臨床表型的多組學(xué)標(biāo)記物匯交規(guī)范

臨床表型的多組學(xué)標(biāo)記物匯交規(guī)范范圍本文件規(guī)定了包含基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組、表觀組（甲基化）、代謝組及宏基因組等多組學(xué)臨床表型標(biāo)記物數(shù)據(jù)的匯交標(biāo)準(zhǔn)。本文件適用于臨床及科研人員匯交及共享基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組、表觀組（甲基化）、代謝組及宏基因組等多組學(xué)臨床表型標(biāo)記物。規(guī)范性引用文件下列文件中的內(nèi)容通過本文件的規(guī)范性引用而成為本文件必不可少的條款。凡是注日期的引用文件，僅注日期的版本適用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改單）適用于本文件。GB/T39909-2021科技計(jì)劃形成的科學(xué)數(shù)據(jù)匯交通用數(shù)據(jù)元GB/T39912-2021科技計(jì)劃形成的科學(xué)數(shù)據(jù)匯交技術(shù)與管理規(guī)范GB/T30522-2014科技平臺元數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化基本原則與方法GB/T30523-2023科技資源核心元數(shù)據(jù)術(shù)語、定義及縮略語術(shù)語及定義下列術(shù)語及定義適用于本文件。臨床表型clinicalphenotype用于描述臨床疾病進(jìn)展或健康狀態(tài)的各種性狀及行為特征，包含基礎(chǔ)人口信息、臨床檢查檢驗(yàn)、人群基本特征、個(gè)體形態(tài)及行為表現(xiàn)等。多組學(xué)標(biāo)記物multi-omicsbiomarker利用高通量測序或質(zhì)譜技術(shù)檢測的涵蓋基因、轉(zhuǎn)錄、蛋白質(zhì)、甲基化、代謝、宏基因等多個(gè)組學(xué)維度的生物標(biāo)記物?；蚪M標(biāo)記物genomicbiomarker利用第二代和第三代高通量測序技術(shù)識別的與臨床表型關(guān)聯(lián)的單核苷酸多態(tài)性、插入與缺失型變異、結(jié)構(gòu)性變異、拷貝數(shù)變異等。轉(zhuǎn)錄組標(biāo)記物transcriptomicbiomarker利用高通量測序或基因芯片技術(shù)識別的與臨床表型關(guān)聯(lián)的mRNA、miRNA、lncRNA和circRNA等。表觀組標(biāo)記物epigenomicbiomarker利用高通量測序技術(shù)識別的與臨床表型關(guān)聯(lián)的甲基化位點(diǎn)或區(qū)域。蛋白質(zhì)組標(biāo)記物proteomicbiomarker利用質(zhì)譜技術(shù)測定的與臨床表型關(guān)聯(lián)的蛋白質(zhì)分子。代謝組標(biāo)記物metabolomicbiomarker利用質(zhì)譜技術(shù)測定的與臨床表型關(guān)聯(lián)的脂質(zhì)、碳水化合物、核苷酸、氨基酸、多肽、維生素及其他各類代謝物。宏基因組標(biāo)記物metagenomicbiomarker利用高通量測序測定的與臨床表型關(guān)聯(lián)的細(xì)菌、真菌、病毒、原生動物、古菌等各類微生物。元數(shù)據(jù)metadata關(guān)于數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)。元數(shù)據(jù)元素metadataelement元數(shù)據(jù)的基本單元。元數(shù)據(jù)實(shí)體metadataentity一組說明數(shù)據(jù)相同特性的元數(shù)據(jù)元素。元數(shù)據(jù)子集metadatasection元數(shù)據(jù)的子集合，由相關(guān)的元數(shù)據(jù)實(shí)體和元素組成。專用元數(shù)據(jù)dedicatedmetadata描述特定領(lǐng)域數(shù)據(jù)使用的最基本元數(shù)據(jù)?？s略語下列縮略語適用于本文件。SV：基因組結(jié)構(gòu)變異（StructuralVariant）SNP：單核苷酸多效性（SingleNucleotidePolymorphism）CNV：拷貝數(shù)變異（Copynumbervariation）Indel：很短的插入和缺失（InsertionandDeletion）mRNA：信使核糖核酸(messagerRibonucleicAcid)miRNA：小核糖核酸(microRibonucleicAcid)lncRNA：長鏈非編碼核糖核酸(longnon-codingRibonucleicAcid）circRNA：環(huán)狀核糖核酸（circleRibonucleicAcid）多組學(xué)生物標(biāo)記物的元數(shù)據(jù)屬性從語義和語法兩方面對每個(gè)元數(shù)據(jù)元素和元數(shù)據(jù)實(shí)體進(jìn)行描述,并使用下列屬性。a）中文名稱賦予元數(shù)據(jù)元素或元數(shù)據(jù)實(shí)體的一個(gè)中文標(biāo)記。元數(shù)據(jù)實(shí)體名稱應(yīng)唯一,元數(shù)據(jù)元素名稱在元數(shù)據(jù)實(shí)體中也應(yīng)唯一。b）英文名稱賦予元數(shù)據(jù)元素或元數(shù)據(jù)實(shí)體的一個(gè)英文名稱。c）縮寫詞元數(shù)據(jù)元素或元數(shù)據(jù)實(shí)體的英文縮寫名稱。縮寫詞應(yīng)符合如下規(guī)則:1)縮寫詞應(yīng)唯一;縮寫詞不應(yīng)包括任何空格、破折號、下劃線或分隔符等;3）元數(shù)據(jù)實(shí)體縮寫詞應(yīng)采用上層駝峰大小寫(UCC)命名方式,即每個(gè)英文單詞的首字母均大寫,其他字母均為小寫,并把這些單詞組合起來;元數(shù)據(jù)元素縮寫詞應(yīng)采用下層駝峰大小寫(LCC)命名方式,即除第一個(gè)英文單詞外,每個(gè)單詞的首字母大寫,其他字母均為小寫,并把這些單詞組合起來;4)對存在慣用英文名稱縮寫的，采用慣用縮寫。d)定義對元數(shù)據(jù)元素或元數(shù)據(jù)實(shí)體含義的解釋,以使元數(shù)據(jù)元素或元數(shù)據(jù)實(shí)體與其他元數(shù)據(jù)元素或元數(shù)據(jù)實(shí)體在概念上相區(qū)別。e)數(shù)據(jù)類型1）對元數(shù)據(jù)元素的有效值域的規(guī)定和允許對該值域內(nèi)的值進(jìn)行有效操作的規(guī)定，例如數(shù)值型、字符串、日期型、二進(jìn)制、布爾型等;2）元數(shù)據(jù)實(shí)體為復(fù)合型。f）值域元數(shù)據(jù)元素所允許值的集合。g）約束/條件元數(shù)據(jù)元素或元數(shù)據(jù)實(shí)體的一個(gè)說明符,說明一個(gè)元數(shù)據(jù)元素或元數(shù)據(jù)實(shí)體是否應(yīng)總是在元數(shù)據(jù)中選用或有時(shí)選用(即有值)。該說明符分別為:1）M:必選，表明該元數(shù)據(jù)實(shí)體或元數(shù)據(jù)元素應(yīng)選2）C:一定條件下必選,當(dāng)滿足約束條件中所定義的條件時(shí)必選,條件必選用于以下三種可能性之一:——當(dāng)在多個(gè)選項(xiàng)中進(jìn)行選擇時(shí),至少有一個(gè)選項(xiàng)為必選，且應(yīng)使用;——當(dāng)一個(gè)元數(shù)據(jù)元素已經(jīng)使用時(shí),選用另一個(gè)元數(shù)據(jù)實(shí)體或元數(shù)據(jù)元素;——當(dāng)一個(gè)元數(shù)據(jù)元素已經(jīng)選擇了一個(gè)特定值時(shí),選用另一個(gè)元數(shù)據(jù)元素。3）O:可選,根據(jù)實(shí)際應(yīng)用可選擇也可不選的元數(shù)據(jù)實(shí)體或元數(shù)據(jù)元素。