.26伴性遺傳中的致死效應(yīng)X染色體上隱性基因花粉(雄配子)致死X染色體上隱性基因雄性個(gè)體致死寬葉♀XBXB×XbY♂窄葉寬葉♀XBXb

×XbY♂窄葉XBXbY(死)XBY寬葉♂XBXbY(死)XbY♂窄葉XbXBY♂寬葉11∶(特點(diǎn)：無窄葉雌株)剪秋羅植物葉型遺傳：XAXaXAYXAXAXAXaXAYXaY正?！庹！嵴！庹！庹！崴劳觥嵝詣e區(qū)分并不難同型隱性異型顯5.27通過性狀識別性別的雜交設(shè)計(jì)ZW型性別決定

5.28人類常染色體遺傳病與伴X遺傳病的比較常染色體遺傳病X染色體遺傳病顯性遺傳（顯性基因致?。┳裱亩煞蛛x定律致病基因位置常染色體X染色體發(fā)病概率男女均等女性多于男性判斷方法無特殊的判斷方法，根據(jù)相關(guān)特點(diǎn)判斷隱性遺傳（隱性基因致?。┳裱亩煞蛛x定律致病基因位置常染色體X染色體發(fā)病概率男女均等男性多于女性判斷方法①父母正常有女兒患病時(shí)，一定是常染色體隱性遺傳②根據(jù)相關(guān)特點(diǎn)判斷5.29細(xì)胞質(zhì)遺傳的一般形式母方性狀5.30核質(zhì)互作雄性不育遺傳情況表細(xì)胞核基因

(r不育)細(xì)胞質(zhì)基因表現(xiàn)型RRRrrr正?；騈不育基因S(N)RR可育S(RR)(可育)N(Rr)(可育)S(Rr)(可育)N(rr)(可育)S(rr)(不育)5.31植物的三系配套雜交(選學(xué))(可育)5.32判斷核、質(zhì)遺傳的方法2注意5.33人類線粒體基因組5.34細(xì)胞核遺傳與細(xì)胞質(zhì)遺傳的比較細(xì)胞核遺傳細(xì)胞質(zhì)遺傳遺傳本質(zhì)基因位于細(xì)胞核的染色體上基因位于細(xì)胞質(zhì)的線粒體和葉綠體基因存在形成成對存在單個(gè)存在基因的傳遞方式父母雙方傳遞僅由母方傳遞遺傳特點(diǎn)孟德爾遺傳母系遺傳子代表現(xiàn)型由顯隱性關(guān)系決定完全由母方?jīng)Q定(大多表現(xiàn)母方性狀)顯隱性關(guān)系有沒有子代分離比有一定的分離比無一定的分離比(可能出現(xiàn)分離)正反交結(jié)果相同(伴性遺傳時(shí)可有例外)不同配子中基因的分配方式減半均分隨機(jī)分配基因突變頻率低，不一定表現(xiàn)出來頻率高，突變的一定要表現(xiàn)出來遺傳信息傳遞方式中心法則遺傳自主性全自主半自主（受核基因控制）轉(zhuǎn)錄翻譯系統(tǒng)各自獨(dú)立轉(zhuǎn)錄場所細(xì)胞核線粒體和葉綠體翻譯場所細(xì)胞質(zhì)中的核糖體線粒體和葉綠體中的核糖體對性狀的控制控制全部性狀僅控制線粒體和葉綠體的少量性狀

5.35細(xì)胞質(zhì)遺傳與伴性遺傳的比較細(xì)胞質(zhì)遺傳伴性遺傳伴X遺傳伴Y遺傳遺傳方式母系遺傳孟德爾遺傳(分離定律)只在雄性個(gè)體中傳遞基因位置線粒體上

