5.3人類遺傳病2課件高一下學(xué)期生物人教版必修2

5.3人類遺傳病CONTENTS目錄人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病的檢測和預(yù)防遺傳咨詢產(chǎn)前診斷問題探討（P92）

1、人和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？

不只是。胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的，但大多數(shù)情況下是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過剩共同作用的結(jié)果。

2、有人認(rèn)為：“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一觀點(diǎn)，因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀。人類的疾病有的是遺傳病，如白化、紅綠色盲，是由基因引起的疾病；有的與基因無關(guān)，如病毒引起的感冒，大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此這種觀點(diǎn)過于絕對化（不同意上述觀點(diǎn)）?？茖W(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob,該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。人類遺傳病人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遵循孟德爾遺傳規(guī)律不遵循孟德爾遺傳規(guī)律（一）遺傳病的定義？（二）人類遺傳病的常見類型有哪些？1.單基因遺傳?。海?）定義：受一對等位基因控制的遺傳病。

(注意是一對基因，不是一個(gè)基因)（2）分類：常染色體遺傳伴性染色體遺傳伴X染色體遺傳伴Y染色體遺傳常染色體顯性遺傳病:常染色體隱性遺傳病:伴X染色體顯性遺傳病:伴X常染色體隱性遺傳病:外耳道多毛癥常染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點(diǎn)：男女患病幾率相等，代代遺傳病例：白化病、鐮狀細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥特點(diǎn)：男女患病幾率相等，隔代遺傳（3）常染色體遺傳?。洪喿x課本P92第三段

多并軟白鐮先苯（4）伴X染色體遺傳?。喊閄染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病病例：血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良特點(diǎn)：男患者多于女患者，女患者的父親和兒子均是患者，隔代交叉遺傳病例：抗維生素D佝僂病特點(diǎn)：女患者多于男患者；男患者的母親和女兒均是患者；代代遺傳閱讀課本P92第三段

血色肌（5）伴Y染色體遺傳?。和舛蓝嗝Y特點(diǎn)：限雄遺傳1.單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病

染色體

性遺傳?。虹牭缎图?xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥。

染色體

性遺傳?。杭t綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等,

染色體

性遺傳?。憾嘀?，并指，軟骨發(fā)育不全，

染色體

性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病常顯顯常隱伴X伴X隱男女發(fā)病率相同，代代相傳女患者多于男患者，男患者的母親和女兒均是患者，代代相傳男患者多女患者，女患者的父親和兒子均是患者，隔代交叉遺傳。男女發(fā)病率相同，通常隔代相傳一、人類遺傳病伴Y染色體遺傳?。和舛蓝嗝Y提問：是否遵循孟德爾遺傳定律？產(chǎn)生這些疾病的根本原因是？基因突變遵循2.多基因遺傳?。海?）定義：受2對或2對以上等位基因控制的遺傳病。（2）舉例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿?。á裥吞悄虿。┑取４搅?、無腦兒（3）特點(diǎn)：①在群體中的發(fā)病率較高；②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；③容易受環(huán)境因素的影響。閱讀課本P92第四段

3.

染色體異常遺傳?。喝旧w異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，簡稱染色體病。（2）分類與實(shí)例：（1）定義：常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病少一條：XO型（性腺發(fā)育不良）多一條：XXY型、XYY型個(gè)體試分析導(dǎo)致這種結(jié)果的原因閱讀課本P93第一段

染′結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征(5號染色體部分缺失)染′數(shù)目異常：21三體綜合征（唐氏綜合征）、

13三體綜合征（3）發(fā)生原因？5、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生唐氏綜合癥的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋YA．①和③B．②和③C．①和④D．②和④先天性愚型C21三體綜合征發(fā)生的原因？12染色體數(shù)目變異遺傳病1、細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少響譽(yù)世界的音樂指揮家胡一舟實(shí)例：21三體綜合征（又稱唐氏綜合征）性腺發(fā)育不良XO（書本P93）發(fā)生原因？書P93（3）發(fā)生原因？①其父或母親減數(shù)分裂Ⅰ后期，同源染色體不分離,移向同一極.（結(jié)果：產(chǎn)生含同源染色體或等位基因的配子)②其父或母親減數(shù)分裂Ⅱ后期，姐妹染色單體分開后成為兩條染色體，移向同一極。（結(jié)果：產(chǎn)生含相同染色體或相同基因的配子)初級精母細(xì)胞次級精母細(xì)胞精細(xì)胞精子（減數(shù)第一次分裂）（減數(shù)第二次分裂）減一前減一中減一后精原細(xì)胞減一間初變次體減半粒排中粒分裂，體加倍聯(lián)會，四分體，交叉互換染復(fù)制體積增大同排中（成兩層）同分離，非同自由組合變形AaBbAABBbbaaAAaaBBbbAAaabbBBAAaabbBBAbAbBaAbBBaaAAbbAbAAbbBaBBaaABbbAaaaaBBB體減半或AAabBBaabbabABAB14四、減數(shù)分裂與遺傳變異的關(guān)系：1.基因突變：在

