Y染色體、mtDNA多態(tài)性與東亞人群的遺傳結(jié)構(gòu)

Y染色體、mtDNA多態(tài)性與東亞人群的遺傳結(jié)構(gòu)一、本文概述本文旨在探討Y染色體和線(xiàn)粒體DNA（mtDNA）多態(tài)性在東亞人群遺傳結(jié)構(gòu)中的作用。通過(guò)深入分析這兩種遺傳標(biāo)記的變異情況，我們可以更好地理解東亞人群的遺傳歷史、遷徙模式以及不同群體間的親緣關(guān)系。本文首先簡(jiǎn)要介紹Y染色體和mtDNA的基本概念和遺傳特點(diǎn)，然后重點(diǎn)論述它們?cè)跂|亞人群遺傳結(jié)構(gòu)研究中的應(yīng)用和發(fā)現(xiàn)。還將討論這些多態(tài)性對(duì)東亞人群健康、疾病易感性等方面的影響，以及未來(lái)的研究方向和挑戰(zhàn)。通過(guò)本文的綜述，讀者可以對(duì)東亞人群遺傳結(jié)構(gòu)的研究現(xiàn)狀和未來(lái)趨勢(shì)有更全面的了解。二、染色體多態(tài)性與東亞人群遺傳結(jié)構(gòu)在探索東亞人群的遺傳結(jié)構(gòu)時(shí)，Y染色體和mtDNA（線(xiàn)粒體DNA）的多態(tài)性提供了獨(dú)特的視角。這些遺傳標(biāo)記不僅揭示了性別特異的遺傳信息，還反映了人群的遷移、混合和適應(yīng)等歷史過(guò)程。Y染色體作為男性特有的遺傳物質(zhì)，在遺傳上呈現(xiàn)出高度的多態(tài)性。這種多態(tài)性在東亞人群中表現(xiàn)得尤為明顯，反映了該地區(qū)復(fù)雜的人口歷史和地理分布。通過(guò)對(duì)Y染色體的深入研究，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了一些與東亞人群遺傳結(jié)構(gòu)密切相關(guān)的單倍型（haplotype），這些單倍型在不同的人群中有不同的分布頻率，從而揭示了東亞人群之間的遺傳差異和關(guān)聯(lián)。與Y染色體相比，mtDNA在遺傳上更為保守，但其多態(tài)性仍然為東亞人群的遺傳結(jié)構(gòu)提供了重要的信息。mtDNA的母系遺傳特性使其成為了研究人群遷移和混合的重要工具。在東亞地區(qū)，mtDNA的多態(tài)性表現(xiàn)出了明顯的地理分布特征，這與該地區(qū)復(fù)雜的人口流動(dòng)和混合歷史密切相關(guān)。綜合Y染色體和mtDNA的多態(tài)性研究，我們可以發(fā)現(xiàn)東亞人群的遺傳結(jié)構(gòu)具有多樣性和復(fù)雜性。這種多樣性不僅體現(xiàn)在不同人群之間的遺傳差異上，還表現(xiàn)在同一人群內(nèi)部的遺傳多態(tài)性上。這種復(fù)雜性則源于東亞地區(qū)漫長(zhǎng)而復(fù)雜的人口歷史，包括遷徙、混合、適應(yīng)等過(guò)程。通過(guò)對(duì)Y染色體和mtDNA多態(tài)性的深入研究，我們可以更加深入地了解東亞人群的遺傳結(jié)構(gòu)和歷史背景。這不僅有助于我們理解人類(lèi)遺傳多樣性的本質(zhì)，還為醫(yī)學(xué)、人類(lèi)學(xué)和其他相關(guān)學(xué)科的研究提供了寶貴的資料。三、多態(tài)性與東亞人群遺傳結(jié)構(gòu)Y染色體和mtDNA多態(tài)性作為遺傳標(biāo)記，為我們揭示東亞人群的遺傳結(jié)構(gòu)提供了獨(dú)特的視角。Y染色體，作為男性特有的遺傳物質(zhì)，主要傳遞父系遺傳信息，而mtDNA則主要傳遞母系遺傳信息。對(duì)這兩種遺傳標(biāo)記的分析，有助于我們理解東亞人群中的父系和母系遺傳多樣性。Y染色體多態(tài)性研究顯示，東亞人群中存在多個(gè)Y染色體單倍型類(lèi)群（haplogroups），這些類(lèi)群反映了人群的歷史遷移和混合事件。某些特定的Y染色體單倍型在東亞人群中具有較高的頻率，如O、C、D等單倍型，這些單倍型在東亞地區(qū)有著悠久的歷史，是東亞人群特有的遺傳特征。mtDNA多態(tài)性研究則揭示了東亞人群母系遺傳的豐富多樣性。東亞人群的mtDNA單倍型分布呈現(xiàn)出明顯的地理差異，這可能與歷史上的人口遷移和地理隔離有關(guān)。例如，一些mtDNA單倍型在東亞的北部地區(qū)具有較高的頻率，而另一些單倍型則在南部地區(qū)更為常見(jiàn)。這些地理分布模式為我們理解東亞人群的歷史和遷移模式提供了重要線(xiàn)索。綜合Y染色體和mtDNA多態(tài)性的研究結(jié)果，我們可以發(fā)現(xiàn)東亞人群的遺傳結(jié)構(gòu)具有復(fù)雜性和多樣性。這種多樣性不僅體現(xiàn)在不同人群之間的遺傳差異，也體現(xiàn)在同一人群內(nèi)部的遺傳變異。這種遺傳結(jié)構(gòu)的形成，既受到歷史人口遷移和混合事件的影響，也受到自然選擇和環(huán)境適應(yīng)的塑造。對(duì)東亞人群遺傳結(jié)構(gòu)的研究不僅有助于我們理解人群的歷史和演化過(guò)程，也對(duì)人類(lèi)遺傳病的研究和預(yù)防具有重要意義。通過(guò)對(duì)東亞人群遺傳結(jié)構(gòu)的深入研究，我們可以更好地認(rèn)識(shí)人群的遺傳特點(diǎn)和疾病易感性，為精準(zhǔn)醫(yī)療和個(gè)性化治療提供重要依據(jù)。同時(shí)，這些研究也有助于我們保護(hù)和利用東亞人群豐富的遺傳資源，為人類(lèi)的健康和福祉做出貢獻(xiàn)。四、染色體與多態(tài)性的聯(lián)合分析在探討東亞人群的遺傳結(jié)構(gòu)時(shí)，結(jié)合Y染色體和mtDNA多態(tài)性的聯(lián)合分析為我們提供了更深入的理解。Y染色體作為男性特有的遺傳物質(zhì)，其多態(tài)性反映了父系遺傳的歷史和動(dòng)態(tài)，而mtDNA作為母系遺傳的標(biāo)記，則提供了母系遺傳信息的獨(dú)特視角。通過(guò)對(duì)比不同東亞人群Y染色體和mtDNA的多態(tài)性數(shù)據(jù)，我們可以觀(guān)察到明顯的地理和族群差異。例如，在Y染色體多態(tài)性方面，某些特定的單倍型（haplogroup）在特定地理區(qū)域或族群中具有較高的頻率，這可能與該地區(qū)或族群的遷徙歷史、人口擴(kuò)張和混合事件等因素有關(guān)。同樣，mtDNA多態(tài)性也顯示出類(lèi)似的地域和族群特征。進(jìn)一步地，結(jié)合Y染色體和mtDNA多態(tài)性的數(shù)據(jù)，我們可以分析東亞人群中的遺傳結(jié)構(gòu)和親緣關(guān)系。通過(guò)構(gòu)建遺傳距離矩陣、繪制系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)等方法，我們可以揭示不同東亞人群之間的遺傳聯(lián)系和分化程度。這些分析有助于我們理解東亞地區(qū)的人口遷移、混合和適應(yīng)性演化等歷史事件。聯(lián)合分析還可以幫助我們揭示東亞人群中遺傳多樣性的來(lái)源和分布。通過(guò)比較不同人群的多態(tài)性數(shù)據(jù)，我們可以識(shí)別出哪些多態(tài)性是由共同祖先遺傳下來(lái)的，哪些是后來(lái)由于突變或混合事件產(chǎn)生的。這些信息對(duì)于理解東亞人群的遺傳多樣性和進(jìn)化歷程具有重要意義。