第5章基因突變及其他變異（單元復(fù)習(xí)課件）高一生物（人教版20(1)9必修2）

第5章

基因突變及其他變單元核心素養(yǎng)復(fù)習(xí)知識(shí)結(jié)構(gòu)知識(shí)梳理易錯(cuò)辨析目錄contents010203總結(jié)提升0405學(xué)以致用知識(shí)結(jié)構(gòu)基因突變和基因重組知識(shí)結(jié)構(gòu)基因突變和基因重組知識(shí)結(jié)構(gòu)染色體變異知識(shí)結(jié)構(gòu)人類遺傳病知識(shí)梳理基因突變和基因重組1.基因突變(1)實(shí)例:鐮狀細(xì)胞貧血(鐮刀型細(xì)胞貧血癥)GAGGUG知識(shí)梳理基因突變和基因重組①患者貧血的直接原因是

異常，根本原因是編碼血紅蛋白的基因上

發(fā)生替換,即A—T替換為T—A。②用光學(xué)顯微鏡能否觀察到紅細(xì)胞形狀的變化？

(填“能”或“不能”)。血紅蛋白能一個(gè)堿基知識(shí)梳理基因突變和基因重組(2)概念:DNA分子中發(fā)生

,而引起的

的改變。(3)時(shí)間:主要發(fā)生于

。(4)結(jié)果①產(chǎn)生

。②如果發(fā)生在

中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。③如果發(fā)生在

中,一般不遺傳,但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生的基因突變可能通過無性生殖傳遞給后代。堿基的替換、增添或缺失基因堿基序列細(xì)胞分裂前的間期新基因配子體細(xì)胞知識(shí)梳理基因突變和基因重組(5)誘發(fā)因素①

因素:紫外線、X射線及其他輻射。②

因素:亞硝酸鹽、堿基類似物等。③

因素:某些病毒的遺傳物質(zhì)。(6)突變特點(diǎn)①

：在生物界是普遍存在的。②隨機(jī)性：時(shí)間上——可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的

；部位上——可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)

上和同一DNA分子的

。普遍性任何時(shí)期不同DNA分子不同部位物理化學(xué)生物知識(shí)梳理基因突變和基因重組(8)對(duì)進(jìn)化的意義①產(chǎn)生

的途徑。②生物變異的

。③為生物的進(jìn)化提供了

。新基因根本來源豐富的原材料(7)對(duì)生物體的意義①大多

：破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。②個(gè)別有利：如植物的

突變、耐旱性突變，微生物的抗藥性突變等。③中性突變：既無害也無益，有的基因突變不會(huì)導(dǎo)致

出現(xiàn)。有害抗病性新的性狀知識(shí)梳理基因突變和基因重組2.細(xì)胞的癌變(1)原因：人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。①一般來說，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達(dá)而導(dǎo)致

，就可能引起細(xì)胞癌變。②抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性

，也可能引起細(xì)胞癌變。相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)減弱或失去活性知識(shí)梳理基因突變和基因重組(2)癌細(xì)胞特征①能夠

;②

發(fā)生顯著變化;③細(xì)胞膜上的

等物質(zhì)減少,細(xì)胞之間的黏著性顯著

,容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移,等等。無限增殖形態(tài)結(jié)構(gòu)糖蛋白降低知識(shí)梳理基因突變和基因重組2.基因重組(1)范圍:主要是

生物的

生殖過程中。(2)實(shí)質(zhì):

的重新組合。(3)類型①自由組合型:位于

上的

隨非同源染色體的

而發(fā)生重組(如圖)。真核有性控制不同性狀的基因非同源染色體非等位基因自由組合知識(shí)梳理基因突變和基因重組②互換型:位于

隨四分體的非姐妹染色單體間的互換導(dǎo)致位于

發(fā)生重組(如圖)。同源染色體上的非等位基因同源染色體上的非等位基因知識(shí)梳理基因突變和基因重組(4)基因重組的結(jié)果:產(chǎn)生

,導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。(5)基因重組的意義:①基因重組是形成

的重要原因;②基因重組是

的來源之一,對(duì)生物進(jìn)化具有重要意義。新的基因型生物多樣性生物變異1.染色體變異概念:生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體

