遺傳物質(zhì)的改變

遺傳物質(zhì)的改變第八章遺傳物質(zhì)的改變Chapter8GeneticalVariation第一節(jié)染色體畸變第二節(jié)基因突變第三節(jié)誘變因素及其作用機(jī)理

第四節(jié)DNA損傷的修復(fù)本章要點(diǎn)第2頁,共123頁，2024年2月25日，星期天一、染色體數(shù)目變異二、染色體結(jié)構(gòu)變異三、染色體畸變的應(yīng)用四、人類的染色體疾病第一節(jié)染色體畸變

Section8.1ChromosomalVariation第3頁,共123頁，2024年2月25日，星期天 狄·弗里斯(1901)發(fā)現(xiàn)普通月見草(Oenotheralamarckiana,2n=14)中存在一些組織和器官巨大化的變異型，認(rèn)為是基因突變產(chǎn)生的新種，并將之命名為巨型月見草(O.gigas)。以后的研究發(fā)現(xiàn)這些類型并不是由于基因突變產(chǎn)生，而是由于染色體數(shù)目變異造成(2n=28)。染色體數(shù)目變異現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)第4頁,共123頁，2024年2月25日，星期天一、染色體數(shù)目變異1.染色體組及染色體數(shù)目變異的分類

2.整倍體3.非整倍體第5頁,共123頁，2024年2月25日，星期天染色體組二倍體生物配子中具有的全部染色體稱為該生物屬的一個(gè)染色體組。染色體基數(shù)：一個(gè)物種染色體組的染色體數(shù)目。染色體組的基本特征：不同屬往往具有獨(dú)特的染色體基數(shù)；一個(gè)染色體組的各個(gè)染色體間形態(tài)、結(jié)構(gòu)和載有的基因均彼此不同，并且構(gòu)成一個(gè)完整而協(xié)調(diào)的整體，任何一個(gè)成員或其組成部分的缺少對(duì)生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性狀變異)。第6頁,共123頁，2024年2月25日，星期天不同屬的染色體基數(shù)

名稱X

名稱X

大麥屬7

煙草屬12

高梁10

蔥屬8

稻屬12第7頁,共123頁，2024年2月25日，星期天整倍體(euploid)

：增多或減少的數(shù)目是染色體基數(shù)的倍數(shù)，或以染色體組為單位增減的變異方式。一倍體(monoploid) x二倍體(diploid) 2x三倍體(tripoid) 3x四倍體(tetraploid) 4x┆非整倍體(aneuploid)

：增減的染色體不是染色體基數(shù)，或不是以染色體組為單位增減的變異方式。染色體數(shù)目變異的分類

第8頁,共123頁，2024年2月25日，星期天整倍體單倍體(haploid)：具有配子染色體數(shù)目的生物個(gè)體，用n表示。多倍體(polyploid)：具有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的整倍體。

①

同源多倍體

(autopolyploid)：加倍的染色體組來源相同，一般由二倍體本身的染色體直接加倍而成。②

異源多倍體(allopolyploid)：異源多倍體是指增加的染色體組來自不同物種，一般是由不同種、屬間的雜交種染色體加倍形成的。第9頁,共123頁，2024年2月25日，星期天單倍體單倍體的概念不是與二倍體相對(duì)而言的（與單倍體對(duì)應(yīng)的是雙倍體）。單倍體不都含有一個(gè)染色體組。例：玉米：二倍體(2n=2x=20,n=x=10)，單倍體(n=x=10)水稻：二倍體(2n=2x=24,n=x=12)，單倍體(n=x=12)普通小麥：六倍體(2n=6x=42,n=3x=21,x=7)，單倍體(n=3x=21,x=7)第10頁,共123頁，2024年2月25日，星期天單倍體的產(chǎn)生1.自然產(chǎn)生：由單性生殖產(chǎn)生未受精的雌、雄配子，甚至助細(xì)胞、反足細(xì)胞等直接發(fā)育形成單倍體胚。2.人工獲得單倍體花藥培養(yǎng)：花藥離體培養(yǎng)誘導(dǎo)配子體(花粉)發(fā)育形成單倍體植株(圖)*種間或?qū)匍g遠(yuǎn)緣雜交栽培大麥(Hordeumvudare,2n=2x=14)與野生球莖大麥(H.bulbosus,2n=2x=14)雜種胚發(fā)育過程中，兩物種染色體的行為不協(xié)調(diào)可導(dǎo)致球莖大麥的染色體逐漸丟失(稱為染色體消減現(xiàn)象)，可獲得大麥的單倍體植株第11頁,共123頁，2024年2月25日，星期天花藥培養(yǎng)獲得單倍體第12頁,共123頁，2024年2月25日，星期天*染色體消減獲得單倍體大麥第13頁,共123頁，2024年2月25日，星期天單倍體的的遺傳效應(yīng)1.細(xì)胞、組織、器官和生物個(gè)體較小2.高度不育性尤其是來自二倍體、異源多倍體和奇數(shù)多倍體時(shí)染色體組成單存在，前期I染色體不能正常聯(lián)會(huì)配對(duì)，以單價(jià)體形式存在；后期I單價(jià)體隨機(jī)分配或丟失，二分孢子、四分孢子染色體組成不完整所有(至少絕大部分)染色單體在后期I進(jìn)入二分孢子細(xì)胞之一，形成可育配子的幾率很小同源四倍體(2n=4x)的單倍體(n=2x)育性水平要高于其它類型第14頁,共123頁，2024年2月25日，星期天單倍體的應(yīng)用1.縮短育種年限

