多系統(tǒng)萎縮診斷標(biāo)準(zhǔn)解讀

SA診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷為可能的MSA的敏感性為41%,很可能的MSA的敏感性僅為18%1確診的MSA2很可能的MSA3可能的MSA一致，即腦組織尸檢病理學(xué)證實(shí)中樞神經(jīng)系統(tǒng)核蛋白的神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞包涵體(GCIs)并伴有橄欖腦橋小腦萎縮或黑質(zhì)紋狀體變與第二版診斷標(biāo)準(zhǔn)一樣[1,6],所有確定性MSA臨床診斷的先決條件必須具非運(yùn)動(dòng)特征、至少一個(gè)提示MSA的腦磁共振成像(MRI)標(biāo)志物和缺乏排除標(biāo)準(zhǔn)，見(jiàn)表2。核心臨床特征包括：殘余尿量(PVR)>100ml、急迫性尿失禁、站立3min內(nèi)或直立傾斜試驗(yàn)(HUT)出現(xiàn)神經(jīng)源性直立性低血壓(nOH)和左旋多巴反應(yīng)不良基本特征散發(fā)的、進(jìn)展性的、成年起病(>30歲)自主神經(jīng)功能衰竭(至少具備1項(xiàng)):①原因不明的排尿困難，PVR>100ml;②原因不明的急性尿失禁；③站立后3min內(nèi)或HUT出現(xiàn)nOH合并以下至少一項(xiàng)：左旋多巴反應(yīng)不良性帕金森綜合征；1.自主神經(jīng)功能衰竭(至少具備1項(xiàng)):①原因不明的排尿困難伴隨尿潴留；②原因不明的急性尿失禁；③站立后10min現(xiàn)nOH3.小腦功能障礙(至少包括以下1項(xiàng)：步態(tài)共濟(jì)失調(diào)、肢體共濟(jì)失調(diào)、小腦功能障礙(至少包括以下2項(xiàng)：步態(tài)共小腦性構(gòu)音障礙和小腦性眼動(dòng)障礙)小腦性眼動(dòng)障礙)或非運(yùn)動(dòng)癥狀)MRI標(biāo)志物無(wú)無(wú)1.萎縮見(jiàn)于：①殼核；②小腦中腳；③腦橋；1.萎縮見(jiàn)于：①殼核；②幕下結(jié)構(gòu)(腦橋和小腦中腳)1.萎縮見(jiàn)于：①殼核；②小腦中腳；③腦橋；1.萎縮見(jiàn)于：①殼核；②幕下結(jié)構(gòu)(腦橋和小腦中腳)④小腦2.“十字征”2.臨床很可能的MSA:定義為具有至少2個(gè)自主神經(jīng)功能衰竭的核心特征(排尿困難伴隨任何容量的PVR、急性尿失禁和站立10min內(nèi)或HUT延遲出現(xiàn)的nOH)、帕金森綜合征(不考慮對(duì)左旋多巴的反應(yīng)性)和小腦功能障礙的任意組合，包括帕金森綜合征合并小腦功能障礙但無(wú)自主神經(jīng)功能衰竭。臨床很可能的MSA的診斷不需要腦MRI標(biāo)志物。當(dāng)臨床表現(xiàn)診斷為臨床很可能的MSA,但腦MRI有陽(yáng)性支持特征時(shí)，仍診斷為臨床很可能的MSA。研究顯示與第二版診斷共識(shí)相比，臨床很可能的MDS-MSA提高了診斷性能，在疾病早期表現(xiàn)出良好的特異性、整體準(zhǔn)確性和較好的敏感性，將成為臨床實(shí)踐和研究的重要診斷工具[8]。3.臨床確診的MSA和臨床很可能的MSA的核心臨床特征：(1)泌尿生殖功能衰竭：18%的MSA患者最初唯一的表現(xiàn)為下尿路(LUT)癥狀，提示泌尿生殖功能衰竭，比運(yùn)動(dòng)癥狀出現(xiàn)早2.8年[9]。在初步評(píng)估疑似MSA的患者中篩查L(zhǎng)UT功能障礙時(shí)，建議進(jìn)行以下評(píng)估：①詢問(wèn)有無(wú)尿潴留和排尿異常的病史。尿潴留癥狀包括：尿急、日間尿頻、夜尿增多、急性尿失禁，以及統(tǒng)稱為“膀胱過(guò)度活動(dòng)”的癥狀。