的變化,稱為染色體變異。2.染色體數(shù)目變異的類型(1)細(xì)胞內(nèi)

的增加或減少。(2)細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以

成倍地增加或成套地減少。3.染色體組(1)如圖中雄果蠅體細(xì)胞染色體中的一個(gè)染色體組可表示為：

。知識(shí)梳理染色體數(shù)目的變異數(shù)目或結(jié)構(gòu)個(gè)別染色體一套完整的非同源染色體為基數(shù)Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y知識(shí)梳理染色體數(shù)目的變異(2)染色體組分析(根據(jù)果蠅染色體組成圖歸納)①?gòu)娜旧w來源看，一個(gè)染色體組中不含

。②從形態(tài)、大小和功能看，一個(gè)染色體組中所含的染色體

。③從所含的基因看，一個(gè)染色體組中含有控制本物種生物性狀的

，但不能重復(fù)。同源染色體各不相同整套基因知識(shí)梳理染色體數(shù)目的變異(3)二倍體、多倍體和單倍體的比較染色體組二倍體多倍體單倍體概念體細(xì)胞中含有兩個(gè)

的個(gè)體體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種

染色體數(shù)目相同的個(gè)體染色體組兩個(gè)

.一至多個(gè)形成原因自然成因正常的有性生殖正常有性生殖,外界環(huán)境條件劇變單性生殖人工誘導(dǎo)秋水仙素處理單倍體(含一個(gè)染色體組)幼苗秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗花藥離體培養(yǎng)配子三個(gè)或三個(gè)以上知識(shí)梳理染色體數(shù)目的變異項(xiàng)目單倍體二倍體多倍體概念體細(xì)胞中染色體數(shù)目與本物種

染色體數(shù)目相同的個(gè)體體細(xì)胞中含有兩個(gè)

的個(gè)體體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體發(fā)育起點(diǎn)

受精卵(通常是)受精卵(通常是)植株特點(diǎn)①植株弱??；②高度不育正?？捎偾o稈粗壯；②葉片、果實(shí)和種子較大；③營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)含量豐富配子染色體組配子(3)二倍體、多倍體和單倍體的比較知識(shí)梳理染色體數(shù)目的變異項(xiàng)目單倍體二倍體多倍體體細(xì)胞染色體組數(shù)

2

三倍體和四倍體形成過程≥1≥3知識(shí)梳理染色體數(shù)目的變異項(xiàng)目單倍體二倍體多倍體形成原因自然原因單性生殖正常的有性生殖外界環(huán)境條件劇變(如低溫)人工誘導(dǎo)秋水仙素處理

秋水仙素處理舉例蜜蜂的雄蜂幾乎全部的動(dòng)物和過半數(shù)的高等植物香蕉(三倍體)；馬鈴薯(四倍體)；八倍體小黑麥花藥離體培養(yǎng)單倍體幼苗萌發(fā)的種子或幼苗知識(shí)梳理染色體結(jié)構(gòu)的變異類型圖像聯(lián)會(huì)異常實(shí)例_____

果蠅缺刻翅、貓叫綜合征_____

果蠅棒狀眼1.類型缺失重復(fù)知識(shí)梳理染色體結(jié)構(gòu)的變異_____

果蠅花斑眼、人類慢性粒細(xì)胞白血病_____

果蠅卷翅、人類9號(hào)染色體長(zhǎng)臂倒位可導(dǎo)致習(xí)慣性流產(chǎn)易位倒位知識(shí)梳理染色體結(jié)構(gòu)的變異2.結(jié)果(1)使排列在染色體上的基因

發(fā)生改變,導(dǎo)致性狀的變異。(2)大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對(duì)生物體是

,有的甚至?xí)?dǎo)致生物體死亡。數(shù)目或排列順序不利的知識(shí)梳理實(shí)驗(yàn):低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化1.實(shí)驗(yàn)原理用低溫處理植物的

