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(醫(yī)學(xué)遺傳學(xué))10人類染色體人類基因組是由DNA編寫的指令手冊，控制我們的生長、發(fā)育、行為、免疫系統(tǒng)和健康。人類染色體是基因的載體，共有46條（23對）。人類染色體的數(shù)量人類染色體通常分為兩類：23條總體染色體和一對性染色體。23對總體染色體每個人都有兩條（來自父母），其中22對是自動體染色體，第23對是性染色體（XX或XY）。性染色體確定了一個人的性別。人類染色體的結(jié)構(gòu)核心區(qū)包含基因序列的核心區(qū)結(jié)構(gòu)穩(wěn)定，與遺傳信息的保存和傳遞密切相關(guān)。端粒末梢區(qū)域，在染色體的穩(wěn)定性方面起著重要作用，防止染色體縮短。著絲粒連接染色體的中央?yún)^(qū)域，參與染色體的分離和組合。人類染色體的分類自動體染色體包括22對染色體，與非生殖細(xì)胞的所有功能都有關(guān)。性染色體由兩條X染色體（女性）或一條X染色體和一條Y染色體（男性）組成。常染色體顯性疾病通過隱形攜帶突變的基因?qū)е碌倪z傳疾病。常染色體隱性疾病兩個攜帶突變基因的個體才會表現(xiàn)癥狀。人類染色體的功能1基因的攜帶者（DNA）基因編碼遺傳信息，信息傳遞決定了細(xì)胞特征和功能。2組織染色體的組成部分細(xì)胞核的染色體確定了基因組的形態(tài)構(gòu)造，決定了基因的分布和變異范圍。3重要的基因表達(dá)和調(diào)控染色體對基因表達(dá)和調(diào)控扮演著重要的角色，與表觀遺傳學(xué)緊密相關(guān)。人類染色體異常的影響表觀基因遺傳變異環(huán)境和生活習(xí)慣會對基因造成表觀遺傳變異。染色體異常引起遺傳疾病和發(fā)育問題，如唐氏綜合癥（21號染色體上三體現(xiàn)象）。人類基因組計劃人類基因組計劃的完成為人類對于染色體和基因的掌握提供了重要科學(xué)依據(jù)。人類染色體相關(guān)的疾病由于染色體對基因編碼和遺傳信息的傳遞至關(guān)重要，因此染色體與許多遺傳性疾病有關(guān)。例如：先天性心臟病糖尿病罕見?。ㄈ缇奕Y）癌癥（如腦瘤）新的研究方向1染色質(zhì)的三維結(jié)構(gòu)多種調(diào)節(jié)蛋白通過調(diào)控染色質(zhì)三維結(jié)構(gòu)，進(jìn)而調(diào)節(jié)基因的表達(dá)。2基因剪切mRNA的剪切可以產(chǎn)生多種不同類型的蛋白質(zhì)，進(jìn)而影響個體的生長發(fā)育。3染色體

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