遺傳學(xué)第十章染色體畸變的遺傳分析

遺傳學(xué)第十章染色體畸變的遺傳分析第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異及其遺傳學(xué)效應(yīng)一、果蠅唾腺染色體的特性唾腺染色體(Polytenechromosome)

：存在于雙翅目昆蟲(chóng)幼蟲(chóng)消化道細(xì)胞的有絲分裂間期核內(nèi)一種巨大的染色體。

第2頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天特征：

(1)巨大性、伸展性:210-215染色質(zhì)線平行排列；比中期染色體長(zhǎng)100-200倍。

(2)體細(xì)胞聯(lián)會(huì)(Somaticsynapsis)：體細(xì)胞中同源染色體配對(duì)。

(3)具橫紋結(jié)構(gòu):區(qū)(102，X-2L-2R-3L-3R-4);段(6，A-F);橫紋。小眼不齊基因3C7；

(4)出現(xiàn)泡狀(puff)結(jié)構(gòu):核蛋白解離，環(huán)散開(kāi)，DNA活躍轉(zhuǎn)錄區(qū)，搖蚊幼蟲(chóng)分泌絲狀蛋白。第3頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天第4頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天果蠅唾腺染色體示意圖第5頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天二、染色體結(jié)構(gòu)變異的類(lèi)型及機(jī)制1.缺失(deletion,deficiency)：染色體丟失一段，其上的基因也隨之丟失的現(xiàn)象。2.重復(fù)(duplication,repeat)：Chr上某一片段出現(xiàn)兩次或兩次以上的現(xiàn)象(同向或反向)。3.倒位(inversion)：Chr上某一片段顛倒180o，其上的的基因順序重排(臂間或臂內(nèi))。4.易位(translocation)：一個(gè)染色體上的一段連接到另一條染色體上(非同源染色體間)。染色體結(jié)構(gòu)變異的四種類(lèi)型:第6頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天染色體結(jié)構(gòu)變異的機(jī)制---斷裂愈合假說(shuō)變異的原因內(nèi)環(huán)境：細(xì)胞內(nèi)的營(yíng)養(yǎng)、溫度、生理等異常的變化外環(huán)境：物理誘變因素和化學(xué)藥劑等

保持?jǐn)囝^→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。正確重接→重新愈合，恢復(fù)原狀；錯(cuò)誤重接→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異；第7頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天三、缺失1.缺失的類(lèi)型：

①末（頂）端缺失(terminaldeficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。一個(gè)斷裂點(diǎn)

②中間缺失(interstitialdeficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。兩個(gè)斷裂點(diǎn)第8頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天第9頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天第10頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天缺失染色體（deficiencychromosome）：指丟失了某一區(qū)段的染色體。缺失雜合體(deficiencyheterozygote)：指同源染色體中，有一個(gè)正常而另一個(gè)是缺失染色體的生物個(gè)體。缺失純合體(deficiencyhomozygote)：指同源染色體中，每個(gè)染色體都丟失了相同區(qū)段的生物個(gè)體。第11頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天無(wú)著絲粒斷片：最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見(jiàn)落后染色體——無(wú)著絲粒斷片。頂端缺失有絲分裂出現(xiàn)因斷裂—融合→雙著絲粒染色體——后期染色體橋。減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)時(shí)，有未配對(duì)的游離區(qū)段中間缺失減數(shù)分裂染色體聯(lián)會(huì)時(shí)形成缺失環(huán)。注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過(guò)程也無(wú)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。第12頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天第13頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天缺失染色體的聯(lián)會(huì)第14頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天

鑒別：

中間缺失雜合體聯(lián)會(huì)時(shí)，聯(lián)會(huì)染色體形成弧狀的拱起，圖示：第15頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)第16頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天2.遺傳學(xué)效應(yīng)1)對(duì)于二倍體生物來(lái)說(shuō)，缺失純合體一般很難存活;雜合體一般能活,但生活力很差。大片段的缺失雜合體也引起顯性致死效應(yīng)。