通過(guò)結(jié)合Y染色體和mtDNA多態(tài)性的聯(lián)合分析，我們可以更全面地了解東亞人群的遺傳結(jié)構(gòu)、親緣關(guān)系和遺傳多樣性。這些分析不僅有助于我們揭示東亞地區(qū)的歷史人口遷移和混合事件，還為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、人類(lèi)學(xué)和其他相關(guān)領(lǐng)域的研究提供了重要的參考信息。五、東亞人群遺傳結(jié)構(gòu)的地理分布與歷史變遷東亞地區(qū)，作為全球人口最多的地區(qū)之一，其人群的遺傳結(jié)構(gòu)受到了復(fù)雜的歷史、地理和文化因素的影響。Y染色體和mtDNA的多態(tài)性分析為我們揭示了東亞人群遺傳結(jié)構(gòu)的地理分布特征及其歷史變遷的脈絡(luò)。Y染色體的分布模式顯示了父系遺傳的地域性差異。在東亞，不同地區(qū)的Y染色體單倍型類(lèi)群呈現(xiàn)出一定的分布規(guī)律，這些規(guī)律與古代人群的遷徙路徑和定居模式密切相關(guān)。例如，北方地區(qū)的人群顯示出與中亞和西伯利亞地區(qū)人群的遺傳聯(lián)系，而南方地區(qū)的人群則與東南亞人群有更多的遺傳交流。mtDNA的分布特征揭示了母系遺傳的歷史動(dòng)態(tài)。東亞地區(qū)的人展現(xiàn)出多樣的mtDNA單倍型類(lèi)群，這些類(lèi)群的分布與古代農(nóng)業(yè)的擴(kuò)散、人口的增長(zhǎng)和遷徙活動(dòng)有著密切的聯(lián)系。特別是在農(nóng)業(yè)發(fā)展較早的地區(qū)，mtDNA的多樣性較高，反映了早期農(nóng)業(yè)社會(huì)對(duì)人口結(jié)構(gòu)的影響。歷史事件也在東亞人群的遺傳結(jié)構(gòu)中留下了深刻的印記。例如，歷史上的戰(zhàn)爭(zhēng)、貿(mào)易和文化交流等活動(dòng)導(dǎo)致了不同人群之間的混合和遺傳流動(dòng)。這些事件不僅影響了人群的遺傳組成，也在一定程度上塑造了現(xiàn)代社會(huì)的遺傳多樣性。東亞人群的遺傳結(jié)構(gòu)是一個(gè)復(fù)雜的歷史和地理過(guò)程的結(jié)果。通過(guò)深入研究Y染色體和mtDNA的多態(tài)性，我們可以更好地理解這一地區(qū)人群的歷史變遷和文化發(fā)展。未來(lái)的研究需要結(jié)合更多的遺傳數(shù)據(jù)和考古學(xué)、歷史學(xué)等多學(xué)科的研究成果，以期揭示東亞人群遺傳結(jié)構(gòu)更深層次的歷史和文化意義。六、東亞人群遺傳結(jié)構(gòu)與健康疾病關(guān)聯(lián)研究遺傳結(jié)構(gòu)研究是通過(guò)對(duì)人類(lèi)基因組中的特定標(biāo)記進(jìn)行分析，來(lái)了解不同人群之間的遺傳差異和親緣關(guān)系。在東亞人群中，Y染色體和mtDNA（線(xiàn)粒體DNA）多態(tài)性是兩種重要的遺傳標(biāo)記。Y染色體是男性特有的遺傳物質(zhì)，它從父親傳給兒子，因此可以用于追蹤父系遺傳線(xiàn)和人群遷移的歷史。東亞人群中的Y染色體多態(tài)性研究表明，該地區(qū)的人群具有獨(dú)特的遺傳特征，這些特征可能與古代的人口遷移和混合有關(guān)。mtDNA則是從母親傳給子女的遺傳物質(zhì)，由于其高變異率和母系遺傳的特性，mtDNA多態(tài)性被廣泛用于研究人類(lèi)起源、進(jìn)化和群體遺傳結(jié)構(gòu)。在東亞人群中，mtDNA的研究揭示了復(fù)雜的母系遺傳歷史和人群間的遺傳交流。這些遺傳多態(tài)性的研究不僅有助于理解東亞人群的遺傳背景和歷史，還與健康和疾病有著密切的聯(lián)系。例如，某些遺傳變異可能與特定疾病的易感性相關(guān)聯(lián)，而其他變異可能與藥物代謝和反應(yīng)有關(guān)。通過(guò)深入研究東亞人群的遺傳結(jié)構(gòu)，科學(xué)家們可以更好地理解遺傳變異如何影響個(gè)體的健康和疾病風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而為個(gè)性化醫(yī)療和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)提供科學(xué)依據(jù)。這些研究還有助于揭示人類(lèi)遺傳多樣性的豐富性和復(fù)雜性，促進(jìn)我們對(duì)人類(lèi)進(jìn)化和適應(yīng)性的理解。七、結(jié)論與展望本研究通過(guò)對(duì)Y染色體和mtDNA多態(tài)性的深入分析，揭示了東亞人群遺傳結(jié)構(gòu)的獨(dú)特性和復(fù)雜性。研究發(fā)現(xiàn)，Y染色體和mtDNA多態(tài)性在東亞人群中呈現(xiàn)出明顯的地理和族群差異，這些差異不僅反映了東亞地區(qū)復(fù)雜的人口遷移和歷史事件，也為理解人類(lèi)遺傳多樣性和進(jìn)化歷程提供了新的視角。在結(jié)論部分，我們總結(jié)了Y染色體和mtDNA多態(tài)性在東亞人群中的分布特點(diǎn)及其與遺傳結(jié)構(gòu)的關(guān)系。我們發(fā)現(xiàn)，Y染色體多態(tài)性在東亞人群中的分布較為集中，主要受到男性譜系的遺傳影響，而mtDNA多態(tài)性則顯示出更為廣泛的分布，反映了母系遺傳的多樣性。這些多態(tài)性的分布模式與東亞地區(qū)的人口遷移、文化交流以及族群融合等歷史事件密切相關(guān)。展望未來(lái)，我們將繼續(xù)關(guān)注東亞人群遺傳結(jié)構(gòu)的研究，特別是針對(duì)其他染色體和基因組區(qū)域的遺傳多態(tài)性進(jìn)行深入研究。通過(guò)更全面的數(shù)據(jù)分析，我們期望能夠更準(zhǔn)確地揭示東亞人群的遺傳特點(diǎn)和進(jìn)化歷程，為人類(lèi)遺傳學(xué)和人類(lèi)學(xué)的發(fā)展做出更大貢獻(xiàn)。我們也希望本研究能夠?yàn)闁|亞地區(qū)的醫(yī)學(xué)和生物學(xué)研究提供有價(jià)值的參考。通過(guò)對(duì)特定遺傳多態(tài)性與疾病易感性的關(guān)聯(lián)分析，我們有望為東亞人群的疾病防治和健康管理提供更為個(gè)性化的方案。本研究通過(guò)對(duì)Y染色體和mtDNA多態(tài)性的分析，為理解東亞人群的遺傳結(jié)構(gòu)提供了重要依據(jù)。未來(lái)的研究將在更廣泛的基因組范圍內(nèi)深入探討東亞人群的遺傳特點(diǎn)，為醫(yī)學(xué)、生物學(xué)和人類(lèi)學(xué)等多個(gè)領(lǐng)域的發(fā)展提供有力支持。參考資料：多態(tài)性是廣義的多態(tài)性指多種表現(xiàn)形式?！岸鄳B(tài)性”一詞最早用于生物學(xué)，指同在一個(gè)生物群體，各個(gè)體之間存在的形態(tài)學(xué)、生理學(xué)和生化學(xué)的差異，并非所有多態(tài)性都是可以遺傳的。生物群體中，同基因組存在2個(gè)或2個(gè)以上等位基因（頻率＞01）的現(xiàn)象稱(chēng)為遺傳多態(tài)性。遺傳多態(tài)性的形成機(jī)制是基因突變。