胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法

關(guān)于胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法前言胎兒染色體畸形指胎兒細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的載體——染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)的異常。它常常表現(xiàn)為胎兒多器官多系統(tǒng)畸形，但亦有很多染色體異常在胎兒期不表現(xiàn)任何形態(tài)與結(jié)構(gòu)異常。確診染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)畸形主要通過絨毛取樣、羊膜腔穿刺、臍血管穿刺、胎兒活檢等獲取胎兒細胞培養(yǎng)進行染色體核型分析來診斷。第2頁,共38頁，2024年2月25日，星期天前言超聲不能直接觀察到胎兒染色體結(jié)構(gòu)及數(shù)目。但近10多年來遺傳超聲學(geneticsonography)的發(fā)展，通過對胎兒的細致及系統(tǒng)研究，積累了大量豐富的臨床經(jīng)驗與檢測數(shù)據(jù)。使超聲在產(chǎn)前篩查染色體畸形成為可能，越來越受到臨床的廣泛關(guān)注，并正在為人類的優(yōu)生優(yōu)育發(fā)揮著前所未有的巨大作用。結(jié)構(gòu)異常各結(jié)構(gòu)的比例關(guān)系外形輪廓的變化某些特殊征象第3頁,共38頁，2024年2月25日，星期天前言新生兒染色體畸形發(fā)生率相對較低早孕與中孕期染色體畸形胎兒發(fā)生率卻明顯高于新生兒許多染色體畸形胎兒不能生存到足月即流產(chǎn)或死亡，據(jù)估計約30%的21－三體胎兒、74%的18三體胎兒、71%的13三體胎兒在妊娠16周到足月期間流產(chǎn)或死亡。因此，產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒明顯結(jié)構(gòu)異常時，首先應(yīng)考慮胎兒是否有染色體畸形。第4頁,共38頁，2024年2月25日，星期天前言胎兒常見染色體異常有：21三體（47，XX+21；47，XY+21）18三體（47，XX+18；47，XY+18）13三體（47，XX+13；47，XY+13）Turner綜合征（45，X0）47，XXX47，XXY47，XYY三倍體（69，XXY）第5頁,共38頁，2024年2月25日，星期天第6頁,共38頁，2024年2月25日，星期天第7頁,共38頁，2024年2月25日，星期天第8頁,共38頁，2024年2月25日，星期天一、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形數(shù)

與染色體畸形的關(guān)系產(chǎn)前超聲檢出的胎兒畸形數(shù)越多，其患染色體畸形的可能性越大。也就是說：染色體畸形的危險性隨超聲檢出的畸形數(shù)的增加而增加。產(chǎn)前超聲檢出胎兒某一畸形時，應(yīng)對胎兒進行仔細全面的檢查，如果發(fā)現(xiàn)合并有其他畸形時，其患染色體畸形的可能性則明顯增加。第9頁,共38頁，2024年2月25日，星期天第10頁,共38頁，2024年2月25日，星期天一、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形數(shù)

與染色體畸形的關(guān)系胎兒各種結(jié)構(gòu)畸形單獨出現(xiàn)與多發(fā)畸形同時存在時，其染色體畸形發(fā)生率不同。除頸部水囊瘤、頸部水腫、十二指腸閉鎖單獨出現(xiàn)時其染色體畸形發(fā)生率較高外，其它結(jié)構(gòu)畸形單獨出現(xiàn)時其染色體畸形發(fā)生率比多發(fā)畸形時低得多。第11頁,共38頁，2024年2月25日，星期天

表19-1-2胎兒各種畸形單獨出現(xiàn)與多發(fā)畸形同時存在時染色體畸形發(fā)生率各種類型胎兒畸形畸形單獨出現(xiàn)時多發(fā)畸形時染色體畸形發(fā)生率染色體畸形發(fā)生率腦室擴大2％17%前腦無裂畸形４％39%脈絡(luò)叢囊腫<1%

48%后顱窩囊腫0%

52%面部裂畸形0%

51%小下頜畸形－62%頸部水囊瘤52%

71%頸部水腫19%

45%膈疝2%

49%心臟畸形16%

66%十二指腸閉鎖38%

64%臍膨出8%

46%足內(nèi)翻畸形0%

33%宮內(nèi)生長遲緩4%

38%

第12頁,共38頁，2024年2月25日，星期天二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類

與染色體畸形的關(guān)系胎兒不同類型的結(jié)構(gòu)畸形可以出現(xiàn)在某種特定的染色體畸形每一具體類型的染色體畸形有其自已特有的畸形譜第13頁,共38頁，2024年2月25日，星期天強烈提示胎兒染色體畸形的結(jié)構(gòu)畸形有：頸部水囊瘤頸部水腫十二指腸閉鎖某些類型的心臟畸形如房室共道畸形等前腦無裂畸形Dandy—Walker畸形腦積水泌尿系統(tǒng)畸形如多發(fā)性囊性腎發(fā)育不良等。胎兒水腫臍膨出第14頁,共38頁，2024年2月25日，星期天發(fā)生染色體畸形可能性低的胎兒其它結(jié)構(gòu)畸形單獨的唇腭裂單獨足內(nèi)翻畸形裂腹畸形空腸閉鎖大腸梗阻單側(cè)多發(fā)性囊性腎發(fā)育不良卵巢囊腫腸系膜囊腫半椎畸形胎兒腫瘤肺囊性腺瘤腦穿通囊腫腦裂畸形第15頁,共38頁，2024年2月25日，星期天二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類