葉綠體上X染色體上Y染色體上親本枝條子代植株♀綠色×白色♂正交綠色♀白色×綠色♂反交白色正反交結(jié)果（隨母遺傳）正交♀白眼×紅眼♂XRYXrXrXRXrXrY紅眼白眼♀紅眼×白眼♂反交XRXRXrYXRXrXRY紅眼紅眼親本眼色子代眼色不一致。示例：紫茉莉枝條葉色遺傳（不隨母遺傳）不一致。示例：果蠅眼色遺傳①與X不同源時(shí)，無正反交。②與X同源時(shí)，正反交結(jié)果不一致。遺傳特點(diǎn)母親傳給子女父親傳給女兒，母親傳給子女父親傳給兒子應(yīng)用確定母子、母女關(guān)系遺傳咨詢、遺傳病預(yù)防確定父子關(guān)系5.36生物變異的類型可遺傳的變異不遺傳的變異基因變異染色體變異基因突變基因重組結(jié)構(gòu)變異數(shù)目變異變異的本質(zhì)基因結(jié)構(gòu)改變基因重新組合染色體結(jié)構(gòu)異常染色體數(shù)目異常環(huán)境改變（遺傳物質(zhì)不改變）遺傳情況按一定方式遺傳和表現(xiàn)不遺傳鑒別方法觀察、雜交、測交觀察、染色體檢查改變環(huán)境條件意義產(chǎn)生新基因，為基因重組和進(jìn)化提供素材產(chǎn)生新基因型產(chǎn)生新品種關(guān)系人類遺傳健康關(guān)系人類遺傳健康。植物多倍體能改良植物性狀。改變環(huán)境條件，也能影響性狀應(yīng)用價(jià)值誘變育種遺傳病篩查雜交育種遺傳病篩查遺傳健康遺傳病篩查單倍體育種多倍體育種改變環(huán)境條件，獲得優(yōu)質(zhì)高產(chǎn)。聯(lián)系基因性狀環(huán)境相互作用不遺傳的變異（直接影響）基因重組

基因突變

染色體變異誘因（間接影響）可遺傳的變異表達(dá)

5.37基因突變基因突變本質(zhì)堿基對替換點(diǎn)突變。一對堿基被另一對堿基取代堿基對增添移碼突變。插入點(diǎn)處編碼堿基后移；缺失點(diǎn)處編碼堿基前移堿基對缺失發(fā)生時(shí)期細(xì)胞分裂（有絲分裂、減數(shù)分裂）的DNA復(fù)制時(shí)類型體細(xì)胞突變發(fā)生在胚胎發(fā)育過程中，發(fā)生的越晚對個(gè)體影響越晚（?。?。配子突變發(fā)生在配子形成時(shí)，影響個(gè)體的一生。突變因素生理因素輻射

激光

溫度化學(xué)因素秋水仙素

亞硝酸

堿基類似物生物因素病毒

某些細(xì)菌特點(diǎn)普遍性小致病毒大到人類均發(fā)生基因突變。分自然突變和人工誘變。隨機(jī)性隨機(jī)發(fā)生，在個(gè)體發(fā)育的整個(gè)階段都可發(fā)生。低頻性高等生物的突變頻率在10-5—10-8之間有害性大多有害，少量有利，有的突變是中性的。Bb2b1b3Aa生物的長期進(jìn)化中已形成了對環(huán)境的適應(yīng)，再突變一般有害。不定向性（多向性）產(chǎn)生等位基因或復(fù)等位基因產(chǎn)生非等位基因顯性突變：A—→a隱性突變：a—→A回復(fù)突變：A

a突變后果點(diǎn)突變同義突變：突變前后密碼子同義。蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)不變。錯(cuò)義突變：編碼的氨基酸改變，一種氨基酸被另一種氮基酸取代無義突變：突變后的密碼子為終止碼。使合成提前終止。移碼突變引起一系列氨基酸的改變。導(dǎo)致肽鏈延長或縮短或無法終止。表現(xiàn)形式形態(tài)突變型外形改變：人類白化、果蠅白眼、葡萄無籽……致死突變型引起個(gè)體死亡或配子死亡：植物的白化等條件致死型在一定條件下致死：T4噬菌體溫敏型在25℃時(shí)存活，42℃時(shí)死亡生化突變型無形態(tài)效應(yīng)，但生化功能改變：微生物的營養(yǎng)缺陷型應(yīng)用自然突變的應(yīng)用利用白化動(dòng)物培育白化新品種；利用芽突變培育無籽品種等。誘變育種概念：利用理化因素處理植物或微生物，產(chǎn)生突變，選育新品種特點(diǎn)：供試材料多，有用突變少，有盲目性，適于植物和微生物原核生物5.38基因重組自然的基因重組基因工程（重組DNA技術(shù)）例：抗蟲棉人工的基因重組5.39基因突變與基因重組的比較基因突變基因重組發(fā)生后的結(jié)果形成新基因（等位基因或復(fù)等位基因）形成新的基因型發(fā)生的時(shí)期減數(shù)分裂或有絲分裂時(shí)的DNA復(fù)制時(shí)減數(shù)分裂的第一次分裂時(shí)本質(zhì)原因堿基對的改變(替換、增添、缺失)非姐妹染色單體的交叉互換同源染色體的分離特點(diǎn)低頻性、偶然性、多向性、無規(guī)律高發(fā)性、必然性、多樣性、有規(guī)律關(guān)系基因突變?yōu)榛蛑亟M提供材料基因重組使突變的基因以多種形式傳遞5.40染色體結(jié)構(gòu)變異缺失重復(fù)倒位易位圖示abcdeabedebcaadebcbcbedcadebcadebcaxyzxyzcbdea效應(yīng)人類的貓叫綜合征（5號染色體部分缺失）果蠅的棒眼(小眼數(shù)目減少。X染色體某一區(qū)段重復(fù))一般無效應(yīng)，但是大段倒位導(dǎo)致不育一般無效應(yīng)，但雜合子易位常伴有不同程度的不育5.41染色體數(shù)目變異類別名稱染色組構(gòu)成事例個(gè)別染色體數(shù)目增減（非整倍體）單體2N－1AA—1（abcd）（abc）唐氏綜合征（XO）雙單體2N—1—1AA—1，AA—1（abc-）（ab-d）缺體2N—2（1）AA—1，AA—1（abc-）（abc-）三體2N＋1AA＋1（abcd）（abcd）（d）21三體綜合征四體2N＋2（1）AA＋1，AA＋1（abcd）（abcd）（dd）雙三體2N＋1＋1AA＋1，AA＋1（abcd）（abcd）（cd）染色體數(shù)目成倍增減（整倍體）單倍體1或多個(gè)1個(gè)（abcd）或多個(gè)（abcd）蜜蜂的雄蜂二倍體2NAA（abcd）（abcd）人