已經(jīng)定義的可選元數(shù)據(jù)實(shí)體和可選元數(shù)據(jù)元素,可指導(dǎo)部門元數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)制定人員充分說明其信息。如果一個(gè)可選元數(shù)據(jù)實(shí)體未被使用,則該實(shí)體所包含的元素(包括必選元素)也不選用?？蛇x元數(shù)據(jù)實(shí)體可有必選元素,但只當(dāng)可選實(shí)體被選用時(shí)才成為必選。h）最大出現(xiàn)次數(shù)元數(shù)據(jù)實(shí)體或元素在實(shí)際使用時(shí)可能重復(fù)出現(xiàn)的最大次數(shù)。只出現(xiàn)一次的表示為“1”,重復(fù)出現(xiàn)的表示為“N”。備注元數(shù)據(jù)元素或元數(shù)據(jù)實(shí)體的進(jìn)一步補(bǔ)充說明（根據(jù)需要選用）。多組學(xué)生物標(biāo)記物的專用元數(shù)據(jù)模型UML模型符號采用統(tǒng)一建模語言（UML）描述元數(shù)據(jù)子集、元數(shù)據(jù)實(shí)體和元數(shù)據(jù)元素之間的關(guān)系。用UML中的包表示元數(shù)據(jù)子集，類表示元數(shù)據(jù)實(shí)體，屬性表示元數(shù)據(jù)元素。UML符號如圖1所示。圖SEQ圖\*ARABIC1UML符號及說明多組學(xué)生物標(biāo)記物專用元數(shù)據(jù)包多組學(xué)生物標(biāo)記物專用元數(shù)據(jù)包見圖2，多組學(xué)生物標(biāo)記物專用元數(shù)據(jù)包包括了基本信息、臨床表型、研究方案、數(shù)據(jù)來源，其中基本信息包含基因組、表觀組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白組、代謝組和宏基因組。圖SEQ圖\*ARABIC2專用數(shù)據(jù)元包多組學(xué)生物標(biāo)記物專用元數(shù)據(jù)包UML圖多組學(xué)生物標(biāo)記物專用元數(shù)據(jù)包UML圖符合圖3。圖SEQ圖\*ARABIC3專用數(shù)據(jù)元包UML圖多組學(xué)標(biāo)記物元數(shù)據(jù)描述基因組基因組生物標(biāo)記物編號英文名稱：genomicbiomarkeridentifier縮寫詞：GBID定義：基因組生物標(biāo)記物的唯一標(biāo)識符，SNP優(yōu)先使用rsid。數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：1分類英文名稱：Category縮寫詞：Cat定義：基因組生物標(biāo)記物的分類，包含SNP、Indel、CNV、SV。數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N變體類型英文名稱：Varianttype縮寫詞：Varianttype定義：變異的具體類型,包含轉(zhuǎn)換、顛換、插入、缺失、重復(fù)、異位等。數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N變異前染色體英文名稱：RawChromosome縮寫詞：RawChr定義：二代基因組生物標(biāo)記物變異前的起始染色體編號數(shù)據(jù)類型：字符串約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N變異前起始位置英文名稱：RawStartPosition縮寫詞：RawStartPos定義：基因組生物標(biāo)記物變異前的起始坐標(biāo)數(shù)據(jù)類型：數(shù)值型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N變異前終止位置英文名稱：RawEndPosition縮寫詞：RawEndPos定義：基因組生物標(biāo)記物變異前的終止坐標(biāo)數(shù)據(jù)類型：數(shù)值型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N變異后染色體英文名稱：VariantsChromosome縮寫詞：VarChr定義：基因組生物標(biāo)記物變異后的染色體編號數(shù)據(jù)類型：字符串約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N變異后起始位置英文名稱：VariantsStartPosition縮寫詞：VarStartPos定義：基因組生物標(biāo)記物變異后的起始坐標(biāo)數(shù)據(jù)類型：數(shù)值型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N變異后終止位置英文名稱：VariantsEndPosition縮寫詞：VarEndPos定義：基因組生物標(biāo)記物變異后的終止坐標(biāo)數(shù)據(jù)類型：數(shù)值型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N原始堿基英文名稱：RawBase縮寫詞：RawBase定義：基因組生物標(biāo)記物變異前的堿基名數(shù)據(jù)類型：字符串約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N等位基因英文名稱：Alleles縮寫詞：Alleles定義：位于一對同源染色體相同位置上控制同一性狀不同形態(tài)的基因。數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：C，當(dāng)變異類型為SNP時(shí)必選最大出現(xiàn)次數(shù)：N基因名稱英文名稱：GeneName縮寫詞：GeneName定義：標(biāo)記物位置的基因名稱（GeneSymbol）數(shù)據(jù)類型：字符串約束/條件：O最大出現(xiàn)次數(shù)：N基因ID英文名稱：GeneIdentifier縮寫詞：GeneID定義：標(biāo)記物位置的基因ID（EntrezID）數(shù)據(jù)類型：數(shù)值型約束/條件：O最大出現(xiàn)次數(shù)：N功能區(qū)域英文名稱：FunctionalRegion縮寫詞：FR定義：生物標(biāo)記物所在區(qū)域的功能：內(nèi)含子、外顯子、ORF、CDS、UTR等。數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N變體長度英文名稱：Variantlength縮寫詞：Variantlength定義：發(fā)生變異的堿基長度數(shù)據(jù)類型：數(shù)值型約束/條件：O最大出現(xiàn)次數(shù)：N染色體條帶定位英文名稱：Cytogeneticband縮寫詞：Cytogeneticband定義：基因所在染色體號及其長短臂區(qū)域數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：O最大出現(xiàn)次數(shù)：N物種名稱中文名稱：物種名稱英文名稱：Organism縮寫詞：Organism定義：標(biāo)記物所來自的生物物種的名稱，比如Homosapiens數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N參考基因組英文名稱：Referencegenome縮寫詞：ref定義：生物標(biāo)記物所對應(yīng)的參考基因組，如hg38數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N臨床表型名稱英文名稱：ClinicalPhenotype縮寫詞：ClinicalPheno定義：生物標(biāo)記物所對應(yīng)的臨床表型名稱或ID（唯一）數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N臨床關(guān)聯(lián)英文名稱：ClinicalRelevance縮寫詞：ClinicalRelevance定義：生物標(biāo)記物的臨床關(guān)聯(lián)，包含了風(fēng)險(xiǎn)、診斷、預(yù)后和治療等。