《孤獨(dú)癥的診治》課件

孤獨(dú)癥的診治1精品醫(yī)學(xué)孤獨(dú)癥的診治1精品醫(yī)學(xué)孤獨(dú)癥又名兒童期孤獨(dú)癥、嬰兒孤獨(dú)癥或早年孤獨(dú)樣障礙，在我國香港、澳門、臺灣等地及日本又常稱之為自閉癥。根據(jù)現(xiàn)代研究將其歸類于廣泛性發(fā)育障礙（PDD）。它是PDD中最早被研究的一種。主要表現(xiàn)為社會交往功能障礙、言語交流的困難以及固定刻板的行為模式和/或興趣。約70%的患兒同時(shí)伴有精神發(fā)育遲滯。2精品醫(yī)學(xué)孤獨(dú)癥又名兒童期孤獨(dú)癥、嬰兒孤獨(dú)癥或早年孤獨(dú)樣障礙，在我國香1943年Kanner首先報(bào)道了11例表現(xiàn)為與環(huán)境接觸不良、刻板行為、拒絕任何改變以及與人溝通困難還伴有代詞錯(cuò)用或亂語等異常的患兒。他命名為“情感接觸的孤獨(dú)性混亂”。此后，孤獨(dú)癥這一病名一直保留至今。3精品醫(yī)學(xué)1943年Kanner首先報(bào)道了11例表現(xiàn)為與環(huán)境接觸不良、Rutter(1978)提出：社會功能的延遲或偏離不同程度的人際溝通的障礙怪異行為、刻板運(yùn)動和（或）姿勢起病于30個(gè)月以前4精品醫(yī)學(xué)Rutter(1978)提出：4精品醫(yī)學(xué)DSM-Ⅲ第一次將孤獨(dú)癥歸類于PDDDSM-Ⅲ-R明確了本癥的三大類基本癥狀，提出起病于36個(gè)月以前，并將孤獨(dú)癥、不典型孤獨(dú)癥、Rett綜合征、Heller綜合征、Asperger綜合征等均歸類于PDD，其中以孤獨(dú)癥最常見。5精品醫(yī)學(xué)DSM-Ⅲ第一次將孤獨(dú)癥歸類于PDD5精品醫(yī)學(xué)正常兒童心理發(fā)展的特點(diǎn)

兒童時(shí)期心理發(fā)展迅速，如其動作由出生時(shí)僅能平臥活動，到1~2歲就發(fā)展到能獨(dú)立行走四處奔跑。從出生時(shí)僅能用啼哭表達(dá)生理需求，到4~5歲時(shí)，不僅有自己的喜怒哀樂，伶牙俐齒，還能獨(dú)立思考一些問題，有其獨(dú)特的個(gè)性。兒童心理發(fā)展有明顯的時(shí)限性，如語言發(fā)展的關(guān)鍵時(shí)期是1~5歲，如過了5歲還沒有語言能力，則完全學(xué)會語言的機(jī)會極少。6精品醫(yī)學(xué)正常兒童心理發(fā)展的特點(diǎn)兒童時(shí)期心理發(fā)展迅速，如其動作一、動作的發(fā)展（一）動作發(fā)展的規(guī)律：1.從整體動作到分化動作2.從上部動作到下部動作(任何一個(gè)兒童的動作發(fā)展總是沿著抬頭-翻身-坐-爬-站-行走的方向成熟的)3.從大肌肉動作到小肌肉動作4.從中央部分的動作到邊緣部分的動作7精品醫(yī)學(xué)一、動作的發(fā)展（一）動作發(fā)展的規(guī)律：7精品醫(yī)學(xué)舉例:

把毛巾放在2個(gè)月兒童的臉上，就只會引起全身性亂動；而5個(gè)月的兒童開始出現(xiàn)比較有定向的動作，雙手向毛巾方向亂抓；到了8個(gè)月，兒童就能毫不費(fèi)力地拉下毛巾。8精品醫(yī)學(xué)舉例:把毛巾放在2個(gè)月兒童的臉上，就只會引起全身性亂二、兒童言語發(fā)展過程2個(gè)月可發(fā)出幾個(gè)單元音4個(gè)月可發(fā)復(fù)輔音，會出聲笑6個(gè)月在熟悉的人面前笑聲、發(fā)音更多一些，叫名字開始有反應(yīng)8個(gè)月能發(fā)出重復(fù)音節(jié)“mamababa”等10個(gè)月咿呀學(xué)語，能聽懂成人的一些話，并做出相應(yīng)反應(yīng)，如拍手表示歡迎，擺擺手表示再見1歲說出第一批能被理解的詞，如“爸爸、媽媽”1.5歲能