細(xì)胞,能夠

的形成,以致影響細(xì)胞有絲分裂中染色體被拉向兩極,導(dǎo)致細(xì)胞不能分裂成兩個(gè)子細(xì)胞,植物細(xì)胞的染色體數(shù)目發(fā)生變化。分生組織抑制紡錘體知識(shí)梳理實(shí)驗(yàn):低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化2.實(shí)驗(yàn)步驟卡諾氏液95%的酒精低高知識(shí)梳理實(shí)驗(yàn):低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化3.實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象:視野中既有

細(xì)胞，也有

的細(xì)胞。正常的二倍體染色體數(shù)目發(fā)生改變知識(shí)梳理人類遺傳病的類型1.人類遺傳病的概念:由

改變而引起的人類疾病。2.人類常見遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(1)單基因遺傳病:受

等位基因控制的遺傳病。(2)多基因遺傳病:受

等位基因控制的遺傳病。(3)染色體異常遺傳?、俑拍?由

引起的遺傳病叫作染色體異常遺傳病(簡(jiǎn)稱染色體病)。②類型:染色體

異常引起的疾病,如貓叫綜合征;染色體

異常引起的疾病,如唐氏綜合征。遺傳物質(zhì)一對(duì)兩對(duì)或兩對(duì)以上染色體變異結(jié)構(gòu)數(shù)目知識(shí)梳理遺傳病的調(diào)查1.調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。2.調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)÷某種遺傳病的患者數(shù))×100%。3.調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在

中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖?；颊呒蚁抵R(shí)梳理遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1.手段：主要包括

和

等。2.意義：在一定程度上能夠有效地

遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防家庭病史

產(chǎn)前診斷、

終止妊娠傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率知識(shí)梳理4.產(chǎn)前診斷基因檢測(cè)遺傳病或先天性疾病遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防知識(shí)梳理5.基因檢測(cè)(1)概念:基因檢測(cè)是指通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的

,以了解人體的基因狀況。(2)檢測(cè)材料:人的

、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。作用①精確地診斷

。②預(yù)測(cè)個(gè)體

,從而幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣,規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。③通過檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因,預(yù)測(cè)后代

。(3)存在的爭(zhēng)議人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出,在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇。DNA序列血液病因患病的風(fēng)險(xiǎn)患這種疾病的概率遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防知識(shí)梳理6.基因治療是指用

取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因,從而達(dá)到治療疾病的目的。經(jīng)過幾十年的發(fā)展,基因治療的研究已經(jīng)取得了不少進(jìn)展,其發(fā)展趨勢(shì)是令人鼓舞的,但在臨床上還存在

問題。正?；蚍€(wěn)定性和安全性等遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防易錯(cuò)辨析1.基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA的過程中

(

)2.病毒、大腸桿菌及動(dòng)、植物都可發(fā)生基因突變(

)3.基因突變的隨機(jī)性表現(xiàn)在一個(gè)基因可突變成多個(gè)等位基因。(

)4.基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代(

)5.誘變因素可以提高突變頻率并決定基因突變的方向(

)6.基因是遺傳的單位,故基因突變則生物的性狀必定會(huì)發(fā)生改變(

)7.細(xì)胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變(

)8.癌細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少,細(xì)胞易于分散和轉(zhuǎn)移。(

)9.淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA序列，屬于基因突變(

)√×√××√√×√易錯(cuò)辨析10.基因突變的方向與環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系(

)11.發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變不能遺傳(

)12.大腸桿菌經(jīng)誘變育種可獲得人胰島素高產(chǎn)菌株(

)13.原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進(jìn)行基因重組(

)14.一對(duì)等位基因不存在基因重組，一對(duì)同源染色體存在基因重組(

)15.AaBB個(gè)體自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是基因重組(

)16.減數(shù)分裂四分體時(shí)期，姐妹染色單體的局部交換可導(dǎo)致基因重組(

)×××√×√×易錯(cuò)辨析17.三倍體植物不能由受精卵發(fā)育而來(

)18.體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體是二倍體,含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體是多倍體(