數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證英文名稱：Validation縮寫詞：Validation定義：生物標(biāo)記物是否經(jīng)過了實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證數(shù)據(jù)類型：布爾型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N研究方法名稱英文名稱：Studymethod縮寫詞：Studymethod定義：生物標(biāo)記物與臨床表型關(guān)聯(lián)所用的方法，如GWAS數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N風(fēng)險(xiǎn)量值英文名稱：RiskRatio縮寫詞：RR定義：生物標(biāo)記物對臨床表型的風(fēng)險(xiǎn)效應(yīng)值大小，基因組建議使用OR數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：O最大出現(xiàn)次數(shù)：N統(tǒng)計(jì)P值英文名稱：PValue縮寫詞：P定義：生物標(biāo)記物與臨床關(guān)聯(lián)的統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性程度，可以根據(jù)情況選用PValue，F(xiàn)DR，Bofferroni矯正等。數(shù)據(jù)類型：數(shù)值型約束/條件：C，統(tǒng)計(jì)學(xué)方法必選最大出現(xiàn)次數(shù)：N表觀組-甲基化染色體中文名稱：染色體編號英文名稱：Chromosome縮寫詞：Chromosome定義：染色體編號數(shù)據(jù)類型：字符串約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N起始位置中文名稱：起始位置英文名稱：StartPosition縮寫詞：StartPosition定義：染色體上的起始位置。數(shù)據(jù)類型：數(shù)值型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N終止位置中文名稱：終止位置英文名稱：EndPosition縮寫詞：EndPosition定義：在染色體上的終止位置。數(shù)據(jù)類型：數(shù)值型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N鏈向信息中文名稱：正負(fù)鏈信息英文名稱：Strand縮寫詞：Strand定義：基因在染色體上的鏈向信息，分為正鏈（+）和負(fù)鏈（-）兩種數(shù)據(jù)類型：字符串約束/條件：O最大出現(xiàn)次數(shù)：N

甲基化類型中文名稱：甲基化類型英文名稱：MethylationType縮寫詞：MethylationType定義：甲基化類型（位點(diǎn)或區(qū)域）數(shù)據(jù)類型：字符串約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N甲基化水平中文名稱：甲基化水平英文名稱：MethylationLevel縮寫詞：MethylationLevel定義：甲基化水平（超甲基化、去甲基化）數(shù)據(jù)類型：字符串約束/條件：O最大出現(xiàn)次數(shù)：N

長度中文名稱：長度英文名稱：Length縮寫詞：Length定義：堿基為單位。數(shù)據(jù)類型：數(shù)值型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N功能區(qū)域中文名稱：功能區(qū)域英文名稱：GenomicsLocation縮寫詞：GenomicsLocation定義：所在的功能區(qū)域信息，不同功能區(qū)域標(biāo)注信息具體為：exon，intron，UTR，promoter等數(shù)據(jù)類型：字符串約束/條件：O最大出現(xiàn)次數(shù)：N基因名稱中文名稱：基因名稱英文名稱：GeneName縮寫詞：GeneName定義：基因symbol名稱數(shù)據(jù)類型：字符串約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N基因ID中文名稱：基因ID英文名稱：GeneID縮寫詞：GeneID定義：用于唯一標(biāo)識基因的數(shù)字，如EntrezGeneID數(shù)據(jù)類型：數(shù)值型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N臨床表型名稱英文名稱：ClinicalPhenotype縮寫詞：ClinicalPheno定義：生物標(biāo)記物所對應(yīng)的臨床表型名稱或ID（唯一）數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N臨床關(guān)聯(lián)英文名稱：ClinicalRelevance縮寫詞：ClinicalRelevance定義：生物標(biāo)記物的臨床關(guān)聯(lián)，包含了風(fēng)險(xiǎn)、診斷、預(yù)后和治療等。數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證英文名稱：Validation縮寫詞：Validation定義：生物標(biāo)記物是否經(jīng)過了實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證數(shù)據(jù)類型：布爾型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N研究方法名稱英文名稱：Studymethod縮寫詞：Studymethod定義：生物標(biāo)記物與臨床表型關(guān)聯(lián)所用的方法，如eWAS、差異比較等。數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N風(fēng)險(xiǎn)量值英文名稱：RiskRatio縮寫詞：RR定義：生物標(biāo)記物對臨床表型的風(fēng)險(xiǎn)效應(yīng)值大小，甲基化建議使用差異程度數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：O最大出現(xiàn)次數(shù)：N統(tǒng)計(jì)P值英文名稱：Pvalue縮寫詞：P定義：生物標(biāo)記物與臨床關(guān)聯(lián)的統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性程度，可以根據(jù)情況選用PValue，F(xiàn)DR，Bofferroni矯正。數(shù)據(jù)類型：數(shù)值型約束/條件：C，統(tǒng)計(jì)學(xué)方法必選最大出現(xiàn)次數(shù)：N轉(zhuǎn)錄組基因名稱英文名稱：GeneName縮寫詞：GeneName定義：標(biāo)記物位置的基因名稱（使用GeneSymbol）數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N基因類型英文名稱：Genetype縮寫詞：Genetype定義：生物標(biāo)記物的類型，包含mRNA、miRNA、circRNA、lncRNA等。數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N基因ID中文名稱：基因ID英文名稱：GeneID縮寫詞：GeneID定義：用于唯一標(biāo)識基因的數(shù)字，如EntrezGeneID數(shù)據(jù)類型：數(shù)值型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N基因全稱英文名稱：Genefullname縮寫詞：GeneFN定義：基因全稱，如MTOR全稱為MechanisticTargetOfRapamycinKinase。數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：O最大出現(xiàn)次數(shù)：N鏈向信息中文名稱：正負(fù)鏈信息英文名稱：Strand縮寫詞：Strand定義：基因在染色體上的鏈向信息，分為正鏈（+）和負(fù)鏈（-）兩種數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N