單倍體本身的每個(gè)染色體組是單的，全部基因也是單的，一旦人為加倍，不僅可以由不育→可育，而且全部基因都變成純合。2.研究基因性質(zhì)及其作用的好材料

單倍體基因成單,不管是顯性還是隱性均可充分表現(xiàn)。第15頁,共123頁，2024年2月25日，星期天多倍體的形成機(jī)制未經(jīng)減數(shù)的配子結(jié)合體細(xì)胞染色體加倍的方法最常用的方法：秋水仙素處理分生組織人工合成新物種、育成作物新類型人工合成同源多倍體

方法：直接加倍;例：同源四倍體番茄人工合成異源多倍體

方法：物種間雜交——雜種F1染色體數(shù)目加倍

實(shí)例：八倍體小黑麥第16頁,共123頁，2024年2月25日，星期天同源多倍體A物種X=122n=2x=2A=24（AA）(加倍)

2n=4x=4A=48（AAAA）同源四倍體現(xiàn)已成功培育出水稻、大麥、黑麥、桑、茶、葡萄、西瓜、板栗等多種四倍體植物。

第17頁,共123頁，2024年2月25日，星期天異源多倍體被子植物中約有30～35%是異源多倍體物種，如小麥、燕麥、棉花、煙草、蘋果、梨、櫻桃以及菊、大麗菊、水仙、郁金香等。

第18頁,共123頁，2024年2月25日，星期天普通小麥的起源擬斯卑爾脫山羊草

粗山羊草

烏拉爾圖小麥

普通小麥的進(jìn)化歷程第19頁,共123頁，2024年2月25日，星期天八倍體小黑麥的人工合成第20頁,共123頁，2024年2月25日，星期天多倍體的遺傳效應(yīng)自然界中，同源多倍體多為三倍體或四倍體。與二倍體相比，主要表現(xiàn)為形態(tài)巨大，代謝旺盛，發(fā)育延遲；異源多倍體一般表現(xiàn)為抗逆性強(qiáng)，適應(yīng)性廣，其它形態(tài)特點(diǎn)不如同源多倍體表現(xiàn)突出。絕大多數(shù)人為創(chuàng)造的多倍體育性較低。同源多倍體的基因分離比較復(fù)雜第21頁,共123頁，2024年2月25日，星期天煙草二倍體，四倍體和八倍體葉片表皮細(xì)胞的比較第22頁,共123頁，2024年2月25日，星期天2倍體和4倍體葡萄的比較第23頁,共123頁，2024年2月25日，星期天無籽西瓜的育成：二倍體西瓜2n=2x=22秋水仙素加倍四倍體西瓜2n=4x=44四倍體西瓜2n=4x=44x二倍體西瓜2n=2x=22配子：n=2x=22配子：n=X=11三倍體西瓜2n=3x=33第24頁,共123頁，2024年2月25日，星期天TrivalentBivalentUnivalent+同源三倍體聯(lián)會(huì)的可能方式具有兩條染色體的配子(2n)的概率是(1/2)n，具有一條染色體的配子(n)的概率也是(1/2)n