聽懂一些詞和句子，說出10~20個(gè)詞用言語輔以手勢和表情表達(dá)需要2歲能說出雙詞或三詞組成的語句，如“媽媽鞋、寶寶坐”2.5歲會說6~8個(gè)字的復(fù)合句，唱短的歌謠3歲詞匯量達(dá)1000左右，句子結(jié)構(gòu)完整，會說姓名、性別、能回答成人簡單的問題4歲詞匯量約2000，能分辨前后、里外5歲會用一切詞類，能以自身為中心辨別左右6歲已掌握時(shí)間詞，如今天、明天、上午、晚上等7歲詞匯量為3歲時(shí)的4倍，已基本掌握言語交際的能力9精品醫(yī)學(xué)二、兒童言語發(fā)展過程2個(gè)月可發(fā)出幾個(gè)單元音4個(gè)月可發(fā)復(fù)輔音，三、兒童生活技能發(fā)展簡表2個(gè)月能微笑，面部有表情，眼隨物體轉(zhuǎn)動4個(gè)月伸手抓面前物體6個(gè)月能分辨熟人和陌生人8個(gè)月能握餅干吃10個(gè)月能模仿成人的動作，如拍手、招手、能抱奶瓶喝1歲穿衣能配合，用杯喝水，能說出個(gè)別物品的名稱2歲會表示大小便，懂命令，會用勺子吃飯3歲說自己的姓名，會洗手、洗臉，穿脫簡單衣服3.5~5歲穿脫一般衣服，大便后能清潔，能自己去附近小朋友家5~6.5歲能穿鞋左右不弄錯(cuò)，自己換臟、濕衣服，能前往約1千米遠(yuǎn)常去的地方，能獨(dú)立上學(xué)校6.5~8歲自己洗澡,能照吩咐打掃房間8.5~10.5歲自己剪指甲，根據(jù)天氣更換衣服，能買票乘車到常去的地方，能按路線說明獨(dú)自步行20分鐘的距離10精品醫(yī)學(xué)三、兒童生活技能發(fā)展簡表2個(gè)月能微笑，面部有表情，眼隨物體轉(zhuǎn)四、孤獨(dú)癥的臨床特征1起病年齡：大多數(shù)孤獨(dú)癥病例起病于出生后的1~2年。男童發(fā)病率高于女童。早期未被識別的原因可能有：1.患兒是第一胎，父母缺乏對正常發(fā)育的認(rèn)識2.父母的否認(rèn)3.雙語家庭4.智力水平相對較高，以致延誤了就診時(shí)間11精品醫(yī)學(xué)四、孤獨(dú)癥的臨床特征1起病年齡：大多數(shù)孤獨(dú)癥病例起病于出生后四、孤獨(dú)癥的臨床特征2核心癥狀-社會交往障礙。缺乏社交凝視、微笑和依戀（缺乏眼對眼的凝視）交會性注意缺陷不能進(jìn)行正常游戲（缺乏象征性游戲）不能遵守社會規(guī)則不能建立伙伴關(guān)系12精品醫(yī)學(xué)四、孤獨(dú)癥的臨床特征2核心癥狀-社會交往障礙。12精品醫(yī)學(xué)四、孤獨(dú)癥的臨床特征3語言交流障礙1.語言表達(dá)障礙:刻板、重復(fù)及模仿語言；代詞錯(cuò)用；不善于描述和表達(dá)；語音、語調(diào)、語速的異常2.語言理解障礙:1歲時(shí)叫他的名字他毫無反應(yīng)，對于大人說的話不理不睬，使母親懷疑他是個(gè)聾子。3.缺乏實(shí)際意義的語言交流:語言運(yùn)用能力的損害，他們不能理解語言情境及其社交用途4.自語亂語5.非語言交流障礙13精品醫(yī)學(xué)四、孤獨(dú)癥的臨床特征3語言交流障礙13精品醫(yī)學(xué)四、孤獨(dú)癥的臨床特征4刻板重復(fù)的行為障礙1.日常生活習(xí)慣的刻板化:不愿改變?nèi)粘Ｉ盍?xí)慣；拒絕探索新事物。2.過分專注于某些事物：對一些特殊物品產(chǎn)生依戀行為；著迷于單調(diào)、重復(fù)的事物；對物體的非功能特征的興趣；3.行為和情緒異常:刻板重復(fù)的動作；多動、沖動行為；強(qiáng)迫行為；不尋常的情感反應(yīng)。