靶標(biāo)基因英文名稱：targetgene縮寫詞：targetgene定義：microRNA或lncRNA靶標(biāo)基因數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：C，當(dāng)RNA類型為miRNA和lncRNA時(shí)必選最大出現(xiàn)次數(shù)：N參考基因組英文名稱：Referencegenome縮寫詞：ref定義：生物標(biāo)記物所對應(yīng)的參考基因組，如hg38數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N物種英文名稱：Organism縮寫詞：Organism定義：標(biāo)記物所來自的生物物種的名稱，比如Escherichiacoli數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N細(xì)胞類型英文名稱：CellType縮寫詞：CellType定義：標(biāo)記物所來自的細(xì)胞類型數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：C，當(dāng)RNA類型為單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄測序時(shí)最大出現(xiàn)次數(shù)：N臨床表型名稱英文名稱：ClinicalPhenotype縮寫詞：ClinicalPheno定義：生物標(biāo)記物所對應(yīng)的臨床表型名稱或ID（唯一）數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N臨床關(guān)聯(lián)英文名稱：ClinicalRelevance縮寫詞：ClinicalRelevance定義：生物標(biāo)記物的臨床關(guān)聯(lián)，包含了風(fēng)險(xiǎn)、診斷、預(yù)后和治療等。數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證英文名稱：Validation縮寫詞：Validation定義：生物標(biāo)記物是否經(jīng)過了實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證數(shù)據(jù)類型：布爾型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N研究方法名稱英文名稱：Studymethod縮寫詞：Studymethod定義：生物標(biāo)記物與臨床表型關(guān)聯(lián)所用的方法，如TWAS或差異比較數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N風(fēng)險(xiǎn)量值英文名稱：RiskRatio縮寫詞：RR定義：生物標(biāo)記物對臨床表型的風(fēng)險(xiǎn)效應(yīng)值大小，轉(zhuǎn)錄組建議使用差異倍數(shù)log2FoldChange數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：O最大出現(xiàn)次數(shù)：N統(tǒng)計(jì)P值英文名稱：Pvalue縮寫詞：p定義：生物標(biāo)記物與臨床關(guān)聯(lián)的統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性程度，可以根據(jù)情況選用p-value，F(xiàn)DR，Bofferroni矯正。數(shù)據(jù)類型：數(shù)值型約束/條件：C，統(tǒng)計(jì)學(xué)方法必選最大出現(xiàn)次數(shù)：N蛋白質(zhì)組蛋白質(zhì)標(biāo)識符中文名稱：蛋白質(zhì)標(biāo)識符英文名稱：ProteinIdentifier縮寫詞：ProteinID定義：每個(gè)蛋白質(zhì)的唯一標(biāo)識符，如UniprotID。數(shù)據(jù)類型：字符串約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N蛋白質(zhì)名稱中文名稱：蛋白質(zhì)名稱英文名稱：ProteinName縮寫詞：ProteinName定義：蛋白質(zhì)的通用名稱。數(shù)據(jù)類型：字符串約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N基因名稱中文名稱：基因名稱英文名稱：GeneName縮寫詞：GeneName定義：基因symbol名稱數(shù)據(jù)類型：字符串約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N基因ID中文名稱：基因ID英文名稱：GeneID縮寫詞：GeneID定義：用于唯一標(biāo)識基因的數(shù)字，如EntrezGeneID數(shù)據(jù)類型：數(shù)值型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N物種名稱中文名稱：物種名稱英文名稱：Organism縮寫詞：Organism定義：蛋白質(zhì)標(biāo)記物所來自的生物物種的名稱，比如Homosapiens數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N長度中文名稱：長度英文名稱：Length縮寫詞：Length定義：蛋白質(zhì)氨基酸序列長度的信息。這個(gè)字段通常用于描述蛋白質(zhì)的大小，通常以氨基酸為單位。數(shù)據(jù)類型：數(shù)值型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N亞細(xì)胞位置中文名稱：亞細(xì)胞位置英文名稱：SubcellularLocation縮寫詞：SubcellularLocation定義：有關(guān)蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)定位的信息。數(shù)據(jù)類型：字符串約束/條件：O最大出現(xiàn)次數(shù)：N臨床表型名稱英文名稱：ClinicalPhenotype縮寫詞：ClinicalPheno定義：生物標(biāo)記物所對應(yīng)的臨床表型名稱或ID（唯一）數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N臨床關(guān)聯(lián)英文名稱：ClinicalRelevance縮寫詞：ClinicalRelevance定義：生物標(biāo)記物的臨床關(guān)聯(lián)，包含了風(fēng)險(xiǎn)、診斷、預(yù)后和治療。數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證英文名稱：Validation縮寫詞：Validation定義：生物標(biāo)記物是否經(jīng)過了實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證數(shù)據(jù)類型：布爾型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N研究方法名稱英文名稱：Studymethod縮寫詞：Studymethod定義：生物標(biāo)記物與臨床表型關(guān)聯(lián)所用的方法，如GWAS數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N風(fēng)險(xiǎn)量值英文名稱：RiskRatio縮寫詞：RR定義：生物標(biāo)記物對臨床表型的風(fēng)險(xiǎn)效應(yīng)值大小，蛋白質(zhì)組建議使用差異倍數(shù)log2FoldChange數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：O最大出現(xiàn)次數(shù)：N統(tǒng)計(jì)p值英文名稱：Pvalue縮寫詞：p定義：生物標(biāo)記物與臨床關(guān)聯(lián)的統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性程度，可以根據(jù)情況選用p-value，F(xiàn)DR，Bofferroni矯正。