時(shí)(

期

期，其他時(shí)期也可能)2.基因重組：①

期（四分體時(shí)期）：同源染色體的非姐妹染色單體之間交叉互換

②

期

：非同源染色體上的非等位基因的自由組合3.染色體數(shù)目變異：①

期：同源染色體不分離,移向同一極（結(jié)果：產(chǎn)生含同源染色體或等位基因的配子）

②

期:姐妹染色單體分開后成為兩條染色體，移向了同一極（結(jié)果：產(chǎn)生含相同染色體或相同基因的配子）答案：1.DNA復(fù)制

有絲分裂間期

減數(shù)分裂前的間期

2.減數(shù)分裂Ⅰ前

減數(shù)分裂Ⅰ后

3.減數(shù)分裂Ⅰ后（注：減Ⅱ正常）

減數(shù)分裂Ⅱ后（注：減Ⅰ正常）15例：（1）異常配子分析：

某生物基因型為AaXBY；不考慮互換，產(chǎn)生下列異常配子的原因，時(shí)期？正常配子是？①AaY：

期；

②aaXB：

期；

③aYY：

期；④AXBY：

期；

⑤Ａ：

期；

⑥XB：

期。（2）異常個(gè)體分析：（受精卵異常）出現(xiàn)XYY個(gè)體的原因是？該個(gè)體的

親減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時(shí)，在

期，姐妹染色單體分開后形成的兩條Y染色體移向同一極，產(chǎn)生含兩條Y染色體的精子，該精子與正常的含X染色體的卵細(xì)胞結(jié)合，產(chǎn)生XYY個(gè)體。（即X+YY）（注：減Ⅰ正常）

例（1）減Ⅰ后

減Ⅱ后

減Ⅱ后

減Ⅰ后減Ⅰ后或減Ⅱ后（少了X或Y染色體）減Ⅰ后或減Ⅱ后（少了A或ａ基因）例（2）父減數(shù)分裂Ⅱ后

AXB、

AY

、

aXB、aY16

而出現(xiàn)XXY個(gè)體的原因有三種可能：①

親，

期，X，Y染色體移向同一極，減Ⅱ正常，產(chǎn)生含X、Y染色體的精子，該精子與正常的含X染色體的卵細(xì)胞結(jié)合，產(chǎn)生XXY個(gè)體。（即XY＋X）②

親，

期，兩條X染色體移向同一極，減Ⅱ正常，產(chǎn)生含兩條X染色體的卵細(xì)胞，該卵細(xì)胞與正常的含Y染色體的精子結(jié)合，產(chǎn)生XXY個(gè)體。（即XX＋Y）③

親，減Ⅰ正常，

期，姐妹染色單體分開后形成的兩條X染色體移向同一極，產(chǎn)生含兩條X染色體的卵細(xì)胞，該卵細(xì)胞與正常的含Y染色體的精子結(jié)合，產(chǎn)生XXY個(gè)體。（即XX＋Y）（結(jié)合題干信息具體問題具體分析）①父

減數(shù)分裂Ⅰ后

②母

減數(shù)分裂Ⅰ后

③母

減數(shù)分裂Ⅱ后（二）人類遺傳病的常見類型

單基因遺傳病(一對等位基因)

多基因遺傳病:（多對等位基因）染色體異常遺傳病

人類遺傳病隱性：白、鐮、先、苯多、并、軟血、色、肌抗VD佝僂病伴Y：顯性：伴X顯性：伴X隱性：染′結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征染′數(shù)目異常：21三體綜合征性染色體?。撼Ｈ旧w病外耳道多毛癥高、冠、哮、糖、唇裂、無腦兒）如XO性腺發(fā)育不良，XYY，XXY