14精品醫(yī)學(xué)四、孤獨(dú)癥的臨床特征4刻板重復(fù)的行為障礙14精品醫(yī)學(xué)四、孤獨(dú)癥的臨床特征5認(rèn)知缺陷智力問題（智力低下、智力不平衡）注意缺陷心理推理缺陷15精品醫(yī)學(xué)四、孤獨(dú)癥的臨床特征5認(rèn)知缺陷15精品醫(yī)學(xué)智力不平衡：操作智商較言語智商高，運(yùn)用機(jī)械記憶和視覺-空間能力來完成的項(xiàng)目成績較好，而靠把握意義的能力來完成的項(xiàng)目成績相對較差16精品醫(yī)學(xué)智力不平衡：操作智商較言語智商高，運(yùn)用機(jī)械記憶和視覺-空間能智力不平衡：有些孤獨(dú)癥可以出現(xiàn)“島性”不尋常能力，即在普遍低下的基礎(chǔ)上出現(xiàn)某一方面的功能特別活躍，甚至超出正常人的一些特殊能力，被成為“白癡天才”或者“白癡學(xué)者”。表現(xiàn)為特殊的機(jī)械記憶能力；特殊的計(jì)算能力；特殊的基本技能；專業(yè)知識能力。17精品醫(yī)學(xué)智力不平衡：有些孤獨(dú)癥可以出現(xiàn)“島性”不尋常能力，即在普遍低Asperger綜合征：全部興趣和活動具有孤獨(dú)癥的典型特點(diǎn)，但在語言和認(rèn)知方面沒有全面遲滯。（較高的言語智商和總智商；運(yùn)動技能笨拙；幼時(shí)語言損害不明顯，一般無語法錯(cuò)誤，但話多、重復(fù)、內(nèi)容迂腐，在特別喜歡的問題上糾纏不休；家族史更明顯）高功能孤獨(dú)癥:孤獨(dú)癥、智商大于70（言語智商低；一般無運(yùn)動障礙；有明顯的語言損害；）18精品醫(yī)學(xué)Asperger綜合征：全部興趣和活動具有孤獨(dú)癥的典型特點(diǎn)，四、孤獨(dú)癥的臨床特征6感知覺障礙1.感覺遲鈍或過敏2.特殊的感覺偏好19精品醫(yī)學(xué)四、孤獨(dú)癥的臨床特征6感知覺障礙19精品醫(yī)學(xué)五、量表評定兒童期孤獨(dú)癥評定量表（CARS）:15項(xiàng)組成，分七級評分?？偡值陀?0分為無孤獨(dú)癥；30-37為輕到中度孤獨(dú)癥；37-60為重度孤獨(dú)癥。孤獨(dú)癥行為量表（ABC）:57個(gè)描述孤獨(dú)癥患兒行為癥狀構(gòu)成，涉及了感覺、行為、情緒、語言等方面異常的表現(xiàn)。篩查界限分為57分，而診斷分為67分。20精品醫(yī)學(xué)五、量表評定兒童期孤獨(dú)癥評定量表（CARS）:15項(xiàng)組成，分兩種量表均有良好的穩(wěn)定性，即由不同的評定者評定的結(jié)果一致性較高。在實(shí)例診斷正確性方面，CARS優(yōu)于ABC。作為普查工具，CARS也是一個(gè)較好的選擇。但ABC簡便易行，并可使用于不同年齡的孤獨(dú)癥患者。21精品醫(yī)學(xué)兩種量表均有良好的穩(wěn)定性，即由不同的評定者評定的結(jié)果一致性較六、孤獨(dú)癥的流行病學(xué)特征2001年美國3-10歲兒童患病率為5.7%o2002年英國5-17歲兒童患病率為6.7%o1996年國內(nèi)福建省兒童患病率為0.28%o2004年天津市兒童患病率為1%o由于我國人口眾多，即使按一般的低患病率計(jì)算，孤獨(dú)癥患兒已達(dá)數(shù)十萬。22精品醫(yī)學(xué)六、孤獨(dú)癥的流行病學(xué)特征2001年美國3-10歲兒童患病率為七、孤獨(dú)癥病因?qū)W1相關(guān)因素：遺傳因素、腦器質(zhì)性因素、神經(jīng)生化因素、孕產(chǎn)期病變、感染與免疫等多方面原因可能與孤獨(dú)癥有關(guān)，其中遺傳因素為大多數(shù)科學(xué)家所公認(rèn)。23精品醫(yī)學(xué)七、孤獨(dú)癥病因?qū)W1相關(guān)因素：遺傳因素、腦器質(zhì)性因素、神經(jīng)生化七、孤獨(dú)癥病因?qū)W21.同卵雙生共患孤獨(dú)癥的幾率為60-80%2.異卵雙生的共患幾率為3-10%3.同胞患孤獨(dú)癥的幾率為3-5%，這是人群中孤獨(dú)癥發(fā)病率的50-100倍。