)19.單倍體體細(xì)胞中不一定只含有一個(gè)染色體組(

)20.組成一個(gè)染色體組的染色體中不含減數(shù)分裂中能聯(lián)會(huì)的染色體(

)21.二倍體和多倍體一定是由受精卵發(fā)育而來的(

)22.人工誘導(dǎo)多倍體唯一的方法是用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗(

)23.用秋水仙素處理單倍體植株后得到的不一定是二倍體()24.用秋水仙素處理單倍體植株后得到的一定是純合子()××√√××√×易錯(cuò)辨析25.DNA分子中發(fā)生三個(gè)堿基對(duì)的缺失導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異()26.組成一個(gè)染色體組的染色體通常不含減數(shù)分裂中能聯(lián)會(huì)的染色體()27.易位只能發(fā)生在同源染色體之間()28.三倍體無子西瓜形成的原因是減數(shù)分裂中聯(lián)會(huì)紊亂()29.基因突變不會(huì)改變基因的數(shù)目，染色體結(jié)構(gòu)變異可能使染色體上的基因的數(shù)目發(fā)生改變()×√×√√易錯(cuò)辨析30.單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病。(

)31.攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體一定患遺傳病。(

)32.不攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體一定不患遺傳病。(

)33.先天性疾病一定是遺傳病。(

)34.可在患者家系中調(diào)查遺傳病的發(fā)病率。(

)35.遺傳咨詢的步驟:身體檢查,了解家族病史,診斷是否患有某種遺傳病→分析遺傳病的傳遞方式→推算后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→提出防治對(duì)策和建議。(

)36.產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(

)×××××√√37.基因檢測(cè)是通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的染色體是否正常,以了解人體的基因狀況。(

)38.基因檢測(cè)可以精確地診斷所有遺傳病的病因。(

)39.遺傳病的發(fā)生都與基因突變有關(guān)。(

)40.基因治療是指用正常基因取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因,從而達(dá)到治療疾病的目的。(

)41.近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率(

)42.性染色體異?；颊呖赏ㄟ^基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷(

)易錯(cuò)辨析×××√××總結(jié)提升分析基因突變與生物性狀的關(guān)系(1)基因突變對(duì)生物性狀改變的影響堿基影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換1個(gè)小只改變1個(gè)氨基酸或不改變氨基酸序列增添1個(gè)大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失1個(gè)大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列增添(或缺失)3個(gè)連續(xù)堿基小增添或缺失位置增加或缺失一個(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)的序列總結(jié)提升分析基因突變與生物性狀的關(guān)系(2)基因突變可改變生物性狀的4大成因①基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成。②肽鏈延長(zhǎng)(終止密碼子推后出現(xiàn))。③肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))。④肽鏈中氨基酸種類改變?？偨Y(jié)提升分析基因突變與生物性狀的關(guān)系(3)基因突變未引起生物性狀改變的4大原因①突變部位:基因突變發(fā)生在真核生物基因的不編碼蛋白質(zhì)部分。②密碼子的簡(jiǎn)并:若基因突變發(fā)生后,引起了mRNA上的密碼子改變,但由于一種氨基酸可對(duì)應(yīng)多種密碼子,若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸,此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。③隱性突變:若基因突變?yōu)殡[性突變,如AA中一個(gè)A→a,此時(shí)性狀也不改變。④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別位置的氨基酸,但該蛋白質(zhì)的功能不變。總結(jié)提升細(xì)胞癌變的原理總結(jié)提升“三看法”判斷基因突變與基因重組(1)一看變異個(gè)體的數(shù)量(2)二看細(xì)胞分裂方式①如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上的基因不同，則為基因突變。②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上的基因不同，則可能是基因突變或基因重組?？偨Y(jié)提升“三看法”判斷基因突變與基因重組(3)三看個(gè)體基因型①如果個(gè)體基因型為AA或aa，則減數(shù)分裂圖像中姐妹染色單體上基因不同的原因是基因突變。②如果個(gè)體基因型為Aa，則減數(shù)分裂圖像中姐妹染色單體上基因不同的原因是基因突變或基因重組?？偨Y(jié)提升判定染色體組數(shù)目方法(1)根據(jù)染色體形態(tài)判定:細(xì)胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條,則含有幾個(gè)染色體組?？偨Y(jié)提升判定染色體組數(shù)目方法(2)根據(jù)基因型判定:在細(xì)胞或生物體的基因型中,控制同一性狀的基因(包括同一字母的大、小寫)出現(xiàn)幾次,則含有幾個(gè)染色體組。總結(jié)提升易位與互換的區(qū)別總結(jié)提升染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變的比較項(xiàng)目染色體結(jié)構(gòu)變異基因突變本質(zhì)染色體片段的缺失、重復(fù)、易位或倒位堿基的替換、增添或缺失發(fā)生變化的基因的數(shù)目1個(gè)或多個(gè)1個(gè)變異水平細(xì)胞分子光鏡檢測(cè)可見不可見總結(jié)提升誘變育種與雜交育種總結(jié)提升單倍體育種與多倍體育種總結(jié)提升單倍體育種與多倍體育種①單倍體育種一般應(yīng)用于二倍體植物，因?yàn)槿魹樗谋扼w植物，通過單倍體育種形成的個(gè)體不一定是純合子。②用秋水仙素處理植株使染色體數(shù)目加倍，若操作對(duì)象是單倍體植株，屬于單倍體育種；若操作對(duì)象為正常植株，叫多倍體育種，不能看到“染色體數(shù)目加倍”就認(rèn)為是多倍體育種。③單倍體育種和多倍體育種都需用秋水仙素處理，使染色體數(shù)目加倍。單倍體育種在幼苗期處理，多倍體育種在種子萌發(fā)期或幼苗期處理?？偨Y(jié)提升明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系總結(jié)提升遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較學(xué)以致用1.(2020·江蘇卷)某膜蛋白基因在其編碼區(qū)的5′端含有重復(fù)序列CTCTTCTCTTCTCTT,下列敘述正確的是(