遺傳多態(tài)性類(lèi)型很多，從個(gè)體的整體到細(xì)胞、再到蛋白質(zhì)、基因水平均存在著遺傳多態(tài)性。包括：表型多態(tài)性、染色體多態(tài)性、蛋白質(zhì)多態(tài)性、酶多態(tài)性、抗原多態(tài)性及DNA多態(tài)性。法醫(yī)物證鑒定主要是通過(guò)對(duì)蛋白質(zhì)多態(tài)性、酶多態(tài)性、抗原多態(tài)性和DNA多態(tài)性的分析解決司法實(shí)踐中的個(gè)人識(shí)別和親權(quán)鑒定的問(wèn)題。（丁梅）生物多態(tài)性是指地球上所有生物，從食物鏈系統(tǒng)、物種水平、群體水平、個(gè)體水平、組織和細(xì)胞水平、分子水平、基因水平等層次上體現(xiàn)出的形態(tài)（morphism）和狀態(tài)（state）的多樣性。生物多態(tài)性（organismpolymorphism）又稱(chēng)生物多樣性（lifediversity），包括生態(tài)系統(tǒng)多樣性、物種多樣性和遺傳多樣性。其中遺傳多樣性是生態(tài)系統(tǒng)多樣性和物種多樣性的基礎(chǔ)和核心，是生物多樣性的內(nèi)在形式。又由于基因是生物遺傳信息的載體，所以遺傳多樣性的本質(zhì)是基因多樣性。從分類(lèi)學(xué)角度考慮，許多物種包含著豐富的亞種多型分化，即該物種具有多種地理或生態(tài)群體。例如西方蜜蜂Apismellifera的原產(chǎn)地———非洲、歐洲、亞洲中部和西部的生態(tài)系統(tǒng)多樣性豐富，經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期繁衍進(jìn)化，各地蜜蜂已形成了適應(yīng)當(dāng)?shù)厣鷳B(tài)環(huán)境的特殊亞種或生態(tài)型。一定意義上講，一個(gè)物種包含成千上萬(wàn)的個(gè)體，就具有一個(gè)獨(dú)特的基因多樣性。遺傳多態(tài)性（geneticpolymorphism）又稱(chēng)遺傳多樣性（geneticdiversity），泛指地球上生物所攜帶的各種遺傳信息的總和，包含種內(nèi)或種間表現(xiàn)在分子、細(xì)胞、個(gè)體和群體四個(gè)水平的遺傳變異程度。遺傳多態(tài)性特指種內(nèi)不同群體間、群體內(nèi)不同個(gè)體間的多態(tài)現(xiàn)象，是特定物種保持其進(jìn)化潛能的基本條件，與生物多樣性的形成、消失和發(fā)展息息相關(guān)。用分子生物學(xué)的術(shù)語(yǔ)來(lái)定義，遺傳多態(tài)性就是一種孟德?tīng)枂位蛐誀?，在同一正常群體中的同一基因位點(diǎn)上具有多種等位基因引起，并在環(huán)境影響下，由此導(dǎo)致生物機(jī)體遺傳結(jié)構(gòu)所產(chǎn)生的多種物理表現(xiàn)和可見(jiàn)性狀。自然選擇是造成遺傳多態(tài)性的主要原因。多態(tài)現(xiàn)象的遺傳機(jī)制的研究有助于對(duì)生物進(jìn)化過(guò)程的了解。影響遺傳多態(tài)性的因素很多，主要可以分為自然因素和人為因素。遺傳多態(tài)性現(xiàn)象是指同一生物群體中，兩種或兩種以上變異類(lèi)型或基因型并存的現(xiàn)象。一般認(rèn)為每種變異型的頻率超過(guò)1%即可定為多態(tài)現(xiàn)象，不足1%的稱(chēng)為罕見(jiàn)變異型。由于生物的遺傳多態(tài)性是通過(guò)多方面表現(xiàn)的，對(duì)遺傳多態(tài)性應(yīng)該進(jìn)行多角度的綜合評(píng)價(jià)，避免應(yīng)用單一方法進(jìn)行研究。形態(tài)學(xué)研究具有檢測(cè)直觀(guān)、相關(guān)文獻(xiàn)資料豐富、研究方便、鑒定周期短等優(yōu)點(diǎn)；形態(tài)學(xué)研究對(duì)于差異細(xì)微的近緣種或近似種的區(qū)分比較困難，并且要求鑒定者具備豐富的鑒定經(jīng)驗(yàn)。分子生物學(xué)方法是現(xiàn)今最熱的多態(tài)性研究方法之一，該方法的研究水平比較先進(jìn)，可以針對(duì)形態(tài)特征極其相似的近緣種、復(fù)合種及亞種、生態(tài)型、地理種群進(jìn)行精確鑒定區(qū)分，現(xiàn)為廣大科研工作者所普遍采用；應(yīng)用分子生物學(xué)方法的過(guò)程中應(yīng)注意盡量避免因操作熟練程度不高、儀器精密性差以及中間環(huán)節(jié)較多所引起的誤差問(wèn)題。遺傳和變異這一對(duì)既對(duì)立又統(tǒng)一的內(nèi)在矛盾，在外在環(huán)境的影響下相互作用，促生了生物群體遺傳多態(tài)性的存在，進(jìn)而提供了物種進(jìn)化的動(dòng)力。根據(jù)一個(gè)群體中各種變異類(lèi)型的比例，可以把遺傳多態(tài)性分為兩種類(lèi)型：平衡型：一個(gè)群體中各種變異類(lèi)型的比數(shù)可以長(zhǎng)期保持不變，呈現(xiàn)所謂平衡型（或穩(wěn)定）多態(tài)現(xiàn)象；過(guò)渡型：一個(gè)群體中各種變異在一種類(lèi)型取代另一種類(lèi)型的過(guò)程中所呈現(xiàn)的多態(tài)現(xiàn)象，這里各種變異類(lèi)型的比數(shù)逐漸發(fā)生變化，因此稱(chēng)為過(guò)渡型（不穩(wěn)定）多態(tài)現(xiàn)象。人類(lèi)基因的研究較為深入，從分子生物學(xué)上看，人類(lèi)遺傳多態(tài)性主要有染色體多態(tài)性、酶和蛋白質(zhì)多態(tài)性、抗原多態(tài)性、DNA多態(tài)性等五類(lèi)。染色體的多態(tài)性又稱(chēng)異態(tài)性（heteromorphism），是指正常人群中經(jīng)常可見(jiàn)到各種染色體形態(tài)的微小變異。這種變異主要表現(xiàn)為同源染色體大小形態(tài)或著色等方面的變異。多態(tài)性是可遺傳的，并且通常僅涉及一對(duì)同源染色體中的一個(gè)。例如表現(xiàn)的D和G組的隨體增大、重復(fù)（雙隨體）或缺如，短臂的長(zhǎng)短，16號(hào)染色體的次縊痕區(qū)加長(zhǎng)或縮短，染色體著線(xiàn)粒區(qū)的熒光強(qiáng)度變異等。Y染色體長(zhǎng)臂的長(zhǎng)度變異，可大于F組，也可小于G組，這種變異可能有民族差異。染色體多態(tài)性的臨床意義尚不清楚，在產(chǎn)前診斷中，染色體多態(tài)性可分胎兒細(xì)胞和母體細(xì)胞；可探討異常染色體不分離的來(lái)源，有利于對(duì)患者家庭進(jìn)行婚育的指導(dǎo)。可用于鑒定不同個(gè)體，對(duì)法醫(yī)學(xué)中的親權(quán)鑒定有一定的意義。人類(lèi)結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)的多態(tài)性是一種普遍現(xiàn)象。例如結(jié)合珠蛋白（haptoglobin,Hp）是一種糖蛋白，其生理功能在于Hp和血紅蛋白結(jié)合后不能透過(guò)腎小球膜，因而紅細(xì)胞破壞后釋出的血紅蛋白不能被腎清除，既避免鐵的大量丟失，也可保護(hù)腎免受損害。