推斷：90%以上的孤獨(dú)癥是由遺傳造成的。24精品醫(yī)學(xué)七、孤獨(dú)癥病因?qū)W21.同卵雙生共患孤獨(dú)癥的幾率為60-80七、孤獨(dú)癥病因?qū)W-研究現(xiàn)狀1.以基因組掃描進(jìn)行易感基因定位2.運(yùn)用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法分析SNP位點(diǎn)和單個(gè)基因與孤獨(dú)癥的相關(guān)性3.傳統(tǒng)的顯帶技術(shù)、FISH技術(shù)與SNP芯片技術(shù)的結(jié)合成為新的研究方向4.在3%左右的孤獨(dú)癥患者當(dāng)中可觀察到染色體異常，涉及所有24條不同染色體，并在其中19條發(fā)現(xiàn)了不平蘅的染色體改變，反應(yīng)了高度的異質(zhì)性。5.表觀遺傳機(jī)制在孤獨(dú)癥中的作用也有所發(fā)現(xiàn)。25精品醫(yī)學(xué)七、孤獨(dú)癥病因?qū)W-研究現(xiàn)狀1.以基因組掃描進(jìn)行易感基因定位2八、診斷和鑒別診斷DSM-Ⅳ孤獨(dú)性障礙的標(biāo)準(zhǔn)鑒別診斷：精神發(fā)育遲滯、Asperger綜合征、Rett綜合征、Heller綜合征、兒童精神分裂癥、Tourette綜合征、選擇性緘默癥、脆性X綜合征、感受性語言發(fā)育障礙26精品醫(yī)學(xué)八、診斷和鑒別診斷DSM-Ⅳ孤獨(dú)性障礙的標(biāo)準(zhǔn)26精品醫(yī)學(xué)精神發(fā)育遲滯：突出表現(xiàn)為智力低于同齡兒童，伴有社會適應(yīng)能力缺陷，可有不同程度的缺乏感情、任性和刻板重復(fù)行為。精神發(fā)育遲滯的兒童社會化功能相對較好，他們大多數(shù)愿意與人交往，模仿他人的活動，言語水平不足而無質(zhì)的損害，能進(jìn)行角色游戲。27精品醫(yī)學(xué)精神發(fā)育遲滯：突出表現(xiàn)為智力低于同齡兒童，伴有社會適應(yīng)能力缺兒童精神分裂癥：起病年齡晚，多在青春前期和青春期起病，有正常生長發(fā)育期，精神分裂癥患者以思維障礙為主，伴有幻覺感知覺障礙等特征性癥狀，言語功能正常，有間歇期病程，抗精神病藥有效。28精品醫(yī)學(xué)兒童精神分裂癥：起病年齡晚，多在青春前期和青春期起病，有正常Tourette綜合征：臨床特征表現(xiàn)為突然的、快速的、不自主的、重復(fù)的肌肉抽動。本癥還可出現(xiàn)強(qiáng)迫性和儀式性行為、重復(fù)叫喊、刻板重復(fù)言語等癥狀，詳詢病史可發(fā)現(xiàn)Tourette綜合征有正常發(fā)育期，愿意與人交往，退縮和回避社交活動是由于頻繁地發(fā)作而暫時(shí)性回避。智力基本正常，他們渴望得到別人的理解和同情，迫切要求治療。29精品醫(yī)學(xué)Tourette綜合征：臨床特征表現(xiàn)為突然的、快速的、不自主選擇性緘默癥：指已獲得語言功能的兒童，因精神因素影響而出現(xiàn)的一種在某些社交場合保持沉默不語的現(xiàn)象，其實(shí)質(zhì)是社交功能障礙而非語言障礙。僅表現(xiàn)在某些環(huán)境或公共場所拒絕講話或交往，有時(shí)僅點(diǎn)頭或搖頭姿勢或單音進(jìn)行交流，而在家中則可正常地與家庭成員進(jìn)行交談。30精品醫(yī)學(xué)選擇性緘默癥：指已獲得語言功能的兒童，因精神因素影響而出現(xiàn)的脆性X綜合征：約1/3的脆性X綜合征的男孩表現(xiàn)出PDD樣特征，但大多數(shù)處于程度較輕的狀態(tài)。男性患兒存在特殊面容：大頭，長臉，突出的或很長的耳朵，言語發(fā)育延遲，多動，粗大運(yùn)動延遲。染色體檢查是確定本診斷的重要方法。31精品醫(yī)學(xué)脆性X綜合