。三倍體所產(chǎn)生的絕大多數(shù)配子的染色體數(shù)目是在n和2n之間，這些配子的染色體都是不平衡的第25頁,共123頁，2024年2月25日，星期天同源四倍體：對(duì)于基因(A,a)來講，二倍體有3種基因型，四倍體有5種基因型。即：AAAA(四式)、AAAa(三式)、AAaa(復(fù)式)、Aaaa(單式)、aaaa(零式)。3種雜合體分離形成配子的種類和比例，取決于其是按染色體隨機(jī)分離(基因座位和著絲粒緊密連鎖，不發(fā)生交換)還是按染色單體隨機(jī)分離(基因座位和著絲粒距離較遠(yuǎn)，要考慮交換)。第26頁,共123頁，2024年2月25日，星期天同源四倍體在減數(shù)分裂時(shí)的可能配對(duì)方式QuadrivalentTwobivalentsTrivalentUnivalent+第27頁,共123頁，2024年2月25日，星期天同源四倍體在形成配子時(shí)，染色體主要以2/2式均衡分離，因此，形成的配子大多是可育的。第28頁,共123頁，2024年2月25日，星期天1234AAaa12AA34aa13Aa24Aa14Aa23Aa配對(duì)由于紡綞絲的隨機(jī)拉動(dòng)形成配子1+3Aa2+4Aa1+4Aa2+3Aa1+2AA3+4aa1+4Aa2+3Aa1+2AA3+4aa1+3Aa2+4Aa同源四倍體AAaa復(fù)式的基因分離第29頁,共123頁，2024年2月25日，星期天基因型配子種類和比例自交子代基因型及比例自交子代表型及比例AAAaaaA4A3aA2a2Aa3a4AaAAAa11121全部AAaa141181881351Aaaa1112131同源四倍體某座位的等位基因按染色體隨機(jī)分離第30頁,共123頁，2024年2月25日，星期天同源四倍體某座位的等位基因按染色單體隨機(jī)分離基因型配子種類和比例自交子代基因型及比例自交子代表型及比例AAAaaaA4A3aA2a2Aa3a4AaAAAa151212253601742417831AAaaAaaa第31頁,共123頁，2024年2月25日，星期天基因型配子種類和比例自交子代基因型及比例自交子代表型及比例AAAaaaA4A3aA2a2Aa3a4AaAAAa151212253601742417831AAaa3839488248920.81Aaaa112151241743602252.441同源四倍體某座位的等位基因按染色單體隨機(jī)分離第32頁,共123頁，2024年2月25日，星期天非整倍體非整倍體的類型單體(monosomic): 2n-1三體(trisomic): 2n+1雙單體(doublemonosomic): 2n-1-1雙三體(doubletrisomic): 2n+1+1缺體(nullisomic): 2n-2四體(tetrasomic): 2n+2第33頁,共123頁，2024年2月25日，星期天單體單體的特點(diǎn)動(dòng)物：某些物種的種性特征，XO型性別決定植物：不同植物的單體表現(xiàn)有所不同二倍體的單體：一般生活力極低而且不育異源多倍體的單體：具有一定的生活力和育性第34頁,共123頁，2024年2月25日，星期天單體單體染色體的傳遞

減數(shù)分裂(圖1)四分孢子細(xì)胞種類：n,n-1四分孢子細(xì)胞比例：n<n-1(單價(jià)體丟失而產(chǎn)生更多的n-1配子)

受精結(jié)合n-1配子的生活力、競(jìng)爭(zhēng)力遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于n配子n-1花粉的競(jìng)爭(zhēng)力尤其低，n-1胚囊生活力相對(duì)較高，所以n-1主要靠雌配子傳遞

合子及自交后代（小麥）三種類型：雙體24%、單體73%、缺體3%第35頁,共123頁，2024年2月25日，星期天硬粒小麥(2n=4x=AABB=28)

1A單體第36頁,共123頁，2024年2月25日，星期天利用單體進(jìn)行隱性基因定位

普通煙草的一種黃綠突變型基因(隱性yg2)定位：綠葉單體(2n-Ix)(共24種)×黃綠色葉型雙體(yg2yg2)↓雜種F1(共24種)