構(gòu)成Hp分子的肽鏈有α和β鏈二種。Hp多態(tài)性主要是α鏈的遺傳變異。α鏈有α1和α2二種。α1中又有αIs和αIF二種亞型，各由84個(gè)氨基酸組成，兩者區(qū)別在于第54位氨基酸（αIF為賴(lài)氨酸，αIs為谷氨酸），因此可以推斷這一區(qū)別是通過(guò)一次點(diǎn)突變形成。α2則由143個(gè)氨基酸組成。從α鏈一級(jí)結(jié)構(gòu)分析，Hpα2是HpαIF的N端71個(gè)氨基酸和HpISC端的72個(gè)氨基酸連接而成，即發(fā)生了錯(cuò)誤配對(duì)和不等交換，形成了與HbLepore相似的融合基因。Hpα1和α2肽鏈?zhǔn)怯梢粚?duì)等位基因Hp1和Hp2所決定，基因定位于16q1，呈共顯性遺傳。因此有三種基本基因型：Hp1－1型為Hp=1/Hp1；Hp2－1型為Hp2/Hp1；Hp2-2型為Hp2/Hp2。除上述三型外。α還有其它變異型，由此組合成人群中Hp的多種多樣的基因型和表現(xiàn)型。常見(jiàn)的3種Hp類(lèi)型在不同人種中分布不同，Hp1和Hp2的基因頻率也各異，Hp2基因頻率以亞洲人中最高(75)，歐洲白人次之(60)，非洲人最低(30～40)。人血清運(yùn)鐵蛋白（transferrin,Tf）也是一種高度多態(tài)性系統(tǒng)。Tf基因位于3q21,已發(fā)現(xiàn)有30多種遺傳類(lèi)型（根據(jù)電泳遷移率快慢分型），也有明顯的種族差異。酶的遺傳多態(tài)性表現(xiàn)為許多酶都在存在同工酶的現(xiàn)象。同工酶（isozyme或isoenzyme）是指分子結(jié)構(gòu)不同的酶，可催化相同化學(xué)反應(yīng)，這類(lèi)酶稱(chēng)為同工酶。同工酶不僅可存在于不同個(gè)體。也可存在于不同的組織中，甚至在同一細(xì)胞的不同細(xì)胞器中有同工酶。（1）多座位同工酶（multiplelocideterminingisozyme）:是指由不同基因座位決定的同工酶。例如乳酸氫酶（lacticdehydrogenase,LDH）有A、B兩種亞基，分別由LDHA基因（定位于11p15-p14）和LKHB基因（定位一起12p2-p1）所決定。磷酸葡萄變位酶（phosphoglucomutase,PGM）的3個(gè)不同肽鏈分別由不同座位的基因編碼。PGM1定位于1pPGM2定位于4p14-qPGM3定位于6q12。以L(fǎng)DH同工酶為例，LDH是A、B兩種亞基不同比例組成的四聚體，依電泳速度可有5種表現(xiàn)型：LKH1（B4）、LDH2（B3A）、LDH3（B2A2）、LDH4（B1A3）及LDH5（A4）。如果A或B亞基再有不同突變，通過(guò)各種組合可以形成多種多樣的變異類(lèi)型。（2）單座位復(fù)等位基因同工酶：是指同一座位上的不同等位基因所編碼的酶蛋白。例如胎盤(pán)堿性磷酸酶（placentalalkalinephosphatase,PLAP）是一種典型的復(fù)等位基因編碼的酶，PLAP為二聚體，基因定位于2q37，依電泳速度可分3種變異型即慢（S）、中（I）、快（F）型，它們受3個(gè)復(fù)等位基因PLs、PLi及PLf控制，每種基因分別編碼S、I、F三種同工酶（G6PD）和腺苷酸激酸（AK）的同工酶即屬此類(lèi)。（3）翻譯后同工酶：酶蛋白翻譯產(chǎn)物經(jīng)不同修飾反應(yīng)也可產(chǎn)生不同分子形式的同工酶，稱(chēng)為翻譯后同工酶（post-translationalisozyme），又稱(chēng)次級(jí)同工酶（secondaryisozyme）。這些修飾反應(yīng)包括基因的添加（磷酸化、乙?；?、甲基化等），酰胺鍵的水解，肽鍵的斷裂和部分肽鍵的脫落，二硫鍵的形成和糖鏈的添加等。例如免肌醛縮酶（ALD）是由4個(gè)A亞基組成的純聚體，但發(fā)育中，一部分肽鏈中羧基本末端第4位的天冬氨酸，從而A亞基形成α和β兩種類(lèi)型，故A亞基可為純聚體也可為雜交體，但都有醛縮酶活性?？乖鄳B(tài)性在人類(lèi)遺傳學(xué)應(yīng)用較多的抗原有紅細(xì)胞抗原系統(tǒng)和白細(xì)胞抗原系統(tǒng)。個(gè)體間抗原性差異是由基因突變產(chǎn)生。至今已發(fā)現(xiàn)20個(gè)紅細(xì)胞血型系統(tǒng)，其中包括100多種紅細(xì)胞抗原，比較重要的有：ABO、MNSs、Rh和g等血型系統(tǒng)。白細(xì)胞抗原系統(tǒng)中以人類(lèi)的主要組織相容性復(fù)合體（mojorhistocompatibilitycomplex,MHC）中的人類(lèi)白細(xì)胞抗原（humanleucocyteantigen,HLA）最引人注目，是目前所知人類(lèi)最大的一個(gè)抗原多態(tài)系統(tǒng)。HLA的基因座位在6q21，已確認(rèn)的HLA抗原特異性有148種，分屬于A(yíng)、B、C、D、DR、DP、DQ7個(gè)連鎖基因座位。A座位具有24個(gè)抗原（即有24個(gè)復(fù)等位基因）；B座位有52個(gè)；C座位有8個(gè)；D座位有26個(gè)；DR座位有20個(gè)；DQ座位有9個(gè)；DP座位有6個(gè)，估計(jì)人群中可存在24×52×11×26×9×6=385，482，240種單倍型類(lèi)型，即要在無(wú)親緣關(guān)系人群中找到一條單倍型完全相同的人的機(jī)會(huì)只有約1/8×108。HLA多態(tài)性現(xiàn)象主要是由于產(chǎn)物不同而有不同的表現(xiàn)型。DNA多態(tài)性在人群中不同個(gè)體之間的基因產(chǎn)物大多數(shù)是一致的，但每個(gè)個(gè)體在遺傳上還是有所不同的，這種個(gè)體之間的差異從本質(zhì)上講是DNA堿基順序存在的差異，它是通過(guò)用內(nèi)切酶切割不同個(gè)體的基因組DNA出現(xiàn)不同長(zhǎng)度的片段而被發(fā)現(xiàn)的，并通過(guò)孟德?tīng)柗绞竭z傳，稱(chēng)為DNA多態(tài)性。自然因素為環(huán)境因子和生物競(jìng)爭(zhēng)，這方面的影響須經(jīng)過(guò)漫長(zhǎng)的選擇進(jìn)化加以體現(xiàn)。自然選擇是自然界中難以計(jì)數(shù)的偶然事件累積出現(xiàn)的的必然結(jié)果，ErnstMayr提出“自然選擇只是一個(gè)統(tǒng)計(jì)學(xué)現(xiàn)象，它意味著較好的基因型有較好的延續(xù)的機(jī)會(huì)”，進(jìn)化的改變不能體現(xiàn)在個(gè)體上，只能體現(xiàn)在群體（或種群）的遺傳組成的改變上。人為因素包含人工選擇、藥物使用、病毒傳染等對(duì)群體遺傳多態(tài)性的影響。人工選擇是人根據(jù)自身的需求，對(duì)物種的某一性狀或某些性狀進(jìn)行極端選育，選留理想變異，淘汰不利變異，如此反復(fù)，大大增加了一個(gè)群體內(nèi)的選擇壓力，同時(shí)也加快了這個(gè)群體進(jìn)化的進(jìn)程。人工選擇主要用于品種或品系的育種。人工選擇是人類(lèi)高度發(fā)揮主觀(guān)能動(dòng)性改造世界的體現(xiàn)，可以利用已有的物種資源進(jìn)行重新洗牌，挑出最適合的組合?，F(xiàn)代遺傳學(xué)的進(jìn)展，育種也越來(lái)越趨向于主動(dòng)選擇化和微觀(guān)化。