人類遺傳病的主要類型

第2講人類遺傳病2015備考·最新考綱

1．人類遺傳病的類型(Ⅰ)。2.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ)。3.人類基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ)。4.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病。1醫(yī)學(xué)ppt第2講人類遺傳病2015備考·最新考綱1醫(yī)學(xué)ppt先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病遺傳病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有癜痕遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個(gè)成員患夜盲癥2醫(yī)學(xué)ppt先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系不一定是遺傳病不一定是遺考點(diǎn)1聚焦人類常見的遺傳病類型(5年20考)(2013重慶卷、安徽卷，2012山東卷、廣東卷、安徽卷、江蘇卷……)3醫(yī)學(xué)ppt考點(diǎn)1聚焦人類常見的遺傳病類型(5年20考)3醫(yī)學(xué)pp一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。概念：4醫(yī)學(xué)ppt一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.常染色體遺傳病：伴X顯性：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

伴性遺傳病伴X隱性：色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥顯性遺傳?。喊谆?、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥隱性遺傳?。?醫(yī)學(xué)ppt（一）單基因遺傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)常染色體顯性遺傳病遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳，有中生無。家族中男女發(fā)病概率基本相等。讓學(xué)生寫出基因型，再推斷出發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。6醫(yī)學(xué)ppt常染色體顯性遺傳病遺傳特點(diǎn):6醫(yī)學(xué)ppt并指多指7醫(yī)學(xué)ppt并指多指7醫(yī)學(xué)ppt軟骨發(fā)育不全是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。8醫(yī)學(xué)ppt軟骨發(fā)育不全是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)常染色體隱性遺傳病遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳、無中生有。家族中男女發(fā)病概率基本相等。9醫(yī)學(xué)ppt常染色體隱性遺傳病遺傳特點(diǎn):9醫(yī)學(xué)ppt白化病常染色體隱性遺傳病10醫(yī)學(xué)ppt白化病常染色體隱性遺傳病10醫(yī)學(xué)ppt常染色體隱性遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥11醫(yī)學(xué)ppt常染色體隱性遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥11醫(yī)學(xué)ppt神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥常隱12醫(yī)學(xué)ppt神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯，60%患兒有腦電圖異X染色體顯性遺傳病遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳、有中生無。女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為_______?；颊?3醫(yī)學(xué)pptX染色體顯性遺傳病遺傳特點(diǎn):患者13醫(yī)學(xué)ppt抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。X染色體顯性遺傳病14醫(yī)學(xué)ppt抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病。X染色體隱性遺傳病遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳、無中生有。男性患者多于女性患者母親患病的兒子均為_______?；颊?5醫(yī)學(xué)pptX染色體隱性遺傳病遺傳特點(diǎn):患者15醫(yī)學(xué)ppt血友病血友病是歐洲皇室的“皇家疾病”。而將血友病基因帶入歐洲皇室的是英國(guó)女王維多利亞。維多利亞女王作為一名血友病基因攜帶者，她的子女有怎樣的遺傳特點(diǎn)？16血友病血友病是歐洲皇室的“皇家疾病”。而將血友病基因2、下圖是一色盲的遺傳系譜：（1）14號(hào)成員是色盲患者，致病基因是由哪個(gè)體傳遞來的？用成員編號(hào)和“→”寫出色盲基因的傳遞途徑：

。（2）若成員7和8再生一個(gè)孩子，是色盲男孩的概率為

，是男孩色盲的概率為

，是色盲女孩的概率為

。1234567891011121314

1→4→8→1425%050%2、下圖是一色盲的遺傳系譜：（1）14號(hào)成員是色盲患者，致病Y染色體遺傳病遺傳特點(diǎn):傳男不傳女,父病兒必病18醫(yī)學(xué)pptY染色體遺傳病遺傳特點(diǎn):18醫(yī)學(xué)ppt男人毛耳Y染色體遺傳病19醫(yī)學(xué)ppt男人毛耳Y染色體遺傳病19醫(yī)學(xué)ppt概念：

由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。20醫(yī)學(xué)ppt概念：

由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚唇裂多基因遺傳病，可能原因：環(huán)境、化妝品、輻射、藥物等21醫(yī)學(xué)ppt唇裂多基因遺傳病，可能環(huán)境、化妝品、21醫(yī)學(xué)ppt貓叫綜合征原因：第5號(hào)染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，，存在著嚴(yán)重的智力障礙。患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。22醫(yī)學(xué)ppt貓叫綜合征原因：第5號(hào)染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病癥狀23醫(yī)學(xué)ppt23醫(yī)學(xué)ppt（三）、染色體異常遺傳病概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良24醫(yī)學(xué)ppt（三）、染色體異常遺傳病概念：性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體。（XO）患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性腺發(fā)育不良性染色體異常25醫(yī)學(xué)ppt性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體。性腺發(fā)育小結(jié)受一對(duì)等位基因控制的遺傳病受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗VD佝僂病苯丙酮尿癥、白化病唇裂、無腦兒21三體綜合征、貓叫綜合征由染色體異常引起的遺傳病26醫(yī)學(xué)ppt小結(jié)受一對(duì)等位基因控制的遺傳病受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳1遺傳咨詢提出防治對(duì)策和建議身體檢查，了解病史，做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？考點(diǎn)2遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防及人類基因組計(jì)劃

27醫(yī)學(xué)ppt1遺傳咨詢提出防治對(duì)策和建議身體檢查，了解病史，分析遺傳病的

2產(chǎn)前診斷能診斷的疾病：染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測(cè)手段：1.羊水檢查2.B超檢查3.孕婦血細(xì)胞檢查4.絨毛細(xì)胞檢查5.基因診斷28醫(yī)學(xué)ppt2產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。簷z測(cè)手段：28醫(yī)學(xué)ppt優(yōu)生措施—產(chǎn)前診斷29醫(yī)學(xué)ppt優(yōu)生措施—產(chǎn)前診斷29醫(yī)學(xué)ppt祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。30醫(yī)學(xué)ppt祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子二、人類基因組計(jì)劃1．人類基因組 人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。2．人類基因組計(jì)劃的目的 測(cè)定人類基因組的

，解讀其中包含的

3．參加人類基因組計(jì)劃的國(guó)家

、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)。中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)。全部DNA序列遺傳信息美國(guó)31醫(yī)學(xué)ppt二、人類基因組計(jì)劃全部DNA序列遺傳信息美國(guó)31醫(yī)學(xué)ppt1990年啟動(dòng)2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測(cè)序任務(wù)人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2-2.5萬個(gè)。4過程：5.結(jié)果：中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬個(gè)堿基對(duì)32醫(yī)學(xué)ppt1990年啟動(dòng)人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基調(diào)查、調(diào)查人群中的遺傳病1.選哪種類型的遺傳??？發(fā)病率較高的單基因遺傳病2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？在人群中普查3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？33醫(yī)學(xué)ppt調(diào)查、調(diào)查人群中的遺傳病1.選哪種類型的遺傳病？33醫(yī)學(xué)pp

請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.X