2)假顯性現(xiàn)象（pseudodominance）：由于一個(gè)顯性基因的缺失，致使原來(lái)不應(yīng)顯現(xiàn)出來(lái)的一個(gè)隱性等位基因的效應(yīng)顯現(xiàn)出來(lái)。例：普通果蠅中的一種缺刻翅突變型，（下緣上有缺刻）。呈x連鎖遺傳，純合致死。第17頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天第18頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天例：1931年麥克林托克在玉米中進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)第19頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天貓叫綜合征（5p-綜合征）Lejeune等在1963年首先報(bào)道了三例，它是由于5號(hào)染色體短臂缺失（5P-）所致,因而又稱5P-

綜合征，發(fā)病率約為1/50000，女性多于男性，嬰幼兒時(shí)期的哭聲似小貓叫，喉部畸形、松弛，小頭，寬眼距，低耳位、智力嚴(yán)重低下。通常在嬰兒、幼兒期夭折。第20頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天第21頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天第22頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天四、重復(fù)

1.重復(fù)的類(lèi)型1)順接重復(fù)（tandemduplication、串聯(lián)重復(fù)）：指重復(fù)區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復(fù)。

2)反接重復(fù)（reverseduplication，反向串聯(lián)重復(fù)）：指重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因順序發(fā)生了180度顛倒，與原來(lái)序列相反的重復(fù)。3）移位重復(fù)（displacedduplication）：重復(fù)片斷插在與固有區(qū)段不相連的其它位置上。第23頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天第24頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天重復(fù)染色體（duplicationchromosome）：指含有重復(fù)片段的染色體。重復(fù)雜合體(duplicationheterozygote)：指同源染色體中，有一個(gè)正常而另一個(gè)是重復(fù)染色體的生物個(gè)體。重復(fù)純合體(duplicationhomozygote)：指同源染色體中，每個(gè)染色體都含有相同的重復(fù)片段且重復(fù)類(lèi)別相同的生物個(gè)體。第25頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征abcdefgefgabcdefg第26頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天

重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)可見(jiàn)：重復(fù)環(huán)染色體末端不配對(duì)而突出注意：區(qū)分重復(fù)環(huán)與缺失環(huán)當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短時(shí)很難觀察到重復(fù)環(huán)重復(fù)純合體也觀察不到重復(fù)環(huán)第27頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天2.遺傳學(xué)效應(yīng)(1)重復(fù)部分過(guò)大會(huì)影響個(gè)體的生活和發(fā)育，擾亂了遺傳物質(zhì)的平衡關(guān)系，但不象缺失的影響嚴(yán)重。(2)劑量效應(yīng)（累加效應(yīng)）(3)位置效應(yīng)：由于基因位置改變而引起個(gè)體表型改變的效應(yīng)叫做位置效應(yīng)。（4）重復(fù)使染色體含量增加，為積累變異提供了材料。第28頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天果蠅復(fù)眼的小眼組成數(shù)目的劑量效應(yīng)第29頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天五、倒位1倒位的類(lèi)型：

(1)臂內(nèi)倒位：倒位的區(qū)段不包括著絲粒。

(2)臂間倒位：顛倒的片段包括著絲粒在內(nèi)。臂間倒位可以引起進(jìn)化過(guò)程中的核型變化，例如：人的第11染色體是近端著絲粒染色體。而黑猩猩對(duì)應(yīng)的染色體卻是中部著絲粒染色體。第30頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天倒位染色體（inversionchromosome）：指含有倒位片段的染色體。倒位雜合體(inversion

heterozygote)：指同源染色體中，有一個(gè)正常而另一個(gè)是倒位染色體的生物個(gè)體。倒位純合體(inversionhomozygote)：指同源染色體中，每個(gè)染色體都含有相同的倒位片段且倒位類(lèi)別相同的生物個(gè)體。第31頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天

倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)：倒位區(qū)段過(guò)長(zhǎng)——倒過(guò)來(lái)配對(duì)，其余游離倒位區(qū)段較短——正常部分配對(duì)，其余不配對(duì)倒位區(qū)段適中——形成倒位環(huán)注意區(qū)分倒位環(huán)與缺失、重復(fù)環(huán)的結(jié)構(gòu)差異倒位純合體無(wú)明顯細(xì)胞學(xué)特征第32頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天第33頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天倒位雜合體的“倒位環(huán)”

倒位環(huán)是由一對(duì)染色體形成（而缺失雜合體或重復(fù)雜合體的環(huán)或瘤則是由單個(gè)染色體形成）。第34頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天第35頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天

2倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)：位置效應(yīng):基因在染色體上的位置變異，改變了原來(lái)的連鎖關(guān)系，造成在表型上產(chǎn)生變異。(2)交換抑制

(3)

對(duì)基因關(guān)系的影響：倒位改變了基因間的連鎖關(guān)系；因不能正常配對(duì)而降低了連鎖基因間的重組率。(4)倒位雜合體通過(guò)自交（自群繁育），可能產(chǎn)生倒位純合體后代，這些倒位純合體后代與其原來(lái)的物種不能受精，形成生殖隔離，產(chǎn)生新的變種，促進(jìn)了生物進(jìn)化。第36頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天a無(wú)論是臂內(nèi)還是臂間倒位雜合體，倒位環(huán)內(nèi)發(fā)生

單交換，形成的配子中，一個(gè)含正常的染色體，一個(gè)含倒位染色體，二個(gè)含有重復(fù)—缺失的染色體（不育）,好象沒(méi)有發(fā)生交換一樣，這種現(xiàn)象即交換抑制(crossoverrepressor)。b降低倒位圈附近一些正常順序基因之間的重組率。c倒位環(huán)內(nèi)若發(fā)生雙交換，可產(chǎn)生正常配子(可育)。第37頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天

臂內(nèi)倒位環(huán)內(nèi)非姊妹染色單位間發(fā)生一次交換，產(chǎn)生雙著絲粒染色單體和無(wú)著絲點(diǎn)斷片，伴隨出現(xiàn)后期Ⅰ橋。橋和斷片第38頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天第39頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天臂間倒位雜合體產(chǎn)生缺失和重復(fù)染色單體第40頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天

倒位環(huán)內(nèi)若發(fā)生雙交換，可產(chǎn)生正常配子。第41頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天交換抑制效應(yīng)的應(yīng)用用倒位的交換抑制效應(yīng)，可以保存帶有致死基因的品系。例如果蠅第3染色體有2個(gè)顯性基因，也是純合隱性致死基因：展翅(D，隱性致死基因)--正常翅（+）粘膠眼(Gl，隱性致死基因)--正常眼（+）

展翅正常眼正常翅粘膠眼PD+/++×+Gl/++F1D+/++D+/+Gl++/+Gl++/++F2D+/D+D+/+Gl+Gl/+Gl

致死正常致死

(永久雜種—平衡致死系)

若行純種繁育，每一世代的后代一部分因致死基因純合而死亡，余下的雜合體和純合野生型需人工鑒別并淘汰野生型。第42頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天平衡致死系統(tǒng)，必須滿足下面兩個(gè)條件。A．一對(duì)同源染色體的兩個(gè)成員各帶有一個(gè)座位不同的隱性致死基因。B．這兩個(gè)非等位的隱性致死基因始終處于不同的同源染色體上。平衡致死系（balancedlethalsystem）:永遠(yuǎn)以雜合狀態(tài)保存不發(fā)生分離的品系。

第43頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天六、易位1.易位的類(lèi)型相互易位(reciprocaltranslocation)：指兩個(gè)非同源染色體都發(fā)生斷裂，兩個(gè)斷片交換重接到兩條斷裂的非同源染色體上的現(xiàn)象。簡(jiǎn)單易位(simpletranslocation)(單向易位)：指一個(gè)染色體上的某一區(qū)段轉(zhuǎn)移到了另一非同源染色體上的現(xiàn)象，故又稱為轉(zhuǎn)移。羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation，rob）：是一種涉及兩條近端著絲?；蚨酥z粒染色體間的易位類(lèi)型。第44頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天

