【生物】基因表達與性狀的關系-2023-2024學年高一生物 人教版2019必修2

第二節(jié)基因表達與性狀的關系第四章基因的表達情境導入1.該同卵雙胞胎，其細胞的基因組成一樣嗎?A市的一棟居民樓發(fā)生了一起惡性事件，警方發(fā)現(xiàn)該樓502室的一女子身亡。警方勘察現(xiàn)場結合解剖判斷死者死于他殺，客廳即為第一案發(fā)現(xiàn)場，現(xiàn)場無目擊者無監(jiān)控器。在現(xiàn)場還發(fā)現(xiàn)了非受害人留下的皮屑，多方分析，認定為兇手遺留。根據(jù)公安局DNA入庫比對，該DNA信息意外的指向兩名男性，兩位犯罪嫌疑人為同卵雙胞胎且此時都在A市，到底誰是兇手？一樣討論：情境導入當警官見到兩位犯罪嫌疑人時卻發(fā)現(xiàn)，雖然兩人為同卵雙胞胎，但兩者似乎也有較為差別的外貌，雙胞胎弟弟因為在高原生活過一段時間，所以面頰出現(xiàn)高原紅癥狀。除此之外雙胞胎哥哥患有白化病和囊性纖維病，而雙胞胎弟弟只患有囊性纖維病。2.這一對同卵雙胞胎部分性狀的差異，還可能是由什么因素引起的?可能是由兩人所處的環(huán)境因素引起的弟弟哥哥一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系復制蛋白質(zhì)轉錄翻譯基因（DNA）復制RNA逆轉錄中心法則圖解生物的性狀蛋白質(zhì)如何體現(xiàn)生物性狀環(huán)境條件如何影響生物性狀基因與性狀不一定是一一對應的關系一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系圓粒豌豆皺粒豌豆一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系【例1】豌豆的圓粒與皺粒圓粒豌豆的形成機制編碼淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶活性正常淀粉合成正常，含量增加淀粉含量高，有效保留水分皺粒豌豆的形成機制編碼淀粉分支酶的基因被打亂淀粉分支酶異常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的由于失水而皺縮基因酶代謝過程性狀外來DNA插入圓粒豌豆皺粒豌豆一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系1.分析兩個人兩種疾?。ò谆?、囊性纖維化）的發(fā)病機理？2.用文字和箭頭總結基因、酶（表達產(chǎn)物）與性狀之間的關系。合作探究一：請同學們自主閱讀教材P71-72，小組合作思考討論完成問題。

弟弟哥哥一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系【例2】白化病編碼酪氨酸酶的基因異常酪氨酸酶不能正常合成酪氨酸不能正常轉化為黑色素缺乏黑色素，表現(xiàn)白化病基因

控制酶的合成代謝過程控制生物性狀控制基因通過控制____的合成來控制___________，進而控制生物體的性狀。結論一：酶代謝過程間接控制一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系【例3】囊性纖維化

囊性纖維化是北美白種人常見的一種遺傳病，每1800個人中就有一個患者，每25個人中就有一個致病基因攜帶者。正常氣管囊性纖維化氣管氣流大小患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量生長繁殖，最終使肺功能嚴重受損。一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系編碼CFTR蛋白的基因_____________CFTR蛋白在508位缺少________CFTR蛋白轉運_______的功能異常支氣管黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量繁殖，肺功能嚴重受損CFTR蛋白__________發(fā)生變化缺失3個堿基苯丙氨酸空間結構氯離子編碼CFTR蛋白的基因基因蛋白質(zhì)結構性狀表現(xiàn)蛋白質(zhì)功能結論二：基因還能通過控制______________來_____控制生物體的性狀蛋白質(zhì)的結構直接小結基因酶細胞代謝生物性狀結構蛋白生物性狀蛋白質(zhì)間接作用直接作用所有的基因都表達嗎？二、基因的選擇性表達與細胞分化警方證據(jù)材料：在兩犯罪嫌疑人的皮膚細胞、紅細胞（有細胞核）和胰島細胞這三種細胞中的DNA和mRNA檢測結果中，辦案人員發(fā)現(xiàn)了一些問題。結果如下表所示：檢測的三種細胞波形蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因波形蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA皮膚細胞++++--紅細胞+++-+-胰島細胞+++--+說明：“+”表示檢測發(fā)現(xiàn)相應的分子，“-”表示檢測未發(fā)現(xiàn)相應的分子。二、基因的選擇性表達與細胞分化檢測的三種細胞波形蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因波形蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA皮膚細胞++++--紅細胞+++-+-胰島細胞+++--+(1)這3種細胞中合成的蛋白質(zhì)種類有什么差別？皮膚細胞只能合成波形蛋白，不能合成珠蛋白和胰島素；紅細胞只能合成珠蛋白；胰島細胞只能合成胰島素。二、基因的選擇性表達與細胞分化檢測的三種細胞波形蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因波形蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA皮膚細胞++++--紅細胞+++-+-胰島細胞+++--+(2)3種細胞中的DNA都含有波形蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢測到其中一種基因的mRNA，這一事實說明了什么？在不同細胞內(nèi)表達的基因不同。基因的表達具有選擇性。二、基因的選擇性表達與細胞分化胰島細胞紅細胞一類是在所有細胞中都表達的基因，指導合成的蛋白質(zhì)是維持細胞基本生命活動所必需的，如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因。另一類是只在某類細胞中特異性表達的基因，如卵清蛋白基因、胰島素基因。1.表達的基因分類：二、基因的選擇性表達與細胞分化2.細胞分化的實質(zhì)細胞分化的實質(zhì)就是：基因的選擇性表達基因的選擇性表達與基因表達的調(diào)控有關調(diào)控基因是否表達調(diào)控基因表達多少這些調(diào)控會直接影響性狀三、表觀遺傳資料1根據(jù)兩犯罪嫌疑人白化病患病情況繪制的遺傳圖譜。①經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，白化病是由一對等位基因的控制的隱性遺傳病。即基因型為aa時患病，根據(jù)圖一圖二遺傳分析同卵雙胞胎基因型應該不同。aaAaAaAa②警官對雙胞胎兄弟做基因測序時發(fā)現(xiàn)控制白化病的基因位點都有A和a基因；弟弟正常，而哥哥患病，隨后對他女兒的基因測序發(fā)現(xiàn)也有A和a基因，且患病，怎么會出現(xiàn)這樣的結果呢？③進一步對兄弟兩家庭成員的A基因序列進行研究，發(fā)現(xiàn)哥哥和他女兒的A基因中出現(xiàn)多處-CH3，而弟弟家庭中含有A的基因序列中沒有-CH3，通過查閱資料發(fā)現(xiàn)甲基化會抑制DNA的轉錄過程。即A-CH3a基因型中A不表達，所以導致即使是Aa仍患病。-CH3在A基因上遺傳Aa哥哥弟弟資料2柳穿魚花的形態(tài)結構遺傳兩株柳穿魚體內(nèi)Lcyc基因的序列相同植株A植株BLcyc基因在開花時表達Lcyc基因不表達Lcyc基因被高度甲基化(Lcyc基因有多個堿基連接甲基基團)Lcyc基因正常三、表觀遺傳植株A植株B×PF1F21.F1的花為什么與植株A的相似？F1植株同時含有來自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能夠表達，表現(xiàn)為顯性；植株B的Lcyc基因由于被高度甲基化，基因表達受到抑制，表現(xiàn)為隱性。因此，同時含有這兩個基因的F1中，F(xiàn)1的花與植株A的相似.2.在F2中，為什么有些植株的花與植株B的相似？F1自交后，F(xiàn)2中有少部分植株含有兩個來自植株B的Lcyc基因，由于該基因被高度甲基化，基因表達受到抑制，因此，這部分植株的花與植株B相似3.Lcyc基因的高度甲基化修飾能夠遺傳嗎？判斷的理由是什么？能三、表觀遺傳資料3