與染色體畸形的關(guān)系對于某些具體畸形而言，發(fā)生染色體畸形的危險性高低可能與某一畸形的嚴重程度正好相反。也就是說，畸形越輕，胎兒患染色體畸形的危險性越大，而畸形越嚴重，胎兒患染色體畸形的危險性越小。如：臍膨出腦室擴張腎盂擴張四肢骨骼第16頁,共38頁，2024年2月25日，星期天二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類

與染色體畸形的關(guān)系非特異性表現(xiàn)與染色體畸形宮內(nèi)胎兒生長遲緩：是胎兒染色體畸形較常見的表現(xiàn)。超過51%的18三體胎兒有宮內(nèi)生長遲緩，三倍體胎兒在中孕早期即可出現(xiàn)宮內(nèi)生長遲緩。一般來說，染色體畸形胎兒在30周以前表現(xiàn)有均勻性宮內(nèi)生長遲緩，而30周后則多為非均勻性宮內(nèi)生長遲緩，第17頁,共38頁，2024年2月25日，星期天二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類

與染色體畸形的關(guān)系羊水過多：單純羊水過多，染色體畸形發(fā)生率較低但如果羊水過多伴有宮內(nèi)生長遲緩，不僅染色體畸形發(fā)生的可能性明顯增高，而且應(yīng)高度懷疑有與染色體畸形有關(guān)的其他結(jié)構(gòu)畸形，檢查者應(yīng)仔細檢查胎兒各結(jié)構(gòu)，及時尋找胎兒可能出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)畸形。其他非特異性超聲表現(xiàn)與染色體畸形見后第18頁,共38頁，2024年2月25日，星期天胎兒常見染色體異常的超聲特征

21三體18三體13三體Turner三倍體側(cè)腦室擴大++—+—前腦無裂畸形——+——脈絡(luò)叢囊腫++———后顱窩囊腫+++——后顱窩池擴大+++——小頭畸形——+—+唇裂—++——頸部水囊瘤+++——先天性心臟病+++++膈疝—++——十二指腸閉鎖+————小胃++———腎盂積水+++—+其他腎畸形++++—IUGR++—++股骨短++—++多指畸形

——+——第19頁,共38頁，2024年2月25日，星期天三、幾種主要染色體畸形21三體18三體13三體三倍體Turner綜合征第20頁,共38頁，2024年2月25日，星期天21三體主要畸形譜短頭畸形腦積水或側(cè)腦室擴大特殊面容頸部水囊瘤透明層增厚房室管畸形12指腸閉鎖腸道強回聲腎盂積水股骨短足畸形大拇趾異常第5指畸形第21頁,共38頁，2024年2月25日，星期天21三體綜合征（唐氏綜合征）母體年齡與21三體風險關(guān)系母體年齡發(fā)生率

15－29歲1／150030－34歲1／80035－39歲1／27040－45歲1／100

＞45歲1／50第22頁,共38頁，2024年2月25日，星期天21三體綜合征（唐氏綜合征）常見超聲表現(xiàn)：頸部透明層增厚或頸部水囊瘤腦積水或側(cè)腦室擴大AVSD十二指腸閉鎖強回聲腸管股骨短肱骨短腎盂腎盞分離足畸形大拇趾異常草鞋腳指（趾）彎斜第5指畸形髂骨角增大低鼻良第23頁,共38頁，2024年2月25日，星期天張XX，女，28歲，辦公室職員，末次月經(jīng)為2001年6月4日，孕2產(chǎn)0人流1，孕22周4天，2001年8月22日開始產(chǎn)前檢查，10月22日本院黑白B超發(fā)現(xiàn)胎兒腦積水。彩超診斷：胎兒腦積水胎兒雙足內(nèi)翻胎兒大拇趾異常胎兒脊柱彎曲異常胎兒腸道強回聲胎兒腹部小囊腫胎兒左室內(nèi)強光點。產(chǎn)前檢查：

T21Risk：1in17700ageRisk：1in1130

致畸5項：陰性典型病例第24頁,共38頁，2024年2月25日，星期天病例228周胎兒第25頁,共38頁，2024年2月25日，星期天病例3女30歲、職業(yè)：朔料廠會計，湖北人、漢族。臨床診斷：孕2產(chǎn)0孕31周。平時月經(jīng)規(guī)則。末次月經(jīng)2002年7月14曰。孕早期吃過腸胃病中成藥，孕27周時曾感冒一次無服藥史。孕前一年有乙肝病史。此孕共產(chǎn)檢4次。配偶年齡37歲，四川人，漢族。職業(yè)：印刷。有喝酒習慣。第26頁,共38頁，2024年2月25日，星期天18三體主要畸形譜草莓形頭脈絡(luò)叢囊腫胼胝體缺失Dandy-walker畸形唇、腭裂及其他面裂頸部水囊瘤小下頜畸形心臟缺損膈疝食道閉鎖臍膨出腎臟畸形脊髓脊膜膨出IUGR肢體短橈骨發(fā)育不全手指重疊畸形足第27頁,共38頁，2024年2月25日，星期天18三體綜合征典型病例

李XX，女，27歲，孕39周，外院此前多次B超未發(fā)現(xiàn)異常，39周外院B超：腦積水？彩色超聲診斷：

1、復雜心臟畸形右室雙出口巨大室間隔缺損左心發(fā)育不良

2、后顱窩池擴大

3、臍靜脈瘤

4、手指重疊第28頁,共38頁，2024年2月25日，星期天13三體主要畸形譜全前腦一系列面部畸形獨眼畸形頭發(fā)育不全畸胎猴頭畸形中央唇裂與腭裂兩側(cè)唇裂與腭裂眼距過近小頭畸形心臟缺損臍膨出腎臟畸形多指（趾）畸形第29頁,共38頁，2024年2月25日，星期天13三體綜合征典型病例病例1孕2產(chǎn)1孕18周。第