兩條非同源染色體在著絲?；蚪z粒處斷裂，一個(gè)染色體的長(zhǎng)臂與另一個(gè)染色體的短臂發(fā)生交換，形成的兩條易位染色體中一條很大，幾乎包含兩條染色體的大部份甚至全部基因，而另一條染色體很小，僅含極少量的基因，在減數(shù)分裂過(guò)程中極易丟失。根據(jù)易位后基因是否丟失，可將其分為平衡易位和不平衡易位第45頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天相互易位第46頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天第47頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天易位染色體（translocationchromosome）：指含有易位片段的染色體稱為易位染色體。易位雜合體(translocationheterozygote)：指同源染色體中有一個(gè)是易位染色體的生物個(gè)體，又叫雜易位體。易位純合體(translocationhomozygote)：指同源染色體都含有相同易位片段的生物個(gè)體，又叫純易位體，由雜易位體自交獲得。第48頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天細(xì)胞學(xué)鑒別(1)易位純合體沒(méi)有什么特殊表現(xiàn)。正常聯(lián)會(huì)，表現(xiàn)正常。(2)單向易位雜合體，聯(lián)會(huì)成“T”形。第49頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天(3)相互易位雜合體如果易位區(qū)段很短，兩對(duì)非同源染色體可以不發(fā)生聯(lián)會(huì)；當(dāng)易位區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，粗線期后兩對(duì)非同源染色體聯(lián)會(huì)成“＋”字形。以后由于紡錘絲向兩極的牽引，可以呈現(xiàn)“8”字形或“0”形大環(huán)樣的兩種四價(jià)體排列。第50頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天偶線期和粗線期易位雜合體聯(lián)會(huì)成“十”字形終變期：聯(lián)會(huì)復(fù)合體會(huì)因交叉端化而變?yōu)橛伤膫€(gè)染色體構(gòu)成的“四體鏈”或“四體環(huán)中期Ⅰ終變期的環(huán)可能變?yōu)椤?”字形或環(huán)形第51頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天果蠅巨型染色體易位圖第52頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天2易位的遺傳學(xué)效應(yīng)：（1）相互易位導(dǎo)致半不育性相互易位雜合體：粗線期兩對(duì)非同源染色體同源區(qū)段聯(lián)會(huì)成“+”字形,后期分離。相鄰分離：“0”型結(jié)構(gòu)，配子全部致死；相間分離：“8”型結(jié)構(gòu)，配子全部可育。第53頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天全部致死可育第54頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天（2）降低了連鎖基因間的重組率——易位改變了基因間的連鎖關(guān)系，抑制了正常連鎖群的重組；聯(lián)會(huì)的緊密程度降低。（3）出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象——因易位改變了基因間的連鎖關(guān)系，使本應(yīng)獨(dú)立遺傳的基因出現(xiàn)連鎖——假連鎖。（4）羅伯遜易位造成染色體融合而導(dǎo)致染色體數(shù)目的變異，進(jìn)化中可能起重要作用。第55頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天（5）與腫瘤的形成有關(guān)如，Burkitt淋巴瘤，t(8;14)(q24;q32)易位，產(chǎn)生兩類(lèi)異常染色體8q-和14q+。其中8q24存在癌基因c-myc,而14q32存在IgH基因，相互易位使c-myc插入到IgH基因部位，并被激活，癌基因過(guò)量表達(dá)，導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。c-myc：致癌基因IgH：免疫球蛋白重鏈第56頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天第57頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天易位在進(jìn)化中的意義易位是新物種起源的重要途徑。大熊貓的1號(hào)染色體可能是熊的2、3號(hào)染色體羅伯遜易位的產(chǎn)物；2號(hào)染色體可能是熊的1、9號(hào)易位；3號(hào)染色體可能是熊的6、16號(hào)易位。①大熊貓與熊染色體的比較第58頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天②人（human）與黑猩猩（chimp）、大猩猩（gorilla）、猩猩（orangutan）、長(zhǎng)臂猿（gibbon）的進(jìn)化歷程：第59頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天據(jù)研究，人類(lèi)的2號(hào)染色體就是由巨猿的兩條近端著絲粒染色體經(jīng)Robertson易位而形成的。第60頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天19世紀(jì)末，狄?弗里斯發(fā)現(xiàn)：普通月見(jiàn)草（2n=14），特別大的變異型（1901年命名為巨型月見(jiàn)草）。1907年，細(xì)胞學(xué)研究表明巨型月見(jiàn)草是2n=28→染色體數(shù)目變異可以導(dǎo)致遺傳性狀的變異。變異特點(diǎn)是按一個(gè)基本的染色體數(shù)目（基數(shù)）成倍地增加或減少。第61頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天第二節(jié)染色體數(shù)目變異一、染色體倍性1.染色體組（genome）：一個(gè)正常配子中所包含的染色體數(shù)目,用n表示。genome也譯為基因組,指正常配子中所帶有的全部基因。2.整倍體(euploid):以染色體組為基礎(chǔ),成套改變?nèi)旧w數(shù)目后形成的個(gè)體。如：n,2n,3n,4n,6n等。3.非整倍體(aneuploid):以二倍體為基礎(chǔ)，添加或減少幾條染色體后所形成的個(gè)體。如：2n-1,2n-2,2n+1,2n+2,2n+1+1第62頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天4.染色體基數(shù)（X）：某些動(dòng)植物以祖先中若干個(gè)基本種的染色體組。