傳統(tǒng)育種是在發(fā)現(xiàn)特定基因型的基礎(chǔ)上運(yùn)用宏觀(guān)的育種手段，比如近交定型、群體閉鎖擴(kuò)繁等展開(kāi)的。特定基因型的發(fā)現(xiàn)和獲得，依舊是源于自然狀態(tài)下，屬于被動(dòng)選擇型育種。微觀(guān)的基因工程育種是將目的基因?qū)朐糄NA中或切除目的DNA片段，進(jìn)而獲得預(yù)期性狀。這是一個(gè)完全主動(dòng)選擇的育種過(guò)程，而且這種育種方法見(jiàn)效快，周期短。目前這種方法仍處于實(shí)驗(yàn)階段，甚至很多技術(shù)只是完成了理論的構(gòu)建，距離實(shí)用還有很長(zhǎng)很久的路要走?；蚨鄳B(tài)性（genepolymorphism）是指處于隨機(jī)婚配的群體中，同一基因位點(diǎn)可存在2種以上的基因型。在人群中，個(gè)體間基因的核苷酸序列存在著差異性稱(chēng)為DNA基因多態(tài)性(genepolymorphism)。這種多態(tài)性可以分為兩類(lèi)，即DNA位點(diǎn)多態(tài)性(sitepolymorphism)和長(zhǎng)度多態(tài)性(lengthpolymorphism)。位點(diǎn)多態(tài)性是由于等位基因之間在特定的位點(diǎn)上DNA序列存在差異，也就是基因組中散在的堿基的不同，包括點(diǎn)突變（轉(zhuǎn)換和顛換），單個(gè)堿基的置換、缺失和插入。突變是基因多態(tài)性的一種特殊形式，單個(gè)堿基的置換又稱(chēng)為單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotidepolymorphism,SNP),SNP通常是一種二等位基因（biallelic）或二態(tài)的變異。據(jù)估計(jì)，單堿基變異的頻率在1/1000-2/1000。SNP在基因組中數(shù)量巨大，分布頻密，檢測(cè)易于自動(dòng)化和批量化，被認(rèn)為是新一代的遺傳標(biāo)記。長(zhǎng)度多態(tài)性一類(lèi)為可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)序列（variablenumberoftandemrepeats,VNTRS），它是由于相同的重復(fù)順序重復(fù)次數(shù)不同所致，它決定了小衛(wèi)星DNA（minisatellite）長(zhǎng)度的多態(tài)性。小衛(wèi)星是由15-65bp的基本單位而成，總長(zhǎng)通常不超過(guò)200bp，重復(fù)次數(shù)在人群中是高度變異的。另一類(lèi)長(zhǎng)度多態(tài)性是由于基因的某一片段的缺失或插入所致，如微衛(wèi)星DNA（microsatellite），它們是由重復(fù)序列***構(gòu)成，基本序列只有1-8bp,如(TA)n及(CGG)n等，通常重復(fù)10-60次。長(zhǎng)度多態(tài)性是按照孟德?tīng)柗绞竭z傳的，它們?cè)诨蚨ㄎ弧NA指紋分析，遺傳病的分析和診斷中廣泛地應(yīng)用?；蚓哂懈叨榷鄳B(tài)性和變異性。DNA分子在堿基排列、空間結(jié)構(gòu)等方面有各種各樣的形式。DNA有不同的形態(tài)，比如最普通的是雙螺旋結(jié)構(gòu)，但在分裂時(shí)是兩條單鏈。復(fù)等位基因（multipleallele）是指位于一對(duì)同源染色體上對(duì)應(yīng)位置的一對(duì)基因。由于群體中的突變，同一座位的基因系列稱(chēng)為復(fù)等位基因。某些復(fù)合體基因的每一座位都存在為數(shù)眾多的復(fù)等位基因，這是某些復(fù)合體（HLA）高度多態(tài)性的最主要原因。某些復(fù)合體中，如HLA每一對(duì)等位基因勻?yàn)楣诧@性。共顯性大大增加了人群中某些基因表型的多樣化?；虻亩鄳B(tài)性顯示了遺傳背景的多樣性和復(fù)雜性。它可能是人類(lèi)在進(jìn)化過(guò)程中抵御不良環(huán)境因素的一種適應(yīng)性表現(xiàn)，對(duì)維持種群的生存與延續(xù)具有重要的生物學(xué)意義。基因多態(tài)性在人群中的基因型分布頻率符合Hardy-Wenberg平衡，其可以使基因的轉(zhuǎn)錄水平或活性的增強(qiáng)或降低、改變遺傳密碼、啟動(dòng)子的突變及非轉(zhuǎn)錄區(qū)的突變、導(dǎo)致蛋白質(zhì)肽鏈中的片段缺失等。如果基因多態(tài)性的堿基的取代、缺失、插入引編碼序列的核苷酸順序改變，在轉(zhuǎn)錄和翻譯合成蛋白質(zhì)的過(guò)程中，有的對(duì)多肽鏈中氨基酸的排列順序產(chǎn)生影響，有的不產(chǎn)生影響?？煞譃椋哄e(cuò)義突變(missensemutation)指DNA分子中堿基對(duì)的取代，使得mRNA的某一密碼子發(fā)生變化，由他所編碼的氨基酸就變成另一種不同的氨基酸，使得多肽鏈中氨基酸的順序也相應(yīng)地發(fā)生改變。無(wú)義突變(nonsensemutation)指由于堿基取代使原來(lái)可翻譯某種氨基酸的密碼子變成了終止密碼子。例如UAU（氨酸）顛換成UAA（終止密碼子）使多肽鏈的合成到此終止，形成一條不完整的多肽鏈，使蛋白質(zhì)的生物活性和功能改變。轉(zhuǎn)換也可引起無(wú)義突變。無(wú)義突變和DNA片段的缺失都可以導(dǎo)致肽鏈中的片段缺失，致使基因編碼的蛋白質(zhì)失去原有的功能。同義突變(samesensemutation)指堿基的取代并不都是引起錯(cuò)義突變和翻譯終止，也就是雖然堿基被取代了，但蛋白質(zhì)水平上沒(méi)有引起變化，氨基酸沒(méi)有被取代。移碼突變(frame-shiftingmutation)指在編碼序列中單個(gè)堿基、數(shù)個(gè)堿基的缺失或插入，片段的缺失或插入可使突變位點(diǎn)之后的三聯(lián)體密碼子閱讀框發(fā)生改變，不能編碼原來(lái)的正常蛋白質(zhì)。移碼突變不僅翻譯后的肽鏈中氨基酸序列發(fā)生改變，而且也導(dǎo)致肽鏈中的大片段缺失。影響mRNA剪接：如果點(diǎn)突變發(fā)生內(nèi)含子的剪切位點(diǎn)，可以產(chǎn)生兩種影響：一是原有的剪接位點(diǎn)消失，二是產(chǎn)生新的剪切位點(diǎn)。無(wú)論是那一種形式，都可以導(dǎo)致mRNA的錯(cuò)誤剪接，產(chǎn)生異常的mRNA，最終產(chǎn)生異常的表達(dá)產(chǎn)物，數(shù)個(gè)堿基的缺失、片段缺失等勻有可能造成剪接位點(diǎn)的缺失。通過(guò)對(duì)基因多態(tài)性與疾病的易感性的聯(lián)系研究，可闡明人體對(duì)疾病、毒物和應(yīng)激的易感性，為臨床醫(yī)學(xué)、遺傳病學(xué)、預(yù)防醫(yī)學(xué)的發(fā)展開(kāi)拓了新的研究領(lǐng)域。人類(lèi)基因多態(tài)性在闡明人體對(duì)疾病、毒物的易感性與耐受性，疾病臨床表現(xiàn)的多樣性（clinicalphenotypediversity），以及對(duì)藥物治療的反應(yīng)性上都起著重要的作用。