果蠅

豌豆多倍體同源三倍體3NAAA（abcd）（abcd）（abcd）香樵

三倍體西瓜同源四倍體4NAAAA

4個(gè)（abcd）蔓陀羅

異源四倍體4NAABB

2個(gè)（abcd）2個(gè)（opqr）棉花

煙草

油菜異源六倍體AAAABBBB6N

2個(gè)（abcd）AABBCC

2個(gè)（opqr）2個(gè)（wxyz）普通小麥異源八倍體8N4個(gè)（abcd）4個(gè)（wxyz）異源八倍體小黑麥說明：大寫字母表示染色體組，小寫字母表示染色體。這里假定每個(gè)染色體組含有4個(gè)染色體。

5.42四倍體（AAaa）的自交分析×AAaa顯性顯性AAaa親本隱性∶顯性＝35∶1子代子代5.43三體（AAa）的自交分析5.44染色體變異的幾個(gè)概念的比較概念特點(diǎn)形成過程事例染色體組一個(gè)正常配子所含的染色體數(shù)叫一個(gè)染色體組，用N表示。不含同源染色體，含有一整套完整的基因減數(shù)分裂果蠅N=4單倍體體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)的個(gè)體①可能含一個(gè)或幾個(gè)染色體組②二倍體和奇數(shù)多倍體的單倍體高度不育③偶數(shù)多倍體的單倍體可育單性生殖（可自然形成和通過花藥離休培養(yǎng)形成）雄蜂N=16單倍體水稻N=12（或2N=24）同源多倍體具有三個(gè)以上相同染色體組的個(gè)體①莖稈粗壯，葉、果實(shí)和種子變大②糖類、蛋白質(zhì)含量多③生長變慢，成熟推遲，育性降低①由染色體加倍形成②由已加倍的多倍體與原來的二倍體雜交形成①四倍體西瓜4N=44②三倍體西瓜3N=33異源多倍體兩個(gè)或兩個(gè)以上物種雜交后經(jīng)染色體加倍后形成的個(gè)體遠(yuǎn)緣雜交具有兩個(gè)物種的特性先種間雜交后染色體加倍（自然或人工）普通小麥6N=42小黑麥（8N=56）5.45普通小麥（異源六倍體）的自然形成途徑（不育）（2N=14）5.46單倍體育種例不加倍5.47多倍體育種5.48利用遺傳學(xué)原理的育種總結(jié)育種類型原理方法優(yōu)點(diǎn)缺點(diǎn)基因育種雜交育種基因的分離連續(xù)自交與選擇實(shí)現(xiàn)優(yōu)良組合豐富優(yōu)良品種育種年限長不易發(fā)現(xiàn)優(yōu)良性狀基因的重組基因工程育種轉(zhuǎn)基因定向、打破隔離可能有生態(tài)危機(jī)改造原來基因定向改造結(jié)果難料誘變育種基因突變誘變與選擇提高突變率供試材料多染色體育