普通小麥(異源六倍體)：2n=6X=42.5.單倍體：含有配子染色體數(shù)目的細(xì)胞或個(gè)體。

對(duì)二倍體：n=X，四倍體：n=2x.6.二倍體（diploid）：含有二個(gè)染色體組的個(gè)體或細(xì)胞。2n=2X7.多倍體（polyploid）：細(xì)胞或個(gè)體中的染色體組數(shù)多于二個(gè)。

三倍體:2n=3X,四倍體:2n=4X。8.一倍體（monoplood）：只含有一個(gè)染色體組的個(gè)體或細(xì)胞。如蜜蜂的雄蜂x=16。

第63頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天自然界常見(jiàn)的是二倍體生物第64頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天二、整倍體及其遺傳特征1.單倍體產(chǎn)生：①無(wú)融合生殖；②花粉培養(yǎng)、子房培養(yǎng)等。遺傳表現(xiàn)①一般不能正常發(fā)育：體型小、生活力弱。②高度不育：沒(méi)有聯(lián)會(huì)，無(wú)規(guī)律分離。應(yīng)用①獲得純合二倍體(雙單倍體，amphihaploid)。②研究基因突變。第65頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天

單倍體形成的原因生物自發(fā)產(chǎn)生。原因是生殖過(guò)程不正常，如孤雌生殖或孤雄生殖。多數(shù)單倍體是孤雌生殖的結(jié)果。如番茄、棉花、小麥、油菜、家鼠、蠑螈等動(dòng)植物中均發(fā)現(xiàn)有單倍體存在。高等動(dòng)植物中自發(fā)出現(xiàn)單倍體的頻率極低，如玉米出現(xiàn)單倍體的頻率僅有0.0005%。人工創(chuàng)造單倍體。通過(guò)誘變、花藥培養(yǎng)等可直接獲得單倍體。植物花藥的培養(yǎng)是產(chǎn)生單倍體最成功的技術(shù)之一，即在小孢子有絲分裂時(shí)取出花藥，在培養(yǎng)基上即可培養(yǎng)成植株。

組培技術(shù)：花藥培養(yǎng)第66頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天顯著小型化。與二倍體相比，高等生物單倍體的細(xì)胞、組織、器官和整個(gè)植株均較正常個(gè)體弱小。除此而外，單倍體也會(huì)產(chǎn)生新的性狀。高度不育。單倍體結(jié)實(shí)率極低。原因是染色體在減數(shù)分裂時(shí)不能正常聯(lián)會(huì)和分離，從而使形成的配子高度不育，這也是鑒別單倍體的重要標(biāo)志。低等生物：?jiǎn)伪扼w是大多數(shù)低等植物生命的主要階段，故不存在育性的問(wèn)題。如苔蘚的配子體世代。遺傳表現(xiàn)第67頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天

單倍體的應(yīng)用培育完全純合的品系，縮短育種進(jìn)程。

單倍體→二倍體，不育→可育；基因單個(gè)→兩個(gè)，成為一個(gè)完全純合的個(gè)體。用于研究基因的性質(zhì)及其作用。

單倍體中每個(gè)基因都是成單的，不論顯隱性都可表達(dá)，是研究基因及其作用的良好材料。分析染色體組之間的同源性。

單倍體母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)異源聯(lián)會(huì)的研究，分析各個(gè)染色體組之間的同源或部分同源的關(guān)系。異源多倍體常有部分同源→單倍體Ⅰ+部分同源染色體。

