醫(yī)學遺傳學（山東聯(lián)盟-濱州醫(yī)學院）智慧樹知到期末考試答案2024年

醫(yī)學遺傳學（山東聯(lián)盟-濱州醫(yī)學院）智慧樹知到期末考試答案2024年醫(yī)學遺傳學（山東聯(lián)盟-濱州醫(yī)學院）屬于顛換的堿基替換為

A:A和GB:G和T

C:T和C

D:C和U答案:G和T基因頻率是指

A:某一基因的數(shù)量B:某一等位基因的數(shù)量C:某一基因在所有基因中占的比例D:某一基因在所有等位基因中所占的比例答案:某一基因在所有等位基因中所占的比例三體型個體的體細胞內的染色體數(shù)目是______。

A:49B:69C:47D:46答案:47常染色體顯性遺傳病患者的同胞中有_______的可能性為攜帶者。

A:1/3B:2/3C:1/2D:1/4答案:1/2若某一個體核型為46,XX/47,XX,+18則表明該個體為______。

A:常染色體數(shù)目異常的嵌合體B:性染色體結構異常C:性染色體數(shù)目異常的嵌合體D:常染色體結構異常答案:常染色體數(shù)目異常的嵌合體Klinefelter綜合征的核型為（

）。

A:47，xyyB:47，xxyC:45，xD:47，xxx答案:47，xxy在世代間不連續(xù)傳代并性別分布差異的遺傳病為

A:ARB:XDC:XRD:AD答案:XR丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如生育，子女患紅綠色盲的概率為________。

A:1/4B:1/2C:0D:1/8答案:0若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了

A:倒位B:易位C:缺失D:插入答案:倒位不影響遺傳平衡的因素是

A:群體中個體的壽命B:群體的大小C:群體中的個體大規(guī)模遷移D:群體中選擇性交配答案:群體中個體的壽命血友病A為血漿中凝血因子（

）缺乏所致。

A:ⅨB:ⅪC:ⅤD:Ⅷ答案:Ⅷ交叉遺傳的特點包括

A:女兒的X染色體由媽媽和爸爸傳來B:兒子的X染色體由爸爸傳來C:男性的X染色體傳給兒子D:男性的X染色體傳給女兒，兒子的X染色體由媽媽傳來答案:男性的X染色體傳給女兒，兒子的X染色體由媽媽傳來線粒體多質性指（

）。

A:一個線粒體有多種DNA拷貝B:不同的細胞中線粒體數(shù)量不同C:一個細胞中有多個線粒體D:一個細胞中有多種mtDNA拷貝答案:一個細胞中有多種mtDNA拷貝Burkitt淋巴瘤屬于______的腫瘤。

A:染色體不穩(wěn)定綜合征B:多基因遺傳C:染色體畸變引起

D:單基因遺傳答案:染色體畸變引起正常女性口腔上皮細胞的性染色質檢查結果為：

A:X染色質陽性，Y染色質陰性B:X染色質陽性，Y染色質陽性C:X染色質陰性，Y染色質陽性D:X染色質陰性，Y染色質陰性答案:X染色質陽性，Y染色質陰性線粒體病中的“閾值效應”的閾值是指

A:個體差異不大B:易受突變類型的影響C:較低的組織特異性D:細胞內突變型和野生型mtDNA的比例答案:細胞內突變型和野生型mtDNA的比例存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為________。

A:ARB:ADC:XRD:XD答案:XR下列（

）不符合常染色體隱性遺傳的特征。

A:雙親無病時，子女可能發(fā)病B:近親結婚發(fā)病率明顯增高

C:系譜中呈連續(xù)傳遞D:男女發(fā)病機會均等答案:系譜中呈連續(xù)傳遞慢性粒細胞性白血病的特異性標記染色體是（

）

A:t（9；22）B:15p+C:t(8;14)D:5p-答案:t（9；22）下列染色體畸變中，減數(shù)分裂中能產生倒位環(huán)的是______。

A:倒位B:重復C:易位D:缺失答案:倒位先天性聾啞的群體發(fā)病率是4/10000，該群體中攜帶者的頻率是

A:0.01B:0.02C:0.0002D:0.04答案:0.04雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病的遺傳病為________。

A:ADB:XRC:ARD:XD答案:XR一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病（AR）患者。假設白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為________。

