2023-2024學(xué)年 人教版 必修二人類遺傳病 學(xué)案

第3節(jié)人類遺傳病學(xué)習(xí)目標(biāo)核心素養(yǎng)1.舉例說出人類常見遺傳病的類型2.開展人群中遺傳病的調(diào)查活動3.探討遺傳病的檢測和預(yù)防，關(guān)愛遺傳病患者1.生命觀念：遺傳物質(zhì)的改變而引起的遺傳病讓學(xué)生更能理解生命現(xiàn)象的物質(zhì)觀和功能觀2.科學(xué)思維：通過學(xué)習(xí)不同遺傳病的檢測方法的差異，引導(dǎo)學(xué)生去進(jìn)行相應(yīng)的邏輯推理，能促進(jìn)學(xué)生科學(xué)思維的培養(yǎng)3.科學(xué)探究：開展“調(diào)查人群中的遺傳病”的活動去探究相應(yīng)遺傳病的發(fā)病情況4.社會責(zé)任：通過本節(jié)課的學(xué)習(xí)，了解遺傳病的檢測和預(yù)防手段，積極主動宣傳優(yōu)生優(yōu)育知識點(diǎn)1人類常見遺傳病的類型1．遺傳病概念：人類遺傳病通常是指由eq\x(\s\up1(01))遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2．類型(1)單基因遺傳?、俑拍睿褐甘躤q\x(\s\up1(02))一對等位基因控制的遺傳病。②分類及實(shí)例分類常見病例顯性遺傳病多指、eq\x(\s\up1(03))并指、軟骨發(fā)育不全隱性遺傳病苯丙酮尿癥、eq\x(\s\up1(04))白化病、鐮狀細(xì)胞貧血(2)多基因遺傳?、俑拍睿菏躤q\x(\s\up1(05))兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。②實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、eq\x(\s\up1(06))冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。③特點(diǎn)：在群體中發(fā)病率較eq\x(\s\up1(07))高。(多基因遺傳病易受環(huán)境影響)(3)染色體異常遺傳?、俑拍睿河蒭q\x(\s\up1(08))染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)。②分類及實(shí)例a．染色體eq\x(\s\up1(09))結(jié)構(gòu)異常，如eq\x(\s\up1(10))貓叫綜合征等。b．染色體eq\x(\s\up1(11))數(shù)目異常，如唐氏綜合征又稱21三體綜合征等。(1)單基因遺傳病是指由一個(gè)基因控制的遺傳病。(×)(2)多基因遺傳病的遺傳一定符合孟德爾的自由組合定律。(×)(3)遺傳病的致病基因不一定都是由親代傳給后代的。(√)(4)遺傳病一定都遺傳給后代。(×)(5)具有先天性和家族性的疾病都是遺傳病。(×)(6)不攜帶致病基因也可能會患遺傳病。(√)知識點(diǎn)2調(diào)查人群中的遺傳病1．調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的eq\x(\s\up1(01))單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。2．調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中eq\x(\s\up1(02))隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠eq\x(\s\up1(03))大。3．某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\x(\s\up1(04))(某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。1．調(diào)查人類遺傳病時(shí)為何選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而不選取多基因遺傳?。刻崾荆憾嗷蜻z傳病易受環(huán)境影響，無法確定是哪種遺傳因素的影響。2．若調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，應(yīng)如何調(diào)查？提示：應(yīng)在患者家系中調(diào)查，并畫出遺傳系譜圖。知識點(diǎn)3遺傳病的檢測和預(yù)防1．對遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防的措施：主要包括eq\x(\s\up1(01))遺傳咨詢和eq\x(\s\up1(02))產(chǎn)前診斷等手段。(1)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(2)產(chǎn)前診斷①時(shí)期：eq\x(\s\up1(08))胎兒出生前。②目的：確定胎兒是否患有某種eq\x(\s\up1(09))遺傳病或先天性疾病。③手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查及eq\x(\s\up1(10))基因檢測等。(1)羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病。(×)(2)經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病。(√)2．基因檢測(1)概念：基因檢測是指通過檢測人體細(xì)胞中的eq\x(\s\up1(11))DNA序列，以了解人體的基因狀況。(2)檢測材料：人的eq\x(\s\up1(12))血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。(3)作用①精確診斷eq\x(\s\up1(13))病因。②預(yù)測個(gè)體eq\x(\s\up1(14))患病的風(fēng)險(xiǎn)，幫助個(gè)體規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。③通過檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預(yù)測后代eq\x(\s\up1(15))患這種疾病的概率。(4)存在的爭議人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇。3．基因治療(1)概念基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。