且臨床醫(yī)生也不能因?yàn)樽笮喟头磻?yīng)不良而放棄開(kāi)始左旋多巴障礙和小腦性眼動(dòng)障礙，具有2項(xiàng)以上特征診斷為臨床確診的MSA,具有1項(xiàng)以上3年內(nèi)快速進(jìn)展的運(yùn)動(dòng)特征；(2)運(yùn)動(dòng)癥狀出狀出現(xiàn)后的3年內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重的語(yǔ)言障礙；(5)運(yùn)動(dòng)癥狀出現(xiàn)勃起功能障礙(如年齡低于60歲，為臨床很可能的MSA);(5)病理性強(qiáng)哭強(qiáng)笑。多中腳(MCP)和小腦的萎縮，“十字征”,殼核和MCP彌散率增加，見(jiàn)表2、圖1~7。臨床確診的MSA-C的診斷標(biāo)準(zhǔn)，至少有殼核萎縮或彌散率增加，腦橋或MCP萎縮，或“十字征”其中一項(xiàng)。孤立小腦萎縮或MCP彌散率增加并不支持臨床確診的MSA-C的診斷.圖1～7臨床確診的多系統(tǒng)萎縮(MSA)的磁共振成像(MRI)標(biāo)志物[1.18]圖1T1加權(quán)像顯示MSA患者(圖1A)的小腦幕下萎縮，包括腦橋萎縮(實(shí)箭頭)和小腦萎縮(虛線箭頭),伴小腦裂和小腦間隙增大，腦室連續(xù)擴(kuò)張(點(diǎn)箭頭),而帕金森病(PD)患者(圖1B)沒(méi)有相關(guān)的小腦幕下萎縮圖2T1加權(quán)顯示MSA患者(圖2A)橋小腦中腳(MCP)萎縮(實(shí)箭頭),而PD患者(圖2B)未見(jiàn)MCP萎縮(實(shí)箭頭)。MSA患者(圖2A)有小腦萎縮，小腦裂和小腦間隙增大(虛線箭頭)圖3MSA患者T2加權(quán)像出現(xiàn)“十字征”(實(shí)箭頭)圖4與沒(méi)有殼核萎縮的PD患者(圖4C)相比，MSA患者(圖4A、B)在T2加權(quán)圖像上出現(xiàn)殼核萎縮(實(shí)箭頭)和信號(hào)變化，包括裂隙征(虛線箭頭)(圖4A)和與蒼白球比較的殼核低信號(hào)(點(diǎn)箭頭)(圖4A、B)圖5與MCP正常的PD患者(圖5C,實(shí)箭頭)相比，MSA患者(圖5A、B)T2加權(quán)圖像上MCP萎縮(實(shí)箭頭)(圖5A、B),MCP征(MCP高信號(hào))(虛線箭頭)(圖5A)和“十字征”(點(diǎn)箭頭)(圖5B)圖6在彌散成像上，與殼核無(wú)彌漫性改變的PD患者(圖6C,實(shí)箭頭)相比，MSA患者(圖6A、B)殼核后部(實(shí)箭頭)顯示彌漫性高信號(hào)圖7與沒(méi)有殼核萎縮的PD患者(圖7C,實(shí)箭頭)相比，MSA患者(圖7A、B)鐵敏感序列上顯示殼核萎縮(實(shí)箭頭)和殼核低信號(hào)(虛線箭頭)6.臨床確診和臨床很可能MSA診斷的排除特征：排除特征包括8項(xiàng)：(1)對(duì)多巴胺能藥物存在客觀、持續(xù)的反應(yīng)；(2)嗅覺(jué)測(cè)試中出現(xiàn)不明原因的嗅覺(jué)喪失；(3)認(rèn)知波動(dòng)，注意力和警覺(jué)性明顯變化，視覺(jué)感知能力早期下降；(4)發(fā)病3年內(nèi)出現(xiàn)非藥物引起的反復(fù)視幻覺(jué)；(5)發(fā)病3年內(nèi)根據(jù)精神疾病診斷和統(tǒng)計(jì)手冊(cè)(DSM-V)診斷的癡呆；(6)向下凝視核上凝視麻痹或垂直掃視變慢；(7)腦MRI結(jié)果提示不同診斷(如PSP、多發(fā)性硬化、血管性帕金森綜合征、癥狀性小腦疾病等);(8)MSA可能的前驅(qū)期MSA由基本特征、臨床非運(yùn)動(dòng)特征、運(yùn)動(dòng)特征和缺乏排除標(biāo)準(zhǔn)組成，見(jiàn)表3。