第68頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天2.多倍體①同源多倍體

同源三倍體無(wú)籽西瓜、香蕉。同源四倍體花生、馬鈴薯。②異源多倍體異源四倍體普通煙草。異源五倍體異源五倍體小麥（普通小麥和圓錐小麥）異源六倍體普通小麥。異源八倍體等小黑麥。第69頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天①同源多倍體概念：具有3個(gè)以上相同染色體組的細(xì)胞或個(gè)體。如曼陀羅4x=48香焦3x=33黃花菜3x=33

。產(chǎn)生：

a體細(xì)胞有絲分裂：染色體復(fù)制而細(xì)胞不分裂。

b異常減數(shù)分裂：2n+2n→4n,2n+n→3n等。

c機(jī)械損傷：如摘心、反復(fù)斷頂?shù)取?/p>

d人工誘導(dǎo)：秋水仙素處理種子或幼苗等。第70頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天

同源多倍體主要依靠無(wú)性繁殖途徑人為產(chǎn)生和保存。如人工創(chuàng)造的同源三倍體香蕉。第71頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天染色體加倍2n=2x=222n=4x=44♀×♂2n=2x=222n=3x=33(不育)雌花用二倍體花粉刺激發(fā)育為無(wú)籽西瓜。如：無(wú)籽西瓜就是同源三倍體第72頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天

同源多倍體的特征形態(tài)特征：表現(xiàn)大型性

隨染色體組數(shù)的增加，同源多倍體的細(xì)胞、細(xì)胞核、營(yíng)養(yǎng)器官、生殖器官等多數(shù)有增大的趨勢(shì)，表現(xiàn)為葉片肥厚、寬大、長(zhǎng)，莖桿粗壯，花、花粉粒、果實(shí)、種子、氣孔等器官組織較大，產(chǎn)量較二倍體高。生理生化代謝的改變：表現(xiàn)基因的劑量效應(yīng)同源多倍體的生化反應(yīng)與代謝活動(dòng)加強(qiáng)，許多性狀的表現(xiàn)更強(qiáng)。如：大麥同源四倍體籽粒蛋白質(zhì)含量比二倍體原種增加10-12％；玉米同源四倍體籽粒胡蘿卜素含量比二倍體原種增加43％。第73頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天生殖特征：成熟期延遲、生育期延長(zhǎng)；配子育性降低甚至完全不育。特殊表型變異：基因間平衡與相互作用關(guān)系破壞而表現(xiàn)一些異常的性狀。

如：西葫蘆的果形變異，二倍體(梨形)

四倍體(扁圓形)；影響性別發(fā)育：如，菠菜為XY型植物，四倍體菠菜中，只要具有Y染色體就為雄性植株。染色體組的倍數(shù)性有一定限度，超過(guò)限度其器官和組織就不再增大，甚至導(dǎo)致死亡。如：甜菜最適宜的同源倍數(shù)是三倍（含糖量、產(chǎn)量）；玉米同源八倍體植株比同源四倍體短而壯，但不育。第74頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天2倍體和4倍體葡萄的比較金魚(yú)草2n=2X=16金魚(yú)草2n=4X=32第75頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天

同源多倍體減數(shù)分裂的染色體行為同源三倍體同源組三條染色體聯(lián)會(huì)三價(jià)體（Ⅲ）二價(jià)體與單價(jià)體(Ⅱ+Ⅰ）后期I同源組染色體的分離：III產(chǎn)生2/1不均衡分離；II+I產(chǎn)生2/1分離(單價(jià)體隨機(jī)進(jìn)入一個(gè)二分體細(xì)胞)產(chǎn)生1/1(單價(jià)體丟失)第76頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天

三倍體結(jié)實(shí)率低的原因第77頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天同源四倍體染色體的聯(lián)會(huì)和分離：染色體聯(lián)會(huì)形式

后期I同源組染色體的分離Ⅳ2/2,3/1Ⅲ+Ⅰ2/2,3/1(2/1)Ⅱ+Ⅱ2/2Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ2/2,3/1(2/1,1/1)分離結(jié)果與遺傳效應(yīng)：配子的染色體組成不平衡；個(gè)體育性明顯降低。第78頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天

同源四倍體的聯(lián)會(huì)第79頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天②異源多倍體(allopolyploid)概念：兩個(gè)及兩個(gè)以上的物種雜交，形成的雜種加倍以后形成的多倍體。