(2)現(xiàn)狀經(jīng)過幾十年的發(fā)展，基因治療的研究已經(jīng)取得了不少進(jìn)展，其發(fā)展趨勢是令人鼓舞的，但在臨床上還存在穩(wěn)定性和安全性等問題。課堂小結(jié)1．(目標(biāo)1)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B．染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病C．單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響答案D2．(目標(biāo)1)用光學(xué)顯微鏡對胎兒的細(xì)胞進(jìn)行觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()A．抗維生素D佝僂病 B．XYY三體C．貓叫綜合征 D．鐮狀細(xì)胞貧血癥答案A解析抗維生素D佝僂病是單基因遺傳病，其形成的根本原因是基因突變，通過細(xì)胞組織顯微觀察難以發(fā)現(xiàn)，A符合題意；XYY三體患者屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，貓叫綜合征是由5號染色體部分缺失引起的遺傳病，通過細(xì)胞組織顯微觀察可以發(fā)現(xiàn)，B、C不符合題意；鐮狀細(xì)胞貧血屬于單基因遺傳病，但可通過觀察紅細(xì)胞的形態(tài)發(fā)現(xiàn)該遺傳病，D不符合題意。3．(目標(biāo)2)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．研究白化病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查答案D解析貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，艾滋病屬于傳染病，白化病是單基因遺傳病。單基因遺傳病比較適合進(jìn)行遺傳方式的調(diào)查，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的規(guī)律難以掌握，所以不用于遺傳方式的調(diào)查。調(diào)查單基因遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)在患者家系中進(jìn)行調(diào)查。4．(目標(biāo)3)下列有關(guān)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A．通過顯微觀察可以診斷鐮狀細(xì)胞貧血B．通過基因檢測可以確定某男性胎兒是否患血友病C．通過遺傳咨詢可以分析某遺傳病的傳遞方式D．通過B超檢查可以檢測胎兒是否患21三體綜合征答案D解析鐮狀細(xì)胞貧血雖然屬于單基因遺傳病，但是患者的紅細(xì)胞呈鐮刀狀，可以通過顯微觀察紅細(xì)胞的形狀進(jìn)行診斷，A正確；血友病屬于伴X染色體隱性遺傳病，可通過基因檢測來確定男性胎兒體細(xì)胞內(nèi)有無血友病致病基因，B正確；21三體綜合征屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，B超檢查不能觀察到染色體變異，通過羊水檢查能檢測胎兒是否患21三體綜合征，D錯(cuò)誤。5．(不定項(xiàng))(目標(biāo)3)某唐氏綜合征男性患者和一個(gè)正常女性婚配后進(jìn)行了遺傳咨詢，醫(yī)生給出的意見中正確的是()A．后代中男女發(fā)病率相等B．建議適齡生育C．懷孕后需進(jìn)行產(chǎn)前診斷D．妊娠早期避免致畸劑答案ABCD解析唐氏綜合征又叫21三體綜合征，屬于染色體異常遺傳病，患者的21號常染色體比正常人多了一條，所以男性患者和一個(gè)正常女性婚配后，后代男女發(fā)病率相等，A正確；提倡適齡生育，可以降低后代患唐氏綜合征的概率，B正確；進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以避免患有唐氏綜合征的孩子出生，C正確；妊娠早期避免致畸劑，可以降低后代遺傳病的發(fā)生，D正確。題型一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)[例1]下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病③攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病致病基因的個(gè)體不會患遺傳病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④解題分析所謂遺傳病，是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類疾病。若是一種隱性遺傳病，則可能會出現(xiàn)一個(gè)家族中僅一代人中出現(xiàn)的現(xiàn)象，①錯(cuò)誤；一個(gè)家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，如僅由環(huán)境引起的疾病，②錯(cuò)誤；攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體也可能不患此病，如常染色體隱性遺傳病中基因雜合的個(gè)體，③錯(cuò)誤；遺傳病也可能是由染色體變異引起的，如唐氏綜合征患者，21號染色體多了一條，但不攜帶致病基因，因此不攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，④錯(cuò)誤。答案D[例2](不定項(xiàng))遺傳性腎病(AS)是一種單基因遺傳病，根據(jù)遺傳方式的不同可分為3種，即伴X染色體顯性遺傳(XL，約占80%)、常染色體隱性遺傳(AR，約占15%)和常染色體顯性遺傳(AD，極少數(shù))。下圖表示甲、乙、丙3個(gè)家庭關(guān)于AS的遺傳系譜圖，并且這3個(gè)家庭關(guān)于AS的遺傳方式各不相同。不考慮突變，下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A．甲家庭關(guān)于AS的遺傳方式為AR，該類型男女患病的概率相同B．乙家庭關(guān)于AS的遺傳方式為XL，該類型男性患者的母親是患者C．丙家庭關(guān)于AS的遺傳方式為AD，圖中小紅是雜合子的概率為1/3D．