數(shù)據(jù)類型：數(shù)值型約束/條件：C，統(tǒng)計(jì)學(xué)方法必選最大出現(xiàn)次數(shù)：N代謝組代謝物名稱中文名稱：代謝物名稱英文名稱：MetaboliteName縮寫詞：MetaboliteName定義：代謝物的正式名稱或通用名稱。數(shù)據(jù)類型：字符串約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N化合物ID中文名稱：化合物ID英文名稱：CHEBIID縮寫詞：CHEBIID定義：自CHEBI數(shù)據(jù)庫的標(biāo)識符，用于代謝物的統(tǒng)一命名和標(biāo)識。數(shù)據(jù)類型：字符串約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N化學(xué)結(jié)構(gòu)中文名稱：化學(xué)結(jié)構(gòu)英文名稱：ChemicalStructure縮寫詞：ChemicalStructure定義：代謝物的分子結(jié)構(gòu)，通常以化學(xué)式或分子圖示形式表示。數(shù)據(jù)類型：字符串約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N代謝物類別中文名稱：代謝物類別英文名稱：MetaboliteCategory縮寫詞：MetaboliteCategory定義：代謝物所屬的化學(xué)類別，如氨基酸、脂質(zhì)、糖類等。數(shù)據(jù)類型：字符串約束/條件：O最大出現(xiàn)次數(shù)：N物種名稱中文名稱：物種名稱英文名稱：Organism縮寫詞：Organism定義：標(biāo)記物所來自的生物物種的名稱，比如Homosapiens數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N臨床表型名稱英文名稱：ClinicalPhenotype縮寫詞：ClinicalPheno定義：生物標(biāo)記物所對應(yīng)的臨床表型名稱或ID（唯一）數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N臨床關(guān)聯(lián)英文名稱：ClinicalRelevance縮寫詞：ClinicalRelevance定義：生物標(biāo)記物的臨床關(guān)聯(lián)，包含了風(fēng)險(xiǎn)、診斷、預(yù)后和治療。數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證英文名稱：Validation縮寫詞：Validation定義：生物標(biāo)記物是否經(jīng)過了實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證數(shù)據(jù)類型：布爾型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N研究方法名稱英文名稱：Studymethod縮寫詞：Studymethod定義：生物標(biāo)記物與臨床表型關(guān)聯(lián)所用的方法，如GWAS數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N風(fēng)險(xiǎn)量值英文名稱：RiskRatio縮寫詞：RR定義：生物標(biāo)記物對臨床表型的風(fēng)險(xiǎn)效應(yīng)值大小，代謝組建議使用差異倍數(shù)log2FoldChange數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：O最大出現(xiàn)次數(shù)：N統(tǒng)計(jì)p值英文名稱：Pvalue縮寫詞：p定義：生物標(biāo)記物與臨床關(guān)聯(lián)的統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性程度，可以根據(jù)情況選用p-value，F(xiàn)DR，Bofferroni矯正。數(shù)據(jù)類型：數(shù)值型約束/條件：C，統(tǒng)計(jì)學(xué)方法必選最大出現(xiàn)次數(shù)：N宏基因組菌種ID英文名稱：TaxonomyID縮寫詞：TaxID定義：菌種或菌株的編號數(shù)據(jù)類型：數(shù)值型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N當(dāng)前使用名英文名稱：Currentscientificname縮寫詞：Currentscientificname定義：當(dāng)前使用的菌種或菌株名數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N常用名英文名稱：Commonname縮寫詞：Commonname定義：常用的菌種或菌株名數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N分類等級英文名稱：Taxonomicrank縮寫詞：Taxonomicrank定義：菌株的分類等級（科，屬，種，株）數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N宿主英文名稱：Host縮寫詞：Host定義：為菌株提供生存環(huán)境的生物物種數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：1臨床表型名稱英文名稱：ClinicalPhenotype縮寫詞：ClinicalPheno定義：生物標(biāo)記物所對應(yīng)的臨床表型名稱或ID（唯一）數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N臨床關(guān)聯(lián)英文名稱：ClinicalRelevance縮寫詞：ClinicalRelevance定義：生物標(biāo)記物的臨床關(guān)聯(lián)，包含了風(fēng)險(xiǎn)、診斷、預(yù)后和治療。數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N研究方法名稱英文名稱：Studymethod縮寫詞：Studymethod定義：生物標(biāo)記物與臨床表型關(guān)聯(lián)所用的方法，如GWAS數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N風(fēng)險(xiǎn)量值英文名稱：RiskRatio縮寫詞：RR定義：生物標(biāo)記物對臨床表型的風(fēng)險(xiǎn)效應(yīng)值大小，宏基因組建議使用差異菌群豐度數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：O最大出現(xiàn)次數(shù)：N統(tǒng)計(jì)P值英文名稱：Pvalue縮寫詞：p定義：生物標(biāo)記物與臨床關(guān)聯(lián)的統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性程度，可以根據(jù)情況選用p-value，F(xiàn)DR，Bofferroni矯正。數(shù)據(jù)類型：數(shù)值型約束/條件：C，統(tǒng)計(jì)學(xué)方法必選最大出現(xiàn)次數(shù)：N實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證英文名稱：Validation縮寫詞：Validation定義：生物標(biāo)記物是否經(jīng)過了實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證數(shù)據(jù)類型：布爾型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N臨床表型表型名稱英文名稱：ClinicalPhenotypeName縮寫詞：ClinicalPhenotypeName定義：生物標(biāo)記物所對應(yīng)的臨床表型名稱。