A:1/240B:1/120C:1/360

D:1/4答案:1/360Ｘ連鎖顯性遺傳的遺傳特征是Ａ有父傳女現(xiàn)象Ｂ男性患者遠較女性患者多Ｃ雙親無病時，兒子有１／２可能發(fā)病Ｄ如果有女性患者，其父親一定是患者，母親一定是攜帶者

A:雙親無病時，兒子有１／２可能發(fā)病B:男性患者遠較女性患者多C:有父傳女現(xiàn)象D:如果有女性患者，其父親一定是患者，母親一定是攜帶者答案:有父傳女現(xiàn)象因缺乏苯丙氨酸羥化酶所引起的疾病是（

）

A:尿黑酸尿癥B:半乳糖血癥C:胱氨酸尿癥D:苯丙酮尿癥答案:苯丙酮尿癥視網(wǎng)膜母細胞瘤屬于AD遺傳病，群體發(fā)病率為1/10000，則致病基因的頻率為（

）

A:1/20000B:1/10000C:1/5000D:1/100答案:1/20000有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別______。

A:閾值高，患者子女的復發(fā)風險相對較低B:閾值、患者子女復發(fā)風險與一般群體相同C:閾值低，患者子女的復發(fā)風險相對較低D:閾值低，患者子女的復發(fā)風險相對較高答案:閾值低，患者子女的復發(fā)風險相對較高Burkitt淋巴瘤常見的標志染色體是______。

A:t（1；3）（q41；p11）B:t（8;14）（q24；q32）C:del（13）（q14.1）D:inv（10）（q11q21）答案:t（8;14）（q24；q32）嵌合型Down綜合征的核型是(

)

A:46，XX（XY），+21B:46，XX（XY）／47，XX（XY），+21C:46，XX（XY），-21，+t（21q21q）D:46，XX（XY），-14，+t（14q21q）答案:46，XX（XY）／47，XX（XY），+21父為紅綠色盲患者，母正常，但她的父親是色盲，其后代：

A:女孩為紅綠色盲患者B:男、女孩都有1／2可能為紅綠色盲患者C:女孩為紅綠色盲基因攜帶者D:男孩為紅綠色盲患者答案:男、女孩都有1／2可能為紅綠色盲患者非整倍體的形成原因可以是______。

A:染色體不分離B:核內復制C:雙雌受精D:雙雄受精答案:染色體不分離若某人核型為46，XX，del（1）（pter?q21：）則表明在其體內的染色體發(fā)生了

A:環(huán)狀染色體B:插入C:倒位D:缺失答案:缺失父母均為雜合子，子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為________。

A:XRB:XDC:ARD:AD答案:AR近親結婚可以顯著提高（）的發(fā)病風險.

A:ARB:XRC:XDD:AD答案:AR癲癇在我國的發(fā)病率為0.36%，遺傳率約為70%。一對表型正常夫婦結婚后，第一胎因患癲癇而夭折，再次生育時復發(fā)風險是______。

A:6%B:18%C:1.8%D:60%答案:6%染色體結構畸變的基礎是______。

A:染色體復制錯誤B:姐妹染色單體交換C:染色體斷裂及斷裂后的重接D:非姐妹染色單體交換答案:斷裂著色性干皮病是由于患者（

）系統(tǒng)缺陷，所以對紫外高度敏感。

A:復制后修復B:光修復C:切除修復D:重組修復答案:切除修復母親為AB血型，父親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型不可能有________。

A:OB:ABC:AD:B答案:Oβ珠蛋白基因簇位于（????）號染色體上?

A:6B:1C:16D:11答案:1###11視網(wǎng)膜母細胞瘤屬于遺傳性腫瘤。

A:錯B:對答案:錯鐮狀細胞貧血的突變方式是錯義突變，即β珠蛋白基因的第6位密碼子由正常的GTG突變?yōu)镚AG（T→A），使其編碼的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，形成HbS。

A:錯B:對答案:錯慢性髓細胞性白血?。–ML）患者中95%為Ph陽性

A:對B:錯答案:對分子病，指由于遺傳上的原因（通常是基因突變）而造成的酶蛋白質分子結構或數(shù)量的異常所引起的疾病。

A:對B:錯答案:錯雙生子法常常應用于多基因病和腫瘤遺傳學的研究。

A:錯B:對答案:對p53是一種腫瘤抑制基因