種單倍體育種染色體數(shù)目變異花藥離體培養(yǎng)秋水仙素處理性狀純合快縮短育種年限需先雜交技術(shù)復(fù)雜多倍體育種秋水仙素處理器官大，營養(yǎng)多發(fā)育遲緩結(jié)實(shí)率低細(xì)胞工程育種細(xì)胞融合細(xì)胞全能性細(xì)胞融合植物組織培養(yǎng)打破種間隔離創(chuàng)造新物種結(jié)果難料5.49人類的遺傳病分類病列特點(diǎn)基因遺傳病單基因遺傳病顯性遺傳病并指軟骨發(fā)育不全抗VD佝僂病(X)連續(xù)遺傳隱性遺傳病白化

血友病(X)

先天性聾啞苯丙酮尿癥

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(X)隔代遺傳近親結(jié)婚發(fā)病率高多基因遺傳病唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病家庭性肥胖家庭聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響染色體遺傳病結(jié)構(gòu)異常缺失貓叫綜合征(5號染色體部分缺失)后果嚴(yán)重(死胎流產(chǎn))數(shù)目異常常染色體病個(gè)別減少單體

缺體個(gè)別增多21三體

13三體性染色體病個(gè)別減少特納氏綜合征(XO)性別異常不孕不育個(gè)別增多XXY

XXX

XXXY細(xì)胞質(zhì)遺傳病線粒體肌病母系遺傳5.50人類遺傳病的預(yù)防(優(yōu)生)措施原理方法禁止近親結(jié)婚減少隱性基因純合的概率直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁婚（法律約束）進(jìn)行遺傳咨詢利用遺傳學(xué)原理進(jìn)行生育指導(dǎo)①了解家庭病史

②分析傳遞方式③推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

④提出防治對策提倡適齡生育減少突變的發(fā)生避免低齡（<20歲）生育和高齡（>40歲）生育實(shí)施產(chǎn)前診斷查找胎兒的遺傳缺陷基因檢測、染色體檢查和其他孕期檢查5.51自然選擇學(xué)說與現(xiàn)代進(jìn)化理論的比較自然選擇學(xué)說現(xiàn)代進(jìn)化理論主要內(nèi)容①過度繁殖：為自然選擇提供更多材料，引起和加劇生存斗爭。②生存斗爭：繁殖過剩導(dǎo)致生存危機(jī)。是自然選擇的過程，是生物進(jìn)化的動(dòng)力。③遺傳變異：變異普遍而不定向，好的變異可通過遺傳積累和放大。④適者生存：適者生存不適者淘汰，決定了進(jìn)化的方向。①種群是生物進(jìn)化的單位：種群是生物存在的基本單位，是“不死”的，基因庫在種群中傳遞和保存。②生物進(jìn)化的實(shí)質(zhì)是種群基因頻率的改變③突變和基因重組產(chǎn)生進(jìn)化的原材料④自然選擇決定進(jìn)化的方向⑤隔離導(dǎo)致物種形成核心觀點(diǎn)①自然選擇過程是適者生存不適者被淘汰的過程②變異是不定向的，自然選擇是定向的③自然選擇過程是一個(gè)長期、緩慢和連續(xù)的過程①生物進(jìn)化是種群的進(jìn)化。種群是進(jìn)化的單位②進(jìn)化的實(shí)質(zhì)是改變種群基因頻率③突變和基因重組、自然選擇與隔離是生物進(jìn)化的三個(gè)基本環(huán)節(jié)意義①能科學(xué)地解釋生物進(jìn)化的原因②能科學(xué)地解釋生物的多樣性和適應(yīng)性③為現(xiàn)代生物進(jìn)化理論奠定了理論基礎(chǔ)①科學(xué)地解釋了自然選擇的作用對象是種群不是個(gè)體②從分子水平上去揭示生物進(jìn)化的本質(zhì)5.52達(dá)爾文進(jìn)化理論的三個(gè)原則與群體遺傳學(xué)群體遺傳學(xué)概念：生活在同一地點(diǎn)的同種生物的一群個(gè)體，是生存和繁殖的基本單位特點(diǎn)：彼此之間可以交配產(chǎn)生可育后代，通過繁殖傳遞基因給后代5.53種群、基因庫、基因頻率、基因型頻率5.54常染色體上基因頻率和基因型頻率的計(jì)算與關(guān)系基因頻率與基因型頻率的關(guān)系設(shè)有N個(gè)個(gè)體的群體中有A和a一對等位基因在常染色體上遺傳，其可能的基因型有三種：AA、Aa、aa，如果群體有n1AA+n2Aa+n3aa個(gè)個(gè)體，則n1+n2+n3=N。于是

而D+H+R=1，由于AA