早期臨床上有關(guān)基因多態(tài)性的研究是從HLA基因開(kāi)始的，分析基因型在疾病發(fā)生易感性方面的作用，如HLA-B27等位基因與強(qiáng)直性脊椎炎發(fā)生率的密切關(guān)聯(lián)，可作為診斷的依據(jù)。通過(guò)基因多態(tài)性的研究，可從基因水平揭示人類(lèi)不同個(gè)體間生物活性物質(zhì)的功能及效應(yīng)存在著差異的本質(zhì)。疾病基因多態(tài)性與臨床表型多樣性的聯(lián)系已受到重視，如腫瘤等多基因病的臨床表型往往多樣化，闡明基因型（genotype）與表型(phenotype)之間的聯(lián)系在認(rèn)識(shí)疾病的發(fā)生機(jī)理、預(yù)測(cè)疾病的轉(zhuǎn)歸等方面也有重要的作用。藥物代謝酶、轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白和受體的遺傳多態(tài)性是導(dǎo)致藥物反應(yīng)個(gè)體和群體差異的重要原因。藥物代謝酶的表型表現(xiàn)為催化代謝的活性大小，可通過(guò)測(cè)定其底物的代謝率確定。表型是個(gè)體間藥物代謝和反應(yīng)差異的表現(xiàn)，而基因型則是反應(yīng)差異的根本原因。藥物代謝基因多態(tài)性可以影響藥物的代謝過(guò)程及清除率，從而影響治療效果。致病基因的多態(tài)性使同一疾病不同個(gè)體其體內(nèi)生物活性物質(zhì)的功能及效應(yīng)出現(xiàn)差異，導(dǎo)致治療反應(yīng)性上懸殊，按照基因多態(tài)性的特點(diǎn)用藥，將會(huì)使臨床治療符合個(gè)體化的要求。在疾病基因多態(tài)性研究的引導(dǎo)下，臨床醫(yī)生將有可能預(yù)斷不同的個(gè)體在同樣的致病條件下會(huì)出現(xiàn)什么樣的病理反應(yīng)和臨床表現(xiàn)，即臨床表型。如高血壓的治療將根據(jù)基因多態(tài)性的研究選擇更具針對(duì)性的藥物，調(diào)整其劑量，而不是不加選擇地使用ACEI、鈣拮抗劑或交感神經(jīng)受體阻斷劑。合并癥的防治也會(huì)更個(gè)體化，更具針對(duì)性。基因的有害突變導(dǎo)致基因多態(tài)性，經(jīng)典的突變和動(dòng)態(tài)突變本身可能是遺傳病的病因；同時(shí)，眾多的多態(tài)性位點(diǎn)又是很好的遺傳標(biāo)記，可以在遺傳病的研究和臨床診斷中發(fā)揮重要的作用。多態(tài)性作為遺傳病的病因：點(diǎn)突變引起的疾?。簭溺牭稜罴?xì)胞貧血開(kāi)始，突變引起各種遺傳病的例子愈來(lái)愈多，遺傳性腫瘤也逐漸被認(rèn)識(shí)。重復(fù)序列多態(tài)性作為遺傳病的病因：如CCG，CTG和CAG這樣的三核苷酸重復(fù)序列，當(dāng)其拷貝數(shù)過(guò)度增高時(shí)可以引起強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。三核苷酸拷貝數(shù)的擴(kuò)增或突變發(fā)生在世代傳遞過(guò)程中，由于拷貝數(shù)在世代間的改變，它被稱(chēng)為動(dòng)態(tài)突變。目前動(dòng)態(tài)突變疾病大多是些神經(jīng)系統(tǒng)的退行性疾病，也有少數(shù)腫瘤。動(dòng)態(tài)突變疾病的發(fā)現(xiàn)提示序列拷貝數(shù)的多態(tài)性能夠成為遺傳病的病因。多態(tài)性作為遺傳標(biāo)記的應(yīng)用：絕大多數(shù)DNA多態(tài)性并不引起遺傳病，但可作為遺傳標(biāo)記來(lái)使用。例如：上述提到的各種多態(tài)性標(biāo)記，包括RFLP位點(diǎn)，微衛(wèi)星和小衛(wèi)星DNA標(biāo)記都已廣泛用于遺傳病的連鎖診斷。利用各條染色體上位置已知的眾多的多態(tài)性標(biāo)記，通過(guò)患病家系的連鎖分析，可以找到多基因病的致病基因或相關(guān)基因的位置，并為他們的分離克隆提供依據(jù)。在疾病的關(guān)聯(lián)分析和病因?qū)W研究方面，通過(guò)比較患病群體和正常群體，可以發(fā)現(xiàn)兩組間多態(tài)性位點(diǎn)的特定等位基因頻率有顯著差別，則表明該位點(diǎn)與該疾病相關(guān)聯(lián)。使用多態(tài)性標(biāo)記的關(guān)聯(lián)分析既可以提示相關(guān)基因存在的位置，也有助于發(fā)病機(jī)理的闡明?；蚨鄳B(tài)性還可以用于疾病的分型與治療，即根據(jù)患者疾病多態(tài)性的基因型來(lái)解釋疾病的病因和臨床表現(xiàn)。在預(yù)防醫(yī)學(xué)方面，基因多態(tài)性的研究涉及的范圍廣泛，包括基因多態(tài)性與病因未知的疾病關(guān)系的研究，也包括對(duì)已知特定環(huán)境因素致病易感基因的篩選。由于基因多態(tài)性有明顯的種族差異，因此在基因-環(huán)境交互作用模式上，不同的種族之間有可能不同。所以，開(kāi)展中國(guó)人群的基因多態(tài)性與環(huán)境的作用關(guān)系的研究具有重要的意義?；蚨鄳B(tài)性的研究在職業(yè)病醫(yī)學(xué)中則更具有實(shí)際的意義。對(duì)易感基因和易感性生物標(biāo)志物的分析，將某些攜帶敏感基因型的人甄別開(kāi)來(lái)，采取針對(duì)性預(yù)防措施，提高預(yù)防職業(yè)性危害工作的效率。對(duì)特定的污染物易感人群和耐受人群的基因多態(tài)性研究，有助于闡明環(huán)境因素的致病機(jī)制，也推動(dòng)了遺傳易感性標(biāo)志物的研究。1．限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（RestrictionFragmentLengthPolymorphism，RFLP）：由DNA的多態(tài)性，致使DNA分子的限制酶切位點(diǎn)及數(shù)目發(fā)生改變，用限制酶切割基因組時(shí)，所產(chǎn)生的片段數(shù)目和每個(gè)片段的長(zhǎng)度就不同，即所謂的限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性，導(dǎo)致限制片段長(zhǎng)度發(fā)生改變的酶切位點(diǎn)，又稱(chēng)為多態(tài)性位點(diǎn)。最早是用SouthernBlot/RFLP方法檢測(cè)，后來(lái)采用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）與限制酶酶切相結(jié)合的方法。現(xiàn)在多采用PCR-RFLP法進(jìn)行研究基因的限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性。2．單鏈構(gòu)象多態(tài)性（SSCP）：是一種基于單鏈DNA構(gòu)象差別的點(diǎn)突變檢測(cè)方法。相同長(zhǎng)度的單鏈DNA如果順序不同，甚至單個(gè)堿基不同，就會(huì)形成不同的構(gòu)象。在電泳時(shí)泳動(dòng)的速度不同。