在自然人群中，患AS的女性患者人數(shù)小于男性患者人數(shù)解題分析從甲家庭的遺傳系譜圖可看出，甲家庭關(guān)于AS是隱性遺傳病，再結(jié)合題干可知甲家庭中關(guān)于AS的遺傳方式為常染色體隱性遺傳(AR)；從丙家庭的遺傳系譜圖可知，丙家庭關(guān)于AS是顯性遺傳病，父親患病有正常的女兒，所以丙家庭關(guān)于AS的遺傳方式為常染色體顯性遺傳(AD)，則乙家庭關(guān)于AS的遺傳方式為伴X染色體顯性遺傳(XL)。甲家庭關(guān)于AS的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，即AR，男女患常染色體隱性遺傳病的概率相等，A正確；乙家庭關(guān)于AS的遺傳方式為伴X染色體顯性遺傳，即XL，男性的X染色體來自其母親，因此患伴X染色體顯性遺傳病的男性，其母親一定患病，B正確；丙家庭關(guān)于AS的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，即AD，丙家庭的雙親都是雜合子，小紅患病，其是雜合子的概率為2/3，C錯(cuò)誤；AS的3種遺傳方式為伴X染色體顯性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳，伴X染色體顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)之一是女性患者多于男性患者，而常染色體遺傳病的特點(diǎn)之一是男女患病的概率相等，因?yàn)锳S的遺傳方式中伴X染色體顯性遺傳約占80%，所以在自然人群中，患AS的女性人數(shù)多于患AS的男性人數(shù)，D錯(cuò)誤。答案CD知識拓展遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別與聯(lián)系項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病病因可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起關(guān)系不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，有的遺傳病可能到一定年齡階段才表現(xiàn)舉例遺傳?。禾剖暇C合征、多指(趾)、白化??；非遺傳?。耗赣H妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障遺傳?。猴@性遺傳??；非遺傳?。阂蝻嬍持腥狈S生素A，一個(gè)家族中多個(gè)成員都患夜盲癥出生時(shí)就表現(xiàn)的癥狀：紅綠色盲、血友病等；到一定年齡階段才表現(xiàn)的癥狀：禿發(fā)題型二調(diào)查人類遺傳病[例3]調(diào)查人員對某地區(qū)軟骨發(fā)育不全患者的家庭做了一個(gè)統(tǒng)計(jì)，得到如表數(shù)據(jù)。對此分析正確的是()組別雙親性狀家庭數(shù)子女性狀(男/女)父母正?；疾、俨〔?3/27/5②病正常185/66/5③正常病145/55/4④正常正常56822901/28191/0A．組別①中的雙親都為雜合子B．該致病基因位于性染色體上C．該病是由顯性基因控制的遺傳病D．由組別④可算出發(fā)病率為1/5720解題分析分析表格數(shù)據(jù)可得出，該遺傳病與性別無關(guān)，應(yīng)屬于常染色體遺傳病。再由①組父母都患病，生出正常子女，判斷該遺傳病為顯性遺傳病。組別①中共涉及8個(gè)家庭，不同家庭的雙親中可能既有純合子，也有雜合子，A錯(cuò)誤；計(jì)算遺傳病的發(fā)病率不能只在不患病的家庭中調(diào)查，應(yīng)當(dāng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，D錯(cuò)誤。答案C[例4](不定項(xiàng))某疾病是一種單基因遺傳病，某遺傳病調(diào)查小組對某女性患者的家系成員進(jìn)行了調(diào)查，結(jié)果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。則下列分析正確的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟＋－－＋－－＋＋－A．該病屬于伴X染色體遺傳病B．祖父和父親的基因型相同的概率為1C．調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查D．調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)解題分析分析表中調(diào)查記錄可知，該女性患者的父母均患病但其弟弟正常，說明該病是顯性遺傳病，又由于該女性患者的父親患病但祖母正常，說明該病不可能是伴X染色體顯性遺傳病，因此該病只能是常染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；(假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示)根據(jù)上述分析可知，父親的基因型一定是Aa，由于祖父患病而姑姑正常(aa)，則祖父的基因型也一定是Aa，因此祖父和父親的基因型相同的概率為1，B正確。答案BCD題型三遺傳病的檢測和預(yù)防的方法及應(yīng)用[例5]下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯(cuò)誤的是()遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳病XaXa×XAY選擇生男孩B人類紅綠色盲伴X染色體隱性遺傳病XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳病Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳病Tt×tt產(chǎn)前基因檢測解題分析因?yàn)榭咕S生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，所以夫妻基因型為XaXa×XAY時(shí)，后代中女兒全為患者，而兒子全部正常，因此選擇生男孩，A正確；人類紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為XbXb×XBY時(shí)，后代中兒子全為患者，而女兒為攜帶者，表型全部正常，因此選擇生女孩，B正確；并指癥是常染色體顯性遺傳病，當(dāng)夫妻基因型為Tt×tt時(shí)，后代中兒子與女兒的患病率都為50%，可通過產(chǎn)前基因檢測的方法確定胎兒是否正常，D正確；白化病是常染色體隱性遺傳病，當(dāng)夫妻基因型為