(考察F1性狀表現(xiàn))23種F1均表現(xiàn)為綠葉 僅與[2n-Is]雜種F1表現(xiàn)為：綠葉和黃綠葉兩種(檢查F1各個(gè)體的染色體數(shù)目)所有綠葉個(gè)體均為雙體(2n)

yg2基因位于S染色體上

黃綠葉個(gè)體均為單體(2n-1)第37頁,共123頁，2024年2月25日，星期天對(duì)應(yīng)單體與隱性純合體雜交綠葉黃綠葉第38頁,共123頁，2024年2月25日，星期天非對(duì)應(yīng)單體與隱性純合體雜交綠葉綠葉第39頁,共123頁，2024年2月25日，星期天三體1.三體的性狀變異不同物種，不同染色體的三體的變異性狀及程度不同（直果曼陀羅的果形變異）第40頁,共123頁，2024年2月25日，星期天2.三體的染色體聯(lián)會(huì)與分離三體染色體聯(lián)會(huì)與分離(圖1、2、3)(1)Ⅲ 2/1(2)Ⅱ+Ⅰ 2/1(單價(jià)體隨機(jī)進(jìn)入一個(gè)二分體細(xì)胞) 1/1(單價(jià)體丟失)形成四分孢子細(xì)胞：(1)種類：n,n+1(2)比例：n>n+1配子育性與受精結(jié)合配子育性：n>n+1,尤其是在花粉中，因此n+1配子主要通過雌配子傳遞后代(小麥)：雙體(54.1%)，三體(45%)，四體(1%)第41頁,共123頁，2024年2月25日，星期天三體染色體聯(lián)會(huì)第42頁,共123頁，2024年2月25日，星期天三體終變期：鏈?zhǔn)饺齼r(jià)體第43頁,共123頁，2024年2月25日，星期天三體后期

I：2/1式分離第44頁,共123頁，2024年2月25日，星期天缺體缺體一般都通過單體自交產(chǎn)生在異源多倍體生物中可以存在由于缺失一對(duì)染色體，對(duì)生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)的影響更大，生活力更差普通煙草的缺體在幼胚階段即死亡，而普通小麥21種缺體都能夠生存遺傳效應(yīng)表現(xiàn)廣泛的性狀變異(例)通過缺體的性狀變異，可能確定位于該染色體上的基因第45頁,共123頁，2024年2月25日，星期天普通小麥缺體系列的穗形變異第46頁,共123頁，2024年2月25日，星期天練習(xí)(下冊(cè)p45#14)有一個(gè)三倍體染色體數(shù)3n=33。假定減數(shù)分裂時(shí)，或形成三價(jià)體，其中兩條分向一級(jí)，一條分向另一級(jí)，或形成二價(jià)體與一價(jià)體，二價(jià)體分離正常，一價(jià)體隨機(jī)分向一級(jí)，問可產(chǎn)生多少可育的配子？2×(1/2)11=(1/2)10第47頁,共123頁，2024年2月25日，星期天設(shè)某生物的體細(xì)胞染色體為2n=8，下面圖中每條橫線代表一條染色體，請(qǐng)寫出具有下列圖示染色體數(shù)的植株的正確名稱。四倍體單倍體單體三體雙單體第48頁,共123頁，2024年2月25日，星期天練習(xí)下冊(cè)P4512、13、15、17、18第49頁,共123頁，2024年2月25日，星期天二、染色體結(jié)構(gòu)變異(結(jié)構(gòu)變異的形成)1.缺失(deficiency)2.重復(fù)(duplication)3.倒位(inversion)4.易位(translocation)第50頁,共123頁，2024年2月25日，星期天結(jié)構(gòu)變異的形成：斷裂—重接使染色體產(chǎn)生斷裂的因素：自然：溫度劇變、營(yíng)養(yǎng)生理?xiàng)l件異常、遺傳因素等人為：物理射線與化學(xué)藥劑處理等染色體斷裂的結(jié)果：正確重接：重新愈合，恢復(fù)原狀；錯(cuò)誤重接：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異；保持?jǐn)囝^：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。結(jié)構(gòu)變異的基本類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位第51頁,共123頁，2024年2月25日，星期天1.缺失(deficiency)定義：指染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失而造成的變異。發(fā)生在染色體兩臂的內(nèi)部叫中間缺失，發(fā)生在染色體某一端叫頂端缺失。若一對(duì)同源染色體中兩條染色體在相同的區(qū)段同時(shí)缺失叫缺失純合體，如果一條染色體發(fā)生缺失的個(gè)體叫缺失雜合體。頂端缺失的“斷裂—融合—橋”循環(huán)。第52頁,共123頁，2024年2月25日，星期天abcdef丟失abcefd正常染色體abcdabcf頂端缺失染色體中間缺失染色體abcdbcdabcdaabcdefabcfbcfabcfaabcedfababcffdec丟失頂端缺失雜合體及其聯(lián)會(huì)