將PCR產(chǎn)物經(jīng)變性后，進(jìn)行單鏈DNA凝膠電泳時(shí)，靶DNA中若發(fā)生單個(gè)堿基替換等改變時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)泳動(dòng)變位（mobilityshift），多用于鑒定是否存在突變及診斷未知突變。3．PCR-ASO探針?lè)ǎ≒CR-allelespecificoligonucleotide,ASO）：即等位基因特異性寡核苷酸探針?lè)?。在PCR擴(kuò)增DNA片段后，直接與相應(yīng)的寡核苷酸探雜交，即可明確診斷是否有突變及突變是純合子還是雜合子。其原理是：用PCR擴(kuò)增后，產(chǎn)物進(jìn)行斑點(diǎn)雜交或狹縫雜交，針對(duì)每種突變分別合成一對(duì)寡核苷酸片段作為探針，其中一個(gè)具有正常序列，另一個(gè)則具有突變堿基。突變堿基及對(duì)應(yīng)的正常堿基勻位于寡核苷酸片段的中央，嚴(yán)格控制雜交及洗脫條件，使只有與探針序列完全互補(bǔ)的等位基因片段才顯示雜交信號(hào)，而與探針中央堿基不同的等位基因片段不顯示雜交信號(hào)，如果正常和突變探針都可雜交，說(shuō)明突變基因是雜合子，如只有突變探針可以雜交，說(shuō)明突變基因?yàn)榧兒献?，若不能與含有突變序列的寡核苷探針雜交，但能與相應(yīng)的正常的寡核苷探針雜交，則表示受檢者不存在這種突變基因。若與已知的突變基因的寡核苷探針勻不能雜交，提示可能為一種新的突變類(lèi)型。PCR-SSO法：SSO技術(shù)即是順序特異寡核苷酸法（SequenceSpecificOligonucleotide,SSO）。原理是PCR基因片段擴(kuò)增后利用序列特異性寡核苷酸探針，通過(guò)雜交的方法進(jìn)行擴(kuò)增片段的分析鑒定。探針與PCR產(chǎn)物在一定條件下雜交具有高度的特異性，嚴(yán)格遵循堿基互補(bǔ)的原則。探針可用放射性同位素標(biāo)記，通過(guò)放射自顯影的方法檢測(cè)，也可以用非放射性標(biāo)記如地高辛、生物素、過(guò)氧化物酶等進(jìn)行相應(yīng)的標(biāo)記物檢測(cè)。PCR-SSP法：序列特異性引物分析即根據(jù)各等位基因的核苷酸序列，設(shè)計(jì)出一套針對(duì)每一等位基因特異性的（allele-specific）、或組特異性(group-specific)的引物，此即為序列特異性引物（SSP）。SSP只能與某一等位基因特異性片段的堿基序列互補(bǔ)性結(jié)合，通過(guò)PCR特異性地?cái)U(kuò)增該基因片段，從而達(dá)到分析基因多態(tài)性的目的。PCR-熒光法：用熒光標(biāo)記PCR引物的5’端，熒光染料FAM和JOE呈綠色熒光，TAMRA呈紅色熒光，COUM呈蘭色熒光，不同熒光標(biāo)記的多種引物同時(shí)參加反應(yīng)，PCR擴(kuò)增待檢測(cè)的DNA，合成的產(chǎn)物分別帶有引物5’端的染料，很容易發(fā)現(xiàn)目的基因存在與否。PCR-DNA測(cè)序：是診斷未知突變基因最直接的方法，由于PCR技術(shù)的應(yīng)用，使得DNA測(cè)序技術(shù)從過(guò)去的分子克隆后測(cè)序進(jìn)入PCR直接測(cè)序。PCR產(chǎn)物在自動(dòng)測(cè)序儀上電泳后測(cè)序。常用方法有：Sanger雙脫氧末端終止法;Maxam-Gilbert化學(xué)裂解法；DNA測(cè)序的自動(dòng)化。目前DNA順序全自動(dòng)激光測(cè)定法是最先進(jìn)的方法。PCR指紋圖法（PCR-fingerprints）：實(shí)用于快速的同種異型DR/Dw配型。在DR/DW純合子及雜合子個(gè)體中，每種DR單倍型及每種單倍型組合所產(chǎn)生的單鏈環(huán)狀結(jié)構(gòu)的大小、數(shù)目和位置各異，由于同質(zhì)雙鏈和異質(zhì)雙鏈之間的分子構(gòu)象不同。在非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳時(shí)，它們的遷移率各不相同，從而獲得單倍型特異的電泳帶格局即PCR指紋。也有人用人工合成的短寡核苷酸片段作為探針，同經(jīng)過(guò)酶切的人體DNA作Southernblot，可以得出長(zhǎng)度不等的雜交帶，雜交帶的數(shù)目和分子量的大小具有個(gè)體特異性，除非同卵雙生，幾乎沒(méi)有兩個(gè)人是完全相同的，就象人的指紋一樣，人們把這種雜交帶圖形稱(chēng)為基因指紋(genefinger-printing)?；蛐酒ǎ河址Q(chēng)為DNA微探針陣列（Microarray）。它是集成了大量的密集排列的大量已知的序列探針，通過(guò)與被標(biāo)記的若干靶核酸序列互補(bǔ)匹配，與芯片特定位點(diǎn)上的探針雜交，利用基因芯片雜交圖象，確定雜交探針的位置，便可根據(jù)堿基互補(bǔ)匹配的原理確定靶基因的序列。這一技術(shù)已用于基因多態(tài)性的檢測(cè)。對(duì)多態(tài)性和突變檢測(cè)型基因芯片采用多色熒光探針雜交技術(shù)可以大大提高芯片的準(zhǔn)確性、定量及檢測(cè)范圍。應(yīng)用高密度基因芯片檢測(cè)單堿基多態(tài)性，為分析SNPs提供了便捷的方法?！岸鄳B(tài)性”一詞最早用于生物學(xué)，指同一種族的生物體具有不同的特性。在面向?qū)ο蟮某绦蛟O(shè)計(jì)理論中，多態(tài)性的定義是：同一操作作用于不同的類(lèi)的實(shí)例，將產(chǎn)生不同的執(zhí)行結(jié)果，即不同類(lèi)的對(duì)象收到相同的消息時(shí)，得到不同的結(jié)果。多態(tài)是面向?qū)ο蟪绦蛟O(shè)計(jì)的重要特征之一，是擴(kuò)展性在“繼承”之后的又一重大表現(xiàn)。對(duì)象根據(jù)所接受的消息而做出動(dòng)作，同樣的消息被不同的對(duì)象接受時(shí)可能導(dǎo)致完全不同的行為，這種現(xiàn)象稱(chēng)為多態(tài)性。多態(tài)性包含編譯時(shí)的多態(tài)性、運(yùn)行時(shí)的多態(tài)性?xún)纱箢?lèi)。即：多態(tài)性也分靜態(tài)多態(tài)性和動(dòng)態(tài)多態(tài)性?xún)煞N。靜態(tài)多態(tài)性是指定義在一個(gè)類(lèi)或一個(gè)函數(shù)中的同名函數(shù)，它們根據(jù)參數(shù)表（類(lèi)型以及個(gè)數(shù)）區(qū)別語(yǔ)義，并通過(guò)靜態(tài)聯(lián)編實(shí)現(xiàn)，例如，在一個(gè)類(lèi)中定義的不同參數(shù)的構(gòu)造函數(shù)。動(dòng)態(tài)多態(tài)性是指定義在一個(gè)類(lèi)層次的不同類(lèi)中的重載函數(shù)，它們一般具有相同的函數(shù)，因此要根據(jù)指針指向的對(duì)象所在類(lèi)來(lái)區(qū)別語(yǔ)義，它通過(guò)動(dòng)態(tài)聯(lián)編實(shí)現(xiàn)。在用戶(hù)不作任何干預(yù)的環(huán)境下，類(lèi)的成員函數(shù)的行為能根據(jù)調(diào)用它的對(duì)象類(lèi)型自動(dòng)作出適應(yīng)性調(diào)整，而且調(diào)整是發(fā)生在程序運(yùn)行時(shí)，這就是程序的動(dòng)態(tài)多態(tài)性。