常染色體伴性提問：是否遵循孟德爾遺傳定律？遵循孟德爾遺傳定律不遵循不遵循易錯(cuò)警示1、遺傳病的常見易錯(cuò)點(diǎn)(1)攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體一定患遺傳病嗎？(2)不攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定不患遺傳病嗎？(3)先天性疾病一定是遺傳病嗎？(4)家族性疾病一定是遺傳病嗎？(5)后天性疾病一定不是遺傳病嗎？不一定；女性色盲基因攜帶者XBXb，不患色盲不一定；如21三體綜合征、貓叫綜合征等

不一定；如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。還有缺碘有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，如禿頂。先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析(1)先天性疾病:出生前就已形成的疾病,但不一定都是遺傳病,如母親在妊娠前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性疾病,此病不屬于遺傳病。(2)后天性疾病:在后天發(fā)育過程中形成的疾病。多由環(huán)境因素引起,但也有遺傳病,如有些禿發(fā)性狀就屬于遺傳病,但在后天發(fā)育過程中這一性狀才表現(xiàn)出來。(3)家族性疾病:指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病,一般為遺傳病。先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析(1)先天性疾病:出生前就已形成的疾病,但不一定都是遺傳病,如母親在妊娠前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性疾病,此病不屬于遺傳病。(2)后天性疾病:在后天發(fā)育過程中形成的疾病。多由環(huán)境因素引起,但也有遺傳病,如有些禿發(fā)性狀就屬于遺傳病,但在后天發(fā)育過程中這一性狀才表現(xiàn)出來。(3)家族性疾病:指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病。一般為遺傳病，但也可能是環(huán)境因素引起，如食物中缺少維生素A或缺碘。金版P1472、回答問題①若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是_____________遺傳病。如：___________________②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較高，可能是_____________遺傳病。如：___________________③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是______________遺傳病。如：___________________④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_______________遺傳病。如___________________⑤若只有男性患病，可能是____________遺傳病。伴X染色體隱性常染色體隱性伴X染色體顯性伴Y染色體常染色體顯性鐮白先苯多并軟血色肌抗D3.判斷下列遺傳病A.抗維生素D佝僂病B.原發(fā)性高血壓C.青少年型糖尿病D.貓叫綜合征E.冠心病、哮喘病F.唐氏綜合癥、性腺發(fā)育不良G.白化病、鐮狀細(xì)胞貧血、先天性聾啞、苯丙酮尿癥H.多指、并指、軟骨發(fā)育不全I(xiàn).血友病、色盲病(一)遵循孟德爾分離定律的是：_________________(二)群體中發(fā)病率比較高、家族聚集、易受環(huán)境影響象的是_______(三)能用顯微鏡鏡檢的是_____AGHIBCEDF單基因遺傳病（一對等位基因）多基因遺傳病染色體遺異常遺傳病二、調(diào)查人群中的遺傳病1.調(diào)查發(fā)病率:在____________調(diào)查；

調(diào)查遺傳方式:在_____________調(diào)查。4.匯總數(shù)據(jù)，統(tǒng)計(jì)分析：如何計(jì)算發(fā)病率?人群中隨機(jī)抽樣患者家系中發(fā)病率=——————ⅹ100%患病人數(shù)被調(diào)查人數(shù)2.遺傳病的選擇：最好選取群體中發(fā)病率較高的_______遺傳病閱讀課本P93探究.實(shí)踐

單基因3.為保證調(diào)查群體足夠大，如何做？將小組調(diào)查數(shù)據(jù)在班級和年級中匯總數(shù)據(jù)調(diào)查對象及范圍

注意事項(xiàng)

結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡性別等因素，群體足夠大遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容患病人數(shù)被調(diào)查總?cè)藬?shù)X100%《3高》P96-97考能提升1

221、如圖是三種因相應(yīng)結(jié)構(gòu)發(fā)生替換而產(chǎn)生變異的過程示意圖,請據(jù)圖回答(1)圖中過程②的變異類型為

，發(fā)生在

(時(shí)期)。(2)鐮狀細(xì)胞貧血的變異類型屬于過程

(填序號)。在非洲正常人(AA)易患瘧疾,而攜帶者(Aa)既不貧血,又抗瘧疾,因此存活率明顯提高,這體現(xiàn)了變異的利與害取決于

。(3)為調(diào)查鐮狀細(xì)胞貧血發(fā)病率,正確的做法有(不定項(xiàng))

。a.調(diào)查群體要足夠大b.不能在特定人群中調(diào)查,要隨機(jī)調(diào)查c.要注意保護(hù)被調(diào)查人的隱私d.必須以家庭為單位逐個(gè)調(diào)查基因重組減數(shù)分裂I前期①生物生存的環(huán)境abc