)A.CTCTT重復(fù)次數(shù)改變不會(huì)引起基因突變B.CTCTT重復(fù)次數(shù)增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例C.若CTCTT重復(fù)6次,則重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列不變D.CTCTT重復(fù)次數(shù)越多,該基因編碼的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量越大解析：由題意可知該膜蛋白基因含有重復(fù)序列,若CTCTT重復(fù)次數(shù)改變,則由于堿基對(duì)的增添或缺失基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,即會(huì)發(fā)生基因突變;CTCTT重復(fù)次數(shù)增加,該基因中嘧啶堿基的比例不變;CTCTT重復(fù)6次,堿基對(duì)增加數(shù)量是3的整數(shù)倍,重復(fù)序列之后的密碼子沒有變化,所以編碼的氨基酸序列不變;若CTCTT重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列改變,導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn),則蛋白質(zhì)的相對(duì)分子質(zhì)量不會(huì)越來越大。C重溫高考學(xué)以致用2.(2021浙江6月選考)a-珠蛋白與a-珠蛋白突變體分別由141個(gè)和146個(gè)氨基酸組成，其中第1~138個(gè)氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對(duì)缺失引起的。該實(shí)例不能說明()A.該變異屬于基因突變B.基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成C.DNA片段的缺失導(dǎo)致變異D.該變異導(dǎo)致終止密碼子后移解析：由題干信息“該變異是由基因上編碼第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對(duì)缺失引起的”，說明該變異屬于基因突變，A不符合題意;“a-珠蛋白與a-珠蛋白突變體分別由141個(gè)和146個(gè)氨基酸組成”,說明基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，B不符合題意;該變異是由基因.上的一個(gè)堿基對(duì)缺失引起的，不是DNA片段的缺失導(dǎo)致，C符合題意;基因突變后，a.-珠蛋白突變體組成的氨基酸由141個(gè)變?yōu)?46個(gè),并且第1～138個(gè)氨基酸完全相同，說明該變異導(dǎo)致終止密碼子后移,D不符合題意。C重溫高考學(xué)以致用3.(2017.天津高考)基因型為AaBbDd的二倍體生物，其體內(nèi)某精原細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)同源染色體變化示意圖如圖。敘述正確的是()A.三對(duì)等位基因的分離均發(fā)生在次級(jí)精母細(xì)胞中B.該細(xì)胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子C.B(b)與D(d)間發(fā)生重組，遵循自由組合定律D.非姐妹染色單體發(fā)生互換導(dǎo)致了染色體結(jié)構(gòu)變異解析：由圖可知，基因b所在的片段發(fā)生了互換,因此等位基因B和b的分離發(fā)生在初級(jí)精母細(xì)胞和次級(jí)精母細(xì)胞中，而等位基因A、a和D、d的分離只發(fā)生在初級(jí)精母細(xì)胞中，A錯(cuò)誤;若不發(fā)生互換,該細(xì)胞將產(chǎn)生AbD和aBd兩種精子，但由于基因b所在的片段發(fā)生了互換，因此該細(xì)胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子，B正確;基因B(b)與D(d)位于同一對(duì)同源染色體.