中間缺失純合體及其聯(lián)會(huì)頂端缺失純合體及其聯(lián)會(huì)中間缺失雜合體及其聯(lián)會(huì)abcdef第53頁,共123頁，2024年2月25日，星期天斷裂—融合—橋（有絲分裂）頂端缺失的形成(斷裂)復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂第54頁,共123頁，2024年2月25日，星期天*缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定無著絲粒斷片；最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見無著絲粒斷片。缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；二價(jià)體末端突出；頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，二價(jià)體末端不等長(zhǎng)。注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程也不表現(xiàn)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。第55頁,共123頁，2024年2月25日，星期天缺失的細(xì)胞學(xué)特征第56頁,共123頁，2024年2月25日，星期天玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)第57頁,共123頁，2024年2月25日，星期天*缺失的遺傳效應(yīng)①不利性。不利程度取決于缺失片斷上基因的數(shù)量和重要性。缺失純合體不利性遠(yuǎn)大于雜合體。②假顯性（缺失雜合體）。第58頁,共123頁，2024年2月25日，星期天玉米植株顏色的假顯性現(xiàn)象（B.McClintock,1931）第59頁,共123頁，2024年2月25日，星期天2.重復(fù)(duplication)定義：除正常的染色體外，又多了一部分與自己相同的染色體，從而引起變異的現(xiàn)象。如果重復(fù)的區(qū)段和原來在染色體上的正常順序相同叫順接重復(fù)(tandenduplication)

；若和原來在染色體上的順序相反叫反接重復(fù)(reverseduplication)

。若一對(duì)同源染色體的兩條染色體在相應(yīng)的區(qū)段同時(shí)發(fā)生了重復(fù)叫重復(fù)純合體(duplicationhomozygote)；若一條發(fā)生重復(fù)叫重復(fù)雜合體(duplicationheterozygote)。第60頁,共123頁，2024年2月25日，星期天第61頁,共123頁，2024年2月25日，星期天*同源染色體的不等交換第62頁,共123頁，2024年2月25日，星期天*重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定重復(fù)環(huán)；染色體末端不配對(duì)突出；注意：1.重復(fù)環(huán)與缺失環(huán)的區(qū)分；2.當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短；3.重復(fù)純合體。第63頁,共123頁，2024年2月25日，星期天第64頁,共123頁，2024年2月25日，星期天*重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)對(duì)個(gè)體綜合表現(xiàn)的影響：重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因重復(fù)，影響基因間的平衡關(guān)系；會(huì)影響個(gè)體的生活力(影響的程度與重復(fù)區(qū)段的大小有關(guān))。劑量效應(yīng)(dosageeffect)：果蠅眼色遺傳的劑量效應(yīng)，紅色(V+)對(duì)朱紅(V)為顯性；雜合體(V+V)表現(xiàn)為紅色；但(V+VV)的表現(xiàn)型卻為朱紅色。位置效應(yīng)(positioneffect)：例：果蠅棒眼遺傳第65頁,共123頁，2024年2月25日，星期天果蠅棒眼的遺傳果蠅的棒眼基因(Bar,B)位于X染色體上，對(duì)野生型的復(fù)眼呈不完全顯性，表型效應(yīng)是減少?gòu)?fù)眼中的小眼數(shù)，使圓而大的復(fù)眼呈棒狀。棒眼是X染色體上一個(gè)小片段(16A1~A6區(qū)段)的順接重復(fù)造成的。棒眼作為一個(gè)純系很不穩(wěn)定，大約1600~2000個(gè)子代個(gè)體中，會(huì)出現(xiàn)一個(gè)野生型的正常復(fù)眼和一個(gè)眼睛更窄小的棒眼，名為“雙棒眼”。正常復(fù)眼由約800個(gè)小眼組成，棒眼約有70個(gè)小眼，而雙棒眼只有45個(gè)小眼。第66頁,共123頁，2024年2月25日，星期天Wild-typeHeterozygousBarHomozygousBarHeterozygousDoublebarB+/B+B/B+B/BBB/B+800facets350facets70facets45facets位置效應(yīng)：基因的表現(xiàn)型效應(yīng)會(huì)隨其在染色體上的位置而改變。第67頁,共123頁，2024年2月25日，星期天Sturtevant通過實(shí)驗(yàn)，認(rèn)為棒眼轉(zhuǎn)變的現(xiàn)象，是由于同源染色體發(fā)生了不等交換(unequalcrossover)。Bar++BarffuCrossoverpointDoublebar+fWild-type+fu第68頁,共123頁，2024年2月25日，星期天第69頁,共123頁，2024年2月25日，星期天3.倒位(inversion)定義：染色體上某一區(qū)段連同它帶有的基因順序發(fā)生了180o的倒轉(zhuǎn)，從而引起變異的現(xiàn)象。若發(fā)生在一條染色體臂上，叫臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)；若涉及包括著絲粒在內(nèi)的兩條染色體臂叫臂間倒位(pericenticinversion)。若一對(duì)同源染色體中兩條染色體在相同的區(qū)段同時(shí)倒位叫倒位純合體(inversionhomozygote)；若一對(duì)同源染色體上一條發(fā)生倒位叫倒位雜合體(inversionheterozygote)。第70頁,共123頁，2024年2月25日，星期天ABCFDEGABCFDEG臂內(nèi)倒位ADFGADFGBCBCEE臂間倒位第71頁,共123頁，2024年2月25日，星期天*倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定倒位雜合體減數(shù)分裂前期倒位區(qū)段較短時(shí)—倒位環(huán)(圖1、圖2)倒位區(qū)段過長(zhǎng)(圖)減數(shù)分裂時(shí)可見到橋和斷片注意區(qū)分倒位環(huán)與缺失環(huán)、重復(fù)環(huán)的結(jié)構(gòu)差異倒位純合體無明顯細(xì)胞學(xué)特征第72頁,共123頁，2024年2月25日，星期天*倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定第73頁,共123頁，2024年2月25日，星期天倒位雜合體的“倒位環(huán)”第74頁,共123頁，2024年2月25日，星期天電鏡下觀察到的倒位環(huán)第75頁,共123頁，2024年2月25日，星期天第76頁,共123頁，2024年2月25日，星期天臂內(nèi)倒位形成的“后期I橋”第77頁,共123頁，2024年2月25日，星期天臂內(nèi)倒位第78頁,共123頁，2024年2月25日，星期天*倒位的遺傳效應(yīng)1.降低了倒位圈內(nèi)/兩側(cè)連鎖基因之間的重組值。