某種實驗小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy為顯性，表現(xiàn)為黃色；a為隱性，表現(xiàn)為黑色體毛。純種黃色小鼠與純種黑色小鼠雜交，子代小鼠基因型為Avya，卻表現(xiàn)出黃色和黑色之間的一系列過渡類型。黑色體毛aa黃色體毛AvyAvyAvya因為小鼠的Avy基因的前端(或稱“上游”)有一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達水平，這段堿基序列具有多個可發(fā)有多個可發(fā)生DNA甲基化修飾的位點，當這些位點甲基化后，Avy基因的表達就受到抑制，并且甲基化程度越高，受到的抑制越明顯，小鼠體毛的顏色就越深.三、表觀遺傳三、表觀遺傳1概念：

生物體基因的________保持不變，但________和_____發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺傳。堿基序列基因表達表型2原因：環(huán)境DNA甲基化誘發(fā)①DNA甲基化修飾；*主要抑制轉錄；③組蛋白甲基化、乙?；龋虎诜蔷幋aRNA干擾（例如miRNA）；*主要抑制翻譯；三、表觀遺傳3特點：DNA完全一致的工蜂和蜂王基因表達和表型可以遺傳給后代基因的堿基序列保持不變DNA的甲基化修飾可以發(fā)生可逆性變化，即被修飾的DNA可能發(fā)生去甲基化表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動過程中可遺傳不變性可逆性普遍性三、表觀遺傳Homosapienschromosome11,GRCh38.p14酪氨酸酶基因位置標準酪氨酸酶序列AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGA弟弟酪氨酸酶序列AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGA哥哥酪氨酸酶序列AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGACH3CH3CH3犯罪現(xiàn)場酪氨酸酶序列AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGACH3CH3CH3案件證據(jù)CH3CH3三、表觀遺傳原來哥哥的犯罪動機是因為上個月外出受到了受害女子歧視辱罵，在本身成長過程中受到歧視已讓該男子內(nèi)心脆弱敏感，本次再受辱罵該男子懷恨在心，不能控制，伺機報復，最終等待他的將是法律的制裁。三、表觀遺傳4與社會的聯(lián)系：健康的生活方式影響“命運”！三、表觀遺傳5基因與性狀的關系：在大多數(shù)情況下，基因與性狀的關系并不是簡單的一一對應的關系例：人的身高是由多個基因決定的，其中每個基因?qū)ι砀叨加幸欢ǖ淖饔?。一個性狀可以受到多個基因的影響例：水稻中的Ghd7基因編碼的蛋白質(zhì)不僅參與了開花的調(diào)控，而且對水稻的生長、發(fā)育和產(chǎn)量都有重要作用。一個基因也可以影響多個性狀水稻Ghd7開花生長產(chǎn)量發(fā)育三、表觀遺傳例：“問題探討”中水毛茛兩種類型葉的形成也與環(huán)境因素相關水毛茛兩種類型葉例：后天的營養(yǎng)和體育鍛煉等對人的身高也有重要作用生物體的性狀也不完全是由基因決定的，環(huán)境對性狀也有著重要影響思維訓練

遺傳學家曾做過這樣的實驗：果蠅幼蟲正常的培養(yǎng)溫度為25℃，將剛孵化的殘翅果蠅幼蟲放在31℃的環(huán)境中培養(yǎng)，得到了一些翅長接近正常的果蠅成蟲，這些翅長接近正常的果蠅在正常環(huán)境溫度下產(chǎn)生的后