下圖為一些人類遺傳病

看了有何感受？對人類有危害嗎？進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良并指多指抗維生素D佝僂病三、遺傳病的檢測和預(yù)防

3.遺傳咨詢：內(nèi)容？步驟？意義可減少隱性遺傳病的發(fā)生課本P92圖5-14——最簡單有效的方法2.禁止近親結(jié)婚1.提倡適齡結(jié)婚、適齡生育預(yù)防(受精前）（一）遺傳病的危害？課本P94第一段

（二）檢測方法？預(yù)防方法？（1）給患者個(gè)人帶來痛苦（2）給家庭和社會造成負(fù)擔(dān)（3）貽害子孫后代①羊水檢查②孕婦血細(xì)胞檢查③B超檢查④

基因檢測二、遺傳病的危害、檢測和預(yù)防

3.遺傳咨詢：內(nèi)容？步驟？意義可減少隱性遺傳病的發(fā)生4.產(chǎn)前診斷：時(shí)間？手段？目的？檢查染色體檢測ＤＮＡ堿基序列主要檢查性狀、性別等課本P94圖5-10——最簡單有效的方法2.禁止近親結(jié)婚1.提倡適齡結(jié)婚、適齡生育圖5-11預(yù)防(受精前）監(jiān)測（受精后）常見的是血常規(guī)檢查、貧血癥、肝腎功能等（一）危害？（二）檢測？預(yù)防？（1）時(shí)間？受精后，胎兒出生前(3)預(yù)防措施：(1)手段：主要包括

和

等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地

遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防可有效預(yù)防隱性遺傳病三、遺傳病的檢測和預(yù)防進(jìn)行遺傳咨詢開展產(chǎn)前診斷提倡適齡結(jié)婚、適齡生育禁止近親結(jié)婚（最簡單有效的方法）

（4）遺傳咨詢

在胎兒出生前，用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測等對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。（萬一有異常，怎么辦？）（5）產(chǎn)前診斷主要查性狀（性別）檢查基因（堿基序列）情況嚴(yán)重，可終止妊娠常見的是血常規(guī)檢查、貧血癥、肝腎功能等查染色體指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。（6）基因檢測：概念：檢測材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。優(yōu)點(diǎn)：可以精確地診斷病因。⑴幫助醫(yī)生對癥下藥：⑵預(yù)測個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。

某些疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān)，找到突變基因，就可形成精確的診斷報(bào)告

①通過分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)。②檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測后代患這種疾病的概率。爭議：由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等待遇四、基因治療：1.概念？2.方法過程？3.存在問題？1．可以開發(fā)出更多有針對性的藥物。除了教材第95頁講述的基因檢測的益處，基因檢測還可以幫助人們在確定病因和治療方案之后，對預(yù)后作出預(yù)測，以便及時(shí)修正治療方案;知道所患傳染病的致病病毒或細(xì)菌的類型，及早確定治療方案;結(jié)合臨床數(shù)據(jù)，獲得藥物使用禁忌的信息;獲得人類疾病相關(guān)基因的大數(shù)據(jù)，等等。書本P95思考.討論2．從保護(hù)個(gè)人隱私的角度，除醫(yī)生和家人外，其他人沒有權(quán)利知道這一信息。3．提示:有一定的合理性，讓對方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對方和坦誠相待的表現(xiàn)。但是，如果完全由基因檢測報(bào)告的內(nèi)容來決定是否結(jié)婚，就違背了婚姻是建立在愛情基礎(chǔ)上的原則，是不可取的。書本Ｐ９６練習(xí)1．人類的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。（1）先天性疾病都是遺傳病。（）（2）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。（）（3）通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測，可以完全避免遺傳病的發(fā)生。（）XXX課堂練習(xí)2．預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是（）A.禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征C.產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D.產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病C1．由于要推測該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知，其弟弟的基因型為aa，推測其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。

遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過白化病患者，應(yīng)建議她通過基因檢測進(jìn)一步確定她的孩子是否患病。書本P96二.拓展應(yīng)用2.(1)從圖中可以得出的結(jié)論是：唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高，說明子女患唐氏綜合征的概率增加；母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。2.(2)提示：唐氏綜合征患者體細(xì)胞中有3條21號染色體。在形成精子或卵細(xì)胞的減數(shù)分裂過程中，如果由于某種原因，減數(shù)分裂I時(shí)兩條21號染色體沒有分離而是進(jìn)入了同一個(gè)次級精(卵)母細(xì)胞，再經(jīng)過減數(shù)分裂Ⅱ，就會形成含有兩條21號染色體的精子或卵細(xì)胞：如果減數(shù)分裂I正常，減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)21號染色體的著絲粒分裂，形成了兩條21號染色體，但沒有分別移向細(xì)胞的兩極，而是進(jìn)入了同一個(gè)精子或卵細(xì)胞，這樣異常的精子或卵細(xì)胞就含有24條染色體，其中21號染色體是兩條。當(dāng)一個(gè)正常的卵細(xì)胞或精子(含23條染色體，其中21號染色體是1條)與上述異常的精子或卵細(xì)胞結(jié)合成受精卵時(shí)，則該受精卵含47條染色體，其中21號染色體是3條。由這樣的受精卵發(fā)育而成的個(gè)體就是唐氏綜合征患者。書本P96二.拓展應(yīng)用(3)當(dāng)母親的生育年齡超過35歲時(shí)，子女患其他遺傳病的概率會大幅增加，因此，對35歲以上的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病，可以避免遺傳病患兒的出生。我國相關(guān)法規(guī)規(guī)定35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以有效地提高人口質(zhì)量，保障優(yōu)生優(yōu)育；同時(shí)，這也是對孕婦及其家庭的關(guān)懷。（18年）8．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親生育年齡的關(guān)系如圖所示。據(jù)圖分析，下列措施能有效預(yù)防該遺傳病的是（）A．進(jìn)行基因診斷B．禁止近親結(jié)婚C．提倡適齡生育D．進(jìn)行B超檢查C梳理梳理，練一練報(bào)紙38期P39、13;書P98二1.由女方的X染色體上攜帶一對隱性致病基因患有某種遺傳病可知，該女性的基因型為XaXa。由男方表型正?？芍浠蛐蜑閄AY。該夫婦生下患病胎兒的概率為1/2。如果生下的是男孩，則100%患有這種遺傳??；如果生下的是女孩，則100%攜帶這種遺傳病的致病基因。書本P98一、二2.提示：野生型鏈孢霉能在基本培養(yǎng)基上生長，用X射線照射后的鏈孢霉不能在基本培養(yǎng)基上生長，說明Ⅹ射線照射后的鏈孢霉產(chǎn)生了基因突變，有可能不能合成某種物質(zhì)，所以不能在基本培養(yǎng)基上生長。在基本培養(yǎng)基中添加某種維生素后，X射線照射后的鏈孢霉又能生長，說明經(jīng)X射線照射后的鏈孢霉不能合成該種維生素。3.提示：三倍體香蕉只能依靠無性生殖來繁殖后代，而無性生殖的后代和母體的基因型基本一致。與有性生殖能產(chǎn)生較多的變異相比，無性生殖幾乎不產(chǎn)生新的變異。當(dāng)環(huán)境改變，如有病菌侵襲時(shí)，三倍體香蕉由于不能適應(yīng)新環(huán)境而可能面臨滅絕的風(fēng)險(xiǎn)。書本P98一1.B2.C3.B4.D書本P98二.4.提示：因?yàn)锽RCAl突變基因的攜帶者患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)很高，在檢測到她女兒BRCA基因突變的情況下，可以預(yù)測她女兒患乳腺癌的概率非常大，因此提前切除雙側(cè)乳腺可以避免她女兒患乳腺癌，因此，這是一種正確的決策。她家族中的其他人是否也應(yīng)進(jìn)行基因檢測，要根據(jù)與該女性的親緣關(guān)系來確定。5.（1）圖中甲病的遺傳方式為：ⅠⅡ鐵三角：父母無病，女兒病——常染色體隱性遺傳（2）請寫出上面遺傳系譜圖中第Ⅰ代這對夫妻的基因型。AaXBY×AaXBXb（一）遺傳方式的判斷四、人類遺傳病的解題規(guī)律：定性隱性顯性確定顯隱性判定口決：（1）無中生有為隱性，生女患病為常隱。（2）有中生無為顯性，生女正常為常顯。確定顯隱性：細(xì)胞質(zhì)遺傳（母系遺傳）子女同母為母系。伴Y染色體遺傳父子相傳為伴Y。伴X染色體隱性遺傳◆無中生有為隱性，生女患病為常隱；隱性遺傳看女病，父子都病為伴性，父子有正非伴性（伴X）。伴X染色體顯性遺傳病◆有中生無為顯性，生女正常為常顯；顯性遺傳看男病，母女都病為伴性，母女有正非伴性（伴X）；◆無中生有為隱性，生女患病為常隱；有中生無為顯性，生女正常為常顯?！舾缸酉鄠鳛榘閅，子女同母為母系；◆無中生有為隱性，生女患病為常隱；隱性遺傳看女病，父子都病為伴性，父子有正非伴性（伴X）；◆有中生無為顯性，生女正常為常顯；顯性遺傳看男病，母女都病為伴性，母女有正非伴性（伴X）；