數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：1表型分類英文名稱：clinicalphenotypeclass縮寫詞：clinicalphenotypeclass定義：生物標(biāo)記物所對應(yīng)的臨床表型分類、包含疾病、生化檢測、常規(guī)檢測、人群特征等。數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：1表型標(biāo)識符英文名稱：ClinicalPhenotypeIdentifier縮寫詞：ClinicalPhenotypeID定義：生物標(biāo)記物所對應(yīng)的臨床表型ID，疾病使用ICD編號數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：C，當(dāng)表型為疾病時(shí)必選最大出現(xiàn)次數(shù)：1表型描述英文名稱：ClinicalPhenotypedescription縮寫詞：ClinicalPhenotypeDescription定義：生物標(biāo)記物所對應(yīng)的臨床表型的簡要描述。數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：O最大出現(xiàn)次數(shù)：N數(shù)據(jù)來源提供方名稱英文名稱：SubmitionOrganizationName縮寫詞：SubOrgName定義：提供方的組織機(jī)構(gòu)名稱全稱數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：1提供方詳細(xì)地址英文名稱：SubmitionOrganizationAddress縮寫詞：SubOrgAddress定義：與提供方聯(lián)系的詳細(xì)地址數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：1提供方郵政編碼英文名稱：SubmitionOrganizationPostCode縮寫詞：SubOrgPoseCode定義：與提供方聯(lián)系的通信地址相對應(yīng)的郵政編碼數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：1提供方聯(lián)系人英文名稱：SubmitionOrganizationContactsName縮寫詞：SubOrgContactsName定義：與提供方聯(lián)系的聯(lián)系人姓名數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N提供方聯(lián)系電話英文名稱：SubmitionOrganizationPhone縮寫詞：SubOrgPhone定義：與提供方聯(lián)系的電話號碼數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N提供方電子郵箱英文名稱：SubmitionOrganizationElectronicMailAddress縮寫詞：SubOrgEmail定義：與提供方聯(lián)系的電子郵箱地址數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N發(fā)布日期英文名稱：DataReleaseDate縮寫詞：ReleaseDate定義：元數(shù)據(jù)提交或發(fā)布的日期。數(shù)據(jù)類型：日期型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：1研究方法研究方法名稱英文名稱：StudyDesignName縮寫詞：StudyDesignName定義：研究方法名稱。數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：1研究方法概述英文名稱：StudyDesignDescription縮寫詞：StudyDesignDescription定義：研究方法概述，簡要闡明研究方法，包含取樣條件、建庫方法、測序平臺或質(zhì)譜儀信息、質(zhì)控方法、標(biāo)記物識別或表型關(guān)聯(lián)方法等。數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：1樣本量英文名稱：SampleSize縮寫詞：SampleSize定義：研究所用的樣本量數(shù)目數(shù)據(jù)類型：數(shù)值型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N實(shí)驗(yàn)對照設(shè)置英文名稱：CaseControlInformation縮寫詞：Case-Control定義：描述研究的實(shí)驗(yàn)組和對照組設(shè)置情況數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N研究對象名稱英文名稱：StudyObjectsName縮寫詞：StudyObjectName定義：研究實(shí)驗(yàn)對象的名稱數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N研究對象類別英文名稱：StudyObjectsType縮寫詞：StudyObjectsType定義：研究對象的類別，物種-器官-組織-細(xì)胞數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N研究環(huán)境英文名稱：StudyEnvironment縮寫詞：StudyEnvironment定義：研究進(jìn)行的環(huán)境，如平原、高原等數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N衡量指標(biāo)英文名稱：PerformanceMetrics縮寫詞：PerformanceMetrics定義：衡量生物標(biāo)記物效果的指標(biāo)，如精確率、特異性等，對應(yīng)于標(biāo)記物的風(fēng)險(xiǎn)量值部分。數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：M最大出現(xiàn)次數(shù)：N研究結(jié)論英文名稱：StudyConclution縮寫詞：StudyConclution定義：說明研究所得的結(jié)論數(shù)據(jù)類型：字符串型約束/條件：O最大出現(xiàn)次數(shù)：1多組學(xué)標(biāo)記物的數(shù)據(jù)提交格式臨床多組學(xué)生物標(biāo)記物的提交使用表格的形式進(jìn)行提交，數(shù)據(jù)格式可為xls、xlsx、csv、txt等。根據(jù)多組學(xué)生物標(biāo)記物元數(shù)據(jù)描述，提交時(shí)將表格劃分為提供者信息、研究方案、臨床表型、六類多組學(xué)標(biāo)記物信息等9張表格提交，各個(gè)表格的表頭參見附錄A中的示例。