AA×BB→AB→AABB(雙二倍體)產(chǎn)生：先雜交再加倍。

普通小麥2n=6X=42。AABBDD

蘿卜甘藍(lán)2n=4X=36（異源四倍體（雙二倍體）

第80頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天異源多倍體是廣泛存在的。被子植物綱中有30-35％是異源多倍體；禾本科植物有70％是異源多倍體，如：小麥、燕麥、甘蔗等；其它農(nóng)作物,煙草、甘藍(lán)型油菜、棉花等也是異源多倍體。自然界中能正常繁殖的異源多倍體物種幾乎都是偶倍數(shù)的。因?yàn)榧?xì)胞內(nèi)的染色體組成對(duì)存在，同源染色體能正常配對(duì)形成二價(jià)體，并分配到配子中去，因而其遺傳表現(xiàn)與二倍體相似。第81頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天hexaploidwheat2n=6X=42異源六倍體小麥的可能起源途徑第82頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天第83頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天蘿卜甘藍(lán)（Raphanobrassica）：其中蘿卜和甘藍(lán)的染色體各有兩套，2n=36，染色體能正常配對(duì)，因而是可育的。第84頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天普通煙草(Nicotianatabacum)的起源第85頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天三、非整倍體

產(chǎn)生：減數(shù)分裂時(shí)某一對(duì)同源染色體不分離或提前分離形成n-1或n+1的配子。雙體(disomy)：正常的2n個(gè)體單體(monosomy)：2n-1缺體(nullisomy)：2n-2雙單體(dimonosomy)：2n-1-1三體(trisomy)：2n+1雙三體(ditrisomy)：(2n+1+1)四體(tetrasomy)：2n+2第86頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天若n+1型配子和正常配子n結(jié)合，則發(fā)育成2n+1的生物個(gè)體；若n-1型配子和正常配子n結(jié)合，則發(fā)育成2n-1的生物個(gè)體；若兩個(gè)相同的n+1型配子結(jié)合，則發(fā)育成2n+2的生物個(gè)體；若兩個(gè)不同的n+1型配子結(jié)合，則發(fā)育成2n+1+1的生物個(gè)體；若兩個(gè)相同的n-1型配子結(jié)合，則發(fā)育成2n-2的生物個(gè)體；若兩個(gè)不同的n-1型配子結(jié)合，則發(fā)育成2n-1-1的生物個(gè)體；第87頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天概念：體細(xì)胞染色體數(shù)目為2n-1的生物個(gè)體叫單體。單體的特點(diǎn)動(dòng)物：某些物種的性別特征，如XO型性別決定植物：不同植物的單體表現(xiàn)有所不同，如二倍體的單體，一般生活力極低，且高度不育。異源多倍體的單體：具有一定的生活力和育性。異源多倍體配子中含兩個(gè)或兩個(gè)以上的不同染色體組，（n-1）配子中雖缺少染色體組（如A）中某一染色體但由于該缺失染色體的功能可能由另一染色體組(B)的某一染色體所代替，故（n-1）配子還能正常發(fā)育和參加受精，產(chǎn)生新生的子代。

1.單體第88頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天單體動(dòng)物XX+XO嵌合體果蠅自然界有些動(dòng)物具有單體存在的特點(diǎn)：蝗蟲(chóng)、蟋蟀、某些甲蟲(chóng)：♀XX即2n；♂X2n-1鳥(niǎo)類(lèi)、許多鱗翅目昆蟲(chóng)：♀Z2n-1；♂ZZ2n蝴蝶XY+XOTurner’ssyndrome(45,XO)第89頁(yè),共97頁(yè)，2024年2月25日，星期天2.缺體概念：缺體是指在正常染色體數(shù)目2n的基礎(chǔ)上缺少了一對(duì)同源染色體的生物個(gè)體（2n-2）。缺體的形成及存在缺體一般都通過(guò)單體自交產(chǎn)生。缺體僅存在于多倍體生物中，二倍體生物中的缺體一般不能存活。遺傳效應(yīng)表現(xiàn)廣泛的性狀變異通過(guò)缺體的性狀變異，可以確定位于該染色體上的基因。第90