◆不確定的類型：

①代代連續(xù)為顯性，不連續(xù)、隔代為隱性。

②無性別差異、男女患者各半，為常染色體遺傳病。③有性別差異，男性患者多于女性為伴X隱性，女多于男則為伴X顯性遺傳系譜圖判定口決：2．判斷下列遺傳系譜圖中遺傳病的遺傳方式，最可能的遺傳方式是伴Y遺傳伴X隱性遺傳解析：圖1中男性患者的后代男性都為患者，最可能為伴Y遺傳??；圖2為隱性遺傳病，且女患者的父親和兒子都患病，最可能為伴X隱性遺傳?。怀Ｈ旧w隱性遺傳伴X顯性遺傳解析：圖3是隱性遺傳病，且女患者的父親不患病，為常染色體隱性遺傳?。粓D4為顯性遺傳病，且男患者的母親和女兒都患病，最可能為伴X顯性遺傳??；常染色體顯性遺傳伴X顯性遺傳解析：圖5是顯性遺傳病，但有一男患者的女兒不患病，因此是常染色體顯性遺傳??；圖6無法確定顯隱性，但據(jù)代代有患者，且女患者的母親和男患者的女兒都患病，患病人數(shù)女多于男，故最大可能為伴X顯性遺傳病。1、下圖是六個(gè)家族的遺傳圖譜，請據(jù)圖回答（1）可判斷為X染色體的顯性遺傳的是圖_____________。（2）可判斷為X染色體的隱性遺傳的是圖___________。（3）可判斷為Y染色體遺傳的是圖___________。（4）可判斷為常染色體遺傳的是圖__________。DA和FC和EB解析：根據(jù)圖示，可以看出，D圖屬Y染色體遺傳，因?yàn)槠洳“Y是由父傳子，子傳孫，只要男性有病，所有的兒子都患病。B圖為X染色體顯性遺傳，因?yàn)橹灰赣H有病，所有的女兒都是患病者。C和E圖是X染色體隱性遺傳，因?yàn)镃圖中，母親患病，所有的兒子患病，而父親正常，所有的女兒都正常；E圖中，男性將病癥通過女兒傳給他的外孫。A和F圖是常染色體遺傳，首選通過父母無病而子女有患病者判斷出是隱性遺傳，再根據(jù)父母無病，而兩個(gè)家系中都有女兒患病而判斷出是常染色體遺傳。1、人類的卷發(fā)對直發(fā)為顯性性狀，基因位于常染色體上。遺傳性慢性腎炎是X染色體顯性遺傳病。有一個(gè)卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的女人與直發(fā)患遺傳性慢性慢性腎炎的男人婚配，生育一個(gè)直發(fā)無腎炎的兒子。請根據(jù)題目寫出該對夫妻的基因型AaXBXb

×aaXBY定型（二）基因型的判斷答案:親代雌為aabb,雄為AB

解析:F2代的雄蜂和F1產(chǎn)生的卵細(xì)胞基因型相同，都為AB、Ab、aB、ab，那么F1的雌蜂基因型為AaBb。因?yàn)橹挥兴拍墚a(chǎn)生這四種卵細(xì)胞。F1代的雄蜂怎么辦呢？看F2的雌蜂，它們是由受精卵得來的：選一個(gè)特殊的aabb，從中間抽掉ab這個(gè)卵細(xì)胞，就剩下了ab就是精子的基因型了。又因?yàn)樾鄯洚a(chǎn)生精子很特別，但結(jié)果是：產(chǎn)生的精子基因型和雄蜂一樣－－ab。好這就是F1代的了。2、一雌蜂和一雄蜂交配產(chǎn)生F1代，在F1雌雄個(gè)體交配產(chǎn)生的F2代中，雄蜂基因型共AB、Ab、aB、ab四種，雌蜂的基因型共有AaBb、Aabb、aaBb、aabb4種，則親本的基因型是什么?3、人的白化病是常染色體遺傳，正