附錄A（資料性附錄）臨床表型多組學(xué)標(biāo)記物專用元數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)字典A.1基因組序號中文名稱英文名稱縮寫詞定義數(shù)據(jù)類型值域約束/條件最大出現(xiàn)次數(shù)備注1基因組生物標(biāo)記物編號genomicbiomarkeridentifierGBID基因組生物標(biāo)記物的唯一標(biāo)識符，SNP優(yōu)先使用rsid字符串型自由文本M12分類CategoryCat基因組生物標(biāo)記物的分類，包含SNP、Indel、CNV、SV字符串型自由文本MN3變體類型VarianttypeVarianttype變異的具體類型,包含轉(zhuǎn)換、顛換、插入、缺失、重復(fù)、異位等字符串型自由文本MN4變異前染色體RawChromosomeRawChr二代基因組生物標(biāo)記物變異前的起始染色體編號字符串型自由文本MN5變異前起始位置RawStartPositionRawStartPos基因組生物標(biāo)記物變異前的起始坐標(biāo)數(shù)值型正整數(shù)MN6變異前終止位置RawEndPositionRawEndPos基因組生物標(biāo)記物變異前的終止坐標(biāo)數(shù)值型正整數(shù)MN7變異后染色體VariantsChromosomeVarChr基因組生物標(biāo)記物變異后的染色體編號字符串型自由文本MN8變異后起始位置VariantsStartPositionVarStartPos基因組生物標(biāo)記物變異后的起始坐標(biāo)數(shù)值型正整數(shù)MN9變異后終止位置VariantsEndPositionVarEndPos基因組生物標(biāo)記物變異后的終止坐標(biāo)數(shù)值型正整數(shù)MN10原始堿基RawBaseRawBase基因組生物標(biāo)記物變異前的堿基名字符串型自由文本MN11等位基因AllelesAlleles位于一對同源染色體相同位置上控制同一性狀不同形態(tài)的基因字符串型自由文本C，當(dāng)變異類型為SNP時(shí)必選N12基因名稱GeneNameGeneName標(biāo)記物位置的基因名稱（GeneSymbol）字符串型自由文本ON13基因IDGeneIdentifierGeneID標(biāo)記物位置的基因ID（EntrezID）數(shù)值型正整數(shù)ON14功能區(qū)域FunctionalRegionFR生物標(biāo)記物所在區(qū)域的功能：內(nèi)含子、外顯子、ORF、CDS、UTR等字符串型自由文本MN15變體長度VariantlengthVariantlength發(fā)生變異的堿基長度數(shù)值型正整數(shù)ON16染色體條帶定位CytogeneticbandCytogeneticband基因所在染色體號及其長短臂區(qū)域字符串型自由文本ON17物種名稱OrganismOrganism標(biāo)記物所來自的生物物種的名稱，比如Homosapiens字符串型自由文本MN18參考基因組Referencegenomeref生物標(biāo)記物所對應(yīng)的參考基因組，如hg38字符串型自由文本MN19臨床表型名稱ClinicalPhenotypeClinicalPheno生物標(biāo)記物所對應(yīng)的臨床表型名稱或ID（唯一）字符串型自由文本MN20臨床關(guān)聯(lián)ClinicalRelevanceClinicalRelevance生物標(biāo)記物的臨床關(guān)聯(lián)，包含了風(fēng)險(xiǎn)、診斷、預(yù)后和治療等字符串型自由文本MN21實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證ValidationValidation生物標(biāo)記物是否經(jīng)過了實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證布爾型是或否MN22研究方法名稱StudymethodStudymethod生物標(biāo)記物與臨床表型關(guān)聯(lián)所用的方法，如GWAS字符串型自由文本MN23風(fēng)險(xiǎn)量值RiskRatioRR生物標(biāo)記物對臨床表型的風(fēng)險(xiǎn)效應(yīng)值大小，基因組建議使用OR字符串型自由文本ON24統(tǒng)計(jì)P值Pvaluep生物標(biāo)記物與臨床關(guān)聯(lián)的統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性程度，可以根據(jù)情況選用p-value，F(xiàn)DR，Bofferroni矯正數(shù)值型0-1C，統(tǒng)計(jì)學(xué)方法必選NA.2表觀（甲基化）組序號中文名稱英文名稱縮寫詞定義數(shù)據(jù)類型值域約束/條件最大出現(xiàn)次數(shù)備注1染色體編號ChromosomeChromosome染色體編號字符串自由文本MN2起始位置StartPositionStartPosition染色體上的起始位置數(shù)值型正整數(shù)MN3終止位置EndPositionEndPosition在染色體上的終止位置數(shù)值型正整數(shù)MN4正負(fù)鏈信息StrandStrand在染色體上的鏈信息字符串"+"或"-"ON5甲基化類型MethylationTypeMethylationType甲基化類型字符串位點(diǎn)或區(qū)域MN6甲基化水平MethylationLevelMethylationLevel甲基化水平字符串超(去)甲基化ON7長度LengthLength長度數(shù)值型正整數(shù)MN8功能區(qū)域GenomicsLocationGenomicsLocation所在的功能區(qū)域信息，不同功能區(qū)域標(biāo)注信息具體為：exon，intron，UTR，promoter等字符串自由文本ON9基因名稱GeneNameGeneName基因symbol名稱字符串自由文本MN10基因IDGeneIDGeneID用于唯一標(biāo)識基因的數(shù)字，如EntrezGeneID數(shù)值型正整數(shù)MN11臨床表型名稱ClinicalPhenotypeClinicalPheno生物標(biāo)記物所對應(yīng)的臨床表型名稱或ID（唯一）字符串自由文本MN12臨床關(guān)聯(lián)ClinicalRelevanceClinicalRelevance生物標(biāo)記物的臨床關(guān)聯(lián)，包含了風(fēng)險(xiǎn)、診斷、預(yù)后和治療等。字符串自由文本MN13實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證ValidationValidation生物標(biāo)記物是否經(jīng)過了實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證布爾型是或否MN14研究方法名稱StudymethodStudymethod生物標(biāo)記物與臨床表型關(guān)聯(lián)所用的方法，如eWAS、差異比較等。字符串自由文本MN15風(fēng)險(xiǎn)量值RiskRatioRR生物標(biāo)記物對臨床表型的風(fēng)險(xiǎn)效應(yīng)值大小，甲基化建議使用差異程度字符串自由文本ON16統(tǒng)計(jì)P值PvalueP生物標(biāo)記物與臨床關(guān)聯(lián)的統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性程度，可以根據(jù)情況選用PValue，F(xiàn)DR，Bofferroni矯正數(shù)值型0-1C，統(tǒng)計(jì)學(xué)方法必選NA.3轉(zhuǎn)錄組序號中文名稱英文名稱縮寫詞定義數(shù)據(jù)類型值域約束/條件最大出現(xiàn)次數(shù)備注1基因名稱GeneNameGeneName標(biāo)記物位置的基因名稱（使用GeneSymbol）字符串型自由文本MN2基因類型GenetypeGenetype生物標(biāo)記物的類型，包含mRNA、miRNA、circRNA、lncRNA等字符串型自由文本MN3基因IDGeneIDGeneID用于唯一標(biāo)識基因的數(shù)字，如EntrezGeneID數(shù)值型正整數(shù)MN4基因全稱GenefullnameGeneFN基因全稱，如MTOR全稱為MechanisticTargetOfRapamycinKinase字符串型自由文本ON5正負(fù)鏈信息StrandStrand基因在染色體上的鏈向信息，分為正鏈（+）和負(fù)鏈（-）兩種字符串型"+"或"-"MN6靶標(biāo)基因targetgenetargetgenemicroRNA或lncRNA靶標(biāo)基因字符串型自由文本C，當(dāng)RNA類型為miRNA和lncRNA時(shí)必選N7參考基因組Referencegenomeref生物標(biāo)記物所對應(yīng)的參考基因組，如hg38字符串型自由文本MN8物種OrganismOrganism標(biāo)記物所來自的生物物種的名稱，比如Escherichiacoli字符串型自由文本MN9細(xì)胞類型CellTypeCellType標(biāo)記物所