2.倒位雜合體的部分不育現(xiàn)象倒位圈內(nèi)發(fā)生單交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含重復(fù)缺失染色體，這類配子是不育的。第79頁,共123頁，2024年2月25日，星期天實(shí)際上是抑制重組，而不是抑制交換！4.倒位是物種進(jìn)化的重要因素之一,可能導(dǎo)致新物種的產(chǎn)生。3.倒位雜合體倒位區(qū)段內(nèi)基因間交換值降低,因此倒位又被稱為“交換抑制因子”。

不論是臂間倒位還是臂內(nèi)倒位，由于倒位環(huán)內(nèi)非姐妹染色單體間發(fā)生單交換，而交換的產(chǎn)物都帶有缺失或重復(fù)，不能形成有功能的配子，因而好象被抑制了，或相當(dāng)程度地減少雜合子中的重組。第80頁,共123頁，2024年2月25日，星期天倒位圈內(nèi)交換與配子敗育機(jī)制第81頁,共123頁，2024年2月25日，星期天人和黑猩猩的四號(hào)染色體因一個(gè)臂間倒位而不同第82頁,共123頁，2024年2月25日，星期天4.易位(translocation)定義：非同源染色體之間某一區(qū)段發(fā)生了轉(zhuǎn)移引起變異的現(xiàn)象。單方向轉(zhuǎn)移叫單向易位/簡(jiǎn)單易位/轉(zhuǎn)移

(simpletranslocation)；若是相互交換了某一區(qū)段叫相互易位(reciprocaltranslocation)。若一對(duì)同源染色體中兩條染色體在相同的區(qū)段同時(shí)易位叫易位純合體(translocationhomozygote)；若一對(duì)同源染色體上一條發(fā)生易位叫易位雜合體(translocationheterozygote)。羅伯遜易位：兩條近端著絲粒染色體在著絲粒區(qū)發(fā)生斷裂，形成兩條長(zhǎng)臂在著絲粒區(qū)相互連接，兩條短臂在著絲粒區(qū)相互連接的現(xiàn)象，又叫著絲粒融合。第83頁,共123頁，2024年2月25日，星期天abcdewxyzabcdewxyzabcewxyzdabczewxydabcdeabcdewxyzwxyzabcdewxyzwxyzabceddwxyzabceabcdeabcdewxyzwxyz相互易位單向易位第84頁,共123頁，2024年2月25日，星期天圖片羅伯遜易位第85頁,共123頁，2024年2月25日，星期天*易位的細(xì)胞學(xué)鑒定相互易位雜合體：粗線期的十字形配對(duì)(圖1)中期I的圓環(huán)形或8字形十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)的鄰近分離和交互分離(圖2)第86頁,共123頁，2024年2月25日，星期天第87頁,共123頁，2024年2月25日，星期天第88頁,共123頁，2024年2月25日，星期天鄰近分離交互分離第89頁,共123頁，2024年2月25日，星期天*易位的遺傳效應(yīng)易位改變了生物的連鎖群基因間連鎖關(guān)系和位置效應(yīng)變化易位雜合體半不育現(xiàn)象