上，它們之間的遺傳不遵循自由組合定律，C錯(cuò)誤;同源染色體的非姐妹染色單體發(fā)生互換只是導(dǎo)致基因重組，染色體結(jié)構(gòu)并沒有發(fā)生改變，D錯(cuò)誤。B重溫高考學(xué)以致用4.(2021·湖南，15)血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB－100結(jié)合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過與細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí)，會(huì)增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體減少。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.引起LDL受體缺失的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高D.編碼apoB－100的基因失活會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高解析：LDL受體缺失，則LDL不能將膽固醇運(yùn)進(jìn)細(xì)胞，導(dǎo)致血漿中的膽固醇含量升高，A正確；由于密碼子的簡(jiǎn)并性，PCSK9基因的某些突變不一定會(huì)導(dǎo)致PCSK9蛋白活性發(fā)生改變，則不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；引起PCSK9蛋白活性增強(qiáng)的基因突變會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體數(shù)量減少，使血漿中膽固醇的含量升高，C錯(cuò)誤；編碼apoB－100的基因失活，則apoB－100蛋白減少，與血漿中膽固醇結(jié)合形成LDL減少，進(jìn)而被運(yùn)進(jìn)細(xì)胞的膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D正確。C重溫高考學(xué)以致用5.(2021·江蘇，5)DNA分子中堿基上連接一個(gè)“—CH3”，稱為DNA甲基化，基因甲基化可以導(dǎo)致其不能轉(zhuǎn)錄。這種變化可以在細(xì)胞間遺傳。下列敘述正確的是()A.基因型相同的生物表型可能不同B.基因甲基化引起的變異屬于基因突變C.基因甲基化一定屬于不利于生物的變異D.原癌、抑癌基因甲基化不會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞癌變解析：基因型相同的生物表型可能不同，生物的性狀還受環(huán)境的影響，A正確；基因甲基化影響的是轉(zhuǎn)錄過程，不屬于基因突變，B錯(cuò)誤；若被甲基化的基因是有害的，則有害基因不能表達(dá)，基因甲基化不一定屬于有害的生物變異，C錯(cuò)誤；原癌、抑癌基因甲基化后，則不能正?？刂萍?xì)胞周期，可能會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞癌變，D錯(cuò)誤。A重溫高考學(xué)以致用6.(2021·浙江1月選考，4)野生果蠅的復(fù)眼由正常眼變成棒眼和超棒眼，是由于某個(gè)染色體中發(fā)生了如下圖所示變化，a、b、c表示該染色體中的不同片段。棒眼和超棒眼的變異類型屬于染色體變異中的()A.缺失

B.重復(fù)

C.易位

D.倒位B重溫高考學(xué)以致用7.(2020·全國(guó)Ⅱ，4)關(guān)于高等植物細(xì)胞中染色體組的敘述，錯(cuò)誤的是()A.二倍體植物的配子只含有一個(gè)染色體組B.每個(gè)染色體組中的染色體均為非同源染色體C.每個(gè)染色體組中都含有常染色體和性染色體D