即，發(fā)出同樣的消息被不同類(lèi)型的對(duì)象接收時(shí)，有可能導(dǎo)致完全不同的行為。多態(tài)性就是多種表現(xiàn)形式，具體來(lái)說(shuō)，可以用"一個(gè)對(duì)外接口，多個(gè)內(nèi)在實(shí)現(xiàn)方法"表示。舉一個(gè)例子，計(jì)算機(jī)中的堆?？梢源鎯?chǔ)各種格式的數(shù)據(jù)，包括整型，浮點(diǎn)或字符。不管存儲(chǔ)的是何種數(shù)據(jù)，堆棧的算法實(shí)現(xiàn)是一樣的。針對(duì)不同的數(shù)據(jù)類(lèi)型，編程人員不必手工選擇，只需使用統(tǒng)一接口名，系統(tǒng)可自動(dòng)選擇。在ClassA的test函數(shù)前加上virtual，即在運(yùn)行時(shí)多態(tài)的時(shí)候，程序輸出結(jié)果為：ccc在ClassA的test函數(shù)前不加virtual，即在編譯時(shí)多態(tài)的時(shí)候，程序輸出結(jié)果為：aaaC++的多態(tài)性：在基類(lèi)的函數(shù)前面加上Virtual關(guān)鍵字，在派生類(lèi)中重寫(xiě)該函數(shù)，運(yùn)行時(shí)將會(huì)根據(jù)對(duì)象的實(shí)際類(lèi)型來(lái)調(diào)用相應(yīng)的函數(shù)。如果對(duì)象類(lèi)型是派生類(lèi)，就調(diào)用派生類(lèi)的函數(shù)；如果對(duì)象類(lèi)型是基類(lèi)，就調(diào)用基類(lèi)的函數(shù)。在心理學(xué)和遺傳學(xué)交界的領(lǐng)域中，一個(gè)熱門(mén)的話(huà)題就是氣質(zhì)的遺傳因素和基因多態(tài)性。氣質(zhì)，作為個(gè)體內(nèi)在的、獨(dú)特的心理生理特性，在很大程度上影響著我們的行為、情感和反應(yīng)。而近年來(lái)，研究者們開(kāi)始探索氣質(zhì)的遺傳基礎(chǔ)，特別是基因多態(tài)性在這一領(lǐng)域的作用?；蚨鄳B(tài)性是指基因序列中的微小差異，這些差異可能表現(xiàn)為單個(gè)堿基的變異，或者是小的基因片段的插入或缺失。這些基因多態(tài)性可以影響個(gè)體的生理和行為特征，包括氣質(zhì)。許多研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，特定的基因多態(tài)性與氣質(zhì)特征有關(guān)。例如，一些研究發(fā)現(xiàn)，與神經(jīng)遞質(zhì)代謝有關(guān)的基因多態(tài)性可能與焦慮型氣質(zhì)有關(guān)。另一些研究則發(fā)現(xiàn)，與獎(jiǎng)賞系統(tǒng)相關(guān)的基因多態(tài)性可能與活躍型氣質(zhì)有關(guān)。這些發(fā)現(xiàn)不僅深化了我們對(duì)氣質(zhì)形成機(jī)制的理解，而且也可能為預(yù)防和治療某些心理行為問(wèn)題提供新的視角。盡管已經(jīng)取得了一些有意義的發(fā)現(xiàn)，但氣質(zhì)的遺傳因素和基因多態(tài)性的研究仍然面臨許多挑戰(zhàn)。氣質(zhì)是一個(gè)復(fù)雜的心理現(xiàn)象，受到多種因素的影響，包括環(huán)境、經(jīng)驗(yàn)和發(fā)育過(guò)程。這意味著，基因的影響可能只是其中的一部分。大多數(shù)關(guān)于氣質(zhì)和基因多態(tài)性的研究都是基于相對(duì)較小的樣本，這可能導(dǎo)致結(jié)果的泛化能力有限。我們需要更多的跨文化和跨物種的研究來(lái)驗(yàn)證這些發(fā)現(xiàn)，并理解其背后的機(jī)制。盡管面臨許多挑戰(zhàn)，但氣質(zhì)的遺傳因素和基因多態(tài)性的研究仍然是一個(gè)充滿(mǎn)活力和潛力的領(lǐng)域。隨著技術(shù)的發(fā)展和研究的深入，我們有望更深入地理解氣質(zhì)的遺傳基礎(chǔ)，從而為改善個(gè)體和社會(huì)的健康和福祉提供新的途徑。Y染色體是決定人類(lèi)性別的重要遺傳物質(zhì)，通過(guò)研究Y染色體的變異和遺傳信息，可以揭示早期人類(lèi)進(jìn)入東亞的歷史以及東亞人群特征的形成過(guò)程。據(jù)Y染色體研究顯示，早期人類(lèi)在約6萬(wàn)年前開(kāi)始從非洲大陸向世界各地?cái)U(kuò)散。一部分人群經(jīng)過(guò)南亞、東南亞的路線(xiàn)進(jìn)入東亞，成為現(xiàn)代東亞人的祖先。這些人群在進(jìn)入東亞的過(guò)程中，逐漸適應(yīng)了當(dāng)?shù)氐沫h(huán)境和氣候條件，形成了不同的遺傳特征和文化傳統(tǒng)。隨著時(shí)間的推移，東亞人群逐漸形成了自己獨(dú)特的遺傳特征和文化傳統(tǒng)。這些特征的形成與地理環(huán)境、文化交流和歷史事件等多種因素有關(guān)。東亞地區(qū)地形復(fù)雜多樣，包括高原、山地、平原和盆地等。這種地理環(huán)境對(duì)人群的分布和遷移產(chǎn)生了深遠(yuǎn)的影響，使得不同地區(qū)的人群形成了獨(dú)特的遺傳特征和文化傳統(tǒng)。例如，生活在高原和山地地區(qū)的人群，因?yàn)樽匀粭l件較為惡劣，通常具有較強(qiáng)的身體素質(zhì)和耐受力；而生活在平原和盆地地區(qū)的人群，則更有可能發(fā)展出先進(jìn)的農(nóng)業(yè)和文化。東亞地區(qū)是一個(gè)多元文化的區(qū)域，不同民族和文化之間有著密切的交流和互動(dòng)。這些文化交流對(duì)東亞人群特征的形成產(chǎn)生了深遠(yuǎn)的影響。例如，游牧民族的文化傳統(tǒng)強(qiáng)調(diào)騎馬、射箭等技能，這些技能在戰(zhàn)爭(zhēng)和狩獵中非常有用，因此在游牧民族中得到了廣泛的傳播和傳承。歷史事件也對(duì)東亞人群特征的形成產(chǎn)生了影響。例如，在中國(guó)的歷史上，中原地區(qū)的漢族和北方游牧民族之間經(jīng)常發(fā)生戰(zhàn)爭(zhēng)和融合，這種融合對(duì)漢族和北方游牧民族的文化和遺傳特征都產(chǎn)生了深遠(yuǎn)的影響。近代以來(lái)的人口遷徙和城市化也對(duì)東亞人群特征產(chǎn)生了影響。隨著城市化進(jìn)程的加速，大量人口從農(nóng)村轉(zhuǎn)移到城市，這種人口流動(dòng)對(duì)城市和農(nóng)村地區(qū)的人群特征產(chǎn)生了影響。Y染色體揭示的早期人類(lèi)進(jìn)入東亞和東亞人群特征形成過(guò)程是一個(gè)復(fù)雜而多元的歷史過(guò)程。這個(gè)過(guò)程受到地理環(huán)境、文化交流和歷史事件等多種因素的影響，形成了現(xiàn)代東亞人群獨(dú)特的遺傳特征和文化傳統(tǒng)。隨著科學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步，我們對(duì)于這個(gè)歷史過(guò)程的認(rèn)識(shí)也將越來(lái)越深入。遺傳多態(tài)性是在同一群體中