-易位雜合體十字形配對(duì)進(jìn)行交互分離所產(chǎn)生的配子是可育的，而進(jìn)行鄰近分離產(chǎn)生的配子是不育的易位雜合體出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象由于鄰近分離配子不育，交互分離配子可育，因而可育配子只能是易位染色體和非易位染色體進(jìn)入不同配子中，結(jié)果使非同源染色體上基因的自由組合受到嚴(yán)重的抑制，出現(xiàn)假連鎖。第90頁,共123頁，2024年2月25日，星期天當(dāng)果蠅X染色體上的紅眼基因W+易位到異染色質(zhì)區(qū)時(shí)會(huì)出現(xiàn)紅白相間的復(fù)眼花斑型位置效應(yīng)：局限于雜合態(tài)的基因。指由于位于常染色質(zhì)區(qū)的基因經(jīng)易位而移到異染色質(zhì)區(qū)或其附近，引起這一基因的異染色質(zhì)化，使其作用受到抑制，表現(xiàn)出不穩(wěn)定的表型效應(yīng)。第91頁,共123頁，2024年2月25日，星期天鄰近分離不育不育可育可育交互分離第92頁,共123頁，2024年2月25日，星期天bwbwee褐眼黑檀體++++表型:野生型2332bwbwee×++bwe2/23/3/32易位雜合體×bwbwee褐眼黑檀體+bw+e野生型+bwee致死:2/23/3/3+ebwbw致死:2/2/3/32果蠅假連鎖現(xiàn)象♀♂第93頁,共123頁，2024年2月25日，星期天

易位與進(jìn)化

易位與生物進(jìn)化的關(guān)系較其他染色體結(jié)構(gòu)變異更為密切。易位可以改變基因間的連鎖關(guān)系易位可以改變?nèi)旧w的形態(tài)易位可以改變?nèi)旧w的數(shù)目這些都可能導(dǎo)致變種和新種的形成。易位也可以雜合體的形式傳遞。易位與植物進(jìn)化的關(guān)系則更為密切。第94頁,共123頁，2024年2月25日，星期天易位在進(jìn)化中的意義易位是新物種起源的重要途徑:大熊貓的1號(hào)染色體可能是熊的2、3號(hào)染色體羅伯遜易位的產(chǎn)物；2號(hào)染色體可能是熊的1、9號(hào)易位；3號(hào)染色體可能是熊的6、16號(hào)易位。第95頁,共123頁，2024年2月25日，星期天

人類二號(hào)染色體有一個(gè)羅伯遜易位，在黑猩猩、大猩猩與猩猩中均無。

G帶表明，人類發(fā)生羅伯遜易位的兩條近端著絲粒祖先染色體在其他三類靈長(zhǎng)類動(dòng)物中仍然存在.第96頁,共123頁，2024年2月25日，星期天回顧假連鎖劑量效應(yīng)假顯性位置效應(yīng)交換抑制哪些染色體畸變會(huì)在減數(shù)分裂前期會(huì)看到環(huán)狀結(jié)構(gòu)，各由什么原因引起的？下列遺傳學(xué)效應(yīng)各由哪種染色體畸變引起？缺失重復(fù)倒位易位第97頁,共123頁，2024年2月25日，星期天

為什么倒位雜合體表現(xiàn)部分不育而易位雜合體近似半不育？倒位雜合體是由于部分孢母細(xì)胞在倒位圈內(nèi)發(fā)生單交換而形成部分不育；易位雜合體是由于兩對(duì)易位染色體聯(lián)會(huì)成十形并相應(yīng)引起后期I形成相鄰式和交替式的分離而成為半不育的。第98頁,共123頁，2024年2月25日，星期天三、染色體畸變的應(yīng)用數(shù)目變異整倍體變異非整倍體變異基因定位(單體\缺體\三體)

