5.3人類遺傳病課件高一下學(xué)期生物人教版必修2

第5章 基因突變及其他變異第3節(jié) 人類遺傳病學(xué)習(xí)目標(biāo)與任務(wù)舉例說明遺傳病的概念，說出遺傳病對(duì)人類的危害。通過比較分析常見的人類遺傳病，概述人類遺傳病的主要類型及遺傳特點(diǎn)。結(jié)合具體的遺傳病實(shí)例，闡明單基因遺傳病的家族遺傳規(guī)律，解釋其致病機(jī)理。說出遺傳病檢測(cè)和預(yù)防的方式，養(yǎng)成健康生活的習(xí)慣。健康——人類永恒的追求疾病傳染病非傳染病遺傳病物理和化學(xué)損傷免疫類疾病其他哪些病是遺傳??？感冒白化病肥胖先天愚型腹瀉高血壓由于 的改變而引起的疾病?！緯和！窟z傳病有哪些類型？唇裂唐氏綜合征多指白化病資料1資料2資料3資料4遺傳病的類型多基因遺傳病染色體異常遺傳病三類遺傳病各有何特點(diǎn)？受控制受單基因遺傳病控制特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高多對(duì)基因+環(huán)境單基因遺傳病的類型單基因遺傳病常染色體遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴性染色體遺傳病伴X染色體顯性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病伴Y染色體遺傳病單基因遺傳病的類型苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶（苯丙氨酸羥化酶）缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，損傷神經(jīng)系統(tǒng)而致病?；颊咄橇Φ拖拢?0%有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿中排出大量苯丙酮酸，有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味?！緯和！砍Ｈ旧w隱性遺傳病“無中生有”是隱性遺傳病，在已確定是隱性遺傳的系譜圖中，主要參照“女患者”，若女患者的父親和兒子中有正常的，則一定為常染色體隱性遺傳。血友病伴X染色體隱性遺傳病血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，血友病患兒在2歲內(nèi)會(huì)發(fā)病，出血癥狀是終身都有的。普通孩子摔跤等輕微出血，對(duì)血友病孩子可能是危及生命的大事?！盁o中生有”是隱性遺傳病，在已確定是隱性遺傳的系譜圖中，主要參照“女患者”，若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X染色體隱性遺傳病?！緯和！坎⒅福ㄖ海┎⒅福ㄖ海┦怯捎谙噜徶福ㄖ海╅g骨性或軟組織融合形成的手足畸形，是人類常見的肢端畸形病?！坝兄猩鸁o”為顯性。在已確定是顯性遺傳的系譜圖中，主要參照“男患者”。若男患者的母親和女兒中有正常的，則一定為常染色體顯性遺傳病。常染色體顯性遺傳病【暫?！靠咕S生素D佝僂病抗維生素D佝僂病是一種腎小管遺傳缺陷性疾病。人群中發(fā)病率約

1

：25

000。有低血磷性和低血鈣性兩種。比較多見的是“家族性低磷酸血癥佝僂病”。伴X染色體顯性遺傳病“有中生無”為顯性。在已確定是顯性遺傳的系譜圖中，主要參照“男患者”。若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X染色體顯性遺傳病?！緯和！客舛蓝嗝Y伴Y染色體遺傳病人類外耳道多毛癥，由父?jìng)髯?，子傳孫，如此世代相傳。因此，被稱為“全男性遺傳”。調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。

某種遺傳病的患病人數(shù)

某種遺傳病的發(fā)病率＝

×100%某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)3.調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，繪制遺傳系譜圖。我國(guó)遺傳病的現(xiàn)狀遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防 優(yōu)生……禁止近親結(jié)婚適齡生育【暫?！窟z傳病的檢測(cè)和預(yù)防詢問家族病史，判斷遺傳病類型分析遺傳病的傳遞方式推算后代再發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)提出對(duì)策和建議遺傳咨詢【暫?！窟z傳病的檢測(cè)和預(yù)防產(chǎn)前診斷教材p94產(chǎn)前診斷母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系*通過該項(xiàng)研究結(jié)果，能得到什么結(jié)論？*我國(guó)相關(guān)法律規(guī)定，35歲以上的孕婦必須接受產(chǎn)前診斷，其中就包括唐氏綜合征。你覺得這樣做有何社會(huì)意義？【暫?！窟z傳病的檢測(cè)和預(yù)防教材p96遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防基因檢測(cè)基因檢測(cè)是指通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。用基因檢測(cè)技術(shù)可以精確地診斷病因。例如，找到引起地中海貧血的突變基因，能夠幫助醫(yī)生對(duì)癥下藥。通過基因檢測(cè)，還可以預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)，使人們能