基本特征包括30歲后起病、陰性中存在輕微的帕金森綜合征或小腦功能障礙是診斷可能的前驅(qū)性MSA的必要條經(jīng)功能衰竭、共濟(jì)失調(diào)或帕金森癥的其他疾病(包括當(dāng)癥狀和體征出現(xiàn)時(shí)，但還不足以診斷臨床確診的MSA和臨床很可能的MSA。新標(biāo)準(zhǔn)僅限于出現(xiàn)早期自主神經(jīng)功能障礙或RBD的患者，并排除了那些出現(xiàn)早期運(yùn)動(dòng)或其他非運(yùn)動(dòng)特征的患者。這是一個(gè)特異性有限的研究范疇，需要在未來(lái)的前瞻性研究中加以驗(yàn)證。(四)診斷MSA的支持性生物標(biāo)志物新版MSA診斷標(biāo)準(zhǔn)提到了支持MSA診斷的生物標(biāo)志物，但這些并不是MSA診斷所必需的，見(jiàn)表4。但為了未來(lái)的研究有更多的證據(jù)，研究生物標(biāo)志物應(yīng)該應(yīng)用于所有MSA診斷類(lèi)別，以便及時(shí)為MSA標(biāo)準(zhǔn)的更新提供建議。散發(fā)的、進(jìn)展性的、成年起病(>30歲)(進(jìn)入標(biāo)準(zhǔn))必須具備1項(xiàng)以下特征：1.RBD(PSG證實(shí)的)3.泌尿生殖功能衰竭(60歲以下男性勃起功能障礙，伴至少1種以下情況：原因不明的排尿困難，PVR>100ml;原因不明的急性尿失禁)必須具備1項(xiàng)以下特征：1.輕微的帕金森樣癥狀不具備以下任何1項(xiàng)：1.至少有一個(gè)無(wú)法解釋的嗅覺(jué)測(cè)試證實(shí)的嗅覺(jué)障礙或異常心臟交感神經(jīng)成像2.認(rèn)知波動(dòng)，伴隨注意力和警覺(jué)性明顯變化，視5.腦MRI結(jié)果提示不同診斷(如PSP、多發(fā)性硬化、血管性帕金森綜合征、癥狀性小腦疾病等)6.已知可引起自主神經(jīng)功能衰竭、共濟(jì)失調(diào)或帕金森癥的其他疾病(包括遺傳或癥狀性共濟(jì)失的記錄，并與患者的癥狀有合理的聯(lián)系1.萎縮見(jiàn)于：①殼核；②小腦中腳；③腦橋；④小腦2.“十字征”MSA-P代謝減低見(jiàn)于：①殼核；②腦干；1231-MIBG顯像PMCA或RT-QulC檢測(cè)到腦脊液中a-突觸核[1]WenningGK,Stankovicl,VignatellirsocietycriteriaforthediagnosisofDisord.2022,37(6):1131-1148.DOI:10.1002/mds.29005.ematrophy:aclinicopathologicalstudy[J].Brain,2019,142(9)[3]OsakiY,BenSY,Leessensuscriteriaformultiplesonsensuscriteriaformultiplesystematrop975-984.D01:10.1002/mds.27701.iagnosisofmultiplesystematrophywhat'snew?.Clinthediagnosisofmultiplesystematrophy[J].Neurology,2008,71(9):670-676DOI:10.1212/01.wn1.0000324625.00404.15.統(tǒng)萎縮診斷標(biāo)準(zhǔn)中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)[J].中華老年醫(yī)學(xué)雜志，2017,36(10):10551060.DOI:10.3760/cma.j.issn.0254-9026.201710.001.ChenSD,TangBS,GroupofParkinsonNerologyBranchofChineseMedicalAssociation,etal.[8]VirameteekulS,ReveszT,JaunmuktaneZ,et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