三體大麥的應(yīng)用

染色體工程創(chuàng)造異附加系、異代換系、同種代換系結(jié)構(gòu)變異平衡致死系第99頁,共123頁，2024年2月25日，星期天整倍體變異的應(yīng)用三倍體甜菜(3X=27=9Ⅲ)：含糖量>2X、4X。四倍體蕎麥(4X=32=8Ⅳ)：經(jīng)過選擇，選到幾個(gè)比二倍體(2X=16=8Ⅱ)增產(chǎn)了3~6倍的品系，且抗寒。四倍體黑麥(4X=28=7Ⅳ)：在高寒地區(qū)比二倍體增產(chǎn)。三倍體西瓜(3X=33=11Ⅲ)：無籽、甜(含糖量高)。應(yīng)用價(jià)值較大，制種和母本（四倍體）保存較為困難。三倍體毛白楊第100頁,共123頁，2024年2月25日，星期天朱之悌第101頁,共123頁，2024年2月25日，星期天利用缺體進(jìn)行基因定位利用各種缺體與白花雙體（隱性突變體）雜交，如何判斷突變基因是否位于缺體染色體的同源組上？（紅花對(duì)白花顯性）若F1全為紅花，F(xiàn)2呈現(xiàn)3:1的分離比，則突變基因不位于缺體染色體的同源組上；若F1全為白花，則突變基因位于缺體染色體的同源組上第102頁,共123頁，2024年2月25日，星期天三體大麥的應(yīng)用大麥（2n=14）三體大麥制備雜交種msrmsrMsR花粉卵細(xì)胞msrmsr/MsRmsrmsr/MsRmsr/msr黃色種皮msr/msr/MsR茶褐色種皮Ms:顯性可育R：茶褐色種皮不育系保持系第103頁,共123頁，2024年2月25日，星期天染色體工程創(chuàng)造異附加系、異代換系、同種代換系染色體工程：按照一定的設(shè)計(jì)原則，有步驟的、有計(jì)劃的增加、削減或代換同種或異種染色體或染色體的一部分的方法和技術(shù)。創(chuàng)造異附加系創(chuàng)造異代換系創(chuàng)造同種代換系第104頁,共123頁，2024年2月25日，星期天創(chuàng)造異附加系

異附加系：在原有物種染色體的基礎(chǔ)上又增加了另一物種的一對(duì)或幾對(duì)染色體。小麥AABBDD黑麥RR雜種ABDRAABBDDRRAABBDD配子ABD+0rABD+1r…ABD+7r花藥培養(yǎng)加倍異附加系加倍AABBDDR第105頁,共123頁，2024年2月25日，星期天創(chuàng)造異代換系

異代換系：原有物種染色體中一對(duì)或幾對(duì)染色體被另一物種的一對(duì)或幾對(duì)染色體所代替。A’BD+r2

21

小麥缺體AABBDD-a2a2小麥-黑麥二體異附加系A(chǔ)ABBDD+r2r2雜種A’A’BBDD

+a2+r2

配子A’BD20花藥培養(yǎng)加倍異代換系A(chǔ)’BD+a2

21A’BD+a2+r222第106頁,共123頁，2024年2月25日，星期天異附加系：AABBDD+r2r2……異代換系：AABBDD-a1a1+r1r1

缺體：AABBDD-a2a2染色體組成第107頁,共123頁，2024年2月25日，星期天平衡致死系果蠅隱性致死基因自交不好保存

展翅D（3#）D+2D+1++如任其自然繁殖，++對(duì)D+有淘汰作用，過幾代后將找不到D+，D基因被遺失。如每一代逐個(gè)觀察，浪費(fèi)人力。？第108頁,共123頁，2024年2月25日，星期天平衡致死系Muller用同一條染色體上的另一個(gè)隱性純合致死基因來“平衡”粘膠眼Gl（3#）D+/+GlD+/+GlD+/+Gl，展翅；粘膠眼不交換交換使用倒位的3號(hào)染色體品系?第109頁,共123頁，2024年2月25日，星期天D++GlD+D+/D+D+/+Gl+GlD+/+Gl+Gl/+Gl平衡致死品系真的不會(huì)發(fā)生分離嗎？第110頁,共123頁，2024年2月25日，星期天D+/D+D+/+GlD+/DGlD+/+++Gl/D++Gl/+Gl+Gl/DGl+Gl/++D++Gl