來自的細(xì)胞類型字符串型自由文本C，當(dāng)RNA類型為單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄測序時(shí)N10臨床表型名稱ClinicalPhenotypeClinicalPhenotype生物標(biāo)記物所對應(yīng)的臨床表型名稱或ID（唯一）字符串型自由文本MN11研究方法名稱StudymethodStudymethod生物標(biāo)記物與臨床表型關(guān)聯(lián)所用的方法，如TWAS或差異比較字符串型自由文本MN12風(fēng)險(xiǎn)量值RiskRatioRR生物標(biāo)記物對臨床表型的風(fēng)險(xiǎn)效應(yīng)值大小，轉(zhuǎn)錄組建議使用差異倍數(shù)log2FoldChange字符串型自由文本ON13統(tǒng)計(jì)P值Pvaluep生物標(biāo)記物與臨床關(guān)聯(lián)的統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性程度，可以根據(jù)情況選用p-value，F(xiàn)DR，Bofferroni矯正數(shù)值型0-1C，統(tǒng)計(jì)學(xué)方法必選N14臨床關(guān)聯(lián)ClinicalRelevanceClinicalRelevance生物標(biāo)記物的臨床關(guān)聯(lián)，包含了風(fēng)險(xiǎn)、診斷、預(yù)后和治療等字符串型自由文本MN15實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證ValidationValidation生物標(biāo)記物是否經(jīng)過了實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證布爾型是或否MNA.4蛋白質(zhì)組序號中文名稱英文名稱縮寫詞定義數(shù)據(jù)類型值域約束/條件最大出現(xiàn)次數(shù)備注1蛋白質(zhì)標(biāo)識符ProteinIdentifierproteinIdentifier每個(gè)蛋白質(zhì)的唯一標(biāo)識符，如UniprotID。字符串自由文本MN2蛋白質(zhì)名稱ProteinNameProteinName蛋白質(zhì)的通用名稱字符串自由文本MN3基因名稱GeneNameGeneName基因symbol名稱字符串自由文本MN4基因IDGeneIDGeneID用于唯一標(biāo)識基因的數(shù)字，如EntrezGeneID數(shù)值型正整數(shù)MN5物種名稱OrganismOrganism蛋白質(zhì)標(biāo)志物所來自的生物物種的名稱，比如Homosapiens字符串自由文本MN6長度LengthLength蛋白質(zhì)氨基酸序列長度的信息數(shù)值型正整數(shù)MN7亞細(xì)胞位置SubcellularLocationSubcellularLocation有關(guān)蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)定位的信息。字符串自由文本ON8臨床表型名稱ClinicalPhenotypeClinicalPheno生物標(biāo)記物所對應(yīng)的臨床表型名稱或ID（唯一）字符串自由文本MN9臨床關(guān)聯(lián)ClinicalRelevanceClinicalRelevance生物標(biāo)記物的臨床關(guān)聯(lián)，包含了風(fēng)險(xiǎn)、診斷、預(yù)后和治療等。字符串自由文本MN10實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證ValidationValidation生物標(biāo)記物是否經(jīng)過了實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證布爾型是或否MN11研究方法名稱StudymethodStudymethod生物標(biāo)記物與臨床表型關(guān)聯(lián)所用的方法，如eWAS、差異比較等。字符串自由文本MN12風(fēng)險(xiǎn)量值RiskRatioRR生物標(biāo)記物對臨床表型的風(fēng)險(xiǎn)效應(yīng)值大小，甲基化建議使用差異程度字符串自由文本ON13統(tǒng)計(jì)P值PvalueP生物標(biāo)記物與臨床關(guān)聯(lián)的統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性程度，可以根據(jù)情況選用PValue，F(xiàn)DR，Bofferroni矯正數(shù)值型0-1CNA.5代謝組序號中文名稱英文名稱縮寫詞定義數(shù)據(jù)類型值域約束/條件最大出現(xiàn)次數(shù)備注1代謝物名稱MetaboliteNameMetaboliteName代謝物的正式名稱或通用名稱字符串自由文本MN2化合物IDCHEBIIDCHEBIID自CHEBI數(shù)據(jù)庫的標(biāo)識符，用于代謝物的統(tǒng)一命名和標(biāo)識字符串自由文本MN3化學(xué)結(jié)構(gòu)ChemicalStructureChemicalStructure代謝物的分子結(jié)構(gòu)，通常以化學(xué)式或分子圖示形式表示字符串自由文本MN4代謝物類別MetaboliteCategoryMetaboliteCategory代謝物所屬的化學(xué)類別，如氨基酸、脂質(zhì)、糖類等。字符串自由文本ON5物種名稱OrganismOrganism標(biāo)志物所來自的生物物種的名稱，比如Homosapiens字符串自由文本MN6臨床表型名稱ClinicalPhenotypeClinicalPheno生物標(biāo)記物所對應(yīng)的臨床表型名稱或ID（唯一）字符串自由文本MN7臨床關(guān)聯(lián)ClinicalRelevanceClinicalRelevance生物標(biāo)記物的臨床關(guān)聯(lián)，包含了風(fēng)險(xiǎn)、診斷、預(yù)后和治療等。字符串自由文本MN8實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證ValidationValidation生物標(biāo)記物是否經(jīng)過了實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證布爾型是或否MN9研究方法名稱StudymethodStudymethod生物標(biāo)記物與臨床表型關(guān)聯(lián)所用的方法，如eWAS、差異比較等。字符串自由文本MN10風(fēng)險(xiǎn)量值RiskRatioRR生物標(biāo)記物對臨床表型的風(fēng)險(xiǎn)效應(yīng)值大小，甲基化建議使用差異程度字符串自由文本ON11統(tǒng)計(jì)P值PvalueP生物標(biāo)記物與臨床關(guān)聯(lián)的統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性程度，可以根據(jù)情況選用PValue，F(xiàn)DR，Bofferroni矯正數(shù)值型0-1CNA.6宏基因組序號中文名稱英文名稱縮寫詞定義數(shù)據(jù)類型值域約束/條件最大出現(xiàn)次數(shù)備注1菌種IDTaxonomyIDTaxID菌種或菌株的編號數(shù)值型正整數(shù)MN2當(dāng)前使用名CurrentscientificnameCurrentScientificName當(dāng)前使用的菌種或菌株名字符串型自由文本MN3常用名CommonnameCommonname常用的菌種或菌株名字符串型自由文本MN4分類等級TaxonomicrankTaxonomicrank菌株的分類等級（科，屬，種，株）字符串型自由文本MN5宿主HostHost為菌株提供生存環(huán)境的生物物種字符串型自由文本M16臨床表型名稱ClinicalPhenotypeClinicalPheno生物標(biāo)記物所對應(yīng)的臨床表型名稱或ID（唯一）字符串型自由文本MN7臨床關(guān)聯(lián)Clinical